学术投稿

琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌的临床病理及研究进展

张冬梅;魏建国

关键词:肾肿瘤, 肾细胞癌, 琥珀酸脱氢酶, 缺陷, 基因突变, 文献综述
摘要:琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型肾细胞癌是2016版肾脏肿瘤分类纳入的一种新的肾细胞癌亚型.由于国内各种专业书籍对其描述较少,且仍未被多数病理医师所认识,因此该文对该肿瘤的主要临床病理学表现、诊断及鉴别诊断、发病机制及其研究进展等方面进行简要综述.
临床与实验病理学杂志相关文献
  • 胆囊原发性腺鳞癌1例

    患者女性,73岁.反复右上腹胀不适1年,1个月前无明显诱因出现右上腹胀痛,伴恶心、食欲减退.体检:一般情况欠佳,巩膜及全身皮肤无黄染,浅表淋巴结无肿大,心肺未见异常;全腹无明显压痛、反跳痛,无肌卫,未及异常包块,肝、脾肋下未及,Murphy征阴性.B超示胆囊炎,胆囊结石;胆囊占位性病变.完善相关检查后行胆囊切除术,术后标本送病理检查.

    作者:周晶;侯素平 刊期: 2017年第06期

  • 长期误诊的肉芽肿性皮肤松弛症1例

    患者女性,26岁,主因发现皮肤瘙痒及右下腹出现包块半年余入院就诊,查体发现皮损大小15 cm×9 cm,边界不清,质地硬,无触痛.局部切除后数月切口迁延不愈.2年余腹部、面部皮肤出现松弛、膨大、下垂,皮肤呈暗红色,症状渐进性加重(图1).

    作者:董丽儒;张莹;李双;宋旭东 刊期: 2017年第06期

  • 甲状腺乳头状癌的诊断与鉴别诊断

    甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)是常见的内分泌系统恶性肿瘤,其发病率逐年上升.经典型PTC具有明显特征性的组织病理学表现,但一些特殊变异型PTC如表现滤泡生长模式的PTC,在临床上常被误诊.依据HE染色,组织学变异型PTC的鉴别诊断非常困难,需借助其他技术手段包括免疫组化及分子遗传学检测进行区分.

    作者:杨海玉;刘勇 刊期: 2017年第06期

  • 规范化特殊染色技术对肺真菌感染性疾病病理诊断的意义

    目的 探讨规范化特殊染色技术在肺真菌感染性疾病病理诊断中应用的意义.方法 选取2011年9月~2016年3月北京朝阳医院终病理诊断为肺真菌感染性疾病104例,行HE染色、HE染色联合传统手工特殊染色法染过碘酸雪夫氏染色(PAS)及六胺银和HE染色联合全自动特殊染色法染PAS及六胺银,将两种特染技术规范化比较,镜下观察分析结果(均为初次染色结果,不包括复染结果),以终病理诊断结果为标准,与临床初诊结果比较.结果 肺真菌感染性疾病确诊率和真菌分型率,从低到高顺序一致,为临床初步诊断(29.8%和19.2%)、HE染色法(32.7%和32.7%)、HE染色联合传统手工特殊染色法染PAS和六胺银(90.4%和87.5%)、HE染色联合全自动特殊染色法染PAS和六胺银(98.1%和94.2%).这4种方法从两方面比较差异有统计学意义(P<0.01,P<0.01),第4种方法与前两种比较方法差异有统计学意义(P <0.01,P<0.01),与第3种方法比较确诊率差异有统计学意义(P<0.05),分型率差异无统计学意义(P>0.05).但全自动特殊染色法染PAS及六胺银操作步骤更简单,化学试剂规范化,无人工和环境因素影响,耗时短,脱片和复染张数更少.结论 HE染色法联合全自动特殊染色法染PAS和六胺银更加规范化,有助于提高肺真菌感染性疾病的确诊率和真菌分型率.

    作者:刘菲菲;李雪;金木兰 刊期: 2017年第06期

  • 基质金属蛋白酶-26在人脑胶质瘤血管新生中的作用

    目的 探讨MMP-26在人脑胶质瘤血管新生中的作用及可能的作用机制.方法 用MMP-26质粒和pc-DNA3.1空质粒稳定转染人胶质瘤细胞株U251,构建裸鼠异种移植瘤模型,进而构建体外基于人肿瘤组织块的三维血管生成模型,观察MMP-26转染组(U251-MMP-26)、空载组(U251-pcDNA3.1)和未转染组(U251)的新生血管,统计有血管生成孔所占的百分比(I%),以及根据新生血管的长度和密度用半定量法对新生血管进行评分(血管生成分数AI,0~16分);采用RT-PCR法和免疫组化法测定U25 I-MMP-26、U251-pcDNA3.1和U251中MMP-26和VEGF mRNA和蛋白的表达;免疫组化法测定CD31在纤维蛋白-凝血酶胶基质血管内皮细胞中的定位.结果 免疫组化检测内皮细胞标志物CD31为阳性,证明侵入纤维蛋白原-凝血酶胶基质中的成分为内皮细胞来源;U251-MMP-26组血管长、密度大,所占面积大,而U251-pcDNA3.1组和U251组血管短,密度小,所占面积小;U251-MMP-26组在第14天的I%和AI高于U251-pcDNA3.1组和U251组(P <0.05);U251-MMP-26组在14天中I%和AI的发展趋势较U251-pcDNA3.1组和U251组明显;MMP-26的mRNA和蛋白在U251-MMP-26中高表达,VEGF的mRNA和蛋白在U25 1-MMP-26中的表达水平明显强于U251-pcDNA3.1组和U251组(P<0.01).结论 MMP-26可能通过增强VEGF的表达促进人脑胶质瘤的血管新生,可作为抗肿瘤治疗的靶点.

    作者:张玉辉;李伟;李香香;房波;常晓娜;唐辰晨;张丽红;李一雷 刊期: 2017年第06期

  • 全自动荧光原位杂交仪实验条件的优化及与手工方法的对比

    近年来,荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)广泛应用于分子靶向治疗、肿瘤诊断、鉴别诊断以及肿瘤预后评估方面[1].FISH技术通过荧光标记的DNA探针与细胞核内的DNA靶序列杂交.在荧光显微镜下观察并分析细胞核内杂交于DNA靶序列的探针信号,以获得细胞核内染色体(或染色体片段)上基因状态的信息[2].

    作者:陈敏;杨洁亮;吕丽霞;陈华容;唐源 刊期: 2017年第06期

  • 临床上以肿块为表现的肾脏炎症性病变临床病理分析

    目的 探讨易被临床误诊为肾脏肿瘤的肾脏炎症性病变的临床病理学特征.方法 回顾性分析西京医院病理科2006年3月~2015年8月因临床诊断为肾脏(包括肾盂)肿瘤而行根治性肾脏切除术或单纯肿瘤剜除术患者的临床病理资料并复习相关文献.结果 1 195例患者中,仅6例(<1%)为肾脏炎症性病变,包括黄色肉芽肿性肾盂肾炎(2例)、肾脏软斑病(1例)、肾脏结核病(1例)、Igc4相关性肾小管-间质肾炎(1例)及肾脏Wegener肉芽肿/肉芽肿性多血管炎(1例).其中男性2例,女性4例,年龄14~55岁,所有患者均由于影像学检查发现单侧孤立性肾脏肿物而行根治性肾脏切除术.结论 肾脏炎症性病变形成瘤样肿块非常少见,其中一些病变有较为相似的组织学改变,由于这些疾病有着不同的临床治疗方案,充分了解其临床病理学特征,对正确诊断至关重要.

    作者:徐红;于舒鸿;王映梅;周汝;张静 刊期: 2017年第06期

  • 膀胱孤立性纤维性肿瘤1例并文献复习

    目的 探讨膀胱孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)的临床表现、病理学形态、免疫表型及生物学行为.方法 回顾性分析1例膀胱SFT的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献.结果 肿瘤表面大部分光滑,切面灰白色,质韧,编织状,无出血、坏死.镜检:肿瘤界清,无明显侵袭性,病变为细胞稀少区与细胞丰富区交替分布,以梭形细胞为主,可见局灶性细胞密集区,未见坏死灶.免疫表型:肿瘤细胞弥漫表达CD34、CD99、vimentin,部分表达SMA、desmin.结论 膀胱SFT大多为良性,需与其他多种梭形细胞肿瘤相鉴别,根治性切除是主要治疗手段.

    作者:宗华凤;黄纬;王红龙;温爽;刘天卿 刊期: 2017年第06期

  • 胃癌组织microRNA表达谱检测及生物信息学分析

    目的 探讨微小RNA(microRNA,miRNA)在胃癌组织中的表达特征.方法 采用Exiqon miRNA芯片检测3对胃癌组织及其配对正常胃黏膜组织中miRNA差异表达情况,随机选取10个上调或下调差异表达的miRNA应用qPCR技术验证;应用生物信息学分析差异表达的miRNA及其靶向基因在胃癌发生、发展中的作用.结果 芯片结果显示,在3对胃癌组织中有111个miRNA出现差异表达(差异倍数>2,P<0.05),其中上调表达95个,下调表达16个.进一步行qPCR验证的10个miRNA的表达情况与miRNA芯片结果一致(P =0.040).聚类分析显示胃癌组织与癌旁组织存在明显的差异表达,基因本体(gene ontology,GO)及pathway分析显示差异表达的miRNA涉及胃癌的凋亡、周期转换、分化、侵袭、转移及各种肿瘤通路的激活等.结论 胃癌组织中miRNA存在异常表达,可能涉及胃癌的发生、发展.

    作者:黄幼生;解娜;张艺馨;罗志飞;薛逢贵 刊期: 2017年第06期

  • 孤立性纤维性肿瘤/脑膜血管周细胞瘤14例临床病理观察

    目的 探讨孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)/脑膜血管周细胞瘤(meningeal hemangiopericytoma,MHPC)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析14例M-HPC的临床表现、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献.结果 14例中男性7例,女性7例,平均年龄43岁(13~56岁).临床主要表现为头痛、头晕、视力障碍及呕吐.镜下肿瘤组织富于细胞,由圆形、卵圆形至梭形瘤细胞构成,间质富含“鹿角状”薄壁分支血管.大部分复发病例,肿瘤细胞密度增高,异型性更显著,核分裂象> 5/10 HPF.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、STAT6均呈弥漫强阳性,CD34、BCL-2、CD99均呈部分阳性;EMA仅1例呈局灶阳性,CK、PR、S-100、GFAP、NSE均阴性,Ki-67增殖指数2% ~ 30%.网状纤维染色显示肿瘤富含网状纤维,并包绕单个瘤细胞.分子遗传学研究结果提示M-HPC存在Rb通路失活.结论 M-HPC是少见的脑膜间叶来源肿瘤,与脑膜瘤不易鉴别,术后复发率高.细胞丰富、“鹿角状”血管、STAT6阳性具有重要诊断价值,网状纤维染色对M-HPC具有一定的鉴别诊断意义.复发可导致肿瘤分级升高,预后不良.

    作者:蒋依娜;王鸿雁;杨喆 刊期: 2017年第06期

  • 孤立性纤维性肿瘤/脑膜血管周细胞瘤中STAT6、PAX8和CD34的表达及意义

    目的 探讨STAT6、PAX8和CD34在孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)/脑膜血管周细胞瘤(meningeal hemangiopericytoma,M-HPC)中的表达及意义.方法 采用免疫组化法检测26例M-HPC、22例神经鞘瘤、25例脑膜瘤以及10例肿瘤旁正常脑膜组织中STAT6(单/多克隆)、PAX8及CD34的表达.比较STAT6、PAX8和CD34在诊断M-HPC及其相似肿瘤中的价值.结果 不论单/多克隆抗体,26例M-HPC中STAT6均呈弥漫核强阳性,阳性率为100% (26/26);57.7% (15/26)的SFT/脑膜HPC中PAX8呈核阳性;92.3% (24/26)的M-HPC中CD34呈膜阳性;而在其他类型肿瘤及脑膜组织中所有抗体均阴性.相比PAX8和CD34,STAT6抗体具有较高的敏感性.结论 M-HPC是一种罕见的纤维母细胞软组织肿瘤.特别是不典型病例,其形态学谱容易与其他间充质肿瘤混淆.相比PAX8和CD34,STAT6单/多克隆抗体免疫组化染色能够更好地阐明M-HPC的免疫表型特征.

    作者:曹钟;魏建国;岑红兵;袁晓露;夏丹萍;敖启林 刊期: 2017年第06期

  • 桥本甲状腺炎合并甲状腺原发性非霍奇金淋巴瘤14例临床病理观察

    目的 探讨桥本甲状腺炎(Hashimoto's thyroiditis,HT)合并甲状腺原发性非霍奇金淋巴瘤(primary thyroid noHodgkin's lymphoma,PTNHL)的临床病理学特征.方法 回顾性分析14例HT合并PTNHL患者的临床资料、病理学及免疫表型,并复习相关文献.结果 14例HT合并PTNHL患者中女性11例,男性3例,年龄36~ 77岁,中位年龄61岁.患者均有颈部肿块病史,肿块近期迅速增大,B超示甲状腺低回声团块或混合性团块.术后病理检查示14例患者均在HT基础上合并了PTNHL,5例为弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lympgoma,DLBCL);5例为黏膜相关淋巴组织结外边缘区(mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤;1例为MALT淋巴瘤合并DLBCL;1例为滤泡性淋巴瘤;1例为MALT淋巴瘤伴浆细胞分化;1例为外周小T细胞淋巴瘤;免疫表型:14例CD45均阳性,CKpan、TG、EMA残留甲状腺滤泡上皮阳性,13例CD20弥漫阳性,l例CD3弥漫阳性.结论 HT合并PTNHL临床罕见,好发于中老年女性,临床表现缺乏特异性,易误诊、漏诊,确诊依赖术后病理组织学检查及免疫表型.

    作者:孙阳阳;周晓莉;程羽青;高蔚;苏文雅 刊期: 2017年第06期

  • 一种用于子宫内膜病变筛查的细胞块制作方法及质量控制

    当前,脱落细胞块技术是细胞学发展的方向之一,即将采集于自然管腔、器官表面或黏膜面,自然或人为脱落的细胞经离心,将细胞和微小组织块高度浓缩后用固定剂凝聚,再经脱水、石蜡包埋、染色等步骤制成切片[1-4],进一步观察诊断.本文用子宫内膜采集器采集子宫内膜细胞样本,应用细胞块技术制成HE切片,这种切片的观察效果远比子宫内膜脱落细胞手工抹片或液基细胞学制片(endometrial cytological test,ECT)要好,其诊断价值更有优势[5].现介绍一种简易的用于子宫内膜病变筛查的细胞块制作方法及质量控制过程.

    作者:邵少慰;梁少姬;李文成;罗巧明;梁储财;陈裕章;陈连红 刊期: 2017年第06期

  • Snail在IgA肾病组织中的表达及其与肾小管上皮-间质转化的关系

    目的 探讨在组织和细胞水平上Snail的表达与肾小管上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)及肾小管间质纤维化(tubulointerstitial fibrosis,TIF)的关系;观察转染Snail基因后人肾小管上皮细胞(HK-2)miRNA表达谱的变化,以深入阐明EMT机制中miRNA的重要性.方法 采用免疫组化法检测Snail及EMT相关蛋白vimentin、SMA、E-cadherin在40例IgA肾病患者肾穿刺组织中的表达.采用RT-PCR及Western blot法检测Snail、E-cadherin、vimentin、SMA在HK-2细胞正常对照组、空转染组、Snail基因转染组中的表达,进一步借助基因芯片筛选出差异表达的miRNA.结果 免疫组化结果显示,IgA肾病组织中Snail与vimentin及SMA蛋白的表达呈正相关,与E-cadherin蛋白的表达呈负相关,且TIF程度越高,Snail蛋白表达越强.RT-PCR及Western blot检测结果显示,与对照组相比,Snail转染组Snail、vimentin、SMA在基因和蛋白水平表达均升高,E-cadherin蛋白表达降低,差异具有统计学意义(P<0.05).基因芯片结果表明,Snail转染HK-2细胞后,筛选出5个明显差异表达的miRNA,预测出5 026个可能的潜在靶基因.结论 Snail表达与肾小管EMT及TIF关系密切,可作为新靶点,在EMT防治中起重要作用;差异表达的miRNAs可能参与Snail促进EMT及TIF过程的发生、发展.

    作者:李静;高慧敏;王弦;秦蓉 刊期: 2017年第06期

  • 细针吸取细胞学在体表肿块诊断中的应用体会

    体表肿块细针吸取细胞学(fine needle aspiration cytopathology,FNAC)不仅操作方法简便,禁忌证极少,而且可在一定程度上达到病理学确诊的目的,目前已被患者和临床所接受.本文对461例FNAC检查结果进行分析总结,旨在探讨FNAC检查在临床诊断和治疗中的应用价值.

    作者:刘华;曹磊;金雷;王登山;钱金林;李林秋;苏红丹;李青 刊期: 2017年第06期

  • 脂加氧酶表达与肿瘤及炎症性疾病关系的研究进展

    脂加氧酶(lipoxygenatse,LOX)是花生四烯酸(arachidonic acid,AA)代谢的重要酶类,可以分为5-脂加氧酶(5-lipoxygenase,5-LOX)、8-脂加氧酶(8-lipoxygenase,8-LOX)、12-脂加氧酶(12-lipoxygenase,12-LOX)及15-脂加氧酶(15-lipoxygenase,15-LOX),其在炎症及肿瘤发生、发展过程中发挥重要作用.该文就其新研究进展作一综述.

    作者:张建;徐芬;郝华 刊期: 2017年第06期

  • 层粘连蛋白α2亚链在膜性肾病肾小球基膜的异常分布

    目的 观察Ⅳ型胶原和层粘连蛋白(laminin)亚链在膜性肾病(membranous nephropathy,MN)肾小球基膜(glomerular basement membrane,GBM)中的异常分布.方法 收集52例MN肾组织,按照Ehrenreieh和Churg提出的基于电镜形态特征的分期方法进行分期,同时收集10例微小病变肾组织作为正常GBM的对照.采用间接免疫荧光法检测不同分期MN肾组织GBM正常存在的代表性α5(Ⅳ)链及laminin α5、β2链的分布形态,以及可能异常存在的laminin α2、β1链的表达.结果 在微小病变肾组织中α5(Ⅳ)链、lamininα5和β2链均沿GBM呈连续线状阳性;lamininα2、β1链在GBM中无表达.在Ⅰ期MN肾组织中α5(Ⅳ)链、lamininα5和β2链均呈连续线状表达.Ⅱ期MN肾组织中α5(Ⅳ)链在连续线状表达基础上形成大量钉突;lamininα5、β2链表达不规则增多,节段在连续线状表达基础上形成钉突.在Ⅲ期MN肾组织中α5(Ⅳ)链表达不规则增多,节段双轨状表达;laminin α5、β2链表达不规则增多,节段双轨、链环状表达.laminin α2链在Ⅰ期MN肾组织GBM未见明显阳性表达;在Ⅱ期和Ⅲ期MN肾组织GBM呈颗粒状阳性.laminin β1链在各期MN肾组织GBM均未见明显阳性表达.结论 MN患者GBM增厚不仅源自GBM固有Ⅳ型胶原亚链和laminin同种型的表达增多,还有正常仅表达于肾小球系膜区的lamininα2链的参与.

    作者:杨晓青;黄岩杰;吕伟刚;李静;毕亮亮;梅晓峰;李金刚 刊期: 2017年第06期

  • 先天性中胚层肾瘤临床病理和分子遗传学分析

    目的 探讨先天性中胚层肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)的临床病理特征和分子遗传学改变.方法 回顾性分析9例CMN,总结其组织病理形态、免疫组化标记及ETV6基因易位FISH检测结果.结果 9例CMN均为2岁以内的患儿,其中8例小于1岁.肿瘤平均直径9.5 cm(3.2~ 15.0 cm).经典型3例,细胞型5例,混合型1例;其中5例可见囊性变,2例可见软骨岛.与经典型相比,细胞型CMN的肿瘤直径常更大,易出现出血、坏死,核分裂象更多见.免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin,余未见特异性阳性标记,且均不表达WT-1.其中5例(4例细胞型和1例混合型)行ETV6基因易位FISH检测,3例细胞型CMN检出ETV6基因易位,1例细胞型和1例混合型CMN未检出ETV6基因易位.2例失访,7例随访5~ 46个月,均未见复发.结论 CMN为少见的婴幼儿肾脏肿瘤,具有独特的临床病理学特征,细胞型CMN有特异的ETV6基因易位.CMN多预后良好,需与其它儿童肾恶性肿瘤鉴别.

    作者:余天平;尹晓雪;陈敏;聂玲;周桥;陈铌 刊期: 2017年第06期

  • 胃肠间质瘤合并消化道癌9例临床病理分析

    目的 探讨胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumour,GIST)合并消化道癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析9例GIST合并消化道癌的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献.结果 4例食管癌中,大部分肿瘤细胞可见角化珠,为高分化鳞状细胞,少部分分布在癌巢边缘的小基底细胞样细胞.在另外5例中(4例合并胃癌,1例合并直肠癌),肿瘤由腺样结构的异型腺体组成,呈中~低分化改变.GIST与平滑肌瘤很相似,由梭形细胞构成,核旁空泡常见,形态各异,花边状、栅栏状、古钱币状、漩涡状等多种结构常可见.免疫表型:4例食管鳞状细胞癌:CK5/6、CK14、p53(+),S-100、CK7(-).另外,4例合并胃癌,1例合并直肠癌:CK7、CK20、CEA、HER-2(+),S-100(-).9例GIST中,CD34、CD117、DOG1、SMA(+),S-100、desmin(-).结论 GIST合并消化道癌时,GIST多数无特殊临床症状,多因癌手术后大体检查发现,其增殖活性显著低于未并发癌的GIST,多数不需要针对性治疗,当肿瘤具有恶性指征时采用恶性GIST治疗规范.

    作者:林文生;张芳;任力;李德昌;郑吉春;朱建平 刊期: 2017年第06期

  • 乳腺型肌纤维母细胞瘤3例临床病理观察

    目的 探讨乳腺型肌纤维母细胞瘤(mammary-type myofibroblastoma,MTMF)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析3例MTMF的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献.结果 3例均为老年男性,临床表现为单发的无痛性实性肿物.3例均行肿块局部切除术,术后病理示温和的梭形细胞呈束状排列于玻璃样变的胶原化间质中,并混有不等的脂肪组织.免疫表型:desmin、CD34均呈阳性.患者预后较好,随访至今未见复发.结论 MTMF有典型的组织学形态及免疫表型特征,MTMF应与梭形细胞脂肪瘤、富细胞性血管纤维瘤、血管肌纤维母细胞瘤、孤立性纤维瘤及非典型脂肪瘤鉴别,并可通过免疫组化染色及基因检测协助确诊.

    作者:阳宇;杜晓华;赵敏;罗碧怡;杨海峰 刊期: 2017年第06期

临床与实验病理学杂志

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主办:安徽医科大学;中华医学会安徽分会