学术投稿

先天性肾性尿崩症的病因及临床特点

顾锋;金自孟;史轶蘩;邓洁英

关键词:先天性, 肾性尿崩症, 病因, diabetes insipidus, 协和医院, 内分泌科, 临床特点, 遗传性, 获得性, 疾病, 患者, 北京
摘要:肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus,NDI)是一组少见的疾病, 可以是遗传性的,也可以是获得性的.本研究对1980~ 2000年在北京协和医院内分泌科就诊的17例先天性NDI患者的病因及临床特点进行回顾性地总结分析.
中华医学杂志相关文献
  • 哮喘气道炎症与Ⅰ型及Ⅱ型T辅助细胞的演变

    目的探讨T淋巴细胞的增殖和分化在哮喘气道炎症过程中的变化. 方法选择初治未经皮质激素治疗的中重度急性加重期哮喘患者20例,缓解期患者15例,正常对照组10名.SD大鼠16只,按随机表法分为实验组和对照组,每组8只,实验组给予卵清蛋白致敏激发.采用流式细胞分析技术检测哮喘患者及大鼠外周血分泌干扰素γ(IFN-γ)的CD4+、CD8+细胞及分泌白细胞介素4(IL-4)的CD4+细胞的百分数.结果 (1) 哮喘急性加重期患者外周血分泌IFN-γ的CD4+细胞(30%±10%)和CD8+细胞(42%±15%)均高于缓解期患者(分别为20%±8%,P<0.01;30%±10%,P<0.01)和正常人(分别为18%±8%,P<0.01;24%±9%,P<0.01);分泌 IL-4的CD4+细胞(4.2%±1.6%)也显著高于缓解期患者(2.0%±0.8%, P<0.01)及正常人(1.9%±0.9%, P<0.001).缓解期患者与正常人之间上述各参数差异无显著意义.(2)哮喘模型大鼠外周血分泌IFN-γ的CD4+细胞在激发2 h后开始升高(5.7%±1.6%),并在10 h时达到高峰(9.9%±4.4%),以后逐渐下降;分泌IFN-γ的CD8+细胞在激发后2 h开始增高(11.5%±5.1%),并于10 h达到高峰(38.7%±6.3%),以后逐渐下降;分泌IL-4的CD4+细胞在2 h开始增高(1.7%±1.0%),在36 h达到高峰(4.0%±1.6%),以后逐渐下降.结论在哮喘气道炎症发生发展中,CD4+及CD8+产生IFN-γ和CD4+产生IL-4是一个动态的过程,在炎症早期,T淋巴细胞以产生IFN-γ为主,在炎症持续阶段以产生IL-4为主.

    作者:施举红;李太生;林耀广 刊期: 2004年第17期

  • 胸苷酸合成酶的表达对结直肠癌患者预后的影响

    目的探讨结直肠癌组织中胸苷酸合成酶(TS)的表达对患者预后的影响及与5氟脲嘧啶(5-Fu)类药物的相关性.方法采用免疫组织化学染色的方法(ABC法)检测了134例原发性结直肠癌患者(ⅠB~Ⅳ期)石蜡标本中的TS基因的表达情况.结果 134例标本中TS基因表达的阳性率为61.2%(82/134),TS的表达与肿瘤分化程度、浸润深度、淋巴结转移与否及Dukes分期密切相关(P<0.05),且TS表达阴性患者的5年生存率(57.69%)明显高于TS表达阳性者(21.95%,P<0.001).多因素分析显示,肿瘤的病理类型、浸润深度和TS表达状态3者与生存率有相关性(P<0.05),其中TS的表达状态与患者5年生存率关系为密切(P<0.0001),相对危险系数为1.241.结论 TS表达水平的高低可能是判断结直肠癌患者预后的一个有效指标,同时对预测5-Fu化疗效果具有一定的指导意义.

    作者:余之刚;孙靖中;张强;贾红英;王建新 刊期: 2004年第17期

  • 先天性肾性尿崩症的病因及临床特点

    肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus,NDI)是一组少见的疾病, 可以是遗传性的,也可以是获得性的.本研究对1980~ 2000年在北京协和医院内分泌科就诊的17例先天性NDI患者的病因及临床特点进行回顾性地总结分析.

    作者:顾锋;金自孟;史轶蘩;邓洁英 刊期: 2004年第17期

  • 犬结肠黏膜与颊黏膜移植到膀胱后的组织病理学变化

    颊黏膜作为一种尿道替代物已在临床上广泛应用,疗效显著[1-4].然而,由于颊黏膜材源有限,较难用于10 cm以上的长段尿道狭窄的修复,必须选用其他组织替代.近几年来,我们进行犬的结肠黏膜替代尿道的实验研究和将结肠黏膜用于10 cm以上较长段尿道狭窄或闭锁修复的临床初步研究,近期效果较好[5-7].但是结肠黏膜是否能与颊黏膜一样作为理想的尿道替代物尚不清楚,我们将结肠黏膜与颊黏膜同时移植到膀胱,观察两者在尿液中长期浸泡后的组织病理学变化,并比较两者的差异,从而确定结肠黏膜是否能作为较理想的尿道的替代物.

    作者:徐月敏;乔勇;撒应龙;张惠箴;张心如;张炯;陈嵘;谢弘;司捷旻;李涛 刊期: 2004年第17期

  • 医学论文中统计分析错误辨析与释疑(17)--实验设计原则的正确把握

    一、均衡原则及其作用均衡原则的概念:均衡原则是实验设计4个基本原则之一,可以这样说:均衡原则(包括对偏性的控制,如分层取样、盲法分组等)是实验设计4个基本原则中核心的内容,起着统观全局的作用.所谓均衡,就是指某因素各水平组中的受试对象所受到的非实验因素的影响是完全平衡的,即这些组之间的差别完全是由于该因素采取了不同水平所致,而并非其他因素取值不同所造成的影响.

    作者:胡良平;李子建;刘惠刚 刊期: 2004年第17期

  • 中国浙江人FCGR3B基因型及FCGR3基因变异的分析

    目的调查中国浙江人群中FCGR3B的基因频率及基因变异.方法聚合酶链反应-序列特异性引物方法 (PCR-SSP) 检测FCGR3B基因型.DNA测序分析FCGR3基因变异.结果来自浙江的487名健康中国人中,FCGR3B*1与FCGR3B*2的基因频率分别是0.564及0.429,而FCGR3B*3的基因频率为0.000. FCGR3B基因缺失(FCGR3Bnull)的频率为0.62% (3/487).19名中国人中的7人存在FCGR3基因变异,表现为在第3个外显子的多态性位点141、147、227、266和277中发生1个或多个单核苷酸改变.结论在中国浙江人群中,FCGR3B*1基因频率高于FCGR3B*2,而FCGR3B*3可能缺失.单核苷酸改变所形成的新的基因变异在中国人群中也存在,但其原因仍不清楚.

    作者:童茵;金洁;吴俊峰;王云贵;王蕾;Juergen Neppert;Brigitte Flesch 刊期: 2004年第17期

  • 溶血、肝酶升高、血小板减少综合征合并多器官损害一例抢救体会

    溶血、肝酶升高、血小板减少(HELLP)综合征是重度妊娠高血压综合征(妊高征)的一种严重并发症和特殊形式,母婴病死率高[1].部分患者出现弥散性血管内凝血(DIC)、胎盘早剥、肝肾衰竭、急性呼吸窘迫综合征、肝包膜下出血等合并症.本文报道1例HELLP综合征合并多器官功能损害,3次剖腹手术的抢救经过及治疗体会.

    作者:鞠文东;李明光;万波;林仰东;叶光福;李怀仁;彭海军;周巧云;吴志雄;徐蕾;陈凯;霍山;白宝敏 刊期: 2004年第17期

  • CTX-M-14和CTX-M-24编码基因的检测及其功能表达

    目的了解上海华山医院临床分离大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌中产生的超广谱β-内酰胺酶(ESBL)的基因型及其流行情况.方法双纸片法和美国国家临床实验室标准委员会(NCCLS)表型确定实验检测产ESBL菌株并对产ESBL菌株进行接合实验;提取产ESBL菌株及其转移接合子中的质粒,进行电泳分析;采用琼脂稀释法,测定各种菌株对多种抗菌药物的敏感性;TEM、SHV、CTX-M-1组、CTX-M-13组、Toho-1组通用引物检测产ESBL菌株及其转移接合子;编码框以外设计引物、聚合酶链反应(PCR)扩增转移接合子中的CTX-M-13组全编码基因,克隆入pHSG398质粒、表达,并对PCR产物进行测序,分析其基因型;对这些产ESBL菌株进行脉冲场电泳(PFGE)检测.结果产ESBL菌株对多种β-内酰胺类和非β-内酰胺类抗生素耐药;产ESBL菌株可通过接合转移方式传递其耐药性,转移频率多为10-4~10-5,多数非β-内酰胺类抗生素的耐药性可以和ESBL耐药性发生共转移,琼脂糖电泳显示接合子从供体菌得到了一个>23.1 kb的质粒;转移接合子中仅CTX-M-13组通用引物检测为阳性;4株转移接合子中CTX-M-13组全编码基因序列与CTX-M-14 编码基因序列的同源性为100%,其余6株转移接合子中CTX-M-13组全编码基因序列与CTX-M-24 编码基因序列的同源性为100%;CTX-M-14和CTX-M-24是由质粒(>23.1 kb)所介导;产CTX-M-14和CTX-M-24转化子菌株对多数的β-内酰胺类抗生素耐药,对头孢噻肟耐药水平高于头孢他啶;这些菌株间的PFGE谱型不同.结论临床分离的大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌产生CTX-M-14和CTX-M-24,可导致对大多数的β-内酰胺类抗生素产生耐药性;这些菌株中未发现菌株间的克隆传播.

    作者:熊自忠;朱德妹;汪复;张婴元 刊期: 2004年第17期

  • 回肠淋巴瘤一例

    患者女,59岁,无明显诱因右下腹痛5个月.患者自发病以来无发热、无大小便异常、无阴道出血.查体右附件区触及一实性肿物,边界清、可活动、较硬、有触痛.全结肠镜检查未见异常.实验室检查:血红蛋白7.8 g/L.血CA-125:26.3 ng/L,甲胎蛋白:1.47 ng/L.癌胚抗原1.22 ng/L,CA19-9:2.83 ng/L,神经元特异性烯醇化酶:8.44 ng/L.白细胞计数及分类正常.尿常规正常,大便潜血阴性.临床诊断:卵巢肿瘤.经腹壁及经阴道盆腔扫查:子宫中位,肌壁回声均匀,宫腔线显示清晰,内膜厚3 mm,宫腔内未见异常回声;于盆腔右侧见一实性肿物,大小约12.0 cm×6.0 cm×11.4 cm,边界清楚,形态欠规则,内部周边部分呈均匀酷似无回声的低回声,肿物中心部分见点状强回声,并偶可见缓慢漂动(图1);肿块右侧缘紧邻右侧髂血管,并向后推挤髂血管.

    作者:张晶;王军燕;孟元光;李秀丽 刊期: 2004年第17期

  • 乳腺外派杰病的临床诊治分析

    派杰病(Paget′s病)是一罕见的皮肤恶性肿瘤,因其发病率低,文献和论著报道均不多.现就中国医学科学院肿瘤医院1968~2002年收治的23例乳腺外派杰病(extramammary Paget′s disease,EMPD)的诊治情况进行讨论.

    作者:王成锋;赵平;刘骞;王明;蔡海峰 刊期: 2004年第17期

  • ATP结合盒转运子A1基因R219K变异对血脂的影响

    目的探讨ATP结合盒转运子A1基因(ABCA1)R219K变异是否影响血脂水平.方法 1043例受试者,其中692例脑卒中患者及351名正常对照组人群.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定ABCA1基因多态性.结果在ABCA1的RR、RK和KK 3种基因型中,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平依次呈上升趋势,RR型(1.3 mmol/L±0.4 mmol/L)与KK型(1.4 mmol/L±0.4 mmol/L)之间差异有显著意义(P<0.05);甘油三酯水平依次呈下降趋势,相互之间差异无显著意义;这种效应以男性人群为主.非携带者(RR型)的HDL-C水平与年龄呈正相关,携带者(RK+KK型)的甘油三酯水平与年龄呈负相关,在70岁以前年龄段,携带者HDL-C水平高于非携带者.结论 ABCA1R219K变异可影响血脂水平,携带者(RK+KK型)产生有益的临床血脂谱,以男性人群为主,这种作用在≤70岁人群尤其明显.

    作者:赵水平;肖志杰;李全忠;聂赛;谭利民;蒋波;吴军 刊期: 2004年第17期

  • 103钯放射性支架对平滑肌肌动蛋白在犬胆管损伤愈合过程中的表达影响及意义

    目的观察胆管内放射对平滑肌肌动蛋白(SMA)在犬胆管损伤愈合过程中的表达影响,探讨103钯(103Pd)放射性支架抑制胆管损伤后狭窄的作用及意义.方法通过犬肝外胆管损伤模型将103Pd放射性支架和普通支架分别植入犬肝外胆管内,分别于手术后30 d取材行SMA免疫组织化学SP染色观察.结果 103Pd放射性支架组犬胆管SMA表达较弱,而普通支架组却较强,但是103Pd放射性支架组犬胆管腔狭窄程度比普通支架组轻.结论 103Pd放射性支架犬胆管内放射可以减弱SMA在胆管愈合过程中的表达,从而可以抑制胆管损伤后因胆管瘢痕性挛缩导致的胆管狭窄.

    作者:何贵金;王亚柱;许书河;高红;蒋涛;戴显伟;马凯 刊期: 2004年第17期

  • 子宫巨细胞病毒感染与妊娠结局的相关性研究

    人巨细胞病毒(HCMV)宫内感染与出生缺陷的关系早已受到关注[1],但发病机理尚未完全阐明.为此,我们建立了豚鼠巨细胞病毒(GPCMV)胎仔感染模型,并应用敏感、特异的三相寡核苷酸探针原位杂交技术,定性、定量、定位探索GPCMV在亲代子宫中的转录水平与胎仔感染的关系,现报道如下.

    作者:王昕荣;陈素华;乔福元;刘海智;熊锦文;崔文华;王楠 刊期: 2004年第17期

  • 血清C1q抗体对评价狼疮肾炎活动性及疗效的临床意义

    目的探讨血清C1q抗体对狼疮肾炎活动性及疗效的评价.方法用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测75例活动期狼疮肾炎患者血清中的C1q抗体,对31例狼疮患者作了肾穿刺活检.分析C1q抗体与狼疮肾炎活动性、肾组织病理改变及实验室参数的相关性.并对全部病例进行随访,分析血清C1q抗体及治疗后的变化对狼疮肾炎疗效的影响.结果 55例(73.3%)狼疮肾炎患者血清C1q抗体阳性,抗体水平92 U/ml±41 U/ml;血清C1q抗体水平与狼疮肾炎临床活动指数、尿蛋白含量以及双链DNA(ds-DNA)抗体滴度呈正相关,与补体C3、C4水平呈负相关;血清C1q抗体水平与肾脏病理改变的活动指数呈正相关;COX回归多因素分析显示,血清C1q抗体及治疗后的C1q抗体水平与狼疮肾炎尿蛋白转阴存在相关性,后者更有意义.结论 C1q抗体不仅与狼疮肾炎活动性相关,而且在一定程度上反映肾脏病变程度,监测治疗后抗体水平的变化可以为评价疗效及指导临床治疗提供重要依据.

    作者:蔡小燕;杨岫岩;陈小辉;梁柳琴;关明媚;秦曙光;傅君舟 刊期: 2004年第17期

  • 肺表面活性物质与呼吸衰竭

    肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)是肺脏为维持其正常生理功能而分泌的代谢产物,本文就PS与呼吸衰竭有关问题作简要介绍.

    作者:董声焕 刊期: 2004年第17期

  • 磁共振诊断髋关节一过性骨质疏松症一例

    患者女,35岁,无诱因右腹股沟区隐痛2个月余,加重伴跛行及承重障碍2个月.既往:L4-5,L5-S1椎间盘突出8年,一直采用保守治疗.无结核病史,无外伤史.体格检查:右腹股沟区压痛.实验室检查:红细胞沉降率19 mm/1 h,类风湿因子及免疫球蛋白正常,结核菌素试验++.

    作者:李娜;程晓光;屈辉 刊期: 2004年第17期

  • 改良低钾右旋糖酐液供肺灌注保存的临床观察

    肺移植成功的影响因素很多,选择适当的灌注液以及肺灌注保存技术一直是实验室及临床研究的重点,它是减少肺缺血再灌注损伤的关键.我院配制改良低钾右旋糖酐液(low-potassium dextran solution,LPD液),应用多伦多肺移植组肺灌注保存技术,于2002年9月至2003年9月进行4例单肺移植治疗终末期肺病,术后早期肺功能良好,现将临床观察报道如下.

    作者:陈静瑜;胡春晓;朱乾坤;张建余;郑明峰;何毅军;陈若 刊期: 2004年第17期

  • 载脂蛋白AⅤ的研究进展

    载脂蛋白AⅤ(apolipoprotein AⅤ)是2001年发现的一个新的血浆载脂蛋白家族成员.动物实验和人的载脂蛋白AⅤ多态性研究表明,它对血浆甘油三酯(TG)代谢有明显的调节作用.以往发现的载脂蛋白CⅠ、CⅡ、CⅢ和载脂蛋白B等表达增加均与TG水平升高有关,而载脂蛋白AⅤ是第一个过度表达引起TG水平下降的载脂蛋白.目前对其已有不少的研究报道,但其确切的生理功能和调节血脂代谢的作用机制尚未完全阐明.下面就其研究进展作以综述.

    作者:李向平;赵水平 刊期: 2004年第17期

  • 甲磺酸伊马替尼治疗复发或难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞性白血病的临床疗效分析

    甲磺酸伊马替尼(STI571)作为酪氨酸激酶抑制剂,能有效抑制费城染色体(Ph染色体)编码的BCR-ABL融合基因,现已成为治疗Ph阳性慢性髓系白血病(CML)的一线药物.同时,Ph染色体亦可见于20%~30%成人急性淋巴细胞性白血病(Ph阳性 ALL),而且是这类疾病重要的独立的不良预后因素[1],此类病例多为难治性病例.为此,我们将复发或难治性Ph阳性 ALL按治疗方法分组,回顾性分析STI571对复发或难治性Ph阳性 ALL的治疗效果,并对此治疗方法的可行性予以探讨.

    作者:游泳;李秋柏;王红祥;邹萍;陈智超 刊期: 2004年第17期

  • 结缔组织生长因子在血管紧张素Ⅱ诱导的人近端肾小管上皮细胞肥大中的作用

    目的探讨结缔组织生长因子(CTGF)在介导血管紧张素Ⅱ( AngⅡ)诱导的人肾近端小管细胞肥大中的作用.方法用[3H]-亮氨酸掺入、考马斯亮蓝蛋白质定量技术分别观察抗CTGF抗体对AngⅡ诱导的人肾近端小管上皮细胞株(HK-2)细胞内蛋白质从头合成及细胞内蛋白质含量的影响;用流式细胞分析技术观察抗CTGF抗体对AngⅡ诱导的细胞周期分布改变的影响;用扫描电镜技术观察抗CTGF抗体对AngⅡ诱导细胞形态变化的影响.结果 AngⅡ可以显著诱导细胞内[3H]-亮氨酸掺入和细胞内总蛋白质含量增加的作用,呈浓度和时间依赖性;抗CTGF抗体对AngⅡ诱导的细胞内总蛋白质含量、[3H]-亮氨酸掺入量的增加有抑制作用,呈浓度和时间依赖性.AngⅡ作用于细胞48 h后,细胞平均直径、G0-G1期细胞百分比显著增加(均P<0.01),抗CTGF抗体可显著抑制AngⅡ诱导的细胞直径增加和细胞周期阻滞 (均P<0.05或P<0.01).结论 AngⅡ可以诱导肾小管上皮细胞发生肥大, CTGF可能介导了AngⅡ诱导的肾小管上皮细胞肥大效应.

    作者:刘必成;孙静;刘宏;陈珑;陈琪;范乐明 刊期: 2004年第17期

中华医学杂志

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