张燕林；韦萍；谢建兰；郑媛媛；周小鸽
1 临床资料本例读片资料由复旦大学附属肿瘤医院病理科提供,通讯读片编号BB19-2.患者女性,48岁.7年前发现右侧乳腺肿块,花生米大小,行肿块切除,诊断“良性分叶状肿瘤”.3年前于手术切口瘢痕旁出现肿块,如小鸡蛋大小,行肿块切除,诊断为交界性分叶状肿瘤.2年前肿块复发2次,肿块如鸡蛋大小,终行右侧乳腺改良根治术,诊断为恶性分叶状肿瘤;术后化疗3次.2017年1月患者右侧胸壁发现复发肿块,于当地医院行肿块切除,切片送至复旦大学附属肿瘤医院会诊.2017年8月患者再发胸壁肿块,大小4 cm×2 crn×1.5 cm,行手术切除.
作者：李光芬；申梦佳；徐晓丽 刊期： 2018年第10期
例1,女性,8岁,因“发现双眼下睑新生物5年”入院,专科检查:视力右眼1.0,左眼1.0,眼压:右眼15.1 mmHg,左眼17.1 mmHg,双下睑结膜可见大小2 mm×3 mm不规则隆起病灶,随结膜移动,表面可见血管和毛发,后缘无法窥及,双眼结膜无充血,双眼角膜透明,前房深度可,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反射灵敏,晶体透明,眼底视盘界清,视网膜平优.例2,女性,2岁,因“发现患儿右眼上睑包块”入院,不伴眼红、眼痛、畏光、流泪等不适,逐渐增大趋势.专科检查:右眼上睑可触及皮下包块大小4 mm×5 mm,右眼角膜透明,KP-,前房深浅正常,房闪-,瞳孔圆,直径3 mm,直接对光反射迟钝,眼内检查不配合;左眼角膜透明,KP-,前房深浅正常,房闪-,瞳孔圆,直径3 mm,直接对光反射迟钝,眼内检查不配合.CT示右眼上睑等回声包块考虑皮样囊肿.
作者：刘辉；王卉芳 刊期： 2018年第10期
目的 探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)程序性死亡分子-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡分子配体-1(programmed death ligand l,PD-L1)mRNA与EGFR基因突变的相关性.方法 采用RNAscope法检测PD-1、PD-L1 mRNA的表达,应用基因测序法检测EGFR基因的突变类型.结果 64例NSCLC患者中,PD-1、PD-L1 mRNA的阳性率分别为40.6％和35.9％.PD-1、PD-L1 mRNA的表达与患者性别、吸烟史、分化程度、淋巴结转移及TNM分期均无关(P＞0.05).PD-L1 mRNA的表达与患者年龄相关,60岁以上患者PD-L1 mRNA阳性率较高(P＜0.05).64例NSCLC样本中发生EGFR基因突变27例(占42.2％),EGFR基因突变与患者性别、吸烟史、组织学类型及分化程度相关(P＜0.05).EGFR基因突变率在女性、无吸烟史、腺癌及高分化患者中突变率高.相关分析显示,PD-L1 mRNA表达与EGFR基因突变呈正相关(r=0.283,P＜0.05).结论 NSCLC患者PD-L1 mRNA表达与EGFR基因突变呈正相关.
作者：王珊；董丽儒；任会强；宋旭东 刊期： 2018年第10期
目的 探讨Ki-67增殖指数在套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)组织分型(经典型和侵袭性变异型)及在经典型MCL预后中的临界值.方法 回顾性分析334例MCL患者的临床病理资料,对Ki-67增殖指数进行定量评估和相关性统计分析.结果 334例MCL中,男女比为2.9∶1,平均年龄(60.6±9.6)岁,中位年龄61岁(25～83岁).经Mann Whitney U检验,经典型和侵袭性变异型中Ki-67增殖指数的平均值差异有显著性(24.8％±12.5％、60.1％±11.7％,P＜0.001).四格表诊断试验分析Ki-67增殖指数＞50％是预测侵袭性变异型MCL的重要因素(x2=167.551,P＜0.001).Ki-67增殖指数临界值为50％时诊断为侵袭变异型有高灵敏度(83.9％)和特异度(95.4％).ROC曲线法分析经典型MCL佳的诊断临界值为40％,敏感度为93.2％,特异度为95.0％,ROC曲线下面积(area under the cure,AUC)大(AUC=0.980,P＜0.001,95％CI为0.967 ～0.993).237例MCL(70.9％)获得随访,中位随访时间26个月(3～ 108个月).当临界值为20％时,经典型MCL生存曲线呈明显不同(P＜0.05).结论 Ki-67增殖指数临界值＜40％是诊断经典型MCL的可靠指标,＞50％提示可能是侵袭性变异型;在经典型MCL患者中临界值20％有临床意义.
作者：侯卫华；韦萍；谢建兰；郑媛媛；张燕林；周小鸽 刊期： 2018年第10期
目的 探讨切除输卵管的术后病理特征、预防性双侧输卵管切除的价值.方法 回顾性分析南方医科大学附属佛山妇幼保健院因子宫良性病变行全子宫或次全子宫切除术同时行双侧输卵管切除术的562例患者临床病理资料,分析术后组织病理检查结果.结果 709条(63.08％)输卵管未见明显异常或呈萎缩反应性改变;108条(9.61％)输卵管系膜副中肾管囊肿;15条(1.33％)输卵管子宫内膜异位症或输卵管内膜异位症;35条(3.11％)输卵管峡部结节性输卵管炎;278条(24.73％)输卵管炎症(其中252条输卵管积液,26条黄色肉芽肿性输卵管炎);10条(0.88％)输卵管上皮不典型增生;11条(0.98％)输卵管良性肿瘤;2条(0.18％)输卵管恶性肿瘤.结论 预防性输卵管切除可治疗输卵管炎性病变,去除和预防输卵管及卵巢癌变.
作者：秦艳；周东华；张汝坚 刊期： 2018年第10期
1 临床资料本例读片资料由北京大学医学部病理学系提供,通讯读片编号BB19-1.患者女性,42岁,查体发现右侧乳腺单发结节,超声示结节位于右侧乳腺10点钟方向,距离乳头4 cm处,低回声,大小2.4cm×1.5 cm×0.9cm,方向与皮肤平行,呈椭圆形,边缘较清晰,内部为囊实性,以实性为主,无明显钙化,超声印象BI-RADS 3类.
作者：梅放；申梦佳；柳剑英 刊期： 2018年第10期
目的 探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理特点、免疫表型、分子特征、鉴别诊断及预后.方法 分析7例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理资料,对肿瘤标本进行常规病理组织学、免疫组化和FISH检查,并复习相关文献.结果 7例肿瘤中女性4例,男性3例.患者年龄27～65岁,平均31.3岁.肿瘤细胞呈腺泡状、巢状、乳头状结构排列,胞质较丰富,胞质呈完全透明状至丰富嗜酸性染色.肿瘤内时常可见色素及沙砾体.2例TFEB易位性肾细胞癌显示特征性的双相型组织学形态,特征性小细胞成簇聚集在腺泡中央围绕粉染的透明基质呈“玫瑰花环”样排列.5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均分别呈细胞核弥漫强表达TFE3和TFEB.荧光原位杂交检测5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均存在异常分离信号.结论 MiTF家族易位性肾细胞癌是一种少见肿瘤,TFEB易位性肾细胞癌临床更为罕见,其预后比TFE3易位性肾细胞癌较好,需结合患者年龄、病理特点、免疫表型及分子特征进行诊断.荧光原位杂交检测基因易位是诊断该肿瘤的金标准.
作者：晋龙；吴义娟；眭玉霞；陈志忠；游立圣；王丽萍 刊期： 2018年第10期
目的 探讨子宫颈产生黏液的复层上皮内病变的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后特点.方法 收集6例子宫颈产生黏液的复层上皮内病变的临床病理资料,分析其临床病理特征及免疫表型.结果 6例子宫颈产生黏液的复层上皮内病变患者年龄28 ～ 33岁,平均29.5岁.患者3例因体检发现,3例以不规则出血就诊.5例行细胞学检查阳性,6例行HPV检测均提示高危型感染.显微镜下病变与周围间质边界清晰,腺腔内由复层未成熟圆形、卵圆形细胞核与含黏蛋白的空泡大小不等的上皮细胞混合构成.5例伴子宫颈高度鳞状上皮内病变,1例伴子宫颈原位腺癌.6例子宫颈产生黏液的复层上皮内病变均表达p16和CEA,不表达ER和vimentin,其中5例p63散在表达,Ki-67增殖指数高,特殊染色PAS、AB-PAS均阳性.2例行全子宫切除,4例行子宫颈锥切.随访6 ～ 40个月,未见复发.结论 子宫颈产生黏液的复层上皮内病变是一种少见的、发生于年轻女性的特殊类型子宫颈原位腺癌,与高危型HPV密切相关,常伴其他病变.典型的组织病理学表现结合免疫表型可明确诊断,治疗可酌情采用宫颈锥切,需密切随访.
作者：陈文静；陈伟芳；李荔；康小玲；郭玉娟；林慧娟；张江宇 刊期： 2018年第10期
EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)在全世界人群中普遍易感,可以感染B、T及NK细胞.皮肤T/NK细胞感染EBV与多种疾病的发生有关,其病理特征对疾病的诊断及预后有重要意义.现对皮肤NK/T细胞淋巴瘤及EBV阳性T/NK淋巴组织增殖性疾病的临床病理特点进行综述.
作者：张燕林；韦萍；谢建兰；郑媛媛；周小鸽 刊期： 2018年第10期
目的 探讨1例成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征.方法 采用免疫组化及荧光原位杂交检测1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,分析其影像学特点、组织学特征,并复习相关文献.结果 CT示右肾下极占位,考虑为透明细胞型肾癌可能;行机器人辅助腔镜下右肾肿瘤切除,显微镜下见肿瘤境界清楚,有纤维组织包膜;肿瘤细胞上皮样胞质嗜酸性,由大小两种细胞组成,肿瘤组织中见散在钙化及砂粒体形成,少数细胞含有色素.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、E-cadherin、P504S均呈强阳性,TFE3部分阳性,其他标志物均为阴性.FISH检测:(1)可见TFE3基因断裂;(2)TFE3基因断裂阳性.结论 Xp11.2异位性肾细胞癌属于罕见的恶性肾肿瘤,诊断主要依靠组织病理学特征和免疫表型及基因检测,以手术治疗为主,部分可辅助靶向治疗.
作者：张淑媛；黄晓娟；赵文娣；吴继锋；尹玉 刊期： 2018年第10期
目的 探讨化生性胸腺瘤(metaplastic thymoma,MT)的临床病理特点、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集5例MT的临床病理资料行光镜观察及免疫组化染色,并复习相关文献.结果 患者女性4例,男性1例,平均年龄49.2岁.临床均表现为前纵隔肿块,肿瘤大径6.5 ～12.0 cm,界限清楚或有包膜,切面呈均质、实性,质韧,灰白、灰黄色.镜下肿瘤显示双相分化特点,上皮细胞与梭形细胞交错分布并相互移行.上皮细胞呈岛状排列并相互吻合,细胞轻度异型,可见核沟和核内假包涵体;梭形细胞形态温和,呈束状排列;两种类型细胞中核分裂象均罕见.免疫表型:上皮细胞CK(AE1/AE3)呈强阳性,EMA呈灶阳性,CD20呈阴性,Ki-67增殖指数为1％ ～4％;梭形细胞vimentin呈弥漫阳性,EMA呈弱阳性,CD20呈阴性;间质淋巴细胞CD3呈阳性,TdT呈阴性.患者均无重症肌无力,术后无复发和转移.结论 MT是一种罕见的低度恶性的胸腺肿瘤,其独特的双相性组织学特征及免疫表型有助于诊断和鉴别诊断.
作者：张雷；关会娟；魏建国；杨斌凤；罗荣奎；孔令非 刊期： 2018年第10期
目的 探讨甲酰肽受体1(formyl peptide receptor 1,FPR1)在肺腺癌组织中的表达以及对肺腺癌细胞迁移、成瘤能力的影响.方法 采用免疫组化法检测肺腺癌组织及癌旁组织中FPR1的表达,分析患者临床资料的相关性.采用人肺腺癌细胞A549为分析对象,检测FPR1激动剂甲酰甲硫氨酰(N-formyl methionyl leucyl phenylalanine,fMLP)以及拮抗剂Boc2对细胞迁移的影响;构建裸鼠皮下成瘤模型,绘制肿瘤生长曲线;2周后处死全部裸鼠,比较各组裸鼠肿瘤平均质量;应用酶联免疫吸附反应(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测各组裸鼠血清中血管内皮生长因子-C(vascular endothelial growth factor-C,VEGF-C)的表达水平;应用Western blot检测各组细胞中FPR1、ERK蛋白活性以及各组裸鼠肿瘤中FPR1蛋白的表达变化.结果 50例肺腺癌癌组织中FPR1阳性率为68％(34/50),与肺腺癌TNM分期显著相关;与患者年龄、性别、吸烟史无相关性.与对照组相比,fMLP能显著促进癌细胞的迁移能力、促进FPR1和p-ERK1/2蛋白表达(P均＜0.01),而Boc2则抑制了该作用(P均＜0.01).与模型组相比,fMLP能促进肿瘤的生长及肿瘤中FPR1、血清中VEGF-C的水平(P均＜0.01),而Boc2则对该效果起抑制作用(P均＜0.05).结论 fMLP能通过上调FPR1表达促进人肺腺癌细胞的迁移和成瘤能力,可能与ERK信号通路的激活有关及VEGF-C的分泌调控相关;且FPR1的阳性与肺腺癌TNM分期呈显著相关性,提示FPR1表达可能与肺腺癌的发生、发展密切相关.
作者：黄波；郭红荣；丁洁；王红娟；徐建群 刊期： 2018年第10期
目的 检测乳腺癌组织中微小RNA-199b-5p(miR-199b-5p)、微小RNA-597(miR-597)的表达,同时分析miR-199b-5p、miR-597表达与乳腺癌临床病理特征及预后的关系,并分析其早期诊断的价值.方法 收集95例乳腺癌组织和癌旁组织,采用实时荧光定量PCR法检测组织中miR-199b-5p、miR-597的相对表达量,分析miR-199b-5p、miR-597表达与乳腺癌临床病理特征的关系;采用Kaplan-Meier生存曲线分析miR-199b-5p、miR-597表达对患者术后5年总生存率的影响,并采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)分析miR-199b-5p和miR-597表达对患者早期诊断的预测价值.结果 与癌旁正常组织相比,miR-199b-5p、miR-597在乳腺癌组织中的表达均降低(P均＜0.05).miR-199b-5p低表达与有淋巴结转移和较高TNM分期有关(P均＜0.05);miR-597低表达与肿瘤低分化、有淋巴结转移和较高TNM分期有关(P均＜0.05).Kaplan-Meier生存曲线分析结果表明,miR-199b-5p、miR-597低表达患者的总生存率均分别低于miR-199b-5p、miR-597高表达患者(P均＜0.05).此外,miR-199b-5p和miR-597对乳腺癌早期诊断的ROC曲线下面积(area under the cure,AUC)分别为0.813和0.721,联合诊断的敏感度和特异度分别为0.825、0.813.结论 乳腺癌组织中,miR-199b-5p和miR-597表达降低与淋巴结转移、病情恶化、低生存率相关,miR-199b-5p和miR-597有望成为乳腺癌早期诊断和预后预测靶标.
作者：焦东晓；乔敏；吕复君；孟玉新；冀峰 刊期： 2018年第10期
目的 探讨EGFR-TKI敏感突变、T790M耐药突变及ALK、ROS1融合基因突变在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的活检小标本中联合检测的检出率,筛选适合的靶向药物实现晚期NSCLC的精准治疗.方法 收集经皮肺穿刺、经支气管镜活检、气管镜刷片、胸水富集细胞等肺癌小标本合计40例,采用荧光定量PCR法联合检测EGFR、ALK、ROS1基因状态,并分析敏感突变患者与靶向治疗疗效的相关性.结果 NSCLC小标本中,驱动基因的总突变率为42.5％(17/40),EGFR敏感突变为35.0％(14/40),EGFR耐药突变Exon20 T790M 2.5％ (1/40),ALK融合基因突变5.0％ (2/40),ROS1未检测到突变.临床随访资料表明,驱动基因敏感突变患者在应用TKI治疗后,临床客观缓解率达90.0％(9/10).结论 利用荧光定量PCR对NSCLC的小标本中EGFR/ALK/ROS1突变进行联合检测,可以用于临床指导肺癌的靶向治疗.
作者：王晓莉；葛晓松；刘彦魁；刘芬；刘晓媛；齐晓薇 刊期： 2018年第10期
目的 探讨FOXM1和E-cadherin蛋白在胃癌组织中的表达及与临床病理特征、预后的关系.方法 应用免疫组化法检测胃癌组织芯片中FOXM1、E-cadhefin蛋白的表达,分析其与胃癌临床病理特征与其预后的关系.结果 FOXM1蛋白在胃癌组织中高表达并与肿瘤临床分期、淋巴结转移、患者年龄、肿瘤大小、分化程度及脉管浸润密切相关(P＜0.05);FOXM1阳性者生存期明显低于阴性者;而Ecadherin表达与之相反,FOXM1表达与E-cadherin的表达呈负相关(rs=-0.198,P=0.019).结论 FOXM1高表达和E-cadherin低表达在胃癌的浸润、转移及生存中可能起到潜在的关键作用.
作者：郭云娣；李明 刊期： 2018年第10期
在临床病理外检工作中,骨髓组织由于含有大量的钙盐而比较坚硬,需经过脱钙处理后才能进行常规制片,脱钙不全或脱钙过度均影响骨髓HE染色及免疫组化染色效果,降低病理诊断的准确率.作者在长期的骨髓制片工作中,摸索出一种适合骨髓组织的改良EDTA脱钙液,提高了骨髓制片质量和染色效果.本文现就骨髓活检标本固定及取材、脱钙、制片和染色等环节进行总结,供广大同仁分析交流,共同提高骨髓活检组织制片和染色质量.
作者：翁丹枫 刊期： 2018年第10期
目的 检测星形细胞上调基因-1(astrocyte elecated gene-1,AEG-1)和凋亡抑制蛋白(Livin)在甲状腺乳头状癌组织中的表达及其相关性,为甲状腺乳头状癌提供新的诊断参考指标和治疗靶向位点.方法 采用免疫组化SP法检测92例甲状腺乳头状癌组织、45例结节性甲状腺肿组织及60例同期手术的癌旁正常甲状腺组织中AEG-1和Livin的表达,并分析其表达水平与临床病理特征的关系.结果 AEG-1与Livin在甲状腺乳头状癌组织中的阳性率显著高于结节性甲状腺肿与癌旁正常甲状腺组织(P＜0.05),但两者在结节性甲状腺肿组织与癌旁正常甲状腺组织中的表达,差异无显著性(P＞0.05).AEG-1蛋白表达水平与患者肿瘤的临床分期、淋巴结转移、腺外侵犯均密切相关(P＜0.05);Livin蛋白表达水平与患者肿瘤的临床分期、淋巴结转移、TG-Ab值、TPO-Ab值有相关性(P＜0.05).甲状腺乳头状癌组织中AEG-1与Livin蛋白表达水平呈显著的正相关(rs=0.673,P＜0.001).结论 AEG-1、Livin与甲状腺乳头状癌的侵袭和转移关系密切,在临床中联合检测两者将更有利于甲状腺乳头状癌的早期诊断和判断患者的预后,有望为靶向治疗提供新的靶点.
作者：徐国帅；蔡相军；陈江波；罗雪；刘洪涛 刊期： 2018年第10期
本实验室在辅助科研工作中制作大量动脉粥样硬化的实验动物模型,在实践中摸索出HE染色和油红O染色两种技术的优化制片方法.同时应用新型实用专利封片剂(已经申请专利保护),不再使用传统明胶甘油封片,改进封片技术不但使病理切片色泽艳丽,而且可以在室温下长期保存不再褪色.笔者用该方法制作切片标本长达2年,室温保存至今未褪色,现结合实践工作介绍如下.
作者：宋光乐；郭守东；黄慧慧；朱霞；隋宏书 刊期： 2018年第10期
目的 探讨β-catenin及TCF/LEF家族蛋白在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)中的表达,分析β-catenin、TCF/LEF家族与肠神经系统发育(enteric nervous system,ENS)及HD发病可能存在的关系.方法 应用免疫组化SP法检测44例HD患儿手术切除肠段近端切缘和狭窄段中β-catenin及TCF/LEF家族蛋白的表达,采用实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)检测19例HD患儿手术切除肠段近端切缘和狭窄段中β-catenin、TCF1及TCF4 mRNA的表达水平.结果 β-catenin、TCF1、TCF4蛋白在44例HD患儿手术切除肠段近端切缘肠肌间神经丛表达水平均明显高于其在狭窄段肠肌间神经丛的表达(P ＜0.001、P＜0.001、P＜0.001);相关性分析显示,β-catenin、TCF1及TCF4在各段肠肌间神经丛表达呈显著正相关;LEF1、TCF3蛋白在44例HD患儿手术切除肠段近端切缘及狭窄段肌间神经丛均阴性.RT-qPCR实验结果表明19例HD患儿手术切除肠段近端切缘β-catenin mRNA表达量是狭窄段的1.39倍(P＜0.05),近段切缘TCFl mRNA表达量是狭窄段的1.96倍(P＜0.05),近端切缘TCF4 mRNA表达量是狭窄段的1.62倍(P＜0.05).结论 β-catenin、TCF1及TCF4在HD患儿手术切除肠段中的异常表达,可能与HD发病相关.
作者：刘慧；徐曼；雷蕾；谭憬一；刘敏；董琦 刊期： 2018年第10期
患者男性,51岁,因发现血糖升高4个月,左额部脑膜瘤4个月入院.患者4个月前反复头晕、消瘦入住我院.各项实验室检查:血糖11.8 mmol/L,糖化血红蛋白10.3％.2017年4月腰椎磁共振平扫:(1)左额部脑膜瘤;(2)腰椎退变伴L5-S1椎间盘轻度后正中突出;(3)脑血管MRA未见异常.患者入院血糖正常后转外科行脑膜瘤手术.头颅MRI检查平扫:脑沟、脑池形态正常,脑中线结构居中,脑室结构对称.左侧额叶外侧见半球形占位,边界清楚,大小约1.4cm×2.5 cm,T1 WI呈稍低信号边缘高信号,T2WI呈稍高信号,DWI呈低信号,T2FLAIR呈稍高信号,以宽基底附着于硬脑膜,邻近板障增厚.增强扫描:左侧额部占位呈明显均匀强化,边界清楚,可见脑膜尾征.脑实质未见异常对比强化,脑沟、脑池清晰,脑膜及室管膜未见增厚及异常对比强化(图1).MRI诊断:左额叶脑膜瘤.
作者：郝华；徐芬；汪庆余；李里香 刊期： 2018年第10期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
