柯晓康；敖启林
目的 探讨1例成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征.方法 采用免疫组化及荧光原位杂交检测1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,分析其影像学特点、组织学特征,并复习相关文献.结果 CT示右肾下极占位,考虑为透明细胞型肾癌可能;行机器人辅助腔镜下右肾肿瘤切除,显微镜下见肿瘤境界清楚,有纤维组织包膜;肿瘤细胞上皮样胞质嗜酸性,由大小两种细胞组成,肿瘤组织中见散在钙化及砂粒体形成,少数细胞含有色素.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、E-cadherin、P504S均呈强阳性,TFE3部分阳性,其他标志物均为阴性.FISH检测:(1)可见TFE3基因断裂;(2)TFE3基因断裂阳性.结论 Xp11.2异位性肾细胞癌属于罕见的恶性肾肿瘤,诊断主要依靠组织病理学特征和免疫表型及基因检测,以手术治疗为主,部分可辅助靶向治疗.
作者：张淑媛；黄晓娟；赵文娣；吴继锋；尹玉 刊期： 2018年第10期
Gα13是G蛋白G12亚家族中的一员,由G蛋白α亚基13 (GNA13)基因编码,该基因位于人类17号染色体上,功能包括调控细胞的形态、收缩、迁移和分化成熟等.GNA13与信号通路密切相关,并介导细胞增殖、分化和肿瘤性转化;其在人类多种恶性肿瘤中,能调控癌细胞增殖、侵袭和转移,具有潜在的致癌作用,且在不同的恶性肿瘤中,GNA13的表达及其意义不尽相同,确切的机制尚需进一步分析.该文着重对GNA13的研究现状展开综述.
作者：柯晓康；敖启林 刊期： 2018年第10期
患者女性,24岁,半年前发现左上腹部局部包块,鸭蛋大小.10天前出现左侧上腹隐痛,呈持续性,大便后,未缓解,无恶心呕吐,无发热,遂入住我院.体检:左侧上腹触及一大小6 cm×5 cm包块,质硬,无压痛,边界清.彩超:胰腺形态、大小正常,实质回声欠均匀,胰管内径不扩张.于胰体部探及一大小7.0 cm ×4.4 cm ×2.8 cm的囊性包块,壁厚毛糙,分界尚清,其内可见分隔,彩色多普勒血流显像检测显示周边可见少许血流信号.腹部CT示左侧腹膜后见囊实性软组织团块,与胰腺体部关系密切,较大截面6.8 cm×3.6cm,增强扫描实性部分见持续性轻中度强化;余胰腺实质强化均匀,腹膜后无肿大淋巴结(图1).CT示左侧腹膜后囊实性占位,考虑胰腺体部来源,实性假乳头状瘤可能性大.
作者：雷浪；张德元；曾良涛；张昕昕；李里香；李五根；雷洋 刊期： 2018年第10期
1 临床资料本例读片资料由复旦大学附属肿瘤医院病理科提供,通讯读片编号BB19-2.患者女性,48岁.7年前发现右侧乳腺肿块,花生米大小,行肿块切除,诊断“良性分叶状肿瘤”.3年前于手术切口瘢痕旁出现肿块,如小鸡蛋大小,行肿块切除,诊断为交界性分叶状肿瘤.2年前肿块复发2次,肿块如鸡蛋大小,终行右侧乳腺改良根治术,诊断为恶性分叶状肿瘤;术后化疗3次.2017年1月患者右侧胸壁发现复发肿块,于当地医院行肿块切除,切片送至复旦大学附属肿瘤医院会诊.2017年8月患者再发胸壁肿块,大小4 cm×2 crn×1.5 cm,行手术切除.
作者：李光芬；申梦佳；徐晓丽 刊期： 2018年第10期
目的 探讨化生性胸腺瘤(metaplastic thymoma,MT)的临床病理特点、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集5例MT的临床病理资料行光镜观察及免疫组化染色,并复习相关文献.结果 患者女性4例,男性1例,平均年龄49.2岁.临床均表现为前纵隔肿块,肿瘤大径6.5 ～12.0 cm,界限清楚或有包膜,切面呈均质、实性,质韧,灰白、灰黄色.镜下肿瘤显示双相分化特点,上皮细胞与梭形细胞交错分布并相互移行.上皮细胞呈岛状排列并相互吻合,细胞轻度异型,可见核沟和核内假包涵体;梭形细胞形态温和,呈束状排列;两种类型细胞中核分裂象均罕见.免疫表型:上皮细胞CK(AE1/AE3)呈强阳性,EMA呈灶阳性,CD20呈阴性,Ki-67增殖指数为1％ ～4％;梭形细胞vimentin呈弥漫阳性,EMA呈弱阳性,CD20呈阴性;间质淋巴细胞CD3呈阳性,TdT呈阴性.患者均无重症肌无力,术后无复发和转移.结论 MT是一种罕见的低度恶性的胸腺肿瘤,其独特的双相性组织学特征及免疫表型有助于诊断和鉴别诊断.
作者：张雷；关会娟；魏建国；杨斌凤；罗荣奎；孔令非 刊期： 2018年第10期
目的 检测星形细胞上调基因-1(astrocyte elecated gene-1,AEG-1)和凋亡抑制蛋白(Livin)在甲状腺乳头状癌组织中的表达及其相关性,为甲状腺乳头状癌提供新的诊断参考指标和治疗靶向位点.方法 采用免疫组化SP法检测92例甲状腺乳头状癌组织、45例结节性甲状腺肿组织及60例同期手术的癌旁正常甲状腺组织中AEG-1和Livin的表达,并分析其表达水平与临床病理特征的关系.结果 AEG-1与Livin在甲状腺乳头状癌组织中的阳性率显著高于结节性甲状腺肿与癌旁正常甲状腺组织(P＜0.05),但两者在结节性甲状腺肿组织与癌旁正常甲状腺组织中的表达,差异无显著性(P＞0.05).AEG-1蛋白表达水平与患者肿瘤的临床分期、淋巴结转移、腺外侵犯均密切相关(P＜0.05);Livin蛋白表达水平与患者肿瘤的临床分期、淋巴结转移、TG-Ab值、TPO-Ab值有相关性(P＜0.05).甲状腺乳头状癌组织中AEG-1与Livin蛋白表达水平呈显著的正相关(rs=0.673,P＜0.001).结论 AEG-1、Livin与甲状腺乳头状癌的侵袭和转移关系密切,在临床中联合检测两者将更有利于甲状腺乳头状癌的早期诊断和判断患者的预后,有望为靶向治疗提供新的靶点.
作者：徐国帅；蔡相军；陈江波；罗雪；刘洪涛 刊期： 2018年第10期
例1,女性,8岁,因“发现双眼下睑新生物5年”入院,专科检查:视力右眼1.0,左眼1.0,眼压:右眼15.1 mmHg,左眼17.1 mmHg,双下睑结膜可见大小2 mm×3 mm不规则隆起病灶,随结膜移动,表面可见血管和毛发,后缘无法窥及,双眼结膜无充血,双眼角膜透明,前房深度可,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反射灵敏,晶体透明,眼底视盘界清,视网膜平优.例2,女性,2岁,因“发现患儿右眼上睑包块”入院,不伴眼红、眼痛、畏光、流泪等不适,逐渐增大趋势.专科检查:右眼上睑可触及皮下包块大小4 mm×5 mm,右眼角膜透明,KP-,前房深浅正常,房闪-,瞳孔圆,直径3 mm,直接对光反射迟钝,眼内检查不配合;左眼角膜透明,KP-,前房深浅正常,房闪-,瞳孔圆,直径3 mm,直接对光反射迟钝,眼内检查不配合.CT示右眼上睑等回声包块考虑皮样囊肿.
作者：刘辉；王卉芳 刊期： 2018年第10期
目的 探讨胃肠道神经鞘瘤(gastrointestinal schwannoma,GS)的临床病理学特征、免疫表型,提高对该肿瘤的认识水平.方法 收集27例GS患者的临床资料,采用HE及免疫组化EnVision两步法染色进行病理学观察,并复习相关文献.结果 男性9例,女性18例;年龄41～83岁,平均60岁.27例均发生于胃,临床多表现为腹痛或黑便.肿瘤直径2.7～8.5 cm,均位于肌壁内,边界较清,切面灰黄色.低倍镜下20例(74.1％)肿瘤周围可见淋巴细胞套;肿瘤实质由梭形细胞组成,呈条束状或波浪状排列.免疫表型:肿瘤细胞不同程度表达S-100(100％,27/27)、SOX-10(100％,27/27)、GFAP(63.0％,17/27)、CD57(70.4％,19/27)、pgp9.5 (70.4％,19/27).9例GS行c-KIT及PDGFRA基因测序,均为野生型.21例患者于手术后随访5 ～ 126个月(平均56个月),均未见复发或转移.结论 GS是一种罕见的消化道软组织肿瘤,淋巴细胞套是重要的形态学特征之一,需结合S-100、SOX-10等免疫组化标志物确诊.
作者：冯怡锟；胡桂明；蒋玉涵；常佳；吴会芳；任景丽 刊期： 2018年第10期
目的 探讨β-catenin及TCF/LEF家族蛋白在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)中的表达,分析β-catenin、TCF/LEF家族与肠神经系统发育(enteric nervous system,ENS)及HD发病可能存在的关系.方法 应用免疫组化SP法检测44例HD患儿手术切除肠段近端切缘和狭窄段中β-catenin及TCF/LEF家族蛋白的表达,采用实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)检测19例HD患儿手术切除肠段近端切缘和狭窄段中β-catenin、TCF1及TCF4 mRNA的表达水平.结果 β-catenin、TCF1、TCF4蛋白在44例HD患儿手术切除肠段近端切缘肠肌间神经丛表达水平均明显高于其在狭窄段肠肌间神经丛的表达(P ＜0.001、P＜0.001、P＜0.001);相关性分析显示,β-catenin、TCF1及TCF4在各段肠肌间神经丛表达呈显著正相关;LEF1、TCF3蛋白在44例HD患儿手术切除肠段近端切缘及狭窄段肌间神经丛均阴性.RT-qPCR实验结果表明19例HD患儿手术切除肠段近端切缘β-catenin mRNA表达量是狭窄段的1.39倍(P＜0.05),近段切缘TCFl mRNA表达量是狭窄段的1.96倍(P＜0.05),近端切缘TCF4 mRNA表达量是狭窄段的1.62倍(P＜0.05).结论 β-catenin、TCF1及TCF4在HD患儿手术切除肠段中的异常表达,可能与HD发病相关.
作者：刘慧；徐曼；雷蕾；谭憬一；刘敏；董琦 刊期： 2018年第10期
患者女性,42岁,8个月前无明显诱因出现胸背酸痛感,于外院就诊.胸部CT示:(1)双肺小结节影;(2)甲状腺右叶低密度结节.每3个月复查肺部CT示结节逐渐增大,2017年9月我院胸部CT示“右肺结节”;甲状腺超声示:甲状腺右叶体积增大,于中上部可探及一囊实性结节,大小24mm×19mm×15.5 mm,边缘光整,凸向包膜,晕环征,内以实性低回声为主,可见粗大钙化,并可见多发细小筛孔样改变,CDFI:内可见Ⅱ级血流信号.初步诊断为肺部结节、甲状腺结节.
作者：张静；李道明；仇宇宁；李振乾；于海霞 刊期： 2018年第10期
例1 女性,68岁,因发现右侧乳腺肿胀不适2周余,颈部肿块1天人院.外院PET-CT检查示右侧乳头正下方组织结节样增厚,伴同侧腋窝淋巴结转移,颈部、锁骨上区及胸廓入口区多发淋巴结转移.例2男性,32岁,4年前因右前臂无明显诱因下出现肿块溃疡,手术治疗后伤口迁延不愈;再次复发,遂行右上臂截肢手术,术后伤口愈合好,未行放、化疗.术后8个月患者锻炼右肩活动后出现残端腋窝部皮下血肿,在门诊切开引流多次换药治疗难以愈合,再次行手术治疗.
作者：王永芳；张春芳；陈昊 刊期： 2018年第10期
目的 探讨EGFR-TKI敏感突变、T790M耐药突变及ALK、ROS1融合基因突变在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的活检小标本中联合检测的检出率,筛选适合的靶向药物实现晚期NSCLC的精准治疗.方法 收集经皮肺穿刺、经支气管镜活检、气管镜刷片、胸水富集细胞等肺癌小标本合计40例,采用荧光定量PCR法联合检测EGFR、ALK、ROS1基因状态,并分析敏感突变患者与靶向治疗疗效的相关性.结果 NSCLC小标本中,驱动基因的总突变率为42.5％(17/40),EGFR敏感突变为35.0％(14/40),EGFR耐药突变Exon20 T790M 2.5％ (1/40),ALK融合基因突变5.0％ (2/40),ROS1未检测到突变.临床随访资料表明,驱动基因敏感突变患者在应用TKI治疗后,临床客观缓解率达90.0％(9/10).结论 利用荧光定量PCR对NSCLC的小标本中EGFR/ALK/ROS1突变进行联合检测,可以用于临床指导肺癌的靶向治疗.
作者：王晓莉；葛晓松；刘彦魁；刘芬；刘晓媛；齐晓薇 刊期： 2018年第10期
目的 探讨脑内脑膜瘤合并胶质母细胞瘤的碰撞瘤临床病理学特征.方法 对1例发生于左额部的脑膜瘤合并胶质母细胞瘤的碰撞瘤的临床表现、组织病理学及免疫表型进行分析,并复习相关文献.结果 患者男性,73岁,因头痛伴吐字不清半个月入院.头颅MRI示左额叶占位.镜检:肿块由两种截然不同的肿瘤成分构成—脑膜皮细胞型脑膜瘤和胶质母细胞瘤,两种成分多数截然分开,交界处相互浸润.免疫表型:胶质母细胞瘤成分表达Nestin、GFAP,Ki-67增殖指数约90％;脑膜瘤成分表达EMA、Claudin1,Ki-67增殖指数约1％.结论 脑膜瘤合并胶质母细胞瘤的碰撞瘤临床罕见,国内外报道不足10例,好发于老年男性,均位于幕上大脑实质,预后差,准确诊断依赖于组织病理学.
作者：李艳青；曾英；邹国祯；付萍；肖华亮；赵连花 刊期： 2018年第10期
患者男性,67岁,因无意中发现“右前臂肿块”半个月入院,触之较硬,无明显疼痛,活动度可.查体:右前臂可扪及一皮下肿块,大小3 cm×2 cm,质地中等,界清,活动度可,无触痛.彩色B超:右前臂浅表软组织内见一低回声,大小30mm×20 mm,椭圆形,边界清,内回声均匀,后方回声无变化.彩色多普勒超声(CDI)示肿块周边见环状血流信号,内部见条状血流信号.术中见肿瘤组织位于筋膜下,周界清,完整切除.患者手术后行放疗(合计26次),随访24个月,目前情况良好,未出现复发和转移.
作者：宋红杰；马琳玲 刊期： 2018年第10期
目的 探讨FOXM1和E-cadherin蛋白在胃癌组织中的表达及与临床病理特征、预后的关系.方法 应用免疫组化法检测胃癌组织芯片中FOXM1、E-cadhefin蛋白的表达,分析其与胃癌临床病理特征与其预后的关系.结果 FOXM1蛋白在胃癌组织中高表达并与肿瘤临床分期、淋巴结转移、患者年龄、肿瘤大小、分化程度及脉管浸润密切相关(P＜0.05);FOXM1阳性者生存期明显低于阴性者;而Ecadherin表达与之相反,FOXM1表达与E-cadherin的表达呈负相关(rs=-0.198,P=0.019).结论 FOXM1高表达和E-cadherin低表达在胃癌的浸润、转移及生存中可能起到潜在的关键作用.
作者：郭云娣；李明 刊期： 2018年第10期
目的 探讨甲酰肽受体1(formyl peptide receptor 1,FPR1)在肺腺癌组织中的表达以及对肺腺癌细胞迁移、成瘤能力的影响.方法 采用免疫组化法检测肺腺癌组织及癌旁组织中FPR1的表达,分析患者临床资料的相关性.采用人肺腺癌细胞A549为分析对象,检测FPR1激动剂甲酰甲硫氨酰(N-formyl methionyl leucyl phenylalanine,fMLP)以及拮抗剂Boc2对细胞迁移的影响;构建裸鼠皮下成瘤模型,绘制肿瘤生长曲线;2周后处死全部裸鼠,比较各组裸鼠肿瘤平均质量;应用酶联免疫吸附反应(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测各组裸鼠血清中血管内皮生长因子-C(vascular endothelial growth factor-C,VEGF-C)的表达水平;应用Western blot检测各组细胞中FPR1、ERK蛋白活性以及各组裸鼠肿瘤中FPR1蛋白的表达变化.结果 50例肺腺癌癌组织中FPR1阳性率为68％(34/50),与肺腺癌TNM分期显著相关;与患者年龄、性别、吸烟史无相关性.与对照组相比,fMLP能显著促进癌细胞的迁移能力、促进FPR1和p-ERK1/2蛋白表达(P均＜0.01),而Boc2则抑制了该作用(P均＜0.01).与模型组相比,fMLP能促进肿瘤的生长及肿瘤中FPR1、血清中VEGF-C的水平(P均＜0.01),而Boc2则对该效果起抑制作用(P均＜0.05).结论 fMLP能通过上调FPR1表达促进人肺腺癌细胞的迁移和成瘤能力,可能与ERK信号通路的激活有关及VEGF-C的分泌调控相关;且FPR1的阳性与肺腺癌TNM分期呈显著相关性,提示FPR1表达可能与肺腺癌的发生、发展密切相关.
作者：黄波；郭红荣；丁洁；王红娟；徐建群 刊期： 2018年第10期
目的 探讨借助深度学习算法进行结直肠病理组织切片的自动辅助诊断.方法 收集首都医科大学附属朝阳医院病理科已确诊的92例增生性息肉、61例管状腺瘤、135例腺癌及100例神经内分泌肿瘤的存档病理切片,利用数字显微镜采集1 790张数字病理图像.其中1 530张图像作为训练集,260张图像作为测试集.利用深度神经网络基于训练集训练自动辅助诊断模型,并在测试集上进行测试.结果 利用深度学习技术在结直肠病理图像测试集上的整体准确率≥91％,采用该方法对恶性肿瘤的灵敏度可达96.7％.结论 利用深度学习技术对结直肠病理组织切片的自动辅助诊断具有重要意义,不仅可以提高诊断效率,还能够降低漏诊风险.
作者：王莹；段佳佳；祝闯；刘军；董慧慧；齐勇刚；金木兰 刊期： 2018年第10期
随着医学实验室标准化认可工作在病理范围内的推广,病理质量持续改进逐渐被关注并作为科室管理工作的重点.如何为患者及临床提供更安全、及时、有效的服务,获得临床与患者的满意,是我们病理质量持续改进的核心任务.在一系列质量持续改进活动中,加强病理科自身与临床的沟通和联系十分重要,是我们提高病理质量的重要途径.近年由于患者的法律意识逐渐增强,医患关系紧张,病理科的医疗纠纷也日益增多.但很多医疗纠纷并不是诊断水平差引起,而是由于缺乏沟通引起的[1].如何避免因沟通不良引起的医疗纠纷,也是我们需要关注的.因此,本文着重阐述病理医师与临床医师的沟通和联系的必要性,探讨其意义及如何应用,从而提高临床及患者的满意度,保障病理检查的质量.
作者：罗清雅；肖华亮 刊期： 2018年第10期
目的 探讨表达叉头框蛋白3(forkhead box P3,FOXP3)、CD8和CD4的浸润性淋巴细胞在EBV相关性胃癌进展及预后评估中的意义.方法 采用免疫组化法检测61例EBV相关性胃癌及299例EBV阴性富于淋巴间质胃癌肿瘤浸润淋巴细胞中FOXP3、CD8和CD4的表达,计数阳性淋巴细胞,并分为高浸润组及低浸润组,分析其与临床病理特征及预后的相关性.结果 EBV相关性胃癌组中FOXP3+、CD8+和CD4+浸润性淋巴细胞数及CD8+/CD4+比值均大于EBV阴性胃癌组(P＜0.001).EBV相关性胃癌FOXP3+和CD8+淋巴细胞高浸润组比低浸润组肿瘤浸润深度浅,脉管内癌栓形成率较低,5年生存率高(P＜0.05).EBV阴性富于淋巴间质胃癌中FOXP3+、CD8+淋巴细胞浸润与预后无明显相关.结论 EBV相关性胃癌具有独特免疫微环境,FOXP3+和CD8+淋巴细胞浸润均与其肿瘤进展及预后相关.
作者：郑珂；张声；黄贞；陈余朋 刊期： 2018年第10期
EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)在全世界人群中普遍易感,可以感染B、T及NK细胞.皮肤T/NK细胞感染EBV与多种疾病的发生有关,其病理特征对疾病的诊断及预后有重要意义.现对皮肤NK/T细胞淋巴瘤及EBV阳性T/NK淋巴组织增殖性疾病的临床病理特点进行综述.
作者：张燕林；韦萍；谢建兰；郑媛媛；周小鸽 刊期： 2018年第10期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
