学术投稿

先天性肾病综合征合并颅骨发育不良一例及文献复习

刘敬;唐瑞红;封志纯

关键词:肾病综合征, 骨疾病, 发育性
摘要:报道1例经临床、实验窜和头颅CT检查而确诊的先天性肾病综合征合并颅骨发育不良的罕见病例,并结合文献对先天性肾病综合征的遗传特性、临床特点、治疗进展及预后等予以介绍,以加强对该病的认识.
中华全科医师杂志相关文献
  • 沙美特罗-氟替卡松联合N-乙酰半胱氨酸对稳定期慢性阻塞性肺疾病患者气道炎症的影响

    目的 探讨联合应用沙美特罗-氟替卡松、N-乙酰半胱氨酸对稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的肺功能、体内氧化-抗氧化状态、气道炎症以及生存质量的影响.方法 将60例稳定期COPD患者,以双盲随机方式分为对照组(30例)和治疗组(30例),对照组使用沙美特罗-氟替卡松吸入剂,治疗组在此基础上联合使用N-乙酰半胱氨酸,对比观察治疗4周后患者肺功能、血清和诱导痰上清液中IL-8、肿瘤坏死因子-α、超氧化物歧化酶和丙二醛以及诱导痰沉渣涂片中自细胞及其分类的变化,并进行生存质量的评估.结果 治疗后对照组第一秒用力呼气容积(FEV1)、FEV1占预计值%、生存质量评分、诱导痰上清液中IL-8、肿瘤坏死因子-α、痰涂片中细胞总数和中性粒细胞比例与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05或<0.01);治疗组FEV1、FEV1占预计值%、生存质量评分、血清超氧化物歧化酶和丙二醛、诱导痰卜清液中IL-8、肿瘤坏死因子-α、血清超氧化物歧化酶、丙二醛以及痰涂片中细胞总数和中性粒细胞比例、巨噬细胞比例,治疗前后差异具有统计学意义(P<0.05或<0.01).治疗后,治疗组血清超氧化物歧化酶[(93±8)×10M-6U/L]和丙二醛[(4.0±1.0)×10-3mmol/L]、痰涂片中中性粒细胞百分比(0.5±0.3)与对照组[(85±10)×10-6U/L、(4.2 ±1.1)×10-3mmol/L、0.6±0.2]比较差异具有统计学意义(P<0.05).结论 沙美特罗-氟替卡松与N-乙酰半胱氨酸联合应用对稳定期COPD患者的肺功能、体内氧化-抗氧化状态及其气道炎症均具有较好的作用,且能够较明显改善患者的生存质,尤其在降低痰液中中性粒细胞比例、减轻体内氧化应激反应方面明显优于单用沙美特罗和氟替卡松.

    作者:于世伦;蒋广军;郭宏;李晶;刘统俊;查雪莉;欧庆东;吴大玮 刊期: 2008年第11期

  • 蜱叮咬16例临床分析

    蜱常叮咬狗猫马牛,偶尔叮咬人,影响人的健康和安全,但目前文献少有报道,现将在我院就诊的16例报告如下.

    作者:张春英 刊期: 2008年第11期

  • 先天性肾病综合征合并颅骨发育不良一例及文献复习

    报道1例经临床、实验窜和头颅CT检查而确诊的先天性肾病综合征合并颅骨发育不良的罕见病例,并结合文献对先天性肾病综合征的遗传特性、临床特点、治疗进展及预后等予以介绍,以加强对该病的认识.

    作者:刘敬;唐瑞红;封志纯 刊期: 2008年第11期

  • 非手术肠排列治疗粘连性小肠部分梗阻的临床观察

    对16例反复粘连性小肠梗阻的患者,在X线监视下将300 cm长的肠梗阻导管经鼻置入至空肠上段10cm以远处,边抽吸减压边随肠蠕动前行,达回肠末端行全小肠减压,保留导管13~25 d作为肠内支架起到小肠内置管支撑排列作用.15例治疗1次,1例治疗2次,随访8个月~2年未再出现梗阻.非手术小肠内置管支撑排列治疗粘连性小肠部分梗阻简便、安全、有效,可以多次重复置管.

    作者:李德春;权斌 刊期: 2008年第11期

  • 神经病理性疼痛的诊断与治疗

    国际疼痛学会将神经病理性疼痛(neuropathicpain)定义为周围和(或)中枢神经系统原发和(或)继发性损害、功能障碍或短暂性紊乱(transitory perturbation)引起的疼痛[1].临床主要特征为自发性疼痛(spontaneous pain)、痛觉过敏(Jayperagesia)及异样疼痛(allodynia)等.到目前为止,神经病理性疼痛的发病机制还不十分清楚,也缺乏较为满意的治疗方法.本文就其病因病理以及临床治疗现状作简单介绍.

    作者:樊碧发 刊期: 2008年第11期

  • 社区分级规范管理高血压效果初探

    对站内已建立电子健康档案的高血压患者203例做分级规范化管理1年,结果显示,二、三级管理高血压者限盐量、油及运动三项干预前后比较差异有统计学意义(均P<0.05);BMI、腰臀比、血压、血脂等各项指标干预前后差异有统计学意义(均P<0.05);不同管理级别患者高血压知识知晓率、行为改变率、血压控制率干预前后差异有统计学意义,P<0.05或<0.01;干预1年后的高血压各级管理人数经重新评估转级后有较大变化.提示在社区进行高血压分级规范化管理切实可行,效果明显.

    作者:周涛;崔玉玲;常佩芬;王翚 刊期: 2008年第11期

  • 这个早产儿的病是爸爸引起的吗?

    众所周知,孕母患感染性疾病可通过胎盘感染胎儿,但是父亲患病能影响胎儿吗?

    作者:吴明昌 刊期: 2008年第11期

  • 脑卒中后肺部感染的相关因素及其对预后影响

    肺部感染是脑卒中常见的并发症之一,是导致患者病情加重或死亡的重要原因,分析其相关因素,有助于评估预后、及时防治.

    作者:欧明辉;徐振强;杨杰 刊期: 2008年第11期

  • 重症高脂血症性急性胰腺炎的临床特点及治疗研究

    目的 总结重症高脂血症性胰腺炎的临床特点和治疗经验.方法 对2000年1月1日至2006年12月31日收治的22例重症高脂血症性胰腺炎患者和91例重症急性胆源性胰腺炎患者的临床资料进行回顾分析,比较两者的临床特点及治疗结局.结果 重症高脂血症性胰腺炎患者入院时血、尿淀粉酶分别为(715±99)和(382±56)U/L,明显低于重症胆源性胰腺炎患者的(1551±107)和(773±66)U/L(P<0.01);且肺部感染发生率高55%(12/22),循环功能不全36%(8/22)、呼吸功能不全41%(9/22)、肾功能不全23%(5/22),明显高于重症胆源性胰腺炎患者的32%(29/91)、14%(13/91)、7%(6/91)和5%(5/91)(均P<0.01).重症高脂血症性胰腺炎患者死亡2例,重症急性胆源性胰腺炎患者死亡11例.结论 重症高脂血症性胰腺炎患者常不伴有血、尿淀粉酶的显著升高,在治疗中应注意积极治疗循环功能、呼吸功能和肾功能不全.

    作者:贾建国;孙家邦;刘大川;李非 刊期: 2008年第11期

  • 椎旁节细胞性神经瘤超声表现一例

    患者男,21岁,因左腰部酸痛半年于2007年10月就诊.查体:一般情况可,肾区无明显叩击痛,输尿管走行区无明显压痛.超声检查:左肾与脊柱之间探及一上下径8.9 cm、左右径4.8 cm、前后径3.3 cm的梭形实性不均质包块,位于肌层之中,包膜完整,内部在中等回声中间可见不规则低回声区及散在细小强光点,其内侧紧靠椎体,似有蒂与脊柱相连,其前方为肾静脉,后方回声略增强(图1~3).包块周围检出血管环绕,但内部未见明显血流信号.

    作者:狄显强;王祥阁;裴宝伟;李昌 刊期: 2008年第11期

  • 不同病因慢性咳嗽的咳嗽程度比较

    目的 探讨不同病因慢性咳嗽患者咳嗽程度的异同及可能的影响因素.方法 按慢性咳嗽病因诊断程序进行病因诊断,收集单一病因慢性咳嗽患者150例,通过咳嗽积分评价,比较不同病因患者日间及夜间咳嗽程度的差异及其与年龄、性别、病程的关系.结果 纳入患者包括鼻后滴流综合征24例,咳嗽变异型哮喘26例、胃食管反流性咳嗽20例,嗜酸细胞性支气管炎31例,变应性咳嗽30例及感染后咳嗽19例.各组间的日间咳嗽积分比较差异无统计学意义(P>0.05).咳嗽变异型哮喘组的夜间积分明显高于鼻后滴流综合征、胃食管反流性咳嗽、嗜酸粒细胞性支气管炎、变应性咳嗽及感染后咳嗽组(均P<0.01).分别对日间咳嗽积分和夜间咳嗽积分进行有序分类logistic回归分析,显示年龄与日间咳嗽积分有关(P<0.05),性别与夜间咳嗽积分有关(P<0.01).结论 不同病因慢性咳嗽的日间咳嗽程度类似,但咳嗽变异型哮喘夜间咳嗽程度显著高于其他病因的咳嗽.

    作者:陈如冲;赖克方;罗炜;刘春丽;钟南山 刊期: 2008年第11期

  • 血液白细胞计数和分类异常的临床解读

    当我们在临床工作中见到一张血常规化验单时,其中非常重要的一组数据就是白细胞计数和分类.白细胞是循环血液中中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞的总称,均起源于多能造血干细胞.白细胞通过不同方式、不同机制消灭病原体,消除过敏原,参加机体的免疫反应,产生抗体,在机体抵抗病微生物中发挥重要作用.

    作者:王宇 刊期: 2008年第11期

  • 伴有变应性肉芽肿性血管炎表现的血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤一例

    变应性肉芽肿性血管炎或称Churg-Stgauss综合征(CSS)是一种主要表现为变应性鼻炎、哮喘和嗜酸细胞浸润的坏死性小血管炎;血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)是一类来源于成熟T细胞的恶性肿瘤.上述两种疾病均为临床少见病,本文介绍一例伴有CSS临床表现的AITL.

    作者:叶华;余洁;栗占国 刊期: 2008年第11期

  • 城镇妇女宫颈上皮内瘤变高危因素流行病学调查

    将2006月7日至2007年8月在门诊开展宫颈癌机会性筛查确诊为宫颈上皮内瘤变(CIN)122例患者作为调查对象(CIN组),并取同期宫颈炎症患者122例作对照组,开展流行病学问卷调查.结果表明,72%的妇女2年内未做过宫颈癌筛查;55%的妇女有婚前性行为;CIN发病高峰集中在30~34岁;75%的CIN是通过机会性筛查确诊;CIN组初次性交年龄早、早婚、早育、多次妊娠、多次流产者明显高于对照组(P<0.05).提示加强门诊宫颈癌机会性筛查,扩大受益人群比改进筛查技术更重要.

    作者:曹树军;钱金风;朱凌;万小平 刊期: 2008年第11期

  • 谈急诊科急危重症的识别及判定

    在急诊的临床实践中,使急诊科医生感困难的是如何在众多急诊患者中识别潜在危及生命的因素,以减少漏诊和误诊,避免医疗纠纷的发生.医院管理者也一直在探讨用什么方法或客观指标来制定规范或标准,以判定哪些患者真正需要急救,哪些不是急救患者却入住急诊抢救室,以使有限的医疗急救资源用于需要的危重患者,不至于造成浪费.

    作者:李春盛 刊期: 2008年第11期

  • 中国疼痛科学的发展

    疼痛是个常议常新的话题.正如国际著名疼痛医学专家Melzack和Wall教授曾经指出的那样,疼痛是医学和生物学中富有挑战性的问题之一.免除疼痛是患者的基本权利,也是医生的神圣职责.随着近十几年来疼痛科学的迅猛发展,疼痛的理念已经取得了很大的进步,疼痛已成为人体继呼吸、脉搏、血压、体温之后的第五大生命体征.从全球范围讲,疼痛科学已提到了一个前所未有的高度,相应的疼痛学科也迅速成为当今医学热点学科之一.

    作者:樊碧发 刊期: 2008年第11期

  • 阴道彩色多普勒超声与磁共振显像技术对术前子宫内膜癌肌层浸润的诊断价值

    目的 探讨经阴道彩色多普勒超声(TVCDS)与MRI检查对子宫内膜癌术前肌层浸润的诊断价值.方法 34例子官内膜癌患者术前均接受TVCDS与MRI检查,评估子宫内膜癌肌层浸润程度,并与术后病理检查结果进行比较.结果 TVCDS判断肌层浸润的准确性为85%(29/34),浅肌层浸润的敏感性为80%(20/25),特异性9/9,阳性预测值100%(20/20),阴性预测值9/14;MRI判断肌层浸润的准确性为68%(23/34),浅肌层浸润的敏感性为60%(15/25),特异性8/9,阳性预测值15/16,阴性预测值8/18.彩色多普勒血流成像对浅肌层浸润探测到血流信号,阻力指数平均值为0.51,对深肌层浸润探测到血流信号,阻力指数平均值为0.43.结论 术前TVCDS与MRI均可用于判断子宫内膜癌的肌层浸润深度,TVCDS更适合于子宫内膜癌肌层浸润的筛查.结合病灶内血流信号阻力指数有助于肌层浸润深度的判断.

    作者:耿京;冯静;唐军;王建六;魏丽惠 刊期: 2008年第11期

  • 非哺乳期化脓性乳腺炎23例致病菌及其耐药性分析

    化脓性乳腺炎多见于哺乳期妇女,非哺乳期相对少见.金黄色葡萄球菌是哺乳期乳腺炎主要的致病菌[1],非哺乳期乳腺炎病原菌及其耐药情况国内尚未见报道.2004年11月至2007年7月我院共收治非哺乳期化脓性乳腺炎23例,现将上述病例的细菌培养及药敏试验结果分析如下.

    作者:杨颖;胡崇珠;刘文礼;马宁;王恩庆 刊期: 2008年第11期

  • 非酒精性血清丙氨酸氨基转移酶升高与代谢参数的相关性分析

    目的 分析中国北方汉族人群非酒精性血清ALT水平升高与各代谢参数的相关性.方法 将5351名在清华大学玉泉医院体检的受试者根据ALT升高与否(≥40 U/L)分为两组,比较两组间各代谢组分的差异.结果 体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆同醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及空腹血糖(FBG)水平在ALT升高组与对照组间差异有统计学意义.男性ALT升高与舒张压有关,而女性与收缩压有关.logistic回归分析结果表明,ALT升高与男性、BMI、甘油三酯、总胆固醇和FBG水平升高、LDL-C水平降低和年龄较低有关.结论 在中国北方汉族人群中,肥胖、高血压、高血脂、高血糖等代谢紊乱与非酒精性ALT升高有关.

    作者:王宁双;张云;柳海滨;张饰;李玉秀 刊期: 2008年第11期

  • 2007年青州市城区部分中青年体检人群代谢综合征情况调查

    近年来,代谢综合征(MS)越来越受到人们关注,为了解青州地区人群MS情况,以便采取科学的生活方式与合理膳食,减少MS发生率,本研究对2007年1月至8月青州市城区部分18~59岁体检人群进行调查.

    作者:徐军;杨和爱;陈国明 刊期: 2008年第11期

中华全科医师杂志

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