倪亚杰；王平；洪为松；章莉；郑俊惠
目的 分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况.方法 抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2～7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序实验验证检测到的突变,酶切分析筛查110名正常人群排除突变的多态性.结果 在5例样本中未检出明显异常的突变,只在样本4中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了37.3％的突变率.结论 尽管在本研究中只检出1个基因多态突变,但结合国外报道,NR5A1的基因突变和性逆转的发生还是存在相关性.
作者：陈雪娇；许惠惠；潘映秋；戴美珍；范历龙；章鸯 刊期： 2013年第03期
目的 探讨VDR基因2个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系.方法 选取64例大骨节病患者和60例健康人群为病例组和对照组,对所选基因的两个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中2个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异.结果 rs2254210和rs2189480在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中与大骨节病均无显著性关联. 结论 在后续的研究中进一步增大样本量和SNP标记密度,进行全基因关联分析,以验证VDR基因与大骨节病的相关性.
作者：张利；郭雄；王磊 刊期： 2013年第03期
目的 研究小眼畸形相关转录因子(MITF)及其转录调控的酪氨酸酶相关蛋白(TRPs)与白癜风临床类型的相关性.方法 选择非节段型白癜风(NSV)17例和节段型白癜风(SV) 13例,对所有病例均取白斑区、远离白斑正常肤色区的表皮片,首先应用免疫组织化学方法原位检测黑素细胞的MITF及其主要转录调控分子酪氨酸酶(TYR)、酪氨酸酶相关蛋白1(TYRPI)和酪氨酸酶相关蛋白2(TYRP2)的表达情况,并对所有30例远离白斑正常肤色区的表皮黑素细胞进行培养,应用免疫印迹方法检测培养的黑素细胞MITF及TYR、TYRP1和TYRP2的表达情况.结果 (1)原位表达结果:白斑区:所有病例MITF及TYR、TYRP1和TYRP2的表达均为阴性；正常肤色区:SV的MITF表达显著抑制,与NSV及正常人对比均具有统计学差异(P＜0.05),NSV的MITF、NSV与SV的TYR、TYRP1和TYRP2表达与正常人对比均没有统计学差异(P＞0.05).(2)培养黑素细胞的蛋白表达结果:NSV的TYRP2表达下调,与正常人对比具有统计学差异(P＜0.05),而MITF、TYR和TYRP1表达正常；SV的MITF与NSV及正常人对比均具有统计学差异(P＜0.05),而TYR、TYRP1和TYRP2正常表达.结论 NSV和SV可能存在不同的MITF转录调控机制.
作者：倪亚杰；王平；洪为松；章莉；郑俊惠 刊期： 2013年第03期
目的 研究血清肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)在非酒精性脂肪性肝炎患者中的意义及祛湿化瘀方的干预作用.方法 选择非酒精性脂肪性肝炎患者164例,随机分为两组,其中祛湿化瘀方组82例,西药对照组(多烯磷脂酰胆碱胶囊组)82例,疗程均为24周,并以30例健康体检者作为对照.观察祛湿化瘀方组和西药对照组患者治疗前血清TNF-α含量较之正常对照组的变化,并动态观察两组患者治疗前后血清TNF-α含量的变化,通过血清TNF-α含量与ALT、AST活性及部分患者肝/脾CT值的相关分析探讨血清TNF-α在非酒精性脂肪性肝炎患者中的价值和意义.结果 祛湿化瘀方组和西药对照组患者治疗前血清TNF-α含量较正常对照组均明显升高(P＜0.01).祛湿化瘀方组治疗第12周时血清TNF-α含量即较治疗前明显降低(P＜0.01),第24周时进一步降低(P＜0.01),呈现一定的时间依赖性.西药对照组治疗第12周时血清TNF-α含量较治疗前无明显变化(P＞0.05),第24周时明显降低(P＜0.01).祛湿化瘀方组治疗第12周和24周时血清TNF-α含量均明显低于西药对照组(P＜0.01).血清TNF-α含量与血清ALT、AST活性呈显著正相关,而与肝/脾CT值则无明显相关性.结论 ①非酒精性脂肪性肝炎患者血清TNF-α含量明显升高,在非酒精性脂肪性肝炎发病中具有重要意义；②祛湿化瘀方能明显降低非酒精性脂肪性肝炎患者血清TNF-α含量,且呈现一定的时间依赖性.
作者：李红山；冯琴；应豪；朱德东；李德周；傅琪琳 刊期： 2013年第03期
目的 探索计算机图像软件Image-Pro.Plus(IPP)在肾结晶评分中的可行性.方法 对Olympus IX-51显微镜获取的4组40张HE染色的肾切片图像用IPP进行结晶物理参数测量,筛选出佳参数,并与结晶的人工镜下直接评分进行稳定性和可靠性的比照.结果 结晶面积是IPP测量的佳参数,可实现结晶评分的无级量化,稳定性和可靠性均优于人工分级评分法.结论 IPP结晶评分具有良好的精确性、可靠性及稳定性,尤其适于批量处理.
作者：卢锋；张士青；谭桂梗 刊期： 2013年第03期
臂旁外侧核(lateral parabrachial nucleus,LPB)位于小脑上脚的外侧,由形态、空间位置和细胞构筑不同的7个亚核组成,即上亚核(LPBs)、内亚核(LPBi)、中央亚核(LPBc)、背亚核(LPBd)、腹亚核(LPBv)、外亚核(LPBel)和外亚核(LPBexl)[1].LPB功能非常复杂,主要与心血管等内脏活动的调节和感觉信息的传递有关[2].近年来,LPB参与前馈体温调节和发热的作用受到了越来越多的关注[3,4].本文主要对LPB神经元电生理特性及其在体温调节和发热中的作用进行综述.
作者：张洁；林友胜 刊期： 2013年第03期
目的 优化细胞免疫荧光染色技术结合激光扫描共聚焦显微镜技术的实验步骤,观察并定位Merm 1/Wbscr22在人肺癌细胞NCI-H1299中的表达,以期对后续深入研究Merm1/Wbscr22的分子功能提供技术支持.方法 采用Western blot 及细胞免疫荧光染色结合激光扫描共聚焦显微镜技术观察Merm1/Wbscr22在NCI-H1299细胞的表达与定位,改进并优化免疫荧光染色实验步骤.结果 Merml/Wbscr22蛋白在NCI-H1299细胞内过量表达,并定位于细胞核内.细胞免疫染色步骤显著地影响Texas Red-鬼笔环肽的非特异性染色及F-actin、Merm1/Wbscr22、细胞核DNA染色荧光的强度.结论 结合细胞免疫荧光染色技术与激光扫描共聚焦显微镜技术可以清楚地观察Merm1/Wbscr22在人肺癌细胞NCI-H1299的表达与定位,该技术的优实验步骤是细胞固定、透膜、封闭、Texas Red-鬼笔环肽标记F-actin、一抗结合、二抗结合、DAPI标记细胞核DNA,后共聚焦显微镜成像,这样既能减少Texas Red-鬼笔环肽的非特异性染色,各组分荧光强度又足够清晰利于观察.
作者：颜冬梅；郑晓亮；屠凌岚；高明；王孝举 刊期： 2013年第03期
目的 探索人咽缩肌细胞体外培养的条件,观察其在相应的生物支架上生长情况,为体外构建人下咽肌组织瓣做前期研究.方法 取9例下咽癌志愿者癌旁正常的咽缩肌组织进行原代培养,当细胞传代至第4代时,将细胞接种于改性的1mm3平面或立体凹槽聚氨酯(polyurethane,PU)生物支架上进行复合培养.通过倒置相差显微镜、免疫荧光和电镜观察鉴定细胞的形态及增殖、分化的状况.结果 咽缩肌佳的体外培养条件是37℃、5％ CO2孵箱环境,选择DMEM培养基并添加20％胎牛血清,采用组织块培养法可获得足够数目成活的咽缩肌细胞,此细胞在接枝丝素蛋白的凹槽PU支架上增殖分化良好并具备定向生长的能力,从而模拟了体内生长的状况.结论 组织块培养法获得的咽缩肌细胞与接枝丝素蛋白的凹槽PU支架复合培养时其生长状况佳,这为体外构建下咽组织瓣提供了一定的基础.
作者：陈静静；沈志森；竺亚斌；康骋 刊期： 2013年第03期
目的 观察儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)智力测定结果,探讨OSAHS儿童血浆腺苷(adenosine)水平变化及在认知功能损害中的可能作用.方法 儿童OSAHS患者37例,健康对照组儿童20例,采用中国-韦氏儿童智力量表(C-WYCSI)进行智力评估,用反相高效液相色谱-紫外检测法测定血浆腺苷水平.结果 儿童OSAHS组言语智商及操作智商较正常对照组低(F=13.779,P＜0.01；F=13.963,P＜0.01),轻度OSAHS组与中重度OSAHS组言语智商及操作智商无明显差异(P＞0.05).中重度OSAHS组血浆腺苷水平明显升高(41.9±7.7 μg/L),与轻度OSAHS组与健康对照组比较有统计学意义(F=4.165,P＜0.01).结论 儿童OSAHS患者言语智商及操作智商偏低,而其斑浆腺苷水平升高,提示可能是OSAHS 儿童发生认知功能障碍的重要机制.
作者：严杨艳；凡启军；刘国钧；林发明；黄赛瑜；蔡晓红；倪丽艳 刊期： 2013年第03期
目的 探讨肝脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelial angiomyolipomas,EAML)的MRI表现.方法 回顾性分析9例经病理证实的肝EAML的MRI表现.9例患者均行MRI平扫和多时相动态增强扫描,其中3例行CT检查.结果 9例肝EAML均为单发的类圆形肿块,边界清晰；5例位于肝脏左叶,3例位于肝脏右叶,l例位于尾叶；MRI平扫表现为T1WI稍低信号、T2WI稍高信号,抑脂T1WI信号减低不明显；增强模式为“快进慢出”型:动脉期8例病灶可见“早期引流静脉”,3例在门脉期和延迟期“假包膜”征,6例在动脉期和2例门脉期可见“中心强化血管”征.结论 肝脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤的MRI表现具有一定的特征性,有利于肝EAML的诊断及鉴别诊断.
作者：李凤琪；钱海峰；祝跃明；丁玉芹；胡祥华 刊期： 2013年第03期
APE1/Ref-1(又称APEX1或Ref-1,本文统称APE1),是大肠杆菌Xth(ExoⅢ)哺乳类同源物、细胞对氧化应激主要反应因子,DNA在各种内源性或外源性物质包括化疗药物引起损伤后,APE1通过DNA碱基切除修复通路中脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶发挥重要的作用.当受损的碱基去除后,APE1主要切断脱碱基位点以利于修复功能[1].
作者：刘传；应明真；王雅杰 刊期： 2013年第03期
北京协和医学院作为中国著名的医学高等学府曾创造了无数的辉煌与奇迹,也一直引领着中国医院教育发展的方向.如今,社会的发展、人类生活方式的变化,极大地改变了人类的健康状况.随着新的医学模式应运而生,医学教育是否也要作出相应的改变?一、医学人才应该是复合型多学科的人才疾病是由某种生物医学原因(一个病毒、一个细菌)引起的,医生的责任就是想方设法把这个病毒杀掉.过去几十年来,这种把病人看成一种生物学现象的生物医学模式,把医学机械化、简单化,忽略了人性的因素.
作者：曾益新 刊期： 2013年第03期
在中枢神经系统的发育过程中,许多神经系统疾病的发生与神经干细胞的迁移紊乱有关.神经干细胞在中枢系统的迁移特性成为近来干细胞研究的热点,其迁移到病变部位来修复损伤组织受体内外多种因素的影响.而研究表明基质细胞衍生因子-1(SDF-1)也参与神经干细胞的迁移.SDF-1参与神经干细胞迁移的机制越来越受关注.
作者：马建华；赵浩；戴宜武 刊期： 2013年第03期
目的 探讨保乳术在Ⅰ、Ⅱ期三阴性乳腺癌中的应用价值.方法 回顾性分析2001年1月～2009年1月行保乳术治疗的108例乳腺癌患者的临床病理资料,三阴组40例,非三阴组68例,两组进行对比研究.同期收集行改良根治术的三阴性乳腺癌患者52例,与上述行保乳术的三阴性乳腺癌患者的预后进行对比研究.结果 本组TNBC168例,占15.6％(168/1076),三阴组年龄≤40岁29例,占72.5％,肿瘤直径2～3cm者28例,占70％,以上指标与非三阴组比较,差异有统计学意义(P＜0.05)；所有患者随访3年,保乳术患者复发12例,转移6例,死亡8例,其中三阴组复发5例,转移3例,死亡6例,与非三阴组比较,复发率差异无统计学意义(P＞0.05),远处转移率及3年生存率差异均有统计学意义(P＜0.05)；与改良根治组比较,复发率、远处转移率及3年生存率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 三阴性乳腺癌患者发病年龄较轻、肿瘤体积较大,行保乳术后复发率与非三阴组无差别,复发率、远处转移率及3年生存率与改良根治组均无差别,保乳术可以作为Ⅰ、Ⅱ期三阴性乳腺癌的手术选择.
作者：张强；蔡军波；陈鑫；施文标；杨林军；周建；章华元 刊期： 2013年第03期
目的 探讨血浆血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)、蛋白C(PC)活性在急性肺损伤(ALI)/急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者早期诊断和预后判断中意义.方法 对49例ALI/ARDS患者和21例非ALI/ARDS患者分别测定血浆vWF:Ag和PC活性,并进行急性生理及慢性健康状况(APACHE)Ⅱ评分和肺损伤评分(LIS),进一步将ALI/ARDS患者按预后、病因和器官衰竭数目(除肺外)分组,计算病死率,对结果进行比较.利用受试者工作特征(ROC)曲线评价vWF:Ag和PC活性的诊断分辨度.结果 与非ALI/ARDS组相比,ALI/ ARDS组病死率和LIS评分明显升高,PaO2/FiO2明显降低,ALI/ARDS组患者血浆vWF:Ag (104％ ～752％)明显增高(P =0.026),而PC活性(14％～125％)明显降低(P =0.002).ALI/ARDS患者中死亡组、感染组和≥2个器官功能衰竭组血浆vWF:Ag明显高于对照组,而PC活性明显低于对照组,感染组和≥2个器官功能衰竭组病死率明显高于对照组.PC活性对预测ALI/ARD准确性较好(AUC=0.709,95％ CI:0.588～0.811,P=0.002),PC活性≤83％时,预测ALI/ARDS的敏感度和特异性分别为77.75％和57.14％,而vWF:Ag在预测ALL/ARDS准确性较差(AUC =0.584,95％ CI:0.460～0.701,P=0.243).结论 血浆vWF:Ag升高和PC活性降低对判断ALI/ARDS预后都有重要作用,血浆vWF:Ag越高,PC活性越低则预后越差；但在预测ALI/ARDS上有差异,血浆PC活性预测ALI/ARDS的准确性较好,而血浆vWF:Ag预测ALI/ARDS的诊断价值有争议.
作者：夏炎火；林锡芳；潘景业；王丹；李卓英；杨梅 刊期： 2013年第03期
目的 探讨手术后毛细血管渗漏综合征(CLS)并急性肾损伤的临床特点及治疗方法.方法 6例外科手术后CLS合并急性肾损伤患者,采用液体复苏、糖皮质激素和连续性静脉-静脉血液滤过(CVVH)治疗.结果 术后血浆白蛋白浓度20.32±1.35g/L较术前34.68±3.80g/L显著降低(P＜0.05)；术后血肌酐206.90±120.60μ mol/L较术前90.02±24.85μ mol/L 显著升高(P＜0.05).治疗后4例患者肾功能和血浆白蛋白恢复正常；1例发展为慢性肾衰竭；1例死于多器官功能衰竭.结论 外科手术后不明原因白蛋白降低需警惕CLS发生,早期血液净化和胶体复苏治疗可提高救治成功率.
作者：梁伟；石明；程辉；赖小希；王瑞；丁国华 刊期： 2013年第03期
目的 比较集群免疫方案和常规免疫方案用于标准化尘螨变应原治疗持续性过敏性鼻炎的疗效和安全性.方法 60例中重度持续性螨过敏变应性鼻炎患者,以安脱达屋尘螨疫苗行特异性免疫治疗,其中28例患者接受集群免疫治疗,32例患者接受常规免疫治疗,通过两组鼻结膜症状与体征总评分评价临床疗效,同时观察局部不良反应和全身不良反应发生率以评价治疗的安全性.结果 集群免疫治疗在6周左右达到维持剂量,剂量累加阶段疗程较常规治疗组缩短60％以上,在观察6周后,临床疗效较常规治疗组明显改善(P＜0.05),局部和全身不良反应发生率在剂量累加阶段和剂量维持阶段与常规免疫治疗相比均无显著差异(P＞0.05).结论 对中重度持续性螨过敏变应性鼻炎而言,集群免疫治疗是一种快速、有效、安全的治疗方法.
作者：凡启军；刘国钧；刘学军；高金建；黄赛瑜；倪丽艳 刊期： 2013年第03期
目的 探讨靶向autotaxin的短发夹RNA(shRNA)对人胃癌裸鼠移植瘤的生长抑制作用.方法 将已构建成功的靶向autotaxin及非特异性短发夹RNA的质粒载体pSUPER-ATX、pSUPER-mock(阴性对照)和空白质粒pSUPER-control转染胃癌AGS细胞株,并将获得的相应各组细胞与野型细胞(WT)分组种植到裸鼠皮下,以建立人胃癌裸鼠移植瘤对比模型,随后观察监测各组裸鼠的肿瘤生长情况,HE染色检测移植瘤及各器官形态学改变.第8周裸鼠处死并剥离出肿瘤组织,HE染色观察肿瘤细胞的形态,免疫组化及Western blot方法检测autotaxin蛋白及相关蛋白MMP-2、MMP-9的表达.结果 各组裸鼠的内脏未受到明显的毒害和损伤.第7周pSUPER-ATX组裸鼠移植瘤的体积和质量与其余组相比均有显著性缩小(P＜0.05),抑制率大约在50％左右.与野型组、阴性对照组及空白质粒组相比,pSUPER-ATX组移植瘤的autotaxin、MMP-2、MMP-9表达均有显著性下调(P＜0.05).并且autotaxin和MMP-2的表达有明显相关性(r=0.869,P＜0.01).而阴性对照组pSUPER-mock的上述指标与野型组及空白对照组相比,其差异无统计学意义.结论 所构建的靶向autotaxin的shRNA能够抑制人胃癌AGS细胞裸鼠移植瘤的生长.
作者：陈周浔；郭健；周峰；杜舟；朱冠保 刊期： 2013年第03期
目的 通过检测系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者外周血CD4+ CD25high调节性T细胞(regulaory T cells,Treg)与Th17细胞的比例,来探讨Treg/Th17细胞的失衡在SLE发病中的作用.方法 采用流式细胞仪检测52例SLE患者(其中活动组38例)及22名健康对照者的外周血CD4+ CD25highT细胞、Th17细胞的比例,并分析与疾病活动指数(systemic lupus erythematosus activity index,SLEDAI)的相关性.结果 SLE患者外周血CD4+ CD25highT细胞和Th17细胞占CD4+T细胞的比例与对照者相比,差异无统计学意义(P＞0.05),且与SLEDAI无相关性.CD4+ CD25highT细胞与Th17细胞的比率在活动组SLE中下降尤为明显(P＜0.05),且与SLEDAI呈明显的负相关(P＜0.05).结论 活动性SLE患者外周血Treg与Th17细胞的比率明显下降,并与疾病活动密切相关,说明两群细胞的失衡可能在SLE的发生和发展中起重要作用.
作者：马纪林；蔡龙；施华萍；周红娟；刘小贤；汪卫；郑红霞；于健宁 刊期： 2013年第03期
目的 了解河南省既往采供血途径HIV感染者感受到的艾滋病相关歧视与服药依从性等因素之间的关联性.方法 对河南省416采供血途径HIV感染者开问卷调查,评估其遭受过歧视的经历及其关联因素,采集静脉血开展CD4+T细胞检测.结果 140人(33.7％)曾遭受过艾滋病相关歧视,24.8％因歧视而不敢或很少串门或去亲戚家,6.3％因遭受歧视而被迫更换治疗医院,9.2％的接受抗病毒治疗者中在近1个月漏服过药物.Logistic回归分析显示,相对未接受抗病治疗者,接受抗病毒治疗者感受到的艾滋病相关歧视感更低[OR(95％ CI) =0.5[0.3 ～0.8],P＜0.001],而未感受到艾滋病相关歧视的抗病毒治疗者比感受到歧视者漏服抗病毒药物的比例更低(OR=0.2,95％ CI:0.0 ～0.1,P＜0.001).尚未发现CD4+T细胞计数与艾滋病歧视之间存在统计学关联性(P＞0.05).结论 抗病毒治疗可降低患者的艾滋病相关歧视感,但歧视问题可导致感染者抗病毒治疗依从性降低,漏服抗病药物的比例显著增加.需加强宣传教育以消除各界对HIV感染者的歧视,提高其生存质量.
作者：李宏；王哲；徐俊杰；崔为国；楚振兴；胡海清 刊期： 2013年第03期
医学研究杂志
主管:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
主办：中国医学科学院
