中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
1《中华医学遗传学》文稿应具有科学性、创新性、实用性，论点明确，资料可靠，文字精炼，层次清楚，数据准确，书写工整规范，必要时应做统计学处理。论著、技术与方法、综述、讲座等一般不超过5000字，病例报告、简报等不超过1500字。
2《中华医学遗传学》文题力求简明、醒目，反映出文章的主题。中文文题一般以20个汉字以内为宜。
3《中华医学遗传学》作者作者姓名在文题下按序排列，排序应在投稿时确定，在编排过程中不应再作更动;作者单位名称及邮政编码脚注于首页左下方，并注明通信作者Email地址。作者应是：①参与选题和设计,或参与资料的分析和解释者;②起草或修改论文中关键性理论或其它主要内容者;③能对编辑部的修改意见进行核修,在学术界进行答辩,并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。作者中如有外籍作者，应征得本人同意，并有证明信。仅参与获得资金或收集资料者不能列为作者，仅对科研小组进行一般管理也不宜列为作者。对文章的各主要结论，均必须至少有1位作者负责。集体署名的文章，于文题下列署名单位，于文末列整理者姓名，并在论文首页脚注通信作者姓名、单位、邮政编码及Email地址。通信作者只列一位，由投稿者自己确定。
4摘要论著和技术与方法须附中、英文摘要，摘要包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分，各部分冠以相应的标题。采用第3人称撰写，不用“本文”、“作者”等主语。中文摘要200～300字，英文摘要400个实词左右。英文摘要尚应包括文题、作者姓名(汉语拼音，姓每个字母均大写，名字首字母大写，双字名中间加连字符)、作者应全部列出，用英文注出其详细地址(科室、院系、城市、省名、国名、Email);不属同一单位时，也按上述要求，列出作者单位英文名称，具体格式参见近期本刊。
5关键词论著需标引3～5个关键词。应使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《IndexMedicus》中医学主题词表(MeSH)内所列的词。如果最新版MeSH中尚无相应的词，处理办法有：①可选和直接相关的几个主题词进行组配;②可根据树状结构表选用最直接的上位主题词;③必要时，可采用习用的自由词并排列于最后。关键词中的缩写词应按MeSH表还原为全称，如“HBsAg”应标引为“已型肝炎表面抗原”。每个英文关键词第一个字母大写，各词汇之间用分号“;”分隔。中、英文关键词应一致。
6正文论著性文稿通常分引言、方法、结果、讨论四部分。
6.1引言概述观察或研究的理论基础、研究思路、实验基础及国内外研究现状，并明确写出研究的目的;无须进行文献综述，不要涉及本研究中数据或结论。一般不超过200字。
6.2方法描述实验对象(人或实验对象，包括对照组)的选择及基本情况。可列出建立实验方法的文献，对新的或有实质性改进的方法要阐明改进之处及理由。如为自己创新的方法则宜详述，以备他人重复。所有病例、动物、植物、药品、试剂和仪器，应说明来源、批号和规格。要写明为前瞻性或回顾性研究及所用的统计方法并列出有关文献。
6.3结果按逻辑顺序在正文、表格和图中表达所得结果。结果的叙述应详细、明确、客观、不应与讨论内容混淆。本刊论著类文稿图表需用英(中)双语。
6.4讨论紧密结合本文报告的内容、着重讨论研究中的新发现及从中得出的结论，包括发现的意义及其限度，及对进一步研究的启示。不必重述已在引言和结果部分详述过的数据或资料。应将观察结果与其它有关研究相关联，应避免不成熟的论点和本研究不足以得出的结论。理由充足时可提出设想和建议，但应恰如其分。
7医学名词以1989年及其以后由全国自然科学名词审定委员会审定、公布，科学出版社出版的《医学名词》和相关学科的名词为准，暂未公布者仍以人民卫生出版社编的《英汉医学词汇》为准。中文药物名称应使用化学工业出版社出版的1995年版《中华人民共和国药典》或卫生部药典委员会编写的《中国药品通用名称》中的名称，英文药物名称则采用国际非专利药名，不用商品名。
8图表凡用文字能表达的内容，尽量不用图和表，表和图的设计应科学、简洁、自明。图(表)请排写于相应正文自然段落之后;图(表)均分别按其正文中出现的先后次序连续编码，每幅图表应冠有图(表)题。说明性的资料应置于图(表)下方注释中，并在注释中标明图(表)中使用的全部非公知公用的缩写。本刊采用三横线表(顶线、表头线、底线)，如遇有合计或统计学处理(如τ值、P值等),则在这行上面加一条分界横线;表内数据要求同一指标有效位数一致，一般按标准差的1/3确定有效位数。线条图稿用绘图墨水在绘图纸上绘制，图象清晰。图片或照片大小要基本一致，图应插入文内相应处。各图除随文插入草图外，应另送一份制版图，必须另外用纸将说明写好，不要粘贴，背面用铅笔注明作者姓名、图序号，并标明上、下方向，照片中需说明的部分请按印刷制版要求规范制作箭头或注字并加解释，图片和照片不能折损。若刊用人像，应征得本人的书面同意，或遮盖其能辨认出系何人的部分。大体标本照片在图内应有尺度标记。病理照片要求注明染色方法和方法倍数。图表中如有引自他刊者，应注明出处。半栏图宽度不得超过8.5cm，通栏图宽度不得超过18cm;图中文字用6古宋;如果是论著性文题图中文字为英文，图叙和图题用英(中)双语。
9计量单位实行国务院1984年2月颁布的《中华人民共和国法定计量单位》，并以单位符号表示，具体使用参照2001年中华医学会编辑出版部编辑的《法定计量单位在医学上的应用》一书。注意单位名称和单位符号不可混合使用。在叙述中，应先列出法定计量单位数值，括号内写旧制单位数值;但如同一计量单位反复出现，可在首次出现时注出法定计量单位与旧制单位的换算系数，然后只列法定计量单位数值。血压的计量单位使用毫米汞柱(mmHg),但首次使用时应注明mmHg与kPa的核算系数(1mmHg=0.133kpa)。量的符号一律用斜体字，如吸光度(旧称光密度)的符号“A”为斜体字。
10数字执行GB/T158351995《关于出版物上数字用法的规定》。公历世纪、年代、年、月、日、时刻和计数、计量均用阿拉伯数字。小数点前或后超过3位数字时，每三位数字一组，组间空1/4个汉字空，如“1，329.476，5”应写成“1329.4765",但序数词和年份、页数、部队番号、仪表型号、标准号不分节。百分数的范围和偏差，前一个数字的百分符号不能省略，如5%～95%，(50.2±0.6)%不要写成5～95%,50.2±0.6%。附带尺寸单位的数值相乘，按下列方式写：4cm×3cm×5cm，而不要写成4×3×5cm。
11统计学符号按GB3358-82《统计学名词及符号》的有关规定书写，常用如下：(1)样本的算术平均数用英文小写(中位数仍用M);(2)标准差用英文小写s;(3)标准误用英文s;(4)t检验用英文小写t;(5)f检验用英文大写FF;(6)卡方检验用希文小写2;(7)相关系数用英文小写r;(8)自由度用希文小写v(纽);(9)概率用英文大写P(P值前应给出具体检验值,如t值、x值、2值、q值等);(10)样本数用英文小写n。以上符号均采用斜体。
12缩略语文中尽量少用。必须使用时于首次出现处先叙述其全称，然后括号注出中文缩略语或英文全称及其缩略语，后两者间用“，”分开(如该缩略语已公知，也可不注出其英文全称)。缩略语不得移行。对基因英文缩写符号的要求：凡是在描述基因本身时，基因缩写符号必需用斜体(人类基因全大写斜体，其他物种的基因首字母大写，余小写，均为斜体);而在描述基因相关产物如蛋白质时，缩写符号用正体。
13参考文献按GB7714-87《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录，依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。尽量避免引用摘要作为参考文献。确需引用个人通讯时，可将通讯者姓名和通讯时间写在括号内插入正文相应处。参考文献中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列出前3名，后加“，等”或其它与之相应的文字。外文期刊名称用缩写，以《IndexMedicus》中的格式为准;中文期刊用全名。每条参考文献均需著录起止页。参考文献必须由作者与原文核对无误。
影响因子：指该期刊近两年文献的平均被引用率，即该期刊前两年论文在评价当年每篇论文被引用的平均次数
被引半衰期：衡量期刊老化速度快慢的一种指标，指某一期刊论文在某年被引用的全部次数中，较新的一半被引论文刊载的时间跨度
期刊发文量：通常是指在特定时间内，一个学术期刊所发表的论文数量。计算期刊发文量是评估期刊生产力和影响力的一个重要指标，也是学者选择投稿期刊时常常考虑的因素之一。
期刊他引率：期刊被他刊引用的次数占该刊总被引次数的比例用以测度某期刊学术交流的广度、专业面的宽窄以及学科的交叉程度
总被引频次：指该期刊自创刊以来所登载的全部论文在统计当年被引用的总次数。这是一个非常客观实际的评价指标，可以显示该期刊被使用和受重视的程度，以及在科学交流中的作用和地位。
平均引文率：在给定的时间内，期刊篇均参考文献量，用以测度期刊的平均引文水平，考察期刊吸收信息的能力以及科学交流程度的高低
目的 探讨西藏地区胃病患者口胃幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)临床分离株耐药基因的分子进化,并通过对10株不同来源Hp的基因组测序分析并对9株Hp代表株进行药敏实验,从耐药表型和耐药基因信息学分析Hp对于常用抗生素的耐药性,为临床治疗Hp感染提供依据.方法 从西藏地区临床胃病患者口腔和胃粘膜组织分离和培养Hp,并对9株临床菌株(5株口腔临床分离菌株和1株临床胃组织分离株,3株SS国际标准株的动物模型适应株代表菌株)进行常见抗生素的耐药性检测,并增加1个ACTT 11637国际标准株共10株Hp,用基因组重测序技术,获得耐药基因序列,将不同来源的Hp耐药基因与NCBI中Hp代表菌株的耐药基因进行比对分析,并结合耐药实验结果,分析其分子进化和耐药机制间的关系.结果 从217例胃病患者胃粘膜组织和唾液组织中检出Hp 89株,总感染率为41.01％(89/217).9株代表Hp对克拉霉素、阿莫西林、甲硝唑、左氧氟沙星和四环素的耐药率分别为77.8％、77.8％、44.4％、77.8％、77.8％.与参考株相比,克拉霉素耐药基因相似性达99％,阿莫西林和甲硝唑耐药基因相似性为96％～97％.同时也发现其中3株菌克拉霉素耐药基因A2143G的突变.结论 目前西藏地区Hp对于甲硝唑的敏感性较高,对于克拉霉素、阿莫西林、左氧氟沙星、四环素的敏感性较差.耐药基因突变与耐药情况一致.
作者：王保宁；万里；周永君；别明江；安振梅；黄亨建；唐成志 刊期： 2018年第03期
作者： 刊期： 2001年第04期
目的 探讨中国汉族掌跖角化牙周病变综合征[又称帕-勒氏综合征(Papillon-Lefevre syndrome,PIS)]的组织蛋白酶C(cathepsin C,CISC)[又称二肽肽酶I(dipeptidyl-peptidase I,DPPl)]基因的突变特点,为该基因的突变在PLS疾病的表型中所起的作用提供科学资料.方法 分析临床诊断为PIS的1例患者及其家庭成员的组织蛋白酶C基因的突变,分别提取患者和其父母、妹妹的基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序的方法对该家族成员进行组织蛋白酶C基因突变的检测.结果 该例PIS患者存在组织蛋白酶C基因的复合型杂合突变,突变为:第1外显子的第116位碱基G缺失(P.V40S),并使随后的第40～50位氨基酸发生了移码改变;第6外显子的C255S杂合突变突变;第7外显子的F314S错义突变和E335E同义突变.这4个突变均为新的突变位点,健康对照组未发现基因突变.结论 组织蛋白酶C基因的突变是引起PLS临床显型的病因.
作者：李晓峰；张雄；章锦才；陈琰 刊期： 2008年第05期
目的 探讨羊水量异常与染色体异常的关系.方法 根据羊水量的不同将胎儿核型分析分成羊水过多组(347份)、羊水量正常组(6372份)和羊水过少组(45份),比较3组的染色体异常检出率、诊断孕周、染色体检查孕周和孕妇年龄差异.将羊水过多的病例分成羊水过多合并胎儿畸形(104例)和羊水过多无合并胎儿畸形(243例)两组,比较两者的染色体异常检出率差异.结果 羊水过多组染色体异常检出率为12.4％,显著高于羊水量正常组的6.2％(x2 =21.01,P＜0.05)和羊水过少组的2.2％(x2=4.13,P＜0.05),羊水过少组染色体异常检出率与羊水量正常组无明显差异(x2=0.62,P＞0.05).羊水过多合并胎儿畸形组染色体异常检出率为28.2％,显著高于羊水过多无合并胎儿畸形组的5.8％(x2=32.83,P＜0.05).结论 在羊水量异常孕妇中,羊水过多与胎儿染色体异常关系更密切,对羊水过多的孕妇,尤其是羊水过多合并胎儿畸形的孕妇行胎儿核型分析有助于减少染色体异常患儿的出生.
作者：吴坚柱；谢英俊；林少宾；陈宝江；陈健生 刊期： 2014年第02期
患者女,27岁,孕2个月左右自然流产2次.自诉记忆力差,有抑郁症,曾服用镇静药物.非近亲婚配,男方精液及前列腺液常规检查均正常.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,染色体核型为46,XX,t(2;4;13)(图1);其丈夫染色体核型正常.家系调查:患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产和不良生育史.患者有1个哥哥,表型、智力正常,已婚,育有1个表型正常男孩,其妻无不良孕产史.其父母拒绝作染色体检查.
作者：陈英剑；孙晓明；张玮玮；包慧 刊期： 2012年第05期
目的 分析1例B抗原减弱表型核心家系的血清学和分子生物学特征.方法 应用血型血清学方法进行血型鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应进行ABO基因分型,之后对ABO基因第6、7外显子核苷酸序列进行测序分析.结果血清学鉴定先证者和其父亲均为B亚型(Bw),母亲是O型;ABO基因分型显示先证者和其父亲均为Bw12/O型,先证者母亲为O01/O01型;ABO基因第6、7外显子测序分析也发现先证者和其父亲的基因型为Bw12/O01型.与B101/O01基因序列比对,Bw12仅在278位发生了C>T的突变.结论 ABO 基因第 278 位碱基 C>T 突变为 Bw 亚型的分子基础,该突变可以稳定遗传并显性表达.
作者：胡俊华；聂志扬；宫济武 刊期： 2018年第06期
目的 探讨中国成都地区肺腺癌吸烟患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因第19～21外显子突变的特点和临床意义.方法 采用聚合酶链反应和测序法检测103例患者癌组织的突变情况,同时分析其与临床特征的关系.结果 总突变率为33.98％,女性突变率47.92％,男性为21.82％,差异具有统计学意义(P＜0.05).第19外显子突变率为18.45％,第20外显子为1.94％,第21外显子为13.60％.未分化或低分化腺癌EGFR突变率为43.64％,中、高分化腺癌突变率为22.92％,差异具有统计学意义(P＜0.05).年龄＜60岁组突变率为30.43％,＞60岁组为36.84％,差异无统计学意义(P＞0.05).主动吸烟患者突变率为22.41％,被动吸烟者突变率为48.89％,差异具有统计学意义(P＜0.05).Ⅰ+Ⅱ期突变率为23.26％,Ⅲ+Ⅳ期突变率为41.67％,差异无统计学意义(P＞0.05).中位生存期比较,EGFR突变阳性患者低于阴性患者,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 成都地区肺腺癌吸烟患者EGFR突变以第19和21外显子显著,突变与性别、吸烟类型和肿瘤细胞分化相关,女性高于男性,被动吸烟高于主动吸烟,未、低分化腺癌高于中、高分化腺癌,未发现与发病年龄、临床TNM分期和生存期具有相关性.检测肺腺癌吸烟患者EGFR基因突变,可为临床合理使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine-kinase inhibitors,TKIs)提供依据.
作者：杨忠明；丁显平；杨玲玲；梅琳；欧祖秀；阳本丽；彭磊 刊期： 2013年第05期
目的 探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系.方法 应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体,应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变.结果 常规染色体核型分析显示例1核型为46,XY,9qh+,13qs;例2核型为46,XX,der (13);例3核型为46,XX,r(13) (p11.2q32)[43]/45,XX,-13[4]/46,XX,r(13;13)[2]/47,XX,2r(13;13)[1];例4未进行染色体检查.芯片分析结果显示4例患儿在染色体13q33-q34区域存在不同程度的微缺失,且均表现出13q33-q34缺失的智力低下、面部特殊、小头畸形、肌张力低下、较低的出生体重或生殖器异常等常见特征.结论 患儿表型的严重程度与13q33-q34缺失片段大小缺乏直接的关联,低比例的患者具有先天性心脏病,表明心脏疾病具有复杂的发病机制.13q33-q34区域内的EFNB2、LIG4和SOX1基因可能是智力落后的候选基因,LIG4还可能是小头畸形的候选基因.
作者：王环环；肖冰；季星；张静敏；曹英；倪琳；叶荟；沈理笑 刊期： 2017年第04期
为了探讨染色体异常与卵巢癌的关系,应用改良的实体瘤染色体标本直接制备法对13例原发性卵巢癌术后新鲜标本进行细胞遗传学分析[1].结果显示卵巢癌、尤其是晚期病例染色体改变复杂,涉及多个染色体数目和结构异常.
作者：赵剑华；宋岩；夏建川；杜金荣；朱江；隋丽华；刘权章；李璞 刊期： 1999年第03期
目的 研究小卫星变异重复序列(minisatellite variant repeat,MVR)位点D1S8的结构多态性,为DNA指纹数据库的构建及法医学应用提供基础资料.方法 应用MVR-聚合酶链反应和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法,检测240名河北汉族无关个体D1S8位点重复序列的变异并进行数字编码.结果 每一个体得到约30个数字编码,未发现任何两个无关个体编码相同,30个编码完全相同的概率为3.55×10-11.3种重复单位a-型、t-型和o-型出现的比例分别为54.77%、42.54%和2.69%.该位点杂合度为0.9837,非父排除率为0.9669,多态性信息含量为0.9833.结论 D1S8位点多态性程度高,在法医学个人识别和亲子鉴定中具有重要的应用价值.
作者：郭晓青；丛斌；谷振勇；左敏；张国忠；姚玉霞；彭郁葱；王俊霞；尤红煜 刊期： 2000年第03期
中华医学遗传学杂志 这个刊物免审稿费，版面费正常，效率高
尊敬的中华医学遗传学杂志编辑大大，请问我的文章初审通过了没有，已经投了快一个月了，好急啊
请问这个刊物需要英文摘要吗？知道的可以告诉我吗？
感觉还是挺难投的，不过编辑老师挺好的。去年八月份投了一篇文章，修改后录用了，今年投了篇，个人感觉比上一次写的好，却退稿了，可能这就是命吧
等得好心急哟，编辑大哥大姐们，能不能快点审下我的稿子
文章接收速度还可以，我投稿的时间有些尴尬，恰逢是在放假的时候，耽误了一段时间。中华医学遗传学杂志在学术界还是有一定地位，还是不错的。编辑老师也很不错，比较推荐大家投此杂志。
先后投了两篇文章，审稿1个多月，直接退稿！搞不明白。。。
求助各位学友，还有3天就投稿满一个月了，但是现在目前仍然是初稿待处理，请问这样是不是就没希望了呀。现在想撤稿了，官网也没有撤稿的选项，请问该如何撤稿呢？
审稿速度很快，我是2月10日投的稿件，一个月不到就返回了审稿意见，速度上还是很认可的，编辑老师很认真负责，专家也很专业，给出的意见都很可观，让我受益很多。
9月中旬在投中华医学遗传学杂志的稿,10月就通知录用啦，速度杠杠的。需要说的是,这本杂志的编辑排版很严格,录用后会有多次排版校对,编排质量很高,编辑工作非常严谨认真,值得赞扬!
