学术投稿

肝豆状核变性分子生物学研究进展

方洁;叶盛

关键词:肝豆状核变性, 分子生物学, 中枢神经系统病变, 常染色体隐性遗传, 遗传代谢性疾病, 发病率, 铜代谢障碍, 基底神经节, 代谢缺陷病, 肾脏受损, 人群, 角膜病变, 肝脏损害, 儿科, 地区
摘要:肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wil-son病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,表现为铜代谢障碍导敛的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时伴有肾脏受损及角膜病变.不同地区及人群的发病率不一,据估计世界人群发病率为1/10万至1/30万[1,2],是儿科常见的遗传代谢性疾病之一.
中国医疗前沿杂志相关文献
  • 如何确保超声乳化白内障手术安全的体会

    目的 10年白内障超声乳化+人工晶体植入术,安全无纠纷的分析总结.方法 对我院自1997年与上级医院协作开展超声乳化+人工晶体植入治疗白内障以来,对1084名白内障病人,1102眼进行手术治疗,术后一个月对837眼进行随访.我们对此进行了回顾性分析总结,并对整个操作过程进行详尽的论述.结果 除发生一例角膜失代偿严重并发症以外.均达到了病人满意的效果.结论 严谨检查筛选病人,严格掌握手术适应症,手术禁忌症,把握手术时机.做到每一个环节都把病人安全放在第一位.积极吸取其他医院的先进经验及惨痛教训,将工作做的更塌实,更细致.

    作者:寇中秋;姚建华;王森 刊期: 2009年第01期

  • 普外科护士心理疲劳的原因分析及对策

    普外科是一个急诊多、病种多、工作量大、护理操作技术要求全面的科室,由于护理工作任务繁重,每天面对重复的操作技术,枯燥的工作流程和紧张的工作气氛,且还要应对数次的上级领导检查,以及来自于家庭、各种人际关系,都会给护士压力,以至于心理疲惫.本文对普外科护士产生心理疲劳的原因进行分析,采取有效的应对措施,缓解护士疲劳,保持身心健康,提高护理工作质量.

    作者:王天华;张静;王芳 刊期: 2009年第01期

  • 阿昔洛韦联合微量地塞米松治疗单疱病毒性角膜炎临床疗效观察

    目的 观察皮质类固醇与抗病毒药物合用对单纯疱疹病毒性角膜炎(HSK)的疗效.方法 将50例HSK者采用0.003%地塞米松联合抗病毒药物(ACV)治疗.随访6月.结果 50例HSK患者全获临床治愈,在6月内随访有2例复发.此疗法治愈率高、疗程短、角膜疤痕发生率低等优点.结论 在临床上用微量皮质类固醇联合足量有效的抗病毒药物,对上皮型HsK能迅速控制炎症并促进其痊愈过程.

    作者:练海东 刊期: 2009年第01期

  • 供应室一次性医疗用品的管理

    通过加强对供应室一次性医疗用品的入库、储存、发放回收等制度的管理,能有效地杜绝了不合格产品流入临床,同时杜绝了医疗废品回流社会、造成危害.在降低医院感染发生率、提高医疗质量和保证医疗安全方面收到很好的效果.

    作者:林伟玲;张晓燕;周翠萍 刊期: 2009年第01期

  • 青少年腰间盘突出症16例诊治体会

    近些年青少年腰间盘突出症发病率旱上升趋势,此病对青少年患者的学习和生活有着严重影响,早确诊以及正确的治疗方法对青少年腰间盘突出症患者非常重要.我院从2006年10月~2008年6月共收治青少年腰问盘突出症患者共16例,现将诊治体会报告如下.

    作者:王海涛 刊期: 2009年第01期

  • 两种精神、服务产品与创新医学教育

    针对当前医患信任度降低、医患关系紧张的局面,基于服务产品理论将医疗服务产品分为技术与人文两个维度,对接医学科学精神和医学人文精神的分离与融合历程,提出创新医学教育及教学改革的政策建议.

    作者:黄奕祥 刊期: 2009年第01期

  • 纸片扩散法检测临床分离深部真菌对氟康唑的敏感性

    目的 探讨294株临床分离酵母样真菌对氟康唑的体外敏感性,以指导临床用药.方法 收集自2004年1月至2007年5月从我院住院患者送栓的标本,应用美国临床实验室标准研究院(CLSI)认可的酵母菌纸片扩散法进行敏感实验.结果294株酵母样真菌菌种分布显示,白色念珠菌常见,有214株,占72.8%;光滑念珠菌34株,占11.6%;热带念珠菌32株,占10.9%;克柔念珠菌4株,占1.4%;其它念珠菌属10株,占3.4%;白色念殊菌,光滑念珠菌,热带念珠菌,克柔念珠菌,及其它念珠菌属对氟康唑的耐药率存在差异,耐药率分别为4.2%、17.6%、0.0%、50.0%、33.3%,并呈逐年升高趋势.

    作者:周玲;刘德华;胡大春;秦海燕;高晶 刊期: 2009年第01期

  • 3000张门诊处方规范性评价

    目的 通过对处方规范性分析,为临床一线提供真实资料,提高处方书写及用药质量.方法 随机抽取门诊处方3000张,对处方的书写规范、合理用药、抗菌药物的使用情况等几个方面进行评价.结果 不合格处方255张.抗菌药物的处方数931张,使用率31.03%.结论 我院门诊处方用药合理性逐步提高,但不合理用药现象仍较严重,医师和药师应加强业务知识学习.

    作者:丁绍敏 刊期: 2009年第01期

  • 浅谈老年病人的心理护理

    随着社会和经济的发展,老年人逐渐增多,并且有更多的老年人患有不同程度的慢性或老化性疾病,因此有效的心理护理对恢复和增进老年病人身体健康十分重要.护士除具备良好的心理素质、精湛的护理技术外,还要针对老年人心理特征采取相应的护理措施,为恢复和增进病人健康服务.

    作者:姜培兰;王磊 刊期: 2009年第01期

  • 性传播疾病患者心理的流行病学分析

    性传播疾病(STD,简称件病)是一组传染病,主要通过性接触而传染.患者的患病过程常涉及个人隐私.目前,我国的性病患者有逐渐增多的趋势,而件病患者作为一组特殊的患病人群,不仅有切肤之痛,而且由于社会、经济、文化等诸多因素的影响,也产生了一系列的心理问题,且较其它疾患具有一定的特殊性.

    作者:侯明琼 刊期: 2009年第01期

  • 真空采血针在临床应用中的体会

    目的 观察真空采血法的临床应用.方法 我科2008年1月~2008年10月应用真空采血400例的临床效果观察.结果 一针见血率明显提高.结论 该采血法既安全实用、又提高血标本质量.

    作者:李文贤;柴雪艳;杨豫敏 刊期: 2009年第01期

  • 卡博平治疗老年糖尿病临床疗效观察

    糖尿病的发病率逐年升高,新药也不断问世,其中的卡博平(阿卡波糖,Acarbose)在临床上对治疗老年2型糖尿病有明显的疗效.

    作者:邹坤 刊期: 2009年第01期

  • 母婴不同室时母乳喂养的指导

    母乳喂养对母婴健康均有益,为了保证异常分娩的新生儿顺利吃到母乳,我们对30例新生儿母亲进行乳房护理及泌乳指导,同时给予心理护理和情感支持,收到满意效果,现介绍如下.

    作者:冯晓彬 刊期: 2009年第01期

  • 精神卫生防治应纳入公共卫生服务体系

    为缓解精神病人家庭经济负担,维护社会稳定,保护人们生命安全,应把精神卫生防治纳入公共服务范畴加以管理.

    作者:万宇 刊期: 2009年第01期

  • 复方蛇床子平喘作用机制初探

    目的 研究复方蛇床子平喘作用机制.方法 用小鼠耳异种被动皮肤过敏实验,小鼠二甲苯致炎实验和舔体实验等考察复方蛇床子的抗炎抗过敏作用.结果 复方蛇床子显著抑制组胺所致小鼠皮肤通透性增高;抑制二甲苯所致小鼠耳肿胀:延长小鼠舔体反应潜伏期,减少舔体反应次数.结论 复方蛇床子具有抗炎、抗过敏作用,它可能是通过抗炎、抗过敏来发挥其平喘作用的.

    作者:罗砚曦 刊期: 2009年第01期

  • 血管内皮生长因子的基础和临床研究进展

    血管内皮生长因子(VEGF)特异性的促进血管再生作用使其在肿瘤生长转移、组织愈合中具有重要意义.本文对ⅦGF的分子生物学特性、对机体的作用、表达及生成的调节及其在临床应用方面进行综述.

    作者:肖建武 刊期: 2009年第01期

  • 新生儿缺氧缺血性脑病血糖监测与临床分析

    目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血糖紊乱特点,评价血糖水平检查对判断HIE严重程度及预后的意义.方法 采用微量法对192例HIE患儿进行血糖监测.结果 1.HIE分度越重,血糖异常发生率越高,持续时间越长.2.轻度HIE血糖以低血糖为主,而重度HIE血糖异常以高血糖为主.3.血糖持续高水平的HIE预后不良.结论 对HIE要定期监测血糖.重度HIE应将血糖监测作为常规判断病情及预后的辅助指标.

    作者:付京梅;张丽萍;王云 刊期: 2009年第01期

  • 90例根管治疗术失败原因分析

    根管治疗术的过程是医生用根管治疗专用的器械通过和化学方法,清除根管内的炎症性内容物,以消除根管内的彻底去除感染的牙髓以及感染的牙本质和毒性分解产物,严大部分感染.第二步是根管消毒,通过物理和化学(药物)方密填塞根管,隔绝细萧进入根管再感染,防止根尖周病变的法彻底消除根管内的残余感染.

    作者:姚亚辉;姚杰 刊期: 2009年第01期

  • 绝经后阴道流血300例临床分析

    目的 探讨绝经后阴道出血的病因以及与恶性肿瘤的关系.方法 对2005年1月-2006年1月300例绝经后阴道出血患者的临床及病理资料进行分析.结果 阴道炎80例,慢性宫颈炎59例,子宫内膜息肉43例,功血58例,恶性肿瘤38例,其他良性病变22例.结论 生殖器炎症、功能失调性子宫出血等良性病变是绝经后阴道出血的主要原因.随着年龄增长,绝经年限的增加,绝经后阴道出血中恶性肿瘤的发病率明显增加.

    作者:沙丹 刊期: 2009年第01期

  • 髋关节置换术后早期康复锻炼的护理体会

    髋关节置换术是临床治疗股骨颈骨折、股骨头坏死、风湿性关节炎等疾病的常用手术方法.手术可达到解除患者髋部疼痛.纠止畸形和恢复功能的目的.但术后能否达到预期目标,指导患者术后康复锻炼是至关重要的.

    作者:汪丽娟;李庆艳;马婷婷 刊期: 2009年第01期

中国医疗前沿杂志

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