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中华医学遗传学杂志

中华医学遗传学杂志

统计源期刊(非官网)

  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 影响因子:0.56
  • 创刊:1984
  • 周期:双月刊
  • 发行:四川
  • 语言:中文
  • 邮发:62-163
  • 全年订价:400.00
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相关期刊
期刊级别: 统计源期刊
产品参数:
主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会
出版地方:四川
期刊标签:基础医学
国际刊号:1003-9406
国内刊号:51-1374/R
邮发代号:62-163
创刊时间:1984
发行周期:双月刊

中华医学遗传学杂志简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

栏目设置

论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告

杂志收录/荣誉

CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)/ 2000年获四川省优秀期刊一等奖

中华医学遗传学杂志投稿要求

中华医学遗传学杂志社征稿要求

  1《中华医学遗传学》文稿应具有科学性、创新性、实用性,论点明确,资料可靠,文字精炼,层次清楚,数据准确,书写工整规范,必要时应做统计学处理。论著、技术与方法、综述、讲座等一般不超过5000字,病例报告、简报等不超过1500字。

  2《中华医学遗传学》文题力求简明、醒目,反映出文章的主题。中文文题一般以20个汉字以内为宜。

  3《中华医学遗传学》作者作者姓名在文题下按序排列,排序应在投稿时确定,在编排过程中不应再作更动;作者单位名称及邮政编码脚注于首页左下方,并注明通信作者Email地址。作者应是:①参与选题和设计,或参与资料的分析和解释者;②起草或修改论文中关键性理论或其它主要内容者;③能对编辑部的修改意见进行核修,在学术界进行答辩,并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。作者中如有外籍作者,应征得本人同意,并有证明信。仅参与获得资金或收集资料者不能列为作者,仅对科研小组进行一般管理也不宜列为作者。对文章的各主要结论,均必须至少有1位作者负责。集体署名的文章,于文题下列署名单位,于文末列整理者姓名,并在论文首页脚注通信作者姓名、单位、邮政编码及Email地址。通信作者只列一位,由投稿者自己确定。

  4摘要论著和技术与方法须附中、英文摘要,摘要包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分,各部分冠以相应的标题。采用第3人称撰写,不用“本文”、“作者”等主语。中文摘要200~300字,英文摘要400个实词左右。英文摘要尚应包括文题、作者姓名(汉语拼音,姓每个字母均大写,名字首字母大写,双字名中间加连字符)、作者应全部列出,用英文注出其详细地址(科室、院系、城市、省名、国名、Email);不属同一单位时,也按上述要求,列出作者单位英文名称,具体格式参见近期本刊。

  5关键词论著需标引3~5个关键词。应使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《IndexMedicus》中医学主题词表(MeSH)内所列的词。如果最新版MeSH中尚无相应的词,处理办法有:①可选和直接相关的几个主题词进行组配;②可根据树状结构表选用最直接的上位主题词;③必要时,可采用习用的自由词并排列于最后。关键词中的缩写词应按MeSH表还原为全称,如“HBsAg”应标引为“已型肝炎表面抗原”。每个英文关键词第一个字母大写,各词汇之间用分号“;”分隔。中、英文关键词应一致。

  6正文论著性文稿通常分引言、方法、结果、讨论四部分。

  6.1引言概述观察或研究的理论基础、研究思路、实验基础及国内外研究现状,并明确写出研究的目的;无须进行文献综述,不要涉及本研究中数据或结论。一般不超过200字。

  6.2方法描述实验对象(人或实验对象,包括对照组)的选择及基本情况。可列出建立实验方法的文献,对新的或有实质性改进的方法要阐明改进之处及理由。如为自己创新的方法则宜详述,以备他人重复。所有病例、动物、植物、药品、试剂和仪器,应说明来源、批号和规格。要写明为前瞻性或回顾性研究及所用的统计方法并列出有关文献。

  6.3结果按逻辑顺序在正文、表格和图中表达所得结果。结果的叙述应详细、明确、客观、不应与讨论内容混淆。本刊论著类文稿图表需用英(中)双语。

  6.4讨论紧密结合本文报告的内容、着重讨论研究中的新发现及从中得出的结论,包括发现的意义及其限度,及对进一步研究的启示。不必重述已在引言和结果部分详述过的数据或资料。应将观察结果与其它有关研究相关联,应避免不成熟的论点和本研究不足以得出的结论。理由充足时可提出设想和建议,但应恰如其分。

  7医学名词以1989年及其以后由全国自然科学名词审定委员会审定、公布,科学出版社出版的《医学名词》和相关学科的名词为准,暂未公布者仍以人民卫生出版社编的《英汉医学词汇》为准。中文药物名称应使用化学工业出版社出版的1995年版《中华人民共和国药典》或卫生部药典委员会编写的《中国药品通用名称》中的名称,英文药物名称则采用国际非专利药名,不用商品名。

  8图表凡用文字能表达的内容,尽量不用图和表,表和图的设计应科学、简洁、自明。图(表)请排写于相应正文自然段落之后;图(表)均分别按其正文中出现的先后次序连续编码,每幅图表应冠有图(表)题。说明性的资料应置于图(表)下方注释中,并在注释中标明图(表)中使用的全部非公知公用的缩写。本刊采用三横线表(顶线、表头线、底线),如遇有合计或统计学处理(如τ值、P值等),则在这行上面加一条分界横线;表内数据要求同一指标有效位数一致,一般按标准差的1/3确定有效位数。线条图稿用绘图墨水在绘图纸上绘制,图象清晰。图片或照片大小要基本一致,图应插入文内相应处。各图除随文插入草图外,应另送一份制版图,必须另外用纸将说明写好,不要粘贴,背面用铅笔注明作者姓名、图序号,并标明上、下方向,照片中需说明的部分请按印刷制版要求规范制作箭头或注字并加解释,图片和照片不能折损。若刊用人像,应征得本人的书面同意,或遮盖其能辨认出系何人的部分。大体标本照片在图内应有尺度标记。病理照片要求注明染色方法和方法倍数。图表中如有引自他刊者,应注明出处。半栏图宽度不得超过8.5cm,通栏图宽度不得超过18cm;图中文字用6古宋;如果是论著性文题图中文字为英文,图叙和图题用英(中)双语。

  9计量单位实行国务院1984年2月颁布的《中华人民共和国法定计量单位》,并以单位符号表示,具体使用参照2001年中华医学会编辑出版部编辑的《法定计量单位在医学上的应用》一书。注意单位名称和单位符号不可混合使用。在叙述中,应先列出法定计量单位数值,括号内写旧制单位数值;但如同一计量单位反复出现,可在首次出现时注出法定计量单位与旧制单位的换算系数,然后只列法定计量单位数值。血压的计量单位使用毫米汞柱(mmHg),但首次使用时应注明mmHg与kPa的核算系数(1mmHg=0.133kpa)。量的符号一律用斜体字,如吸光度(旧称光密度)的符号“A”为斜体字。

  10数字执行GB/T158351995《关于出版物上数字用法的规定》。公历世纪、年代、年、月、日、时刻和计数、计量均用阿拉伯数字。小数点前或后超过3位数字时,每三位数字一组,组间空1/4个汉字空,如“1,329.476,5”应写成“1329.4765",但序数词和年份、页数、部队番号、仪表型号、标准号不分节。百分数的范围和偏差,前一个数字的百分符号不能省略,如5%~95%,(50.2±0.6)%不要写成5~95%,50.2±0.6%。附带尺寸单位的数值相乘,按下列方式写:4cm×3cm×5cm,而不要写成4×3×5cm。

  11统计学符号按GB3358-82《统计学名词及符号》的有关规定书写,常用如下:(1)样本的算术平均数用英文小写(中位数仍用M);(2)标准差用英文小写s;(3)标准误用英文s;(4)t检验用英文小写t;(5)f检验用英文大写FF;(6)卡方检验用希文小写2;(7)相关系数用英文小写r;(8)自由度用希文小写v(纽);(9)概率用英文大写P(P值前应给出具体检验值,如t值、x值、2值、q值等);(10)样本数用英文小写n。以上符号均采用斜体。

  12缩略语文中尽量少用。必须使用时于首次出现处先叙述其全称,然后括号注出中文缩略语或英文全称及其缩略语,后两者间用“,”分开(如该缩略语已公知,也可不注出其英文全称)。缩略语不得移行。对基因英文缩写符号的要求:凡是在描述基因本身时,基因缩写符号必需用斜体(人类基因全大写斜体,其他物种的基因首字母大写,余小写,均为斜体);而在描述基因相关产物如蛋白质时,缩写符号用正体。

  13参考文献按GB7714-87《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录,依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。尽量避免引用摘要作为参考文献。确需引用个人通讯时,可将通讯者姓名和通讯时间写在括号内插入正文相应处。参考文献中的作者,1~3名全部列出,3名以上只列出前3名,后加“,等”或其它与之相应的文字。外文期刊名称用缩写,以《IndexMedicus》中的格式为准;中文期刊用全名。每条参考文献均需著录起止页。参考文献必须由作者与原文核对无误。


杂志分析报告

名词解释:

影响因子:指该期刊近两年文献的平均被引用率,即该期刊前两年论文在评价当年每篇论文被引用的平均次数

被引半衰期:衡量期刊老化速度快慢的一种指标,指某一期刊论文在某年被引用的全部次数中,较新的一半被引论文刊载的时间跨度

期刊发文量:通常是指在特定时间内,一个学术期刊所发表的论文数量。计算期刊发文量是评估期刊生产力和影响力的一个重要指标,也是学者选择投稿期刊时常常考虑的因素之一。

期刊他引率:期刊被他刊引用的次数占该刊总被引次数的比例用以测度某期刊学术交流的广度、专业面的宽窄以及学科的交叉程度

总被引频次:指该期刊自创刊以来所登载的全部论文在统计当年被引用的总次数。这是一个非常客观实际的评价指标,可以显示该期刊被使用和受重视的程度,以及在科学交流中的作用和地位。

平均引文率:在给定的时间内,期刊篇均参考文献量,用以测度期刊的平均引文水平,考察期刊吸收信息的能力以及科学交流程度的高低

中华医学遗传学杂志影响因子
中华医学遗传学杂志发文量
中华医学遗传学杂志总被引频次

杂志文章摘录

  • CYP17及 ERα基因多态性与南方妇女子宫内膜异位症的相关性

    目的 探讨细胞色素氧化酶17基因(cytochrome P450c17 gene,CYP17)和雌激素受体α基因(estrogen receptor α gene,ERα)多态性与中国南方妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EM)的相关性.方法 应用高分辨率溶解曲线(high resolution melting curve,HRM)技术对432例EM患者和499例无EM的妇女 CYP17基因5′端非翻译区rs743572位点多态性(34T/C)和 ERα基因rs932233 位点多态性(-397T/C)进行分析.结果 两组均存在 CYP17 T/C和 ERα T/C多态性,但两组中基因型频率比较差异均无统计学意义(P>0.05),且在患病组和对照组中也未发现两个基因的相互作用与疾病相关.结论 CYP17基因启动子区rs743572位点多态性(34T/C)和 ERα基因rs932233 位点多态性(-397T/C)与中国南方妇女EM发病无明显相关.

    作者:赵欣;宗利丽;王玉凤;毛婷;付永贵;曾俊;饶兴蔷 刊期: 2011年第03期

  • 遗传性智力低下一家系七例

    先证者(Ⅲ2) 男,4岁,因面容明显呆滞、语言和行为异常而就诊,诊断为智力低下.细胞遗传学检查:取先证者外周血,经细胞培养,中期染色体制片,G显带,核型为46,XY.

    作者:刘继云;魏会平;李继红;杨春玫 刊期: 2006年第02期

  • 应用抑制性消减杂交技术筛选及鉴定高温致金黄地鼠神经管畸形下调表达基因

    目的 克隆高温致金黄地鼠神经管畸形下调表达基因,探讨其分子生物学机理. 方法 应用抑制性消减杂交技术构建高温致畸金黄地鼠胚胎神经管反向消减cDNA文库;联合蓝白斑和菌落PCR方法筛选阳性克隆进行测序和同源性分析;用Northern印迹方法证实这些基因的表达. 结果 成功构建高温致畸金黄地鼠胚胎神经管反向消减cDNA文库,从中筛选到15个基因,均与GenBank中已知基因有同源性.Northern印迹证实这些基因在高温致畸胚胎神经管中均呈下调表达.结论 发现了高温致金黄地鼠神经管畸形过程中的一些重要相关基因并对其功能进行了初步探讨.

    作者:杨青;高英茂;李少玲 刊期: 2007年第02期

  • 46,XY,t(10;18;21)(q22;q11.2;q11.2)一例

    患者 男,31岁,表型、智力正常,因不育就诊.精液常规检查为重度少弱精,并排除逆向射精.细胞遗传学检查:签署知情同意书后抽取患者外周血2~3mL,肝素钠抗凝,淋巴细胞培养,常规制备染色体、显带,分析30个中期分裂相,患者核型为46,XY,t(10;18;21) (q22;q11.2;q11.2)(图1).Y染色体微缺失检查:外周血淋巴细胞提取DNA,荧光定量PCR方法对Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的sY254、sYl27、sY86、sYl34、sY84、sY255共6个序列标签位点进行检测,结果显示患者各位点均无缺失.患者姐姐和母亲核型为46,XX,t(10;18;21)(q22;q11.2;q11.2),患者的父亲核型正常.

    作者:陈莉莎;于月新;邹朋书;陈霞慧;马明 刊期: 2018年第03期

  • 实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用

    目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein 22, PMP22)重复或缺失.方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人 PMP22基因重复或缺失突变. 结果 113个腓骨肌萎缩症家系中发现有36个存在 PMP22基因重复,4个遗传性压力易感性神经病先证者均存在 PMP22基因缺失,50名正常人未发现异常.结论我国 PMP22基因重复突变的致病频率为31.9%(36/113), PMP22基因缺失突变是遗传性压力易感性神经病常见的致病原因.

    作者:张付峰;唐北沙;沈岩;赵国华;夏昆;赵一强;陈彪;张成;潘乾;蔡芳;刘小民;罗巍;张如旭;郭鹏 刊期: 2005年第05期

  • t(10;16)平衡易位伴多发性子宫肌瘤一例

    患者女,36岁,结婚10年未孕,子宫多发性肌瘤,于1999年行子宫肌瘤剥除术,现术后4年,B超显示:子宫前位9.3 cm×6.4 cm×5.3 cm,子宫肌层又见数个小肌瘤.患者月经周期正常, 有痛 经史.夫妇表型、智力均正常,无不良物质接触史,既往身体健康.细胞遗传学检查:外周 血淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个细胞,分析6个核型,患者核型为46,XX,t(10;16)(10pt er→10q11∷16p13→16pter;16qter→16p13∷10q11→10qter).丈夫核型为:46,XY.

    作者:王瑞艳;张学红;颉晓玲;赵金珠 刊期: 2004年第03期

  • t(3;8)伴流产一例

    患者女,26岁.曾怀孕3次,均在孕2月内不明原因流产.孕期均无患病及不良因素接触史,亦无外伤史.夫妇体健,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养、制片,G显带分析30个中期分裂相,患者核型均为46,XX,t(3;8)(p25;q13),即46,XX,t(3;8)(3qter→3p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷3p25→3pter).丈夫核型正常.

    作者:崔朗;张新;张晓红 刊期: 2000年第03期

  • 海南岛黎族人血小板1~17抗原系统基因多态性研究

    目的 调查海南岛黎族人群血小板抗原基因(human platelet alloantigens,HPA)1~17等位基因多态性,分析不同民族的差异,评估其在随机输血中供受者HPA不配合比例,为黎族人群临床血小板输注提供实验依据.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法 对180名黎族人HPA-1~17抗原系统34个等位基因分型.结果 黎族人HPA的等位基因频率分别为:HPA-2a:0.9972,-2b:0.0028,-3a,0.4889,3b:0.5111,5a:0.9667,-5b:0.0333,-6a:0.9972,-6b:0.0028,-15a:0.4250,-15b:0.5750,其余HPA-1、-4、7、-14、-16、-17系统未检出相应HPA-b等位基因.结论 本研究结果 揭示了黎族人HPA-1~17基因型和等位基因频率分布概况,提示黎族人HPA基因频率分布具有黎族人独有的特点.在随机血小板输注中,HPA不配合的机会依次为:HPA-3为37.49%、HPA-15为36.93%、HPA-5为6.23%,只需检测供、受者HPA-3、-5、-15基因相合,就可基本达到血小板匹配性输注.

    作者:夏兰;蔡兴权;陈鑫萍;符小玲;符生苗;符有畅;吴丽妮;陈德娟;符文峰 刊期: 2010年第02期

  • STAMP2基因多态性与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性研究

    目的 探讨STAMP2基因功能区多态位点与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性.方法 采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取2047个维吾尔族人(包括810例高血压病患者和1237名对照)作为研究对象.首先在小样本维吾尔族高血压患者中测序筛查STAMP2基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR在大样本人群中进行基因型鉴定及病例-对照关联研究.结果 STAMP2基因的3个代表性变异位点rs8122、rs1981529及rs34741656基因型及等位基因分布在高血压组与对照组中差异无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析发现3个位点不是高血压患病的危险因素(P>0.05).rs8122、rs1981529及rs34741656不同基因型间收缩压、舒张压水平差异无统计学意义(P>0.05).单倍型基因频率分布在高血压组与对照组中差异无统计学意义(P>0.05).结论 STAMP2基因3个代表性单核苷酸多态性(rs8122、rs1981529及rs34741656)可能与新疆维吾尔族人原发性高血压无关.

    作者:毕云伟;王昌敏;严治涛;李南方;郭艳英;王红梅;姚晓光;梁登攀 刊期: 2011年第01期

  • 胎脑与成年脑皮质组织的蛋白质组学分析

    目的 应用蛋白质组技术研究成年和胚胎脑皮质蛋白质组表达差异,初步探索在胎脑与成年人中脑蛋白的变化情况.方法 收集成人无病变区正常脑皮质1份和水囊引产胎脑组织脑皮质2份(3月胎脑组织和5月胎脑组织),提取总蛋白,通过双相电泳分离蛋白,每组样品均重复电泳,使用PDQuest7.0图像分析软件分析电泳图谱,得到具有表达差异的蛋白质,分别选取在大脑发育过程中逐步降低和逐步升高的差异点及在胎脑成脑蛋白表达中差异两倍以上的蛋白点,应用胶内酶切和基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight-time of flight,MALDI-TOF-TOF)进行鉴定,得到肽指纹图谱,并查阅蛋白质数据库得到蛋白质的相关信息.结果 (1)成人脑组织、3月胎脑组织和5月胎脑组织的脑组织蛋白图谱分别测得642、511和527个点,图象匹配率达87%.成人脑蛋白图谱中碱性蛋白点明显多于胎脑的;(2)成人脑组织、3月胎脑组织和5月胎脑组织的脑组织单独特有蛋白分别为:172、171和152个;(3)与成人脑组织比较,3月胎脑组织和5月胎脑组织的差异蛋白质分别为131和115个;差异在2倍以上的蛋白点为60和40个,其中低表达的蛋白点分别有24和17个,高表达蛋白点为36和23个;(4)白蛋白、磷酸丙糖异构酶等8种蛋白表达均有不同的变化.脂肪酸结合蛋白7和未命名蛋白只在3月胎脑高表达,而5月胎脑和成人组均无表达;核酮糖1,5-二磷酸羧化酶/加氧酶和转导素只在成人脑中高表达,胎脑无表达.血清白蛋白却随着大脑发育逐渐降低.ATP合成酶、线粒体F0复合体亚基、磷酸丙糖异构酶随着大脑发育而逐渐升高.结论 人类从胚胎期到成人发育过程中脑部蛋白质可能会发生明显改变,这些差异蛋白的发现为研究脑发育机理提供了极其有益的线索.

    作者:范维佳;黄慧玲;莫丽冬;王辰;吴彦洪;蔡英 刊期: 2011年第03期

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网友反馈(不代表本站观点)

nblove** 的反馈:

9月中旬在投中华医学遗传学杂志的稿,10月就通知录用啦,速度杠杠的。需要说的是,这本杂志的编辑排版很严格,录用后会有多次排版校对,编排质量很高,编辑工作非常严谨认真,值得赞扬!

姓名保密** 的反馈:

审稿速度很快,我是2月10日投的稿件,一个月不到就返回了审稿意见,速度上还是很认可的,编辑老师很认真负责,专家也很专业,给出的意见都很可观,让我受益很多。

rahimajoke** 的反馈:

你好,请问中华医学遗传学杂志字数要求最高包括参考文献是多少字呢?是不加参考文献6000字以内呢?还是加上参考文献6000字以内呢?

小鲸** 的反馈:

中华医学遗传学杂志在同类刊物里面相对比较容易中,审稿有回复,退稿有温度(笔者之前的文章因改动较大,杂志建议退稿之后修改重投),不失为一种选择

baiqian** 的反馈:

中华医学遗传学杂志编辑的态度非常认真、和蔼,来回修改了好几次,很快就录用了。国内的顶级杂志,影响力很大,看来我的选择还是没有错的。给你们竖个大拇指。

一江春水** 的反馈:

中华医学遗传学杂志 这个刊物免审稿费,版面费正常,效率高

快点毕业** 的反馈:

各位学友,这个期刊是不是投稿就会通过初审? 看我很多投稿的朋友说,初审后被拒稿的也很多啊……

haiyu** 的反馈:

中华医学遗传学杂志校稿认真负责,每次打电话都不厌其烦地回答我的不解之处。外审专家的审稿意见也很诚恳详细,对文章帮助很大!杂志质量还是挺不错的。

嘟噜噜~** 的反馈:

退修了三四次,基本都是格式和缩减字数,可能文章比较符合期刊主题。样刊是平邮,大家一定要写好自己的详细地址,越细越好流泪

江东宇** 的反馈:

请问中华医学遗传学杂志投稿时需要附单位介绍信吗?