宿长军；李柱一；唐丽君
目的观察帕金森病患者运动障碍和症状波动发生情况,探讨两者发生的影响因素.方法对确诊的帕金森病患者进行随访,记录患者详细资料并进行UPDRS、H-Y 分级、Schwab和英格兰日常生活量表评分,观察有无运动障碍和症状波动发生.对所得资料进行统计分析.结果 63例帕金森病患者均接受左旋多巴治疗,观察发现11例(17.5%)出现运动障碍,其中10例表现为肌张力障碍;36例(57.1%)出现症状波动,其中28例表现为剂末现象.左旋多巴平均日剂量(r=9.768, P=0.001)、UPDRS-off评分(r=0.076, P=0.008)与运动障碍呈正相关,左旋多巴治疗时间与症状波动呈正相关(r=0.738, P=0.002),控释剂的使用与其呈负相关(r=-3.378, P=0.015).结论本组患者运动障碍的发生率较低,而症状波动的发生率与国外报道相近,左旋多巴平均日剂量和病情严重程度是运动障碍的主要影响因素,其治疗时间是症状波动的影响因素.运动综合征主要表现为剂末现象和肌张力障碍.
作者：刘春风；尹伟华；罗蔚峰 刊期： 2003年第06期
帕金森病(Parkinson disease,PD)的病因和引起多巴胺(DA)能神经元变性的准确机制至今仍未充分阐明,近几年来,随着人们对PD研究的不断深入,发现炎症反应(主要是指小胶质细胞的异常激活)可能参与了PD的DA能神经元进行性变性进程,我们就有关PD炎性反应特点及其参与PD病理过程的新研究进展介绍如下.
作者：孙圣刚；黎钢；曹学兵；童萼塘 刊期： 2003年第06期
目的探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断中的价值.方法应用PCR-RFLP技术对20例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者及15名健康人进行SMN基因第7、第8号外显子的缺失检测.结果 7例Ⅰ型SMA患者的SMN基因第7、第8外显子全部缺失;Ⅱ型SMA患者5例,其SMN基因第7外显子全部缺失,第8外显子有4例缺失;而在8例Ⅲ型患者中只有1例检出第7、第8外显子缺失;所有健康人均无SMN基因第7、第8外显子的缺失.结论 PCR-RFLP技术可作为诊断Ⅰ、Ⅱ型SMA的有效手段,而Ⅲ型SMA患者的基因诊断尚需谨慎.
作者：吴志国；肖波；杨晓苏；张丽芳；梁静慧 刊期： 2003年第06期
临床资料:先证者,男性,39岁.因四肢无力伴进行性消瘦10年入院.患者10年前渐起四肢无力,伴全身消瘦,缓慢加重.后出现双手僵硬不灵活、握拳后不能马上放松,用冷水洗手后加重.
作者：许波；唐北沙；张玉虎；严新翔；沈璐 刊期： 2003年第06期
目的通过与磁共振血管造影(MRA)比较,确定经颅多普勒超声(TCD)诊断大脑中动脉(MCA)狭窄的佳速度值,及不同程度MCA狭窄的佳血流速度分界值.方法利用TCD检测仪诊断148例无症状的MCA狭窄患者,并与MRA结果进行对照.以TCD收缩峰流速130 cm/s、140 cm/s、150 cm/s、160 cm/s、170 cm/s分别作为诊断狭窄的佳界限值,通过计算各假设值的受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线下面积,确定诊断血管狭窄的佳速度值.应用卡方自动交互检测(CHAID)法确定不同程度MCA狭窄的佳分界值.结果 MRA所示正常, 中度、重度狭窄的血管条数分别为75、112、109条,相应各组MCA平均收缩峰流速分别为(121±22) cm/s、(155±21) cm/s、(199±43) cm/s,三组间比较差异有显著意义(ANOVA方差分析,P<0.001).TCD诊断血管狭窄的佳速度值为140 cm/s(曲线下面积0.870, P<0.001),以此速度值诊断MCA狭窄的相应特异性和敏感性分别为82.7%、91.4%.而流速140 cm/s和180 cm/s为区分MCA不同程度狭窄的佳速度分界值.结论在诊断无症状性MCA狭窄以及狭窄程度评估方面,TCD与MRA之间有良好的相关性.但TCD难以准确定位狭窄部位.
作者：刘俊艳；高山；黄家星 刊期： 2003年第06期
经典理论认为有髓神经传导是跳跃式的,假设髓鞘是高电阻的绝缘体,在郎飞结之间没有电活动通过膜内外.传导阻滞被认为是髓鞘绝缘性破坏,电流泄漏所致.活动电流通过钠离子通道在被兴奋的郎飞结处进入,它就向邻近的结流去造成其向外的电流,引起邻近结的兴奋.这个去极化过程使郎飞结处膜上的离子通道到达开放的阈值并驱动另一轮的电流进入.
作者：汤晓芙 刊期： 2003年第06期
帕金森病(PD)相关性睡眠障碍有多种形式,其发生率可达到70%左右[1,2],严重影响患者生活质量、认知功能,导致日间疲乏或严重后果(如影响驾驶安全)[3],其发生涉及多种因素,但确切机制不明,将有关的研究进展综述如下.
作者：黄流清；赵忠新 刊期： 2003年第06期
目的研究骨髓干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良鼠(mdx鼠)的效果.方法取4～5周龄昆明鼠骨髓干细胞,体外培养3 d,静脉移植到7 Gy γ射线预处理7～8周龄mdx鼠体内.临床监测受体鼠移植物抗宿主病(GVHD)表现,并对移植12周mdx鼠的运动功能、肌电生理、dystrophin蛋白表达情况进行检测.结果 5只7 Gy剂量放疗mdx鼠,静脉移植4.8×106骨髓干细胞,3个月后,肌电图指标有了部分改善;10%肌纤维表达了dystrophin蛋白.结论静脉移植同种非同系鼠骨髓干细胞治疗mdx鼠有效,显示骨髓干细胞移植治疗DMD有着理想的前景.
作者：陈松林；张成；黄文；张为西；刘晓蓉；李群；卢锡林 刊期： 2003年第06期
目的研究上海地区汉族人群中单胺氧化酶B(MAOB)基因第二内含子中鸟嘌呤、胸腺嘧啶(GT)二碱基重复的微卫星多态位点与帕金森病(Parkinson's disease,PD)易患性之间的关系.方法采用扩增片段长度多态法(Amp-FLP),在上海汉族人群中选择67例散发PD患者为PD组和204名健康者为对照组,运用微卫星荧光标记-半自动基因分型技术精确计算出微卫星等位基因片段大小,进而分析该多态在PD易患性中的作用.结果该位点短片段(≤170 bp)等位基因的分布在PD组中明显高于与对照组(χ2=11.28,P=0.001),而172 bp等位基因在PD组中亦明显低于与对照组(χ2=5.16,P=0.023).结论 MAOB基因GT二碱基重复多态位点与本组PD患者的易患性有关.
作者：郝怡鑫；吴奇涵；谢惠君；徐玲；汤国梅；汪晓华；陈丽珊；任大明 刊期： 2003年第06期
目的研究选择性神经诊断刺激器在10例脊髓空洞症患者中的特点和临床意义.方法对10例(男6例,女4例)经病史、临床表现和脊髓MRI检查证实的脊髓空洞症患者在双侧的拇指(C6皮节)和小指(C8皮节)进行了不同频率(5、250和2 000 Hz)皮肤感觉阈值(CPT)的测定,并与年龄匹配的健康人对照.结果患者组C6和C8皮节对5和250 Hz刺激感觉阈值与健康对照组比较, 差异有非常显著意义(P<0.01),而2 000 Hz刺激两组之间差异无显著意义.其中2例临床上有明显的触觉和音叉震动觉减低,MRI显示空洞影响脊髓前角和后角,2 000 Hz刺激CPT阈值也有明显的增高(C6和C8刺激CPT阈值分别为532和718).不同频率刺激CPT的异常率是不同的,5 Hz刺激CPT的异常率高(C6和C8刺激分别为55.0%和70.0%),2 000 Hz刺激的阳性率低(C6和C8刺激分别为15.0%和23.5%).结论通过对10例不同程度脊髓空洞症的研究, 进一步证明了不同刺激频率CPT的测定可评价不同感觉神经的功能,较客观地对不同直径的感觉纤维进行定量测定.
作者：崔丽英；Patrick Y.Zhu；管宇宙 刊期： 2003年第06期
目的研究多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)的磁共振成像(MRI)表现,评价MRI在PM及DM诊断中应用价值.方法对5例PM及4例DM患者行MRI检查,选择骨盆、双侧大腿及小腿肌肉,采用自旋回波序列(SE)、快速自旋回波序列(FSE)及短时反转恢复序列(STIR)进行扫描.结果 5例PM及4例DM患者的受累肌群均表现为斑片状等T1长T2异常信号,2例PM患者尚可见小斑片状短T1长T2异常信号影;6例患者肌筋膜增厚,呈长T2线样高信号改变;4例DM患者的表皮及皮下结缔组织尚可见条带状及网格状长T1长T2异常信号影.受累肌群主要表现为炎症水肿样改变,晚期受累肌肉可见少量脂肪替代改变;病变双侧不对称,以内收肌受累重,股中间肌受累轻.结论 PM与DM患者的MRI表现具有一定的特征性,MRI能为PM及DM的定位诊断、疗效判断及病情随访提供客观资料,并能为临床选取准确的活检部位提供帮助.
作者：郑贤应；慕容慎行；李银官；倪希和；曹代荣 刊期： 2003年第06期
海绵窦综合征(Foix综合征)是由多种病因所致,以痛性眼肌麻痹为特征的一组临床综合征.我们回顾了我科1985年至2001年期间收治的19份病历,报道如下.
作者：孙峰；周广喜 刊期： 2003年第06期
目的探讨正常血钾型周期性麻痹(normoPP)的临床特点并在基因水平上研究normoPP与高钾型周期性麻痹(hyperPP)的关系.方法研究患有normoPP的2个家系及2例散发病例的临床特点,并应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法检测其中18例患者及其亲属的SCN4A基因,并对发现异常构象的单链进行测序.为了确保试验结果可靠,每个家庭中至少1例患者进行了测序.结果 18例患者常规实验室检查未见异常,肌电图正常.散发病例2在发作间期行肌肉活检,光镜下未见异常,电镜下示局灶性肌纤维变性.基因研究发现:(1)家系1发生Met1592Val突变;(2)散发病例2及其父亲的SCN4A基因出现点突变G2418A,引起氨基酸序列的改变Val781Ile.(3)家系2和散发病例1未发生已知的可导致hyperPP的突变(Thr704Met、Ala1156Thr、Met1360Val、Ile1495Phe、Met1592Val).结论 NormoPP与hyperPP在临床表现方面有一定的相似性,二者可有共同的突变位点.
作者：郭秀海；吴卫平；朱克；王红斌；司艺玲；毛燕玲；黄旭升；沈定国；张雁华 刊期： 2003年第06期
1991年,Yasuda首次报道了良性成人家族性肌阵挛癫癎(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME),国内尚无本病报道,我们发现一个家系,报道如下.
作者：王康；肖波；曾艺 刊期： 2003年第06期
痴呆是一种后天性、持续性的智能障碍.患者在意识清楚的情况下,出现记忆、思维、定向、理解、计算、学习能力、判断能力、语言和视空间能力的减退,情感人格的变化,并足以妨碍本人的社会生活和日常生活能力的综合征.可引起痴呆综合征的疾病多达百余种.可分为变性性、血管性、损伤、感染、中毒、肿瘤、代谢及其他等.
作者：王荫华 刊期： 2003年第06期
近2年来发现了骨髓间质干细胞(MSC)可以分化为外胚层起源的神经细胞,我们就MSCs移植对脑出血大鼠的治疗效果及机制进行探讨和研究.
作者：张化彪；许予明；张苏明；丁新生 刊期： 2003年第06期
患者女性,63岁,因右眼睁眼不能5 d入院.患者5 d前晨起发现右眼睁眼不能,但用手拨开后无视物模糊及复视,无缓解复发,无明显晨轻暮重.查体:右上眼睑下垂致睑裂消失,眼球内陷,瞳孔缩小至约2 mm(对侧3 mm),球结膜略充血,对光反射灵敏,余神经系统检查无阳性体征.
作者：宿长军；李柱一；唐丽君 刊期： 2003年第06期
目的对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者进行经颅电刺激咀嚼肌诱发电位的研究,建立评估ALS头区皮质脑干束的检查方法.方法对20例ALS患者和30名健康志愿者进行双侧咀嚼肌经颅电刺激,双侧同时接受,分别记录同侧的根运动诱发电位(R-MEP)和对侧的皮层运动诱发电位(C-MEP)的潜伏期、波幅,计算中枢运动传导时间(CMCT).结果 R-MEP可在所有ALS患者中引出.R-MEP的潜伏期[(3.44±0.53)ms]、波幅[(2.79±2.19)mV]与健康对照组比较差异无显著意义;而C-MEP有12例ALS患者不正常,C-MEP的潜伏期[(7.69±1.58)ms]与健康对照组[(5.83±1.40)ms]比较差异有显著意义,CMCT显著延长(P<0.01).结论 C-MEP为一种非创伤性评估ALS头区上运动神经元受损的较敏感方法.
作者：张俊；樊东升；郑菊阳；康德瑄 刊期： 2003年第06期
无确切有效的治疗方法和治疗时间窗过短是临床缺血性脑损害治疗的两大难题.近年来,凋亡被认为是脑缺血晚期神经细胞死亡的主要病理过程,抑制凋亡的发生并联合使用其他神经保护剂,可能是缺血性脑损害的理想治疗方法.脑脊液是神经细胞的外环境,通过脑脊液给予神经保护剂可能突破血脑屏障(BBB)的阻碍作用,提高药物的治疗效果.我们观察抗凋亡制剂与其他神经保护剂联合使用的效果,报道如下.
作者：潘树义；王苏平；黄红云；钟世镇 刊期： 2003年第06期
我院收治的3例急性复发性胰腺炎患者均在恢复期出现脑病症状,我们对其临床特征和病因病理进行综合分析,现报道如下.
作者：丁素菊；邓本强；张永巍；毕晓莹；吴涛；赵玉武；徐进亮 刊期： 2003年第06期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
