贾可；石玉香
目的 探讨广西地区健康人群与不同地区、种族人群的内皮细胞蛋白C受体(endothelial cell protein C receptor,EPCR)基因rs9574 C/G(4678 C/G)位点多态性分布频率的差异.方法 通过单碱基延伸的PCR技术及DNA测序法检测130例广西正常体检人群EPCR基因3'-非编码区rs9574 C/G基因型及等位基因型频率,并对比分析其与中国北京人、非洲人、日本人和欧洲人的基因型及等位基因型频率分布差异.结果 广西地区健康人群EPCR基因rs9574 C/G位点存在三种基因型,分布频率分别为CC(39.2％)、CG(46.2％)、GG(14.6％),等位基因频率分别为C(62.3％)、G(37.7％).rs9574 C/G位点基因型及等位基因型分布频率在男女组间相比差异无统计学意义(P＞0.05).广西人群rs9574 C/G位点基因型分布频率与欧洲人和非洲人相比差异有统计学(P＜0.05),而与日本人、中国北京人相比差异无统计学意义(P＞0.05);等位基因分布频率与非洲人、欧洲人和日本人相比差异有统计学意义(P＜0.05),而与中国北京人相比,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广西地区人群EPCR基因3'-非编码区rs9574 C/G位点多态性在不同地区、种族人群间的分布频率存在差异.
作者：梁燕冰；彭丁伟；黄雨睛；韦叶生；罗维贵；李军；廖品琥 刊期： 2017年第03期
目的 探讨NET-1表达与子宫颈癌微血管生成的关系及其分子机制.方法 采用免疫组化MaxVision法检测80例子宫颈鳞癌、10例慢性子宫颈炎组织中NET-1、NF-κB p65、VEGF蛋白表达.采用CD34内皮标记,结合Weinner计数法检测子宫颈鳞癌组织的微血管密度(microvascular density,MVD).通过阳离子脂质体将真核表达质粒pCMV6-NET-1转染子宫颈鳞癌细胞以获得NET-1基因过表达;利用NF-κB特异抑制剂PDTC处理子宫颈鳞癌细胞以抑制NF-κB的激活;应用Western blot法检测细胞蛋白的表达.结果 子宫颈鳞癌组织中NET-1呈高表达,NET-1表达与子宫颈鳞癌MVD、NF-κB p65和VEGF蛋白表达呈正相关.NET-1基因转染引起子宫颈鳞癌SiHa细胞胞核NF-κB p65和胞质VEGF水平上高,应用NF-κB抑制剂PDTC预处理SiHa细胞能显著抑制NET-1引起的VEGF表达上调.结论 NET-1促进子宫颈鳞癌微血管生成,其机制与NET-1激活子宫颈鳞癌NF-κB信号途径上调VEGF表达有关.
作者：张雨婷；张文辉；熊秀娟；况晓东；宋恩霖 刊期： 2017年第03期
目的 探讨淋巴结淋巴管肌瘤病(lymphangiomyomatosis,LAM)的临床病理学特征.方法 复习1例子宫内膜样腺癌合并盆腔淋巴结LAM的临床资料及病理特征,对其行HE及免疫组化EnVision法染色并复习相关文献.结果 子宫内膜呈高-中分化子宫内膜样腺癌改变,盆腔淋巴结被膜及髓质内见增生的LAM细胞呈梭形、上皮样或多角形,围绕腔隙排列,细胞质嗜酸性或空泡样,细胞无明显异型性,未见核分裂象.免疫表型:SMA、Caldesmon、desmin、vimentin、ER和PR均阳性,腔隙内衬细胞CD34和D2-40均阳性,上皮样瘤细胞HMB-45阳性,Melan-A阴性,Ki-67增殖指数＜1％.结论 LAM临床较为少见,好发于肺部,子宫内膜样腺癌合并盆腔淋巴结LAM极为罕见,结合组织学形态、临床特点及免疫组化染色可确诊,为今后进一步分析LAM的机制及治疗提供重要价值.
作者：朱琳；周莉；秦东瑞；迟亚松；马广贞 刊期： 2017年第03期
目的 探讨青少年结膜痣(juvenile conjunctival nevus,JCN)的临床病理学特征及免疫表型、诊断及鉴别诊断.方法 对12例JCN进行光镜观察及免疫组化EnVision两步法染色,并复习相关文献.结果 12例患者平均年龄15.5岁,在眼球结膜、泪阜和角结膜缘可见色素性斑块.镜下均为复合痣,非黏附性痣细胞团融合性生长,且缺乏皮肤痣常见的成熟现象.痣细胞多为上皮样,大小形态较一致,整个病变中缺乏核分裂象和坏死.免疫表型:HMB-45阳性主要表达于交界区和黏膜固有层上部,Ki-67增殖指数2％～4％.结论 JCN是特殊部位发生的良性痣细胞增生性病变,需与结膜恶性黑色素瘤鉴别,临床资料、组织学改变、免疫表型及基因检测对鉴别诊断均具有重要作用.
作者：陈倩；杨杰；王彬 刊期： 2017年第03期
目的 探讨hMSH2、hMSH6、hMLH1、hPMS2蛋白缺失情况和hMLH1基因启动子甲基化状态及Lynch综合征患者的家系分析,初步进行Lynch综合征相关子宫内膜癌筛查.方法 采用免疫组化SP法检测126例子宫内膜癌中hMSH2、hMSH6、hMLH1、hPMS2蛋白表达,并用甲基化特异性PCR检测hMLH1蛋白表达缺失病例的hMLH1基因启动子甲基化状态.结果 免疫组化结果显示22％ (28/126)的病例出现MMR蛋白缺失表达,其中12例hMLH1-/hPMS2-、6例hPMS2-、4例hMSH2/hMSH6-,hMSH6-和hMLH1-各3例,以hMLH1和hPMS2蛋白缺失表达为主.甲基化特异性PCR检测有hMLH1蛋白表达缺失的15例子宫内膜癌中hMLH1基因启动子甲基化状态,证实9例存在hMLH1基因启动子甲基化,提示其为子宫内膜癌的散发性病例.结论 对子宫内膜癌患者行MMR蛋白免疫组化SP法染色,结合甲基化特异性PCR检测hMLH1基因启动子甲基化状态,是初步筛查Lynch综合征的有效策略.
作者：杨通印；易韦；褚明亮；张著学；林永顺 刊期： 2017年第03期
目的 探讨实质脏器上皮样血管内皮瘤(epihelioid hemangioendothelioma,EHE)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析12例手术切除及粗针穿刺活检诊断为EHE的临床病理学特征及免疫表型,并进行随访.结果 男性9例,女性3例,患者年龄30 ～ 69岁,平均43.5岁.其中肝脏8例,骨组织3例,肺组织1例.镜检:圆形及卵圆形上皮样细胞为散在单个、巢团状、条索状排列,瘤细胞胞质嗜酸性,可见细胞质内空泡及散在红细胞,间质黏液样变性,有些病例可见散在少数钙化.免疫表型:CD34、CD31、FⅧRAg均呈阳性,多数病例均带瘤存活,1例患者术后半年复发,1例患者随访100个月后死亡,3例患者失访.结论 EHE属于少见的血管源性低度恶性肿瘤,尤其发生于实质脏器者,临床及影像学特征无特异性,确诊需结合组织病理学、免疫表型或分子生物学检查WWTR1-CAMTA1融合基因.
作者：徐傲；陈柯；王琦；何晓东 刊期： 2017年第03期
目的 探讨细胞免疫化学p16/Ki-67双染预测子宫颈上皮内高级别瘤变及其意义.方法 随机收集行细胞学检查标本123例,其中不明意义的非典型鳞状上皮细胞(atypical squamous cell of undetermined significance,ASC-US)及以上病例(合计103例)同时行高危人乳头瘤病毒(high risk-human papillomavirus,HR-HPV)检测且具有活检结果,20例液基细胞学检查未见恶性细胞和上皮内病变细胞(negative for intraepithelial lesion or malignancy,NILM),通过细胞免疫化学双染检测p16/Ki-67结果.结果 20例液基细胞学NLIM的标本中p16/Ki-67双染结果均阴性,ASC-US病例中预测CIN2+的敏感性66.67％、特异性95.92％、阳性预测值50.00％、阴性预测值97.92％,低级别鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesions,LSIL)病例中预测CIN2+的敏感性91.67％、特异性95.00％、阳性预测值91.67％、阴性预测值95.00％,高级别鳞状上皮内病变(high-grade squamous intraepithelial lesions,HSIL)病例中预测CIN2+的敏感性92.86％、特异性0、阳性预测值92.86％、阴性预测值0;ASC-US及以上病例预测CIN2+的敏感性89.66％、特异性94.28％、阳性预测值86.67％、阴性预测值95.65％.结论 HR-HPV阳性的ASC-US和LSIL病例中进行p16/Ki-67双染检测,可以明显提高CIN2+检出的预测值,细胞免疫化学p16/Ki-67双染有望成为HPV筛查的有效辅助方法.
作者：印永祥；赵华；梁洁；张金秋；赵敏；王家俊 刊期： 2017年第03期
目的 探讨皮肤Merkel细胞癌(Merkel cell carcinoma,MCC)的临床病理特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断.方法 回顾性分析2例MCC的临床及病理学特点,并复习相关文献.结果 2例患者均为老年男性,全身肿瘤多发,镜下见2例肿瘤主要位于真皮及皮下组织,未侵及表皮,肿瘤组织均由大小较一致的肿瘤细胞弥漫呈片、巢状分布,瘤细胞体积较小,胞质稀少,核圆形或椭圆形,深染,核膜清楚,核仁不明显,核分裂象易见,并可见神经浸润现象.免疫组化标记示上皮和神经内分泌分化阳性,例1 CK20呈特征性的核旁点状阳性,例2 CK7阳性/CK20阴性在MCC中较为少见.结论 MCC恶性程度高,临床较为罕见,应与其他小细胞肿瘤鉴别.
作者：吕蓓蓓；陆江阳；徐嘉雯；姚志刚；井海燕；覃业军 刊期： 2017年第03期
临床病理诊断危急值是近几年来逐渐受病理科关注的问题,但是对其必要性和有效性的认识仍然不足.目前对如何设定危急值项目和范围,尚未形成统一的意见和标准,给各医院/机构病理工作者的临床病理诊断工作带来困难,对医疗安全也产生重要影响.因此,本文对危急值及必要性进行阐述,探讨其临床意义以及改进方案,以便更好地为患者提供安全、及时的诊疗服务.
作者：刘月平；邓会岩；江锦平 刊期： 2017年第03期
目的 探讨原发性十二指肠淋巴瘤(primary duodenal lymphoma,PDL)的病理形态学特征、免疫表型、诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析4例PDL患者的临床病理资料,并复习相关文献.结果 4例PDL中男性2例,女性2例,平均53岁.4例PDL均为弥漫大B细胞淋巴瘤,2例行外科手术治疗,2例经活检确诊后化疗.4例患者均完整随访,时间6 ～36个月,均存活,2例未行手术者随访出现其他部位累及.结论 PDL属于罕见的疾病,明确诊断需依赖病理检查.PDL治疗常以综合治疗为主,手术切除病灶是预防及解除十二指肠梗阻、出血、溃疡、穿孔的有效方法.
作者：王刚；王成；周杭城 刊期： 2017年第03期
患者女性,46岁,因发现双下肢凹陷性水肿就诊.患者症状晨轻夜重,休息后无明显缓解,夜间偶感胸闷、气促.本院肾内科收入院给以利尿处理水肿无明显缓解.入院后心脏彩超示心包腔大量积液,右心房占位病变,大小92.7 mm×70.5 mm,有蒂与房间隔相连,三尖瓣口狭窄(图1).CT示右心房占位性病变,大小90.7 mm× 71.5 mm,边界尚清楚,与心壁有蒂相连,心影增大,右心房形态失常,心包腔大量积液,影像学考虑为心脏黏液瘤.心包腔穿刺细胞学:镜下呈血细胞背景,见淋巴细胞及少许间皮细胞,未见肿瘤性细胞.
作者：贾可；石玉香 刊期： 2017年第03期
目的 探讨CD90在乳腺浸润性导管癌中的表达及其与临床病理特征、分子分型的相关性.方法 构建80例乳腺浸润性导管癌和20例乳腺良性病变的组织芯片,采用免疫组化MaxVision法检测乳腺不同病变组织中CD90、ER、PR、Ki-67和HER-2的表达水平,并进一步分析其相关性.结果 CD90在乳腺浸润性导管癌和乳腺良性病变中的阳性率分别为62.5％和20.0％,两者差异有统计学意义(P ＜0.001);CD90表达与乳腺浸润性导管癌淋巴结转移相关(P＜0.05),与患者年龄、肿瘤大小、TNM分期及组织学分级无关(P＞0.05);在乳腺浸润性导管癌不同分子亚型中,CD90阳性率以Luminal A型低(40.0％)、三阴型高(82.4％),各亚型之间差异有统计学意义(P＜0.05);CD90与ER(r=-0.342,P＜0.05)、PR(r=-0.374,P＜0.05)表达呈负相关,与Ki-67表达之间无相关性(r=0.084,P＞0.05).结论 CD90表达与乳腺癌分子分型有关,其高表达提示患者预后不良.
作者：杨海玉；刘勇；戴艳枝；吴晓霞；黄桃；袁晟 刊期： 2017年第03期
目的 探讨miR-31表达与Dock180表达的相关性,以及miR-31通过结合Dock180对乳腺癌细胞侵袭能力的影响.方法 通过脂质体转染技术,将miR-31转染乳腺癌细胞系过表达miR-31;采用荧光酶报告基因检测miR-31与Dock180的结合方式;应用Western blot法检测miR-31表达不同的乳腺癌细胞中Dock180和其他相关蛋白的表达;RT-PCR检测miR-31与Dock180 mRNA的关系;基质胶侵袭实验检测miR-31过表达时,乳腺癌细胞的侵袭能力.结果 在乳腺癌细胞中,miR-31靶向结合Dock180,且Dock180蛋白表达与miR-31表达呈负相关,Dock180下调和miR-31上调削弱了乳腺癌的侵袭能力.结论 miR-31可通过结合Dock180抑制乳腺癌细胞的侵袭.
作者：郑书贤；孙雪梅；王瑞鸽；史立宏；张宝刚 刊期： 2017年第03期
目的 探讨管状囊性肾细胞癌(tubulocystic renal cell carcinoma,TRCC)的临床病理特征、诊断与鉴别诊断.方法 对1例60岁男性患者额部转移性TRCC行HE及免疫组化EnVison两步法染色,光镜下观察组织形态学特征,并复习相关文献.结果 镜下可见肿瘤由纤细的纤维性间质分隔的大小不等的囊状和小管结构组成,囊腔内含嗜伊红蛋白,囊腔内衬覆扁平或柱状上皮细胞,部分呈“鞋钉样”突向腔内.细胞核圆形或卵圆形,空泡状,可见核仁,Fuhrman核3级,核分裂象不易见,胞质丰富,嗜酸性.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、P504s、CK19、CKpan和EMA均呈弥漫强阳性,CD10和CK7均呈阴性,Ki-67增殖指数＜5％.结论 TRCC十分罕见,好发于成年男性,大部分患者预后良好,复发和转移者罕见,转移性病灶依赖于病理学诊断,并为原发灶的查找提供重要线索和依据.
作者：杜薇；姚丽青 刊期： 2017年第03期
近期,本实验室于大鼠组织病理学实验中发现,若按大鼠常规脱水时间和流程制备大鼠的组织蜡块,则组织切片易碎裂,染色易脱片,造成后续工作无法进行.即便使用防脱片剂效果亦不佳,尚未脱片的组织切片HE染色及特殊染色结果亦不理想.本实验室根据大鼠各个器官组织特点进行试验后,改进了大鼠组织的脱水方法取得较好效果,现介绍如下.
作者：敖炬钢；韩爱玲；钱琦琪；张录顺 刊期： 2017年第03期
目的 探讨p57kip2、ER、PR在男性乳腺癌(male breast cancer,MBC)中的表达及意义.方法 采用免疫组化EliVision法检测50例MBC、20例男性乳腺导管内原位癌(ductal carcinoma in situ,DCIS)和20例男性乳腺发育(gynecomastia,GYM)组织中p57kip2、ER、PR蛋白的表达.结果 p57kip2蛋白在GYM中的表达高,在MBC中的表达低;MBC与DCIS、GYM中的表达相比,差异有显著性(P ＜0.05);p57kip2 蛋白表达在DCIS与GYM中相比,差异有显著性(P＜0.05).ER、PR蛋白在GYM中的表达高,在MBC中的表达低;ER、PR蛋白表达在MBC与GYM中相比,差异有显著性(P＜0.05).在MBC中,三者表达均与临床分期、组织学分级有关(P＜0.05),p57kip2蛋白表达与淋巴结转移有关(P＜ 0.05);p57kip2与ER呈负相关(P＜0.05),p57kip2与PR、ER与PR均呈正相关(P＜0.05).结论 男性乳腺组织从良性增生到恶性转化中p57 kip2、ER、PR蛋白表达逐渐降低,甚至完全丧失;联合检测p57kip2、ER、PR有助于MBC的诊断及预后判断.
作者：罗祖强；庄志泉；董为松；张凯 刊期： 2017年第03期
目的 观察RNF2在乳腺病变组织及乳腺上皮细胞系中的表达,探讨其表达与乳腺癌临床病理特征的关系.方法 运用免疫组化EnVision两步法检测21例乳腺良性病变组织和112例乳腺癌组织中RNF2蛋白的表达,分析其表达与乳腺癌临床病理特征的关系.应用qRT-PCR法检测2株乳腺正常上皮细胞系和5株乳腺癌细胞系中RNF2基因的表达.结果 乳腺癌组织中RNF2蛋白表达水平与乳腺良性病变组织相比显著升高(P＜0.05),且其表达与乳腺癌肿瘤直径、腋窝淋巴结转移数目、TNM分期显著相关(P均＜0.05);与患者年龄、组织学分级、ER、PR、HER-2表达情况无显著相关(P均＞0.05);乳腺癌细胞系RNF2 mRNA水平亦高于乳腺良性上皮细胞系(P＜0.05).结论 RNF2在乳腺癌组织中高表达,可作为乳腺癌治疗的潜在靶点.
作者：李庆；吴正升；沈玉君；冯利杰；沈玉先 刊期： 2017年第03期
目的 探讨原发性子宫神经内分泌小细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析7例原发性子宫神经内分泌小细胞癌的临床资料,对其形态学、免疫表型进行观察.结果 7例患者平均年龄50岁,临床表现以阴道不规则出血为主,肿瘤呈菜花状或结节状,直径1.5 ～4.0 cm,切面灰黄、灰红色相间.光镜下肿瘤由大小较一致的小圆或卵圆形细胞构成,胞质少,核分裂象多见,排列呈片状、梁状、岛状或菊形团状,部分伴腺癌成分.免疫表型:肿瘤细胞Syn、CgA、CD56、CK(AE 1/AE3)、EMA均阳性,NSE、CD45、p40、p63、CD10均阴性.术后随访患者1～5年,3例死亡,3例健在,1例失访.结论 原发性子宫神经内分泌小细胞癌少见,临床无特异性表现,主要症状为阴道不规则出血,易误诊为其他低分化恶性肿瘤,需根据形态学及免疫表型综合判断,预后较差.
作者：揭由坤；叶璐；屈晓辉；付秋风 刊期： 2017年第03期
目的 探讨富于细胞性血管纤维瘤(cellular angiofibroma,CAF)的临床病理、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 对3例CAF行HE和免疫组化MaxVision法染色,分析临床资料并复习相关文献.结果 CAF瘤细胞丰富,呈短梭形,核卵圆形,偶见核分裂象;瘤组织中含大量管壁厚薄不一的血管,部分管壁玻璃样变性,间质可见水肿及黏液样变性.免疫表型:瘤细胞vimentin呈弥漫阳性,CD34、ER、PR呈阳性或部分阳性,SMA、desmin、S-100均呈阴性.结论 CAF是一种少见的间叶性肿瘤,多发于两性生殖区,其镜下以密集的短梭形细胞和丰富血管为特征,治疗以手术切除为主,患者预后良好.
作者：龚智泉；刘欣；王力夫；孔令非 刊期： 2017年第03期
目的 探讨混合性嗜铬细胞瘤(composite pheochromocytoma,CP)-节细胞神经瘤的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 对3例CP-节细胞神经瘤行免疫组化SP法染色,并复习相关文献.结果 男性1例,女性2例,年龄37～64岁;其中例3为纵隔原发.镜下见瘤组织均由两种成分构成:一种为瘤细胞,核圆形或卵圆形,胞质细颗粒状,排列成器官样,核分裂象罕见;一种为束状排列的神经纤维瘤样背景下,散在及聚集分布的神经节细胞;结节边缘尚可见残留的肾上腺组织.免疫表型:嗜铬细胞瘤成分中CD56、CgA、Syn、vimentin均阳性,SMA、Melan-A、α-inhibin、NF均阴性,S-100支持细胞阳性,Ki-67增殖指数低;节细胞神经瘤成分中NF、S-100均阳性,Ki-67增殖指数低,其内神经节细胞中CgA、Syn弱阳性或阴性.结论 CP是相对较罕见的肿瘤,而节细胞神经瘤为相对常见的一种混合成分,其在临床及放射学上无法与嗜铬细胞瘤区分,目前仅基于肿瘤的组织病理学特征进行诊断,需根据其内混合的不同成分(良性或恶性)来采取相应的临床治疗与随访.
作者：高利昆；阎红琳；袁静萍 刊期： 2017年第03期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
