中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
1《中华医学遗传学》文稿应具有科学性、创新性、实用性,论点明确,资料可靠,文字精炼,层次清楚,数据准确,书写工整规范,必要时应做统计学处理。论著、技术与方法、综述、讲座等一般不超过5000字,病例报告、简报等不超过1500字。
2《中华医学遗传学》文题力求简明、醒目,反映出文章的主题。中文文题一般以20个汉字以内为宜。
3《中华医学遗传学》作者作者姓名在文题下按序排列,排序应在投稿时确定,在编排过程中不应再作更动;作者单位名称及邮政编码脚注于首页左下方,并注明通信作者Email地址。作者应是:①参与选题和设计,或参与资料的分析和解释者;②起草或修改论文中关键性理论或其它主要内容者;③能对编辑部的修改意见进行核修,在学术界进行答辩,并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。作者中如有外籍作者,应征得本人同意,并有证明信。仅参与获得资金或收集资料者不能列为作者,仅对科研小组进行一般管理也不宜列为作者。对文章的各主要结论,均必须至少有1位作者负责。集体署名的文章,于文题下列署名单位,于文末列整理者姓名,并在论文首页脚注通信作者姓名、单位、邮政编码及Email地址。通信作者只列一位,由投稿者自己确定。
4摘要论著和技术与方法须附中、英文摘要,摘要包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分,各部分冠以相应的标题。采用第3人称撰写,不用“本文”、“作者”等主语。中文摘要200~300字,英文摘要400个实词左右。英文摘要尚应包括文题、作者姓名(汉语拼音,姓每个字母均大写,名字首字母大写,双字名中间加连字符)、作者应全部列出,用英文注出其详细地址(科室、院系、城市、省名、国名、Email);不属同一单位时,也按上述要求,列出作者单位英文名称,具体格式参见近期本刊。
5关键词论著需标引3~5个关键词。应使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《IndexMedicus》中医学主题词表(MeSH)内所列的词。如果最新版MeSH中尚无相应的词,处理办法有:①可选和直接相关的几个主题词进行组配;②可根据树状结构表选用最直接的上位主题词;③必要时,可采用习用的自由词并排列于最后。关键词中的缩写词应按MeSH表还原为全称,如“HBsAg”应标引为“已型肝炎表面抗原”。每个英文关键词第一个字母大写,各词汇之间用分号“;”分隔。中、英文关键词应一致。
6正文论著性文稿通常分引言、方法、结果、讨论四部分。
6.1引言概述观察或研究的理论基础、研究思路、实验基础及国内外研究现状,并明确写出研究的目的;无须进行文献综述,不要涉及本研究中数据或结论。一般不超过200字。
6.2方法描述实验对象(人或实验对象,包括对照组)的选择及基本情况。可列出建立实验方法的文献,对新的或有实质性改进的方法要阐明改进之处及理由。如为自己创新的方法则宜详述,以备他人重复。所有病例、动物、植物、药品、试剂和仪器,应说明来源、批号和规格。要写明为前瞻性或回顾性研究及所用的统计方法并列出有关文献。
6.3结果按逻辑顺序在正文、表格和图中表达所得结果。结果的叙述应详细、明确、客观、不应与讨论内容混淆。本刊论著类文稿图表需用英(中)双语。
6.4讨论紧密结合本文报告的内容、着重讨论研究中的新发现及从中得出的结论,包括发现的意义及其限度,及对进一步研究的启示。不必重述已在引言和结果部分详述过的数据或资料。应将观察结果与其它有关研究相关联,应避免不成熟的论点和本研究不足以得出的结论。理由充足时可提出设想和建议,但应恰如其分。
7医学名词以1989年及其以后由全国自然科学名词审定委员会审定、公布,科学出版社出版的《医学名词》和相关学科的名词为准,暂未公布者仍以人民卫生出版社编的《英汉医学词汇》为准。中文药物名称应使用化学工业出版社出版的1995年版《中华人民共和国药典》或卫生部药典委员会编写的《中国药品通用名称》中的名称,英文药物名称则采用国际非专利药名,不用商品名。
8图表凡用文字能表达的内容,尽量不用图和表,表和图的设计应科学、简洁、自明。图(表)请排写于相应正文自然段落之后;图(表)均分别按其正文中出现的先后次序连续编码,每幅图表应冠有图(表)题。说明性的资料应置于图(表)下方注释中,并在注释中标明图(表)中使用的全部非公知公用的缩写。本刊采用三横线表(顶线、表头线、底线),如遇有合计或统计学处理(如τ值、P值等),则在这行上面加一条分界横线;表内数据要求同一指标有效位数一致,一般按标准差的1/3确定有效位数。线条图稿用绘图墨水在绘图纸上绘制,图象清晰。图片或照片大小要基本一致,图应插入文内相应处。各图除随文插入草图外,应另送一份制版图,必须另外用纸将说明写好,不要粘贴,背面用铅笔注明作者姓名、图序号,并标明上、下方向,照片中需说明的部分请按印刷制版要求规范制作箭头或注字并加解释,图片和照片不能折损。若刊用人像,应征得本人的书面同意,或遮盖其能辨认出系何人的部分。大体标本照片在图内应有尺度标记。病理照片要求注明染色方法和方法倍数。图表中如有引自他刊者,应注明出处。半栏图宽度不得超过8.5cm,通栏图宽度不得超过18cm;图中文字用6古宋;如果是论著性文题图中文字为英文,图叙和图题用英(中)双语。
9计量单位实行国务院1984年2月颁布的《中华人民共和国法定计量单位》,并以单位符号表示,具体使用参照2001年中华医学会编辑出版部编辑的《法定计量单位在医学上的应用》一书。注意单位名称和单位符号不可混合使用。在叙述中,应先列出法定计量单位数值,括号内写旧制单位数值;但如同一计量单位反复出现,可在首次出现时注出法定计量单位与旧制单位的换算系数,然后只列法定计量单位数值。血压的计量单位使用毫米汞柱(mmHg),但首次使用时应注明mmHg与kPa的核算系数(1mmHg=0.133kpa)。量的符号一律用斜体字,如吸光度(旧称光密度)的符号“A”为斜体字。
10数字执行GB/T158351995《关于出版物上数字用法的规定》。公历世纪、年代、年、月、日、时刻和计数、计量均用阿拉伯数字。小数点前或后超过3位数字时,每三位数字一组,组间空1/4个汉字空,如“1,329.476,5”应写成“1329.4765",但序数词和年份、页数、部队番号、仪表型号、标准号不分节。百分数的范围和偏差,前一个数字的百分符号不能省略,如5%~95%,(50.2±0.6)%不要写成5~95%,50.2±0.6%。附带尺寸单位的数值相乘,按下列方式写:4cm×3cm×5cm,而不要写成4×3×5cm。
11统计学符号按GB3358-82《统计学名词及符号》的有关规定书写,常用如下:(1)样本的算术平均数用英文小写(中位数仍用M);(2)标准差用英文小写s;(3)标准误用英文s;(4)t检验用英文小写t;(5)f检验用英文大写FF;(6)卡方检验用希文小写2;(7)相关系数用英文小写r;(8)自由度用希文小写v(纽);(9)概率用英文大写P(P值前应给出具体检验值,如t值、x值、2值、q值等);(10)样本数用英文小写n。以上符号均采用斜体。
12缩略语文中尽量少用。必须使用时于首次出现处先叙述其全称,然后括号注出中文缩略语或英文全称及其缩略语,后两者间用“,”分开(如该缩略语已公知,也可不注出其英文全称)。缩略语不得移行。对基因英文缩写符号的要求:凡是在描述基因本身时,基因缩写符号必需用斜体(人类基因全大写斜体,其他物种的基因首字母大写,余小写,均为斜体);而在描述基因相关产物如蛋白质时,缩写符号用正体。
13参考文献按GB7714-87《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录,依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。尽量避免引用摘要作为参考文献。确需引用个人通讯时,可将通讯者姓名和通讯时间写在括号内插入正文相应处。参考文献中的作者,1~3名全部列出,3名以上只列出前3名,后加“,等”或其它与之相应的文字。外文期刊名称用缩写,以《IndexMedicus》中的格式为准;中文期刊用全名。每条参考文献均需著录起止页。参考文献必须由作者与原文核对无误。
影响因子:指该期刊近两年文献的平均被引用率,即该期刊前两年论文在评价当年每篇论文被引用的平均次数
被引半衰期:衡量期刊老化速度快慢的一种指标,指某一期刊论文在某年被引用的全部次数中,较新的一半被引论文刊载的时间跨度
期刊发文量:通常是指在特定时间内,一个学术期刊所发表的论文数量。计算期刊发文量是评估期刊生产力和影响力的一个重要指标,也是学者选择投稿期刊时常常考虑的因素之一。
期刊他引率:期刊被他刊引用的次数占该刊总被引次数的比例用以测度某期刊学术交流的广度、专业面的宽窄以及学科的交叉程度
总被引频次:指该期刊自创刊以来所登载的全部论文在统计当年被引用的总次数。这是一个非常客观实际的评价指标,可以显示该期刊被使用和受重视的程度,以及在科学交流中的作用和地位。
平均引文率:在给定的时间内,期刊篇均参考文献量,用以测度期刊的平均引文水平,考察期刊吸收信息的能力以及科学交流程度的高低
目的 探讨囊胚培养在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用价值.方法 受精后第3天(Day 3)行胚胎活检,进行荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH).对于诊断为正常的胚胎,培养到囊胚阶段后选择形态评分优良的囊胚进行移植;对于诊断为异常的胚胎,有14个培养到囊胚阶段,各取其一部分细胞用于全基因组扩增(whole genomic amplification,WGA),将扩增后的DNA用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,arrayCGH)进行再次检测.结果 FISH诊断为正常的6个囊胚进行了5个周期的胚胎移植,3个周期成功生育了4个健康婴儿,1个周期单胎妊娠见胚囊后流产,绒毛染色体检测为正常核型.FISH诊断为异常的14个囊胚用array-CGH技术检测发现有6个为正常结果.结论 FISH检测结合囊胚培养后移植可能可以进一步保证PGD结果的准确性.囊胚培养后的检测可能能够避免Day 3检测假阳性结果或者嵌合的干扰,从而更真实的反映整体胚胎的情况.
作者:偶健;王玮;马燕琳;周知;丁洁;王馥新;段程颖;李林江;郑爱燕 刊期: 2015年第03期
目的建立一种可消除逆转录聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerase chain reaction, RT-PCR)中非特异条带生成,提高逆转录聚合酶链反应精确度的PCR体系.方法近作者报道了硫化修饰的引物结合具有校正活性聚合酶可提高PCR反应特异性,但其抑制非特异性扩增的效率有待进一步验证和精确测定.用小鼠窖蛋白1(caveolin-1,Cav 1)中1对引物,ECV304细胞、HepG2细胞、小鼠肝、主动脉血管组织逆转录cDNA以及含人窖蛋白基因的倍比稀释质粒为模板,比较普通RT-PCR反应与硫化修饰引物结合不同校正活性聚合酶对非特异性扩增的抑制效率.结果引物3′末端硫化修饰结合具有校正活性的聚合酶可特异性关闭PCR反应中引物3′末端与模板非特异结合而引起的非特异性扩增,只允许引物3′末端与模板完全匹配的延伸反应得以进行.与普通PCR反应相比,能有效抑制50 μL体系中,50 ng约含2×104不匹配模板拷贝数的非特异扩增.结论引物3′端引入抗酶切的硫化修饰后,引物与模板非特异结合将由于校正活性聚合酶长期停留在试图纠正引物与模板不一致状态而得不到有效延伸,提高了PCR反应的特异性.
作者:徐阳炎;杨慧龄;游咏;覃丽;涂剑 刊期: 2006年第01期
目的 探讨多重PCR-变性高效液相色谱(PCR-denature high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)技术在假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症外显子拷贝数异常检测中的应用价值.方法 应用多重PCR-DHPLC方法筛查35例假肥大型肌营养不良症患者和6例脊肌萎缩症患者.选择阳性对照和阴性对照进行方法学可靠性检验.结果 多重PCR-DHPLC可完全检测出全部阳性对照中重复或缺失片段.35例假肥大型肌营养不良症样本中检测出5例大片段重复,20例大片段缺失,突变检出率为71.4%.6例脊肌萎缩症患者均检测到第7外显子缺失.结论 多重PCR-DHPLC分析系统可作为有效筛查大片段重复或缺失突变的检测方法.
作者:邹海强;赵保健;闫瑾;韩炜;熊美华;彭凯润 刊期: 2012年第06期
目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证. 结果患者 KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系正常成员及家系外50个正常人中均不存在此突变. 结论 KRT9基因的第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT突变(N160S)导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化病.
作者:张宝荣;殷鑫浈;夏昆;丁美萍;胡正茂;郑敏;刘志蓉;夏家辉 刊期: 2004年第06期
患者女,25岁.自述月经正常,16岁初潮,身高1.66 m,体重60 kg,怀孕2次, 第1胎孕45天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血 ,B超检查宫内妊娠囊4.0cm×2.5 cm, 无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常, 智力正常, 非近亲结婚, 父母健在, 均50岁, 弟弟未婚.细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细 胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为46,XX, t (3; 18)(3qter→3 p 23∷18q21→18 qter;18pter →18q 21∷3 p 23→3pter ).丈夫核型正常 , 家系中其他成员未作染色体检查.
作者:李玉臣;刘霞;王勇 刊期: 2004年第03期
目的:分析广州地区异常血红蛋白 Westmead(hemoglobin Westmead,Hb WS)复合β-地中海贫血患者的血液学与基因型特征,以指导临床诊断和遗传咨询。方法收集血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的 Hb WS 复合β地中海贫血的患者23例,男9例,女14例,年龄1~53岁。用 XE 4000i 血细胞分析仪进行血细胞分析,高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)进行 Hb、HbA2和 HbF 定量检测,用 Gap-PCR 技术检测缺失型α-地贫,并用反向斑点杂交技术检测β-地贫和非缺失型α-地贫基因。结果在23例患者中有12人有贫血,其中9例为轻度贫血,3例为中度贫血,血红蛋白低68 g/L,平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量均低于正常,血红蛋白分析 HbA2均大于3.5%。检出基因型αWSα/αα,βIVS-Ⅱ-654/βN 5例(21.7%),αWSα/αα,βCD41-42/βN 4例(17.4%),αWSα/αα,βCD17/βN 5例(21.7%),αWSα/αα,βCD28/βN 4例(17.4%),αWSα/αα,βCD71-72/βN 1例(4.3%),αWSα/αα,βCD27-28/βN 1例(4.3%),αWSα/αα,βCD41-42/βCD171例(4.3%),-α3.7/αWSα,βCD41-42/βN 1例(4.3%),-α3.7/αWSα,βCD17/βN 1例(4.3%)。结论Hb WS 杂合子合并β地中海贫血突变时,不同的基因型组合有不同的表型。对这类复合地中海贫血仅用血红蛋白电泳容易误诊和漏诊,需通过基因型分析确诊。
作者:颜绵生;淦鑫;刘敏;黄彬;钟良英 刊期: 2016年第05期
目的 探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点,并进行基因突变分析.方法 探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现,系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断.结果 患者临床表现为不对称的肢体无力和行走困难.肌电图提示周围神经脱髓鞘损害.头颅MRI示脑白质病变,累及双侧锥体束.GALC基因检测发现杂合T1685C(Ile562Thr)和纯合A1921G (Thr641Ala)两个多态性位点以及一个首次发现的杂合突变G136T(Asp46Tyr).结论 成人起病的Krabbe临床表现不典型,对慢性进展性锥体束损害患者需进行头颅MRI和半乳糖脑苷脂酶活性测定以排除Krabbe病.在Ile562Thr和Thr641Ala多态性的背景下,GALC基因Asp46Tyr可能是关键的致病性突变.
作者:笪宇威;李韵;张新卿;贾建平 刊期: 2013年第05期
患者29岁,孕17周时行产前筛查,发现甲胎蛋白的中位数倍数(multiple of median,Mom)值为0.61,β-人绒毛促性腺激素Mom值为6.07,21三体风险值为1/130,18三体风险值为1/23 000.
作者:曾艳;许平 刊期: 2009年第06期
目的研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)DRB1等位基因与儿童特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)的关系.方法用聚合酶链反应-序列特异的寡核苷酸探针杂交技术对42例ITP患儿进行了HLA-DRB1等位基因分型,同时用改良的血小板抗原单抗特异性固相化法检测了其中36例ITP患儿血清中的抗GPⅡb/Ⅲa和抗GPIb/Ⅰx自身抗体.结果与健康对照相比,ITP患儿HLA-DRB1*17基因频率显著升高(P<0.05,RR=2.76,EF=0.1064),而HLA-DRB1*1202基因频率显著降低(P<0.025,RR=0.20,PF=0.7616);慢性难治性ITP患儿与非难治性患儿相比,HLA-DRB1*11基因频率显著升高(χ2=6.091,P<0.025),且具有DRB1*11的患儿主要(5/6)为女性年长患儿;抗GPⅡb/Ⅲa及抗GPIb/Ⅰx自身抗体的阳性率都与HLA-DRB1*02(15/16)基因显著相关(P分别为0.02和0.01),但难治性和非难治性ITP患儿间抗体阳性率差异无显著性(P>0.1).结论 DRB1*17可能与儿童ITP的易感性有关,而DRB1*1202则可能对儿童ITP的发病具有保护作用;具有DRB1*11基因的患儿易发展为慢性难治性ITP;血小板自身抗体与抗原表位的反应可能受DRB1*02限制,但自身抗体阳性与否并不能提示ITP患儿的预后.
作者:王红美;沈柏均;阎文瑛;侯明;朱娜;齐洪英;侯怀水 刊期: 2002年第04期
目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第7外显子G894T点突变与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病之间的关系.方法应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了108名中国汉族正常人、106例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率.比较各组间的基因型频率与等位基因频率.结果 (1)中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.9095、0.0883和0.0021;G、T等位基因频率分别为0.9537和0.0463.(2)冠心病组及其心肌梗塞亚组eNOS基因GT+TT型频率分别为0.2219和0.2387,与GG型相比,均显著高于正常人(P<0.05);冠心病组及心肌梗塞亚组T等位基因频率分别为0.1179和0.1275,均极显著高于正常人(P<0.01).(3)冠状动脉造影确诊的冠心病患者eNOS基因G894T突变频率在单支、双支和多支病变组之间差异均无显著性(P>0.05).结论 eNOS基因G894T突变可能是中国人冠心病遗传易感性的基因标志之一.
作者:魏丹宏;单江;陈志妹;施育平 刊期: 2002年第06期
9月中旬在投中华医学遗传学杂志的稿,10月就通知录用啦,速度杠杠的。需要说的是,这本杂志的编辑排版很严格,录用后会有多次排版校对,编排质量很高,编辑工作非常严谨认真,值得赞扬!
等得好心急哟,编辑大哥大姐们,能不能快点审下我的稿子
退修了三四次,基本都是格式和缩减字数,可能文章比较符合期刊主题。样刊是平邮,大家一定要写好自己的详细地址,越细越好流泪
文章接收速度还可以,我投稿的时间有些尴尬,恰逢是在放假的时候,耽误了一段时间。中华医学遗传学杂志在学术界还是有一定地位,还是不错的。编辑老师也很不错,比较推荐大家投此杂志。
各位学友,这个期刊是不是投稿就会通过初审? 看我很多投稿的朋友说,初审后被拒稿的也很多啊……
退得挺快,挺好的[流泪]
请问这个刊物需要英文摘要吗?知道的可以告诉我吗?
你好,请问中华医学遗传学杂志字数要求最高包括参考文献是多少字呢?是不加参考文献6000字以内呢?还是加上参考文献6000字以内呢?
昨天联系了中华医学遗传学杂志,杂志社说我的文章还在初审当中,不知道要什么时候才出结果,好急,菩萨保佑过了,过了
中华医学遗传学杂志校稿认真负责,每次打电话都不厌其烦地回答我的不解之处。外审专家的审稿意见也很诚恳详细,对文章帮助很大!杂志质量还是挺不错的。