宁玉萍；刘焯霖；徐严明；王玉凯
目的探讨中国人群中家族性精神分裂症易感基因与1号染色体的分子遗传学关系.方法用基因组扫描的方法,选择了平均分布在1号染色体上的29个标记,对32个家族性精神分裂症家系样本进行易感基因扫描.结果参数连锁分析结果,在隐性模型下,多点连锁在262.52 cM位置得到大异质性Lod分为1.70;非参数连锁分析结果,262.52 cM位置处得到大的多点非参数连锁分为1.71(P=0.046),其次是149.70 cM位置处得到多点非参数连锁分为1.37(P=0.086),分别对应于标记D1S206、D1S425位点的位置.结论进一步支持在染色体1q上可能存在家族性精神分裂症的易感基因.
作者：蔡贵庆；伍新尧；李涛；David A.Collier；刘协和；冯炳建；邓红；童大跃；李建金；区敬华 刊期： 2002年第06期
例1 女,30岁,婚后4年,孕3产0.第1胎于孕40天自然流产;第2、3胎均于孕50～60天先兆流产,保胎失败,难免流产,至今未孕.妇科及内分泌检查未见异常.丈夫染色体核型正常,精液检查正常.
作者：杨晶；冯丽云；孙淑岩；于习静 刊期： 2002年第06期
目的探讨神经源分化因子(neurogenic differentiation factor 1, Neuro D)基因多态性与2型糖尿病发生的关联性.方法运用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了中国湖北地区汉族324例2型糖尿病(其中以发病年龄40岁为界,分为早发及晚发两组)及124名正常对照者,Neuro D基因第45位密码子碱基变异(GCC→ACC).结果 Neuro D基因在所测人群中未发现有纯合变异者.在早发2型糖尿病组,其AT基因型频率为26.8%,与正常对照组(10.5%)及晚发2型糖尿病组(11.6%)比较,差异有显著性(分别为χ2＝7.85,P＝0.005;χ2＝8.81,P＝0.003);Thr45等位基因频率在早发2型糖尿病组及正常对照组、晚发2型糖尿病组分别为13.4%、5.2%和5.8%,差异亦有显著性(χ2＝7.15,P＝0.008;χ2＝8.13,P＝0.004);晚发2型糖尿病组与正常对照组比较,Ala45Thr基因型频率(11.6% vs 10.5%,P＞0.05)及等位基因频率(5.8% vs 5.2%, P＞0.05)差异不明显,Thr45等位基因与早发2型糖尿病发生相关(OR＝2.52,95% CI:1.42～4.49);基因型为AT型的2型糖尿病患者其空腹血浆C肽水平较AA型患者低,差异有显著性(P＜0.05).结论 Neuro D基因多态性与早发2型糖尿病有关,Thr45等位基因是中国人早发2型糖尿病的危险因子.
作者：叶林秀；徐焱成；朱宜莲；范幼筠；邓浩华；张军霞 刊期： 2002年第06期
目的探讨北京地区汉族人群Ⅰ型胶原(collagen type Ⅰα1, COL1A1)基因Sp1结合位点多态性的分布规律.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,对北京地区汉族134名绝经后妇女和43名健康男性的COL1A1基因Sp1结合位点多态性进行了检测.结果 134名绝经后妇女和43名男性均为SS基因型,即无多态位点.结论中国汉族人可能缺乏或罕有COL1A1基因Sp1结合位点多态性,与朝鲜人及日本人相同,而与高加索人种显著不同.
作者：章振林；孟迅吾；周学瀛；邢小平；夏维波 刊期： 2002年第06期
先证者(Ⅲ4) 女,36岁.8岁时出现双下肢无力,行走易摔跤,不久脚踝外翻,足跟不能着地.先出现小腿肌肉萎缩,后逐渐向上肢发展,出现手指伸直困难.16岁以后开始出现手足僵硬,自主运动障碍,并伴有听力下降、耳鸣、视力下降、吞咽时有哽咽感、呼吸费力、味觉异常、夜眠多梦等症状.
作者：田虹；杨真荣；刘希贤 刊期： 2002年第06期
先证者女,8岁,因智力低下就诊.患儿系第1胎第1产,足月剖腹产,出生体重2600 g.查体:体重21 kg,身高1.23 m.呆滞面容,口齿不清,眼距不宽,眼裂小,双眼内斜视,鼻塌,上腭高,耳位正常,发际不低,无颈蹼,双乳距稍宽.心肺无异常,双肘不外翻,外生殖器发育正常.
作者：余继英；霍晓春；张晓珍；饶兆英 刊期： 2002年第06期
癫痫是常见的神经系统疾病,遗传因素在癫痫的发生中起一定作用.近几年来,已经确定了几种特发性癫痫的相关基因定位及基因克隆,并对一些基因产物功能进行了研究,就近年研究的特发性癫痫类型及基因定位、基因突变检测与发病机理研究的进展作一综述.
作者：唐北沙；张玉虎 刊期： 2002年第06期
目的探讨海洛因依赖和儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase, COMT)基因-287A/G多态性的关系.方法采用PCR技术,检测了268例海洛因依赖者和177名正常对照的COMT基因-287A/G多态性.结果海洛因依赖者COMT基因-287A/G多态的基因型AA的频率显著高于对照组(χ2=7.41, P=0.025),等位基因A的频率也显著高于对照组(χ2=5.69,P=0.017).结论提示COMT基因-287A/G多态性与海洛因依赖的易感性有关.
作者：曹莉萍；李涛；许珂；刘协和 刊期： 2002年第06期
目的探讨多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列多态性(dopamine D4 receptor exonⅢ 48 bp variant number tandem repeat, DRD4 exon Ⅲ 48 bp VNTR)与幼儿气质的关系.方法采用聚合酶链反应和VNTR多态性分析技术,检测了成都地区234名汉族幼儿的DRD4基因多态性;用1～3岁幼儿气质量表测查其气质;根据DRD4外显子Ⅲ 48 bp VNTR等位基因重复片段大小分为S组(基因型中只含等位基因2)和L组(基因型中至少含有一个等位基因3或5、9),对各组幼儿气质类型和气质纬度进行相关分析,统计方法采用χ2检验和t检验.结果不同基因型幼儿其气质类型没有差异(χ2=0.7959,ν=3,P>0.05);DRD4外显子Ⅲ 48 bp VNTR长重复基因(L)组幼儿气质纬度中的注意力分散度得分较低(t=2.955,P=0.003).结论 DRD4外显子Ⅲ 48 bp VNTR长重复等位基因与注意力分散度有关.
作者：郭贞美；吴康敏；尚佳；谭平平；廖淼；张林 刊期： 2002年第06期
目的探讨微卫星DNA的改变与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)预后的关系.方法采用聚合酶链反应-银染法,分别选用D9S286、D3S1339、D3S1351及TP53微卫星标记位点,对60例Ⅰ～Ⅱ期原发性NSCLC及自身正常组织进行了检测.结果 60例NSCLC中微卫星不稳定发生率为31.7%(19/60),杂合性丢失为20%(12/60);微卫星不稳定联合杂合性丢失阳性率达40%;低分化NSCLC微卫星改变发生率(57%)明显高于高、中分化(25%,P＜0.01);4个微卫星位点皆无DNA改变的患者其术后5年生存率高于有微卫星DNA改变的患者(P＜0.01). 结论微卫星不稳定和杂合性丢失在NSCLC发生、发展中可能起一定作用,并可能作为预后指标.
作者：姜斌；翟勇平；刘宝姝；王雅杰 刊期： 2002年第06期
目的克隆人脑源性神经营养素-6(neurotrophin-6,NT-6)基因,并观察其在大肠杆菌中的表达情况.方法从流产胎儿大脑皮层提取总RNA,用逆转录聚合酶链反应扩增得到人的NT-6基因cDNA片段;经酶切回收后克隆进pBK-CMV质粒,构建NT-6 的表达载体.通过诱导,使NT-6基因在大肠杆菌中表达.结果分离克隆了人脑源性NT-6基因,含该基因的大肠杆菌在异丙基-β-D-硫代半乳糖苷诱导的情况下,表达了特异性的蛋白质.结论人脑源性NT-6基因的克隆表达为进一步研究NT-6的结构、功能及临床应用奠定了基础.
作者：张承武；蔡青松；庄旭；翟朝阳；郑煜 刊期： 2002年第06期
目的调查上海地区汉族人群HLA-G等位基因的分布及基因频率;比较不同群体中HLA-G等位基因检出率.方法 HLA-G等位基因分型采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交方法,对146名上海地区汉族正常人进行了调查.结果这一人群中共检测到G*01011、G*01012、G*01013、G*01018、G*0103、G*01041、G*01042、G*01043、G*0105N 9种等位基因,其中G*01011的频率高,为37.33%,其次为G*01013和G*01041,分别占20.21%和12.56%,G*0103的基因频率低,为0.34%.结论上海汉族人群中HLA-G等位基因具有较高的多态性,HLA-G等位基因频率在不同群体中的分布差异有显著性.
作者：颜卫华；范丽安；杨珏琴；姚芳娟；许玲娣 刊期： 2002年第06期
目的探讨bcl-2 反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸(antisense phosphorothioate oligodeoxynucleotide,AS-PS-ODN)诱导细胞凋亡的调控机理.方法合成bcl-2 AS-PS-ODN 作用于小细胞肺癌细胞株NCI-H446,流式细胞仪DNA倍体分析和脱氧核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法检测细胞凋亡;多重半定量逆转录-聚合酶链反应检测bcl-2 AS-PS-ODN处理前后bcl-2、c-myc、survivin、bax、s100A2、TNFα、TGFβ1 及IL-6等基因mRNA表达的变化.结果 bcl-2 AS-PS-ODN能够诱导NCI-H446细胞凋亡,随着bcl-2 mRNA水平的下降,IL-6表达增高72.71%(P<0.05), TNFα表达下调65.90%(P<0.05),而c-myc、survivin、bax、s100A2、TGFβ1等基因的表达无明显变化. 结论 IL-6表达增高及TNFα下调参与bcl-2反义寡脱氧核苷酸所诱导的细胞凋亡的调控.
作者：陈鑫基；胡建达；陈志哲；吕联煌 刊期： 2002年第06期
目的探讨中国汉族人群多巴胺D2受体基因启动子多态性在帕金森病(Parkinson's disease, PD)遗传易感性中的作用. 方法采用病例-对照关联分析、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了123例PD患者(PD组)与124名健康成人(对照组)多巴胺D2受体基因启动子多态性. 结果 PD组-141△C等位基因频率为8.5%,对照组为11.7%,两组差异无显著性(P＞0.05);中国汉族人PD组和对照组-141△C等位基因频率明显高于意大利南部人群,差异有显著性(P＜0.05).结论中国汉族人群多巴胺D2受体基因启动子多态性与PD的遗传易感性无关,该多态性有明显的种族差异.
作者：彭蓉；苟婴如；袁强；李涛；袁光固；罗德儒；刘协和；David A.Collier 刊期： 2002年第06期
目的建立脆性X综合征大面积快速筛查与诊断的方法.方法用7-deza-dGTP的PCR法扩增脆性位点智力低下1基因(fragile X mental retardation gene 1, FMR1)的(CGG)n的重复区,检测CGG重复数的大小,对脆性X综合征进行筛查;用甲基化特异性PCR法直接检测FMR1基因的5′端CpG岛是否甲基化,对脆性X综合征进行诊断.结果在一家系14个成员中,我们筛查出2例脆性X综合征携带者、5例患者;并用甲基化特异性PCR法对筛查的结果进行了验证.结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可以对脆性X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定;用甲基化特异性PCR法可以对脆性X综合征患者进行快速诊断.两种方法也适用于脆性X综合征的产前筛查与诊断.
作者：李辉；李麓芸；倪斌；吴嵩龄；殷照初；邹永华；陈敏 刊期： 2002年第06期
目的研究间-α-胰蛋白酶抑制因子重链(inter-α-trypsin inhibitor, ITI)H1基因的多态性. 方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,调查了北京地区汉族群体ITI重链H1基因多态性. 结果 ITI重链H1具有3个等位基因,ITIH1*1,ITIH1*2和ITIH1*3,其基因型频率分别为0.5641、0.4103和0.0256.ITI H1第14外显子等位基因频率与蛋白水平上显示的等位基因频率一致. 结论 ITI重链H1基因多态性对法医学具有重要的应用价值和实际意义.
作者：裴黎；张世崇；姜成涛；邓华；赵兴春；常彩琴；王俭 刊期： 2002年第06期
患者女,28岁,汉族.婚后4年自然流产3次,均在孕后50～70天.身高1.58 m,体重52 kg,表型及智力正常,无有害化学物质及放射线接触史,孕期无患病、服药史.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者.
作者：武蓉珍；刘胜勇；徐玉萍 刊期： 2002年第06期
先证者(Ⅲ1) 女,32岁.反复发作性关节炎8年,多发于指、腕、膝、踝关节,发作时关节处红、肿、热、痛伴功能障碍.多为1处关节,有时2～3处关节同时发病,可自行缓解,间歇期无症状.
作者：任秀明；秦冬梅；钱爱丽 刊期： 2002年第06期
目的以中国男性食管鳞癌组织为来源,建立一个可良好传代的细胞系,从而提供一个有用的体外模式用于食管癌的研究.方法采用组织块培养法,以新鲜的食管癌组织建立细胞系EC9706,做了初步的生物学特性观察,并采用比较基因组杂交的方法进行细胞遗传学的检测.结果食管癌细胞系EC9706生长曲线显示其生长良好,易于培养.传代时间为26 h,平皿集落形成率为91.9%,且能够在软琼脂中形成集落.经异种接种到裸鼠中均形成移植性肿瘤,肿瘤的病理诊断为中-低分化鳞状细胞癌.比较基因组杂交结果得出染色体1p1、1q2-4、2p1、2q1、5p、7p14、7q21、11q1、15q2、20q扩增,其中5p表现出高水平的扩增.而染色体2p2、2q2、3p、4、9p、14、18、Xq缺失.结论建立的细胞系EC9706可用于研究食管癌的癌变过程.
作者：韩亚玲；魏芳；徐昕；蔡岩；陈宝生；王洁；夏书华；胡海；黄晓平；汉雨生；吴旻；王明荣 刊期： 2002年第06期
先证者女,10岁.双眼视力突然下降10天.眼部检查:视力:右眼0.04,左眼0.02,均不能矫正,色觉:红绿色盲.眼底:双侧视乳头边界模糊不清,略隆起,静脉充盈乳头周围网膜水肿混浊.
作者：许鸣；聂尚武 刊期： 2002年第06期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
