学术投稿

釉质发育不全症致病机制的探讨

陈光华;张佰成;潘广霞

关键词:釉质发育不全, 遗传性疾病, 有机物质, 营养障碍, 系统缺陷, 结构异常, 功能异常, 不同类型, 内分泌, 牙齿, 全身, 局部, 代谢, 病变
摘要:釉质发育不全症(amelogenesis inperfecta,AI)是釉质有机物质功能异常所致的不同类型釉质结构异常的一组遗传性疾病,不涉及全身系统病变[1].造成AI的因素很多,如在牙齿九州通期间严重的营养障碍、代谢及内分泌系统缺陷、严重的局部因素等[2].
中国实验诊断学杂志相关文献
  • 肝癌射频消融后肝内局部复发的相关因素

    目前,射频消融(mdiofrequencyr ablation RAF)等局部微创治疗某种程度上已成为肝癌(尤其小肝癌)患者外科手术的良好补充和替代.射频消融治疗疗效好、创伤小、并发症少而轻,可重复性强,患者恢复快、生活质量高[1][2].我院较早进行了RFA规范化治疗研究,对中晚期为主的肝癌采用诸多治疗策略,取得了较好疗效,但实践中常发现射频消融后肝内肿瘤复发的现象[3],本研究通过总结我院有随访记录的HCC患者262例的治疗资料,以探讨RFA后肝内肿瘤复发的发生机制和影响因素.

    作者:文兆明 刊期: 2011年第11期

  • 产程发动前后环氧化酶-2(COX-2)核因子KappaB P65(NF-KBP65)在平滑绒毛膜上的表达

    众所周知,分娩发动的必备条件是胎儿的成熟和母体的准备.母体准备包括,子宫由分娩前期(0期)稳态,进入敏感期即分娩准备期(1期),此期子宫生物学上的主要变化为缩宫素受体大量增加、子宫下段及宫颈成熟、蜕膜与胎膜自分泌旁分泌效应的启动.有关分娩动因已有许多学说,但仍不清楚触发分娩启动的始动因素,无论神经内分泌因素抑或胎盘及胎儿神经内分泌因素均缺乏母胎之间启动信号的确认.

    作者:张丹妮;曲冬颖;李海梅 刊期: 2011年第11期

  • 不同种类微生物血培养阳性报警时间的临床意义探讨

    目的 目的探讨不同种类微生物在全自动血培养仪中阳性报警时间的临床意义.方法 用BA全自动血培养仪检测我院2008年1月-2010年12月共计5516份血标本,观察细菌阳性检出率及报警时间.结果 5516份血标本中.BA报警阳性819例,分离出细菌797株,阳性率为14.0%;肠杆菌科、葡萄球菌属、非发酵菌、链球菌属、肠球菌属和真菌各有不同的阳性报警时间,以肠杆菌科的阳性报警时间出现早,与其他类型微生物比较差异有显著性(P<0.05),链球菌属除外.结论 通过全自动血培养仪对微生物生长曲线的不同表达、阳性报警时间,根据微生物相对特有的生长特点,可初步判断微生物的生长和类型,第一时间指导临床医师准确、合理选择抗菌药物.

    作者:顾海彤;黄艳飞;孙宇峰;丁楠楠;鲁辛辛 刊期: 2011年第11期

  • 指甲——髌骨综合征1例报道及文献复习

    指甲-髌骨综合征是一种包括指甲、骨盆、膝和肘部四联畸形可伴发多系统受累的家族性常染色体显性遗传性疾病.本病极为少见,国内鲜有报道,我院确诊1例,有典型的体征及X线表现,报告如下.

    作者:李云峰;唐成林;柳万国 刊期: 2011年第11期

  • 血脂异常在股骨颈骨折术后股骨头缺血坏死的诊断价值研究

    股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of thefemoralhead,ANFH)为发生在股骨头及周边区域的骨坏死,为多种潜在因素导致滋养血管损伤后的结果[2],其确切机制目前仍不甚清楚.目前股骨头缺血换色根据病因可以分为创伤性坏死及非创伤性坏死,其中非创伤性坏死又包括激素性、酒精性以及减压病等导致的骨质缺血、变性、坏死及股骨头塌陷、骨小梁断裂而终发生髋关节功能障碍等[2-3].

    作者:何澄;郭慧 刊期: 2011年第11期

  • 109例丙型肝炎病毒感染患者合并代谢综合征的临床分析

    目的 探讨丙型肝炎病毒(HCV)感染与代谢综合征(MS)的临床相关性及其与肝纤维化的关系.方法 用荧光定量逆转录聚合酶反应检测样本的HCV-RNA含量;采用ELISA法检测抗-HCV,用全自动生化检测仪测定空腹血糖、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)水平.使用全自动血细胞分析仪进行血小板计数.结果 109例HCV感染患者中,有38例高血压,51例高血糖,43例血脂紊乱,33例合并代谢综合征,与对照组相比,有显著性差异.HCV感染合并代谢综合征患者33例中,AST/ALT≥1者有13例,APRI>1.5者有15例,与HCV感染未合并代谢综合征组相比,差异有统计学意义.结论 丙型肝炎病毒感染与高血糖、高血压及高血脂、代谢综合征密切相关;代谢综合征可加重丙型肝炎患者的炎症程度,可能是丙型肝炎病毒感染患者肝纤维化的促进因素.

    作者:赵晓南;李红艳;白贞子;赵宏宇;盛传伦 刊期: 2011年第11期

  • 二维及彩色多普勒超声在乳腺肿瘤良恶性鉴别诊断中的应用

    近年来,乳腺癌的发病率有逐渐上升趋势.高频探头的普及特别是近几年彩色多普勒超声诊断仪的普及促进了乳腺超声的发展[1].本文通过对124例乳腺肿块二维及彩色多普勒血流成像的综合分析,以期探讨二维及彩色多普勒超声在乳腺良恶性肿瘤鉴别诊断中的应用.

    作者:霍春媛;闫振坤;陈丽波 刊期: 2011年第11期

  • CT与P16对比研究对早期肺癌的诊断价值

    目前对肺癌早期诊断尚无较好的指标.由于CT具有良好的密度分辨力,能给出清晰的横断面图像,是从宏观形态学上认识肺癌的有效手段,但同一组织类型的肺癌其生长分化、侵袭转移等生物学特点亦存在差异,使影像学复杂化.p16基因蛋白表达的分子生物学指标检测可反映肿瘤的恶性程度及生物学行为[1].我们采用免疫组化与CT相对照的研究方法,分析微观领域的分子生物学研究与宏观的肺癌CT形态学表现之间的联系,旨在提高肺癌的早期诊断水平.

    作者:李岚;迟艳飞 刊期: 2011年第11期

  • 临床烧伤感染菌群的分布及药敏分析

    对2006年-2008年间烧伤患者皮肤创面分离到的124株致病菌进行鉴定及药敏实验,按NCCLS标准.结果:致病菌前5位依次为凝固酶阴性葡萄球菌、阴沟肠杆菌、金黄色葡萄球菌、大肠埃希氏菌、产气肠杆菌.对上述革兰氏阴性菌敏感的药物依次为亚胺培南、丁胺卡那、头胞哌酮/舒巴坦等,对上述革兰氏阳性菌敏感的药物依次为万古霉素、利福平、头胞派酮/舒巴坦等.

    作者:成日进 刊期: 2011年第11期

  • 脊柱后纵韧带骨化的病因学研究

    后纵韧带骨化是脊柱后纵韧带内存在着不断进展的异位钙化,终导致韧带内骨结构形成的一种疾病,本病好发于50-60岁的人群,该病发展到一定阶段将导致严重脊髓受压及相应的脊髓神经功能损害,这些已得到人们的广泛认识,据Epstein[1]统计,颈椎后纵韧带骨化的发生率高,胸椎其次,腰椎很少发生.OPLL一般具有以下几个特征:①在脊柱后纵韧带内有异位骨形成.②在韧带骨化之前纤

    作者:王建华;李野;刘波;武云涛;刘景臣 刊期: 2011年第11期

  • 联合检测血清脑钠肽及游离三碘甲腺原氨酸对于慢性心力衰竭患者的预后评价

    心力衰竭是任何心脏病的终末期改变,交感神经兴奋及多种内分泌功能异常参与且影响了心衰的进程.目前的研究表明血清FT3水平的下降、BNP水平的增高均可作为慢性心力衰竭病人危重程度的独立预测因子.本文通过对慢性心力衰竭患者及健康对照组血清BNP及FT3水平同时检测,同时对比左室射血分数(EF)及左室内径(LV),比较CHF患者上述指标的改变,进一步说明对于CHF患者同时检测血清BNP及FT3的临床意义.

    作者:郭子源;刁鸿英;刘斌 刊期: 2011年第11期

  • 釉质发育不全症致病机制的探讨

    釉质发育不全症(amelogenesis inperfecta,AI)是釉质有机物质功能异常所致的不同类型釉质结构异常的一组遗传性疾病,不涉及全身系统病变[1].造成AI的因素很多,如在牙齿九州通期间严重的营养障碍、代谢及内分泌系统缺陷、严重的局部因素等[2].

    作者:陈光华;张佰成;潘广霞 刊期: 2011年第11期

  • 脑脊液抗体指数检测在儿童神经系统感染相关疾病中的应用

    循证医学研究发现很多神经系统疾病与病毒感染之间存在一定相关性.随着临床检验技术的发展很多方法能证明这种关系,如PCR检测脑脊液中的病毒核酸、脑脊液中多种病毒AI的检测、外周血清转化与病毒在活化、PCR检测外周血病毒含量等[1,2].尽管目前研究认为脑脊液PCR检测是诊断的金标准[3,4],但是当出现病毒含量过低和(或)标本采集时机过早或过晚的情况下,PCR的方法极容易出现假阴性[5-7].而血清转化或血清阳性标记检测(如EBV感染时候出现的IgG-抗EA)是证明疾病与病毒之间存在因果关系的必要条件[8].而AI检测尽管其也存在着一些的不足(如抗体的产生要滞后于疾病)[1,9],但是由于其具备的许多优点(如对设备要求不高及费时较少等)还是得到了认可.本文针对国内对PCR检测病原报道较多而AI方法检测病原报道较少的现状,总结了2006.01-2009.12长春市儿童医院和吉林大学中日联谊医院诊断明确且进行AI检测的患儿的资料进行分析.

    作者:薛均来;胡亮;于伟东;赵树华;楚海峰;郭君;王成训;张晓琳;刘洋 刊期: 2011年第11期

  • 249例儿童脑脊液胱抑素-C结果分析

    胱抑素C(Cystatin C,简称CysC)亦称半胱氨酸蛋白酶抑制剂C,是一种由120个氨基酸组成,分子量为13kDa的低分子量、碱性非糖化蛋白质.CysC基因在包括肾、肝、胰、肠、胃、肺及胎盘等所有组织中持续地转录和表达.研究发现CysC是半胱氨酸蛋白酶抑制物家族的成员之一[1],是目前发现的对组织蛋白酶B抑制作用强的抑制物.同时CysC对木瓜蛋白酶、无花果蛋白酶、组织蛋白酶H及L也有抑制.近来临床应用中血清CysC被作为反映肾小球滤过率的灵敏指标而受到重视,对血中胱抑素C的报道也很多,而对儿童脑脊液胱抑素-C水平了解较少.为此,本文调查了249例儿童脑脊液胱抑素-C水平,旨利用脑脊液胱抑素-C为临床疾病提供诊断和治疗依据.

    作者:王均乐 刊期: 2011年第11期

  • 一系列肾小球滤过率计算公式适用性评估

    目的 评估基于血浆胱抑素C(Cystatin C,Cys-C)和血浆肌酐(Creatinine,Cr)含量建立的肾小球滤过率(Glomendar Filtration Rate,GFR)计算公式在中国健康人群中的适用性.方法 从我院健康体检人群中根据体检报告筛选500例健康成人,测定其血浆Cys-C及Cr,并通过以Cys-C为基础的7个公式(Hoek,Orebro,Le Brican,Filler,Larsson,Grubb,Rule)与以Cr为基础的基于我国人口学资料改良的简化MDRD公式,Cockeroft-Gault公式,简化MDRD公式以及基于Cr和Cys-C的我国eGFR课题协作组公式计算得出的GFR进行比较.结果 Hoek、Orebro、Le Brican、Filler、Lars-son、Grubb、Rule、中国课题协作组、C-G、简化MDRD、改良后简化MDRD等公式计算的出的eGFR分别为96.1±15.1、132.6±23.3、101±14.6、117.9±19.9、102.7±19.4、124.7±31.4、99.4±17.3、126±17.5、116.6±20.4、116.9±18.4、126.9±23.2(ml/min/1.73m2).以eGFR 90-160 mL/min/1.73m2为正常参考范围,上述公式的符合率分别为63.4%、83%、76%、91.8%、71.4%、73.4%、69.4%、89.2%、89%、88.6%、92.6%.结论 目前发表的一系列GFR计算公式的结果存在明显差别,有必要进行更深入的研究来建立一个准确和适用的计算公式.

    作者:李辉军;朱耀武;邓玲艳;熊志刚;汪俊;管青 刊期: 2011年第11期

  • 恶性血液病中并发侵袭性真菌感染临床表现以及诊断分析

    肺部真菌性感染作为恶性血液病患者化疗过程中常见的并发症之一,由于血液病在治疗过程中其长期处于免疫力抑制状态,从而导致其真菌感染的发病率以及死亡率均有明显的增加,尤其是曲霉菌通过口腔途径而寄生于肺部乃至鼻窦处,而念球菌主要寄生于口腔、皮肤以及胃肠道等.本研究通过对我院2007年3月-2010年9月收治的恶性血液病患者真菌感染患者40例病历进行回顾性分析,现报道如下.

    作者:郑玉荣 刊期: 2011年第11期

  • 应用丙泊酚靶控输注实施无痛纤维肠镜的临床研究

    纤维结肠镜检查已经成为肠道疾病诊断治疗的重要手段,由于检查的侵入性以及结肠本身的解剖生理弯曲,给患者带来了难以忍受的痛苦和精神恐惧.丙泊酚具有镇静作用,能使患者在无痛苦的状态下完成肠镜检查,但是其对呼吸循环系统都有明显影响,而给药方式的选择尤为重要,我们采用芬太尼复合丙泊酚把控输注进行麻醉,效果满意.现报告如下.

    作者:李延涛;王茹;赵成文 刊期: 2011年第11期

  • 青光眼视网膜血管萎缩的眼底血管造影研究

    青光眼的发病机制至今尚不清楚,近年来国外的研究表明,视乳头供血不足是发生青光眼视神经损害的重要因素之一.目前国内对视神经改变的血管因素研究较少,多认为青光眼是因为高眼压机械压迫,或者同时有血管因素参与,尚没有统一的意见[1].因此我们对青光眼患者的视乳头供血进行了观察研究,旨在阐明青光眼患者视乳头的血供特点,了解其视神经病变的发病机制,为临床治疗提供一个新的方法.

    作者:王丽华;余俭 刊期: 2011年第11期

  • 长春地区RH阴性献血者Du血清学检测

    Rh血型是继ABO血型发现后临床意义大的一个血型系统.根据红细胞上是否存在D抗原,可将红细胞分类为Rh阳性或Rh阴性.RhD阴性的个体绝大多数缺失RhD基因,但某些RhD阴性个体的产生是由于RhD基因部分缺失或D基因突变后产生的,通常称为Du.Du型血液作为献血者应视为Rh阳性供给,Du型血液作为受血者应视为Rh阴性,因此,作为献血者必须进行Du型的确认,防止作为Rh阳性血供给RhD阴性患者,产生免疫性输血反应;作为受血者可以不进行Du型的确认直接接受RhD阴性血液.

    作者:何凌;于晓丽 刊期: 2011年第11期

  • 异丙酚、芬太尼及两药合用对胃排空影响的实验研究

    异丙酚、芬太尼均有临床常用的麻醉药物,两药单用或合用广泛应用临床麻醉诱导、麻醉维持、无痛胃镜、无痛肠镜、无痛流产、腹腔镜手术等方面,芬太尼为吗啡类药物,具有明显致呕作用,是其临床应用的副作用,而有研究表明[1]异丙酚有一定的抗呕作用,据此推测两药合用可能能够减轻呕吐作用,据此我们拟通过动物实验比较在麻醉状态下不同麻醉药物对大鼠胃排空的影响,为药物的临床应用提供实验依据.

    作者:黄桂明 刊期: 2011年第11期

中国实验诊断学杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院