学术投稿

中国人群散发性肌萎缩侧索硬化SETX基因突变筛查

张航;梁加龙;陈思宇;王占军;杨飞;崔芳;任雨婷;刘文秀;孙中生;黄旭升

关键词:肌萎缩侧索硬化, SETX基因, 基因筛查
摘要:目的 筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况.方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例散发性肌萎缩侧索硬化患者和311名健康对照者的临床资料和外周静脉血,提取基因组DNA.通过聚合酶链式反应扩增SETX基因编码区并进行测序以筛查基因突变.应用在线软件SIFT与PolyPhen-2预测突变致病性.应用统计软件SPSS 22.0对患者临床特点进行分析.结果12例患者携带11种非同义突变(3.86%),其中5(1.61%)例患者携带高致病性突变.携带SETX基因突变的患者在起病年龄上与其他患者无明显差异.结论SETX基因突变可能是中国人群部分散发性肌萎缩侧索硬化患者的病因之一.
中华医学杂志相关文献
  • 肝癌肝移植术后不同频次利卡汀治疗疗效和不良反应的比较

    目的 探讨肝癌肝移植术后患者接受不同频次利卡汀治疗的疗效和不良反应.方法回顾性分析天津市第一中心医院2012年12月至2016年12月60例原发性肝癌肝移植术后接受利卡汀治疗患者的临床资料.根据利卡汀治疗频次分为A组:单次治疗组(治疗1次,45例)和B组:多次治疗组(治疗≥2次,15例).对治疗前1周、治疗后2、4和8周两组的血常规、肝功能及甲状腺功能进行比较,对比观察治疗后的疗效和不良反应.结果两组的性别、年龄、甲胎蛋白水平等差异均无统计学意义(均P>0.05).与治疗前1周的基线水平相比,两组治疗后2周血小板计数减少,8周时恢复到基线水平(F=50.42和61.71,P<0.05);治疗后4周丙氨酸移氨酶和总胆红素均有一定程度增高,8周时恢复到基线水平(F=5.42和3.39、8.95和6.84,均P<0.05);甲状腺功能损伤者所占比例分别为8.9%和8.6%.两组均无严重不良反应发生,治疗后短期内各种轻微不良反应可自行缓解或对症处理后消失,组间差异无统计学意义(χ2=0.459~1.0,均P>0.05).A组中位生存期为34.0个月,移植后6、12、18、24、36、48个月的累计生存率分别为93.3%、86.6%、73.3%、62.2%、48.9%、33.3%;B组移植后6、12、18、24、36、48个月的累计生存率分别为100%、93.3%、86.7%、80.0%、66.7%、66.7%,组间对比差异有统计学意义(χ2=4.324,P=0.038).两组肝癌原位复发率分别为15.6%和13.3%(χ2=1.0,P=0.601),肝外转移的发生率分别为22.2%和20.0%(χ2=1.0,P=0.585).结论多次利卡汀治疗能够延长肝癌肝移植患者的生存期,同时具有良好的安全性.

    作者:李佳;秦岚;丁恩慈;沈婕;李家平 刊期: 2018年第33期

  • Lenke 5C型青少年特发性脊柱侧凸选择性融合术后胸弯自发性矫正分析:前路与后路疗效对比

    目的 分析Lenke 5C型青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者行选择性前路或后路手术后未融合胸弯自发性矫正的长期疗效及影响因素.方法 将2005年1月至2011年12月89例在南京鼓楼医院骨科接受选择性胸腰/腰弯矫形手术治疗且随访5年以上的Lenke 5C型AIS患者纳入本研究,其中行前路手术43例,后路手术46例.术前、术后即刻及末次随访时测量两组患者胸弯Cobb角、胸腰/腰弯Cobb角、躯干偏移、胸弯顶椎偏距、上端固定椎倾斜、胸椎后凸角、近端交界性后凸角、矢状面整体平衡等影像学参数并进行比较分析,同时分析两组影响胸弯自发矫正的因素.组间数据比较采用独立样本t检验.结果 前路组平均融合节段小于后路组[(5.4±0.6)个比(5.9±0.8)个,t=3.318,P=0.001],手术时间长于后路组[(276±28)min比(186±36)min,t=13.101,P<0.001].术后即刻畸形得到显著矫正,其中两组胸弯自发矫正率分别为50%±21%和56%±20%,差异无统计学意义(t=1.489,P=0.140).两组平均随访(6.8±1.7)年和(6.3±1.3)年.末次随访时胸弯自发矫正率分别为46%±22%和49%±19%(t=0.703,P=0.484),无明显矫正丢失.其他影像学参数同样维持稳定.两组末次随访时代偿胸弯自发矫正率均与上端固定椎(UIV)倾斜呈显著负相关(前路组:r=-0.526,后路组r=-0.399,均P<0.05),与其他因素无显著相关.结论 选择性前路或后路手术治疗Lenke 5C型AIS代偿胸弯自发矫正长期随访效果满意,且手术入路对于自发矫正无影响,UIV倾斜是影响胸弯自发矫正的重要因素.

    作者:潘伟;刘臻;赵志慧;李劼;曾昌淳;朱泽章;王斌;钱邦平;俞杨;邱勇 刊期: 2018年第33期

  • 认知功能损害患者睡眠障碍评估和管理的专家共识

    认知功能损害患者睡眠障碍患病率较高,睡眠紊乱不仅会加速认知功能损害,导致其病死率增加;同时会加重照料者经济与心理负担. 因此,对认知功能损害患者的睡眠障碍进行系统的临床评估和管理具有重要临床和社会意义. 中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组等机构组织专家对2018年4 月以前正式发表的相关论文、荟萃分析和系统性综述的证据进行回顾,并邀请国内相关学科专家进行讨论,制定本专家共识.

    作者:中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组;中国医师协会神经内科分会睡眠障碍专业委员会;中国睡眠研究会睡眠障碍专业委员会 刊期: 2018年第33期

  • 中国人群散发性肌萎缩侧索硬化SETX基因突变筛查

    目的 筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况.方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例散发性肌萎缩侧索硬化患者和311名健康对照者的临床资料和外周静脉血,提取基因组DNA.通过聚合酶链式反应扩增SETX基因编码区并进行测序以筛查基因突变.应用在线软件SIFT与PolyPhen-2预测突变致病性.应用统计软件SPSS 22.0对患者临床特点进行分析.结果12例患者携带11种非同义突变(3.86%),其中5(1.61%)例患者携带高致病性突变.携带SETX基因突变的患者在起病年龄上与其他患者无明显差异.结论SETX基因突变可能是中国人群部分散发性肌萎缩侧索硬化患者的病因之一.

    作者:张航;梁加龙;陈思宇;王占军;杨飞;崔芳;任雨婷;刘文秀;孙中生;黄旭升 刊期: 2018年第33期

  • 骨水泥充填对椎体溶骨型转移肿瘤控制作用的CT评价

    目的 评估骨水泥充填对椎体溶骨型转移肿瘤的局部控制作用.方法 收集2008年1月至2016年12月东南大学附属中大医院应用经皮椎体成形术(PVP)治疗椎体溶骨型转移患者且CT随访资料完整的132例268节椎体,回顾性分析术前,术后3 d,3、6、12及≥18个月椎体内肿瘤破坏范围的变化,参照美国MD Anderson(MDA)癌症中心骨转移瘤评估标准评价肿瘤控制情况,并比较不同骨水泥充填组间肿瘤控制率的差异.根据CT图像评价将靶椎破坏区骨水泥充填程度分为两组:完全充填组和骨水泥周围有残余破坏组.结果 268节椎体成形均获成功,平均注入骨水泥0.7~8.5(3.9±1.5)ml/节.术后3、6、12及≥18个月靶椎体控制率分别为98.9%、95.1%、91.8%、85.2%,各时间点靶椎体控制率差异均有统计学意义(均P<0.05).术后3个月两组靶椎体局部控制率差异无统计学意义(P=0.103),6、12及≥18个月各时间点完全充填组靶椎控制率高于残余破坏组,差异均有统计学意义(均P<0.05).肺癌+胃肠癌等患者68例135节术后3、6及12个月靶椎体控制率高于肝癌+肾癌17例36节,差异有统计学意义(P<0.05).结论 骨水泥充填对椎体溶骨型转移肿瘤具有控制作用,随着时间延长呈下降趋势.

    作者:孙飞虎;何仕诚;朱海东;方文;杜瑞杰;李书书;郭金和;邓钢;秦永林;朱光宇;滕皋军 刊期: 2018年第33期

  • 经会阴盆底超声在女性压力性尿失禁诊断中的应用

    目的 研究经会阴盆底超声在女性压力性尿失禁(SUI)诊断中的价值.方法 选取2017年3至12月中南大学湘雅医院妇科门诊及住院部诊断为SUI患者60例为病例组,选取同期正常妇女30例为对照组.两组经会阴盆底超声检查,即在静息状态及大Valsalva动作下,检测膀胱颈移动度(BND)、尿道倾斜角(UIA)、膀胱尿道后角(PUVA)、肛提肌裂孔面积(LHA).结果 (1)两组测值差异均有统计学意义(均P<0.05).(2)绘制受试者工作特性曲线(ROC),寻找各参数的截断值:BND>31.5 mm,大Valsalva动作下UIA>33.5°、PUVA>150.5°、LHA>20.6 cm2,敏感度分别为77.6%、71.4%、68.3%、61.4%,特异度分别为68.9%、74.6%、73.9%、78.0%.以上4种参数曲线下面积(AUC)分别为0.753、0.812、0.721、0.712;4种参数联合分析时AUC为0.912.结论(1)经会阴盆底超声对SUI具有一定诊断价值.(2)多种超声参数联合分析,能明显提高对SUI的诊断效能.

    作者:鲁蓉;张瑜;戴芙蓉;俞亚平 刊期: 2018年第33期

  • 游离胫前动脉近端骨膜穿支骨皮瓣修复足趾移植所留骨-皮缺损

    目的 探讨游离胫前动脉近端骨膜穿支骨皮瓣修复再造术后足部供区的临床疗效.方法 2015年3月至2017年6月,东莞市新安医院手足显微外科应用胫前动脉近端骨膜穿支骨皮瓣移植修复再造后足部供区12例,其中踇趾皮肤及末节趾骨腓侧伴缺损7例,合并第2趾近趾关节及部分趾骨缺损5例.后5例均采用一蒂双骨瓣分别修复踇、第二趾骨缺损.足部供区皮肤缺损面积:5.5 cm×2.5 cm~6.5 cm×10.0 cm,第一趾骨缺损大小:1.5 cm×1.0 cm×0.8 cm~1.7 cm×1.0 cm×1.0 cm,第二趾骨、关节缺损大小:2.5 cm×1.0 cm×1.0 cm~4.0 cm×1.0 cm×1.0 cm.应用皮瓣面积:6.0 cm×3.0 cm~6.5 cm×12.0 cm,应用骨瓣大小:1.5 cm×1.0 cm×0.8 cm~1.7 cm×1.0 cm×1.0 cm(第一趾)、2.0 cm×1.0 cm×1.0 cm~3.5 cm×1.0 cm×1.0 cm(第二趾).胫前区创面直接缝合或皮肤局部转移8例,植皮4例.结果 术后骨皮瓣全部成活.随访6~27个月,踇趾皮瓣色泽正常,质地良好,厚薄适中,皮瓣两点辨别觉7~10 mm.小腿胫前区外观影响小,功能正常,足部无疼痛不适,不影响走路.移植骨瓣愈合时间1.5~4.0个月,平均2.5个月.采用Maryland足部评分踇甲、骨瓣组7例9足优5例7足、良2例2足,优良率100%;组合再造组5例优3例、良2例,优良率100%.结论 应用胫前动脉近端骨膜穿支骨皮瓣修复再造术后足部供区,能同时修复踇、第二趾骨皮肤缺损,保留踇、第二趾,大程度恢复第一、二趾外观和功能.

    作者:魏义涛;钟桂午;唐天贵;梁海华;姚捷;孙芳芹 刊期: 2018年第33期

  • 应重视认知功能损害患者的睡眠障碍评估和管理

    随着我们大中型城市居民平均寿命的提高,老龄人口数激增,与老龄化高度相关的认知功能损害患病人数亦显著增加. 目前,治疗或延缓认知功能损害的药物治疗效果不尽如人意,如何在疾病超早期通过生物标志物或特异性检查识别认知功能损害并早期干预,应引起临床医师的重视. 认知功能损害患者睡眠障碍患病率较高,不同的睡眠障碍形式提示各异的认知功能损害类型,睡眠障碍不仅会加速认知功能损害,同时会加重照料者经济与心理负担,无论是在认知损害的哪个阶段进行睡眠障碍的系统评估和干预、管理,均具有重要临床和社会意义.

    作者:尹又;赵忠新 刊期: 2018年第33期

  • 干化学酶法检测淋病的临床评价及室间质评结果分析

    目的 使用干化学酶法和培养法检测女性宫颈样本中淋病奈瑟菌,分析2种检测方法检测效果,为临床快速检测淋病奈瑟菌提供一种新的方法.同时对淋球菌分离鉴定室间质评菌株进行鉴定,评定该方法学的可靠性.方法 2015年10月至2017年12月期间,收集河南省妇幼保健院郑州大学第三附属医院和河南省人民医院检验科宫颈分泌物样本8860例,分别用干化学酶法和培养法对样本进行检测,对差异结果采用PCR-荧光探针法进行补充检测,评价这两种检测方法的临床应用价值.对2015至2017年中国疾病预防控制中心提供的淋球菌分离鉴定室间质量评价15株菌株进行鉴定,采用乳胶免疫层析法,培养法,干化学酶法以及PCR-荧光探针法等方法进行对比试验.结果干化学酶法试剂阳性率为0.88%(78/8860);培养法阳性率为0.41%(36/8860),其中有26份样本干化学酶法检测为阳性,平板培养为阴性,PCR为阳性.干化学酶法检测阳性率与培养法相比差异有统计学意义(P<0.05),检测灵敏度为97.2%,特异度为99.5%,总符合率为99.5%.干化学酶法3年室间质量评价结果准确.结论 干化学酶法试剂有较高的特异性,且灵敏度较高,室间质评结果准确可靠,检测临床符合率高于培养法,可作为临床筛查淋病的辅助手段.

    作者:王英芳;泰淑红;杨红云 刊期: 2018年第33期

  • 伴有轻度认知障碍的帕金森病18F-FDG PET的统计参数图分析

    目的 研究伴有轻度认知障碍的帕金森病患者(PD-MCI)的18 F脱氧葡萄糖酸(18 F-FDG)代谢特点,以寻求PD-MCI的诊断及评估的影像学指标.方法 纳入2016年3至11月就诊于北京天坛医院的帕金森病患者47例,其中15例伴有轻度认知障碍,32例认知评估正常.正常对照组为年龄、性别匹配的20名健康被试.对所有被试进行FDG-PET扫描以及临床量表的评估,并使用统计参数图(SPM)对PET图像进行分析以及三组间的统计分析.结果 与正常对照相比PD-MCI患者代谢减低区域为双侧前额叶、双侧顶叶、左侧枕叶、左侧颞叶,代谢升高区域为双侧海马、双侧小脑以及小脑蚓部、辅助运动区.无认知障碍的帕金森病患者代谢减低区域为双侧额叶、双侧尾状核及壳核、双侧颞叶.PD-MCI患者与无认知障碍的患者相比脑代谢减低区主要为双侧枕叶;双侧小脑,双侧岛叶代谢升高.结论 FDG PET的SPM统计分析可作为一个有效的帕金森病患者脑代谢分析方法,小脑、岛叶代谢升高、枕叶代谢减低或可作为诊断PD-MCI的影像学标志物,为PDD提供风险预警.

    作者:初君盛;刘婷红;臧贻征;王开亮;马惠姿;韩春雷;赵晓斌;刘云鹏;夏小童;孟凡刚 刊期: 2018年第33期

  • 螯合anti-IL-1βmAb-SPIONs对颞叶癫痫模型的靶向诊治价值

    目的 探讨螯合anti-IL-1βmAb-SPIONs在氯化锂-皮罗卡品诱导的颞叶癫痫模型中的诊治价值.方法 将45只颞叶癫痫模型大鼠按照随机数字表法随机平均分为生理盐水组、plain-SPIONs组、anti-IL-1βmAb-SPIONs组,各组于癫痫发作后3 d和14 d分别进行注射等量粒子,粒子注射前及注射后4 h分别行MRI扫描并测量T2值.注射粒子14d后的SD大鼠,观察铁粒子在癫痫病灶的分布情况,观察各组神经元缺失、星形胶质细胞增生和小胶质细胞活化情况,并检测IL-1β、NF-κBp65在各组中的表达情况.结果 癫痫大发作14 d后,注射anti-IL-1βmAb-SPIONs后T2值84±14,明显低于生理盐水组,神经元缺失、星形胶质细胞增生、小胶质细胞活化现象明显改善,IL-1β、NF-κBp65表达也明显降低.结论 anti-IL-1βmAb-SPIONs可以透过血脑屏障对颞叶癫痫病灶进行靶向定位和治疗.

    作者:王艳丽;胡喜斌;高凌云;吴兴饶;褚旭;周树虎;孔庆霞 刊期: 2018年第33期

  • 伴与不伴卵圆孔未闭的隐源性卒中的神经影像学特征分析

    目的 探讨隐源性卒中患者与卵圆孔未闭(PFO)相关的影像学特征.方法 回顾性收集2013年1月1日至2017年6月30日在河南省人民医院确诊的PFO(+)及PFO(-)隐源性卒中患者的临床及影像资料,比较两组患者脑梗死的影像特征,多因素回归分析存在PFO的独立预测因素.结果 共收集到54例PFO(+)及50例PFO(-)隐源性卒中患者的临床及影像资料.与PFO(-)卒中组相比,PFO(+)卒中组偏头痛比例及RoPE评分较高(P=0.036与P=0.030),病灶以多血管分布区域的多发梗死灶多见(P=0.035),多分布于椎基底动脉系统(P=0.041),具体受累血管以大脑后动脉区域多见(P=0.006),多存在无症状性脑梗死(P=0.021).多因素回归分析显示大脑后动脉支配区梗死(OR=4.292,95%CI 1.469~12.543,P=0.008)、无症状性脑梗死(OR=6.688,95%CI 1.277~35.029,P=0.024)、高RoPE评分(OR=1.393,95%CI 1.026~1.893,P=0.034)是预测存在PFO的独立因素.结论 PFO相关性卒中的影像学以多血管分布区域的多发梗死灶且后循环梗死占优势为特征,大脑后动脉支配区梗死、无症状性脑梗死、高RoPE评分是预测隐源性卒中患者存在PFO的独立因素.

    作者:刘慧勤;刘琳;梅文丽;王聪;张杰文;黄月 刊期: 2018年第33期

  • 虚拟手术计划及3D打印导板辅助在游离腓骨瓣精准重建下颌骨中的价值分析

    目的 评价术前虚拟手术计划及3D打印导板辅助下游离腓骨瓣重建下颌骨及腓骨种植修复的效果.方法 选取2013年6月至2017年6月于青岛大学附属医院口腔颌面外科行腓骨瓣重建下颌骨病例18例,男11例、女7例,年龄21~73岁,平均年龄36.5岁.均为下颌骨良性肿瘤,其中采用术前虚拟手术设计,术中应用3D打印导板辅助,预弯钛板,切除下颌骨及腓骨,腓骨塑形,患者9例,不借助上述技术9例,两组缺损部位及范围类似.比较两组手术时间,并对比分析.选取下颌角,髁状突,颏点作为参考点,测量双侧髁状突距离,双侧下颌角距离,前后距离,对比两组术前术后差异.结果 采用虚拟手术设计及3D打印导板技术组手术平均时间为4.7~6.2(5.5±0.5)h,未采用组手术平均时间为5.6~7.5(6.6±0.7)h.采用虚拟手术设计及3D打印导板组差异与传统组双侧髁状突距离,双侧下颌角距离,前后距离,术前术后两组分别为(2.6±1.4)比(4.4±1.6)mm,(2.9±1.2)比(4.7±1.7)mm,(4.2±1.4)比(5.9±1.8)mm,差异均有统计学意义(均P<0.05).结论 术前虚拟手术设计及3D打印导板辅助手术可有效缩短腓骨瓣重建下颌骨的时间,提高重建的精确性,种植体植入及修复的效果良好,值得推广应用.

    作者:任文豪;高岭;李少明;李凡;郅远;宋建忠;王启博;薛令法;屈志刚;郅克谦 刊期: 2018年第33期

  • 内镜下经鼻-斜坡-齿状突入路切除腹侧型枕骨大孔区脑膜瘤诊治经验

    枕骨大孔区脑膜瘤( FMM )是一类特殊类型的颅底脑膜瘤,根据解剖位置的不同,分为背侧型、外侧型和腹侧型3种类型. 尽管其发病率并不高,约占所有颅内脑膜瘤的1.8%~3.2%[ 1 ] ,但由于其位置特殊,尤其是腹侧型脑膜瘤,位于延颈髓腹侧面,毗邻血管神经结构复杂,手术操作空间狭小,故该区域脑膜瘤的手术治疗具有挑战性和高风险性. 神经内镜及其技术的应用,为神经外科发展开辟了新的领域,尤其是其利用颅内自然腔隙配合其抵近观察、高清照明、广角视野的优势,充分体现了微侵袭无牵拉神经外科的新理念. 目前,国际上应用经鼻内镜入路处理枕骨大孔区肿瘤的报道甚少,现我院神经外科报道1例应用神经内镜经鼻-斜坡-齿状突入路切除腹侧型枕骨大孔区脑膜瘤的病例,将其手术诊治体会报道如下.

    作者:洪远;郭晓明;董啸;张建民 刊期: 2018年第33期

  • 坏死松解性游走性红斑临床研究进展

    坏死松解性游走性红斑( NME) 初作为胰高血糖素瘤的特征性皮损,1973 年由 Wilkinson 首次命名,在1979 年Mallinson等[1]将胰高血糖素瘤(GCGN)和伴随的NME命名为胰高血糖素瘤综合征( GS). 近年来,随着NME病例的增加,临床有一些不伴有胰高血糖素瘤的NME报道,此类称为假性胰高血糖素瘤综合征[2]. 本文主要从发病机制(即胰高血糖素增多和多因素营养不良)、临床表现、诊断和治疗策略方面对NME新的临床研究进展综述如下.

    作者:曹雪琛;鲁严 刊期: 2018年第33期

中华医学杂志

中华医学杂志

主管:中国科学技术协会

主办:中华医学会