王海玮；柴丽丽；杨国青；陈燕；王娟红
目的 探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理特点、免疫表型、分子特征、鉴别诊断及预后.方法 分析7例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理资料,对肿瘤标本进行常规病理组织学、免疫组化和FISH检查,并复习相关文献.结果 7例肿瘤中女性4例,男性3例.患者年龄27～65岁,平均31.3岁.肿瘤细胞呈腺泡状、巢状、乳头状结构排列,胞质较丰富,胞质呈完全透明状至丰富嗜酸性染色.肿瘤内时常可见色素及沙砾体.2例TFEB易位性肾细胞癌显示特征性的双相型组织学形态,特征性小细胞成簇聚集在腺泡中央围绕粉染的透明基质呈“玫瑰花环”样排列.5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均分别呈细胞核弥漫强表达TFE3和TFEB.荧光原位杂交检测5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均存在异常分离信号.结论 MiTF家族易位性肾细胞癌是一种少见肿瘤,TFEB易位性肾细胞癌临床更为罕见,其预后比TFE3易位性肾细胞癌较好,需结合患者年龄、病理特点、免疫表型及分子特征进行诊断.荧光原位杂交检测基因易位是诊断该肿瘤的金标准.
作者：晋龙；吴义娟；眭玉霞；陈志忠；游立圣；王丽萍 刊期： 2018年第10期
目的 探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)程序性死亡分子-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡分子配体-1(programmed death ligand l,PD-L1)mRNA与EGFR基因突变的相关性.方法 采用RNAscope法检测PD-1、PD-L1 mRNA的表达,应用基因测序法检测EGFR基因的突变类型.结果 64例NSCLC患者中,PD-1、PD-L1 mRNA的阳性率分别为40.6％和35.9％.PD-1、PD-L1 mRNA的表达与患者性别、吸烟史、分化程度、淋巴结转移及TNM分期均无关(P＞0.05).PD-L1 mRNA的表达与患者年龄相关,60岁以上患者PD-L1 mRNA阳性率较高(P＜0.05).64例NSCLC样本中发生EGFR基因突变27例(占42.2％),EGFR基因突变与患者性别、吸烟史、组织学类型及分化程度相关(P＜0.05).EGFR基因突变率在女性、无吸烟史、腺癌及高分化患者中突变率高.相关分析显示,PD-L1 mRNA表达与EGFR基因突变呈正相关(r=0.283,P＜0.05).结论 NSCLC患者PD-L1 mRNA表达与EGFR基因突变呈正相关.
作者：王珊；董丽儒；任会强；宋旭东 刊期： 2018年第10期
1 临床资料本例读片资料由北京大学医学部病理学系提供,通讯读片编号BB19-1.患者女性,42岁,查体发现右侧乳腺单发结节,超声示结节位于右侧乳腺10点钟方向,距离乳头4 cm处,低回声,大小2.4cm×1.5 cm×0.9cm,方向与皮肤平行,呈椭圆形,边缘较清晰,内部为囊实性,以实性为主,无明显钙化,超声印象BI-RADS 3类.
作者：梅放；申梦佳；柳剑英 刊期： 2018年第10期
目的 探讨β-catenin及TCF/LEF家族蛋白在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)中的表达,分析β-catenin、TCF/LEF家族与肠神经系统发育(enteric nervous system,ENS)及HD发病可能存在的关系.方法 应用免疫组化SP法检测44例HD患儿手术切除肠段近端切缘和狭窄段中β-catenin及TCF/LEF家族蛋白的表达,采用实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)检测19例HD患儿手术切除肠段近端切缘和狭窄段中β-catenin、TCF1及TCF4 mRNA的表达水平.结果 β-catenin、TCF1、TCF4蛋白在44例HD患儿手术切除肠段近端切缘肠肌间神经丛表达水平均明显高于其在狭窄段肠肌间神经丛的表达(P ＜0.001、P＜0.001、P＜0.001);相关性分析显示,β-catenin、TCF1及TCF4在各段肠肌间神经丛表达呈显著正相关;LEF1、TCF3蛋白在44例HD患儿手术切除肠段近端切缘及狭窄段肌间神经丛均阴性.RT-qPCR实验结果表明19例HD患儿手术切除肠段近端切缘β-catenin mRNA表达量是狭窄段的1.39倍(P＜0.05),近段切缘TCFl mRNA表达量是狭窄段的1.96倍(P＜0.05),近端切缘TCF4 mRNA表达量是狭窄段的1.62倍(P＜0.05).结论 β-catenin、TCF1及TCF4在HD患儿手术切除肠段中的异常表达,可能与HD发病相关.
作者：刘慧；徐曼；雷蕾；谭憬一；刘敏；董琦 刊期： 2018年第10期
目的 探讨胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3)及基质金属蛋白酶-14(matrix metalloproteinases-14,MMP-14)在结直肠癌(colorectalcancer,CRC)中的表达及临床意义.方法 采用免疫组化MaxVision法检测70例CRC、30例结直肠腺瘤(colorectal adenoma,CRA)及20例正常肠黏膜组织(对照组)中IGF-1、IGFBP-3及MMP-14的蛋白表达,并进行统计学分析.结果 IGF-1、MMP-14蛋白在CRC组织中的表达高于CRA、对照组,且与CRC浸润深度、有无淋巴结转移及临床分期有关(P＜0.05);IGFBP-3蛋白在CRC组织中的表达低于CRA、对照组,与CRC有无淋巴结转移及肿瘤分期有关(P＜0.05).IGF-1、MMP-14与IGFBP-3蛋白表达呈负相关关系(r=-0.804/-0.460,P＜0.01),IGF-1与MMP-14呈正相关关系(r=0.443,P＜0.05).结论 IGF-1、IG-FBP-3、MMP-14与CRC的发生、发展密切相关,联合检测三者有助于CRC的诊断及预后.
作者：孙立园；赵杨；刘莎莎；薛晶；王瑞婷；申兴斌 刊期： 2018年第10期
1 临床资料本例读片资料由复旦大学附属肿瘤医院病理科提供,通讯读片编号BB19-2.患者女性,48岁.7年前发现右侧乳腺肿块,花生米大小,行肿块切除,诊断“良性分叶状肿瘤”.3年前于手术切口瘢痕旁出现肿块,如小鸡蛋大小,行肿块切除,诊断为交界性分叶状肿瘤.2年前肿块复发2次,肿块如鸡蛋大小,终行右侧乳腺改良根治术,诊断为恶性分叶状肿瘤;术后化疗3次.2017年1月患者右侧胸壁发现复发肿块,于当地医院行肿块切除,切片送至复旦大学附属肿瘤医院会诊.2017年8月患者再发胸壁肿块,大小4 cm×2 crn×1.5 cm,行手术切除.
作者：李光芬；申梦佳；徐晓丽 刊期： 2018年第10期
EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)在全世界人群中普遍易感,可以感染B、T及NK细胞.皮肤T/NK细胞感染EBV与多种疾病的发生有关,其病理特征对疾病的诊断及预后有重要意义.现对皮肤NK/T细胞淋巴瘤及EBV阳性T/NK淋巴组织增殖性疾病的临床病理特点进行综述.
作者：张燕林；韦萍；谢建兰；郑媛媛；周小鸽 刊期： 2018年第10期
目的 探讨1例成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征.方法 采用免疫组化及荧光原位杂交检测1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,分析其影像学特点、组织学特征,并复习相关文献.结果 CT示右肾下极占位,考虑为透明细胞型肾癌可能;行机器人辅助腔镜下右肾肿瘤切除,显微镜下见肿瘤境界清楚,有纤维组织包膜;肿瘤细胞上皮样胞质嗜酸性,由大小两种细胞组成,肿瘤组织中见散在钙化及砂粒体形成,少数细胞含有色素.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、E-cadherin、P504S均呈强阳性,TFE3部分阳性,其他标志物均为阴性.FISH检测:(1)可见TFE3基因断裂;(2)TFE3基因断裂阳性.结论 Xp11.2异位性肾细胞癌属于罕见的恶性肾肿瘤,诊断主要依靠组织病理学特征和免疫表型及基因检测,以手术治疗为主,部分可辅助靶向治疗.
作者：张淑媛；黄晓娟；赵文娣；吴继锋；尹玉 刊期： 2018年第10期
目的 探讨Ki-67增殖指数在套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)组织分型(经典型和侵袭性变异型)及在经典型MCL预后中的临界值.方法 回顾性分析334例MCL患者的临床病理资料,对Ki-67增殖指数进行定量评估和相关性统计分析.结果 334例MCL中,男女比为2.9∶1,平均年龄(60.6±9.6)岁,中位年龄61岁(25～83岁).经Mann Whitney U检验,经典型和侵袭性变异型中Ki-67增殖指数的平均值差异有显著性(24.8％±12.5％、60.1％±11.7％,P＜0.001).四格表诊断试验分析Ki-67增殖指数＞50％是预测侵袭性变异型MCL的重要因素(x2=167.551,P＜0.001).Ki-67增殖指数临界值为50％时诊断为侵袭变异型有高灵敏度(83.9％)和特异度(95.4％).ROC曲线法分析经典型MCL佳的诊断临界值为40％,敏感度为93.2％,特异度为95.0％,ROC曲线下面积(area under the cure,AUC)大(AUC=0.980,P＜0.001,95％CI为0.967 ～0.993).237例MCL(70.9％)获得随访,中位随访时间26个月(3～ 108个月).当临界值为20％时,经典型MCL生存曲线呈明显不同(P＜0.05).结论 Ki-67增殖指数临界值＜40％是诊断经典型MCL的可靠指标,＞50％提示可能是侵袭性变异型;在经典型MCL患者中临界值20％有临床意义.
作者：侯卫华；韦萍；谢建兰；郑媛媛；张燕林；周小鸽 刊期： 2018年第10期
目的 探讨GRHL3在胃癌组织中的表达及其临床意义.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测100例胃癌组织及40例癌旁组织中GRHL3蛋白的表达,分析其与胃癌临床病理特征及预后的关系.结果 GHRL3在胃癌组织中的高表达率为64.0％(64/100),在癌旁组织中高表达率为25.0％ (10/40);GRHL3蛋白阳性与患者性别(x2 =0.794,P=0.373)、年龄(x2=1.500,P=0.211)、肿瘤位置(x2=0.568,P=0.451)、肿瘤大小(x2 =1.145,P=0.285)、分化程度(x2=1.382,P=0.240)均无关;与肿瘤临床TNM分期(x2=7.545,P=0.006)显著相关.GRHL3表达水平与胃癌患者预后有相关性.结论 GHRL3在胃癌中的高表达率高于癌旁组织,GRHL3的表达与临床分期有相关性,且GRHL3高表达影响患者预后,检测胃癌组织中GRHL3基因的表达水平有助于分辨肿瘤的恶性程度,并对患者术后治疗和预后分析有一定的指导意义.
作者：许易诚；郭立钰；蔡文文；涂珍珍；周海胜；熊茂明 刊期： 2018年第10期
目的 探讨吲哚胺2,3-二氧化酶(indoleamine-2,3-dioxygenase,IDO)和桥接整合因子1(bridging integrator 1,Bin1)在膀胱尿路上皮癌中的表达及其与临床病理特征的关系.方法 收集2016年11月～ 2017年8月昆明医科大学第三附属医院行膀胱肿瘤切除并经病理确诊为膀胱尿路上皮癌及癌旁新鲜标本21例,采用Real-time qPCR检测IDO和Bin1的mRNA表达.结果 在21例膀胱尿路上皮癌组织中,IDO mRNA明显高于癌旁组织(Z=-4.084,P＜0.001);Bin1 mRNA明显低于癌旁组织(Z=-4.508,P＜0.001).膀胱尿路上皮癌组织中IDO表达强度与Bin1表达呈负相关(r=-0.588,P＜0.05).IDO及Bin1的表达与患者组织学分类、组织分级和TNM分期均有相关性(P＜0.05);与患者性别、年龄、肿瘤大小均无相关性(P＞0.05).结论 在膀胱尿路上皮癌中IDO高表达、Bin1低表达或表达缺失,两者有望成为膀胱尿路上皮癌预后评估和治疗的新靶点.
作者：邢月；罗丹；杨承纲 刊期： 2018年第10期
目的 探讨甲酰肽受体1(formyl peptide receptor 1,FPR1)在肺腺癌组织中的表达以及对肺腺癌细胞迁移、成瘤能力的影响.方法 采用免疫组化法检测肺腺癌组织及癌旁组织中FPR1的表达,分析患者临床资料的相关性.采用人肺腺癌细胞A549为分析对象,检测FPR1激动剂甲酰甲硫氨酰(N-formyl methionyl leucyl phenylalanine,fMLP)以及拮抗剂Boc2对细胞迁移的影响;构建裸鼠皮下成瘤模型,绘制肿瘤生长曲线;2周后处死全部裸鼠,比较各组裸鼠肿瘤平均质量;应用酶联免疫吸附反应(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测各组裸鼠血清中血管内皮生长因子-C(vascular endothelial growth factor-C,VEGF-C)的表达水平;应用Western blot检测各组细胞中FPR1、ERK蛋白活性以及各组裸鼠肿瘤中FPR1蛋白的表达变化.结果 50例肺腺癌癌组织中FPR1阳性率为68％(34/50),与肺腺癌TNM分期显著相关;与患者年龄、性别、吸烟史无相关性.与对照组相比,fMLP能显著促进癌细胞的迁移能力、促进FPR1和p-ERK1/2蛋白表达(P均＜0.01),而Boc2则抑制了该作用(P均＜0.01).与模型组相比,fMLP能促进肿瘤的生长及肿瘤中FPR1、血清中VEGF-C的水平(P均＜0.01),而Boc2则对该效果起抑制作用(P均＜0.05).结论 fMLP能通过上调FPR1表达促进人肺腺癌细胞的迁移和成瘤能力,可能与ERK信号通路的激活有关及VEGF-C的分泌调控相关;且FPR1的阳性与肺腺癌TNM分期呈显著相关性,提示FPR1表达可能与肺腺癌的发生、发展密切相关.
作者：黄波；郭红荣；丁洁；王红娟；徐建群 刊期： 2018年第10期
目的 探讨切除输卵管的术后病理特征、预防性双侧输卵管切除的价值.方法 回顾性分析南方医科大学附属佛山妇幼保健院因子宫良性病变行全子宫或次全子宫切除术同时行双侧输卵管切除术的562例患者临床病理资料,分析术后组织病理检查结果.结果 709条(63.08％)输卵管未见明显异常或呈萎缩反应性改变;108条(9.61％)输卵管系膜副中肾管囊肿;15条(1.33％)输卵管子宫内膜异位症或输卵管内膜异位症;35条(3.11％)输卵管峡部结节性输卵管炎;278条(24.73％)输卵管炎症(其中252条输卵管积液,26条黄色肉芽肿性输卵管炎);10条(0.88％)输卵管上皮不典型增生;11条(0.98％)输卵管良性肿瘤;2条(0.18％)输卵管恶性肿瘤.结论 预防性输卵管切除可治疗输卵管炎性病变,去除和预防输卵管及卵巢癌变.
作者：秦艳；周东华；张汝坚 刊期： 2018年第10期
患者男性,51岁,因发现血糖升高4个月,左额部脑膜瘤4个月入院.患者4个月前反复头晕、消瘦入住我院.各项实验室检查:血糖11.8 mmol/L,糖化血红蛋白10.3％.2017年4月腰椎磁共振平扫:(1)左额部脑膜瘤;(2)腰椎退变伴L5-S1椎间盘轻度后正中突出;(3)脑血管MRA未见异常.患者入院血糖正常后转外科行脑膜瘤手术.头颅MRI检查平扫:脑沟、脑池形态正常,脑中线结构居中,脑室结构对称.左侧额叶外侧见半球形占位,边界清楚,大小约1.4cm×2.5 cm,T1 WI呈稍低信号边缘高信号,T2WI呈稍高信号,DWI呈低信号,T2FLAIR呈稍高信号,以宽基底附着于硬脑膜,邻近板障增厚.增强扫描:左侧额部占位呈明显均匀强化,边界清楚,可见脑膜尾征.脑实质未见异常对比强化,脑沟、脑池清晰,脑膜及室管膜未见增厚及异常对比强化(图1).MRI诊断:左额叶脑膜瘤.
作者：郝华；徐芬；汪庆余；李里香 刊期： 2018年第10期
细胞焦亡是一种由半胱天冬氨酸蛋白酶-1(cysteiny laspartate-specific protease-1,Caspase-1)介导的炎症性细胞程序性死亡方式,主要表现为胞内炎性小体的形成、Caspase-1前体和(或)Caspase-1的活化,而活化的Caspase-1可导致成熟的白介素释放,扩大炎症反应,使细胞发生炎症性死亡.细胞焦亡与肿瘤等疾病的发生、发展密切相关,该文就细胞焦亡的发生机制及其在肿瘤治疗研究领域中的进展作简要综述.
作者：朱光；陈丽艳；林贞花 刊期： 2018年第10期
患者女性,42岁,8个月前无明显诱因出现胸背酸痛感,于外院就诊.胸部CT示:(1)双肺小结节影;(2)甲状腺右叶低密度结节.每3个月复查肺部CT示结节逐渐增大,2017年9月我院胸部CT示“右肺结节”;甲状腺超声示:甲状腺右叶体积增大,于中上部可探及一囊实性结节,大小24mm×19mm×15.5 mm,边缘光整,凸向包膜,晕环征,内以实性低回声为主,可见粗大钙化,并可见多发细小筛孔样改变,CDFI:内可见Ⅱ级血流信号.初步诊断为肺部结节、甲状腺结节.
作者：张静；李道明；仇宇宁；李振乾；于海霞 刊期： 2018年第10期
例1,女性,8岁,因“发现双眼下睑新生物5年”入院,专科检查:视力右眼1.0,左眼1.0,眼压:右眼15.1 mmHg,左眼17.1 mmHg,双下睑结膜可见大小2 mm×3 mm不规则隆起病灶,随结膜移动,表面可见血管和毛发,后缘无法窥及,双眼结膜无充血,双眼角膜透明,前房深度可,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反射灵敏,晶体透明,眼底视盘界清,视网膜平优.例2,女性,2岁,因“发现患儿右眼上睑包块”入院,不伴眼红、眼痛、畏光、流泪等不适,逐渐增大趋势.专科检查:右眼上睑可触及皮下包块大小4 mm×5 mm,右眼角膜透明,KP-,前房深浅正常,房闪-,瞳孔圆,直径3 mm,直接对光反射迟钝,眼内检查不配合;左眼角膜透明,KP-,前房深浅正常,房闪-,瞳孔圆,直径3 mm,直接对光反射迟钝,眼内检查不配合.CT示右眼上睑等回声包块考虑皮样囊肿.
作者：刘辉；王卉芳 刊期： 2018年第10期
目的 探讨胃肠道神经鞘瘤(gastrointestinal schwannoma,GS)的临床病理学特征、免疫表型,提高对该肿瘤的认识水平.方法 收集27例GS患者的临床资料,采用HE及免疫组化EnVision两步法染色进行病理学观察,并复习相关文献.结果 男性9例,女性18例;年龄41～83岁,平均60岁.27例均发生于胃,临床多表现为腹痛或黑便.肿瘤直径2.7～8.5 cm,均位于肌壁内,边界较清,切面灰黄色.低倍镜下20例(74.1％)肿瘤周围可见淋巴细胞套;肿瘤实质由梭形细胞组成,呈条束状或波浪状排列.免疫表型:肿瘤细胞不同程度表达S-100(100％,27/27)、SOX-10(100％,27/27)、GFAP(63.0％,17/27)、CD57(70.4％,19/27)、pgp9.5 (70.4％,19/27).9例GS行c-KIT及PDGFRA基因测序,均为野生型.21例患者于手术后随访5 ～ 126个月(平均56个月),均未见复发或转移.结论 GS是一种罕见的消化道软组织肿瘤,淋巴细胞套是重要的形态学特征之一,需结合S-100、SOX-10等免疫组化标志物确诊.
作者：冯怡锟；胡桂明；蒋玉涵；常佳；吴会芳；任景丽 刊期： 2018年第10期
患者男性,67岁,因无意中发现“右前臂肿块”半个月入院,触之较硬,无明显疼痛,活动度可.查体:右前臂可扪及一皮下肿块,大小3 cm×2 cm,质地中等,界清,活动度可,无触痛.彩色B超:右前臂浅表软组织内见一低回声,大小30mm×20 mm,椭圆形,边界清,内回声均匀,后方回声无变化.彩色多普勒超声(CDI)示肿块周边见环状血流信号,内部见条状血流信号.术中见肿瘤组织位于筋膜下,周界清,完整切除.患者手术后行放疗(合计26次),随访24个月,目前情况良好,未出现复发和转移.
作者：宋红杰；马琳玲 刊期： 2018年第10期
Gα13是G蛋白G12亚家族中的一员,由G蛋白α亚基13 (GNA13)基因编码,该基因位于人类17号染色体上,功能包括调控细胞的形态、收缩、迁移和分化成熟等.GNA13与信号通路密切相关,并介导细胞增殖、分化和肿瘤性转化;其在人类多种恶性肿瘤中,能调控癌细胞增殖、侵袭和转移,具有潜在的致癌作用,且在不同的恶性肿瘤中,GNA13的表达及其意义不尽相同,确切的机制尚需进一步分析.该文着重对GNA13的研究现状展开综述.
作者：柯晓康；敖启林 刊期： 2018年第10期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
