赵春云；刘素钗
脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,导致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病.临床表现为肌无力,近端为主,活动后易疲劳,症状可进行性加重,也可时轻时重,有波动性,或有缓解复发倾向.1972年Enger首次报道以来,临床报道逐渐增多,临床确诊有一定的难度,后的诊断依靠肌肉活检,现将我科自1994年-2006年收治经肌肉活检证实的12例LSM临床特点、肌肉组化和治疗总结如下.
作者：王红艳；李威；姜立刚；冯殿福 刊期： 2008年第03期
本文通过对203株引起泌尿系感染的病原菌分布及耐药性分析,为临床合理使用抗菌药物以减少耐药菌株的产生提供信息.
作者：孙国民 刊期： 2008年第03期
随着真菌感染的发生率逐年上升,尤其是酵母菌的感染日益增多,抗真菌药物在临床上得到广泛应用,耐药菌株也在不断出现和增加,又由于抗真菌药物的副作用较大,所以了解真菌对药物的敏感性非常必要.现对我院从2 715份标本中检测到的256株酵母菌种类及体外药敏试验结果报告如下,以希望能为临床治疗提供帮助.
作者：周国芹 刊期： 2008年第03期
目的 探讨多重PCR技术在筛查慢性胰腺炎患者的易感基因即胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)和胰腺囊性纤维化基因(serine protease inhibitor Kazal typel,SPINK1)突变的情况.方法 对26例慢性胰腺炎患者的胰蛋白酶原基因和胰腺囊性纤维化基因应用多重PCR扩增,产物纯化后测序,并与NCBI公布的标准序列比对.结果 扩增产物与NCBI公布的序列相吻合,而且在1例慢性胰腺炎患者中发现PRSS1基因存在新的突变形式,4号外显子区32位碱基存在C→T杂合性突变,而未发现SPINK1基因突变的患者.结论 多重PCR技术可以用于筛查目前常见的慢性胰腺炎相关的基因突变.
作者：王凤清；刘奇才；洪国粦；李雯；徐美华；林咏梅 刊期： 2008年第03期
高热惊厥(febrlie convulsion,FC)是儿科常见急症,多数病例发生无任何先兆,如不及时控制抽搐,可引起器官、组织缺氧缺血,特别是脑缺氧,从而导致器官、组织损害,甚至可产生严重后遗症,本文测定了32例FC患儿血钠、钾、钙、铅、糖水平,探讨FC时体液变化.
作者：郑柔；祁乐；白凤芝；陈云萍；潘奇正 刊期： 2008年第03期
近年来随着分子生物学技术的发展,炎症因子在急性脑梗死发病机制中的作用日益受到重视.许多研究表明免疫和炎症参与了动脉粥样硬化的病理过程[1].本文旨在通过观察脑梗死患者血清中sCD40L和CRP水平的变化,进一步探讨炎症在动脉粥样硬化中的作用.
作者：万冰；王本鑫；孙玉萍；王立春；杜丽鑫 刊期： 2008年第03期
肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae,S.p)常寄生于儿童的上呼吸道,也是儿童社区获得性感染的首位致病菌.肺炎链球菌引起的感染性疾病主要有脑膜炎、肺炎、败血症、中耳炎等[1],而肺炎链球菌引起眼结膜感染的报道很少,本文从335例婴幼儿眼结膜分泌物中分离出21例肺炎链球菌,总结如下.
作者：林琳；褚云卓 刊期： 2008年第03期
目的 探讨心肌桥检出率、临床特征、诊断和治疗、预后等.方法 采用SPSS统计学软件进行统计分析,计数资料采用卡方分析,回顾性分析580例冠脉造影检出52例心肌桥患者的临床特征.结果 冠脉造影心肌桥检出率10.69%,肥厚型心肌病占10%,糖尿病占20.96%,高血压占29.03%,既无高血压又无糖尿病占50%,多数心肌桥发生在左冠状动脉,少数发生在右冠状动脉,心肌桥长度8-31 mm.孤立性肌桥43例(69.3%).结论 (1)心肌桥可以引起不同程度的心肌缺血症状,但应用硝酸酯制剂可以加重心肌桥反应;(2)心肌桥可继发动脉粥样硬化的形成,严重者可诱发急性冠脉综合征的发生;(3)先天发育、左心室肥厚、高血压和肥厚型心肌病与心肌桥的临床发生存在相关性;(4)心肌桥的发生与血糖、血脂、CRP、血沉、尿酸等无明显相关性;(5)有症状的心肌桥首选药物治疗,无效时考虑手术治疗,支架治疗远期效果差.
作者：杨瑞峰；尚士芹；马逸 刊期： 2008年第03期
系统性红斑狼疮(SLE)是一个累及多系统、多器官,临床表现复杂,病程迁延反复的自身免疫性疾病.过去由于对疾病的认识不足,SLE患者死亡率很高.近20年来,由于临床免疫学的飞速发展,SLE早期诊断和治疗已经不是难题.但是,临床表现并不典型者,如果医生的警惕性不高,则易造成误诊.
作者：怀淑君；于杰；陈加俊 刊期： 2008年第03期
目的 研究酚磺乙胺对肌酐检测方法影响.方法 参照CLSI推荐的干扰试验标准,检测酚磺乙胺对酶法和碱性苦味酸法肌酐检测影响.结果 试验标本和对照标本酶法肌酐检测结果差异明显,而碱性苦味酸法检测时两标本之间结果差异无统计学意义.结论 当酚磺乙胺浓度达到0.3 g/L时,对酶法肌酐检测有阴性干扰,对碱性苦味酸法检测无干扰作用.
作者：蒋筠斐；胡晓波；季慧峰 刊期： 2008年第03期
目的 研究肝癌细胞系SMMC-7721中CD147与基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的表达及意义.方法 用流式细胞仪检测正常肝细胞L-02与肝癌细胞SMMC-7221中CD147的表达;用免疫组化法检测两种细胞产生的MMP-9的表达.结果 正常肝细胞L-02中CD147表达阴性,SMMC-7721中CD147表达呈强阳性(阳性率为98.1%);MMP-9在正常肝细胞及肝癌细胞中均有表达,但在肝癌细胞中表达明显增高.结论 肝癌细胞系SMMC-7721中CD147与MMP-9表达明显增高,与肝癌的侵袭转移潜能有关.
作者：宫路路；任辉；姜伟栋；马国良；房学东 刊期： 2008年第03期
目的 研究老年男性血清脂联素、瘦素水平及其比值与血尿酸水平的相关性.方法 选择122名年龄≥65岁的老年男性,以血清尿酸≥420 μmol/1诊断为高尿酸血症,高尿酸组52人,尿酸正常组70人.采用放免法测定血清脂联素、瘦素水平,计算脂联素/瘦素比值(A/L).结果 老年男性高尿酸血症表现为高瘦素低脂联素,脂联素/瘦素比值下降;老年男性血尿酸水平与空腹血瘦素水平显著负相关,与空腹血脂联素水平及A/L比值显著负相关.结论 血瘦素水平升高,脂联素水平下降是老年男性发生高尿酸血症的机制之一,可能与其他代谢异常指标共同参与了代谢综合征的代谢紊乱状态.
作者：王熠华；陶婷；赵咏桔 刊期： 2008年第03期
目的 探讨水通道蛋白AQP1、AQP3和AQP5在唾液腺囊肿中表达水平及其意义.方法 利用RT-PCR方法对10例正常及囊肿组织各种AQP进行mRNA水平分析.利用Image J软件对RT-PCR进行量化分析.结果 AQP1和AQP3表达无差异,AQP5表达显著增强.结论 AQP5在囊肿中表达增强,提示其可能是参与囊肿形成的主要水通道.其特异性抑制剂的发现,将有助于对于囊肿及干燥综合征发病机制的进一步研究.
作者：于波；刘新；金伶伶；杨红 刊期： 2008年第03期
烧伤患者,各脏器都有不同程度的损伤,心脏也同样会受到损伤.国外动物实验研究发现烧伤早期心肌肌钙蛋白I(cTnI)升高与心功能下降有关,提示cTnI可作为监测烧伤动物心肌损伤的标志物[1].我们通过对本院60例烧伤患者进行cTnI的检测,发现大部分烧伤患者cTnI都有不同程度的变化,在烧伤治疗的不同阶段也有不同变化.
作者：任长东 刊期： 2008年第03期
目的 构建pcDNA3.1-flag-pygo2真核表达载体并在C6细胞中进行表达.方法 从小鼠脑胶质细胞中提取总RNA,RT-PCR法反转录合成c DNA,设计引物,调取目的 片段,与pcDNA3.1-flag载体连接后转化大肠杆菌DH5a,LB平板筛选菌落,提取质粒.重组质粒pcDNA 3.1-flag-pygo2经过酶切鉴定及测序后,阳离子脂质体法转染C6细胞并经免疫细胞化学染色及蛋白印迹检测重组体的表达.结果 重构质粒pcDNA 3.1-flag-pygo2经限制性核酸内切酶EcoRI,HindⅢ酶切分析及测序检查,表明真核表达载体构建正确;瞬时转染C6细胞后,免疫细胞荧光染色及蛋白印迹检测表明转染细胞能够表达外源Pygo2基因.结论 成功构建了pcDNA3.1-flag-pygo2真核表达载体并能够在真核细胞中进行表达,这为今后研究pygo2基因在胶质瘤中的作用机制奠定了基础.
作者：王海东；王占祥；马永会；谭国伟；骆启聪；程鹏 刊期： 2008年第03期
目的 研究术前腹壁下动脉插管化疗对膀胱移行细胞癌P53表达的影响及临床意义.方法 动脉化疗组60例术前盆腔区域化了一个疗程,再行开放手术;单纯手术对照组60例单纯行开放手术.采集肿瘤标本,行P53的免疫组织化学染色,检测癌基因蛋白的表达,同时对病人随访.结果 对照组P53阳性率T1期为5.6%,12-13期为88.1%(P<0.01);T2-T3期P53阳性率术前动脉化疗组为25.6%,对照组为88.1%,(P<0.05);T1期P53阳性率术前动脉化疗组为5.8%,对照组为5.6%(P>0.05).对照组术后三年复发率为16.7%,术前动脉化疗组三年复发率为7.0%,(P<0.05).12-13期术前动脉化疗组5年生存率为69.8%,术后中位生存时间为51个月,对照组5年生存率为66.7%,术后中位生存时间为42个月,(P<0.05).结论 术前动脉化疗对T1期膀胱移行细胞癌P53表达无明显影响,可以降低T2-T3期P53表达,提高膀胱癌患者术后中位生存时间、降低复发率,可作为治疗浸润性膀胱癌的必要手段之一.
作者：李长福；陈永胜；孔祥波；杨巍 刊期： 2008年第03期
近年来尽管新型抗菌药物大量地应用于临床,但败血症的发生率和死亡率并未减少,其耐药菌株逐渐增多,造成治疗困难,严重威胁患者的生命.血液培养阳性是确诊败血症的重要依据,大部分患者血液中的细菌数量很低,特别是在感染早期或抗菌药物治疗后,通常小于1×103cfu/L,所以提高血液培养阳性率,快速、准确地作出病原学诊断,一直是临床微生物实验室的重要课题[1].
作者：唐振华 刊期： 2008年第03期
恶性肿瘤易发生骨髓转移如乳腺癌、前列腺癌、肺癌和肾癌等,外周血可呈全血细胞减少.本文对3例患者骨髓穿刺及活体检查报道如下.
作者：程茂玲；龚艳；苏维奇 刊期： 2008年第03期
目的 探讨肝素抗凝剂对化学发光法测定HCG的影响,以验证是否可用肝素抗凝血进行检测来缩短检测时间.方法 用肝素抗凝和普通真空采血管抽取20份患者标本进行对比测定,同时用高于抗凝管10倍浓度的肝素抗凝剂对20份样本中的高中低浓度的HCG样本进行干扰试验.结果 肝素抗凝和普通真空采血管两组数据经配对资料t检验(P>0.05),差异无显著性;高浓度肝素抗凝剂对高、中、低浓度的HCG干扰值均小于干扰试验对照组1.968,大干扰百分比不足0.9%.结论 肝素抗凝剂对化学发光法测定HCG无影响,可用肝素抗凝血样进行检测.
作者：刘和录；罗丽燕；徐志康；刘镇平 刊期： 2008年第03期
先天性双腔右心室(DCRV)是一种较少见的先天性心脏畸形,约占先天性心血管畸形的1.5%[1],又称右室腔梗阻或右室异常肌束性狭窄,指右心室腔被异常肌束分为近三尖瓣的高压腔和近肺动脉瓣的低压腔[2],其血流动力学改变类似于漏斗部狭窄或肺动脉瓣狭窄,且常合并其他心脏畸形,较少单独存在,其临床症状常与所合并的畸形类似.术前正确诊断本病对指导外科手术避免漏诊误诊很重要.
作者：张尔娟；张春鹏；王勇；孙平 刊期： 2008年第03期
中国实验诊断学杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
