中国人内源性高甘油三酯血症中ApoB基因第26外显子XbaI多态性分析

宫立国；刘晓茹；邱广斌；李海峰；崔娴维

关键词：ApoB基因, XbaI多态性, 内源性高甘油三酯血症

摘要：目的对中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemics,HTG)中ApoB基因第26外显子XbaI多态性进行分析.方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对沈阳地区115名HTG患者及150名血脂正常健康成人ApoB基因第26外显子XbaI多态性进行分析;同时测定血脂及载脂蛋白水平,分析ApoB基因XbaI多态性对血脂及载脂蛋白水平的影响.结果正常对照组及HTG组中基因型均以X-X-为主.HTG组X+等位基因分布频率及X+X-基因型分布频率均显著高于对照组(13.5% vs 4.0%,P＜0.01;25.2% vs 8.0%,P＜0.01).HTG组中,X+X-基因型者TG、TC、LDL-C、ApoB水平均高于X-X-基因型者(TG、ApoB水平P<0.05;TC、LDL-C水平P＜0.01).结论 ApoB基因第26外显子XbaI多态性与中国人内源性高甘油三酯血症的遗传易感性有一定关联,X+等位基因的存在可能是中国人HTG发生的一个重要因素.

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脑卒中患者血浆ET及CGRP含量变化的临床分析

目的探讨脑卒中患者血浆内皮素(ET)和降钙素基因相关肽(CGRP)含量与疾病治疗前后的意义.方法采用放射免疫分析技术(RIA),分别对51例脑梗塞患者和60例脑出血患者急性期与恢复期的血浆,作ET和CGRP水平分析.结果脑卒中患者血浆ET含量,在急性期与恢复期均明显高于对照组(P<0.01),治疗后有所下降,血浆CGRP含量在疾病的急性期明显高于对照组(P<0.01),在恢复期逐渐恢复正常.结论在脑卒中的急性期,血浆ET及CGRP均升高,治疗后逐渐下降,与脑损伤程度相关,提示神经肽在疾病的演变过程中起重要作用.

作者：温怀凯；倪莉；应斌宇；王志英刊期： 2003年第04期
广泛开展血栓与止血的实验诊断

血栓与止血(thrombosis and hemostasis)是一门研究止血机制及其疾病的边缘学科,涉及许多基础理论与临床实践.由于止血机制的亢进可引起血栓病,相反可导致出血病.近年,随着人们生活水平的提高和寿命的延长,血栓病的发生率和病死率日趋增高,已成为人类病死的头号病因.血栓与止血的诊断须以临床资料(病史、家族史、症状、体征)为基础,再借助于辅助检查(检验、超声、造影、病理)的结果,通过医师的正确思维,后得出可靠的结论.因此,实验室检查对研究和诊断血栓与止血有着重要的基础和临床意义,也是不可缺少的诊断方法之一.

作者：王鸿利刊期： 2003年第04期
现代医学中实验诊断学前景的设想

二十世纪以来,我国与国际各先进国家的医学交流日益增强,对我国医学发展起了明显的推动作用,使我国绝大多数省区级医院发展成为具有现代化管理、现代化设备、科目齐全的现代化医院,对疾病诊断手段齐全,治疗措施先进,有利于疾病的早日诊断和患者早日康复.面对医学现代化发展,如何培养出能适应现代化医学、具有扎实医学基础理论和临床知识及能熟练掌握、运用诊断学知识的合格学生是医学院校当前的迫切任务.

作者：梁文瑛；道彩梅；谢晓园；杨志伟刊期： 2003年第04期
反应性氧中毒物质诊断恶性肿瘤的应用价值探讨

目的为探讨反应性氧中毒物质在诊断恶性肿瘤中的应用价值.方法本文应用ACT-2000超高倍多媒体显微诊断仪,对550例标本进行自由基踪迹(HLB)检查.结果正常对照组200例,符合率94.5%.非恶性肿瘤组200例,符合率81.5%.恶性肿瘤组150例,符合率76.0%.结论该方法可作为诊断恶性肿瘤的辅助检测手段.

作者：陆建红；陈国军；董长林；朱丽芳刊期： 2003年第04期
急性胰腺炎患者凝血、抗凝血功能的变化及意义

近年来大量的实验研究已经证实,胰腺的血液循环障碍可诱发急性胰腺炎(AP),并可促使水肿型胰腺炎发展为出血坏死性胰腺炎[1],其中凝血、抗凝血系统参与了这一病理过程.为进一步了解凝血、抗凝血系统在急性胰腺炎发病中的作用,我们测定了72例急性胰腺炎患者的血浆纤维蛋白原(Fib)、血管性血友病因子(vWF)、纤维蛋白A肽(FPA)、凝血酶原片段1+2(F1+2)、血小板α-颗粒膜蛋白-140(GMP-140)、抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)、蛋白C含量(PC:Ag)水平,并对其临床意义进行了探讨.

作者：陈振祥；白桦；白桂香；赵敏刊期： 2003年第04期
KX-21全自动血细胞分析仪溶血剂的研制与应用

目的研制KX-21全自动血细胞分析仪的溶血剂,实现在KX-21全自动血细胞分析仪上的广泛应用.方法根据KX-21全自动血细胞分析仪的工作原理,参考一些文献资料,研制出自配溶血剂,与原配溶血剂作一系列对比实验,并应用于临床标本测试.结果自配溶血剂的各项性能指标都已达到原配溶血剂的水平,临床应用效果良好.结论自配溶血剂能取代原配溶血剂应用于KX-21全自动血细胞分析仪上.

作者：刘和录；彭向阳；吴雄君；梁巧玲；徐志康刊期： 2003年第04期
产超广谱β-内酰胺酶细菌的临床分布及耐药特征

目的了解本地区产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)细菌的临床分布及耐药特性. 方法采用双纸片扩散法对临床分离的革兰阴性杆菌(G-B)进行ESBLs确证试验,并将ESBLs产生株的临床分布及其对常用抗菌药物的耐药性进行分析.结果在613株G-B中,共检出产ESBLs细菌108株,检出率为17.6%.ESBLs产生株主要见于大肠埃希菌(45/155,29.0%)和肺炎克雷伯菌(39/133,29.3%);标本来源主要为痰液标本,其次为尿液标本和创面分泌物;科室分布以重症监护病房(ICU)和呼吸科多,其次为肾内科和神经内科;ESBLs产生株对大多数常用抗菌药物呈现高度耐药,敏感性较高的只有亚胺培南、哌拉西林/三唑巴坦等抗菌药物.结论产ESBLs细菌临床分布广泛,对大多数抗菌药物呈现多重耐药,需引起临床的高度重视.

作者：苏维奇；闫志勇；刘丰海；于清华刊期： 2003年第04期
石蜡包埋组织中提取DNA应用于PCR反应影响因素的研究

目的探讨石蜡包埋组织中提取DNA应用于PCR反应的影响因素.方法应用从石蜡包埋组织中提取的DNA,PCR反应扩增甲状腺髓样癌RET基因第11外显子,分析石蜡包埋组织中提取DNA应用于PCR反应的影响因素.结果 10.0 μm×1组织切片组,PCR反应循环次数40次组,PCR反应模板量0.05 μg组PCR反应取得高质量目的基因DNA.结论减少提取组织用量有利于减少抑制PCR物质的量,有利于反应的成功;PCR反应循环次数一般应大于40次;PCR反应时减少模板量有利于PCR反应成功.

作者：赵吉生；盖宝东；森隆弘；滕盛启成；大内宪明；里见进；张德恒刊期： 2003年第04期
血栓前状态研究进展

血栓前状态(prethrombotic state, PTS)既往称血液高凝状态(hypercoagulable state, HCS),是多种因素引起的止血、凝血和抗凝系统失调的一种病理过程,具有易导致血栓形成的多种血液学变化.PTS颇为常见,各种血液及非血液疾病时均可见到,如多颗粒性早幼粒细胞白血病、肾病综合征、糖尿病及恶性肿瘤等.大量的基础和临床研究工作表明、血栓形成是在血管内皮细胞、血小板、凝血、抗凝、纤溶系统以及血液流变学等多种因素改变的综合作用下发生的,这些因素在血栓形成之前已发生不同程度的变化.血栓形成涉及四大方面:血管内皮系统、血小板系统、凝血和抗凝血系统、纤溶和抗纤溶系统.因此,通过有关检测有可能识别血栓前状态,这对及时加以处理,防止其发病无疑具有重要的临床意义.下面就血栓前状态研究进展作一介绍.

作者：武焕玲；林隆玖刊期： 2003年第04期
自制仪器术中股骨颈前倾角测量的临床应用

目的探讨一种股骨颈前倾角术中新的测量方法.方法应用自制股骨颈前倾角测量仪,术中测量16例先天性髋关节脱位的20个股骨颈前倾角和5例解剖标本的10个股骨颈前倾角,30个髋关节均行CT测量股骨颈前倾角以验证术中测量值的准确性.结果术中测量值±s为37.37±15.05,CT测量值±s为37.17±14.04,经统计学处理无显著差异性(P>0.5).结论该仪器术中测量值准确,操作简单易行,省时,是一种无损伤性操作.该仪器具有临床使用价值.

作者：张德光；韩桂全；张秀玲；刘亚；李忠宇刊期： 2003年第04期
膀胱移行细胞癌患者外周血UroplakinⅡmRNA检测的临床意义

目的对膀胱移行细胞癌(TCC)患者外周血中UPⅡmRNA进行检测并评价其临床意义.方法应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测外周血和组织中的UPⅡmRNA.结果前列腺癌、肾癌、结肠癌、乳腺癌组织及15例健康志愿者外周血中未见UPⅡmRNA的表达;正常膀胱移行上皮及癌组织中UPⅡmRNA表达率100%;41例TCC肿瘤患者外周血中14例表达阳性,阳性率为34.1%.UPⅡmRNA的表达与临床分期关系为:Tis-1期10%(1/10)、T2期16.7%(2/12)、T3期50%(4/8)、T4期63.6%(7/11);其中T3、T4期与Tis-1、T2期相比有显著性差异(P<0.01).结论 UPⅡmRNA具有高度的组织特异性,可以作为诊断TCC血行转移的良好标志物,并能为临床治疗提供有利的实验依据.

作者：冯强；李毅；刘树延；宋明山；杜君兰刊期： 2003年第04期
血小板膜糖蛋白及其多态性的研究

血小板是动脉血栓形成的主要参与者,其功能是通过其表面的受体糖蛋白来实现的,血小板膜糖蛋白的基因多态性能够改变其抗原性,从而影响血小板的粘附、聚集和活化反应.本文将对目前进行深入研究的几种血小板膜糖蛋白的结构、功能及其多态性进行论述.

作者：江雁刊期： 2003年第04期
肺癌74例误诊分析

我院10年来收治肺癌563例,其中74例误诊,现分析报道如下.

作者：张蓓刊期： 2003年第04期
眼内异物的CT诊断和定位

目的探讨CT在眼内异物定位中的使用价值.方法参阅CT横扫序列片将异物按照测量的结果标画在CT眼内异物定位图上.结果 40例可疑眼内异物患者有16例查出为眼内异物或球壁异物(其中6例普通X线不显影),采用此法定位,迅速、准确地作出了诊断和定位.结论利用CT诊断和定位眼内异物,简便易行、迅速准确,值得推广.

作者：张宏；胡立志；周永生刊期： 2003年第04期
壶腹部乳头状腺瘤1例

1 临床资料患者,女,70岁,因上腹部隐痛2个月,加重伴黄染半个月,为明确诊治来我院就诊.

作者：左晓文刊期： 2003年第04期
脑膜炎及颅脑损伤患者脑脊液乳酸测定的临床意义

血液乳酸与机体乏氧、酸碱平衡失调等代谢紊乱有关,脑脊液乳酸(CSF-LA)与血液乳酸相关性不大,在脑膜炎及颅脑损伤时与疾病的病理转归密切相关,测定脑脊液乳酸含量有重要意义[3].我们对143例脑膜炎及颅脑损伤患者进行CSF-LA测定,报告如下.

作者：马清光；谷廷富；关伟刊期： 2003年第04期
心肌梗死患者及其同胞者血脂水平和ApoE基因分析

目的研究心肌梗死(MI)者及其同胞的血脂水平和ApoE基因多态性,评价他们之间的关系.方法对MI患者65例,MI患者的健康同胞141例,健康对照者47例,分别检测其血脂(TC、LDL-C、HDL-C和TG)水平及ApoE基因多态性,结果进行统计学分析.结果①TC、TG、LDL-C和TC/HDL-C水平MI组及同胞组均高于正常对照组,HDL-C则MI组明显低于正常对照组,以上差异有显著性意义(P<0.001);②与血脂异常相关的ApoE基因3种基因型中以E3/3型多见,但ApoE基因频率与等位基因频率3组间差异无显著性意义,E4等位基因分布频率很低,但MI组中其携带者较对照组有升高趋势,E4等位基因携带者早发MI频率的为非E4等位基因携带者的2倍;③非条件Logistic回归建立的血脂及ApoE危险因素指标与MI的相关性为:TC>5.2 mmol/L、TG>2.26 mmol/L、LDL-C>3.4 mmol/L、TC/HDL-C>5.0为MI危险因素,HDL-C>0.9 mmol/L为MI的保护因素.结论血脂代谢紊乱是冠心病和MI的重要易患因素,MI及其同胞者血脂水平升高,ApoE基因多态性可能是促使冠心病和MI发生的遗传因素.

作者：陈燕；赵明；刘允桂；白小娟；张丽霞刊期： 2003年第04期
产超广谱β-内酰胺酶细菌的检测及其药敏试验结果分析

由于β-内酰胺酶类抗生素的广泛应用及不合理使用,耐药菌株迅速增加,尤其产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)细菌引起的耐药问题更为严重.为了解本院ESBLs细菌的检出及耐药情况,我们对从住院患者的细菌送检标本中分离得到的152株大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌进行了ESBLs检测,并对其进行药敏试验,结果报告如下.

作者：李婉霞；霍顺萍；周少雄；李卫刊期： 2003年第04期
正确分析血清蛋白电泳扫描图

血清蛋白电泳虽然是一个传统的检验项目,但目前在临床上对一些疾病的诊断(如对肝病、肾病、多发性骨髓瘤,以及一些自身免疫性疾病等)仍起着不可替代的作用.血清蛋白电泳就是根据血清中各组分蛋白质分子量的不同,将各组分蛋白质分离开,分子大的泳动慢、分子小的泳动快,依次分为白蛋白、α1-球蛋白、α2-球蛋白、β-球蛋白(有时可出现前β-球蛋白带区属正常)和γ-球蛋白5个带区(或6个带区)[1,2].常见几种疾病的蛋白电泳变化见表1.

作者：苏洁平；张晓静刊期： 2003年第04期
肾病综合征患者尿TGFβ1检测的临床意义

目的了解肾病综合征患者尿TGFβ1水平并评价其临床意义.方法以24例健康人为对照,对43例接受激素标准疗程治疗的肾病综合征患者治疗前后尿的TGFβ1水平,用ELISA法检测.结果 14例系膜增生性肾炎(MsPGN)和7例局灶、节段性肾小球硬化(FSGS)尿TGFβ1增高(324.4±148.3 vs 278.3±123.6 pg/ml,P<0.01;525.5±136.4 vs 278.3±123.6 pg/ml,P<0.05),以FSGS增高为明显.14例MsPGN尿TGFβ1水平与24 h尿蛋白排泄量呈正相关(r＝0.516,P<0.05),7例FSGS尿TGFβ1水平与24 h尿蛋白排泄量、血清肌酐呈正相关(r＝0.516,P<0.05;r＝0.667,P<0.05).8例微小病变肾病(MCD)、11例膜型肾病(MD)和3例膜增生性肾炎(MPGN)尿TGFβ1水平与健康对照无明显差异(P>0.05).29例激素敏感型的患者治疗后尿TGFβ1水平明显下调(424.0±182.4 vs 279.6±142.6 pg/ml,P<0.01),15例激素抵抗型的患者治疗后尿TGFβ1水平无明显变化(P>0.05).但加用环磷酰胺冲击治疗病情缓解后11例病情缓解,尿TGFβ1水平明显下调(436.3±145.9 vs 289.3±131.1 pg/ml,P<0.01).结论尿TGFβ1水平变化可作为反映肾病综合征病情、判断病理类型及评价激素治疗敏感与否的指标.

作者：王俭勤；王晓玲；夏延龄；王文革；韦洮；王永泰刊期： 2003年第04期