学术投稿

巢式PCR扩增孕妇血浆中胎儿ZFY基因的研究

于萍;周宁

关键词:产前诊断, 聚合酶链反应, ZFY基因
摘要:目的:建立一种无创伤性产前基因诊断的方法.方法:自行建立巢式PCR方法对46例10~40孕周的初孕妇血浆中游离胎儿Y染色体ZFY基因进行扩增,扩增片段分别为354bp和307bp,46例均采用母体血浆直接作为模板进行巢式PCR.结果:39 例妊娠男性胎儿孕妇血浆中有 32 例出现ZFY基因条带,检出率为82.1%(32/39),其中 24 例 2 次扩增均为阳性,8 例第 2 次扩增才出现阳性条带, 巢式PCR可明显提高检测敏感性(从61.5%提高到82.1%).7例妊娠女性胎儿孕妇血浆2次均未出现阳性扩增带,无假阳性结果.本研究的性别总符合率为84.8%(39/46).结论:巢式聚合酶链反应检测母体血浆中游离胎儿DNA的敏感性和特异性较高,有希望成为无创伤性产前基因诊断方法应用于临床.
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  • 老年PAOD同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频率的研究

    目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、甲硫氨基合成酶(MS)基因A2756G三种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因突变在北京社区汉族老年周围动脉闭塞性疾病(PAOD)发病中的意义.方法:PCR扩增老年PAOD 83 例及 100 例老年健康对照的MTHFR、CBS、MS基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定基因型. 结果:老年PAOD病例组MTHFR基因中,T/T基因型占34.9%,明显高于老年健康对照组的19%(P<0.01);C/C占13.3%,明显低于老年健康对照组的31%(P<0.01);C/T与老年健康对照组无明显差异(P>0.05).老年PAOD病例组MTHFR等位基因T突变位点的频率占60.8%,明显高于老年健康对照组的44%(P<0.01).CBS 844ins68、MS A2756G各种基因型频率和等位基因频率在老年PAOD病例组和老年健康对照组之间无差异. 结论:在北京社区汉族老年人群中,MTHFR等位基因C677T突变可能是老年PAOD独立的遗传性危险因子,而CBS基因844ins68、MS基因A2756G的突变可能不足以成为遗传危险性.

    作者:刘建伟;刘静;叶玲;李小鹰 刊期: 2005年第01期

  • 抗菌药物对下呼吸道产酶肠杆菌体外活性研究

    目的:了解下呼吸道常见肠杆菌科细菌产β内酰胺酶状况;测定几种抗菌药物对产酶菌的体外抗菌活性.方法:采用头孢西丁三维试验检测AmpC酶;NCCLS推荐的纸片扩散确证法检测ESBLs;二倍琼脂稀释法测定药物的体外抗菌活性;K-B琼脂扩散法行药敏试验.结果:在所收集的 80 株下呼吸道标本中,阴沟肠杆菌 39 株,其中25.6%产ESBLs、41.0%产AmpC酶、7.7%同时产AmpC和ESBLs;其次是肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌.7 种氟喹诺酮类药物中,环丙沙星、诺氟沙星、氧氟沙星和培氟沙星对产酶菌的耐药率较高在50%以上,莫西沙星、加替沙星和左氧氟沙星的耐药率较低在30%~40%之间.在其他4种常用抗生素中,伊米配能的耐药率低,对ESBLs、AmpC和ESBLs+AmpC菌株的耐药率分别为16.7%、9.5%和0;阿米卡星的耐药率在30%~40%之间;头孢噻肟和头孢他啶的耐药率高,多数在70%以上.结论:临床分离的下呼吸道标本中,阴沟肠杆菌多且产酶率高;几种抗菌药物中伊米配能具有较高抗菌活性;其次是莫西沙星、加替沙星、左氧氟沙星和阿米卡星.

    作者:李艳;刘长庭 刊期: 2005年第01期

  • 巢式PCR扩增孕妇血浆中胎儿ZFY基因的研究

    目的:建立一种无创伤性产前基因诊断的方法.方法:自行建立巢式PCR方法对46例10~40孕周的初孕妇血浆中游离胎儿Y染色体ZFY基因进行扩增,扩增片段分别为354bp和307bp,46例均采用母体血浆直接作为模板进行巢式PCR.结果:39 例妊娠男性胎儿孕妇血浆中有 32 例出现ZFY基因条带,检出率为82.1%(32/39),其中 24 例 2 次扩增均为阳性,8 例第 2 次扩增才出现阳性条带, 巢式PCR可明显提高检测敏感性(从61.5%提高到82.1%).7例妊娠女性胎儿孕妇血浆2次均未出现阳性扩增带,无假阳性结果.本研究的性别总符合率为84.8%(39/46).结论:巢式聚合酶链反应检测母体血浆中游离胎儿DNA的敏感性和特异性较高,有希望成为无创伤性产前基因诊断方法应用于临床.

    作者:于萍;周宁 刊期: 2005年第01期

  • 高脂饮食诱导的胰岛素抵抗对大鼠血浆同型半胱氨酸水平的影响

    目的:研究高脂饮食诱导的胰岛素抵抗(IR)对血浆同型半胱氨酸(Hcy)的影响.方法:将 16 只Wistar大鼠随机分为 2 组:对照组给予普通饲料喂养;高脂组:喂高脂饲料诱导胰岛素抵抗动物模型.各组动物喂食 11 周时,分别做空腹血糖、葡萄糖耐量实验后处死.测定血糖、胰岛素水平,用HOMA模型评价胰岛素抵抗指数.同时喂食前和喂食 11 周后测定血浆Hcy水平.结果:高脂组体重变化、空腹胰岛素、空腹血糖、胰岛素抵抗指数均有显著高于对照组(P<0.05).两组间血浆Hcy也有显著差异,高脂组[(35.7±14.1) μmol/L]高于对照组[(9.95±2.40)μmol/L].相关分析显示空腹胰岛素、空腹血糖、胰岛素抵抗指数均与血浆Hcy水平显著相关(P<0.05).多元回归分析显示仅空腹血糖和胰岛素抵抗指数是血浆Hcy水平的独立相关因素.结论:高脂诱导的胰岛素抵抗与大鼠血浆Hcy水平升高有关,并可能是胰岛素抵抗与心、脑血管疾病危险增加的原因之一.

    作者:杨国庆;陆菊明;柳红芳;马芳龄;邹效漫;潘长玉 刊期: 2005年第01期

  • 应用红霉素对大鼠根尖周炎根管治疗的作用

    目的:探讨红霉素对实验性大鼠根尖周炎根管治疗期间急性发作的防治机制.方法:建立大鼠根尖周炎模型,根管预备后在根管内置入红霉素,分别在根管预备后1d、3d、7d处死大鼠,观察大鼠根尖周组织的病理学表现.结果:根管预备后在根管内放置红霉素,与对照组相比,根尖周组织炎症显著减轻(P<0.05),炎症细胞浸润程度减轻.结论:根管内放置红霉素可以显著抑制根尖周组织炎症和炎症细胞浸润,抑制炎症发展.

    作者:刘亚鹃;史洋;李静 刊期: 2005年第01期

  • 托吡酯单药和添加治疗儿童癫疒间的效果

    目的:观察托吡酯对儿童各型癫疒间的临床疗效和安全性.方法:对 69 例癫疒间患儿进行了添加及首次诊断单药托吡酯治疗.以应用托吡酯前 3 个月的发作频率或月发作≥2次发作频率为基准,与应用托吡酯达到目标剂量后的月平均发作频率进行比较,计算有效率百分比. 结果:托吡酯治疗各型儿童癫疒间的总有效率为85.5%,单药治疗组完全控制率56.5%,添加组完全控制率47.8%.不良反应发生率为33.3%.除 2 例发作增多外,大部分不良反应轻微.结论:托吡酯对儿童多种类型癫疒间有良好疗效,安全性高,可以作为儿童癫疒间一线治疗药物.

    作者:王考庆;唐锁勤;刘芳 刊期: 2005年第01期

  • 血糖水平对糖尿病合并急性脑梗死患者预后影响的Meta分析

    目的:进一步认识血糖水平对糖尿病合并急性脑梗死(ACI)患者预后的影响.方法:应用Meta分析方法对15项研究糖尿病血糖水平对糖尿病合并ACI患者预后影响的对照研究进行同质性检验和合并效应量的检验.患者按入院时的空腹血糖水平,分为A、B、C三组.A组:血糖<11.1mmol/L;B组:血糖≥11.1~<16.7mmol/L;C组:血糖≥16.7mmol/L.结果:①同质性检验:P均>0.05,表明 15 项研究糖尿病/血糖水平对ACI患者预后影响的对照研究具有同质性,可以合并结果.②合并效应量的检验:ACI正常血糖组的预后显著优于糖尿病组(OR=4.05,95%CI=4.60~5.19),而糖尿病组死亡的危险性则显著高于正常血糖组(OR=3.60,95%CI=2.36~5.49)(P均<0.001).A组与B组的预后比较差异无显著性(P>0.05),但A组与C组以及B组与C组间的预后比较差异有显著性(P均<0.001).A、B、C三组的死亡率分别为0、6.16%和40.17%,三组间比较均有显著性差异(P均<0.005).结论:糖尿病合并ACI患者预后不良,且血糖愈高,预后愈差.

    作者:蒋亚斌;朱宁;俞锐敏 刊期: 2005年第01期

  • 程序化与非程序化拔除气管插管在重症病房中的应用

    目的:评价程序化脱离呼吸机拔除气管的方法对重症监护病房患者的效果.方法:本研究分两阶段进行,第一阶段历时 4 个月,为非程序化部分(n=18);第二阶段为程序化部分,6个月完成(n=28).程序化拔除气管插管的患者先接受检测,随即进行自主呼吸实验(spontaneous breathing trial, SBT).SBT是在压力支持呼吸方式下进行,支持压力为 7cm H2O,时间为 30~120 min.当患者完成自主呼吸实验阶段,而且呼吸频率≤35/min,PaO2≥9.3kPa,浅快呼吸指数≤105时,即可拔出气管插管.结果:两组患者的年龄和机械通气时间没有差异;两组患者拔除气管插管的时间有显著差异,程序化组为37.32 min(30~120min),非程序化组为201.11min(20~540min),气管插管的复插率分别为7%和10%.结论:采用程序化方法脱离呼吸机拔出气管插管可以明显的缩短拔管时间,而且并未使气管插管的复插率增加.

    作者:马迎民;潘亮;谢菲;叶庆明;周飞虎;宋青 刊期: 2005年第01期

  • 腹壁肌纤维织炎的诊治

    1 临床资料1.1 一般资料 38 例中男 14 例,女 24 例;年龄11~56岁,平均 42 岁;职业:多为轻体力劳动者;病情程度:重度 3 例,轻度 35 例;诱因:感冒后发病 9 例,阑尾切除术后发病 3 例(分别于术后第8、15、19天发病),腹肌过度运动后发病 4 例,无明显诱因者 22 例;误诊为腹痛原因待查 7 例、肠系膜淋巴结炎 3 例,误诊为阑尾炎 19 例,其中 2 例术后腹痛症状未减,17 例经治疗性诊断确疹为该病.其余 9 例首次就诊经作者确诊为该病.

    作者:魏树生;檀碧波;吕炳蓉 刊期: 2005年第01期

  • 识别冠状动脉不稳定斑块的心导管检查技术

    目前检测、识别易破裂和容易形成血栓的斑块的心导管侵入性的检查方法有冠状动脉造影、血管内超声和血管内镜检查、光相干层析成像、血管内温度图、光谱分析等技术,其中有一些已经在临床上广泛应用,有一些在临床试验中应用,其结果令人鼓舞.

    作者:金琴花;盖鲁粤 刊期: 2005年第01期

  • SARS-CoV感染康复者血清对豚鼠肺、脾脏功能的影响

    目的:为了探讨SARS-CoV感染患者急性病理损伤的免疫反应机制.方法:应用SARS-CoV感染康复者血清 24 h 内多次注射豚鼠体内,观察肺脏损伤及血液气体变化.结果:动物在第 3 次注射康复者血清后出现急性严重呼吸困难,血氧明显降低、二氧化碳明显升高,肺组织病理显示肺组织大量炎细胞浸润,脾组织白髓淋巴细胞减少,而用正常人血清注射动物后未出现类似变化.结论:给豚鼠多次注射SARS-CoV感染康复者血清可导致急性肺损伤.

    作者:田亚平;宋淑珍;姜辉;张阳东;李向红 刊期: 2005年第01期

  • 髋臼骨缺损和带翼髋臼翻修假体三维计算机模型的建立

    目的:构建髋臼骨缺损和带翼髋臼翻修假体模型三维模型.方法:根据成年人CT扫描数据,利用Unigraphics软件手工提取边界,重建骨盆和带翼髋臼翻修假体三维模型,并人工制造骨缺损.结果:建立了不同假体内与骨盆髋臼结合的三维模型.结论:下一步根据髋臼所受到的载荷,加载在髋臼的模型上,进行有限元分析.

    作者:刘玉增;王继芳;卢世璧;王岩;蔡谞;周勇刚;汪爱媛;刘志新;徐英忱 刊期: 2005年第01期

  • 血小板增多、血管内皮生长因子在老年胃癌中表达及预后

    目的:研究血小板增多、血管内皮生长因子VEGF表达与老年胃癌预后关系.方法:回顾分析了 92 例老年胃癌患者血小板增多、VEGF表达情况,并分析它们与胃癌临床病理特征关系及对预后影响.结果:胃癌患者血小板增多发生率为28.26%,VEGF蛋白表达阳性率为66.7%,并且二者表达呈正相关(P<0.01).血小板增多、VEGF表达与肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移、TNM分期、血管癌栓密切相关(P<0.01),血小板增多、VEGF阳性表达与胃癌预后呈负相关.结论:血小板增多与VEGF表达密切相关,二者与胃癌生长、浸润关系密切,可作为估计老年胃癌预后的重要因素.

    作者:栾复新;王孟薇;于国;吕亚莉;钟梅 刊期: 2005年第01期

  • 非穿透性滤过手术联合壳聚糖膜植入的动物实验短期观察

    目的:观察壳聚糖膜在动物非穿透性滤过手术中应用的组织反应以及降眼压效果等.方法:壳聚糖膜来源于雪蟹壳.选取标准新西兰白兔 20 只 40 眼,雌雄兼用,称重编号,单眼行NPFS联合壳聚糖膜植入作为实验组(A组),另眼单纯行NPFS作为对照组(B组).术后观察眼压、炎症反应、结膜滤泡等.并分别于1周,4周,8周、12周、20周取标本行组织学检查.结果:术前两组眼压无显著性差异(P>0.05).不同时间点两组术后眼压与术前眼压均有极显著性差异(P<0.01),两组术后 20 周实验组眼压(1.53±0.23)kPa对照组眼压(1.97±0.34)kPa有显著性差异(P<0.05).A组20周植入物部分吸收,植入材料有断裂现象,无明显纤维组织增生,B组组织结构基本恢复正常,稍有紊乱.结论:壳聚糖作为非穿透性滤过手术的植入材料有良好的组织相容性、有一定抑制纤维组织增生的作用,能够有效维持滤过,降眼压效果满意.

    作者:李洁;郇春艳;李晓陵;胡平;杨炳建 刊期: 2005年第01期

  • 小儿扁桃体切除术前静注曲马多超前镇痛的临床观察

    本研究拟在小儿扁桃体切除术全麻诱导时静注曲马多,观察术中及术后镇痛效果及副作用,探讨其超前镇痛的安全性、有效性及佳剂量.

    作者:彭志宏;邹磊;吴成富 刊期: 2005年第01期

  • Centaur全自动化学发光系统测定内分泌激素临床评价

    笔者通过对Centaur全自动化学发光系统在内分泌激素类的精密度测定、准确性测定、稀释线性相关性测定、及与同类系统ACS:180测定结果之相关性的测定方面验证了该系统有良好的精密度、准确性及相关性,并报告了该系统的临床初步应用情况.认为该系统精密度高,结果准确,与同类系统相关性较好,适合临床常规或科学研究大批量标本的测定.

    作者:郑华;马芳玲;邹效漫 刊期: 2005年第01期

  • 莫西沙星等3种氟喹诺酮类药物对95株肺炎链球菌的体外抗菌活性研究

    目的:评价莫西沙星、司帕沙星、氧氟沙星等 3 种氟喹诺酮类药物对 95 株肺炎链球菌的体外抗菌活性.方法:根据NCCLs标准,应用微量肉汤稀释法测定3种抗菌药物对 95 株肺炎链球菌的低抑菌浓度(MIC).结果:在 3 种氟喹诺酮类药物中,莫西沙星对肺炎链球菌(包括PRSP)抗菌活性高,MIC90为0.125,肺炎链球菌对莫西沙星敏感率在95.78%以上.其次是司帕沙星,敏感率在90.53%;氧氟沙星敏感率低,为82.10%.结论:莫西沙星对肺炎链球菌有强大的抗菌活性,可作为治疗肺炎链球菌感染的首选药物.

    作者:周晓兵;孙艳;裴斐;徐红;陆志华;马培琴;王睿 刊期: 2005年第01期

  • 老年玻璃体切割术后不良反应的护理干预

    目的:观察护理干预对老年玻璃体切割术后俯卧位患者减轻术后不良反应的影响效果.方法:将2001年1月~2003年12月在我院住院行玻璃体切割俯卧位的60岁以上患者160例随机分为干预组和对照组,干预组予以术前心理指导,术前俯卧位训练,术后适当的肢体运动,术后正确使用头垫及胸垫处理,分别记录手术前后的血压,胸闷,食欲,四肢活动及受压部位异常情况并进行统计学分析.结果:干预组患者血压,胸闷,食欲,四肢活动及受压部位异常情况发生明显低于对照组(P<0.05).结论:对老年玻璃体切割术后俯卧位患者实施恰当的护理干预可减少不良反应的发生.

    作者:王瑛;丁华;崔春红;张惠英 刊期: 2005年第01期

  • 牙科常用局麻药对老年人血压和脉搏影响的比较

    目的:观察应用不同局麻药对拔牙老年人产生牙科畏惧症的影响及对策.方法:将接受拔牙术的 112 例老年患者分两组:①碧兰麻组, ②利多卡因组.两种局麻药注射 3 min 后测量患者血压,脉搏与注射前进行对比. 结果:用目前新型的局麻药碧兰麻进行黏膜下浸润麻醉,患者的脉搏、血压(包括收缩压与舒张压)与注射药物前比较无明显变化.而利多卡因则使患者血压升高,脉速加快.结论:碧兰麻能减轻老年人牙科畏惧症.

    作者:宫琦玮;章捍东;李红梅;张海钟 刊期: 2005年第01期

  • 老年患者非稳定性股骨粗隆间骨折人工股骨头置换术

    目的:报告应用人工股骨头置换治疗 85 岁以上患者股骨粗隆间骨折的指征及疗效.方法:本组 28 例,男 9 例,女 19 例.年龄 85~96 岁,平均 88 岁.均为新鲜粉碎性骨折.用气管插管全麻,心电监护.术中尽量保留股骨粗隆部位较大的骨折块,尤其是股骨大、小粗隆复位后要用钢丝固定.先用假体试模测试前倾角认为合适后再插入人工关节.股骨距部位的骨缺损用骨水泥充填、重塑.关节腔内置负压引流管,保留 2~3 d.结果:28 例患者均顺利通过手术,术后无切口感染、血肿等并发症.住院期间无死亡病例.术后下床时间 2~11 d,平均 5 d.住院时间 16~27 d,平均 21 d.19 例出院后得到随诊,随诊时间 3~36 个月,平均 12 个月.除 1 例因其它疾病于术后 6 个月死亡外,其余患者均在术后 1 个月达到生活部分自理.结论:85 岁以上患者股骨粗隆间骨折不适合其它内固定方法时,采用人工股骨头置换是行之有效的方法.

    作者:梁雨田;郭义柱;陶笙;唐佩福;张群;杨明玉 刊期: 2005年第01期

解放军医学院学报杂志

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主管:解放军总医院-解放军医学院

主办:解放军总医院-解放军医学院