学术投稿

尼曼-匹克病1例

王安乐;赵继胜

关键词:单核巨噬细胞, 神经磷脂, 隐性遗传性疾病, 脂质代谢紊乱, 现报告如下, 神经鞘磷脂, 代谢性疾病, 治疗效果, 神经系统, 泡沫细胞, 磷脂沉积, 对症治疗, 常染色体, 异质性, 先天性, 细胞内, 磷脂酶, 种类, 特点, 糖脂
摘要:尼曼匹克氏病(简称NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病.本病为常染色体隐性遗传性疾病[1],亦系一种类脂质代谢紊乱的疾病.由于神经磷脂酶的缺陷,在单核-巨噬细胞内充满神经磷脂,而形成尼曼-匹克细胞,具有高度表型异质性[2],目前对于此病尚无特殊疗法,主要以对症治疗为主.尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞.我院2009年6月曾经收治1例尼曼-匹克病患儿,治疗效果良好,现报告如下.
中国社区医师(医学专业)杂志相关文献
  • 托老老人的心理健康问题与应对措施

    目的:探讨托老老人的心理健康问题,分析托老工作的注意事项.方法:选取托老区2009年上半年入住的托老老人60人,在入托1周后进行问卷调查,并针对他们存在的心理健康问题进行相关干预,3个月后随访.结果:大部分老人通过一段时间的入住和相处,都能很好地融合到托老人群中去.结论:在老年保健和托老工作中有效采取针对性的调节和协调措施,对维护和增进老年人群的心理健康状况至关重要,是使老人愉悦地度过晚年生活的重要保障.

    作者:母靖岚;吕均 刊期: 2011年第13期

  • 预防性透析治疗溃疡性结肠炎并发急性肾损伤的应用

    溃疡性结肠炎(UC)是一种慢性非特异性溃疡性结肠炎症,病变主要限于大肠黏膜与黏膜下层,临床表现为腹泻、黏液脓血便、腹痛.本院收治1例急性暴发起病的溃病性结肠炎患者,成功救治,肾功能恢复正常,随访5年肾功能正常.

    作者:容开萍 刊期: 2011年第13期

  • 爱母型宫内节育器异位5例分析

    内宫节育器(IUD)作为长效避孕方法早已广泛应用于临床,也为广大育龄妇女所接受.其主要优点为安全、高效、经济、简便,放置可长期避孕,而且作用可逆,取出后生育力即可恢复.但IUD异位后可导致失败妊娠、出血、疼痛、脏器损伤、取器困难,严重影响患者身心健康.2004年8月开始放置爱母型宫内节育器,目前已发现Mcu不同程度异位5例.通过对此5例MCu不同程度异位异位病例进行分析,意在探讨Mcu异位的原因及预防措施,以降低Mcu异位的发生.

    作者:刘乐娥 刊期: 2011年第13期

  • 社区医疗机构药品的管理

    随着我国医疗卫生事业的发展和医疗体制的改革,社区卫生服务正以一种新的服务模式推向我国的医疗市场,社区就诊病人增多,用药量大.这就要求药品管理人员及采购人员以科学的管理方法、严谨的工作态度积极配合临床用药,在确保药品质量的前提下,使药品在计划、计划生成、采购、入库、出库、调价等方面的工作能有条不紊地进行.

    作者:付远珍;李娟 刊期: 2011年第13期

  • 湿润烧伤膏治疗120例皮肤软组织损伤创面的临床效果

    目的:观察湿润烧伤膏(MEBO)用于皮肤软组织损伤创面的治疗效果.方法:120例患者全部使用MEBO治疗,根据创面情况分别采取湿润暴露疗法和湿润包扎疗法.结果:180例病例中<2cm×4cm创面愈合时间平均为10天,>7cm×9cm为15天,15cm×12cm以上的为30天,创面愈合时间缩短,组织修复较快.结论:湿润烧伤膏(MEBO)对损伤皮肤有保护作用,可促进裸露创面愈合.

    作者:邓俊林;卢福花 刊期: 2011年第13期

  • 米索前列醇在绝经妇女取器中的应用

    放置宫内节育器是一种安全、有效、简便、经济、可逆,为广大妇女易于接受的避孕方法,是我国育龄妇女普遍采用的长效避孕措施.但是在我国农村,由于许多妇女不了解绝经后及时取器的重要性和必要性,农村妇女怕羞,缺乏卫生知识,或担心取器时疼痛、出血或认为取器与否无关重要,因此,导致妇女绝经后数年仍未取器.

    作者:张琼 刊期: 2011年第13期

  • 肝豆状核变性治疗进展

    肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病[1].本病好发于青少年,临床表现复杂,主要表现为肝脏损害、锥体外系症状、角膜K-F环及骨关节、肌肉等其他脏器损害.本病属少数几种经治疗可以缓解的遗传性疾病之一.2008年美国肝病协会及中华医学会陆续推出了本病治疗的新指南,对临床具有指导意义.

    作者:温占秋;杨任民 刊期: 2011年第13期

  • 高龄孕产妇491例妊娠结局及对母儿影响分析

    目的:总结高龄孕妇的妊娠结局和对母儿的影响.方法:回顾性分析分娩孕妇6318例,根据年龄分高龄孕妇组491例和非高龄孕妇5827例,分析其妊娠并发症和胎儿并发症的发生率.结果:A组剖宫产、妊娠高血压、妊娠期糖尿病、足月低体质量儿、新生儿窒息发生率均高于B组(P<0.05).结论:高龄妊娠为高危因素,其合并症及并发症发生率明显增加,剖宫产率也升高,故应当积极加强孕产妇保健,较少或减轻高龄产妇并发症,以获得良好的分娩结局.

    作者:唐丽 刊期: 2011年第13期

  • 软通道、硬通道微创技术治疗脑出血68例临床分析

    目的:探讨软通道、硬通道两种微创技术综合应用治疗脑出血的经验、体会.方法:对68例自发性脑出血,根据病情的需要及血肿的不同类型选择或联合应用软通道-定向置管注射尿激酶颅内血肿吸引术及硬通道-颅内血肿微创清除术治疗.结果:68例患者,基本痊愈21例,显著进步19例,进步18例,死亡10例,病死率14.7%.对52例随访1~10个月,按日常生活量表,ADL1 15例(28.8%),ADL2 12例(23%),ADL3 16例(30.0%),ADL4 5例(9.6%),ADL5 4例(7.6%).结论:充分利用软通道、硬通道技术的各自独特优势,合理选择适用病例,必要时联合应用,发挥其综合优势,可取得更满意的疗效.

    作者:李亚龙;刘树鹏 刊期: 2011年第13期

  • 小儿急性肠套叠围手术期护理体会

    收集手术治疗肠套叠病例46例,对小儿急性肠套叠围手术期的护理方法进行总结,早期诊断、早期治疗,治愈率可大大提高,是小儿急性肠套叠手术治疗成功的重要保证.

    作者:刘晓静 刊期: 2011年第13期

  • 三件套可膨胀阴茎假体植入术的手术配合体会

    勃起功能障碍(erectile dysfunction,ED)是成年男子的常见多发病,据统计国内40~70岁的男子中,约52%患有不同程度的勃起功能障碍,影响夫妻感情和家庭和睦[1].2009年1月~2010年2月我院采用进口三件套可膨胀阴茎假体植入术治疗勃起功能障碍4例,该术式由于假体的隐匿性强,不影响外观,而且接近生理功能的勃起,病人易于接受.手术顺利,疗效确切,现将手术配合总结如下.

    作者:银志英;何春红 刊期: 2011年第13期

  • 尤瑞克林治疗急性脑梗死的疗效观察

    目的:观察探讨注射用尤瑞克林对急性脑梗死的临床疗效.方法:将符合急性脑梗死标准的住院病人90例随机分为两组,每组各45例,对照组给予常规治疗,治疗组在常规治疗基础上给予注射用尤瑞克林,两组病人分别于治疗前,治疗后15天进行美国国立卫生院神经功能缺损评分(NIHSS)评分及疗效分析.结果:治疗组治疗后NIHSS较对照组明显下降(P<0.05),差异有统计学意义;治疗组临床疗效明显优于对照组(P<0.05).结论:尤瑞克林可以明显改善急性脑梗死所导致的神经功能缺损,是急性脑梗死治疗的有效药物.

    作者:黄美媚 刊期: 2011年第13期

  • 检验科的医院感染管理

    目的:针对检验科的医院感染现状,制定防范措施.方法:分析检验科存在的职业安全隐患.结果:检验科存在医院感染的隐患,表现为人员的生物安全意识、检验科的工作环境、防护措施及领导的重视,人员培训尚有不足.结论:妇幼保健院应加强医院感染相关法规的培训,重视和加强检验科的医院感染工作.

    作者:王宏书 刊期: 2011年第13期

  • 健康教育在精神病康复中的应用

    广州市康宁农场是为恢复期精神病患者提供生活照顾、生活与劳动技能训练的精神病康复机构.农场根据康复者入场培训的不同阶段,开展了不同形式的健康教育,有效预防了疾病复发,增强了精神康复疗效,促进了康复者回归家庭和社会.在精神病康复机构开展健康教育具有重要意义.

    作者:葛红颖;耿焱 刊期: 2011年第13期

  • 血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C在糖尿病中的应用

    目的:探讨血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(Cys C)在糖尿病中的应用价值.方法:采用乳胶包被抗体的免疫比浊法在HITACHI 7060自动化生化分析仪上检测血清Cys C的浓度,同时测定血肌酐和尿液微量白蛋白.结果:以对照组95%作为正常参考值上限,糖尿病肾病中血清Cys C异常阳性率78.2%.结论:血清Cys C在诊断糖尿病肾病具备良好的敏感性,对发现早期糖尿病肾病有重要的临床意义.

    作者:吴海鹏 刊期: 2011年第13期

  • 结核性脑膜炎153例诊治体会

    目的:探讨结核性脑膜炎的临床特点、诊治体会.方法:1998~2006年收治结核性脑膜炎患者153例,对其临床资料进行回顾性分析.结果:小儿结脑症状不典型,诊治带来困难,易误诊.结论:早诊断、早治疗,抗结核药物全身与局部联合治疗,提高存活率,降低后遗症及致残的机会.

    作者:戴淑敏;郑雪琴 刊期: 2011年第13期

  • 黄芪注射液治疗心绞痛60例疗效分析

    随着社会的发展和人们生活习惯的改变,冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)发病率不断增加,成为严重危害人类健康的常见病.本病多发生于40岁以后,男性多于女性,其致残致死率高.

    作者:龚树春 刊期: 2011年第13期

  • 手足口病患儿60例护理

    目的:探讨手足口病患儿的有效护理措施.方法:回顾性总结60例手足口病患儿在对症治疗的同时,采取的严格消毒隔离、严密的病情观察以及口腔护理、皮肤护理等一系列综合护理措施.结果:经临床对症治疗和精心护理,60例患儿未出现任何并发症,住院2~13天,均痊愈出院.结论:有效的综合护理措施可以提高疗效,减少并发症,促进手足口病患儿的早日康复.

    作者:王国秀 刊期: 2011年第13期

  • 中期妊娠并发胎盘早剥15例临床分析

    目的:探讨中期妊娠并发胎盘早剥的早期诊断及治疗方法.方法:回顾性分析2005年1月~2010年8月妊娠中期胎盘早剥15例患者临床资料.结果:1例保胎成功,后妊娠至足月.11例终止妊娠.其中3例经阴道流产,8例行剖宫取胎术.无1例并发症出现.结论:详细询问病史,结合体格检查及B超诊断可以早期诊断胎盘早剥;及时、合理治疗可改善患者的预后.

    作者:何宏舸 刊期: 2011年第13期

  • 手术中的体位安置

    不同的手术,要求不同的体位,不同的体位,对呼吸循环功能影响亦不同.麻醉后患者的肌肉松弛,全身或局部失去自主能力,手术中患者体位安置恰当,保持充分显露手术区,既有利于手术操作,也有利于维持患者的正常生命体征,预防术后并发症;如果安置不当,则可影响手术操作甚至危及患者生命.手术中常用体位有10余种,现仅就常用几种加以讨论.

    作者:符淑芳 刊期: 2011年第13期

中国社区医师(医学专业)杂志

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主管:中国社区医师(医学专业);中国社区医师(医学专业半月刊)

主办:中华人民共和国卫生部