郑珂；张声；黄贞；陈余朋
目的 探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)程序性死亡分子-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡分子配体-1(programmed death ligand l,PD-L1)mRNA与EGFR基因突变的相关性.方法 采用RNAscope法检测PD-1、PD-L1 mRNA的表达,应用基因测序法检测EGFR基因的突变类型.结果 64例NSCLC患者中,PD-1、PD-L1 mRNA的阳性率分别为40.6％和35.9％.PD-1、PD-L1 mRNA的表达与患者性别、吸烟史、分化程度、淋巴结转移及TNM分期均无关(P＞0.05).PD-L1 mRNA的表达与患者年龄相关,60岁以上患者PD-L1 mRNA阳性率较高(P＜0.05).64例NSCLC样本中发生EGFR基因突变27例(占42.2％),EGFR基因突变与患者性别、吸烟史、组织学类型及分化程度相关(P＜0.05).EGFR基因突变率在女性、无吸烟史、腺癌及高分化患者中突变率高.相关分析显示,PD-L1 mRNA表达与EGFR基因突变呈正相关(r=0.283,P＜0.05).结论 NSCLC患者PD-L1 mRNA表达与EGFR基因突变呈正相关.
作者：王珊；董丽儒；任会强；宋旭东 刊期： 2018年第10期
目的 探讨脑内脑膜瘤合并胶质母细胞瘤的碰撞瘤临床病理学特征.方法 对1例发生于左额部的脑膜瘤合并胶质母细胞瘤的碰撞瘤的临床表现、组织病理学及免疫表型进行分析,并复习相关文献.结果 患者男性,73岁,因头痛伴吐字不清半个月入院.头颅MRI示左额叶占位.镜检:肿块由两种截然不同的肿瘤成分构成—脑膜皮细胞型脑膜瘤和胶质母细胞瘤,两种成分多数截然分开,交界处相互浸润.免疫表型:胶质母细胞瘤成分表达Nestin、GFAP,Ki-67增殖指数约90％;脑膜瘤成分表达EMA、Claudin1,Ki-67增殖指数约1％.结论 脑膜瘤合并胶质母细胞瘤的碰撞瘤临床罕见,国内外报道不足10例,好发于老年男性,均位于幕上大脑实质,预后差,准确诊断依赖于组织病理学.
作者：李艳青；曾英；邹国祯；付萍；肖华亮；赵连花 刊期： 2018年第10期
目的 探讨借助深度学习算法进行结直肠病理组织切片的自动辅助诊断.方法 收集首都医科大学附属朝阳医院病理科已确诊的92例增生性息肉、61例管状腺瘤、135例腺癌及100例神经内分泌肿瘤的存档病理切片,利用数字显微镜采集1 790张数字病理图像.其中1 530张图像作为训练集,260张图像作为测试集.利用深度神经网络基于训练集训练自动辅助诊断模型,并在测试集上进行测试.结果 利用深度学习技术在结直肠病理图像测试集上的整体准确率≥91％,采用该方法对恶性肿瘤的灵敏度可达96.7％.结论 利用深度学习技术对结直肠病理组织切片的自动辅助诊断具有重要意义,不仅可以提高诊断效率,还能够降低漏诊风险.
作者：王莹；段佳佳；祝闯；刘军；董慧慧；齐勇刚；金木兰 刊期： 2018年第10期
例1,女性,8岁,因“发现双眼下睑新生物5年”入院,专科检查:视力右眼1.0,左眼1.0,眼压:右眼15.1 mmHg,左眼17.1 mmHg,双下睑结膜可见大小2 mm×3 mm不规则隆起病灶,随结膜移动,表面可见血管和毛发,后缘无法窥及,双眼结膜无充血,双眼角膜透明,前房深度可,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反射灵敏,晶体透明,眼底视盘界清,视网膜平优.例2,女性,2岁,因“发现患儿右眼上睑包块”入院,不伴眼红、眼痛、畏光、流泪等不适,逐渐增大趋势.专科检查:右眼上睑可触及皮下包块大小4 mm×5 mm,右眼角膜透明,KP-,前房深浅正常,房闪-,瞳孔圆,直径3 mm,直接对光反射迟钝,眼内检查不配合;左眼角膜透明,KP-,前房深浅正常,房闪-,瞳孔圆,直径3 mm,直接对光反射迟钝,眼内检查不配合.CT示右眼上睑等回声包块考虑皮样囊肿.
作者：刘辉；王卉芳 刊期： 2018年第10期
目的 探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理特点、免疫表型、分子特征、鉴别诊断及预后.方法 分析7例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理资料,对肿瘤标本进行常规病理组织学、免疫组化和FISH检查,并复习相关文献.结果 7例肿瘤中女性4例,男性3例.患者年龄27～65岁,平均31.3岁.肿瘤细胞呈腺泡状、巢状、乳头状结构排列,胞质较丰富,胞质呈完全透明状至丰富嗜酸性染色.肿瘤内时常可见色素及沙砾体.2例TFEB易位性肾细胞癌显示特征性的双相型组织学形态,特征性小细胞成簇聚集在腺泡中央围绕粉染的透明基质呈“玫瑰花环”样排列.5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均分别呈细胞核弥漫强表达TFE3和TFEB.荧光原位杂交检测5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均存在异常分离信号.结论 MiTF家族易位性肾细胞癌是一种少见肿瘤,TFEB易位性肾细胞癌临床更为罕见,其预后比TFE3易位性肾细胞癌较好,需结合患者年龄、病理特点、免疫表型及分子特征进行诊断.荧光原位杂交检测基因易位是诊断该肿瘤的金标准.
作者：晋龙；吴义娟；眭玉霞；陈志忠；游立圣；王丽萍 刊期： 2018年第10期
患者男性,67岁,因无意中发现“右前臂肿块”半个月入院,触之较硬,无明显疼痛,活动度可.查体:右前臂可扪及一皮下肿块,大小3 cm×2 cm,质地中等,界清,活动度可,无触痛.彩色B超:右前臂浅表软组织内见一低回声,大小30mm×20 mm,椭圆形,边界清,内回声均匀,后方回声无变化.彩色多普勒超声(CDI)示肿块周边见环状血流信号,内部见条状血流信号.术中见肿瘤组织位于筋膜下,周界清,完整切除.患者手术后行放疗(合计26次),随访24个月,目前情况良好,未出现复发和转移.
作者：宋红杰；马琳玲 刊期： 2018年第10期
目的 探讨甲酰肽受体1(formyl peptide receptor 1,FPR1)在肺腺癌组织中的表达以及对肺腺癌细胞迁移、成瘤能力的影响.方法 采用免疫组化法检测肺腺癌组织及癌旁组织中FPR1的表达,分析患者临床资料的相关性.采用人肺腺癌细胞A549为分析对象,检测FPR1激动剂甲酰甲硫氨酰(N-formyl methionyl leucyl phenylalanine,fMLP)以及拮抗剂Boc2对细胞迁移的影响;构建裸鼠皮下成瘤模型,绘制肿瘤生长曲线;2周后处死全部裸鼠,比较各组裸鼠肿瘤平均质量;应用酶联免疫吸附反应(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测各组裸鼠血清中血管内皮生长因子-C(vascular endothelial growth factor-C,VEGF-C)的表达水平;应用Western blot检测各组细胞中FPR1、ERK蛋白活性以及各组裸鼠肿瘤中FPR1蛋白的表达变化.结果 50例肺腺癌癌组织中FPR1阳性率为68％(34/50),与肺腺癌TNM分期显著相关;与患者年龄、性别、吸烟史无相关性.与对照组相比,fMLP能显著促进癌细胞的迁移能力、促进FPR1和p-ERK1/2蛋白表达(P均＜0.01),而Boc2则抑制了该作用(P均＜0.01).与模型组相比,fMLP能促进肿瘤的生长及肿瘤中FPR1、血清中VEGF-C的水平(P均＜0.01),而Boc2则对该效果起抑制作用(P均＜0.05).结论 fMLP能通过上调FPR1表达促进人肺腺癌细胞的迁移和成瘤能力,可能与ERK信号通路的激活有关及VEGF-C的分泌调控相关;且FPR1的阳性与肺腺癌TNM分期呈显著相关性,提示FPR1表达可能与肺腺癌的发生、发展密切相关.
作者：黄波；郭红荣；丁洁；王红娟；徐建群 刊期： 2018年第10期
患者女性,24岁,半年前发现左上腹部局部包块,鸭蛋大小.10天前出现左侧上腹隐痛,呈持续性,大便后,未缓解,无恶心呕吐,无发热,遂入住我院.体检:左侧上腹触及一大小6 cm×5 cm包块,质硬,无压痛,边界清.彩超:胰腺形态、大小正常,实质回声欠均匀,胰管内径不扩张.于胰体部探及一大小7.0 cm ×4.4 cm ×2.8 cm的囊性包块,壁厚毛糙,分界尚清,其内可见分隔,彩色多普勒血流显像检测显示周边可见少许血流信号.腹部CT示左侧腹膜后见囊实性软组织团块,与胰腺体部关系密切,较大截面6.8 cm×3.6cm,增强扫描实性部分见持续性轻中度强化;余胰腺实质强化均匀,腹膜后无肿大淋巴结(图1).CT示左侧腹膜后囊实性占位,考虑胰腺体部来源,实性假乳头状瘤可能性大.
作者：雷浪；张德元；曾良涛；张昕昕；李里香；李五根；雷洋 刊期： 2018年第10期
目的 探讨寡细胞型甲状腺未分化癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析1例寡细胞型甲状腺未分化癌的临床资料、病理特征及免疫表型,并复习相关文献.结果 患者女性,84岁,临床以甲状腺肿块就诊.镜检:肿瘤侵袭性高,呈浸润性生长;肿瘤细胞稀少,梭形,类似纤维母细胞,核轻度异形,核分裂象偶见,伴少量淋巴细胞浸润,间质致密硬化,类似于木样甲状腺炎,肿瘤周边存在细胞高密度区,梭形肿瘤细胞呈短束状或席纹状排列,核异型明显,其间散在可见单个或多个核的巨细胞.免疫表型:肿瘤细胞CK、vimentin均呈弥漫阳性,p53呈阳性(约60％),EMA、TTF-1、Tg、desmin、S-100、Myogenin、MyoD1、CD34和Pax-8均呈阴性,Ki-67增殖指数约为50％.结论 甲状腺未分化癌属于罕见的甲状腺恶性肿瘤,寡细胞亚型是其中特殊形态学变异型,侵袭性高,临床进展迅速,预后较差,病死率高.
作者：饶洁；何惠华；吴昊；余鑫鑫；袁修学；袁静萍 刊期： 2018年第10期
目的 探讨Ki-67增殖指数在套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)组织分型(经典型和侵袭性变异型)及在经典型MCL预后中的临界值.方法 回顾性分析334例MCL患者的临床病理资料,对Ki-67增殖指数进行定量评估和相关性统计分析.结果 334例MCL中,男女比为2.9∶1,平均年龄(60.6±9.6)岁,中位年龄61岁(25～83岁).经Mann Whitney U检验,经典型和侵袭性变异型中Ki-67增殖指数的平均值差异有显著性(24.8％±12.5％、60.1％±11.7％,P＜0.001).四格表诊断试验分析Ki-67增殖指数＞50％是预测侵袭性变异型MCL的重要因素(x2=167.551,P＜0.001).Ki-67增殖指数临界值为50％时诊断为侵袭变异型有高灵敏度(83.9％)和特异度(95.4％).ROC曲线法分析经典型MCL佳的诊断临界值为40％,敏感度为93.2％,特异度为95.0％,ROC曲线下面积(area under the cure,AUC)大(AUC=0.980,P＜0.001,95％CI为0.967 ～0.993).237例MCL(70.9％)获得随访,中位随访时间26个月(3～ 108个月).当临界值为20％时,经典型MCL生存曲线呈明显不同(P＜0.05).结论 Ki-67增殖指数临界值＜40％是诊断经典型MCL的可靠指标,＞50％提示可能是侵袭性变异型;在经典型MCL患者中临界值20％有临床意义.
作者：侯卫华；韦萍；谢建兰；郑媛媛；张燕林；周小鸽 刊期： 2018年第10期
目的 检测乳腺癌组织中微小RNA-199b-5p(miR-199b-5p)、微小RNA-597(miR-597)的表达,同时分析miR-199b-5p、miR-597表达与乳腺癌临床病理特征及预后的关系,并分析其早期诊断的价值.方法 收集95例乳腺癌组织和癌旁组织,采用实时荧光定量PCR法检测组织中miR-199b-5p、miR-597的相对表达量,分析miR-199b-5p、miR-597表达与乳腺癌临床病理特征的关系;采用Kaplan-Meier生存曲线分析miR-199b-5p、miR-597表达对患者术后5年总生存率的影响,并采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)分析miR-199b-5p和miR-597表达对患者早期诊断的预测价值.结果 与癌旁正常组织相比,miR-199b-5p、miR-597在乳腺癌组织中的表达均降低(P均＜0.05).miR-199b-5p低表达与有淋巴结转移和较高TNM分期有关(P均＜0.05);miR-597低表达与肿瘤低分化、有淋巴结转移和较高TNM分期有关(P均＜0.05).Kaplan-Meier生存曲线分析结果表明,miR-199b-5p、miR-597低表达患者的总生存率均分别低于miR-199b-5p、miR-597高表达患者(P均＜0.05).此外,miR-199b-5p和miR-597对乳腺癌早期诊断的ROC曲线下面积(area under the cure,AUC)分别为0.813和0.721,联合诊断的敏感度和特异度分别为0.825、0.813.结论 乳腺癌组织中,miR-199b-5p和miR-597表达降低与淋巴结转移、病情恶化、低生存率相关,miR-199b-5p和miR-597有望成为乳腺癌早期诊断和预后预测靶标.
作者：焦东晓；乔敏；吕复君；孟玉新；冀峰 刊期： 2018年第10期
Gα13是G蛋白G12亚家族中的一员,由G蛋白α亚基13 (GNA13)基因编码,该基因位于人类17号染色体上,功能包括调控细胞的形态、收缩、迁移和分化成熟等.GNA13与信号通路密切相关,并介导细胞增殖、分化和肿瘤性转化;其在人类多种恶性肿瘤中,能调控癌细胞增殖、侵袭和转移,具有潜在的致癌作用,且在不同的恶性肿瘤中,GNA13的表达及其意义不尽相同,确切的机制尚需进一步分析.该文着重对GNA13的研究现状展开综述.
作者：柯晓康；敖启林 刊期： 2018年第10期
细胞焦亡是一种由半胱天冬氨酸蛋白酶-1(cysteiny laspartate-specific protease-1,Caspase-1)介导的炎症性细胞程序性死亡方式,主要表现为胞内炎性小体的形成、Caspase-1前体和(或)Caspase-1的活化,而活化的Caspase-1可导致成熟的白介素释放,扩大炎症反应,使细胞发生炎症性死亡.细胞焦亡与肿瘤等疾病的发生、发展密切相关,该文就细胞焦亡的发生机制及其在肿瘤治疗研究领域中的进展作简要综述.
作者：朱光；陈丽艳；林贞花 刊期： 2018年第10期
目的 探讨子宫颈产生黏液的复层上皮内病变的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后特点.方法 收集6例子宫颈产生黏液的复层上皮内病变的临床病理资料,分析其临床病理特征及免疫表型.结果 6例子宫颈产生黏液的复层上皮内病变患者年龄28 ～ 33岁,平均29.5岁.患者3例因体检发现,3例以不规则出血就诊.5例行细胞学检查阳性,6例行HPV检测均提示高危型感染.显微镜下病变与周围间质边界清晰,腺腔内由复层未成熟圆形、卵圆形细胞核与含黏蛋白的空泡大小不等的上皮细胞混合构成.5例伴子宫颈高度鳞状上皮内病变,1例伴子宫颈原位腺癌.6例子宫颈产生黏液的复层上皮内病变均表达p16和CEA,不表达ER和vimentin,其中5例p63散在表达,Ki-67增殖指数高,特殊染色PAS、AB-PAS均阳性.2例行全子宫切除,4例行子宫颈锥切.随访6 ～ 40个月,未见复发.结论 子宫颈产生黏液的复层上皮内病变是一种少见的、发生于年轻女性的特殊类型子宫颈原位腺癌,与高危型HPV密切相关,常伴其他病变.典型的组织病理学表现结合免疫表型可明确诊断,治疗可酌情采用宫颈锥切,需密切随访.
作者：陈文静；陈伟芳；李荔；康小玲；郭玉娟；林慧娟；张江宇 刊期： 2018年第10期
目的 探讨EGFR-TKI敏感突变、T790M耐药突变及ALK、ROS1融合基因突变在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的活检小标本中联合检测的检出率,筛选适合的靶向药物实现晚期NSCLC的精准治疗.方法 收集经皮肺穿刺、经支气管镜活检、气管镜刷片、胸水富集细胞等肺癌小标本合计40例,采用荧光定量PCR法联合检测EGFR、ALK、ROS1基因状态,并分析敏感突变患者与靶向治疗疗效的相关性.结果 NSCLC小标本中,驱动基因的总突变率为42.5％(17/40),EGFR敏感突变为35.0％(14/40),EGFR耐药突变Exon20 T790M 2.5％ (1/40),ALK融合基因突变5.0％ (2/40),ROS1未检测到突变.临床随访资料表明,驱动基因敏感突变患者在应用TKI治疗后,临床客观缓解率达90.0％(9/10).结论 利用荧光定量PCR对NSCLC的小标本中EGFR/ALK/ROS1突变进行联合检测,可以用于临床指导肺癌的靶向治疗.
作者：王晓莉；葛晓松；刘彦魁；刘芬；刘晓媛；齐晓薇 刊期： 2018年第10期
目的 探讨胃肠道神经鞘瘤(gastrointestinal schwannoma,GS)的临床病理学特征、免疫表型,提高对该肿瘤的认识水平.方法 收集27例GS患者的临床资料,采用HE及免疫组化EnVision两步法染色进行病理学观察,并复习相关文献.结果 男性9例,女性18例;年龄41～83岁,平均60岁.27例均发生于胃,临床多表现为腹痛或黑便.肿瘤直径2.7～8.5 cm,均位于肌壁内,边界较清,切面灰黄色.低倍镜下20例(74.1％)肿瘤周围可见淋巴细胞套;肿瘤实质由梭形细胞组成,呈条束状或波浪状排列.免疫表型:肿瘤细胞不同程度表达S-100(100％,27/27)、SOX-10(100％,27/27)、GFAP(63.0％,17/27)、CD57(70.4％,19/27)、pgp9.5 (70.4％,19/27).9例GS行c-KIT及PDGFRA基因测序,均为野生型.21例患者于手术后随访5 ～ 126个月(平均56个月),均未见复发或转移.结论 GS是一种罕见的消化道软组织肿瘤,淋巴细胞套是重要的形态学特征之一,需结合S-100、SOX-10等免疫组化标志物确诊.
作者：冯怡锟；胡桂明；蒋玉涵；常佳；吴会芳；任景丽 刊期： 2018年第10期
目的 探讨GRHL3在胃癌组织中的表达及其临床意义.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测100例胃癌组织及40例癌旁组织中GRHL3蛋白的表达,分析其与胃癌临床病理特征及预后的关系.结果 GHRL3在胃癌组织中的高表达率为64.0％(64/100),在癌旁组织中高表达率为25.0％ (10/40);GRHL3蛋白阳性与患者性别(x2 =0.794,P=0.373)、年龄(x2=1.500,P=0.211)、肿瘤位置(x2=0.568,P=0.451)、肿瘤大小(x2 =1.145,P=0.285)、分化程度(x2=1.382,P=0.240)均无关;与肿瘤临床TNM分期(x2=7.545,P=0.006)显著相关.GRHL3表达水平与胃癌患者预后有相关性.结论 GHRL3在胃癌中的高表达率高于癌旁组织,GRHL3的表达与临床分期有相关性,且GRHL3高表达影响患者预后,检测胃癌组织中GRHL3基因的表达水平有助于分辨肿瘤的恶性程度,并对患者术后治疗和预后分析有一定的指导意义.
作者：许易诚；郭立钰；蔡文文；涂珍珍；周海胜；熊茂明 刊期： 2018年第10期
1 临床资料本例读片资料由北京大学医学部病理学系提供,通讯读片编号BB19-1.患者女性,42岁,查体发现右侧乳腺单发结节,超声示结节位于右侧乳腺10点钟方向,距离乳头4 cm处,低回声,大小2.4cm×1.5 cm×0.9cm,方向与皮肤平行,呈椭圆形,边缘较清晰,内部为囊实性,以实性为主,无明显钙化,超声印象BI-RADS 3类.
作者：梅放；申梦佳；柳剑英 刊期： 2018年第10期
在临床病理外检工作中,骨髓组织由于含有大量的钙盐而比较坚硬,需经过脱钙处理后才能进行常规制片,脱钙不全或脱钙过度均影响骨髓HE染色及免疫组化染色效果,降低病理诊断的准确率.作者在长期的骨髓制片工作中,摸索出一种适合骨髓组织的改良EDTA脱钙液,提高了骨髓制片质量和染色效果.本文现就骨髓活检标本固定及取材、脱钙、制片和染色等环节进行总结,供广大同仁分析交流,共同提高骨髓活检组织制片和染色质量.
作者：翁丹枫 刊期： 2018年第10期
目的 探讨化生性胸腺瘤(metaplastic thymoma,MT)的临床病理特点、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集5例MT的临床病理资料行光镜观察及免疫组化染色,并复习相关文献.结果 患者女性4例,男性1例,平均年龄49.2岁.临床均表现为前纵隔肿块,肿瘤大径6.5 ～12.0 cm,界限清楚或有包膜,切面呈均质、实性,质韧,灰白、灰黄色.镜下肿瘤显示双相分化特点,上皮细胞与梭形细胞交错分布并相互移行.上皮细胞呈岛状排列并相互吻合,细胞轻度异型,可见核沟和核内假包涵体;梭形细胞形态温和,呈束状排列;两种类型细胞中核分裂象均罕见.免疫表型:上皮细胞CK(AE1/AE3)呈强阳性,EMA呈灶阳性,CD20呈阴性,Ki-67增殖指数为1％ ～4％;梭形细胞vimentin呈弥漫阳性,EMA呈弱阳性,CD20呈阴性;间质淋巴细胞CD3呈阳性,TdT呈阴性.患者均无重症肌无力,术后无复发和转移.结论 MT是一种罕见的低度恶性的胸腺肿瘤,其独特的双相性组织学特征及免疫表型有助于诊断和鉴别诊断.
作者：张雷；关会娟；魏建国；杨斌凤；罗荣奎；孔令非 刊期： 2018年第10期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
