学术投稿

主动脉夹层/动脉瘤遗传学和基因组学研究进展

李博文(综述);王志维(审校)

关键词:主动脉夹层, 主动脉动脉瘤, 遗传病, 基因组
摘要:主动脉夹层是一种灾难性、急危重的疾病,严重威胁人类健康。由于各种影像学技术的普及,主动脉夹层诊断率有上升趋势,故而找到一种能预测其发病的方法显得尤为重要。近年随着基因检测技术的应用,对该病的研究也已达到基因水平,有部分遗传性疾病与主动脉夹层发生有关,并伴随着相应的基因谱改变。对患者及家属进行基因分析,可评估家庭成员的患病风险,为尽早临床干预提供重要线索。
医学综述杂志相关文献
  • 硫氧还蛋白相互作用蛋白与多囊卵巢综合征代谢紊乱的研究进展

    多囊卵巢综合征( PCOS)是一种复杂的生殖内分泌疾病,主要特征为月经稀发或闭经、高雄激素血症、卵巢多囊样改变以及代谢紊乱。其中,胰岛素抵抗在PCOS患者中很常见。高糖通过糖类反应元件增加了血清硫氧还蛋白相互作用蛋白( TXNIP)的表达,导致胰岛素抵抗,从而加强了氧化应激,引起β细胞凋亡。由于 PCOS 妇女血清 TXNIP 水平较正常妇女明显偏高,因此通过探究TXNIP 与PCOS的相关性,可以为寻找PCOS代谢紊乱治疗靶点提供新的依据与线索。

    作者:徐小平(综述);周晓梅(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 百全毫米波治疗手指屈指肌腱腱鞘炎的临床效果

    目的:观察百全毫米波治疗仪治疗手指屈指肌腱腱鞘炎的疗效。方法选取2015年1月至2016年2月潍坊医学院附属淄博市第一医院骨二科收治的屈指肌腱腱鞘炎患者134例,将患者按随机数字表法分为对照组和观察组,各67例。对照组给予常规保守治疗,健康教育和适当制动患指,患处给予双氯芬酸二乙胺乳胶剂。观察组在常规治疗的基础上给予百全毫米波治疗仪治疗,毫米波辐射器置于手掌侧远掌横纹附近疼痛重的痛点、手部的穴位及经络,每日2次,40 min/次,每个疗程7 d,治疗2个疗程。观察两组患者治疗后的有效性和安全性。结果观察组总有效率显著高于对照组[91.04%(61/67)比67.16%(45/67)],差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组患者VAS疼痛评分显著低于对照组[(2.05±0.98)分比(3.21±1.20)分],差异有统计学意义(P<0.01),在观察组SF-36量表中包括生理功能、生理职能、躯体疼痛、总体健康、活力、社会功能、情感职能和精神健康分数显著高于对照组[(82.75±9.74)分比(70.42±12.16)分、(86.91±14.87)分比(71.12±15.34)分、(86.91±14.87)分比(59.23±12.40)分、(60.96±5.77)分比(51.35±4.63)分、(66.98±7.72)分比(52.46±6.52)分、(77.88±12.43)分比(57.33±10.38)分、(87.25±10.69)分比(75.11±14.13)分、(65.73±8.25)分比(48.41±6.41)分],差异有统计学意义(P <0.01)。所有患者未发现不良反应。结论百全毫米波疗法治疗手指屈肌腱腱鞘炎,可明显减轻患者的疼痛,恢复手指屈指功能,临床疗效好,安全性高,值得临床推广应用。

    作者:管廷进;祝清华;丁明;马啸;周海英 刊期: 2016年第20期

  • 复宫宁制剂对子宫内膜异位症患者血清VEGF、MCP-1、RANTES的影响

    目的:探讨复宫宁制剂对子宫内膜异位症( EMT)患者血清血管内皮生长因子( VEGF)、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)、受激活调节正常 T细胞表达和分泌因子(RANTES)的影响。方法选取2014年6月至2015年6月在黄石市爱康医院妇产科就诊的128例EMT患者为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,各64例。对照组患者给予去氧孕烯炔雌醇片(0.15 mg/d)联合醋酸曲普瑞林(8 mg/d)治疗;观察组在对照组基础上给予复宫宁制剂治疗,每日0.5 g/kg,治疗时间为1个月。对比分析两组患者的治疗效果,并分别于治疗前后应用酶联免疫吸附测定法检测两组血清VEGF、MCP-1、RANTES水平。结果观察组总有效率高于对照组[96.9%(62/64)比81.3%(52/64)],差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗后总盆腔体症评分、总阳性体征评分、总主观体征评分为(1.0±0.4)分、(1.5±0.3)分、(2.4±0.5)分,显著低于对照组的(3.4±0.3)分、(2.2±0.4)分、(4.6±0.8)分,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组患者治疗后 VEGF、MCP-1、RANTES水平分别为(112±32) ng/L、(12±5) ng/L、(142±22)μg/L,显著低于对照组的(186±38) ng/L、(25±6) ng/L、(184±22)μg/L,差异有统计学意义(P<0.01)。结论复宫宁制剂能有效抑制EMT患者VEGF、MCP-1、RANTES分泌,改善患者临床症状,提高患者治疗效果。

    作者:曹玮;李丽岩;肖新益 刊期: 2016年第20期

  • 柯萨奇病毒A6致手足口病研究进展

    近年来由柯萨奇病毒A6(CVA6)导致的手足口病在欧洲、北美和亚洲多个国家暴发流行,已快速上升为手足口病的主要致病原。临床症状显示,CVA6导致的手足口病患者表现为多部位的出疹甚至脱甲,成人感染和重症病例也有较多报道。分子流行病学显示,近年来流行的 CVA6为新型变异株与其他型别的肠道病毒存在重组,可能是导致临床症状改变的潜在原因。

    作者:张晓玲(综述);胡芸文(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 致读者

    作者: 刊期: 2016年第20期

  • 多孔金属骨科内植物改良策略的研究进展

    骨科植入物与周围宿主组织的生物学界面对于临床疗效至关重要。其佳效果包括骨内生长、刺激成骨、血管生成以及改善机械稳定性。理想的初始和翻修骨科承重金属植入物应高度多孔,并可通过生物、化学和物理改进方法诱导干细胞生长和成骨分化,改善骨整合和骨诱导,同时抑制炎症和感染。新型生物、化学和机械方法的联合应用可能是更有效的策略,以控制和改进植入物-骨界面,从而提高长期的临床疗效。

    作者:刘永庆(综述);李琪佳;王志强(审校) 刊期: 2016年第20期

  • CD147与甲状腺癌的研究进展

    CD147在恶性肿瘤的发生、发展过程中起重要作用,其不仅影响肿瘤的浸润及转移,同时对肿瘤细胞能量代谢方式亦有一定的影响。甲状腺癌作为常见的恶性内分泌腺癌,其发病率呈逐年上升趋势。因此,迫切需要寻找一个研究甲状腺癌的新方向,为其临床诊断、治疗及预后提供新方案。而CD147参与了甲状腺癌的生长、转移及预后等,所以研究其与甲状腺癌的关系,为甲状腺癌的靶向治疗方面带来了新的曙光。

    作者:赵静(综述);刘长梅(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 脂蛋白与肿瘤关系的研究进展

    一直以来,脂蛋白都被认为是动脉粥样硬化性心脑血管疾病发生、发展的关键物质,不同脂蛋白通过其对体内胆固醇的转运等作用促进或抑制心血管疾病的改变。事实上,脂蛋白的功能并不仅限于对心血管疾病的调控,它对肿瘤的发生及进展也有重要影响。其中,高密度脂蛋白可抑制肿瘤的发展、转移,而低密度脂蛋白可加速肿瘤的恶化进程;不同载脂蛋白在一定程度上亦可作为癌症的标志物。

    作者:董欣敏(综述);张积仁(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 右美托咪定滴鼻用于小儿临床麻醉的研究进展

    右美托咪定( DEX)是高选择性α2肾上腺素能受体激动剂,具有镇静、抗焦虑、抗交感、减弱应激及镇痛等多重作用。 DEX的给药途径广泛,滴鼻应用无创、无鼻黏膜刺激,易被小儿和家长接受。 DEX滴鼻给药起效较快,作用平稳,对呼吸无影响,临床使用安全性高,广泛用于小儿的术前准备以及需要麻醉辅助的相关检查中,能有效减少患儿的焦虑、恐惧心理,减少麻醉药物及阿片类药物的用量,提高麻醉质量。

    作者:徐瑾(综述);邓晓明(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 腺苷蛋氨酸对过度激活的Rho-ROCK通路介导的糖尿病肝损伤的改善作用

    目的:探讨腺苷蛋氨酸对过度激活的 Rho-ROCK 通路介导的糖尿病肝损伤的改善作用。方法40只清洁级Wistar大鼠依据随机数字表法为4组:对照组、2型糖尿病组、Y27632干预组及腺苷蛋氨酸干预组,各10只。对照组大鼠给予正常饲粮,自由饮水;糖尿病组、Y27632干预组及腺苷蛋氨酸干预组大鼠每日给予高糖高脂饲料,自由饮水,并于第35日时一次性腹腔注射链脲佐菌素(35 mg/kg,腹膜内);Y27632干预组于第9~12周给予 Y2763210 mg/kg进行治疗。腺苷蛋氨酸干预组于第9~12周给予腺苷蛋氨酸10 mg/kg进行治疗。分析各组大鼠胰岛素抵抗系数、血脂水平及RhoA、ROCK1/2和基质金属蛋白酶的表达变化。同时分析各组大鼠肝脏组织细胞凋亡相关蛋白胱天蛋白酶( caspase)-3及caspase-9的表达变化。结果糖尿病组、Y27632干预组和腺苷蛋氨酸干预组大鼠的胰岛素抵抗指数稳态模型、血糖、低密度脂蛋白胆固醇较对照组明显升高( P<0.01);糖尿病组、Y27632干预组和腺苷蛋氨酸干预组大鼠的总胆固醇高于对照组( P<0.01);糖尿病组、Y27632干预组和腺苷蛋氨酸干预组大鼠的高密度脂蛋白胆固醇低于对照组( P <0.01);糖尿病组、Y27632干预组和腺苷蛋氨酸干预组大鼠的羟脯氨酸高于对照组( P<0.01)。糖尿病组大鼠肝脏组织的 Rho及ROCK1/2蛋白的表达、MMP-2及 MMP-9的表达及促凋亡蛋白相关蛋白 caspase-3和 caspase-9的表达较对照组明显升高(P<0.01),而 Y27632干预组和腺苷蛋氨酸干预组上述异常表达得到一定的恢复( P<0.01)。结论腺苷蛋氨酸通过抑制肝脏组织中过度激活的 Rho/ROCK 信号转导通路改善小剂量SZT合并高糖高脂饮食复制的2型糖尿病大鼠肝脏组织损伤。

    作者:周晋航;陈先祥;吴黎明;王江华;张林菲 刊期: 2016年第20期

  • 瘢痕疙瘩发病相关的遗传及基因多态性研究进展

    瘢痕疙瘩( KD)是病理性瘢痕的一种,其发病机制十分复杂,目前对其治疗仍无突破性进展。 KD在各人种间的遗传异质性、易感变异效应各不相同,其发病机制涉及多条染色体上的多个基因位点,且可能有特异的基因变异参与其中。同时,有多个基因通路参与 KD的发病过程,而对其发病过程中不同基因突变及遗传变异进行深入的研究,将有助于KD的个性化诊断和治疗。

    作者:陈迎霞(综述);刘畅(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 肠道微生物与结直肠癌发病关系的研究进展

    人体肠道多种微生物菌群可以维持宿主的内环境稳态。肠道微生物在结直肠癌、炎症性肠病等消化系统疾病中起着不同的保护性作用或致病性作用。肠道微生物在结直肠癌中的作用机制仍不明确,了解肠道菌群参与结直肠癌发生的机制,有助于临床对结直肠癌的预防及治疗。而微生态制剂对人体能发挥保护作用,可用于预防及辅助治疗结直肠癌。肠道菌群对于人体健康关系重大,值得更多、更详尽的研究。

    作者:伍威;陈敬地;黄振鹏(综述);于红刚(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 子宫内膜异位症体外模型研究进展

    子宫内膜异位症是妇科常见疾病,其发病机制尚不明确,治疗效果仍不理想,复发率高达50%,是育龄期妇女盆腔痛和不孕的主要原因之一。体外模型的建立和应用为探索子宫内膜异位症的发病机制及治疗方法提供了一个新的研究平台。体外模型主要有细胞培养和组织培养两种形式,已从传统的单一模型、二维模型发展为新型的复合模型、三维模型。近年来子宫内膜异位症体外模型的建立和发展,为子宫内膜异位症提供了更为仿真的研究模型。

    作者:陈振振(综述);贡欣(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 糖尿病周围神经病变发病机制的研究进展

    高血糖可激活细胞内的多元醇通路,引起山梨醇的蓄积,从而造成细胞水肿,摄取肌醇能力障碍,细胞Na +-K +-ATP酶活性下降,神经细胞内环境紊乱、代谢平衡破坏及神经传导速度减慢,终导致糖尿病周围神经病变。醛糖还原酶是该通路的关键限速酶,其抑制剂可减少山梨醇的蓄积并改善神经功能。此外在导致糖尿病周围神经病变发生、发展的其他代谢通路中,多元醇通路也参与其中,可能是造成糖尿病周围神经病变的始动因素。

    作者:胡影影(综述);李全民(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 影响急性脑梗死预后的血浆生物标志物研究进展

    急性脑梗死是临床多发病和常见病,其后果严重,给人类健康带来严重的危害,且不同患者的预后差异很大,因而对脑梗死患者的预后判断显得至关重要。近年来,随着研究的深入,血浆生物学标志物(如同型半胱氨酸、尿酸、纤维蛋白原等)与脑梗死预后的关系成为研究的热点。而不同类别的血浆生物标志物在脑梗死发生、发展过程中所起的作用也不尽相同。

    作者:杨纪元(综述);费爱华(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 少肌症的诊治及其与糖尿病的关系

    少肌症包括各种原因尤其是增龄导致肌量减少、肌力降低及肌肉功能的减退,进而导致身体功能及生活质量下降,严重者甚至死亡。少肌症发病率高,危害性大,目前多学科协会对少肌症有着不同的认识。少肌症与糖尿病尤其是老年2型糖尿病关系极为密切,两者可通过多种机制相互影响、互为因果。少肌症的正确诊治近年来逐渐得到重视,包括饮食、运动及药物等方法,对于提高老年人群生活质量、预防摔倒、甚至促进老年人群糖尿病的管理尤为重要。

    作者:于菁(综述);王秋月(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 新生儿非甲状腺疾病综合征的研究进展

    非甲状腺疾病综合征( NTIS)在绝大部分急、慢性疾病中均表现为甲状腺激素水平的异常。近年来,NTIS在新生儿中并不罕见。甲状腺功能异常改变的类型呈多样性,致病原因可能包括窒息缺氧、感染性疾病、胎龄、母亲相关因素及能量摄入不足等。其致病机制较为复杂,目前尚不明确,可能为多种因素共同作用的结果。而关于NTIS是否需要治疗仍未有定论。

    作者:张婷(综述);赵琳(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 骨缺损治疗方式的选择

    骨缺损的治疗对于骨科医师来说一直是一项严峻的考验,目前多种技术已在临床上成功用于骨缺损。自体骨移植仍然是治疗<5 cm 骨缺损的常用方法,Masquelet 技术和牵拉成骨技术适用于较大范围骨缺损的治疗,而大范围骨缺损可考虑采用血管化腓骨移植治疗方式,在某些情况下肢体缩短也适用于骨缺损的治疗,但各种方法的并发症均普遍存在。作为临床医师,准确的判断和手术技术的合理应用可以将各种并发症降到低。

    作者:刘晓峰(综述);梁庆威(审校) 刊期: 2016年第20期

  • 关于作者署名的相关事项

    作者: 刊期: 2016年第20期

  • 腹腔镜对良性卵巢囊肿患者的治疗效果及对卵巢功能的影响

    目的:分析腹腔镜对良性卵巢囊肿患者的治疗效果及对卵巢功能的影响。方法选取2014年1月至2015年1月自贡市妇幼保健院收治的120例良性卵巢囊肿患者为研究对象,按照抽签法分为观察组与对照组,每组60例。观察组患者予以腹腔镜手术治疗,对照组采用传统的开腹手术治疗。观察比较两组患者的手术情况(手术时间、术中出血量、抗生素使用时间、肛门通气时间、住院时间),治疗前后月经与性激素水平(促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇)变化的情况,临床疗效,满意度及并发症发生情况。结果观察组患者手术时间、术中出血量、抗生素使用时间、肛门通气时间及住院时间均少于对照组[(63±9) min 比(87±8) min,(76±8) mL 比(127±9) mL,(1.45±0.27) d比(2.58±0.31) d,(1.14±0.23) d比(2.24±0.26) d,(4.4±0.6) d比(7.0±0.6) d],差异有统计学意义(P <0.01)。治疗后,观察组促卵泡激素、黄体生成素水平高于对照组[(15.8±2.0) U/L 比(8.7±1.3) U/L,(16.0±2.2) U/L 比(8.7±1.2) U/L],雌二醇水平低于对照组[(29.0±3.7) ng/L比(47.7±6.9) ng/L],差异有统计学意义(P<0.01)。治疗后,观察组月经异常合计的比例均低于对照组[21.7%(13/60)比68.3%(41/60)],差异有统计学意义(P <0.05)。观察组总有效率、总满意度高于对照组[96.7%(58/60)比73.3%(44/60),98.3%(59/60)比66.3%(41/60)],并发症发生率低于对照组[0%比8.3%(5/60)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论腹腔镜手术治疗良性的卵巢囊肿效果良好,对卵巢的功能影响较小,术中出血量较少,住院时间短,术后恢复快,值得临床广泛推广。

    作者:罗一;金华 刊期: 2016年第20期

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