学术投稿

DNA甲基化检测技术进展及经验总结

李懿;李光润

关键词:表观遗传学, DNA甲基化, 检测
摘要:DNA甲基化作为一种表观遗传学元件,参与正常细胞的发育分化、基因组印记、X染色体失活和染色质重构等生命过程,在肿瘤演进中亦发挥重要作用.为满足不断深入的研究需求,DNA甲基化检测技术得到了较快的发展,检测的灵敏度和特异度不断提高,并逐步从个别位点向高通量检测发展.该文综述了目前常用的DNA甲基化分析方法,并简要总结了其在应用中的关键点和经验.
医学综述杂志相关文献
  • 创伤患者输血不良反应发生情况及影响因素分析

    目的 分析创伤患者输血不良反应发生情况及影响因素.方法 对2003年1月至2012年12月承德市鹰手营子矿区铜城人民医院实施输血治疗的4654例创伤患者发生输血不良反应的情况进行统计分析.结果 ①4654例输血患者中出现输血不良反应83例(1.78%),其中发热反应、过敏反应和迟发性溶血反应分别占74.7%(62/83)、24.1%(20/83)和1.2%(1/83).②有输血史者输血不良反应发生率高于无输血史者(3.10%比1.57%),女性有妊娠史者不良反应发生率高于无妊娠史者(3.94%比1.49%),差异均有统计学意义(P<0.05);6种不同血液制剂输血不良反应发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05).③Logistic回归分析结果显示,输血史、妊娠史、不同类型血液制剂为输血不良反应发生的相关危险因素(P< 0.05).结论 输血史及妊娠史与创伤患者的输血不良反应发生有关,滤白细胞成分血不良反应发生率较低.严格掌握输血指征、成分输血、加强输血前筛查等是避免输血不良反应发生的有效措施.

    作者:罗虎成;高烽华;于艳文;夏永刚;宋任浩 刊期: 2015年第02期

  • 缺血修饰白蛋白与急性心肌缺血的研究进展

    心肌缺血是引起一组连续进展性心血管疾病(如急性冠状动脉综合征)的常见原因,现有的心肌生化标志物(如心肌酶谱等)只能在不可逆性心肌细胞损害时被检测出,而心肌缺血短期发作或可逆性发作时,此类标志物并不会明显升高.缺血修饰白蛋白是近年来被予以高度关注的反映早期心肌缺血的生物标志物,反应性灵敏,可辅助心肌缺血的早期诊断,以便早期临床干预.

    作者:贾政;古莉华 刊期: 2015年第02期

  • 复方炔诺酮片联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征的临床效果

    目的 探讨复方炔诺酮片联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征(PCOS)的临床疗效.方法 选择2011年5月至2012年5月海口市中医医院门诊收治的64例PCOS患者作为研究对象,采用随机数字表法将患者分为联合组和复方炔诺酮组.联合组(32例)给予复方炔诺酮片联合二甲双胍治疗;复方炔诺酮组(32例)给予复方炔诺酮治疗.治疗半年后,比较两组患者的体质指数(BMI)、血清性激素水平、空腹血糖(PBG)以及空腹胰岛素(FINS)水平的变化.结果 治疗后两组患者的BMI、PBG以及FINS水平均显著低于治疗前(P<0.05),且联合组显著低于复方炔诺酮组;复方炔诺酮组患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)以及睾酮水平治疗后与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05),而联合组比较差异具有统计学意义(P<0.05);联合组的FSH与复方炔诺酮组比较差异无统计学意义(P>0.05),而LH及睾酮显著低于复方炔诺酮组(P<0.05).结论 复方炔诺酮片联合二甲双胍治疗PCOS的临床效果优于单独使用复方炔诺酮片.

    作者:李其固 刊期: 2015年第02期

  • 外固定支架在Gustilo Ⅲ型胫腓骨开放性骨折分期治疗中的临床价值

    目的 探讨外固定支架在Gustilo Ⅲ型胫腓骨开放性骨折分期治疗中的临床价值.方法 选取2010年9月至2013年3月九○三医院诊治的Gustilo Ⅲ型胫腓骨开放性骨折患者102例,采用随机数字表法分为两组.内固定治疗组51例行有限内固定分期治疗,联合治疗组51例行外固定支架联合有限内固定分期治疗,术后平均随访时间1年,采用Johner-Wruhs评分法评价患者术后膝关节功能,采用Kofoed评分法评价患者术后踝关节功能,分析两组患者的骨折愈合情况及术后不良事件情况.结果 联合治疗组患者术后膝关节功能优良率、术后踝关节功能优良率均显著高于内固定治疗组(94.1%比80.4%、98.0%比86.3%),联合治疗组患者骨折愈合时间显著短于内固定治疗组(14.2±0.5)周比(16.7±0.6)周],联合治疗组术后不良事件发生率显著低于内固定治疗组(3.9%比15.7%),差异均有统计学意义(P<0.05).结论 在Gustilo Ⅲ型胫腓骨开放性骨折患者的分期治疗中,外固定支架的使用可显著改善患者的膝关节功能和踝关节功能,缩短患者骨折愈合时间,且安全性更高.

    作者:刘宇;张庆宏;范恒俊;张福利;吴凯 刊期: 2015年第02期

  • 冠状动脉无复流现象的病理生理及诊治研究进展

    急性ST段抬高型心肌梗死患者接受直接经皮冠状动脉介入术后,尽管40%~50%的患者梗死相关血管开通,但心肌组织仍然灌注不足,即无复流现象.无复流现象的发病机制复杂,包括远端血栓栓塞、缺血性损伤、再灌注性损伤和微循环个体易损性等.无复流可加重左心室重构、降低左心室功能及短期或长期生存率,早期诊断和治疗可明显改善临床疗效及预后.冠状动脉血管造影、心肌呈色分级、心电图、心肌声学造影、心脏磁共振成像技术等均可检测无复流的发生.此外,在冠状动脉梗死初期或再灌注早期给予患者相应治疗,如远端保护装置、舒血管、抗血小板和溶栓药物等均可减少或改善无复流的发生.该文的目的是全面总结无复流现象发生的机制、评估方法、预防和治疗策略.

    作者:张文卉 刊期: 2015年第02期

  • 我院营养科业务开展概况与居民认知调查分析

    目的 了解我院营养科业务开展情况及本地居民对营养及营养科认知状况,为我市今后开展营养宣教提供资料.方法 统计2012年度在湖北医药学院附属太和医院营养科门诊咨询患者的数量、年龄及咨询疾病的种类;统计2012年度临床各科室实施营养支持治疗的情况;采用自行设计的问卷随机对在门诊就诊的居民进行营养态度及对营养科认知的问卷调查.结果 2012年营养科门诊接受营养咨询的居民1081人次,平均每日2.96人次;50~ 59岁年龄段咨询营养问题的人次多(365人次,33.8%),40岁及以上咨询者844例(78.1%).咨询糖尿病饮食的患者多(32.9%),其次为高血压(19.9%)和痛风(10.8%).本院56个临床科室有10个科室提出了营养会诊要求,占17.9%(10/56).实施营养治疗例数多的科室是神经外科(24.8%),其次为胸外科(23.8%)和神经内科(20.1%).接受问卷调查的300居民中35.0%知道医院有营养科,27.3%认为营养师的参加对治疗疾病有帮助,9.3%的居民曾经到营养科咨询过.91.0%的居民认为营养对健康重要,78.0%的居民关注自己的营养状况;仅28.0%的居民认为营养科参入临床治疗疾病.对营养态度和对营养科的认知“高学历组”与“低学历组”比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 本院营养科业务开展状况不佳,虽然本地居民营养态度及关注度高,但居民对医院营养科及营养师的功能与职责认识不足.医疗机构在加强营养知识宣教的同时应对营养科的职责与功能进行宣传,这对营养知识的普及、营养科建设和居民进行营养咨询和营养保健意义重大.

    作者:孙俊波;汤敏;凌国瑞 刊期: 2015年第02期

  • 烧伤后机体血液高凝状态的监测及其临床意义

    烧伤作为一种应激原,可引起组织凝血活酶释放入血,激活凝血因子,使血液呈高凝状态.这种血液流变学的改变常成为形成下肢深静脉血栓(DVT)的潜在危险.一旦血栓形成,无论血栓位于深静脉的近端还是远端,脱落后都会导致肺血栓栓塞症,从而危及患者生命.血液流变学是研究血液及其有形成分的流动性与形变规律的一门科学,烧伤后血液学指标及凝血指标监测在预防DVT及肺栓塞的发生中具有重要的临床意义.

    作者:王爽 刊期: 2015年第02期

  • 过氧化物酶体增殖物激活受体γ与脓毒症的相关研究进展

    过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)通过多种机制参与脓毒症的调控,影响脓毒症的进展.一方面,PPARγ阻止转录因子及其辅助因子与一氧化氮合酶、肿瘤坏死因子α、白细胞介素1β、诱导型环氧合酶2等炎症相关因子启动子上的相应位点结合,进而抑制靶基因的表达.因此,其在脓毒症的高炎性反应阶段发挥明显的抗炎作用,改善了部分脓毒症患者的预后.另一方面,PPARγ能诱导免疫细胞的凋亡和中性粒细胞的麻痹,这在高炎性反应阶段可能是有利的,但是在抗炎性反应为主的脓毒症后期,则可能会增加二次感染的机会,导致病情恶化.PPARγ在脓毒症中的作用目前仍存在争议,尚有待进一步的研究阐明.

    作者:莫桂熙 刊期: 2015年第02期

  • 新生大鼠胰腺干细胞的分离和培养及初步鉴定

    目的 探讨分离、培养及初步鉴定新生大鼠胰腺干细胞的方法.方法 取30只无特定病原体(SPF)级新生大鼠的胰腺组织,用完整胰腺胶原酶消化法分离胰岛.以低糖改良Eagel培养液为基础培养液,于不同时期分别添加血清、碱性成纤维细胞生长因子、表皮细胞生长因子、胰岛素-转铁蛋白-硒添加剂、白血病抑制因子、神经干细胞原代培养的无血清培养液中的营养因子B27、神经元培养的无血清培养液中的营养因子N2等进行培养,倒置相差显微镜下观察其形态学特征及生长特性.应用免疫细胞化学法对培养不同时期的细胞进行巢蛋白(Nestin)及细胞角质蛋白19(CK-19)检测,并进行初步鉴定.结果 ①新生大鼠胰腺内纤维组织少,体积小,完整胰腺胶原酶消化法简化了胰岛分离步骤,减少了污染机会,有利于进一步培养.②培养24 h可见细胞贴壁,但贴壁细胞数量较少,改用无血清培养后,贴壁细胞快速生长,10~ 15 d形成单层细胞汇集,细胞形态较一致.③培养所得细胞一直较多表达胰腺干细胞的标志物Nestin,随培养时间延长,表达CK-19的细胞数量逐渐增多.结论 新生大鼠胰腺消化后,获得的细胞于不同时期表达胰腺干细胞的标志物Nestin、CK-19.

    作者:张巨彪;苏秀兰;欧阳晓晖 刊期: 2015年第02期

  • 新生儿重度高间接胆红素血症的病因和治疗及预后分析

    目的 分析新生儿高间接胆红素血症(NHB)的病因、治疗方法以及预后,为新生儿NHB的治疗提供参考.方法 对2010年2月至2012年6月武汉市汉口医院收治住院的确诊为NHB的110例新生儿的临床资料进行回顾性分析.结果 新生儿NHB的病因依次为溶血性疾病(35.5%)、继发感染(18.2%)、外源性母乳性黄疸(17.3%)等.经积极治疗,NHB的总有效率为96.0%.胆红素脑病主要是由溶血疾病、继发感染、围生因素等引起,处于痉挛期的患儿的病死率较高.结论 新生几NHB的病因较多,应采取积极措施进行预防,实时监测新生儿黄疸的水平,避免发展胆红素脑病.

    作者:鲁金玲;李晓军 刊期: 2015年第02期

  • PI3K/Akt和MAPK信号通路在缺血性脑损伤中的保护作用

    磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)和丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)通路是细胞内重要的信号转导通路.研究发现PI3K/Akt和MAPK信号通路经下游多种靶点,即内皮型一氧化氮合酶、糖原合成酶激酶3、核因子κB、细胞外信号调剂激酶等促进脑缺血后神经细胞的存活PI3K/Akt和MAPK这两条信号通路在缺血性脑损伤中发挥重要的作用,在一定条件下,这两条信号通路的激活可以通过上述途径有效抑制神经元细胞的凋亡而发挥脑保护的作用.

    作者:郁迪 刊期: 2015年第02期

  • 妊娠期高血压疾病早期肾损害的监测进展

    妊娠妇女随着孕周的增加,其本身及胎儿代谢产物逐渐增多,加之循环血容量增加,使肾脏总体负荷加重,容易并发肾损害.妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,其病理生理变化为全身小血管痉挛、内皮损伤及局部缺血;肾脏先受累.严重的肾损害会导致较高的母儿患病率和病死率,而肾脏损害存在无症状阶段,通过筛查才能发现相对早期的肾损害.探索妊娠期高血压疾病早期肾损害敏感性指标,可早发现、早干预,从而减少不良产科结局.

    作者:孙淑荣 刊期: 2015年第02期

  • 磁共振成像常用方法在脊髓损伤中的应用进展

    脊髓损伤后,行常规磁共振成像(MRI)检查可以显示大多数的脊髓损伤情况,但是有临床报道只行常规核磁检查对脊髓损伤的诊治仍有不足,造成漏诊或误诊,临床可以根据脊髓损伤的特点,适当追加扩散加权成像技术、钆喷酸葡胺造影技术、脂肪抑制技术等序列信号的检查,可以早期、明确地诊断出脊髓损伤的情况,特别是对临床神经症状较重而常规MRI表现不明显的脊髓损伤患者.开展MRI新序列信号检查的研究对脊髓损伤的诊治有较大的意义,可以早期判断疾病的预后及是否早期行手术,应该引起相关科室医师的重视.

    作者:安全明;郑文彬;郝朋元 刊期: 2015年第02期

  • 母体麻醉对胎儿神经发育的影响

    随着腔镜外科和胎儿手术的发展,妊娠期间行外科手术治疗的病例越来越多.为这类患者实施麻醉时,必须确保母体和胎儿的安全,尤其要注意全麻药可通过胎盘对胎儿的神经发育造成损害.不同孕期,胎儿神经发育的特点不同,造成的损害也不同.目前全麻药的神经毒性机制仍需进一步的研究,以寻求防治方案.

    作者:邓少洁 刊期: 2015年第02期

  • 淋巴瘤合并乳糜胸胸腔积液分析

    目的 通过分析淋巴瘤合并乳糜胸患者胸腔积液的特点,为胸腔积液的诊断提供帮助.方法 收集2008年6月至2013年5月北京军区总医院收治的8例淋巴瘤合并乳糜胸患者的临床资料,回顾性分析其胸腔积液实验室检查数据,包括胸腔积液常规和生化检测.结果 按照渗出液和漏出液的诊断标准,7例患者的胸腔积液属于渗出液,患者渗出液中蛋白水平均升高,其中合并乳酸脱氢酶升高者1例,患者合并曲霉菌肺炎;1例患者的胸腔积液属于漏出液,患者合并充血性心力衰竭.结论 淋巴瘤合并乳糜胸患者胸腔积液检测总体上符合渗出液的标准,以蛋白升高为主.乳酸脱氢酶升高提示可能合并肺炎旁积液,若蛋白升高未到达渗出液诊断标准时可能有漏出液因素参与.

    作者:郝从均;罗继征 刊期: 2015年第02期

  • 七氟烷和丙泊酚对心脏双瓣置换术麻醉期间血流动力学变化的影响

    目的 探讨七氟烷、丙泊酚对心脏双瓣置换术麻醉期间血流动力学变化的影响.方法 选取2010年5月至2012年5月在东莞康华医院进行风湿性心脏双瓣膜置换术治疗的患者60例作为研究对象.根据不同的麻醉用药将患者分成七氟烷组和丙泊酚组.七氟烷组患者采用1%七氟烷进行麻醉诱导;丙泊酚组患者采用丙泊酚进行麻醉诱导.分别在术前、主动脉开放后第2、8、24小时测定血流动力学变化;在术前及主动脉开放后第8、16、72小时监测血清总胆红素(TBIL)、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)等指标.结果 两组心脏双瓣置换术患者的平均动脉压(MAP)、心率(HR)、肺动脉楔嵌压(PAWP)、总胆红素、AST、ALT组间差异无统计学意义(P>0.05),不同时点间及组间·不同时点间比较差异有统计学意义(P<0.05);氘代试剂(CIL)、每搏输出量指数(SVI)、左心室做功指数(LVSW)、血尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)组间、不同时点间、组间·不同时点间比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对心脏双瓣膜置换术患者实施七氟烷或靶控输注丙泊酚进行麻醉诱导,对患者MAP、HR、PAWP、TBIL、AST及ALT的影响相似,但是对SVI、LVSWI、BUN及Cr的影响有一定的差异,可根据患者的具体情况选择适当的麻醉方法.

    作者:邱友庆;熊金玲 刊期: 2015年第02期

  • 病耻感量表现状

    病耻感是一个全球普遍关注的问题.病耻感会对患者自身及其家人以及公共医疗活动产生严重影响.该文回顾了国内外疾病相关耻感量表及结构化问卷研究的文献,通过对量表条目或问卷内容的逐条分析,提炼出5个方面评价疾病相关的病耻感:①公众态度;②公众行为;③患者感受;④患者内化病耻感和对抗病耻;⑤患者被歧视或受限的经历.

    作者:张芳;李晓萍;曾庆枝;高欣 刊期: 2015年第02期

  • 运动锻炼在冠心病康复治疗中的应用现状

    冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的运动疗法中除了早就被广泛使用的有氧运动外,等长收缩运动也被应用于冠心病的康复治疗.人们发现运动疗法对冠心病患者的多项指标都有改善,对心肌梗死和心力衰竭的患者也有很好的治疗作用,并且研究表明,冠心病患者进行运动锻炼的安全性并不低于正常人,在运动停止后,对心血管的改善效果还可以保持一段时间,参加运动锻炼的冠心病患者的治疗费用也会减少.运动疗法在冠心病治疗中的普及有赖于有丰富治疗经验的人员采用科学、合理的治疗方案以打消患者对安全的顾虑.

    作者:林爱翠 刊期: 2015年第02期

  • DNA甲基化检测技术进展及经验总结

    DNA甲基化作为一种表观遗传学元件,参与正常细胞的发育分化、基因组印记、X染色体失活和染色质重构等生命过程,在肿瘤演进中亦发挥重要作用.为满足不断深入的研究需求,DNA甲基化检测技术得到了较快的发展,检测的灵敏度和特异度不断提高,并逐步从个别位点向高通量检测发展.该文综述了目前常用的DNA甲基化分析方法,并简要总结了其在应用中的关键点和经验.

    作者:李懿;李光润 刊期: 2015年第02期

  • 超声在心脏再同步治疗中的应用价值

    心脏再同步治疗(CRT)已经成为治疗内科难治性心力衰竭及严重心力衰竭的一种方法,其改善了房室、室间和室内的同步性.超声心动图(UCG)在CRT中具有重要作用,其具有无创性和可重复性的特点,可准确评估心脏机械不同步运动的部位、范围及程度.UCG在CRT术前病例筛查、选择、预测,术后疗效评估、随访观察及动态优化程控方面具有重要的价值.该文就UCG在慢性心力衰竭CRT中的应用进行综述.

    作者:唐莎 刊期: 2015年第02期

医学综述杂志

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