先证者女,26岁,结婚3年,自然流产3次.于第3次流产1年后就诊.第1胎孕50+天自然流产;第2胎孕50天不全流产,行清宫术;第3胎孕40 天,自然流产后行清宫术.查体:外阴正常,宫颈轻度糜烂,子宫前倾、大小正常,附件右侧厚(++),左侧厚(+).月经周期正常.
作者：田佩玲；陈平乐；杨卫 刊期： 2002年第06期
先证者男,30岁,表型正常.婚后3年,其妻怀孕5次,均在孕2～3个月自然流产,妇科检查正常.夫妇非近亲结婚.患者外生殖器正常.精液检查精子数量正常.细胞遗传学检查:外周血细胞染色体观察,常规外周血淋巴细胞培养,G显带分析30个细胞,先证者核型为46,XY,t(11;18)(11pter→11q11∷18q23→18qter;18pter→18q23∷11q11→11qter),其妻染色体核型正常.
作者：刘静宇；王晓然；曾宪录；张传善 刊期： 2002年第06期
先证者女,8岁,因智力低下就诊.患儿系第1胎第1产,足月剖腹产,出生体重2600 g.查体:体重21 kg,身高1.23 m.呆滞面容,口齿不清,眼距不宽,眼裂小,双眼内斜视,鼻塌,上腭高,耳位正常,发际不低,无颈蹼,双乳距稍宽.心肺无异常,双肘不外翻,外生殖器发育正常.
作者：余继英；霍晓春；张晓珍；饶兆英 刊期： 2002年第06期
患者女,32岁.结婚3年第1次怀孕.孕2+月时,因阴道流血、腹痛而就诊.B超示子宫增大,腔内可见大小不等、分布不均的无回声区,似蜂窝状.内未见正常的羊水及胚胎组织,其中大囊腔1.0 cm×1.5 cm.实验室检查:血HCG762.71 IU/L(正常值:0.5～5.0 IU/L),诊断为葡萄胎.
作者：蓝信强；王剑波 刊期： 2002年第06期
例1 女,30岁,婚后4年,孕3产0.第1胎于孕40天自然流产;第2、3胎均于孕50～60天先兆流产,保胎失败,难免流产,至今未孕.妇科及内分泌检查未见异常.丈夫染色体核型正常,精液检查正常.
作者：杨晶；冯丽云；孙淑岩；于习静 刊期： 2002年第06期
患儿女,28个月.因发育迟缓就诊.患儿为第1胎足月顺产.其父母表型正常,非近亲婚配,其父智商略低于同龄人.无致畸因素接触史.查体:身高60 cm,体重11 kg,头围41 cm.发育迟缓,不会走路,不会说话.
作者：王英；静雅杰；董凯 刊期： 2002年第06期
患者女,28岁,汉族.婚后4年自然流产3次,均在孕后50～70天.身高1.58 m,体重52 kg,表型及智力正常,无有害化学物质及放射线接触史,孕期无患病、服药史.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者.
作者：武蓉珍；刘胜勇；徐玉萍 刊期： 2002年第06期
目的确定细胞角蛋白13(cytokeratin 13, CK13)基因5′旁侧-nt.199～-nt.192碱基CTGAATCA反应元件的类型及其在CK13基因表达调控中的作用.方法采用报告基因分析的方法,构建CK13基因5′旁侧513 bp全片段、-nt.207～+nt.63与氯霉素乙酰转移酶报告基因增强子载体的重组体,并采用PCR定点诱变技术,构建与-nt.207～+nt.63同样长短,但-nt.198和-nt.197的T、G分别定点诱变为A、T的氯霉素乙酰转移酶报告基因增强子载体的重组体,通过脂质体介导的转染技术导入HeLa细胞,检测各重组体报告基因的瞬间表达,确定CK13基因5′旁侧-nt.199～-nt.192碱基CTGAATCA在CK13基因表达调控中的作用;并采用凝胶滞留试验及竞争性凝胶滞留试验验证CK13基因5′旁侧中CTGAATCA反应元件的类型.结果凝胶滞留试验及竞争性凝胶滞留试验证实CK13基因5′旁侧-nt.199～-nt.192碱基CTGAATCA反应元件是AP1反应元件,它促进CK13基因的表达.结论 CK13基因5′旁侧起始密码子上游-nt.199～-nt.192的碱基CTGAATCA是AP1反应元件,而不是cAMP反应元件,它可增进CK13基因5′旁侧的转录活性.
作者：林功标；肖健云；赵素萍；田勇泉；王承龙；邱元正 刊期： 2002年第06期
目的克隆人脑源性神经营养素-6(neurotrophin-6,NT-6)基因,并观察其在大肠杆菌中的表达情况.方法从流产胎儿大脑皮层提取总RNA,用逆转录聚合酶链反应扩增得到人的NT-6基因cDNA片段;经酶切回收后克隆进pBK-CMV质粒,构建NT-6 的表达载体.通过诱导,使NT-6基因在大肠杆菌中表达.结果分离克隆了人脑源性NT-6基因,含该基因的大肠杆菌在异丙基-β-D-硫代半乳糖苷诱导的情况下,表达了特异性的蛋白质.结论人脑源性NT-6基因的克隆表达为进一步研究NT-6的结构、功能及临床应用奠定了基础.
作者：张承武；蔡青松；庄旭；翟朝阳；郑煜 刊期： 2002年第06期
目的研究我国独龙族短串联重复序列(short tandem repeat, STR)遗传多态性.方法应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型方法,调查了67名中国独龙族无关个体15个STR基因座的等位基因及其基因型分布情况.结果共检出144个STR等位基因和260种基因型,其频率分布在0.0077～0.7846和0.0154～0.6462之间,杂合度为0.3723～0.8639,个体识别率为0.5567～0.9548,非父排除率为0.2738～0.8358,多态信息量为0.3461～0.8456,累计个体识别力和非父排除率分别达0.99999998和0.99999894. 结论揭示了我国独龙族15个STR基因座遗传结构特征,为人类学、法医学等研究提供了数据,也为进一步研究中华民族STR遗传多态性奠定了基础.
作者：赖江华；陈腾；冯继东；郑海波；李生斌 刊期： 2002年第06期
目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第7外显子G894T点突变与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病之间的关系.方法应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了108名中国汉族正常人、106例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率.比较各组间的基因型频率与等位基因频率.结果 (1)中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.9095、0.0883和0.0021;G、T等位基因频率分别为0.9537和0.0463.(2)冠心病组及其心肌梗塞亚组eNOS基因GT+TT型频率分别为0.2219和0.2387,与GG型相比,均显著高于正常人(P＜0.05);冠心病组及心肌梗塞亚组T等位基因频率分别为0.1179和0.1275,均极显著高于正常人(P＜0.01).(3)冠状动脉造影确诊的冠心病患者eNOS基因G894T突变频率在单支、双支和多支病变组之间差异均无显著性(P＞0.05).结论 eNOS基因G894T突变可能是中国人冠心病遗传易感性的基因标志之一.
作者：魏丹宏；单江；陈志妹；施育平 刊期： 2002年第06期
目的探讨中国人群中家族性精神分裂症易感基因与1号染色体的分子遗传学关系.方法用基因组扫描的方法,选择了平均分布在1号染色体上的29个标记,对32个家族性精神分裂症家系样本进行易感基因扫描.结果参数连锁分析结果,在隐性模型下,多点连锁在262.52 cM位置得到大异质性Lod分为1.70;非参数连锁分析结果,262.52 cM位置处得到大的多点非参数连锁分为1.71(P=0.046),其次是149.70 cM位置处得到多点非参数连锁分为1.37(P=0.086),分别对应于标记D1S206、D1S425位点的位置.结论进一步支持在染色体1q上可能存在家族性精神分裂症的易感基因.
作者：蔡贵庆；伍新尧；李涛；David A.Collier；刘协和；冯炳建；邓红；童大跃；李建金；区敬华 刊期： 2002年第06期
目的以中国男性食管鳞癌组织为来源,建立一个可良好传代的细胞系,从而提供一个有用的体外模式用于食管癌的研究.方法采用组织块培养法,以新鲜的食管癌组织建立细胞系EC9706,做了初步的生物学特性观察,并采用比较基因组杂交的方法进行细胞遗传学的检测.结果食管癌细胞系EC9706生长曲线显示其生长良好,易于培养.传代时间为26 h,平皿集落形成率为91.9%,且能够在软琼脂中形成集落.经异种接种到裸鼠中均形成移植性肿瘤,肿瘤的病理诊断为中-低分化鳞状细胞癌.比较基因组杂交结果得出染色体1p1、1q2-4、2p1、2q1、5p、7p14、7q21、11q1、15q2、20q扩增,其中5p表现出高水平的扩增.而染色体2p2、2q2、3p、4、9p、14、18、Xq缺失.结论建立的细胞系EC9706可用于研究食管癌的癌变过程.
作者：韩亚玲；魏芳；徐昕；蔡岩；陈宝生；王洁；夏书华；胡海；黄晓平；汉雨生；吴旻；王明荣 刊期： 2002年第06期
目的研究中国人群中血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因多态性及单倍型与原发性高血压的关系.方法在335例高血压患者与196名血压正常人中采用PCR-限制性酶切片段长度多态性法检测血管紧张素原基因的多态性,同时用大期望值方法进行两位点连锁不平衡和三位点的单倍型分析.结果在M235T 和 A-20C, M235T和A-6G,A-20C 和 A-6G位点观察到了连锁不平衡(P＜10-4).病例-对照检验显示T235等位基因频率在高血压组中高于对照组,但所有单倍型频率分布在高血压组和正常对照组间差异无显著性.结论受检人群中AGT基因各单倍型与高血压未见关联,但AGT基因T235位点可能是一种重要的高血压风险因子.
作者：孔祥东；张思仲；杨宇霞；郑克勤；童煜；施佳军；张克兰；苏智广；陈炜 刊期： 2002年第06期
目的探讨海洛因依赖和儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase, COMT)基因-287A/G多态性的关系.方法采用PCR技术,检测了268例海洛因依赖者和177名正常对照的COMT基因-287A/G多态性.结果海洛因依赖者COMT基因-287A/G多态的基因型AA的频率显著高于对照组(χ2=7.41, P=0.025),等位基因A的频率也显著高于对照组(χ2=5.69,P=0.017).结论提示COMT基因-287A/G多态性与海洛因依赖的易感性有关.
作者：曹莉萍；李涛；许珂；刘协和 刊期： 2002年第06期
目的确定低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low density lipoprotein receptor related protein 5, LRP5)的基因组结构.方法以LRP5基因的cDNA序列为线索,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的cDNA序列和基因组序列,初步确定LRP5基因的基因组结构;按分析得到的基因组结构设计引物,扩增并测定外显子序列和外显子内含子接头序列,确定该基因的基因组结构.结果 LRP5基因的基因组DNA全长为131.6 kb,含有23个外显子和22个内含子;在编码序列中检测到3个单核苷酸多态,即位于第2外显子的A459G、位于第10外显子的C2220T和位于第21外显子的G4416C ;LRP5基因含有4个已知的短串联重复序列,即D11S1917、D11S4087、D11S1337和D11S4178,它们分别位于该基因的5′端和第1、4、13内含子内.结论 LRP5基因的基因组结构的确定,为分析该基因突变和功能研究奠定了基础.
作者：李江夏；龚瑶琴；刘奇迹；陈丙玺；郭辰虹；郭亦寿 刊期： 2002年第06期
目的在8p22区域克隆新基因,并研究其结构和功能.方法利用定位克隆的策略,通过外显子捕获及外显子拼接技术,克隆新基因,同源序列分析,用逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction, RT-PCR)及Northern印迹杂交方法研究其在组织中的表达.结果外显子捕获及拼接得到一序列与推测基因AK024799某一段完全一致,该基因为2880 bp的cDNA,有1个1362 bp的开放阅读框架,编码454个氨基酸,且有1个SH2结构域,称这个新基因为SH2A,定位于8p22.RT-PCR及Northern印迹杂交均表明该基因在各种组织均有表达,而且有3个转录本,该基因在肿瘤组织中的表达较强. 结论 SH2A是SH2信号蛋白家族中的新成员,在信号传导中起接头蛋白的作用,而且与肿瘤发生有关.
作者：戴书萍；赵彦艳；丁茜 刊期： 2002年第06期
目的探讨bcl-2 反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸(antisense phosphorothioate oligodeoxynucleotide,AS-PS-ODN)诱导细胞凋亡的调控机理.方法合成bcl-2 AS-PS-ODN 作用于小细胞肺癌细胞株NCI-H446,流式细胞仪DNA倍体分析和脱氧核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法检测细胞凋亡;多重半定量逆转录-聚合酶链反应检测bcl-2 AS-PS-ODN处理前后bcl-2、c-myc、survivin、bax、s100A2、TNFα、TGFβ1 及IL-6等基因mRNA表达的变化.结果 bcl-2 AS-PS-ODN能够诱导NCI-H446细胞凋亡,随着bcl-2 mRNA水平的下降,IL-6表达增高72.71%(P<0.05), TNFα表达下调65.90%(P<0.05),而c-myc、survivin、bax、s100A2、TGFβ1等基因的表达无明显变化. 结论 IL-6表达增高及TNFα下调参与bcl-2反义寡脱氧核苷酸所诱导的细胞凋亡的调控.
作者：陈鑫基；胡建达；陈志哲；吕联煌 刊期： 2002年第06期
目的研究视紫红质(rhodopsin, RHO)基因在中国人视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者中的突变频率、特征及其在RP发病机理中的作用.方法运用构象敏感凝胶电泳和DNA直接测序方法对100例香港地区中国籍RP患者RHO基因全编码区进行突变的筛选与检测.结果共发现6种碱基变异,其中3种为沉默型突变,两种为错义突变,1种为缺失突变.P347L在1例55岁女性患者及其同样患RP的3名子女中检出.P327(1-bp del) 首次在1例53岁的晚发型RP患者中发现,其26岁的女儿同样携带该突变,但目前除眼底色素上皮出现斑点外,还没有RP的任何症状.上述两种突变均未在对照组中发现.结论 100例RP患者中检出两例携带RHO基因突变,由此可预测香港地区约有2.0% (95%的可信区间为0.2%～7.0%)的RP是由RHO基因突变所致.P347L突变改变了RHO基因C末端一段高度保守的氨基酸序列,致使视紫红质蛋白在细胞内的运输发生障碍.P327(1 bp del) 使突变蛋白的羧基末端失去了原有的磷酸化位点及一段高度保守的功能区,其可能的致病机理有待在今后的研究中通过建立相应的转基因模型或细胞培养系统来阐明.
作者：张晓莉；府伟灵；彭智培；杨冠寅 刊期： 2002年第06期
目的探讨神经源分化因子(neurogenic differentiation factor 1, Neuro D)基因多态性与2型糖尿病发生的关联性.方法运用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了中国湖北地区汉族324例2型糖尿病(其中以发病年龄40岁为界,分为早发及晚发两组)及124名正常对照者,Neuro D基因第45位密码子碱基变异(GCC→ACC).结果 Neuro D基因在所测人群中未发现有纯合变异者.在早发2型糖尿病组,其AT基因型频率为26.8%,与正常对照组(10.5%)及晚发2型糖尿病组(11.6%)比较,差异有显著性(分别为χ2＝7.85,P＝0.005;χ2＝8.81,P＝0.003);Thr45等位基因频率在早发2型糖尿病组及正常对照组、晚发2型糖尿病组分别为13.4%、5.2%和5.8%,差异亦有显著性(χ2＝7.15,P＝0.008;χ2＝8.13,P＝0.004);晚发2型糖尿病组与正常对照组比较,Ala45Thr基因型频率(11.6% vs 10.5%,P＞0.05)及等位基因频率(5.8% vs 5.2%, P＞0.05)差异不明显,Thr45等位基因与早发2型糖尿病发生相关(OR＝2.52,95% CI:1.42～4.49);基因型为AT型的2型糖尿病患者其空腹血浆C肽水平较AA型患者低,差异有显著性(P＜0.05).结论 Neuro D基因多态性与早发2型糖尿病有关,Thr45等位基因是中国人早发2型糖尿病的危险因子.
作者：叶林秀；徐焱成；朱宜莲；范幼筠；邓浩华；张军霞 刊期： 2002年第06期
先证者(Ⅳ1) 男,7岁.从3岁起渐出现双腿僵硬、不灵活、无力,走路时步态不稳、易跌倒,登楼及上坡更为困难.病情进行性加重.查体:神清语利,智力正常,身材稍低,呈弓形足,痉挛步态.颅神经及感觉系统正常.
作者：李凤有；郑艳华；王东 刊期： 2002年第06期
先证者(Ⅲ4) 女,36岁.8岁时出现双下肢无力,行走易摔跤,不久脚踝外翻,足跟不能着地.先出现小腿肌肉萎缩,后逐渐向上肢发展,出现手指伸直困难.16岁以后开始出现手足僵硬,自主运动障碍,并伴有听力下降、耳鸣、视力下降、吞咽时有哽咽感、呼吸费力、味觉异常、夜眠多梦等症状.
作者：田虹；杨真荣；刘希贤 刊期： 2002年第06期
先证者女,10岁.双眼视力突然下降10天.眼部检查:视力:右眼0.04,左眼0.02,均不能矫正,色觉:红绿色盲.眼底:双侧视乳头边界模糊不清,略隆起,静脉充盈乳头周围网膜水肿混浊.
作者：许鸣；聂尚武 刊期： 2002年第06期
先证者(Ⅱ11) 男,33岁.1岁起多尿、烦渴、多饮,每日饮水4 L左右,喜冷饮,尿色清,昼夜尿量与饮水量相当,且逐年增加.16岁时每日饮水量达15～20 L,与情绪变化无关,如4小时未饮水,即出现头痛、乏力、食欲减退.平素喜咸食,便秘.无脑外伤及精神病史.
作者：孙洪涛；郭志军；郭义茹 刊期： 2002年第06期
患儿系同卵双生子,兄弟俩均因出生后即出现吸气性呼吸困难及进食困难而就诊.查体:兄弟俩均有明显的吸气性呼吸困难,三凹征明显,并伴有阵发性青紫,仰卧时更为明显.
作者：张铁松；林建云；高映勤；赵生全 刊期： 2002年第06期
患儿男,14个月.因多饮、多尿1周,肢体轻瘫3天就诊.患儿生长发育迟缓,仅能扶床站立,不能独走.经常烦闹、哭吵,尤以夜间为著.近半年来明显软弱无力.父母非近亲婚配,身体健康,尿常规检查无异常.
作者：胡孟英；任志民；周萍 刊期： 2002年第06期
先证者(Ⅲ1) 女,32岁.反复发作性关节炎8年,多发于指、腕、膝、踝关节,发作时关节处红、肿、热、痛伴功能障碍.多为1处关节,有时2～3处关节同时发病,可自行缓解,间歇期无症状.
作者：任秀明；秦冬梅；钱爱丽 刊期： 2002年第06期
目的探讨多重等位基因特异PCR基因诊断β-地中海贫血的临床应用价值.方法选择四川人群中的5种突变热点(CD41-42,CD17, nt-28,nt-29,IVS-Ⅱ 654),对29个家系中的β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了检测,共89例,其中羊水产前诊断16例. 结果异常染色单体数99条,其中未知突变15条,可诊断率84.7%.产前基因诊断中11例为单个突变的杂合子,4例为双重杂合子,1例胎儿基因型为CD17/N或CD17/U. 结论多重等位基因特异PCR可用于四川地区临床β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断.
作者：汪凤兰；孙冰；李熙鸿；李钦伯；符仁义；李强；张迅；王晓阳；杨先军 刊期： 2002年第06期
目的探讨多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列多态性(dopamine D4 receptor exonⅢ 48 bp variant number tandem repeat, DRD4 exon Ⅲ 48 bp VNTR)与幼儿气质的关系.方法采用聚合酶链反应和VNTR多态性分析技术,检测了成都地区234名汉族幼儿的DRD4基因多态性;用1～3岁幼儿气质量表测查其气质;根据DRD4外显子Ⅲ 48 bp VNTR等位基因重复片段大小分为S组(基因型中只含等位基因2)和L组(基因型中至少含有一个等位基因3或5、9),对各组幼儿气质类型和气质纬度进行相关分析,统计方法采用χ2检验和t检验.结果不同基因型幼儿其气质类型没有差异(χ2=0.7959,ν=3,P>0.05);DRD4外显子Ⅲ 48 bp VNTR长重复基因(L)组幼儿气质纬度中的注意力分散度得分较低(t=2.955,P=0.003).结论 DRD4外显子Ⅲ 48 bp VNTR长重复等位基因与注意力分散度有关.
作者：郭贞美；吴康敏；尚佳；谭平平；廖淼；张林 刊期： 2002年第06期
目的探讨中国汉族人群多巴胺D2受体基因启动子多态性在帕金森病(Parkinson's disease, PD)遗传易感性中的作用. 方法采用病例-对照关联分析、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了123例PD患者(PD组)与124名健康成人(对照组)多巴胺D2受体基因启动子多态性. 结果 PD组-141△C等位基因频率为8.5%,对照组为11.7%,两组差异无显著性(P＞0.05);中国汉族人PD组和对照组-141△C等位基因频率明显高于意大利南部人群,差异有显著性(P＜0.05).结论中国汉族人群多巴胺D2受体基因启动子多态性与PD的遗传易感性无关,该多态性有明显的种族差异.
作者：彭蓉；苟婴如；袁强；李涛；袁光固；罗德儒；刘协和；David A.Collier 刊期： 2002年第06期
目的探讨江苏汉族人群肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factor-β, TNFβ)1069位点等位基因多态性与系统性红斑狼疮的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对168名健康人和66例系统性红斑狼疮患者TNFβ基因的单碱基突变多态性进行了分析.结果系统性红斑狼疮患者的TNFβ*2等位基因频率(67.4%)较正常人(55.1%)明显升高(P＝0.015,RR＝1.68).结论 TNFβ*2等位基因与系统性红斑狼疮发病易患性相关.
作者：鞠少卿；朱健华；钱绩虎；王惠民 刊期： 2002年第06期
目的探讨谷胱甘肽-S-转移酶M1(glutathione S-transferase M1, GSTM1)空白基因型与喉癌遗传易感性的关系.方法应用聚合酶链反应对62例喉鳞状细胞癌患者和56例住院非肿瘤患者为对照的GSTM1基因型进行了检测,按吸烟指数(smoking index, SI)不同分析患癌风险.结果喉癌组的GSTM1空白基因型频率为72.58%,对照组为50%,两者差异有显著性(χ2=6.36, P=0.012),比值比值为2.65(95%可信限区间1.24～5.57).在高吸烟剂量组(SI＞400),具有GSTM1空白基因型的个体患喉癌的相对危险度是4.68(95% CI为1.51～14.51).结论 GSTM1是喉癌的易感位点,GSTM1空白基因型个体患癌风险增加,在喉癌发生中与吸烟具有协同作用.
作者：雷大鹏；潘新良；郭辰虹；许风雷；张立强；刘大昱；栾信庸 刊期： 2002年第06期
目的探讨血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因CD235Met →Thr变异与妊娠高血压综合征(pregnancy induced hypertension, PIH)的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,检测了60例PIH患者(PIH组)及40名正常孕妇(对照组)的AGT基因CD235Met→Thr变异多态性. 结果 PIH组TT型占56.6%,高于对照组的30%,两组比较差异有显著性(P<0.05).PIH组T等位基因频率为0.75,高于对照组的0.59,两组比较差异有显著性(P<0.05).结论 AGT基因 CD235Met→Thr变异与 PIH发病有关联.
作者：吴振兰；江洪；王丽丽；陈晓敏 刊期： 2002年第06期
目的探讨肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor, TNF)α的基因多态性与华东地区汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)易感性的关系及其在SLE家系中的传递规律.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对99例SLE患者、116名正常人及12个SLE家系的48名成员进行了TNFα基因分型.结果 SLE患者的TNFα2等位基因频率高于对照组(8.6% vs 3.4%,OR＝2.63,P＝0.0232),在SLE家系研究中未发现TNFα基因多态性与SLE存在关联以及传递-连锁不平衡的证据.结论 TNFα2等位基因可能是SLE的易感等位基因.
作者：付朝伟；沈福民；江峰；倪鹏生；孟炜 刊期： 2002年第06期
目的探讨微卫星DNA的改变与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)预后的关系.方法采用聚合酶链反应-银染法,分别选用D9S286、D3S1339、D3S1351及TP53微卫星标记位点,对60例Ⅰ～Ⅱ期原发性NSCLC及自身正常组织进行了检测.结果 60例NSCLC中微卫星不稳定发生率为31.7%(19/60),杂合性丢失为20%(12/60);微卫星不稳定联合杂合性丢失阳性率达40%;低分化NSCLC微卫星改变发生率(57%)明显高于高、中分化(25%,P＜0.01);4个微卫星位点皆无DNA改变的患者其术后5年生存率高于有微卫星DNA改变的患者(P＜0.01). 结论微卫星不稳定和杂合性丢失在NSCLC发生、发展中可能起一定作用,并可能作为预后指标.
作者：姜斌；翟勇平；刘宝姝；王雅杰 刊期： 2002年第06期
目的探讨parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的遗传易感性的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,120名正常人作为对照.采用聚合酶链反应扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因.将PD组按性别、起病年龄分组;正常人按性别分组,比较各组间基因型及等位基因频率的差异.结果 PD组与正常组S/N167多态性等位基因频率差异无显著性(χ2= 0.75, P=0.39);早发性PD组S/N167多态性等位基因频率显著高于正常对照组(χ2=5.80, P=0.016,OR=1.69);早发性PD组较晚发性PD组S/N167多态性等位基因频率显著增高(χ2= 10.58, P=0.001).结论 parkin基因S/N167多态性可能是早发性PD的危险因素,其患PD的风险性较正常组增高1.69倍.
作者：宁玉萍；刘焯霖；徐严明；王玉凯 刊期： 2002年第06期
目的准确检出非缺失型杜氏/贝氏进行性肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系中女性携带者,为产前基因诊断提供信息.方法利用dystrophin基因中5个短串联重复序列多态位点(STR-44,STR-45,STR-49,STR-50和5′-DysⅡ)的特异寡核苷酸引物进行PCR扩增,经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,DNA片段的多态性用连锁分析其家系中各成员的基因单体型. 结果连锁分析了8个家系中26名女性亲属基因型,检出16名女性DMD/BMD携带者和10名非携带者.结论 5个短串联重复序列多态位点的联合连锁分析,可较准确而简便地检出DMD/BMD家系中的女性携带者.
作者：吴有光；匡渤海；冯微 刊期： 2002年第06期
目的探讨我国东北地区人群2型糖尿病(diabetes mellitus,DM)是否存在胰淀素基因S20G突变及其与2型DM发病的关系.方法采用聚合酶链反应和Msp Ⅰ酶解法对无亲缘关系的94例2型糖尿病患者及102名健康对照,进行了胰淀素基因S20G突变的检测.结果胰淀素基因S20G突变在2 型DM中检出2例,占2.1%,这2例突变携带者均为杂合子,而在健康对照者中没有发现胰淀素基因 S20G突变.结论我国东北地区2型DM患者存在胰淀素基因S20G突变,该突变与东北地区2型DM的发病有关.
作者：韩萍；郭津津；赵彦艳；吴红；吴波；潘丽丽 刊期： 2002年第06期
目的建立脆性X综合征大面积快速筛查与诊断的方法.方法用7-deza-dGTP的PCR法扩增脆性位点智力低下1基因(fragile X mental retardation gene 1, FMR1)的(CGG)n的重复区,检测CGG重复数的大小,对脆性X综合征进行筛查;用甲基化特异性PCR法直接检测FMR1基因的5′端CpG岛是否甲基化,对脆性X综合征进行诊断.结果在一家系14个成员中,我们筛查出2例脆性X综合征携带者、5例患者;并用甲基化特异性PCR法对筛查的结果进行了验证.结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可以对脆性X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定;用甲基化特异性PCR法可以对脆性X综合征患者进行快速诊断.两种方法也适用于脆性X综合征的产前筛查与诊断.
作者：李辉；李麓芸；倪斌；吴嵩龄；殷照初；邹永华；陈敏 刊期： 2002年第06期
癫痫是常见的神经系统疾病,遗传因素在癫痫的发生中起一定作用.近几年来,已经确定了几种特发性癫痫的相关基因定位及基因克隆,并对一些基因产物功能进行了研究,就近年研究的特发性癫痫类型及基因定位、基因突变检测与发病机理研究的进展作一综述.
作者：唐北沙；张玉虎 刊期： 2002年第06期
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)通常被认为是自身免疫疾病的原型,遗传因素在疾病的发生中起重要作用.对狼疮鼠模型的研究已发现约30个基因位点与疾病产生有关,不同位点影响发病的不同环节.人类基因组研究则显示50个左右基因位点与SLE有关,其中1q23-24、1q41-42、2q37、4p16-15.2、6p21-11及16q13为6个显著相关区域,对特定患者,多个位点不同基因的组合可导致疾病表型的多样性.近期对候选基因的研究进一步证实,遗传因素在决定疾病易感性及临床表型时起作用,不同群体中所涉及的基因或其表达强度均有差异.
作者：冯学兵；陈顺乐；沈南 刊期： 2002年第06期
目的探讨北京地区汉族人群Ⅰ型胶原(collagen type Ⅰα1, COL1A1)基因Sp1结合位点多态性的分布规律.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,对北京地区汉族134名绝经后妇女和43名健康男性的COL1A1基因Sp1结合位点多态性进行了检测.结果 134名绝经后妇女和43名男性均为SS基因型,即无多态位点.结论中国汉族人可能缺乏或罕有COL1A1基因Sp1结合位点多态性,与朝鲜人及日本人相同,而与高加索人种显著不同.
作者：章振林；孟迅吾；周学瀛；邢小平；夏维波 刊期： 2002年第06期
目的研究间-α-胰蛋白酶抑制因子重链(inter-α-trypsin inhibitor, ITI)H1基因的多态性. 方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,调查了北京地区汉族群体ITI重链H1基因多态性. 结果 ITI重链H1具有3个等位基因,ITIH1*1,ITIH1*2和ITIH1*3,其基因型频率分别为0.5641、0.4103和0.0256.ITI H1第14外显子等位基因频率与蛋白水平上显示的等位基因频率一致. 结论 ITI重链H1基因多态性对法医学具有重要的应用价值和实际意义.
作者：裴黎；张世崇；姜成涛；邓华；赵兴春；常彩琴；王俭 刊期： 2002年第06期
目的调查上海地区汉族人群HLA-G等位基因的分布及基因频率;比较不同群体中HLA-G等位基因检出率.方法 HLA-G等位基因分型采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交方法,对146名上海地区汉族正常人进行了调查.结果这一人群中共检测到G*01011、G*01012、G*01013、G*01018、G*0103、G*01041、G*01042、G*01043、G*0105N 9种等位基因,其中G*01011的频率高,为37.33%,其次为G*01013和G*01041,分别占20.21%和12.56%,G*0103的基因频率低,为0.34%.结论上海汉族人群中HLA-G等位基因具有较高的多态性,HLA-G等位基因频率在不同群体中的分布差异有显著性.
作者：颜卫华；范丽安；杨珏琴；姚芳娟；许玲娣 刊期： 2002年第06期
