1991年,Yasuda首次报道了良性成人家族性肌阵挛癫癎(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME),国内尚无本病报道,我们发现一个家系,报道如下.
作者：王康；肖波；曾艺 刊期： 2003年第06期
我院收治的3例急性复发性胰腺炎患者均在恢复期出现脑病症状,我们对其临床特征和病因病理进行综合分析,现报道如下.
作者：丁素菊；邓本强；张永巍；毕晓莹；吴涛；赵玉武；徐进亮 刊期： 2003年第06期
患者女性,63岁,因右眼睁眼不能5 d入院.患者5 d前晨起发现右眼睁眼不能,但用手拨开后无视物模糊及复视,无缓解复发,无明显晨轻暮重.查体:右上眼睑下垂致睑裂消失,眼球内陷,瞳孔缩小至约2 mm(对侧3 mm),球结膜略充血,对光反射灵敏,余神经系统检查无阳性体征.
作者：宿长军；李柱一；唐丽君 刊期： 2003年第06期
临床资料:先证者,男性,39岁.因四肢无力伴进行性消瘦10年入院.患者10年前渐起四肢无力,伴全身消瘦,缓慢加重.后出现双手僵硬不灵活、握拳后不能马上放松,用冷水洗手后加重.
作者：许波；唐北沙；张玉虎；严新翔；沈璐 刊期： 2003年第06期
海绵窦综合征(Foix综合征)是由多种病因所致,以痛性眼肌麻痹为特征的一组临床综合征.我们回顾了我科1985年至2001年期间收治的19份病历,报道如下.
作者：孙峰；周广喜 刊期： 2003年第06期
目的观察肌张力障碍(myodystonia)患者的临床表现.方法用回顾性方法对292例肌张力障碍患者进行发病年龄与先累及部位、是否发展到其他部位,及主要临床类型发病情况与性别的关系的相关性分析.结果原发型肌张力障碍患者中较早发病者先容易累及肢体(51例,P<0.01);而成年起病的患者病变通常在头颈部(141例,P<0.01).痉挛性斜颈、眼睑痉挛在女性好发;书写痉挛和发作性肌张力障碍则男性多发.结论肌张力障碍的临床表现呈多样化,各个类型的发病年龄、受累部位和男女患病率均有差异.
作者：刘宁疆；张本恕 刊期： 2003年第06期
目的研究骨髓干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良鼠(mdx鼠)的效果.方法取4～5周龄昆明鼠骨髓干细胞,体外培养3 d,静脉移植到7 Gy γ射线预处理7～8周龄mdx鼠体内.临床监测受体鼠移植物抗宿主病(GVHD)表现,并对移植12周mdx鼠的运动功能、肌电生理、dystrophin蛋白表达情况进行检测.结果 5只7 Gy剂量放疗mdx鼠,静脉移植4.8×106骨髓干细胞,3个月后,肌电图指标有了部分改善;10%肌纤维表达了dystrophin蛋白.结论静脉移植同种非同系鼠骨髓干细胞治疗mdx鼠有效,显示骨髓干细胞移植治疗DMD有着理想的前景.
作者：陈松林；张成；黄文；张为西；刘晓蓉；李群；卢锡林 刊期： 2003年第06期
目的对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者进行经颅电刺激咀嚼肌诱发电位的研究,建立评估ALS头区皮质脑干束的检查方法.方法对20例ALS患者和30名健康志愿者进行双侧咀嚼肌经颅电刺激,双侧同时接受,分别记录同侧的根运动诱发电位(R-MEP)和对侧的皮层运动诱发电位(C-MEP)的潜伏期、波幅,计算中枢运动传导时间(CMCT).结果 R-MEP可在所有ALS患者中引出.R-MEP的潜伏期[(3.44±0.53)ms]、波幅[(2.79±2.19)mV]与健康对照组比较差异无显著意义;而C-MEP有12例ALS患者不正常,C-MEP的潜伏期[(7.69±1.58)ms]与健康对照组[(5.83±1.40)ms]比较差异有显著意义,CMCT显著延长(P<0.01).结论 C-MEP为一种非创伤性评估ALS头区上运动神经元受损的较敏感方法.
作者：张俊；樊东升；郑菊阳；康德瑄 刊期： 2003年第06期
目的研究选择性神经诊断刺激器在10例脊髓空洞症患者中的特点和临床意义.方法对10例(男6例,女4例)经病史、临床表现和脊髓MRI检查证实的脊髓空洞症患者在双侧的拇指(C6皮节)和小指(C8皮节)进行了不同频率(5、250和2 000 Hz)皮肤感觉阈值(CPT)的测定,并与年龄匹配的健康人对照.结果患者组C6和C8皮节对5和250 Hz刺激感觉阈值与健康对照组比较, 差异有非常显著意义(P<0.01),而2 000 Hz刺激两组之间差异无显著意义.其中2例临床上有明显的触觉和音叉震动觉减低,MRI显示空洞影响脊髓前角和后角,2 000 Hz刺激CPT阈值也有明显的增高(C6和C8刺激CPT阈值分别为532和718).不同频率刺激CPT的异常率是不同的,5 Hz刺激CPT的异常率高(C6和C8刺激分别为55.0%和70.0%),2 000 Hz刺激的阳性率低(C6和C8刺激分别为15.0%和23.5%).结论通过对10例不同程度脊髓空洞症的研究, 进一步证明了不同刺激频率CPT的测定可评价不同感觉神经的功能,较客观地对不同直径的感觉纤维进行定量测定.
作者：崔丽英；Patrick Y.Zhu；管宇宙 刊期： 2003年第06期
目的观察帕金森病患者运动障碍和症状波动发生情况,探讨两者发生的影响因素.方法对确诊的帕金森病患者进行随访,记录患者详细资料并进行UPDRS、H-Y 分级、Schwab和英格兰日常生活量表评分,观察有无运动障碍和症状波动发生.对所得资料进行统计分析.结果 63例帕金森病患者均接受左旋多巴治疗,观察发现11例(17.5%)出现运动障碍,其中10例表现为肌张力障碍;36例(57.1%)出现症状波动,其中28例表现为剂末现象.左旋多巴平均日剂量(r=9.768, P=0.001)、UPDRS-off评分(r=0.076, P=0.008)与运动障碍呈正相关,左旋多巴治疗时间与症状波动呈正相关(r=0.738, P=0.002),控释剂的使用与其呈负相关(r=-3.378, P=0.015).结论本组患者运动障碍的发生率较低,而症状波动的发生率与国外报道相近,左旋多巴平均日剂量和病情严重程度是运动障碍的主要影响因素,其治疗时间是症状波动的影响因素.运动综合征主要表现为剂末现象和肌张力障碍.
作者：刘春风；尹伟华；罗蔚峰 刊期： 2003年第06期
目的探讨脑梗死(CI)患者纤维蛋白原(Fg)β-148C/T基因多态性频率分布及其与Fg功能和浓度的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对CI组(151例)和健康对照组(113名)进行研究,应用Fg功能自动化检测系统检测血浆Fg分子功能参数,用比浊法测Fg水平.结果 CI 组T等位基因的频率为0.321,对照组为0.248(P<0.05);CI 组和对照组Fg分子功能(FMPV/ Amax)分别是4.429±0.509和3.687±0.435(P<0.01),Fg浓度(g/L)分别为3.97±0.37和2.97±0.51(P<0.01).女性患者Fg分子功能则比对照组明显增高(P<0.01).结论 Fg分子功能增强和Fg浓度升高是CI的危险因素,Fg β-148 C/T基因多态性与血浆Fg分子功能和Fg浓度具有相关性;Fg在脑梗死发生的机制中男性与女性可能有所不同.
作者：赵斌；吕波；邢永前；许志恩；李君良；陈小江 刊期： 2003年第06期
目的研究上海地区汉族人群中单胺氧化酶B(MAOB)基因第二内含子中鸟嘌呤、胸腺嘧啶(GT)二碱基重复的微卫星多态位点与帕金森病(Parkinson's disease,PD)易患性之间的关系.方法采用扩增片段长度多态法(Amp-FLP),在上海汉族人群中选择67例散发PD患者为PD组和204名健康者为对照组,运用微卫星荧光标记-半自动基因分型技术精确计算出微卫星等位基因片段大小,进而分析该多态在PD易患性中的作用.结果该位点短片段(≤170 bp)等位基因的分布在PD组中明显高于与对照组(χ2=11.28,P=0.001),而172 bp等位基因在PD组中亦明显低于与对照组(χ2=5.16,P=0.023).结论 MAOB基因GT二碱基重复多态位点与本组PD患者的易患性有关.
作者：郝怡鑫；吴奇涵；谢惠君；徐玲；汤国梅；汪晓华；陈丽珊；任大明 刊期： 2003年第06期
目的探讨脑多巴胺转运体99mTc-TRODAT-1 SPECT显像在鉴别帕金森病与原发性震颤的应用.方法 19例帕金森病与17例原发性震颤患者均行脑多巴胺转运体99mTc-TRODAT-1 SPECT显像,勾画出两组患者脑内感兴趣区(双侧纹状体及小脑),计算机自动给出各区的放射性计数,计算左、右侧纹状体的特异性放射性摄取比值及不对称指数并加以比较.结果帕金森病患者的Hoehn-Yahr分期是1.7±0.6.原发性震颤患者脑多巴胺转运体对99mTc-TRODAT-1的特异性摄取比值左(0.5±0.1)、右(0.6±0.2)两侧差异无显著意义;而帕金森病患者症状对侧(0.3±0.2)与症状同侧(0.4±0.2)差异有显著意义, 症状对侧低, 症状同侧高,并且双侧均低于原发性震颤患者.不对称指数帕金森病患者(21.1±17.4)明显高于原发性震颤(9.2±11.2)患者.结论脑多巴胺转运体99mTc-TRODAT-1 SPECT显像可以鉴别帕金森病与原发性震颤.
作者：陈玲；胡平；黎锦如；刘焯霖；吴克宁；潘勇辉；李春亿；李纬明 刊期： 2003年第06期
目的探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断中的价值.方法应用PCR-RFLP技术对20例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者及15名健康人进行SMN基因第7、第8号外显子的缺失检测.结果 7例Ⅰ型SMA患者的SMN基因第7、第8外显子全部缺失;Ⅱ型SMA患者5例,其SMN基因第7外显子全部缺失,第8外显子有4例缺失;而在8例Ⅲ型患者中只有1例检出第7、第8外显子缺失;所有健康人均无SMN基因第7、第8外显子的缺失.结论 PCR-RFLP技术可作为诊断Ⅰ、Ⅱ型SMA的有效手段,而Ⅲ型SMA患者的基因诊断尚需谨慎.
作者：吴志国；肖波；杨晓苏；张丽芳；梁静慧 刊期： 2003年第06期
目的通过与磁共振血管造影(MRA)比较,确定经颅多普勒超声(TCD)诊断大脑中动脉(MCA)狭窄的佳速度值,及不同程度MCA狭窄的佳血流速度分界值.方法利用TCD检测仪诊断148例无症状的MCA狭窄患者,并与MRA结果进行对照.以TCD收缩峰流速130 cm/s、140 cm/s、150 cm/s、160 cm/s、170 cm/s分别作为诊断狭窄的佳界限值,通过计算各假设值的受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线下面积,确定诊断血管狭窄的佳速度值.应用卡方自动交互检测(CHAID)法确定不同程度MCA狭窄的佳分界值.结果 MRA所示正常, 中度、重度狭窄的血管条数分别为75、112、109条,相应各组MCA平均收缩峰流速分别为(121±22) cm/s、(155±21) cm/s、(199±43) cm/s,三组间比较差异有显著意义(ANOVA方差分析,P<0.001).TCD诊断血管狭窄的佳速度值为140 cm/s(曲线下面积0.870, P<0.001),以此速度值诊断MCA狭窄的相应特异性和敏感性分别为82.7%、91.4%.而流速140 cm/s和180 cm/s为区分MCA不同程度狭窄的佳速度分界值.结论在诊断无症状性MCA狭窄以及狭窄程度评估方面,TCD与MRA之间有良好的相关性.但TCD难以准确定位狭窄部位.
作者：刘俊艳；高山；黄家星 刊期： 2003年第06期
目的探讨正常血钾型周期性麻痹(normoPP)的临床特点并在基因水平上研究normoPP与高钾型周期性麻痹(hyperPP)的关系.方法研究患有normoPP的2个家系及2例散发病例的临床特点,并应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法检测其中18例患者及其亲属的SCN4A基因,并对发现异常构象的单链进行测序.为了确保试验结果可靠,每个家庭中至少1例患者进行了测序.结果 18例患者常规实验室检查未见异常,肌电图正常.散发病例2在发作间期行肌肉活检,光镜下未见异常,电镜下示局灶性肌纤维变性.基因研究发现:(1)家系1发生Met1592Val突变;(2)散发病例2及其父亲的SCN4A基因出现点突变G2418A,引起氨基酸序列的改变Val781Ile.(3)家系2和散发病例1未发生已知的可导致hyperPP的突变(Thr704Met、Ala1156Thr、Met1360Val、Ile1495Phe、Met1592Val).结论 NormoPP与hyperPP在临床表现方面有一定的相似性,二者可有共同的突变位点.
作者：郭秀海；吴卫平；朱克；王红斌；司艺玲；毛燕玲；黄旭升；沈定国；张雁华 刊期： 2003年第06期
目的探讨Ryanodine受体(RyR)抗体在重症肌无力(MG)诊断中的临床意义. 方法以差速离心法提取富含RyR的肌质网(SR)提取物,建立ELISA-RyR抗体检测系统,分析66例伴胸腺瘤的MG(MGT)、98例非胸腺瘤MG(NTMG)和50例非重症肌无力(NMG)及123名健康人(NC)血清中RyR抗体水平.结果 MGT组RyR抗体阳性检出率显著性高于NTMG组和NMG组(P<0.01),敏感性和特异性分别达81.8%和94.5%.不同胸腺组织学类型MGT之间RyR抗体阳性检出率差异无显著意义(P>0.05).RyR抗体呈阳性MG组的年龄、临床评分和乙酰胆碱受体抗体水平均显著高于RyR抗体阴性MG组(P<0.01).RyR抗体水平同MG患者临床症状的严重程度呈正相关,尤其是MGT组(r=0.626,P<0.01).不同胸腺组织学类型MGT中以上皮细胞型相关性高(r=0.592,P<0.01).结论 RyR抗体检测对诊断MGT具有较高的敏感性和特异性,并且与MG患者临床症状的严重程度呈正相关.
作者：张祥；乔健；吕传真 刊期： 2003年第06期
目的研究多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)的磁共振成像(MRI)表现,评价MRI在PM及DM诊断中应用价值.方法对5例PM及4例DM患者行MRI检查,选择骨盆、双侧大腿及小腿肌肉,采用自旋回波序列(SE)、快速自旋回波序列(FSE)及短时反转恢复序列(STIR)进行扫描.结果 5例PM及4例DM患者的受累肌群均表现为斑片状等T1长T2异常信号,2例PM患者尚可见小斑片状短T1长T2异常信号影;6例患者肌筋膜增厚,呈长T2线样高信号改变;4例DM患者的表皮及皮下结缔组织尚可见条带状及网格状长T1长T2异常信号影.受累肌群主要表现为炎症水肿样改变,晚期受累肌肉可见少量脂肪替代改变;病变双侧不对称,以内收肌受累重,股中间肌受累轻.结论 PM与DM患者的MRI表现具有一定的特征性,MRI能为PM及DM的定位诊断、疗效判断及病情随访提供客观资料,并能为临床选取准确的活检部位提供帮助.
作者：郑贤应；慕容慎行；李银官；倪希和；曹代荣 刊期： 2003年第06期
帕金森病(PD)相关性睡眠障碍有多种形式,其发生率可达到70%左右[1,2],严重影响患者生活质量、认知功能,导致日间疲乏或严重后果(如影响驾驶安全)[3],其发生涉及多种因素,但确切机制不明,将有关的研究进展综述如下.
作者：黄流清；赵忠新 刊期： 2003年第06期
无确切有效的治疗方法和治疗时间窗过短是临床缺血性脑损害治疗的两大难题.近年来,凋亡被认为是脑缺血晚期神经细胞死亡的主要病理过程,抑制凋亡的发生并联合使用其他神经保护剂,可能是缺血性脑损害的理想治疗方法.脑脊液是神经细胞的外环境,通过脑脊液给予神经保护剂可能突破血脑屏障(BBB)的阻碍作用,提高药物的治疗效果.我们观察抗凋亡制剂与其他神经保护剂联合使用的效果,报道如下.
作者：潘树义；王苏平；黄红云；钟世镇 刊期： 2003年第06期
单纯线粒体肌病(pure mitochondrial myopathy)是选择性累及骨骼肌,表现为肌无力症状的一组线粒体肌病[1].我科自1993～2002年诊断40余例线粒体肌病患者,我们对其中9例单纯线粒体肌病患者的临床和组织病理检查进行了回顾,并对其治疗和预后进行了随访.
作者：高素琴；焉传祝；刘淑萍；吴金玲；李大年 刊期： 2003年第06期
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是常见的老年神经系统变性病,其主要病理特征是黑质多巴胺能神经元的选择性丢失.Longston等发现1-甲基-4-苯基-吡啶(MPTP)能对多巴胺能神经元造成选择性损害,产生与PD类似的临床特点及病理改变,而MPTP的神经毒性是通过其代谢产物1-甲基-4-苯基-吡啶盐(MPP+)起作用的.
作者：傅求真；徐胜利；左晓虹；徐燕玲；陈彪 刊期： 2003年第06期
近2年来发现了骨髓间质干细胞(MSC)可以分化为外胚层起源的神经细胞,我们就MSCs移植对脑出血大鼠的治疗效果及机制进行探讨和研究.
作者：张化彪；许予明；张苏明；丁新生 刊期： 2003年第06期
资料和方法 1990年1月至1999年12月间我院收治且资料完整的短暂性脑缺血发作(TIA)的患者347例,其中男性257例(74.6%),女性90例(24.4%);年龄24～86(58±12)岁.以自入院之日开始20 d内是否进展至脑梗死(症状持续超过24 h,且CT检查除外出血)做为短期预后指标,采用Logistic回归模型分析性别、年龄、病史长短、发作次数、缺血部位、症状持续长时间、吸烟史、酗酒史、伴发高血压、糖尿病、心肌梗死、脑血管病家族史、影像检查有无病灶、抗凝治疗、抗血小板治疗、溶栓治疗、降纤维蛋白原治疗、入院时血糖、血压与TIA短期预后的相关性.本研究的所有统计分析均由SPSS10.0统计软件包完成.
作者：田成林；蒲传强；李雪梅；李正军 刊期： 2003年第06期
左旋多巴诱导的异动症(levodopa-induced dyskinesia,LID)是长期左旋多巴治疗帕金森病(Parkinson's disease,PD)的不良反应.皮质纹状体谷氨酸神经元活性增强可能参与其发生机制.鉴于近年来对长期左旋多巴治疗诱导的PD大鼠异常不自主运动(AIM)与人类LID相似性的认识,我们研究了谷氨酸受体拮抗剂地佐环平(MK-801)对左旋多巴诱导的AIM大鼠行为学和基底节区神经元活性的影响.
作者：徐岩；孙圣刚；曹学兵 刊期： 2003年第06期
α2-巨球蛋白基因(A2M)位于12号染色体,基因长度大约 48 kb,目前对A2M的研究表明,A2M除负责各种细胞因子、生长因子和激素的运输以外,还负责血浆蛋白酶的结合和失活,介导淀粉样蛋白的清除和降解作用,α2-巨球蛋白、α2-巨球蛋白受体、低密度脂蛋白相关蛋白配体、APOE和APP在遗传学上均与AD相关,提示这些蛋白可能参与引发AD的共同神经致病途径.我们旨在探讨中国散发性AD患者A2M多态性.
作者：王磊；叶玲；刘建伟；吴多斌；牛俊英；王鲁宁 刊期： 2003年第06期
经典理论认为有髓神经传导是跳跃式的,假设髓鞘是高电阻的绝缘体,在郎飞结之间没有电活动通过膜内外.传导阻滞被认为是髓鞘绝缘性破坏,电流泄漏所致.活动电流通过钠离子通道在被兴奋的郎飞结处进入,它就向邻近的结流去造成其向外的电流,引起邻近结的兴奋.这个去极化过程使郎飞结处膜上的离子通道到达开放的阈值并驱动另一轮的电流进入.
作者：汤晓芙 刊期： 2003年第06期
帕金森病(Parkinson disease,PD)的病因和引起多巴胺(DA)能神经元变性的准确机制至今仍未充分阐明,近几年来,随着人们对PD研究的不断深入,发现炎症反应(主要是指小胶质细胞的异常激活)可能参与了PD的DA能神经元进行性变性进程,我们就有关PD炎性反应特点及其参与PD病理过程的新研究进展介绍如下.
作者：孙圣刚；黎钢；曹学兵；童萼塘 刊期： 2003年第06期
痴呆是一种后天性、持续性的智能障碍.患者在意识清楚的情况下,出现记忆、思维、定向、理解、计算、学习能力、判断能力、语言和视空间能力的减退,情感人格的变化,并足以妨碍本人的社会生活和日常生活能力的综合征.可引起痴呆综合征的疾病多达百余种.可分为变性性、血管性、损伤、感染、中毒、肿瘤、代谢及其他等.
作者：王荫华 刊期： 2003年第06期
神经病学的发展走过了漫长的历程,19世纪之前的数百年是神经病学的相关基础学科如解剖学、生理学和病理学的准备期,直至19世纪中叶才步入真正意义的神经病学诞生和发展期,进入20世纪后临床神经病学得到飞速的发展,20世纪末分子生物学的发展更为它展示了美好的前景.
作者：王维治；付锦；邱浩彰 刊期： 2003年第06期
