王永芳；张春芳；陈昊
Gα13是G蛋白G12亚家族中的一员,由G蛋白α亚基13 (GNA13)基因编码,该基因位于人类17号染色体上,功能包括调控细胞的形态、收缩、迁移和分化成熟等.GNA13与信号通路密切相关,并介导细胞增殖、分化和肿瘤性转化;其在人类多种恶性肿瘤中,能调控癌细胞增殖、侵袭和转移,具有潜在的致癌作用,且在不同的恶性肿瘤中,GNA13的表达及其意义不尽相同,确切的机制尚需进一步分析.该文着重对GNA13的研究现状展开综述.
作者：柯晓康；敖启林 刊期： 2018年第10期
患者男性,51岁,因发现血糖升高4个月,左额部脑膜瘤4个月入院.患者4个月前反复头晕、消瘦入住我院.各项实验室检查:血糖11.8 mmol/L,糖化血红蛋白10.3％.2017年4月腰椎磁共振平扫:(1)左额部脑膜瘤;(2)腰椎退变伴L5-S1椎间盘轻度后正中突出;(3)脑血管MRA未见异常.患者入院血糖正常后转外科行脑膜瘤手术.头颅MRI检查平扫:脑沟、脑池形态正常,脑中线结构居中,脑室结构对称.左侧额叶外侧见半球形占位,边界清楚,大小约1.4cm×2.5 cm,T1 WI呈稍低信号边缘高信号,T2WI呈稍高信号,DWI呈低信号,T2FLAIR呈稍高信号,以宽基底附着于硬脑膜,邻近板障增厚.增强扫描:左侧额部占位呈明显均匀强化,边界清楚,可见脑膜尾征.脑实质未见异常对比强化,脑沟、脑池清晰,脑膜及室管膜未见增厚及异常对比强化(图1).MRI诊断:左额叶脑膜瘤.
作者：郝华；徐芬；汪庆余；李里香 刊期： 2018年第10期
目的 探讨EGFR-TKI敏感突变、T790M耐药突变及ALK、ROS1融合基因突变在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的活检小标本中联合检测的检出率,筛选适合的靶向药物实现晚期NSCLC的精准治疗.方法 收集经皮肺穿刺、经支气管镜活检、气管镜刷片、胸水富集细胞等肺癌小标本合计40例,采用荧光定量PCR法联合检测EGFR、ALK、ROS1基因状态,并分析敏感突变患者与靶向治疗疗效的相关性.结果 NSCLC小标本中,驱动基因的总突变率为42.5％(17/40),EGFR敏感突变为35.0％(14/40),EGFR耐药突变Exon20 T790M 2.5％ (1/40),ALK融合基因突变5.0％ (2/40),ROS1未检测到突变.临床随访资料表明,驱动基因敏感突变患者在应用TKI治疗后,临床客观缓解率达90.0％(9/10).结论 利用荧光定量PCR对NSCLC的小标本中EGFR/ALK/ROS1突变进行联合检测,可以用于临床指导肺癌的靶向治疗.
作者：王晓莉；葛晓松；刘彦魁；刘芬；刘晓媛；齐晓薇 刊期： 2018年第10期
目的 探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集165例PTC的病理资料,光镜下观察术中冷冻切片及常规石蜡切片,并对其中12例行免疫组化染色,检测CK19、Galectin-3、MC、CK(34βE12)、CD56及Ki-67的表达,同时行BRAF基因突变检测.结果 165例患者中女性134例,男性31例,经术中冷冻诊断确诊141例,准确率为85.5％.延迟诊断21例(12.7％),假阴性诊断3例(1.8％).CK19和Galectin-3在PTC中呈强阳性.BRAF基因V600E突变7例.结论 PTC女性多见,术中冷冻切片对PTC的诊断具有重要应用价值,病理医师需掌握冷冻切片中组织结构及细胞形态的变异,以提高诊断的准确性.CK19和Galectin-3有助于PTC的诊断,BRAF基因突变检测可作为临床评估患者预后的重要参考指标.
作者：王海玮；柴丽丽；杨国青；陈燕；王娟红 刊期： 2018年第10期
目的 检测星形细胞上调基因-1(astrocyte elecated gene-1,AEG-1)和凋亡抑制蛋白(Livin)在甲状腺乳头状癌组织中的表达及其相关性,为甲状腺乳头状癌提供新的诊断参考指标和治疗靶向位点.方法 采用免疫组化SP法检测92例甲状腺乳头状癌组织、45例结节性甲状腺肿组织及60例同期手术的癌旁正常甲状腺组织中AEG-1和Livin的表达,并分析其表达水平与临床病理特征的关系.结果 AEG-1与Livin在甲状腺乳头状癌组织中的阳性率显著高于结节性甲状腺肿与癌旁正常甲状腺组织(P＜0.05),但两者在结节性甲状腺肿组织与癌旁正常甲状腺组织中的表达,差异无显著性(P＞0.05).AEG-1蛋白表达水平与患者肿瘤的临床分期、淋巴结转移、腺外侵犯均密切相关(P＜0.05);Livin蛋白表达水平与患者肿瘤的临床分期、淋巴结转移、TG-Ab值、TPO-Ab值有相关性(P＜0.05).甲状腺乳头状癌组织中AEG-1与Livin蛋白表达水平呈显著的正相关(rs=0.673,P＜0.001).结论 AEG-1、Livin与甲状腺乳头状癌的侵袭和转移关系密切,在临床中联合检测两者将更有利于甲状腺乳头状癌的早期诊断和判断患者的预后,有望为靶向治疗提供新的靶点.
作者：徐国帅；蔡相军；陈江波；罗雪；刘洪涛 刊期： 2018年第10期
目的 探讨子宫颈产生黏液的复层上皮内病变的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后特点.方法 收集6例子宫颈产生黏液的复层上皮内病变的临床病理资料,分析其临床病理特征及免疫表型.结果 6例子宫颈产生黏液的复层上皮内病变患者年龄28 ～ 33岁,平均29.5岁.患者3例因体检发现,3例以不规则出血就诊.5例行细胞学检查阳性,6例行HPV检测均提示高危型感染.显微镜下病变与周围间质边界清晰,腺腔内由复层未成熟圆形、卵圆形细胞核与含黏蛋白的空泡大小不等的上皮细胞混合构成.5例伴子宫颈高度鳞状上皮内病变,1例伴子宫颈原位腺癌.6例子宫颈产生黏液的复层上皮内病变均表达p16和CEA,不表达ER和vimentin,其中5例p63散在表达,Ki-67增殖指数高,特殊染色PAS、AB-PAS均阳性.2例行全子宫切除,4例行子宫颈锥切.随访6 ～ 40个月,未见复发.结论 子宫颈产生黏液的复层上皮内病变是一种少见的、发生于年轻女性的特殊类型子宫颈原位腺癌,与高危型HPV密切相关,常伴其他病变.典型的组织病理学表现结合免疫表型可明确诊断,治疗可酌情采用宫颈锥切,需密切随访.
作者：陈文静；陈伟芳；李荔；康小玲；郭玉娟；林慧娟；张江宇 刊期： 2018年第10期
例1 女性,68岁,因发现右侧乳腺肿胀不适2周余,颈部肿块1天人院.外院PET-CT检查示右侧乳头正下方组织结节样增厚,伴同侧腋窝淋巴结转移,颈部、锁骨上区及胸廓入口区多发淋巴结转移.例2男性,32岁,4年前因右前臂无明显诱因下出现肿块溃疡,手术治疗后伤口迁延不愈;再次复发,遂行右上臂截肢手术,术后伤口愈合好,未行放、化疗.术后8个月患者锻炼右肩活动后出现残端腋窝部皮下血肿,在门诊切开引流多次换药治疗难以愈合,再次行手术治疗.
作者：王永芳；张春芳；陈昊 刊期： 2018年第10期
目的 探讨黏液在羊水栓塞(amniotic fluid embolism,AFE)病理诊断指标中的价值.方法 从12例AFE中提取15份标本(6例尸解、其中3例尸解同时取腔静脉血、6例腔静脉血)采用HE染色、黏液(pH 2.5)染色及免疫组化EnVision法标记CKpan、CD34、CR,显微镜下观察、计数羊水有形成分.另收集15例作为对照组进行对比分析.结果 在6例AFE尸解病例的肺小血管中及9例腔静脉血标本中检出不同比例的羊水有形成分,其中上皮占23.56％,黏液占65.60％,脂肪占1.27％,胎粪占8.91％,毳毛占0.63％.5种有形成分的检出率总体比较,黏液(P ＜0.001)、上皮(P ＜0.001)、脂肪(P ＜0.001)阳性检出物显著高于对照组,两者差异有统计学意义;胎粪(P=0.430)及毳毛(P=0.183)两者差异无统计学意义.结论 AFE的黏液检出率显著高于对照组,而在检出的羊水有形成分中黏液检出率较高,其在AFE病理诊断中有较高的应用价值.
作者：陈昶；唐忠庆；郑赓唐；黄骞可 刊期： 2018年第10期
1 临床资料本例读片资料由北京大学医学部病理学系提供,通讯读片编号BB19-1.患者女性,42岁,查体发现右侧乳腺单发结节,超声示结节位于右侧乳腺10点钟方向,距离乳头4 cm处,低回声,大小2.4cm×1.5 cm×0.9cm,方向与皮肤平行,呈椭圆形,边缘较清晰,内部为囊实性,以实性为主,无明显钙化,超声印象BI-RADS 3类.
作者：梅放；申梦佳；柳剑英 刊期： 2018年第10期
细胞焦亡是一种由半胱天冬氨酸蛋白酶-1(cysteiny laspartate-specific protease-1,Caspase-1)介导的炎症性细胞程序性死亡方式,主要表现为胞内炎性小体的形成、Caspase-1前体和(或)Caspase-1的活化,而活化的Caspase-1可导致成熟的白介素释放,扩大炎症反应,使细胞发生炎症性死亡.细胞焦亡与肿瘤等疾病的发生、发展密切相关,该文就细胞焦亡的发生机制及其在肿瘤治疗研究领域中的进展作简要综述.
作者：朱光；陈丽艳；林贞花 刊期： 2018年第10期
目的 探讨β-catenin及TCF/LEF家族蛋白在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)中的表达,分析β-catenin、TCF/LEF家族与肠神经系统发育(enteric nervous system,ENS)及HD发病可能存在的关系.方法 应用免疫组化SP法检测44例HD患儿手术切除肠段近端切缘和狭窄段中β-catenin及TCF/LEF家族蛋白的表达,采用实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)检测19例HD患儿手术切除肠段近端切缘和狭窄段中β-catenin、TCF1及TCF4 mRNA的表达水平.结果 β-catenin、TCF1、TCF4蛋白在44例HD患儿手术切除肠段近端切缘肠肌间神经丛表达水平均明显高于其在狭窄段肠肌间神经丛的表达(P ＜0.001、P＜0.001、P＜0.001);相关性分析显示,β-catenin、TCF1及TCF4在各段肠肌间神经丛表达呈显著正相关;LEF1、TCF3蛋白在44例HD患儿手术切除肠段近端切缘及狭窄段肌间神经丛均阴性.RT-qPCR实验结果表明19例HD患儿手术切除肠段近端切缘β-catenin mRNA表达量是狭窄段的1.39倍(P＜0.05),近段切缘TCFl mRNA表达量是狭窄段的1.96倍(P＜0.05),近端切缘TCF4 mRNA表达量是狭窄段的1.62倍(P＜0.05).结论 β-catenin、TCF1及TCF4在HD患儿手术切除肠段中的异常表达,可能与HD发病相关.
作者：刘慧；徐曼；雷蕾；谭憬一；刘敏；董琦 刊期： 2018年第10期
目的 探讨Ki-67增殖指数在套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)组织分型(经典型和侵袭性变异型)及在经典型MCL预后中的临界值.方法 回顾性分析334例MCL患者的临床病理资料,对Ki-67增殖指数进行定量评估和相关性统计分析.结果 334例MCL中,男女比为2.9∶1,平均年龄(60.6±9.6)岁,中位年龄61岁(25～83岁).经Mann Whitney U检验,经典型和侵袭性变异型中Ki-67增殖指数的平均值差异有显著性(24.8％±12.5％、60.1％±11.7％,P＜0.001).四格表诊断试验分析Ki-67增殖指数＞50％是预测侵袭性变异型MCL的重要因素(x2=167.551,P＜0.001).Ki-67增殖指数临界值为50％时诊断为侵袭变异型有高灵敏度(83.9％)和特异度(95.4％).ROC曲线法分析经典型MCL佳的诊断临界值为40％,敏感度为93.2％,特异度为95.0％,ROC曲线下面积(area under the cure,AUC)大(AUC=0.980,P＜0.001,95％CI为0.967 ～0.993).237例MCL(70.9％)获得随访,中位随访时间26个月(3～ 108个月).当临界值为20％时,经典型MCL生存曲线呈明显不同(P＜0.05).结论 Ki-67增殖指数临界值＜40％是诊断经典型MCL的可靠指标,＞50％提示可能是侵袭性变异型;在经典型MCL患者中临界值20％有临床意义.
作者：侯卫华；韦萍；谢建兰；郑媛媛；张燕林；周小鸽 刊期： 2018年第10期
目的 探讨表达叉头框蛋白3(forkhead box P3,FOXP3)、CD8和CD4的浸润性淋巴细胞在EBV相关性胃癌进展及预后评估中的意义.方法 采用免疫组化法检测61例EBV相关性胃癌及299例EBV阴性富于淋巴间质胃癌肿瘤浸润淋巴细胞中FOXP3、CD8和CD4的表达,计数阳性淋巴细胞,并分为高浸润组及低浸润组,分析其与临床病理特征及预后的相关性.结果 EBV相关性胃癌组中FOXP3+、CD8+和CD4+浸润性淋巴细胞数及CD8+/CD4+比值均大于EBV阴性胃癌组(P＜0.001).EBV相关性胃癌FOXP3+和CD8+淋巴细胞高浸润组比低浸润组肿瘤浸润深度浅,脉管内癌栓形成率较低,5年生存率高(P＜0.05).EBV阴性富于淋巴间质胃癌中FOXP3+、CD8+淋巴细胞浸润与预后无明显相关.结论 EBV相关性胃癌具有独特免疫微环境,FOXP3+和CD8+淋巴细胞浸润均与其肿瘤进展及预后相关.
作者：郑珂；张声；黄贞；陈余朋 刊期： 2018年第10期
目的 探讨1例成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征.方法 采用免疫组化及荧光原位杂交检测1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,分析其影像学特点、组织学特征,并复习相关文献.结果 CT示右肾下极占位,考虑为透明细胞型肾癌可能;行机器人辅助腔镜下右肾肿瘤切除,显微镜下见肿瘤境界清楚,有纤维组织包膜;肿瘤细胞上皮样胞质嗜酸性,由大小两种细胞组成,肿瘤组织中见散在钙化及砂粒体形成,少数细胞含有色素.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、E-cadherin、P504S均呈强阳性,TFE3部分阳性,其他标志物均为阴性.FISH检测:(1)可见TFE3基因断裂;(2)TFE3基因断裂阳性.结论 Xp11.2异位性肾细胞癌属于罕见的恶性肾肿瘤,诊断主要依靠组织病理学特征和免疫表型及基因检测,以手术治疗为主,部分可辅助靶向治疗.
作者：张淑媛；黄晓娟；赵文娣；吴继锋；尹玉 刊期： 2018年第10期
目的 探讨胃肠道神经鞘瘤(gastrointestinal schwannoma,GS)的临床病理学特征、免疫表型,提高对该肿瘤的认识水平.方法 收集27例GS患者的临床资料,采用HE及免疫组化EnVision两步法染色进行病理学观察,并复习相关文献.结果 男性9例,女性18例;年龄41～83岁,平均60岁.27例均发生于胃,临床多表现为腹痛或黑便.肿瘤直径2.7～8.5 cm,均位于肌壁内,边界较清,切面灰黄色.低倍镜下20例(74.1％)肿瘤周围可见淋巴细胞套;肿瘤实质由梭形细胞组成,呈条束状或波浪状排列.免疫表型:肿瘤细胞不同程度表达S-100(100％,27/27)、SOX-10(100％,27/27)、GFAP(63.0％,17/27)、CD57(70.4％,19/27)、pgp9.5 (70.4％,19/27).9例GS行c-KIT及PDGFRA基因测序,均为野生型.21例患者于手术后随访5 ～ 126个月(平均56个月),均未见复发或转移.结论 GS是一种罕见的消化道软组织肿瘤,淋巴细胞套是重要的形态学特征之一,需结合S-100、SOX-10等免疫组化标志物确诊.
作者：冯怡锟；胡桂明；蒋玉涵；常佳；吴会芳；任景丽 刊期： 2018年第10期
例1,女性,8岁,因“发现双眼下睑新生物5年”入院,专科检查:视力右眼1.0,左眼1.0,眼压:右眼15.1 mmHg,左眼17.1 mmHg,双下睑结膜可见大小2 mm×3 mm不规则隆起病灶,随结膜移动,表面可见血管和毛发,后缘无法窥及,双眼结膜无充血,双眼角膜透明,前房深度可,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反射灵敏,晶体透明,眼底视盘界清,视网膜平优.例2,女性,2岁,因“发现患儿右眼上睑包块”入院,不伴眼红、眼痛、畏光、流泪等不适,逐渐增大趋势.专科检查:右眼上睑可触及皮下包块大小4 mm×5 mm,右眼角膜透明,KP-,前房深浅正常,房闪-,瞳孔圆,直径3 mm,直接对光反射迟钝,眼内检查不配合;左眼角膜透明,KP-,前房深浅正常,房闪-,瞳孔圆,直径3 mm,直接对光反射迟钝,眼内检查不配合.CT示右眼上睑等回声包块考虑皮样囊肿.
作者：刘辉；王卉芳 刊期： 2018年第10期
随着医学实验室标准化认可工作在病理范围内的推广,病理质量持续改进逐渐被关注并作为科室管理工作的重点.如何为患者及临床提供更安全、及时、有效的服务,获得临床与患者的满意,是我们病理质量持续改进的核心任务.在一系列质量持续改进活动中,加强病理科自身与临床的沟通和联系十分重要,是我们提高病理质量的重要途径.近年由于患者的法律意识逐渐增强,医患关系紧张,病理科的医疗纠纷也日益增多.但很多医疗纠纷并不是诊断水平差引起,而是由于缺乏沟通引起的[1].如何避免因沟通不良引起的医疗纠纷,也是我们需要关注的.因此,本文着重阐述病理医师与临床医师的沟通和联系的必要性,探讨其意义及如何应用,从而提高临床及患者的满意度,保障病理检查的质量.
作者：罗清雅；肖华亮 刊期： 2018年第10期
目的 检测乳腺癌组织中微小RNA-199b-5p(miR-199b-5p)、微小RNA-597(miR-597)的表达,同时分析miR-199b-5p、miR-597表达与乳腺癌临床病理特征及预后的关系,并分析其早期诊断的价值.方法 收集95例乳腺癌组织和癌旁组织,采用实时荧光定量PCR法检测组织中miR-199b-5p、miR-597的相对表达量,分析miR-199b-5p、miR-597表达与乳腺癌临床病理特征的关系;采用Kaplan-Meier生存曲线分析miR-199b-5p、miR-597表达对患者术后5年总生存率的影响,并采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)分析miR-199b-5p和miR-597表达对患者早期诊断的预测价值.结果 与癌旁正常组织相比,miR-199b-5p、miR-597在乳腺癌组织中的表达均降低(P均＜0.05).miR-199b-5p低表达与有淋巴结转移和较高TNM分期有关(P均＜0.05);miR-597低表达与肿瘤低分化、有淋巴结转移和较高TNM分期有关(P均＜0.05).Kaplan-Meier生存曲线分析结果表明,miR-199b-5p、miR-597低表达患者的总生存率均分别低于miR-199b-5p、miR-597高表达患者(P均＜0.05).此外,miR-199b-5p和miR-597对乳腺癌早期诊断的ROC曲线下面积(area under the cure,AUC)分别为0.813和0.721,联合诊断的敏感度和特异度分别为0.825、0.813.结论 乳腺癌组织中,miR-199b-5p和miR-597表达降低与淋巴结转移、病情恶化、低生存率相关,miR-199b-5p和miR-597有望成为乳腺癌早期诊断和预后预测靶标.
作者：焦东晓；乔敏；吕复君；孟玉新；冀峰 刊期： 2018年第10期
患者女性,42岁,8个月前无明显诱因出现胸背酸痛感,于外院就诊.胸部CT示:(1)双肺小结节影;(2)甲状腺右叶低密度结节.每3个月复查肺部CT示结节逐渐增大,2017年9月我院胸部CT示“右肺结节”;甲状腺超声示:甲状腺右叶体积增大,于中上部可探及一囊实性结节,大小24mm×19mm×15.5 mm,边缘光整,凸向包膜,晕环征,内以实性低回声为主,可见粗大钙化,并可见多发细小筛孔样改变,CDFI:内可见Ⅱ级血流信号.初步诊断为肺部结节、甲状腺结节.
作者：张静；李道明；仇宇宁；李振乾；于海霞 刊期： 2018年第10期
目的 探讨胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3)及基质金属蛋白酶-14(matrix metalloproteinases-14,MMP-14)在结直肠癌(colorectalcancer,CRC)中的表达及临床意义.方法 采用免疫组化MaxVision法检测70例CRC、30例结直肠腺瘤(colorectal adenoma,CRA)及20例正常肠黏膜组织(对照组)中IGF-1、IGFBP-3及MMP-14的蛋白表达,并进行统计学分析.结果 IGF-1、MMP-14蛋白在CRC组织中的表达高于CRA、对照组,且与CRC浸润深度、有无淋巴结转移及临床分期有关(P＜0.05);IGFBP-3蛋白在CRC组织中的表达低于CRA、对照组,与CRC有无淋巴结转移及肿瘤分期有关(P＜0.05).IGF-1、MMP-14与IGFBP-3蛋白表达呈负相关关系(r=-0.804/-0.460,P＜0.01),IGF-1与MMP-14呈正相关关系(r=0.443,P＜0.05).结论 IGF-1、IG-FBP-3、MMP-14与CRC的发生、发展密切相关,联合检测三者有助于CRC的诊断及预后.
作者：孙立园；赵杨；刘莎莎；薛晶；王瑞婷；申兴斌 刊期： 2018年第10期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
