丁笑笑；罗文达；张佳；洪叶；冯长伟
目的 研究小眼畸形相关转录因子(MITF)及其转录调控的酪氨酸酶相关蛋白(TRPs)与白癜风临床类型的相关性.方法 选择非节段型白癜风(NSV)17例和节段型白癜风(SV) 13例,对所有病例均取白斑区、远离白斑正常肤色区的表皮片,首先应用免疫组织化学方法原位检测黑素细胞的MITF及其主要转录调控分子酪氨酸酶(TYR)、酪氨酸酶相关蛋白1(TYRPI)和酪氨酸酶相关蛋白2(TYRP2)的表达情况,并对所有30例远离白斑正常肤色区的表皮黑素细胞进行培养,应用免疫印迹方法检测培养的黑素细胞MITF及TYR、TYRP1和TYRP2的表达情况.结果 (1)原位表达结果:白斑区:所有病例MITF及TYR、TYRP1和TYRP2的表达均为阴性；正常肤色区:SV的MITF表达显著抑制,与NSV及正常人对比均具有统计学差异(P＜0.05),NSV的MITF、NSV与SV的TYR、TYRP1和TYRP2表达与正常人对比均没有统计学差异(P＞0.05).(2)培养黑素细胞的蛋白表达结果:NSV的TYRP2表达下调,与正常人对比具有统计学差异(P＜0.05),而MITF、TYR和TYRP1表达正常；SV的MITF与NSV及正常人对比均具有统计学差异(P＜0.05),而TYR、TYRP1和TYRP2正常表达.结论 NSV和SV可能存在不同的MITF转录调控机制.
作者：倪亚杰；王平；洪为松；章莉；郑俊惠 刊期： 2013年第03期
在中枢神经系统的发育过程中,许多神经系统疾病的发生与神经干细胞的迁移紊乱有关.神经干细胞在中枢系统的迁移特性成为近来干细胞研究的热点,其迁移到病变部位来修复损伤组织受体内外多种因素的影响.而研究表明基质细胞衍生因子-1(SDF-1)也参与神经干细胞的迁移.SDF-1参与神经干细胞迁移的机制越来越受关注.
作者：马建华；赵浩；戴宜武 刊期： 2013年第03期
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,随着我国人民生活水平的提高,其发生率呈持续上升趋势,且呈现出发病年轻化的趋势,严重威胁着女性的健康.目前,改良根治术是治疗乳腺癌的主要手段,综合放化疗、内分泌治疗以及靶向治疗使乳腺癌的治疗效果有所提高,但乳腺癌患者的总体复发率仍达40％.化疗是治疗复发转移性乳腺癌的主要手段之一.但由于缺乏化疗敏感性的标志物,30％ ～ 70％的患者因产生耐药性而终止化疗.有研究报道,乳腺癌易感基因BRCA1 (breast cancer susceptibility gene 1)的异常表达与85％的乳腺癌和65％的卵巢癌有关,BRCA1的状态是否可以作为乳腺癌化疗敏感性的标志物并为化疗选择提供指导还有待探讨[1].本文将对BRCA1与乳腺癌及化疗敏感性的关系进行综述.
作者：刘璐；王雅杰 刊期： 2013年第03期
APE1/Ref-1(又称APEX1或Ref-1,本文统称APE1),是大肠杆菌Xth(ExoⅢ)哺乳类同源物、细胞对氧化应激主要反应因子,DNA在各种内源性或外源性物质包括化疗药物引起损伤后,APE1通过DNA碱基切除修复通路中脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶发挥重要的作用.当受损的碱基去除后,APE1主要切断脱碱基位点以利于修复功能[1].
作者：刘传；应明真；王雅杰 刊期： 2013年第03期
臂旁外侧核(lateral parabrachial nucleus,LPB)位于小脑上脚的外侧,由形态、空间位置和细胞构筑不同的7个亚核组成,即上亚核(LPBs)、内亚核(LPBi)、中央亚核(LPBc)、背亚核(LPBd)、腹亚核(LPBv)、外亚核(LPBel)和外亚核(LPBexl)[1].LPB功能非常复杂,主要与心血管等内脏活动的调节和感觉信息的传递有关[2].近年来,LPB参与前馈体温调节和发热的作用受到了越来越多的关注[3,4].本文主要对LPB神经元电生理特性及其在体温调节和发热中的作用进行综述.
作者：张洁；林友胜 刊期： 2013年第03期
目的 观察儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)智力测定结果,探讨OSAHS儿童血浆腺苷(adenosine)水平变化及在认知功能损害中的可能作用.方法 儿童OSAHS患者37例,健康对照组儿童20例,采用中国-韦氏儿童智力量表(C-WYCSI)进行智力评估,用反相高效液相色谱-紫外检测法测定血浆腺苷水平.结果 儿童OSAHS组言语智商及操作智商较正常对照组低(F=13.779,P＜0.01；F=13.963,P＜0.01),轻度OSAHS组与中重度OSAHS组言语智商及操作智商无明显差异(P＞0.05).中重度OSAHS组血浆腺苷水平明显升高(41.9±7.7 μg/L),与轻度OSAHS组与健康对照组比较有统计学意义(F=4.165,P＜0.01).结论 儿童OSAHS患者言语智商及操作智商偏低,而其斑浆腺苷水平升高,提示可能是OSAHS 儿童发生认知功能障碍的重要机制.
作者：严杨艳；凡启军；刘国钧；林发明；黄赛瑜；蔡晓红；倪丽艳 刊期： 2013年第03期
目的 探讨多巴胺、硝酸甘油诱导的血管舒缩异常大鼠血神经肽和中脑导水管周围灰质c-fos的表达.方法 大鼠随机分为溶媒组、多巴胺组、模型组,造模后4h取血放射免疫测降钙基因相关肽(CGRP)、内皮素(ET)、P物质(SP)、β-内啡肽(β-EP),取脑、切片免疫组织化学观察中脑导水管周围灰质(PAG)c-fos蛋白表达.结果 偏头痛模型组ET、SP含量较溶媒组明显升高,β-EP含量较溶媒组明显降低,模型组和多巴胺组c-fos阳性细胞面积明显大于溶媒组.结论 多巴胺、硝酸甘油诱发的血管舒缩模型在一定程度上模拟了偏头痛的发病机制.
作者：章正祥；曹克刚；范吉平；高永红 刊期： 2013年第03期
目的 比较集群免疫方案和常规免疫方案用于标准化尘螨变应原治疗持续性过敏性鼻炎的疗效和安全性.方法 60例中重度持续性螨过敏变应性鼻炎患者,以安脱达屋尘螨疫苗行特异性免疫治疗,其中28例患者接受集群免疫治疗,32例患者接受常规免疫治疗,通过两组鼻结膜症状与体征总评分评价临床疗效,同时观察局部不良反应和全身不良反应发生率以评价治疗的安全性.结果 集群免疫治疗在6周左右达到维持剂量,剂量累加阶段疗程较常规治疗组缩短60％以上,在观察6周后,临床疗效较常规治疗组明显改善(P＜0.05),局部和全身不良反应发生率在剂量累加阶段和剂量维持阶段与常规免疫治疗相比均无显著差异(P＞0.05).结论 对中重度持续性螨过敏变应性鼻炎而言,集群免疫治疗是一种快速、有效、安全的治疗方法.
作者：凡启军；刘国钧；刘学军；高金建；黄赛瑜；倪丽艳 刊期： 2013年第03期
目的 观察鼓膜外伤性穿孔愈合过程上皮移行模式及其疗效.方法 耳内镜下动态观察183例183耳鼓膜外伤性穿孔的自然愈合过程中上皮移行模式,基于与穿孔中心的位置,将其分为向心性移行、向外移行和向内移行模式.结果 183例中,131例(71.6％)穿孔缘上皮向心性移行,52例(39.4％)向外移行,未见向内移行.两组鼓膜穿孔闭合率分别为96.9％和94.2％,差异无显著性(P＞0.05)；平均闭合时间分别19.3±2.8天和38.1 +7.2天(P＜0.05).结论 耳内镜下可见鼓膜上皮两种移行模式:向心性移行和向外移行.上皮向外移行并没有影响愈合率,但延长穿孔闭合时间.
作者：陈华英 刊期： 2013年第03期
目的 探索人咽缩肌细胞体外培养的条件,观察其在相应的生物支架上生长情况,为体外构建人下咽肌组织瓣做前期研究.方法 取9例下咽癌志愿者癌旁正常的咽缩肌组织进行原代培养,当细胞传代至第4代时,将细胞接种于改性的1mm3平面或立体凹槽聚氨酯(polyurethane,PU)生物支架上进行复合培养.通过倒置相差显微镜、免疫荧光和电镜观察鉴定细胞的形态及增殖、分化的状况.结果 咽缩肌佳的体外培养条件是37℃、5％ CO2孵箱环境,选择DMEM培养基并添加20％胎牛血清,采用组织块培养法可获得足够数目成活的咽缩肌细胞,此细胞在接枝丝素蛋白的凹槽PU支架上增殖分化良好并具备定向生长的能力,从而模拟了体内生长的状况.结论 组织块培养法获得的咽缩肌细胞与接枝丝素蛋白的凹槽PU支架复合培养时其生长状况佳,这为体外构建下咽组织瓣提供了一定的基础.
作者：陈静静；沈志森；竺亚斌；康骋 刊期： 2013年第03期
目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与人巨细胞病毒(HCMV)感染是否存在关联.方法 采用PCR序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测76例巨细胞病毒感染患儿和96例正常对照的KIR基因的多态性.结果 患儿组KIR2DS1、KIR2DS2、KIR2DS5基因频率显著高于健康对照组(x2=9.145,P=0.002；x2=15.167,P=0.000；x2 =4.611,P=0.032)；其余各KIR基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).具有3个或3个以上活化性KIR基因的个体在患儿组中占63.16％,在对照组中占32.29％,差异有统计学意义(x2=16.273,P=0.000).结论 KIR基因多态性与HCMV感染有关联,活化性KIR基因数目增多可能是HCMV感染后发病的遗传因素之一.
作者：陈晓晴；余坚；葛海峰；郑晓群 刊期： 2013年第03期
目的 在PET/CT扫描中,PET图像膈肌上方、下肺区域条带状放射性减低或缺损这一伪影(S伪影)较为常见.本研究分析S伪影发生率、特征、影响因素.方法 于笔者医院行PET/CT检查的100例患者纳入研究,分析S伪影发生率及影响因素.结果 S伪影总体发生率为46％.S伪影分布特征:男性S伪影发生率58.3％,女性27.5％,P＜0.05；左侧S伪影发生率为42％,右侧为21％,P＜0.05.S伪影对肺SUV值的影响:伪影处肺组织SUVmax和SUVmean(分别为0.281±0.196和0.200±0.166)明显低于无伪影处肺组织(分别为0.622±0.171和0.500±0.140,P＜0.05).影响S伪影发生率的因素:膈顶部PET与CT空间配准良好者S伪影出现率为25.7％,配准不良者为34.6％；同机CT冠状面无膈顶部阶梯状伪影者S伪影发生率为28.6％,有阶梯伪影者为38.3％.同时发生上述两种情况者S伪影的发生率为43.6％,高于只发生匹配不良者(30.8％)或阶梯状伪影者(28.6％).两种情况皆不发生者S伪影的发生率仍高达24.5％.结论 PET/CT图像中膈肌上方条带状伪影常见；男性发生率更高,左侧更多见；伪影导致显著低估下肺部SUV； PET与CT图像配准程度及CT膈肌阶梯状伪影与条带状伪影部分相关.
作者：郭悦；秦嵩；刘秀芹；屈婉莹；姚稚明 刊期： 2013年第03期
目的 通过检测系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者外周血CD4+ CD25high调节性T细胞(regulaory T cells,Treg)与Th17细胞的比例,来探讨Treg/Th17细胞的失衡在SLE发病中的作用.方法 采用流式细胞仪检测52例SLE患者(其中活动组38例)及22名健康对照者的外周血CD4+ CD25highT细胞、Th17细胞的比例,并分析与疾病活动指数(systemic lupus erythematosus activity index,SLEDAI)的相关性.结果 SLE患者外周血CD4+ CD25highT细胞和Th17细胞占CD4+T细胞的比例与对照者相比,差异无统计学意义(P＞0.05),且与SLEDAI无相关性.CD4+ CD25highT细胞与Th17细胞的比率在活动组SLE中下降尤为明显(P＜0.05),且与SLEDAI呈明显的负相关(P＜0.05).结论 活动性SLE患者外周血Treg与Th17细胞的比率明显下降,并与疾病活动密切相关,说明两群细胞的失衡可能在SLE的发生和发展中起重要作用.
作者：马纪林；蔡龙；施华萍；周红娟；刘小贤；汪卫；郑红霞；于健宁 刊期： 2013年第03期
目的 研究正常人黑素细胞小眼畸形相关转录因子(MITF)对与黑素生成密切相关的酪氨酸酶相关蛋白(TRPs)家族的转录调控.方法 应用小RNA干扰技术(慢病毒感染),对培养的原代正常人黑素细胞进行MITF基因沉默,然后应用实时定量PCR和免疫印迹方法,分别检测MITF基因沉默前后,MITF、酪氨酸酶(TYR)、酪氨酸酶相关蛋白1(TYRP1)和酪氨酸酶相关蛋白2(TYRP2)的基因与蛋白表达水平.结果 正常人黑素细胞具有显著表达的MITF、TYR、TYRP1和TYRP2； MITF基因沉默后,MITF、TYR和TYRP1的基因表达水平分别下降2倍(P =0.001)、1.5倍(P=0.05)和5倍(P =0.005),TYRP2的表达水平上调3倍(P =0.004)；而MITF基因沉默后的MITF、TYR、TYRP1的蛋白表达也显著下降,TYRP2蛋白显著升高.结论 黑素细胞TRPs家族与MITF转录调控密切相关,TYRP2可能存在不依赖于MITF的转录调控.
作者：黎钊；王平；洪为松；郑俊惠 刊期： 2013年第03期
目的 观察糖尿病合并肛周感染患者的细胞及体液免疫状态,并对糖代谢紊乱与机体免疫状态的相关性进行分析.方法 将125例肛周感染患者分为糖尿病组、糖调节受损组(包括空腹血糖受损和糖耐量减低患者)和对照组,检测各组患者的淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、补体等指标,并对3组研究对象的免疫指标进行相关性分析.结果 糖尿病组和糖调节受损组的补体C3降低,与对照组相比均有显著性差异.糖尿病组的IgG降低,与对照组相比有显著性差异.相关性分析显示3组研究对象与补体C3、IgG有非常显著的相关性.结论 以补体C3、IgG为代表的体液免疫在糖尿病合并肛周感染发病及转归中发挥重要作用.
作者：杨海波；施展；王建东；丁培霖；陈平；田亮 刊期： 2013年第03期
目的 探索计算机图像软件Image-Pro.Plus(IPP)在肾结晶评分中的可行性.方法 对Olympus IX-51显微镜获取的4组40张HE染色的肾切片图像用IPP进行结晶物理参数测量,筛选出佳参数,并与结晶的人工镜下直接评分进行稳定性和可靠性的比照.结果 结晶面积是IPP测量的佳参数,可实现结晶评分的无级量化,稳定性和可靠性均优于人工分级评分法.结论 IPP结晶评分具有良好的精确性、可靠性及稳定性,尤其适于批量处理.
作者：卢锋；张士青；谭桂梗 刊期： 2013年第03期
近些年,随着医疗水平的不断提高,神经类疾病的病死率已经大大降低,但该病发生率却一直居高不下.少突胶质细胞(OL)是脑室周围白质软化等脑损伤疾病主要的靶细胞.多种氧化性物质都会造成OL的损伤,而OL中的抗氧化系统可以防御氧化物对OL的损伤.而炎性细胞因子的毒性作用、氧自由基清除能力的下降以及代谢途径的改变等都会阻碍抗氧化系统的发育并破坏原有抗氧化系统的平衡,从而导致OL受损,引起各种神经发育类疾病的发生.为了更好地认识该类疾病的发病机制,研究OL的损伤机制就具有极其重要的意义.
作者：赵柏雄；李红丽 刊期： 2013年第03期
帕金森病(PD)是老年人常见的、以黑质-纹状体系统多巴胺(DA)功能不足为主要特征的中枢神经系统退行性疾病.多巴胺能神经元变性是导致本病症状的主要原因,左旋多巴是目前公认的治疗帕金森病的有效药物,但长期应用后大部分患者会出现左旋多巴诱发异动症(LID)的发生,主要表现为舞蹈样动作、肌张力障碍、手足徐动症或简单重复的不自主运动.随着现代科技手段的发展和研究的深入,越来越多的研究发现,纹状体和黑质内DA的缺失并不是帕金森病唯一的发病基础,中枢神经系统内其他神经递质也参与了发病过程.近期研究表明,γ-氨基丁酸(GABA)作为一种重要的抑制性神经递质,与PD、LID的发生有较为密切的关系,并且在疾病的发展过程中可能发挥重要作用.因此,对γ-氨基丁酸及其受体进行深入、广泛的研究,将有助于PD、LID发病机制的阐明及预防、治疗药物的研究与开发.
作者：李小茜；何建成 刊期： 2013年第03期
目的 探讨血浆血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)、蛋白C(PC)活性在急性肺损伤(ALI)/急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者早期诊断和预后判断中意义.方法 对49例ALI/ARDS患者和21例非ALI/ARDS患者分别测定血浆vWF:Ag和PC活性,并进行急性生理及慢性健康状况(APACHE)Ⅱ评分和肺损伤评分(LIS),进一步将ALI/ARDS患者按预后、病因和器官衰竭数目(除肺外)分组,计算病死率,对结果进行比较.利用受试者工作特征(ROC)曲线评价vWF:Ag和PC活性的诊断分辨度.结果 与非ALI/ARDS组相比,ALI/ ARDS组病死率和LIS评分明显升高,PaO2/FiO2明显降低,ALI/ARDS组患者血浆vWF:Ag (104％ ～752％)明显增高(P =0.026),而PC活性(14％～125％)明显降低(P =0.002).ALI/ARDS患者中死亡组、感染组和≥2个器官功能衰竭组血浆vWF:Ag明显高于对照组,而PC活性明显低于对照组,感染组和≥2个器官功能衰竭组病死率明显高于对照组.PC活性对预测ALI/ARD准确性较好(AUC=0.709,95％ CI:0.588～0.811,P=0.002),PC活性≤83％时,预测ALI/ARDS的敏感度和特异性分别为77.75％和57.14％,而vWF:Ag在预测ALL/ARDS准确性较差(AUC =0.584,95％ CI:0.460～0.701,P=0.243).结论 血浆vWF:Ag升高和PC活性降低对判断ALI/ARDS预后都有重要作用,血浆vWF:Ag越高,PC活性越低则预后越差；但在预测ALI/ARDS上有差异,血浆PC活性预测ALI/ARDS的准确性较好,而血浆vWF:Ag预测ALI/ARDS的诊断价值有争议.
作者：夏炎火；林锡芳；潘景业；王丹；李卓英；杨梅 刊期： 2013年第03期
利妥昔是一种针对CD20抗原的人鼠嵌合单克隆抗体,已被批准用于临床治疗惰性B细胞非霍奇金淋巴瘤.首次使用是在美国用于治疗低分化、滤泡型或易复发、侵袭性CD20表达阳性的B细胞非霍奇金淋巴瘤[1].之后,便在欧洲用于临床治疗Ⅲ/Ⅳ期的滤泡型非霍奇金淋巴瘤,入选的病人或已对化疗产生耐药,或已处于接受化疗后的复发阶段.基于两项多中心临床试验结果,在欧洲利妥昔单抗被批准与环磷酰胺、阿霉素、长春新碱和泼尼松(CHOP)方案联用治疗侵袭性CD20表达阳性的弥漫大B细胞淋巴瘤;在日本经临床Ⅱ期试验验证,利妥昔单抗被批准用于治疗惰性B细胞非霍奇金淋巴瘤和套细胞淋巴瘤[2].现今,利妥昔单抗已在全球50多个国家被批准用于临床,而一项深入广泛的临床评估项目也正在展开,该项目研究包括惰性B细胞非霍奇金淋巴瘤、侵袭性B细胞非霍奇金淋巴瘤和B细胞慢性淋巴细胞白血病在内的多种B细胞来源淋巴系恶性肿瘤.
作者：陈琳；应明真；王雅杰 刊期： 2013年第03期
医学研究杂志
主管:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
主办：中国医学科学院
