学术投稿

全基因组外显子测序技术在遗传性纤维蛋白原异常家系致病基因的克隆鉴定中的应用

刘晓娣;张新友;宋通微;洪澄英

关键词:遗传性纤维蛋白原异常, 全基因组外显子测序, 家系致病基因, 基因突变
摘要:目的:研究采用全基因组外显子测序技术在遗传性纤维蛋白原异常家系致病基因鉴定中的应用价值。方法采集12例遗传性纤维蛋白原异常患者及其核心家庭成员外周血检测凝血指标,并提取其基因组DNA进行全基因组外显子测序,分析测序结果,探讨遗传性纤维蛋白原异常的分子机制。结果全基因组外显子测序结果显示:先证者A1、A4以及B2均为FGA基因g.1233G>A突变,A1的妹妹、A4的父亲以及B2的母亲均携带有相同的突变;A2、A7、B4和B5均为FGG基因g.10819G>A突变,家系成员中A2的母亲和外婆、A7的姐姐和女儿、B4的母亲和B5的母亲均携带有相同的突变;A3、A5、A6、B1和B3及其相关亲属共10例携带有FGB基因g.9692A>G突变。先证者及家系主要成员中发生Fg基因突变的成员APTT、PT和TT均明显延长,但Fg活性显著降低。结论遗传性纤维蛋白原异常可由多种Fg基因外显子突变导致,FGB和FGG外显子突变较为常见。
中国医药科学杂志相关文献
  • 静态离子交换法脱除黄芪粗多糖液中蛋白的研究

    目的:筛选黄芪粗提多糖除蛋白的优工艺条件。方法通过一系列因素的考察,以蛋白脱除率和多糖保留率为指标,考察离子交换树脂对黄芪粗多糖除蛋白的优工艺,并采用吸附等温线对蛋白的脱除效果进行评价。结果经筛选,D152阳离子交换树脂具有较好的蛋白脱除效率,且对多糖含量影响较小,其蛋白脱除率和多糖保留率分别为68.5%和97.3%,D152树脂对蛋白质的吸附呈单分子层吸附,其大吸附量q0为16.50mg/g。结论D152阳离子交换树脂适用于黄芪粗多糖的除蛋白,为其工业化生产奠定基础。

    作者:林嘉成;冯思欣;班俊峰;陈燕忠;谢清春;刁艳玲;吕竹芬 刊期: 2016年第03期

  • 血常规检查中胆红素对参数的影响

    目的:探讨血常规检查中胆红素对参数的影响情况。方法选择我院生化检测中40例胆红素异常患者,与同期40例健康者对照研究。检测研究者的血常规,分析白细胞计数、血红蛋白以及血小板等的变化,此外检测观察组0.5、1、2、4h的血常规,进一步分析血常规检查中胆红素对参数的影响。结果观察组白细胞计数、血红蛋白均显著高于对照组,血小板计数低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);两组患者的血小板体积分布宽度、血细胞比容、平均血小板体积、平均血红蛋白浓度、血小板压积、红细胞体积分布宽度比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组血常规检查中胆红素作用时间对参数无影响(P>0.05)。结论胆红素增高会导致白细胞计数、血红蛋白出现假性升高,血小板计数出现假性下降,血常规检查中胆红素作用时间对参数无影响。

    作者:郭晓丹 刊期: 2016年第03期

  • 心理护理在不同年龄段住院儿童患者护理中的作用

    目的:分析与探讨不同年龄段住院儿童患者临床护理中对应用心理护理干预的作用。方法选取120例2013年9月~2015年1月在我院儿科病房住院的患儿,根据不同年龄段将这些患儿分为四组,30例6个月~1岁婴幼儿,30例1~3岁幼儿,30例3~7岁学龄前儿童,30例7~14岁学龄期儿童,对各年龄段患儿行相对应的心理护理干预。对比各组患儿行心理护理前后的心理状态。结果对各组患儿行相应护理后,所有患儿的不良心理状态都得到有效减轻,而且患儿安静状态也显著比心理护理干预前高,7~14岁患儿与3~7岁患儿接受护理干预后的心理状态变化差异性不明显,但这两组患儿的心理变化幅度明显优于6个月~1岁、1~3岁患儿。结论对不同年龄段住院患儿实施相对应的心理护理干预,有助于降低患儿的焦虑感、紧张感以及抗拒行为,提升患儿治疗配合率,值得临床应用与推广。

    作者:刘玉婷 刊期: 2016年第03期

  • 健脾化瘀利水方治疗乙肝后肝硬化腹水可行性研究

    目的:研究并探讨健脾化瘀利水方治疗乙肝后肝硬化腹水的可行性。方法选取2012年1月~2014年12月我院收治的100例乙肝后肝硬化腹水患者作为研究对象,按照随机分配的方式,将这100例患者分为对照组(n=50)和观察组(n=50)。对照组患者进行西医内科对症治疗,观察组在西医内科对症治疗的基础上加用健脾化瘀利水方进行治疗。对照组和观察组患者均进行为期4周的治疗。结果与治疗前相比,治疗后各组患者的肝功能、腹围均得到有效的改善(P<0.05);治疗后,观察组患者的肝功能改善程度、腹围减少幅度均优于对照组(P<0.05)。对照组患者的临床治疗总有效率为82%,观察组患者的临床治疗总有效率为96%,观察组患者的临床治疗效果较对照组明显更优(P<0.05)。结论在西医内科常规治疗的基础上,给予乙肝后肝硬化腹水患者健脾化瘀利水方进行治疗,能够有效改善患者的肝功能,提高其治疗效果,具有较高的临床应用价值。

    作者:李晓杰;杜镭 刊期: 2016年第03期

  • 喜炎平联合利巴韦林治疗小儿手足口病的临床效果观察

    目的:探讨应用喜炎平联合利巴韦林治疗小儿手足口病的临床效果。方法74例手足口病患儿依照随机分配原则分为对照组37例与实验组37例,对照组在常规治疗基础上予以利巴韦林治疗,实验组则在对照组基础上追加喜炎平治疗,7d为1个疗程,尔后评估比较两组患儿治疗效果、疾病相关指标等,并对用药安全性进行评析。结果实验组患儿的治疗总有效率高达94.6%,较之于对照组的72.9%,差异有统计学意义(P<0.05);实验组患儿的体温恢复正常时间、疱疹消退时间、皮疹消退时间及治愈时间等均较对照组更短,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿均无明显不良反应。结论应用喜炎平联合利巴韦林治疗小儿手足口病有助于患儿临床症状与体征的迅速改善,且用药安全性高,治疗效果较为理想,建议临床采纳推广。

    作者:丁百全 刊期: 2016年第03期

  • 医用核磁共振成像系统的风险故障分析及维护保养

    目前,医用核磁共振成像系统与临床诊断密切相关,在疾病诊断中发挥了非常重要的作用。核磁共振成像设备制动化程度高,结构精密,所以在运行中存在潜在的风险,且易出现故障。因此,本文通过从核磁共振成像系统原理和运行程序方面分析存在的潜在风险,从电气系统、运行方面及图像方面分析常见故障,进而总结核磁共振成像设备的维护和保养方法,使操作人员熟知医用核磁共振成像系统的常见风险故障,为操作人员提供排除故障和日常维护作参考,提高临床诊断效率。

    作者:邓雪琰 刊期: 2016年第03期

  • 来氟米特联合小剂量激素治疗难治性肾病综合征的疗效观察

    目的:探讨来氟米特联合小剂量激素治疗难治性肾病综合征的疗效。方法选取永城市人民医院2011年10月~2014年10月诊治的难治性肾病综合征患者90例,采用随机数字表法分为两组,对照组45例采用环磷酰胺联合小剂量激素治疗,观察组45例采用来氟米特联合小剂量激素治疗。比较两组治疗前后检测指标(24h尿蛋白定量、血肌酐、血清白蛋白、尿素氮)、疗效、不良反应。结果治疗后,两组24h尿蛋白定量、血肌酐、尿素氮降低(P<0.05),血清白蛋白增加(P<0.05)。观察组24h尿蛋白定量、血肌酐、尿素氮、不良反应发生率低于对照组(P<0.05),血清白蛋白、治疗总有效率高于对照组(P<0.05)。结论来氟米特联合小剂量激素治疗难治性肾病综合征的疗效显著,可明显改善临床指标,不良反应少,值得临床推广使用。

    作者:张红群 刊期: 2016年第03期

  • 壮族居民痛风和高血压的患病率、患病特点及其临床护理思考

    目的探讨壮族居民痛风和高血压的患病特点及其临床护理对策。方法随机抽取百色市靖西县壮族居民561例,进行问卷调查,检测其身高、体重、血压、血糖、胆固醇、甘油三酯和血尿酸,将结果分为痛风或(及)高血压组(133例),非高血压非痛风组(248例),分析痛风或(及)高血压组观察指标的特性,提出临床护理对策。结果痛风粗患病率为2.0%(男3.2%,女0.7%),男性高于女性(x2=4.724,P=0.030);高血压粗患病率为22.6%(男27.4%,女18.0%),男性高于女性(x2=7.194,P=0.007);高血压伴痛风粗患病率为0.9%(男1.5%,女0.4%),男性高于女性(x2=95.418,P=0.000)。痛风或(及)高血压组患者其BMI、收缩压、舒张压、血糖、胆固醇、甘油三酯和血尿酸的平均水平及其体质指数异常率、胆固醇异常率、甘油三酯异常率、血糖异常率、血尿酸异常率较非痛风非高血压组高(P<0.01)。结论壮族居民痛风和高血压患者患病率高;痛风和高血压患者与体质指数、胆固醇、甘油三酯、血糖、血尿酸的异常变化有关,应当加强健康护理宣教,提倡健康生活方式,戒烟、限酒、减少肥肉、动物内脏、海鲜等高嘌呤食物摄入、控制体重、参加有氧运动,经常检测血压和血尿酸,早发现早治疗。

    作者:葛优;李天资;陶丽菊;潘兴寿;李近都;梁烨;邹才华;李鸿翔 刊期: 2016年第03期

  • 心理护理干预对骨折患者焦虑、抑郁及生活质量的影响

    目的:探讨心理护理对老年骨折手术患者的情绪和住院满意度的影响。方法选取我院2013年1月~2015年1月收治入院的骨折患者200例作为观察对象,随机分为两组,每组100例,对照组采用常规护理干预措施,观察组患者施行术前心理干预,对两组患者的焦虑、抑郁程度、住院满意度进行调查。结果两组患者术前ld SAS、SDS评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组术后第2天抑郁程度和焦虑程度较对照组显著降低(P<0.05);观察组术后1、7、14d的视觉模拟评分均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对骨折患者实施心理护理干预对于改善患者抑郁、焦虑的情绪状态,提高住院满意度有积极作用。

    作者:薛彩平;李淑娴;刘春燕;王影 刊期: 2016年第03期

  • 硫酸沙丁胺醇气雾剂吸入与茶碱控释片治疗老年哮喘的疗效

    目的:对硫酸沙丁胺醇气雾剂吸入与茶碱控释片急诊治疗老年哮喘患者的临床效果进行分析探讨。方法选取我院急诊科收治的120例老年哮喘患者随机分为研究组与参考组,各60例,参考组患者仅应用硫酸沙丁胺醇气雾剂治疗,研究组患者应用硫酸沙丁胺醇气雾剂吸入与茶碱控释片治疗。结果研究组患者哮喘症状消失时间、肺功能改善、治疗有效率、生存质量以及不良反应等指标均优于参考组(P<0.05)。结论应用硫酸沙丁胺醇气雾剂吸入与茶碱控释片急诊治疗老年哮喘患者,能够明显改善患者肺功能,提高生存质量与治疗有效率,并降低不良反应。

    作者:禤肇泉;谭力雄 刊期: 2016年第03期

  • 复方丹参注射液联合1,6-二磷酸果糖治疗新生儿窒息后心肌损害疗效的临床观察

    目的:观察复方丹参注射液联合1,6-二磷酸果糖治疗新生儿窒息后心肌损害的临床疗效。方法查阅2014年3月~2015年9月在我院产科窒息复苏后心肌损害患儿50例资料,进行回顾性分析,以下回顾整理的患儿采用的治疗方法都在患儿家属知情的条件下实施的,对采取不同治疗方法,现归类分组为治疗组和对照组,治疗组和对照组患儿各25例。治疗组患儿25例,除常规疗法外,辅助复方丹参注射液联合1,6-果糖二磷酸钠治疗法,对照组患儿25例,仅使用常规疗法进行治疗。治疗期间观察两组患儿临床症状及实验室、相关心肌酶谱辅助检查变化(CK、AST、CK-MB、LDH、HBDH和cTnI)。其中症状包括心悸、惊厥和皮疹等。结果治疗组患儿的疗效结果明显优于对照组,其总有效率为96.00%,高于对照组的88.00%;且其显效率很显著,多于50%,证明其疗效突出,见效快,说明联合优势显著。两组数据对比分析,差异有统计学意义(x2=1.6524,P=0.0400);两组患儿治疗后的CK、AST、CK-MB、LDH、HBDH和cTnI的对比均明显小于治疗前的(P<0.05)。这说明联合用药治疗效果显著优于单一使用的,直接表明辅助1,6-果糖二磷酸钠的作用较大;两组临床记载显示治疗后均未出现相关心悸、惊厥和皮疹等并发症的情况,说明两组治疗方案对患者治疗后影响都较小。结论复方丹参注射液联合1,6-二磷酸果糖治疗新生儿窒息后心肌损害的临床疗效显著,优于接受常规治疗方法的疗效,故临床上应加强辅助联合该诊治法。

    作者:岑惠玲;郑文雅;张辉云;潘淑玲;陈少英 刊期: 2016年第03期

  • 改变中国的立法:健康版图如何绘制?

    2015年11月18日,在紧邻故宫的中国社会科学院法学研究所的一栋小楼里,一场别有见地的立法研讨会议正在进行中。会上,针对主持人抛出的两大议题--“健康中国”战略、卫生改革与卫生基本法的立法定位和卫生基本法的框架、内容和制度,与会专家各抒己见,言无不尽,新锐和务实观点“火花四射”。

    作者:费菲;董文勇 刊期: 2016年第03期

  • VSD负压吸引治疗开放性骨折的护理

    目的:探究在开放性骨折治疗中,VSD负压吸引方式应用时应采取的科学护理措施。方法本次研究选取医院2014年1月~2015年1月收治的开放性骨折病患60例,对其开展回顾式分析研究,将其分为常规组与优质组,每组均为30例。对常规组病患采用常规护理方式,对优质组病患采用优质护理。结果优质组病患的护理效果明显比常规组要好,且两组差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对VSD治疗的开放性骨折病患,采用科学优质护理,可帮助有效提升护理满意度,提升护理质量,降低并发症的发生率,促进病患身体的尽快康复痊愈。

    作者:巫燕丽;李萍;高耀琼 刊期: 2016年第03期

  • 室间隔完整的肺动脉闭锁彩色多普勒超声心动图特征及规律性研究

    目的:探讨室间隔完整的肺动脉闭锁彩色多普勒超声心动图特征及规律性。方法选取2013年12月~2015年8月我院收治的40例室间隔完整的肺动脉闭锁患者,分析患者彩色多普勒超声心动图特征及规律性。结果40例室间隔完整的肺动脉闭锁患者采用彩色多普勒超声心动图进行诊断,诊断的准确率为95.0%(38/40)。其余2例患者分别误诊为重症法洛三联症以及孤立性左心室发育不全。在二维超声心动图的帮助下,对患者心尖四腔心切面进行检查中,所有患者均显示为2个心房正位,并且患者2组房室瓣分别开向2个心室腔。其中有26例患者显示右心室内径增大现象,12例患者合并三尖瓣狭窄显示其三尖瓣出现不同程度的开发受限,2例患者合并房间隔膨出瘤并显示其房间隔向左心房膨出。结论室间隔完整的肺动脉闭在彩色多普勒超声心动图检测下具有较为明显的特征和规律性,但需要鉴别开来重症法洛三联症以及孤立性左心室发育不全。

    作者:朱艺玲;李坤 刊期: 2016年第03期

  • 去甲氧柔红霉素与柔红霉素治疗初治AML的疗效分析

    目的:对比分析去甲氧柔红霉素(IDr)联合阿糖胞苷与标准DA(柔红霉素联合阿糖胞苷)方案治疗初治AML(急性髓系白血病)第一疗程的疗效及不良反应。方法回顾性分析沈阳市第四人民医院肿瘤血液科2010年1月~2015年1月入院治疗的初治非早幼粒细胞AML患者89例,根据不同的化疗方案(IA或DA)将患者分为两组,比较并评价两组治疗的有效率及不良反应。结果 IA组第一疗程总有效率为94.44%,完全缓解率为55.56%,DA组分别为79.25%和32.08%。两组差异有统计学意义(P<0.05),IA组感染率高,其余不良反应两组间无明显差异。结论 IA方案比DA方案治疗初治非早幼粒细胞型AML患者第一疗程完全缓解率高,但IA对患者骨髓抑制时间长,感染率高,不良反应发生率与DA方案差别不大。

    作者:初晓丽;金锷;王瑞姝;田宏 刊期: 2016年第03期

  • B超引导经皮肾镜气压弹道联合超声碎石术治疗无积水肾结石的临床分析

    目的:探讨B超引导经皮肾镜气压弹道联合超声碎石术对于无积水肾结石的应用效果。方法选择我院2013年1月~2014年12月收治的符合条件的99例无积水肾结石患者为研究对象,在B超引导下以经皮肾镜气压弹道联合超声碎石术对患者进行治疗。另选取我院2012年6月~2012年12月行普通经皮肾镜碎石术的无积水肾结石50例作为对照。记录两组的围手术期情况,对比术前术后的肾功能指标,观察并记录术后并发症情况。结果观察组的一期碎石率、单一碎石通道率均显著高于对照组,而手术时间、术中出血量、住院时间则明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患者的平均血尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、血钠及24h尿量相比术前差异具有统计学意义(P<0.05),但观察组的BUN、血钾改善情况显著优于对照组(P<0.05);而血钾与肾小球滤过率(GFR)相比术前未发生显著变化(P>0.05)。本组患者未出现气胸、腹腔脏器损伤、尿瘘等严重并发症,观察组并发症发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论B超引导经皮肾镜气压弹道联合超声碎石术对于无水肾结石的一期碎石成功率高,可显著改善患者肾脏功能,且并发症少,值得进一步研究。

    作者:刘宏伟;柳建军;黄兴端;吴宏 刊期: 2016年第03期

  • 黑蒜配合射波刀治疗局部晚期胰腺癌的临床观察

    目的:观察黑蒜联合射波刀治疗局部晚期胰腺癌疗效。方法76例局部晚期胰腺癌患者非随机分为两组。观察组:黑蒜泥150~300mg/d,联合射波刀DT30~40Gy/3~5次,1次/d,1周内完成治疗;对照组:单纯射波刀治疗(剂量同前),观察两组的有效率、临床获益、糖类抗原19-9变化。结果两组有效率、中位生存时间、中位无进展生存时间均无统计学差异。而临床获益、临床症状的缓解情况、PKS评分、胰腺癌相关抗原19-9的观察,治疗组明显优于单纯射波刀组。结论黑蒜联合同步射波刀可取得较好的临床疗效,患者耐受性良好,为临床治疗带来新的希望。

    作者:贾喜风;王义善 刊期: 2016年第03期

  • AKT1基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

    目的:本研究旨在探讨胰岛素信号转导通路相关基因AKT1多态性与阿尔茨海默病的关系,以期深入了解AKT1基因多态对阿尔茨海默病易感性的影响。方法以阿尔茨海默病患者为病例组研究对象,同时选取年龄及性别匹配的健康体检者为对照组研究对象。提取基因组DNA,应用PCR方法对AKT1基因6个位点进行基因测序。结果在AKT1基因位点rs2498786上,阿尔茨海默病组与对照组之间存在统计学差异(P<0.05)。结论AKT基因位点rs2498786的突变型等位基因C可能增加阿尔茨海默病的发病风险。AKT基因可能是阿尔茨海默病的易感基因,AKT基因位点rs2498786突变可能增加阿尔茨海默病的发病率,其他所研究的 AKT 基因位点虽与阿尔茨海默病无明显相关性,但是不排除是其微效基因,值得我们进一步研究。

    作者:陈忠伟;赵和丹;王金龙;黄通;田华伟;王长义;刘盛元 刊期: 2016年第03期

  • 对比热牙胶垂直加热与冷侧方加压治疗慢性牙髓炎、根尖周炎的临床效果

    目的:对热牙胶垂直加热与冷侧方加压治疗慢性牙髓炎根尖周炎的临床治疗效果进行对比与分析。方法本组研究对象来源于我院2014年6月~2015年6月收治的80例慢性牙髓炎、根尖周炎患者,根据数字表法随机分为治疗组和对照组,每组40例。治疗组患者进行热牙胶垂直加压法治疗,对照组采取冷牙胶侧方加压法治疗。对比两组治疗方法的临床疗效、根管填充效果、根管填充时间、术后牙周疼痛发生率和术后根尖疼痛发生率。结果治疗组的总有效率为90.00%、术后牙周疼痛发生率为30.00%、术后根尖疼痛发生率为10.00%均明显优于对照组的总有效率为62.50%、术后牙周疼痛发生率为40.00%、术后根尖疼痛发生率为12.50%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用热牙胶垂直加压治疗慢性牙髓炎、根肩周炎的临床效果较好,但远期的临床效果仍然需要通过延长随访时间和加大样本量来进行证实。

    作者:杨丽娟 刊期: 2016年第03期

  • 护理干预对不稳定型心绞痛患者急性期卧床休息依从性的影响

    目的:探究护理干预应用于提高不稳定型心绞痛患者急性期卧床休息依从性的效果。方法研究对象选取为2014年1月~2015年1月我院收治的100例不稳定性心绞痛急性期患者,采用随机数字表法分为观察组和对照组各50例,对照组采用常规护理方案,观察组则给予针对性的护理干预,对比两组患者急性期卧床休息的依从性。结果两组对比结果显示,观察组患者的床上擦浴、床上大小便、床上进食、避免用力咳嗽、护士帮助翻身、避免用力大小便的依从性评分均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组患者的总体护理满意率为98.0%,显著高于对照组的88.0%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论针对性的护理干预措施能够有效的提高不稳定型心绞痛患者急性期卧床休息的依从性,值得在临床上推广和应用。

    作者:方燕娜 刊期: 2016年第03期

中国医药科学杂志

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