中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
1《中华医学遗传学》文稿应具有科学性、创新性、实用性,论点明确,资料可靠,文字精炼,层次清楚,数据准确,书写工整规范,必要时应做统计学处理。论著、技术与方法、综述、讲座等一般不超过5000字,病例报告、简报等不超过1500字。
2《中华医学遗传学》文题力求简明、醒目,反映出文章的主题。中文文题一般以20个汉字以内为宜。
3《中华医学遗传学》作者作者姓名在文题下按序排列,排序应在投稿时确定,在编排过程中不应再作更动;作者单位名称及邮政编码脚注于首页左下方,并注明通信作者Email地址。作者应是:①参与选题和设计,或参与资料的分析和解释者;②起草或修改论文中关键性理论或其它主要内容者;③能对编辑部的修改意见进行核修,在学术界进行答辩,并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。作者中如有外籍作者,应征得本人同意,并有证明信。仅参与获得资金或收集资料者不能列为作者,仅对科研小组进行一般管理也不宜列为作者。对文章的各主要结论,均必须至少有1位作者负责。集体署名的文章,于文题下列署名单位,于文末列整理者姓名,并在论文首页脚注通信作者姓名、单位、邮政编码及Email地址。通信作者只列一位,由投稿者自己确定。
4摘要论著和技术与方法须附中、英文摘要,摘要包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分,各部分冠以相应的标题。采用第3人称撰写,不用“本文”、“作者”等主语。中文摘要200~300字,英文摘要400个实词左右。英文摘要尚应包括文题、作者姓名(汉语拼音,姓每个字母均大写,名字首字母大写,双字名中间加连字符)、作者应全部列出,用英文注出其详细地址(科室、院系、城市、省名、国名、Email);不属同一单位时,也按上述要求,列出作者单位英文名称,具体格式参见近期本刊。
5关键词论著需标引3~5个关键词。应使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《IndexMedicus》中医学主题词表(MeSH)内所列的词。如果最新版MeSH中尚无相应的词,处理办法有:①可选和直接相关的几个主题词进行组配;②可根据树状结构表选用最直接的上位主题词;③必要时,可采用习用的自由词并排列于最后。关键词中的缩写词应按MeSH表还原为全称,如“HBsAg”应标引为“已型肝炎表面抗原”。每个英文关键词第一个字母大写,各词汇之间用分号“;”分隔。中、英文关键词应一致。
6正文论著性文稿通常分引言、方法、结果、讨论四部分。
6.1引言概述观察或研究的理论基础、研究思路、实验基础及国内外研究现状,并明确写出研究的目的;无须进行文献综述,不要涉及本研究中数据或结论。一般不超过200字。
6.2方法描述实验对象(人或实验对象,包括对照组)的选择及基本情况。可列出建立实验方法的文献,对新的或有实质性改进的方法要阐明改进之处及理由。如为自己创新的方法则宜详述,以备他人重复。所有病例、动物、植物、药品、试剂和仪器,应说明来源、批号和规格。要写明为前瞻性或回顾性研究及所用的统计方法并列出有关文献。
6.3结果按逻辑顺序在正文、表格和图中表达所得结果。结果的叙述应详细、明确、客观、不应与讨论内容混淆。本刊论著类文稿图表需用英(中)双语。
6.4讨论紧密结合本文报告的内容、着重讨论研究中的新发现及从中得出的结论,包括发现的意义及其限度,及对进一步研究的启示。不必重述已在引言和结果部分详述过的数据或资料。应将观察结果与其它有关研究相关联,应避免不成熟的论点和本研究不足以得出的结论。理由充足时可提出设想和建议,但应恰如其分。
7医学名词以1989年及其以后由全国自然科学名词审定委员会审定、公布,科学出版社出版的《医学名词》和相关学科的名词为准,暂未公布者仍以人民卫生出版社编的《英汉医学词汇》为准。中文药物名称应使用化学工业出版社出版的1995年版《中华人民共和国药典》或卫生部药典委员会编写的《中国药品通用名称》中的名称,英文药物名称则采用国际非专利药名,不用商品名。
8图表凡用文字能表达的内容,尽量不用图和表,表和图的设计应科学、简洁、自明。图(表)请排写于相应正文自然段落之后;图(表)均分别按其正文中出现的先后次序连续编码,每幅图表应冠有图(表)题。说明性的资料应置于图(表)下方注释中,并在注释中标明图(表)中使用的全部非公知公用的缩写。本刊采用三横线表(顶线、表头线、底线),如遇有合计或统计学处理(如τ值、P值等),则在这行上面加一条分界横线;表内数据要求同一指标有效位数一致,一般按标准差的1/3确定有效位数。线条图稿用绘图墨水在绘图纸上绘制,图象清晰。图片或照片大小要基本一致,图应插入文内相应处。各图除随文插入草图外,应另送一份制版图,必须另外用纸将说明写好,不要粘贴,背面用铅笔注明作者姓名、图序号,并标明上、下方向,照片中需说明的部分请按印刷制版要求规范制作箭头或注字并加解释,图片和照片不能折损。若刊用人像,应征得本人的书面同意,或遮盖其能辨认出系何人的部分。大体标本照片在图内应有尺度标记。病理照片要求注明染色方法和方法倍数。图表中如有引自他刊者,应注明出处。半栏图宽度不得超过8.5cm,通栏图宽度不得超过18cm;图中文字用6古宋;如果是论著性文题图中文字为英文,图叙和图题用英(中)双语。
9计量单位实行国务院1984年2月颁布的《中华人民共和国法定计量单位》,并以单位符号表示,具体使用参照2001年中华医学会编辑出版部编辑的《法定计量单位在医学上的应用》一书。注意单位名称和单位符号不可混合使用。在叙述中,应先列出法定计量单位数值,括号内写旧制单位数值;但如同一计量单位反复出现,可在首次出现时注出法定计量单位与旧制单位的换算系数,然后只列法定计量单位数值。血压的计量单位使用毫米汞柱(mmHg),但首次使用时应注明mmHg与kPa的核算系数(1mmHg=0.133kpa)。量的符号一律用斜体字,如吸光度(旧称光密度)的符号“A”为斜体字。
10数字执行GB/T158351995《关于出版物上数字用法的规定》。公历世纪、年代、年、月、日、时刻和计数、计量均用阿拉伯数字。小数点前或后超过3位数字时,每三位数字一组,组间空1/4个汉字空,如“1,329.476,5”应写成“1329.4765",但序数词和年份、页数、部队番号、仪表型号、标准号不分节。百分数的范围和偏差,前一个数字的百分符号不能省略,如5%~95%,(50.2±0.6)%不要写成5~95%,50.2±0.6%。附带尺寸单位的数值相乘,按下列方式写:4cm×3cm×5cm,而不要写成4×3×5cm。
11统计学符号按GB3358-82《统计学名词及符号》的有关规定书写,常用如下:(1)样本的算术平均数用英文小写(中位数仍用M);(2)标准差用英文小写s;(3)标准误用英文s;(4)t检验用英文小写t;(5)f检验用英文大写FF;(6)卡方检验用希文小写2;(7)相关系数用英文小写r;(8)自由度用希文小写v(纽);(9)概率用英文大写P(P值前应给出具体检验值,如t值、x值、2值、q值等);(10)样本数用英文小写n。以上符号均采用斜体。
12缩略语文中尽量少用。必须使用时于首次出现处先叙述其全称,然后括号注出中文缩略语或英文全称及其缩略语,后两者间用“,”分开(如该缩略语已公知,也可不注出其英文全称)。缩略语不得移行。对基因英文缩写符号的要求:凡是在描述基因本身时,基因缩写符号必需用斜体(人类基因全大写斜体,其他物种的基因首字母大写,余小写,均为斜体);而在描述基因相关产物如蛋白质时,缩写符号用正体。
13参考文献按GB7714-87《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录,依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。尽量避免引用摘要作为参考文献。确需引用个人通讯时,可将通讯者姓名和通讯时间写在括号内插入正文相应处。参考文献中的作者,1~3名全部列出,3名以上只列出前3名,后加“,等”或其它与之相应的文字。外文期刊名称用缩写,以《IndexMedicus》中的格式为准;中文期刊用全名。每条参考文献均需著录起止页。参考文献必须由作者与原文核对无误。
影响因子:指该期刊近两年文献的平均被引用率,即该期刊前两年论文在评价当年每篇论文被引用的平均次数
被引半衰期:衡量期刊老化速度快慢的一种指标,指某一期刊论文在某年被引用的全部次数中,较新的一半被引论文刊载的时间跨度
期刊发文量:通常是指在特定时间内,一个学术期刊所发表的论文数量。计算期刊发文量是评估期刊生产力和影响力的一个重要指标,也是学者选择投稿期刊时常常考虑的因素之一。
期刊他引率:期刊被他刊引用的次数占该刊总被引次数的比例用以测度某期刊学术交流的广度、专业面的宽窄以及学科的交叉程度
总被引频次:指该期刊自创刊以来所登载的全部论文在统计当年被引用的总次数。这是一个非常客观实际的评价指标,可以显示该期刊被使用和受重视的程度,以及在科学交流中的作用和地位。
平均引文率:在给定的时间内,期刊篇均参考文献量,用以测度期刊的平均引文水平,考察期刊吸收信息的能力以及科学交流程度的高低
目的在中国江苏肺癌患者和对照人群中,检测CYP1A1 Ile/Val、GSTM1+/0遗传多态性的各基因型及其联合基因型的分布,探讨这些基因型与肺癌个体易感性的关系。方法配对的病例-对照组各106例,静脉血制备DNA。分别应用等位基因特异性(allele-specific,AS)-PCR和多重差别(multi-differential,MD)-PCR,检测CYP1A1 Ile/Val和GSTM1+/0的等位基因型。结果 CYP1A1少见等位基因Val/Val纯合子及其与GSTM1基因缺失纯合子(0/0)的联合基因个体,与对照常见基因型个体相比,增加了对肺癌的易感性,其相对危险度(odds ratio, OR)分别为4.02(P=0.03)和9.38(P=0.04);GSTM1 0/0纯合子及其与CYP1A1 Ile/Val杂合子的联合基因型个体,显著增加了肺癌易感性,其OR值分别是1.92(P=0.019)和3.27(P=0.01)。结论在中国江苏人群中,少见基因型CYP1A1 Val/Val,GSTM1 0/0增加了个体肺癌易感性。在肺癌发生中,上述两种易感基因型间存在协同或相乘作用。
作者:薛开先;陈森清;马国建;吴建中;许林 刊期: 2001年第02期
先证者(Ⅲ1)女,13岁.因下面部前突就诊.口腔检查:恒牙期,6+6/6+6完全近中,7+7/7+7已萌,6+6/7+7全牙弓反合,反覆盖5mm,反覆合3 mm,spess曲线曲度7 mm;2+3/3+5无合接触,上下中线尚对齐;上牙弓后端相对下牙弓后端略显狭窄;下颌前突,且下颌不能后退至前牙对刃位置;面部呈凹面型.有口呼吸习惯.既往有颞颌关节弹响史.
作者:徐波;黄吉娜 刊期: 2006年第04期
患者 男,33岁,汉族,表型智力正常,非近亲结婚.吸烟少量,喝酒少量,结婚3年,因其妻自然流产2次,再次怀孕来我院就诊.孕期无感冒发热病史,无服药史、无有毒有害物质及放射线接触史.孕妇TORCH检查结果正常,其它检查均未见异常.
作者:李素萍;金玉霞;刘晓丹;苗正友 刊期: 2015年第01期
目的 为指导遗传咨询和临床治疗,对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)来源进行鉴定.方法 高分辨染色体G显带和C显带核型分析;PCR扩增SRY基因;中期染色体荧光原位杂交.结果 两例患者核型分析结果分别为45,X[29]/46,X,+mar[31]和45,X[71]/46,X,+mar[29].病例1 SRY基因检测阳性,其sSMC来源于Y染色体,通过荧光原位杂交终确定其核型为45,X[29]/46,X,idic(Y)(q10)[31].ish idic(Y)(q10)(RP11-115 H13 ×2)(SRY+).病例2 sSMC来源于X染色体,核型终确定为45,X[713/46,X,r(X)(p11.23q21)[29]ish r(X)(p11.23q21)(AL591394.11+,AC 092268.3-).结论 联合应用多种遗传学检测技术,准确鉴定了两例特纳综合征患者微小额外标记染色体的来源,以正确指导临床诊断和治疗.
作者:文娟;梁德生;廖希;薛晋杰;唐桂芝;夏艳;龙志高;戴和平;邬玲仟 刊期: 2009年第06期
患者夫妇 均29岁,农民,自述身体健康,非近亲结婚。该夫妇于2010年生育一多发畸形男孩,表现为重度唇腭裂、侧脑室增宽,伴严重先天性心脏病,于出生后1个月夭折。2014年第2次怀孕,孕24周超声检查发现胎儿与第1个孩子表现完全相同,随即引产终止妊娠。患者夫妇曾于当地寻求染色体检查,由于当地医院未开展该检验项目,故将样本寄送至“北京某公司”进行染色体核型分析,结果未发现该夫妇染色体核型存在异常。该夫妇于2015年5月到我院进行遗传咨询。鉴于患者夫妇染色体核型分析未见异常,两例患儿未留下任何组织,症状又完全相同,因此考虑单基因病可能性较大。但仅根据患儿多发畸形的表现,尚无法确定所患的具体疾病,因此好的策略就是应用高通量测序技术对该夫妇进行全外显子测序。患者夫妇经慎重考虑,同意接受全外显子测序检测。由于“北京某公司”的报告所用核型染色体较短,带纹不清晰,无法明确判断染色体是否有问题。我们免费为该夫妇重新进行染色体核型分析检测,所进行的染色体核型分析达到了450~500条带,接近于高分辨染色体核型分析水平。结果发现,该夫妇妻子染色体核型未见异常,而丈夫染色体核型为46,XY,t(13;14)(q32;q24.3),是一个平衡易位携带者(图1)。由于平衡易位片段较小,“北京某公司”所做的染色体核型分析带纹较少,故未能发现。全外显子测序结果于2015年7月初回报,结果提示夫妇二人均未发现意义明确的致病突变,拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析也未见异常,二人也未携带相同的隐性致病基因。
作者:曹东华;李华锋;邹朋书;陈莉莎;马明;陈霞慧;薛丹 刊期: 2016年第05期
目的 对1例人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因进行序列鉴定.方法 采用QIAGEN快速DNA抽提试剂盒从外周血样本中提取基因组DNA,PCR方法扩增先证者HLA-C基因的第1外显子至第3内含子和第3内含子-3'非翻译区,PCR产物克隆转染到质粒载体中获得等位基因的单链,对所得克隆子进行第2、3和4外显子双向测序分析.结果 先证者样本克隆测序得到两个等位基因,其中一个等位基因为C* 03:04;另一个经BLAST验证为新的等位基因,序列已递交GenBank(KF049216).与接近的C*01:03等位基因序列相比,新等位基因在第2外显子上有1个核苷酸不同,第316位C>A,导致第82位氨基酸由精氨酸变为丝氨酸(R82S).结论 该等位基因为HLA-C新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-C* 01:78.先证者的HLA分型结果为A*02:07,24:02; B* 40:01,46:01; C* 01:78,03:04; DQB1* 05:02,05:02; DRB1* 16:02,16:02.
作者:王大明;邹红岩;徐筠娉;甄建新;何柳媚;高素青 刊期: 2014年第04期
目的 对1例迟发性脊柱骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系进行TRAPPC2基因突变分析,并为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序法对先证者及其父亲TRAPPC2基因的4个外显子与侧翼区进行序列分析.为先证者于孕18周时行羊膜腔穿刺术,提取胎儿羊水细胞基因组DNA,应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定,同时对TRAPPC2基因进行序列分析.结果 测序发现先证者父亲TRAPPC2基因第4外显子存在c.209G>A位点突变,先证者cDNA第209位碱基存在G>A杂合突变,上述突变为无义突变,可导致蛋白翻译提前终止.在正常对照中未发现相同的突变.应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定结果为阳性.对胎儿TRAPPC2基因序列分析发现其第4外显子亦存在c.209G>A位点突变.结论 TRAPPC2基因第4外显子c.209G>A位点突变是该家系中3例男性患者的主要病因.先证者是致病突变的携带者,胎儿为男性并携带与先证者相同的突变,因此具有较高的患病风险,建议患者应及早终止妊娠.产前基因诊断是预防和控制该类疾病的有效手段.
作者:曹芳;王秋伟;虞斌;黄瑞萍;胡娅莉;张晓青 刊期: 2013年第05期
发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征.部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史.PKD可以是散发性或家族性,呈常染色体显性遗传,有外显不完全.目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域,称为EKD1,另有一个定位于16q13-q22,称为EKD2位点,显示PKD有一定的遗传异质性.其病因及发病机制尚未阐明,目前多认为PKD是一种离子通道病.本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述.
作者:李洵桦;CHEN Su-qin;王一鸣 刊期: 2008年第04期
目的 鉴定中国人群的HLA新等位基因.方法 使用PCR-序列特异性引物及PCR-序列特异性寡核苷酸探针技术进行HLA分型.发现1个与HLA-B*44相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性高的B*4409基因序列的差异.结果 新基因第3外显子区域序列与所有已知的HLA-B等位基因序列均不相同,与同源性高的HLA-B*4409基因序列相比有3个碱基发生替代.第538位碱基由G→C,第539位碱基A→T以及第540位碱基C→G,使编码产物180位氨基酸由天冬氨酸变成亮氨酸.结论 发现一个新的HLA-B等位基因,于2005年9月由WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4446.
作者:李剑平;章旭;李晓丰;曲喆;高景波;黄旭颖;刘显智 刊期: 2007年第05期
先证者(Ⅲ9) 男,41岁.早期行走过程中出现下肢无力,跑步慢、腓骨肌、伸趾长肌及足部小肌无力和萎缩,逐步发展至大腿下1/3,外形似鹤腿.晚期下肢出现肌萎缩,伴下肢远端感觉异常.诊断为腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT).
作者:孙元明;李向林;李雨民;樊飞跃 刊期: 2005年第03期
尊敬的中华医学遗传学杂志编辑大大,请问我的文章初审通过了没有,已经投了快一个月了,好急啊
各位学友,这个期刊是不是投稿就会通过初审? 看我很多投稿的朋友说,初审后被拒稿的也很多啊……
五天了还是已发回执状态 什么情况?有人知道么
中华医学遗传学杂志审稿较快,14天左右就发回退修,退修之后10天左右再次退修,我吸取上一篇投稿的教训(退修了两次仍未达到要求,退稿了),仔细按照编辑发来的要求修改,顺便提一下,编辑人很好,修改之后很快录用,9个月之后见刊。
求助各位学友,还有3天就投稿满一个月了,但是现在目前仍然是初稿待处理,请问这样是不是就没希望了呀。现在想撤稿了,官网也没有撤稿的选项,请问该如何撤稿呢?
请问这个刊物需要英文摘要吗?知道的可以告诉我吗?
先后投了两篇文章,审稿1个多月,直接退稿!搞不明白。。。
你好,请问中华医学遗传学杂志字数要求最高包括参考文献是多少字呢?是不加参考文献6000字以内呢?还是加上参考文献6000字以内呢?
昨天联系了中华医学遗传学杂志,杂志社说我的文章还在初审当中,不知道要什么时候才出结果,好急,菩萨保佑过了,过了
中华医学遗传学杂志编辑的态度非常认真、和蔼,来回修改了好几次,很快就录用了。国内的顶级杂志,影响力很大,看来我的选择还是没有错的。给你们竖个大拇指。