胡全福；谢景华
随着现代社会物质水平的提高和生活方式的变化，心脑血管疾病患者的发病率和死亡率逐年升高，尤其是脑梗死、糖尿病等［1-3］。目前关于脑梗死的确切发病机制尚未完全阐明，且脑梗死患者的预后较差，因此，早期无创诊断、早期治疗十分必要。同型半胱氨酸又称为高半胱氨酸，与多种心血管疾病的密切相关，也是动脉粥样硬化疾病的独立的危险因素［4，5］。高敏 C 反应蛋白（HS-CRP）也与心血管疾病的发生密切相关，已有的证据证实 HS-CRP 在动脉粥样硬化斑块中有大量的沉淀聚集［6，7］。本文对我院2010年6月至2014年6月期间诊治的160例脑梗死患者进行分析，比较不通过临床分期患者血清同型半胱氨酸及 HS-CRP 水平变化与其临床分期的相关性，为临床诊断与治疗提供参考。
作者：刘强；魏威 刊期： 2016年第01期
目的：综合评价共济失调毛细血管扩张征突变（ataxia-telangiectasia mutated，ATM）基因多态性（rs189307）与肺癌易感性的关系。方法应用计算机检索 PubMed、EMBase、Cochrane Library、万方、中国知网和维普等数据库，按照纳入和排除标准选择文献，评价文献质量并提取资料，采用 Stata 12．0软件进行 Meta 分析，计算ATM rs189307与肺癌易感性关系的合并比值比（odds ratio，OR），并进行亚组分析、发表偏倚检验和敏感性分析。结果终纳入5项病例对照研究，共包括3036例患者和3415例正常对照。Meta 分析结果显示，ATM rs189307 AA基因型显著增加了亚洲人群肺癌的发病风险（GG vs AA，OR＝0．83，95％可信区间（confidence interval，CI）＝0．72-0．96，P ＝0．011；GG＋ GA vs AA，OR＝0．86，95％ CI＝0．76-0．97，P ＝0．017）。在吸烟状况的亚组分析中，ATM rs189307 AA 基因型显著增加了非吸烟人群肺癌的发病风险（GG vs AA，OR＝0．69，95％CI＝0．56-0．86，P ＝0．001；GG＋GA vs AA，OR＝0．68，95％CI＝0．56-0．82，P ＝0．000）。结论ATM rs189307 AA 基因型是亚洲人群肺癌易感性增加的危险因素，尤其是对于非吸烟人群。
作者：杨希夷；乔光磊；颜宏利；马俐君 刊期： 2016年第01期
静脉血栓栓塞性疾病（VTE）包括深静脉血栓（DVT）及肺栓塞（PE），当由各种原因造成血粘度升高，血流变学改变，血管壁受损时血液中的凝血系统异常激活造成肢体深静脉形成一个或多个血栓即为深静脉血栓，血栓从深静脉脱落形成栓子随血液行至肺部造成肺栓塞。由于 VTE 在住院患者中发病率和致死率极高。根据其临床症状进行诊断缺乏敏感性和特异性，通过临床症状疑诊 VTE 的患者实际发病率少于20％［1］。而延误诊断会造成患者死亡，引发心肺功能失调严重影响病人的生活质量［2］。为使临床可以及时准确的做出诊断，经过大量研究证实，实验室检查对 VTE 的诊断具有很高的价值，本文将对近年来的实验室检测指标进行综述。
作者：李琪；金红；富宏然；陈宏娟；李成威；闫海润 刊期： 2016年第01期
急性心肌梗死（AMI）是由于多种原因导致冠状动脉急性闭塞，引起血流中断，致使局部心肌的出现缺血性坏死，是导致心力衰竭的主要原因，病死率约为50％［1］。因此，早期诊断 AMI 后心力衰竭，并对其严重程度进行正确的评估具有重要的临床意义。超敏 C 反应蛋白（hs-CRP）是体现患者炎症急性期的敏感指标之一［2］。血清前白蛋白（PAB）是一种由肝脏合成的急性时相反应蛋白，在肝脏受损或者营养不良时，含量明显的降低。本研究观察了 AMI 患者血清 hs-CRP 及 PAB 的水平，探讨联合检测 hs-CRP 及 PAB 的水平对 AMI 后心力衰竭的诊断价值，并观察两者与心力衰竭严重程度的关系，现报告如下。
作者：张迪；宋占春；赵越超；汪琦 刊期： 2016年第01期
目的：探讨鼻腔分泌物中胃蛋白酶的检测对咽喉反流的诊断价值。方法入选87例慢性鼻-鼻窦炎患者和31例健康志愿者，分别设为病例组和对照组，采用症状指数量表（RSI）、反流检查计分表（RFI）联合诊断性治疗实验（三联诊断）对咽喉反流进行诊断，酶联免疫吸附法（ELISA）检测鼻腔分泌物中胃蛋白酶含量，对比观察胃蛋白酶和三联诊断对咽喉反流的诊断价值。结果RSI、RFI、诊断性治疗实验单项及联合诊断病例组中咽喉反流阳性率分别为68．97％、71．26％、72．41％、75．86％，其中 RSI、RFI 单项及联合诊断诊断阳性率显著高于对照组中，差异有统计学意义（P ＜0．05）；以胃蛋白酶诊断咽喉反流，病例组阳性率为80．46％，显著高于对照组的25．81％，差异有统计学意义（P ＜0．05）；胃蛋白酶检测与三联诊断咽喉反流一致性良好（P ＜0．05），以三联诊断咽喉反流作为标准，胃蛋白酶诊断咽喉反流的敏感度为95．45％，特异度为66．67％，阳性预测值为90．00％，阴性预测值为82．35％。结论鼻腔分泌物中胃蛋白酶的检测对咽喉反流具有较高的诊断价值，值得临床积极推广。
作者：胡全福；谢景华 刊期： 2016年第01期
睾丸及附睾肿块在男性生殖系统疾病中并不少见，但因其部位较为特殊，仅少部分患者进行组织学活检，因此，对临床诊断造成一定困难。而针吸细胞学检查（Fine Needle As-piration Cytology，FNAC）在颈部淋巴结病变、乳腺肿块及甲状腺肿块的临床病理诊断中具有重要价值，这一点已得到大家公认。但是我国许多医院尚未能开展这项具有较高临床应用价值的技术［1］，特别是在睾丸及附睾肿块的应用中报道较少。本文就我院78例睾丸及附睾肿块针吸细胞学检查结果报告如下。
作者：王连莉；刘泽红；贾美斋；赵亚萍 刊期： 2016年第01期
1 临床资料先证者（Ⅱ2）男性，63岁，因认知功能下降8年，四肢多动2年于2014年1月就诊本院。患者8年前出现记忆力下降，不能胜任工作，后逐渐加重，并出现计算力下降、理解力降低，反应迟钝。病程中有入睡困难、焦虑、暴躁易怒。2年前患者出现双手扭动，并逐渐加重，发展为四肢舞蹈样不自主扭动，并伴有饮水呛咳、吞咽困难。神经系统查体：意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力均减退，反应迟钝，软腭上抬无力，咽反射减退。四肢可见舞蹈样不自主运动。指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准。全身感觉检查正常。四肢腱反射正常，病理反射未引出。简易智能精神状态检查量表（Mini-Mental state ex-amination，MMSE）：10分（定向力6／10分，记忆力0／3分，注意力及计算力1／5分，回忆能力0／分，言语能力3／9分）。1年前行头部 CT 示脑萎缩。该家系4代14例中有3例出现明显的临床表现。先证者的父亲（Ⅰ2）约60余岁发病，肢体舞蹈样不自主运动明显，疾病后期不能下床行走，终因肺部感染死亡。先证者同父异母的妹妹（Ⅱ4）约30岁发病，出现四肢舞蹈样不自主动作，50岁死亡，病程20年。先证者的儿子（Ⅲ3），40岁，出现记忆力下降1年，无肢体扭动。家系系谱图见图1。经患者及家属同意，采集先证者和先证者儿子的外周抗凝血5 ml，进行 IT15基因检测，具体检测方法见参考文献［1］。检测结果为：①先证者（Ⅱ2）IT15基因检测显示 CAG 重复拷贝数为19／45，确诊为 HD；②先证者的儿子（Ⅲ3）IT15基因检测显示 CAG 重复拷贝数为19／22，未达到基因诊断标准，见图1。
作者：王一楠；李君；吴杰；鲍跃；于滋润；南善姬 刊期： 2016年第01期
呼吸道感染是临床常见疾病，致病菌包括肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌（Kpn）等［1］。近年来，关于 Kpn 导致的院内感染的报道越来越多，β-内酰胺酶类广谱抗生素在临床的广泛应用使 Kpn 的耐药也在增加，会使 Kpn 产生 ESBLs，限制了青霉素及头孢类抗生素的临床应用，使病情迁延不愈，并使患者的治疗成本增加，因而寻找抗产ESBLs 肺炎克雷伯菌的有效方案，临床意义重大。而随着对祖国医学的研究逐步深入，在临床治疗上有许多优势等待发现。痰热清为中药制剂，有清热解毒之效，使患者的机体免疫力得到提高，在呼吸道感染的治疗上有着很好的效果［2，3］。本次研究中，根据 CLSI（美国临床与实验室标准化机构）介绍使用的肉汤稀释法，在体外对产 ESBLs 肺炎克雷伯菌行抑菌试验，观察单用痰热清及特治星（哌拉西林／他唑巴坦）联合痰热清两者的抑制效果，予以报道。
作者：宋远瑛 刊期： 2016年第01期
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作者： 刊期： 2016年第01期
开胸手术后患者经历的疼痛是剧烈的手术后疼痛之一，患者以对疼痛的恐惧而不敢用力呼吸及咳嗽咳痰，致使呼吸道内的分泌物无法及时排出，可阻塞细小气管，导致肺不张，肺炎，术后低氧血症等并发症的发生，不仅增加了患者的痛苦，也是致死率提高的重要原因。术后急性疼痛如未及时干预，还可导致慢性疼痛综合征的发展，术后慢性疼痛的发生率明显提高，对患者的躯体机能和活动力造成不利影响［1-2］。术后疼痛科造成患者心理和生理的应激反应，影响切口愈合及功能恢复速度减慢［3］。本文旨在比较氟比洛芬酯与帕瑞昔布在开胸术后镇痛效果差异，分析影响术后疼痛高危因素，为术后疼痛干预与评估提供理论依据，现将结果分析如下。
作者：刘瑞泉；王远 刊期： 2016年第01期
流感是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病，对其进行监测可以及时掌握流感病毒流行株的活动情况，并及早发现变异株，为防控政策的制定提供参考依据。2013年，全球首次发现新亚型 H7N9型禽流感病毒［1-2］，针对人感染 H7N9禽流感疫情防控工作，北京市卫生局组织制定了《人感染 H7N9禽流感疫情防控方案》。密云县作为北京市流感监测网络成员之一，2012年在北京市流感监测方案基础上，继续开展流感监测工作，同时从2013年4月11日开始注重人感染 H7N9禽流感的检测，旨在掌握密云县流感病毒流行规律及其流行病学特征，以保护人民群众的身体健康和生命安全。现将监测结果初步分析如下。
作者：张巍巍；高雷；冯宝立；郑兰紫；张丽荣 刊期： 2016年第01期
接受放化疗综合治疗的鼻咽癌患者是营养状态发生变化高的群体之一［1-3］。恶性肿瘤会导致病人体内营养物质被大量消耗，加上放疗后产生的副反应，如咽喉炎、口腔黏膜损伤、唾液分泌减少等，使病人出现张口困难、摄食量下降；鼻咽癌患者同步铂类药物化疗也会引起恶心、呕吐、食欲下降等不良反应［4］。然而，临床实践中经常是在鼻咽癌患者出现进食受限后给予营养支持治疗，早期营养干预较少。为此，我们以本科收治的鼻咽癌同步放化疗患者为研究对象，进行前瞻性临床研究，观察不同的营养支持时机对患者营养状态及毒副反应的影响。
作者：侯威；侯雪；马利新；赵钦；曲雅勤；姜新 刊期： 2016年第01期
脑梗死（cerebral infarction CI）又称为缺血性脑卒中（cerebral ischeme stroke），是由于脑部血液循环障碍，缺氧、缺血导致的局部脑组织缺血性坏死或软化。近几年来脑梗死的发病率逐年升高且出现年轻化的趋势，患者死亡率高、后遗症多，迫切需要有效的治疗方案。早在上个世纪80年代国外就有学者从猪脑提取液中发现了一种大分子物质［1］，后被称为脑源性神经营养因子（brain-derived neuro-trophic factor，BDNF），是神经营养因子（NTs）家族的第2个成员，众多研究人员认为 BDNF 能预防神经元的凋亡、坏死。
作者：陈晓迪；朱洪权；宋唯一；李爱丽 刊期： 2016年第01期
结直肠癌在世界范围内癌症发病率居第3位，相关死因中居第4位，位于肺癌、肝癌和胃癌之后［1］，在我国，随着人们生活习惯的改变，目前其发病率和病死率呈逐年上升趋势［2］。手术切除是治疗结直肠癌的首选方法，但术后感染这一并发症严重影响了手术效果和患者的预后，甚至会导致患者死亡。因此如何降低术后感染发生率受到了越来越多外科医师的关注。本研究回顾性分析我院2012年6月至2014年6月收治的130例结直肠癌术后患者的临床资料，现报道如下。
作者：宫子建；崔晓峰；吉国锋；汲崇德 刊期： 2016年第01期
结核性脑膜炎（结脑）是由结核杆菌引起的脑膜非化脓性炎症，其临床症状不典型，但病情进展迅速，死亡率高，及时诊断和治疗是减轻后遗症和降低死亡率的关键所在。INF-γ、ADA 和 ESAT-6在结脑患者脑脊液中的异常表达对其诊断有辅助诊断价值，现报道如下。
作者：刘霞；覃玫；唐丽坤 刊期： 2016年第01期
1型糖尿病和2型糖尿病的发病过程中存在明显的细胞免疫和体液免疫异常，提示糖尿病的发病机制及病情进展与免疫应答密切相关。B 淋巴细胞不仅介导体液免疫，还在细胞免疫中同样起到重要作用。它可通过多种不同机制参与诱导胰岛炎和糖尿病的发生，同时促使肥胖相关性胰岛素抵抗在患者体内的发生与发展。此外，在肥胖患者体内，可检测到 B 淋巴细胞存在明显的数量及功能异常。机体内糖代谢与脂代谢密切相关且相互影响，明确 B 淋巴细胞在糖代谢及脂代谢中的作用机制以及影响途径有助于了解糖尿病、脂代谢紊乱、肥胖的发生、发展，并有望为治疗机体免疫相关的代谢紊乱性疾病提供新的治疗思路及靶点。本文主要探讨现阶段针对 B 淋巴细胞与糖尿病及脂代谢紊乱、肥胖之间的相互作用关系的研究进展。
作者：樊丽莎；刘煜 刊期： 2016年第01期
1 病例摘要患者，女，43岁，因“腹胀15天，发现盆腔肿物14天”于2013年10月就诊于我院。病程中偶有腹痛，无其他不适主诉，近期体重无明显减轻。内诊：阴道及宫颈外观未见明显异常，于盆腔正中可触及一直径约13 cm 的囊实性包块，活动欠佳，有压痛。妇科彩超：子宫前后壁见多个低回声结节，大者位于后壁内0．9 cm×0．8 cm。双卵巢未显示，盆腔正中见13．0 cm×8．3 cm 囊实混合回声，形态尚规则，界限尚清，内见分隔。盆液厚5．0 cm，肝下积液3．0 cm，脾肾隐窝积液3．0 cm。超声诊断：子宫多发肌瘤，盆腔囊实混合包块，盆腹腔积液。肿瘤标记物：CA125＞500 U／ml，CA199＞240 U／ml，HE4：115.7pM。余化验检查均无明显异常。患者手术指征明确，于入院3天后行剖腹探查术，术中见：腹腔内有淡黄色腹水约200 ml，留取部分腹水行脱落细胞学检查，吸净腹水见右附件一直径约13 cm 的肿物，形态不规则，有菜花样物突破包膜，质糟脆，与周围组织无粘连。盆腔腹膜、大网膜、肠管、阑尾均未见明显异常。于子宫表面可触及多个肌瘤结节，大者直径约1 cm，左附件未见明显异常。将右附件切除送快速病理，术中病理结果回报：（右侧卵巢）腺癌，考虑为透明细胞腺癌。术中诊断：卵巢癌，经与家属沟通后决定行子宫、双附件切除术，盆腔淋巴结清扫术，大网、阑尾切除术。术后病理结果回报：（右侧卵巢）透明细胞腺癌，伴有肠型交界性粘液性肿瘤，其内局部伴有小细胞神经内分泌癌。免疫组化染色结果：ER（灶状＋）、PR（—）、CgA（局灶＋）、Syn（局灶＋）、CD56（＋）、Ki67（阳性率30％）、CDX2（＋）、CK（AE1／AE3）（点状＋）、CK20（灶状＋）、CK7（＋）。子宫浆膜见透明细胞癌浸润，大网未见癌，盆腔各组淋巴结均未见癌转移，子宫多发性平滑肌瘤，左侧附件未见癌，增生宫内膜，慢性阑尾炎。（腹水）送检标本内见有异型细胞，形态符合腺癌。患者术后恢复良好，于术后第9日开始行 TC方案（紫杉醇＋卡铂）化疗，共化疗6次，化疗期间 CA125值波动于23．1-58．5 U／ml，CA199值波动于18．5-47．6 U／ml， HE4值波动于64．0-124 pM。化疗结束后3个月，患者多次出现无明显诱因高热，后就诊于我院肿瘤内科，提检胸部 CT提示：右侧胸膜可见局部增厚。肝脏及脾脏内可见多发类圆形及不规整形低密度影。增强扫描见：肝脏及脾脏内可见多发异常强化影，强化程度低于肝脏及脾脏实质，呈不均匀强化。但患者因个人原因放弃进一步诊治，随访至2015年02月，患者死亡。
作者：牛炜；赵丽苹；刘洋；吴书莹；许天敏 刊期： 2016年第01期
原发性肾病综合征（PNS）是儿童期常见的泌尿系统疾病之一，发病多见于3～6岁的幼儿，男孩多于女孩。其发病原因和机制至今仍不明确，发病率较高且有逐年增加的趋势。常伴有严重的脂代谢紊乱及炎症反应，个别患儿终发展为终末期肾病，导致严重的不良预后［1］。通过对87例 PNS 患儿进行血清脂蛋白（a）［Lp（a）］和超敏 C 反应蛋白（hs-CRP）的水平检测，旨在探讨血清 Lp（a）和 hs-CRP水平变化在 PNS 病变进展中的临床应用价值。
作者：刘栋；宋宏庆 刊期： 2016年第01期
糖尿病肾病（Diabetic Nephropathy，DN）是糖尿病（Diabetes mellitus，DM）微血管并发症之一，在2型糖尿病患者中，其致残、致死率仅次于大血管并发症。据统计，病程超过25年以上的糖尿病肾病累积患病率高达25％-40％，也是我国导致终末肾功能衰竭的第2位病因［1］。其病因和发病机制尚未完全明了，可能与环境因素和遗传因素有关。蛋白激酶 Cβ（PKC-β）是细胞内信号传递关键分子之一，激活后通过改变肾脏血流动力学、增厚肾小球毛细管基底和细胞外基质进行性积聚、加大血管炎症反应、增加血管通透性等方式参与糖尿病肾病的发生与发展［2］［3］，因此蛋白激酶 Cβ（PKC-β）基因PRKCB1基因可能是诱发 DN 的相关基因。本文选择120例广西汉族人群为研究对象，对 PRKCB1基因启动子-546C／G 基因型、等位基因频率进行比较分析，旨在探讨广西汉族人群 PRKCB1基因-546C／G 多态性分布、及与糖尿病病肾病易感性相关性。
作者：李轶春；岑文新；肖玲 刊期： 2016年第01期
DMAP 临床上主要包括糖尿病视网膜病变（di-abetic retinopathy，DR）和糖尿病肾病（diabetic ne-phropathy，DN）等，二者常并存。DMAP 是糖尿病患者致死、致残的主要原因，是2型糖尿病的特征性并发症，其发病机制复杂，目前尚不完全明确。本研究通过观察 DR 与 DN 患者血清 sCD163的水平变化，以揭示其与 DMAP 的关系。
作者：邵红；马彦；赵巧丹；胡国忠 刊期： 2016年第01期
中国实验诊断学杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
