吕宁宁；刘军；权明吉
目的：探讨节律基因 per2在慢性粒细胞白血病中的表达及其与白血病融合基因 bcr／abl 的关系。方法收集30例慢性粒细胞白血病病人和9例健康对照的骨髓标本，RT-PCR 检测 per2和 bcr／abl 融合基因的表达，并分析两者之间表达的关系；不同浓度甲磺酸伊马替尼作用 K562细胞不同时间后，通过 RT-PCR 检测 bcr／abl 和 per2水平变化。结果研究发现 per2在慢性粒细胞白血病中表达降低，并且与 bcr／abl 的表达呈负相关。用甲磺酸伊马替尼处理 K562发现，随着 bcr／abl 的表达降低，per2的表达升高。结论per2在慢性粒细胞白血病中表达下降，并且和bcr／abl 的表达呈负相关，提示 per2在慢性粒细胞白血病的发生发展中发挥作用。
作者：李杰；杨帆；封建凯；孙成铭；黄万里；张霞 刊期： 2015年第09期
高血压Ⅱ、Ⅲ级患者［1］是血压升高的后两个阶段，与Ⅰ级相比患者不再是单纯的血压升高，而是已经出现脑、心脏、肾脏等器质性病变，与Ⅱ级患者相比，Ⅲ级患者的代偿功能已经消失，随时伴有脑出血、脏器衰竭等生命危险，给患者的正常生活和生产造成了严重影响［2］。了解高血压影响因素和发病机制是临床治疗的关键，有专家指出血清同型半胱氨酸和血压水平密切相关，同时还与 C-反应蛋白水平具有内在联系，前者是导致心脑血管疾病的因素之一，后者则是判断血管炎症的常用指标［3，4］。本次研究主要探讨的是高血压Ⅱ、Ⅲ级患者的血清同型半胱氨酸的水平变化情况及与 C-反应蛋白的关系，同时与体检正常者进行对比分析，现将结果报道如下。
作者：黄勤洲 刊期： 2015年第09期
脂蛋白（a）（lipoprotein（a），Lp（a））是1963年被挪威遗传学家 Berg［1］首先发现且命名的，由低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）与载脂蛋白（Apo）A 通过二硫键［2］组合而成。Lp（a）是公认的心血管独立危险因素，有研究表明，随着 Lp（a）血清浓度的升高，动脉粥样硬化发病率明显的增加［3］，罹患冠心病的危险性也明显增高［4，5］，而且血清 Lp（a）浓度与冠心病的严重程度呈正相关［6］，但也有几项研究未能证实这种相关性［7，8］。本研究主要探讨冠心病患者血清 Lp（a）水平与冠状动脉粥样硬化狭窄程度是否存在相关性。
作者：刘丽萍；黄浙勇 刊期： 2015年第09期
目的：探讨超声造影联合超声弹性成像在甲状腺微小癌诊断中的应用价值。方法分析34例甲状腺结节患者的常规超声，超声造影和弹性成像的图像信息并与病理组织学检查相对比，评估使用上述一种方法及联合使用超声造影及弹性成像诊断的效果。结果34个甲状腺结节中，病理活检证实恶性病灶18个，良性病灶16个。弹性成像中恶性结节与良性结节的 SR，两者差异有统计学意义（P ＜0．05），ROC 曲线下面积（AUC）0．911。甲状腺微小癌超声造影具有造影剂晚进、向心性进入，瞬时低增强的特点。超声造影联合弹性成像诊断的灵敏度、特异度、诊断准确率、阳性预测值及阴性预测值分别为94．44％，87．50％，91．18％，94．44％，93．33％。结论超声造影与弹性成像联合应用对于甲状腺微小癌具有较高的临床价值。
作者：刘晓红；张铁山；胡颖；林琳；徐晓旭 刊期： 2015年第09期
涎腺肿瘤属于临床比较多见的颌面部肿瘤，其内部结构复杂且具有一定的特殊性，因此在临床诊断的过程中其正确率仍有待提高［1］。本研究将29例考虑为涎腺肿瘤的患者作为观察对象，通过64排螺旋 CT 检查分析其在诊断和鉴别诊断中的应用价值。现报告如下。
作者：程建 刊期： 2015年第09期
从上世纪90年代中期起，肺癌的发生率和死亡率就排在我国恶性肿瘤的首位。肺癌的早期诊断和治疗对提高生存率有着非常重要的意义。血清中神经元特异性烯醇化酶（NSE）、细胞角蛋白19片段（Cyfra21-1）、鳞状上皮细胞癌抗原（SCCA）对肺癌的诊断、疗效预测等方面有较大的实用价值。本研究通过联合检测76例肺癌患者血清中 NSE、Cy-fra21-1、SCCA 和 CEA 的水平，旨在探讨其对肺癌的临床分期、病理分型、预后判断的临床价值。
作者：曹咏；闫吉 刊期： 2015年第09期
新的流行病学调查显示，我国成人糖尿病总数达9240万，患病率为9．7％，并有逐年攀升的趋势，其中2型糖尿病的发病率占90％以上，并可能已成为世界上糖尿病患病人数多的国家［1］。目前，针对糖尿病的治疗方式包括，糖尿病教育、饮食疗法、体育锻炼、药物治疗和血糖监测。本文主要关注2型糖尿病患者的运动疗法，并就其对于血管功能的影响进行综述。
作者：王连有；郑妍；王逸群 刊期： 2015年第09期
手足口病是一种急性传染病，多发生于学龄前儿童，由于其主要的临床症状表现为手、足、口腔等部位的斑丘疹，因此称为手足口病。除典型的斑丘疹外，重症患儿还可出现脑膜炎、脑脊髓炎、脑炎、肺水肿、循环障碍等并发症，致使病情进展快，可在短期内病情迅速恶化导致死亡［1］。近年来，手足口病的发病率和死亡率都有明显上升的趋势，我国已将手足口病规定为法定报告管理的丙类传染病。
作者：时景伟；李晓燕；冯晓朦；陈欢；张春晓；张涛；孙志 刊期： 2015年第09期
肩袖又称肌腱袖，是由四块内层肌肉（冈上肌、冈下肌、肩胛下肌和小圆肌）肌腱包绕肩关节而形成的半环形腱膜结构，其腱纤维与关节囊纤维层交织附着，并共同止于肱骨解剖颈上半的沟中，四条肌腱强厚有力，如同有收缩力的韧带，使肱骨头紧贴关节盂，是稳定肩关节的主要结构。其中，肩胛下肌腱位于关节囊的前方，腱宽3．9 cm；冈上肌腱位于上方，腱宽2．3 cm；冈下肌和小圆肌联合腱位于后方，腱宽4．7 cm，这四块肌肉组成一个袖套样结构包绕肱骨头，止于肱骨的大、小结节。了解肌腱袖的结构及各肌腱位置关系，对于手术重建肩袖附着点及关节囊切开或修补术，均有重要的参考意义。
作者：邵明磊；孙嘉阳；阮庆；吴秋季；吕佳音 刊期： 2015年第09期
妊娠期急性脂肪肝（acute fattyliver ofpregnancy， AFLP）是发生在妊娠晚期的一种严重并发症，多见于初产妇，发病率为1／7270-1／13000。该病主要病变为肝脏脂肪变性，常急性发病，病情凶险，并伴有多脏器损伤，母婴死亡率可高达20％左右［1］。
作者：钟莉莉；郭迎雪；吴凡；赵银龙 刊期： 2015年第09期
1 病例摘要患者宋某，女，51岁，因血糖、血压升高6年，腹泻后出现四肢无力1个月于2014年10月17日入院。该患者6年前体检发现血糖、血压升高，空腹血糖在8．0 mmol／L，血压为160／100 mmHg，确诊为糖尿病，高血压病，平时口服保健降糖药品和硝苯地平缓释片20 mg，每日2次，空腹血糖控制在5-6 mmol／L，血压控制在140／90 mmHg 左右。1个月前因严重腹泻3日后出现四肢无力，站立行走困难，在当地医院化验血钾为1．1 mmol／L，空腹血糖：15 mmol／L，经过住院补钾、胰岛素强化降糖治疗1周，四肢无力症状稍有好转，空腹血糖控制在8 mmol／L 左右，但血钾一直未达到正常。同时患者出现明显的口渴、多饮、多尿症状，每日饮水量约8-10L，尿量与饮水量相近。入院前3天，患者曾口服优甲乐（150μg，Tid），入院后停用。查体：意识清楚。血压140／80 mm-Hg，脉搏90次／分，向心性肥胖，双侧锁骨上窝略饱满，后颈部可触及脂肪垫，皮肤未见紫纹，双侧上肢采血处可见瘀斑，无明显满月脸，双眼球无突出，甲状腺未触及肿大，颈部淋巴结未触及肿大。心、肺、腹部查体未见异常。体重指数：26.29 kg／m2。辅助检查：血离子：钾1．92 mmol／L，钠：148.2 mmol／L，氯：97．0 mmol／L，钙2．01 mmol／L，二氧化碳结合力：39．5 mmol／L，空腹血糖：13．45 mmol／L，甲功三项：促甲状腺素（TSH）：0．008μIU／ml，游离 T3（FT3）：8．61 pmol／L，游离T4（FT4）：100．00pmol／L血气分析：酸碱度（pH）：7.53，氧分压（PO2）：58 mmHg，二氧化碳分压（PCO2）：49 mmHg，钾2．2 mmol／L，乳酸：4 mmol／L。24小时尿量：8.40L／24 h，24小时尿离子：尿钾：229．2 mmol／24 h，尿钠：796．3 mmol／24 h，尿钙：19．91 mmol／24 h，尿氯：772．8 mmol／24 h，尿磷21．5 mmol／24 h。尿常规：尿糖3＋，尿比重：1．015；血促肾上腺皮质激素-皮质醇节律、24小时尿游离皮质醇（UFC）、大小地塞米松抑制试验结果见表1。血常规、肝功、肾功、血脂：均为正常。甲状腺吸碘率明显降低。肺部多排 CT 平扫：气管纵隔居中，各叶段支气管开口通畅；双肺纹理增强，各叶可见斑片样密度不均匀区，略呈马赛克样改变；纵隔内未见明确肿大淋巴结影。肾上腺 CT（图1）：双肾上腺饱满、边缘模糊、毛糙。磁共振垂体平扫及普通增强（图2）：蝶鞍不大，鞍底无下陷，垂体形态不规则，右部较扁，左侧见片状低于正常垂体信号，大小约为1．0 cm×0．5 cm，垂体左缘病灶呈延迟强化，垂体柄居中，视交叉无移位，双侧海绵窦未见明显异常。双能 X 线骨密度：腰1～腰3区域的 T 值：－2．7，Z 值：－2．9。诊治经过：初步诊断为垂体依赖性皮质醇增多症，术前每日补充氯化钾20g，胰岛素每日用量为：诺和锐早20 U，午12 U，晚12 U，来得时22 U。血糖及血钾控制理想后，进行经鼻垂体瘤切除术，术后病理结果：垂体促肾上腺皮质激素腺瘤。术后第3日复查血皮质醇、ACTH 及24小时 UFC，结果见表1。患者术后未口服降压药物，血压维持在130／80 mmHg 左右；患者术后出现乏力，食欲不振症状，每日进食量少，术后第5日开始给予氢化可的松（早15 mg，晚5 mg）替代治疗，乏力症状明显减轻，进食正常，复查血离子均恢复正常，根据所测血糖结果，给予胰岛素降糖（诺和锐8U-6U-6U，来得时8U）治疗，血糖控制理想出院。
作者：李菲；吕然然；高影；奚树刚；朱栗文；谢晓娜 刊期： 2015年第09期
通过临床流行病学研究，高原地区海拔在2100 m 至4000 m，居民因为长期处于低压缺氧状态，致使红细胞代偿性增加，血液粘稠度随着红细胞的代偿性增加而增加，所以易产生血栓［1］。在高原地区2型糖尿病中，45％的患者会出现微血管病。其特点是微血栓形成，基底膜变厚，这类微血管病变的特异性的症状［2］，同时还会出现糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变的患者中。本实验通过对血液学相关指标：HbAlc、PLT、MPV、PDW、U-mAlb、血清 Mg2＋浓度的水平检测，讨论分析高原地区2型糖尿病患者微血管病变与血液学指标的相关性。
作者：张萍 刊期： 2015年第09期
乳腺癌是女性常见病，早发现、早诊断、早治疗可以提高患者预后，延长生命［1，2］。腋窝淋巴结转移是乳腺癌主要的转移部位，其受累与否关系到患者预后［3］，临床上一般在术前采用超声造影对患者进行无创诊断，使用弹性成像来判定患者淋巴转移状态的研究也较多。为提高诊断的准确率，我院对60例患者采用超声造影和弹性成像进行联合诊断，取得了较好的研究成果，报道如下。
作者：葛嘉；祝青；余晓梅；张羽；吴犀；胡莉君；高翠玲；肖颖 刊期： 2015年第09期
研究显示，术后恶心呕吐（PONV）发生率仅次于疼痛，甚至是比疼痛更难以忍受的不适体验。这不仅会导致患者满意度下降［1］，而若引发吸入性肺炎、颅内高压等，甚至会危及患者生命［2］。本文通过对雷莫斯琼的不同给药剂量及不同给药方式，探讨其佳的术后防治恶心呕吐的效果。
作者：王云芸；张妍；赵国庆；张烁 刊期： 2015年第09期
椎动脉型颈椎病（CSA）是颈椎病类型之一，目前也是临床存在争议的一型［1-3］。随着现代人的生活及工作方式的改变，该病的发病率呈逐年上升趋势，且发病年龄不断提前。对 CSA 的诊断，除依赖于临床症状和体征外，影像学辅助检查主要依据椎动脉造影、颈椎 X 线片、经颅多普勒超声检查（TCD）、彩色多普勒超声检查（CDFI）。CDFI 因其操作简单、可重复性强、无创伤性、经济实用而适用于广大患者。本研究回顾性分析 CSA 组及对照组的彩色多普勒超声常规检测及转颈试验后颅外段椎动脉血流参数测值，旨在提高临床对 CSA 的诊断准确率。
作者：贾杰；闻春艳；张文杰 刊期： 2015年第09期
组织经历一定时间的缺血后恢复血流灌注，不仅无法使组织器官功能得以迅速恢复正常，反而加重组织器官炎症反应、结构破坏、甚至出现严重功能障碍，这一过程被称为缺血再灌注损伤（ischemia reperfusion injury，IRI）。这种损伤常发生于医疗过程中，如器官移植、溶栓治疗、动脉搭桥术、体外循环心脏手术、低血容量性休克等，进而出现肝、脑、心、肺、肾、肠等多器官功能损伤，成为影响缺血治疗效果的一个重要因素。其中肝脏 IRI（HIRI）为常见和严重，限制了肝切除术的适应症及边缘性肝脏供体的应用，在不同程度上阻碍了肝脏外科及肝移植的发展和普及。HIRI 可分为热缺血再灌注损伤及冷缺血再灌注损伤，二者发生的病理生理过程相似，其机制涉及诸多因素，与代谢障碍、氧化应激、细胞活化、炎症反应等有关，各个因素形成相互制约、相互促进的关系。近些年，蛋白酶抑制剂、自由基清除剂、钙通道阻滞剂、某些激素或中药等均已被证实可从多种途径有效抑制 HI-RI。目前，新型免疫抑制的应用及基因治疗等也逐渐成为人们研究的焦点。本文综合国内外研究资料就 HIRI 发生发展的常见机制（见图1）加以综述。
作者：关连越；付佩尧(综述)；李巍(审校) 刊期： 2015年第09期
腓骨肌萎缩症（CMT）占遗传性周围神经病的80％-90％，临床特征为［1］双足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩，累及双上肢时呈爪形手，可伴有弓形足及垂足，双下肢腱反射尤其是踝反射减弱或消失，部分病人可伴有轻到中度感觉减退。现将诊断为 CMT 一家系进行报道，总结临床特点。
作者：黄丽敏；江新梅；常颖；高凤娟 刊期： 2015年第09期
阿尔茨海默病（AD）是一种神经退行性紊乱疾病，表现为记忆缺失和认知功能损伤，由于人的寿命普遍延长，老龄化是 AD 的主要危险因子之一，65岁以上的人群发病率急剧上升［1］，目前，所有关于AD 病因的假说均不能解释其全部病理特征，AD 是遗传兼环境等多因素相互作用的复杂疾病，神经影像研究发现大脑皮质和海马及其他脑区有明显的萎缩，早期胆碱能神经系统功能丧失［2-4］，AD 患者脑干血清素能及去甲肾上腺素能神经元胞核缺失表明这些神经递质系统在 AD 发病过程中起着重要作用［3］。其中，去甲肾上腺素能神经系统与 AD 的病因与疾病进程相关，但其从中所起的作用并不明确，多巴胺β羟化酶（DBH）作为一种儿茶酚胺合成酶，对去甲肾上腺素的合成与更新发挥着重要作用，在基因的调控下，血浆 DBH 的活性在不同个体间表现出广泛的遗传性，DBH 可调节 NA 水平，但这一作用对 AD 的发生与疾病进程的影响却尚不清楚，在 AD 患者中，海马和皮质中 DBH 活性减低，可能是970T 等位基因和随后降低的 DBH 活性使去甲肾上腺素（NA）的合成减少并失去了神经保护作用，因而，血浆 DBH 很可能是 AD 疾病发展和认知功能损伤的生物标志物，由于血浆 DBH 活性受基因型控制，因而本研究通过测定患者血浆 DBH 活性及 C-970T 和 C1603T DBH 基因多态性，以阐明DBH 调节 NA 对 AD 疾病进程的影响。
作者：孟云；朱言亮 刊期： 2015年第09期
目的：检测微小 RNA-92（microRNA-92，miR-92）在上皮性卵巢癌患者及健康人血清中的表达，分析 miR-92与上皮性卵巢癌（epithelial ovarian cancer，EOC）病人的分期及预后的关系，为寻找一种新型的、无创的用于 EOC患者早期筛查及判断预后的标志物提供理论依据。方法采用实时定量 PCR （qRT-PCR）的方法检测50例 EOC 患者和50例健康人群血清中 miR-92表达，应用 ROC 曲线评价其临床诊断价值，并对 miR-92的表达与临床病理特征之间的相关性进行分析，评价其判断预后的临床价值。结果miR-92作为 EOC 筛查的标志物具有可行性，受试者工作特征曲线下面积达0.803；miR-92在 EOC 患者血清中的表达量显著高于正常对照组（P ＜0．05）；其表达水平随 EOC患者临床分期的进展呈上升趋势，有淋巴结转移组显著高于无淋巴结转移组（P ＜0．05）。其表达水平与 EOC 患者年龄等因素无关。结论miR-92在 EOC 患者血清中的表达高于健康人群，提示其可能在 EOC 的发生发展过程中发挥致癌基因的作用，miR-92有望成为 EOC 早期筛查和评估预后的特异性生物标志物。
作者：郭凤军；邹颖刚；范丽梅；田静岩；崔满华 刊期： 2015年第09期
目的：探讨窄带成像技术（narrow band imaging，NBI）在内镜诊断早期咽喉恶性肿瘤及癌前病变中的临床应用价值。方法选取2013年6月至2014年3月因主观症状就诊于我院门诊，经电子喉镜检查发现咽喉粘膜异常增生及喉肿物疑似恶性病变的104例患者，分别在白光和 NBI 模式下观察咽喉部黏膜，记录病变的大小、范围，同时进行 NBI 分级，并对病灶性质做出预判，对 NBI 模式下发现的117个病灶均取活检，以病理结果作为诊断金标准，将其他检查结果与之作对照。结果1．窄带成像技术在对病损轮廓、黏膜表面及粘膜下微血管形态显示方面均明显优于普通白光内镜图像，差异有显著性（P ＜0．05）。2．104例怀疑喉癌或癌前病变的患者中共发现117个病灶，其中白光模式下病变检出率为89．7％，应用 NBI 模式检出率为99．1％。NBI 内镜对咽喉恶性肿瘤及癌前病变诊断的灵敏度为91．4％，而普通白光内镜的灵敏度为74．1％，二者之间的差异有统计学意义。3．NBI 分级与病理诊断的关系：声带息肉等良性病变主要表现为 NBI Ⅰ级（10／12），慢性喉炎等炎性病变主要表现为 NBI Ⅱ级（15／19），轻度不典型增生主要表现为 NBI Ⅲ级（10／15），重度不典型增生主要表现为 NBI Ⅳ级（5／7），重度不典型增生及恶性肿瘤主要表现为 NBI Ⅴ级（52／64）。结论与白光模式相比，NBI 模式能清晰地显现病变的轮廓及黏膜表层及黏膜下层微血管的各种形态变化，可增强病变的可识别性。内镜窄带成像技术操作简便、安全，较白光模式更易发现细微变化的病灶，亦可使活检阳性率明显提高，在早期咽喉恶性肿瘤及癌前病变的诊断有一定的临床应用价值。
作者：于红；高圣锐；孙志；祝威 刊期： 2015年第09期
中国实验诊断学杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
