学术投稿

指甲——髌骨综合征1例报道及文献复习

李云峰;唐成林;柳万国

关键词:指甲, 髌骨, 综合, 显性遗传性疾病, 系统受累, 常染色体, 线表现, 家族性, 肘部, 体征, 畸形, 骨盆, 典型
摘要:指甲-髌骨综合征是一种包括指甲、骨盆、膝和肘部四联畸形可伴发多系统受累的家族性常染色体显性遗传性疾病.本病极为少见,国内鲜有报道,我院确诊1例,有典型的体征及X线表现,报告如下.
中国实验诊断学杂志相关文献
  • 胆道细菌感染的菌群分布特征及耐药性分析

    胆道细菌感染是肝胆外科常见疾病、多发病,常引起严重炎症反应或脓毒症,因此,有效地控制感染十分重要.临床医师常常经验性地应用抗生素,而不合理、不规范的使用抗生素导致细菌耐药性不断增加.为了解引起胆道感染的主要菌群分布特征及其菌株耐药性,为临床选用合理抗菌药物提供指导,根据我院2007年6月-20lO年6月期间326例胆道细菌感染患者胆汁分离出的病原微生物资料,对其菌群分布特征及菌株耐药性进行分析,现报告如下.

    作者:张利红 刊期: 2011年第11期

  • 血脂异常在股骨颈骨折术后股骨头缺血坏死的诊断价值研究

    股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of thefemoralhead,ANFH)为发生在股骨头及周边区域的骨坏死,为多种潜在因素导致滋养血管损伤后的结果[2],其确切机制目前仍不甚清楚.目前股骨头缺血换色根据病因可以分为创伤性坏死及非创伤性坏死,其中非创伤性坏死又包括激素性、酒精性以及减压病等导致的骨质缺血、变性、坏死及股骨头塌陷、骨小梁断裂而终发生髋关节功能障碍等[2-3].

    作者:何澄;郭慧 刊期: 2011年第11期

  • 二维及彩色多普勒超声在乳腺肿瘤良恶性鉴别诊断中的应用

    近年来,乳腺癌的发病率有逐渐上升趋势.高频探头的普及特别是近几年彩色多普勒超声诊断仪的普及促进了乳腺超声的发展[1].本文通过对124例乳腺肿块二维及彩色多普勒血流成像的综合分析,以期探讨二维及彩色多普勒超声在乳腺良恶性肿瘤鉴别诊断中的应用.

    作者:霍春媛;闫振坤;陈丽波 刊期: 2011年第11期

  • 249例儿童脑脊液胱抑素-C结果分析

    胱抑素C(Cystatin C,简称CysC)亦称半胱氨酸蛋白酶抑制剂C,是一种由120个氨基酸组成,分子量为13kDa的低分子量、碱性非糖化蛋白质.CysC基因在包括肾、肝、胰、肠、胃、肺及胎盘等所有组织中持续地转录和表达.研究发现CysC是半胱氨酸蛋白酶抑制物家族的成员之一[1],是目前发现的对组织蛋白酶B抑制作用强的抑制物.同时CysC对木瓜蛋白酶、无花果蛋白酶、组织蛋白酶H及L也有抑制.近来临床应用中血清CysC被作为反映肾小球滤过率的灵敏指标而受到重视,对血中胱抑素C的报道也很多,而对儿童脑脊液胱抑素-C水平了解较少.为此,本文调查了249例儿童脑脊液胱抑素-C水平,旨利用脑脊液胱抑素-C为临床疾病提供诊断和治疗依据.

    作者:王均乐 刊期: 2011年第11期

  • 呼吸内科病原微生物耐药性研究

    东北地区由于气候干冷,冬季时间又长,患慢性呼吸系统疾病的患者较多.住院的患者多为年龄偏大,病史较长,入院时呼吸困难症状较为明显,往往需要及时应用抗生素进行消炎治疗.

    作者:芦杰;胡海霞 刊期: 2011年第11期

  • 脑脊液抗体指数检测在儿童神经系统感染相关疾病中的应用

    循证医学研究发现很多神经系统疾病与病毒感染之间存在一定相关性.随着临床检验技术的发展很多方法能证明这种关系,如PCR检测脑脊液中的病毒核酸、脑脊液中多种病毒AI的检测、外周血清转化与病毒在活化、PCR检测外周血病毒含量等[1,2].尽管目前研究认为脑脊液PCR检测是诊断的金标准[3,4],但是当出现病毒含量过低和(或)标本采集时机过早或过晚的情况下,PCR的方法极容易出现假阴性[5-7].而血清转化或血清阳性标记检测(如EBV感染时候出现的IgG-抗EA)是证明疾病与病毒之间存在因果关系的必要条件[8].而AI检测尽管其也存在着一些的不足(如抗体的产生要滞后于疾病)[1,9],但是由于其具备的许多优点(如对设备要求不高及费时较少等)还是得到了认可.本文针对国内对PCR检测病原报道较多而AI方法检测病原报道较少的现状,总结了2006.01-2009.12长春市儿童医院和吉林大学中日联谊医院诊断明确且进行AI检测的患儿的资料进行分析.

    作者:薛均来;胡亮;于伟东;赵树华;楚海峰;郭君;王成训;张晓琳;刘洋 刊期: 2011年第11期

  • 皮层下动脉硬化性脑病的影像学分析

    皮层下动脉硬化性脑病(简称SAE),是一种血管源性脱髓鞘疾病,是缺血性脑血管病的一个类型,又称Binswanger病[1],也是老年人常见病[2].对于本病说法不一,有些学者强调没有痴呆、抽搐、昏迷等严重精神障碍的患者不能诊断为SAE,对于早期SAE则提出了诸如脑白质疏松症、缺血性脑卒中、脑白质变性等[3].如果没有采取干预措施,1/3的人将来会患卒中和(或)痴呆,卒中后高达64%的患者存在不同程度的认知障碍,1/3会发展为明显痴呆[4].本文通过对200例SAE的影像学分析,将SAE分为轻、中、重三度,为临床预防、治疗、延缓疾病的发展提供了有利依据.

    作者:宋豫国;王翠华;韩晓雷 刊期: 2011年第11期

  • 慢性心衰患者血浆脑钠肽浓度变化的临床意义

    BNP(brain natriuretic peptide,BNP)又称B型利钠肽,是继心钠肽(ANP)后利钠肽系统的又一成员.BNP主要在心室合成,生理状态下在心室肌内储存极少,只有在心室负荷过重或扩张时才会合成增加,因此能充分反映心室的功能状态.BNP暴发式的合成方式以及非常短的半衰期提示它是心脏即刻分泌的激素,反映的是当时心室超负荷的程度.为了进一步了解BNP在慢性心衰(congestive heart failure,C耶)患者中的变化情况,我们对48例CHF患者血浆中的BNP水平进行了检测,并初步探讨其临床意义.

    作者:耿威 刊期: 2011年第11期

  • CT与P16对比研究对早期肺癌的诊断价值

    目前对肺癌早期诊断尚无较好的指标.由于CT具有良好的密度分辨力,能给出清晰的横断面图像,是从宏观形态学上认识肺癌的有效手段,但同一组织类型的肺癌其生长分化、侵袭转移等生物学特点亦存在差异,使影像学复杂化.p16基因蛋白表达的分子生物学指标检测可反映肿瘤的恶性程度及生物学行为[1].我们采用免疫组化与CT相对照的研究方法,分析微观领域的分子生物学研究与宏观的肺癌CT形态学表现之间的联系,旨在提高肺癌的早期诊断水平.

    作者:李岚;迟艳飞 刊期: 2011年第11期

  • 长春地区RH阴性献血者Du血清学检测

    Rh血型是继ABO血型发现后临床意义大的一个血型系统.根据红细胞上是否存在D抗原,可将红细胞分类为Rh阳性或Rh阴性.RhD阴性的个体绝大多数缺失RhD基因,但某些RhD阴性个体的产生是由于RhD基因部分缺失或D基因突变后产生的,通常称为Du.Du型血液作为献血者应视为Rh阳性供给,Du型血液作为受血者应视为Rh阴性,因此,作为献血者必须进行Du型的确认,防止作为Rh阳性血供给RhD阴性患者,产生免疫性输血反应;作为受血者可以不进行Du型的确认直接接受RhD阴性血液.

    作者:何凌;于晓丽 刊期: 2011年第11期

  • TGF-β1基因多态性与IgA肾病临床表现的关联性分析

    IgA肾病是在肾小球系膜区以IgA沉积为主的原发性肾小球疾病,在我国约占原发肾小球疾病的1/3,也是导致终末期肾病的常见病因之一.其临床表现可分为反复肉眼血尿、大量蛋白尿、无症状尿检异常、血管炎、高血压及终未期IgA肾病等6种类型.当前认为遗传因素与该病的易感性有关,并影响疾病和进程[1].

    作者:孙珉丹;王飞宇;冯野;陈志 刊期: 2011年第11期

  • 指甲——髌骨综合征1例报道及文献复习

    指甲-髌骨综合征是一种包括指甲、骨盆、膝和肘部四联畸形可伴发多系统受累的家族性常染色体显性遗传性疾病.本病极为少见,国内鲜有报道,我院确诊1例,有典型的体征及X线表现,报告如下.

    作者:李云峰;唐成林;柳万国 刊期: 2011年第11期

  • 心率震荡以及心率变异对高血压伴室性早搏的相关性分析

    目的 观察心率震荡以及心率变异对高血压伴室性早搏的相关性分析.方法 患者收集我院2008年6月至2010年1月的原发性高血压患者共217例,患者根据有无伴发室性早搏分为偶发室早组,频发室早组,并另外选健康人群80例作为对照组.记录各组HRV、HRT的各项指标的差异.结果 各组结果之间对比中发现,偶发组、频发组的TO、TS与对照组相比差异有统计学意义,P≤0.05.频发组的TO、TS与偶发组对比差异有统计学意义,P≤0.05.偶发组、频发组的SDNN、T1低于对照组,结果有统计学意义,P≤0.05.偶发组、频发组的TO、TS、SDNN、T1的阳性率明显高于对照组,P≤0.05.而频发组TO、TS、SDNN、T1的阳性率高于偶发组.结论 频发组患者自主神经功能系统受损严重,HRV与HRT可以作为评估原发性高血压伴室早的评价指标.

    作者:张雪梅;郑春华;魏友平;高招波;张春花;范剑峰;万明勇;熊旭花 刊期: 2011年第11期

  • 口服产气粉造影法对隐匿性胃、十二指肠穿孔诊断的临床研究

    胃十二指肠穿孔示普外科比较常见的急症之一,患者多有急性腹痛,腹部透视多有膈下游离气体,一般可以明确诊断,但有些隐匿性胃十二指肠穿孔患者,因为缺乏明确的症状及辅助检查无明确的证据,而不能早期做出诊断,因为多发于老年人,延误治疗,影响患者的预后,我院结合口服产气粉造影法对隐匿性胃、十二指肠穿孔进行诊断,取得了良好的效果,现将具体情况汇报如下.

    作者:陆煜州 刊期: 2011年第11期

  • 2007年-2008年吉林市儿童病毒性腹泻病监测结果分析

    目的 探讨吉林地区婴幼儿病毒性腹泻的病原学特点,为病毒性腹泻的防控提供参考依据.方法 采集2007年10月-2008年11月在吉林市儿童医院就诊的5岁以下腹泻儿童粪便标本,并进行病原学检测分析,同时对患儿家长进行面对面问卷调查.结果 417份粪便标本实验室检测结果显示,轮状病毒的阳性检出率高,为51.80%,然后依次为杯状病毒(18.00%)、星状病毒(6.70%)、肠道腺病毒(3.40%).对上述四种病毒与感染者性别、年龄、生活环境以及发病季节的比较发现,除轮状病毒与性别、年龄、发病季节和杯状病毒与发病季节有统计学意义外(P<0.05),其余均无统计学意义.轮状病毒G血清型检测中,以G3型为主,占35.73%;P基因型检测中,以P8型为主,占35.01%.结论 轮状病毒是吉林地区婴幼儿病毒性腹泻的主要病原体,主要血清型为G3型,主要基因型为P8型;杯状病毒、星状病毒和肠道腺病毒也是重要的病原体.

    作者:赵勇;齐亚莉;何淑云 刊期: 2011年第11期

  • 尿微量白蛋白(MALB)检测的临床分析

    1 检测尿微量蛋白的意义微量蛋白尿是指尿中蛋白含量超出健康人参考范围,但不能用常规的方法检测这种微量的变化.白蛋白(Albumin)占血浆总蛋白量的60%,分子量为69kD,是一种带有负电荷的大分子蛋白.正常情况下只有极少量的白蛋白可以通过尿液排出到体外.肾小球毛细血管基底膜具有滤过功能,膜孔直径为5.5 nm.Albumin半径为3.6 nm,正常状态下Albu-min难通过肾小球基底膜.任何能够引起肾小球基底膜通透性增高的病变,均可导致Albumin的排出.尿微量蛋白(M.A)是指尿液中自蛋白一直处于20mg/min-200 mg/L之间.当肾脏受到损害时,尿MA排出会增加.我们认为尿MA排出增加的机制可能与膜上的硫酸肝素合成异常相关.

    作者:王玉敏 刊期: 2011年第11期

  • 青光眼视网膜血管萎缩的眼底血管造影研究

    青光眼的发病机制至今尚不清楚,近年来国外的研究表明,视乳头供血不足是发生青光眼视神经损害的重要因素之一.目前国内对视神经改变的血管因素研究较少,多认为青光眼是因为高眼压机械压迫,或者同时有血管因素参与,尚没有统一的意见[1].因此我们对青光眼患者的视乳头供血进行了观察研究,旨在阐明青光眼患者视乳头的血供特点,了解其视神经病变的发病机制,为临床治疗提供一个新的方法.

    作者:王丽华;余俭 刊期: 2011年第11期

  • 釉质发育不全症致病机制的探讨

    釉质发育不全症(amelogenesis inperfecta,AI)是釉质有机物质功能异常所致的不同类型釉质结构异常的一组遗传性疾病,不涉及全身系统病变[1].造成AI的因素很多,如在牙齿九州通期间严重的营养障碍、代谢及内分泌系统缺陷、严重的局部因素等[2].

    作者:陈光华;张佰成;潘广霞 刊期: 2011年第11期

  • 1892例非小细胞肺癌支气管镜检查与病理的对比分析

    本文就我科2000年1月-2010年7月经支气管镜检查确诊的非小细胞肺癌病例资料共1892例作回顾性分析,以探讨非小细胞肺癌支气管镜下特征及其临床特点,报道如下.

    作者:翟笃明;关连越;贾淞淋;付岩 刊期: 2011年第11期

  • 2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝患者同型半胱氨酸及血脂特点分析

    随着人们生活方式和饮食结构的改变,非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发病率不断增加.NAFLD指除外酒精和其他明确损肝因素所致的,以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的临床病理综合症,包括单纯性脂肪肝(NAFL)以及由其演变的脂肪性肝炎(NASH)和肝硬化.

    作者:宁冬梅;王莉;何民 刊期: 2011年第11期

中国实验诊断学杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院