王伟；纪捷；程雪；张静敏；郭凌川
随着分子生物学技术的广泛应用,肿瘤的分子检测与临床靶向用药为患者提供新的治疗.目前,肺癌已进入精准治疗时代,方案及药物的选择是根据其组织学亚型和分子学检测结果共同制定[1].近年以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)为靶点的分子靶向治疗已成为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗方案,然而只有约1/3的患者存在EGFR敏感突变位点,对EG-FR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的Gefitinib和Erlotinib药物敏感.因此,获得足量优质的样本进行基因检测是指导靶向用药的必要前提.
作者：蒋金芳；任艳；梁伟华；庞丽娟 刊期： 2017年第11期
目的 探讨室管膜瘤的临床病理特点和预后.方法 分析42例成人室管膜瘤的临床病理特点,对获得随访的25例患者进行预后分析.结果 男性13例,女性29例,平均年龄42岁(18 ～ 77岁),发生于幕上4例,幕下17例,脊髓21例.黏液乳头型室管膜瘤(WHO Ⅰ级)3例,室管膜瘤(WHOⅡ级)27例,间变型室管膜瘤(WHOⅢ级)12例,除2例术后因并发症死亡外,低级别室管膜瘤(WHO Ⅰ+Ⅱ级)复发率为11.8％ (2/17)、病死率为5.9％(1/17);高级别室管膜瘤(WHOⅢ级)复发率为50％(4/8)、病死率为37.5％(3/8).肿瘤位于幕上的复发率为100％ (4/4)、病死率为75％(3/4);肿瘤位于幕下的复发率为16.7％(2/12)、病死率为8.3％(1/12);肿瘤位于脊髓的复发率、病死率均为0.结论 室管膜瘤的预后与其病理分级及部位密切相关.
作者：何晓顺；王希明；黄山；黄仁鹏；顾冬梅；干文娟 刊期： 2017年第11期
冷冻切片是在低温环境下将术中取下的新鲜组织快速冷冻至一定硬度再制作切片,常用于临床病理快速诊断和部分形态学研究工作.用于临床的冷冻切片能够让外科医师在手术过程中尽快了解病变性质并及时决定手术方式[1-2].精准的术中快速病理诊断结果,需高品质的冷冻切片作为保障.多种因素影响冷冻切片的效果,如冷冻时间与温度、取材、切片技术和染色等[3-4],而冰晶的形成是影响病理诊断的重要因素之一.因此在冷冻切片中防水是必须注意事项:取材刀具、面板必须擦干,组织不能遇水固定,若组织湿润应取纱布擦拭.因受时间及制片技术的限制,快速诊断具有更多的局限性和误诊的可能,在工作中我们遇到1例,冷冻报告发出20 min后上级医师复检切片发现微小异型,怀疑取材不规范,此时组织固定已十多分钟,用蔗糖处理已不现实,只有迅速捞出组织重新取材,冷冻切片染色,镜下观察组织结构与新鲜组织切片无差异,打破了冷冻切片组织不能固定遇水的提法,现报道如下.
作者：方捷迪；王晓星；李争艳；张梦玲；周琴；易慕华 刊期： 2017年第11期
目的 探讨CXCL12/CXCR4/MMP-2信号通路对三阴型乳腺癌增殖和迁移等生物学行为的影响.方法 通过脂质体介导的瞬时转染CXCR4-siRNA和pcDNA3.1-CXCR4,提取MDA-MB-231细胞中RNA和蛋白质,分别用RT-PCR和Western blot 法检测各组细胞中CXCR4 、CXCL12及MMP-2的mRNA和蛋白质的表达变化,应用MTT实验和划痕实验检测转染后肿瘤细胞的增殖和迁移能力的改变.结果 转染CXCR4-siRNA后实验组细胞中CXCR4 mRNA及蛋白表达减少(P＜0.01),CXCL12mRNA及蛋白表达增加(P＜0.01),MMP-2 mRNA及蛋白表达减少(P＜0.01);MTT实验和划痕实验结果显示转染后72 h细胞的增殖能力下降,划痕愈合迟缓;转染pcDNA3.1-CXCR4后实验组细胞中CXCR4 mRNA及蛋白表达上调(P＜0.01),CXCL12 mRNA及蛋白表达降低(P＜0.0l),MMP-2 mRNA及蛋白表达增加(P＜0.01),MTT实验和划痕实验结果显示转染后72h细胞的增殖能力增加,划痕愈合加快.结论 三阴型乳腺癌MDA-MB-231细胞中存在CXCL12/CXCR4/MMP-2信号通路的激活,抑制CXCR4表达可以抑制肿瘤细胞的增殖和迁移等恶性生物学行为.
作者：焦娟；宋艳艳；刘霞；刘倩；冯志寅；苏丽萍；何鼎盛；张巍 刊期： 2017年第11期
目的 探讨鞍区毛细胞黏液样星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断.方法 收集2例鞍区PMA患者的临床资料,并对其进行组织学观察和免疫组化标记.结果 例1行肿瘤次全切除,镜下见黏液样背景中,单一形态的双极细胞和血管周围细胞排列,形成假菊形团结构.残余肿瘤于术后2年再次手术切除,镜下可见组织呈双相结构,由致密梭形细胞伴Rosenthal纤维和疏松区多极细胞伴微囊及嗜酸性颗粒小体组成,2次免疫组化提示肿瘤细胞表达GFAP、S-100、Olig-2,不表达Neu-N、EMA.Ki-67增殖指数小于1％.例2合并瘤内出血,镜下可见黏液样背景中瘤细胞围绕血管周围呈放射状排列,间质血管增生明显,瘤组织内见大片出血,免疫组化标记示瘤细胞表达GFAP、Olig-2、Syn均呈弱阳性,Ki-67增殖指数3％.结论 PMA在一定情况下可能转变为毛细胞星形细胞瘤,鞍区PMA可能发生瘤内出血,必要时需急诊手术治疗.
作者：唐玺和；唐秀文；蓝胜勇；徐柯贝；黄锐；刘若平 刊期： 2017年第11期
目的 探讨EGFR、KRAS基因突变及ALK、ROS1基因融合在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中的检出率,并分析与NSCLC临床病理特征的关系.方法 收集NSCLC手术标本86例,采用荧光PCR法检测EGFR、KRAS突变及ALK、ROS1基因融合,并分析EGFR、KRAS、ALK及ROS1基因改变与患者性别、年龄、吸烟史、组织学类型、有无淋巴结转移等临床病理特征的相关性.结果 NSCLC肿瘤组织中驱动基因总突变率为62.8％ (54/86),其中EGFR基因突变占总突变的76.0％ (41/54);KRAS基因突变占总突变的9.3％(5/54);ALK基因融合占总突变的13.0％(7/54),其中1例患者存在EGFR 19缺失突变与ALK融合共存;ROS1基因融合占总突变的3.8％ (2/54).NSCLC的临床病理特征显示,EGFR基因突变在女性、腺癌患者中突变率高(P＜0.05);与患者年龄、是否吸烟、有无淋巴结转移无明显相关(P＞0.05);KRAS、ALK、ROS1基因改变与NSCLC的临床病理特征无明显相关(P＞0.05).结论 NSCLC中EGFR、ALK基因均存在较高的突变率,临床医师应给予高度重视;KRAS、ROS1基因改变以及驱动基因双突变共存型基因突变率虽低,但其意义重大不容忽视.
作者：杨长绍；杨延龙；丁晓洁；杜亚茜；李权；郭银金；刘俊熙；周永春 刊期： 2017年第11期
目的 探讨发生于颅底的畸胎癌肉瘤临床病理特征、诊断与鉴别诊断.方法 采用形态学观察及免疫组化EnVision两步法对2例发生于颅底的畸胎癌肉瘤进行分析,并复习相关文献.结果 例1男性,以颅底占位就诊;例2女性,以鞍区占位就诊;例1患者2年后复发1次,同时在复发当年并发右肾血管平滑肌脂肪瘤,例2随访无复发.肿瘤组织成分复杂,形态多样,可见未成熟的鳞状细胞巢及腺样结构和畸胎瘤成分以及肉瘤成分,间质中可见未分化/原始间叶细胞,免疫组化标记显示不同成分表达不同标志物;其与鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤形态与免疫表型相似.结论 畸胎癌肉瘤属于罕见的恶性肿瘤,好发于鼻腔鼻窦,发生于颅底者罕见,临床易误诊,诊断及鉴别诊断主要依靠病理形态观察和免疫表型分析.
作者：郭广秀；陈青；戴素娟 刊期： 2017年第11期
目的 探讨不典型胎盘部位结节的临床病理特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后.方法 对8例不典型胎盘部位结节进行回顾性分析,观察其大体形态、显微镜下特征及免疫表型,复习临床病史并随访.结果 8例患者年龄26 ～ 42岁,平均32.8岁.临床症状包括宫腔占位、阴道不规则出血等;部分患者行宫腔镜检查示灰黄色占位性病变,镜下见病灶呈结节状,单发或多灶性,间质胶原化,内见轻度异型的绒毛膜型中间型滋养细胞,不伴肌层侵犯.其中3例免疫组化标记绒毛膜型中间型滋养细胞CK(AE1/AE3)、p63、HLA-G、β-catenin、GATA-3均阳性,Ki-67增殖指数8％ ～15％.8例患者中1例行全子宫切除,其他7例患者行宫腔镜下病灶切除,术后行超声、子宫内膜及子宫颈管内膜诊刮随访,未见病变进展.结论 不典型胎盘部位结节易误诊为鳞状细胞癌、上皮样平滑肌肉瘤和其他滋养细胞病变,认识该病变重要的意义在于避免误诊,影响临床处理和治疗.
作者：顾伟勇；张丽虹；赵晨燕；曲玉清 刊期： 2017年第11期
消化系统肿瘤是常见的恶性肿瘤之一,其发生、发展机制尚不清楚是影响肿瘤治疗的重要原因.研究表明RNA在消化系统肿瘤的转录后调控机制中发挥重要的作用,ln-cRNA、mRNA、假基因转录物、环状RNA等各类RNA分子,仅需相同的miRNA应答元件,就可竞争性结合相同的miRNA调控靶基因,从而调节各自的表达.这些RNA分子互为竞争性内源性RNA(competing endogenous RNA,ceRNA).该文着重探讨ceRNA假说及其在消化系统恶性肿瘤中的研究进展,并展望其研究前景.
作者：曹金玉；张德元；刘繁荣 刊期： 2017年第11期
例1女性,66岁,近期无明显诱因出现上腹痛并向后背放射,间断反酸、恶心.于就诊前3天出现黑便5～6次/日,并伴头晕、心慌、腹胀.体格检查:神清,轻度贫血貌.实验室检查:红细胞3.2×1012/L、白细胞5.8 × 1012/L、血红蛋白68 g/L.CT示胃窦壁增厚,呈软组织肿物影突入胃腔内,腹腔及腹膜后未见肿大淋巴结.胃镜示胃窦大弯侧可见1枚球状隆起2～3 cm,表面黏膜糜烂,考虑间叶源性肿瘤;行胃肿物及部分胃壁切除.例2男性,48岁,近期无明显诱因出现上腹痛呈阵发性绞痛,与进食无关,间断反酸、偶有恶心.
作者：王续；刘月平 刊期： 2017年第11期
作者： 刊期： 2017年第11期
目的 探讨TAZ介导的上皮细胞-间充质转化(epithelial-mesenchymal transformation,EMT)在食管癌发生、发展中的作用.方法 采用免疫组化SP法检测143例食管癌组织中TAZ蛋白与EMT相关指标蛋白的表达,并分析两者的相关性.结果 食管癌组织中TAZ、vimentin蛋白表达高于癌旁组织,E-cadherin、CKpan的表达低于癌旁组织,差异均有统计学意义(P＜0.05).食管癌组织中TAZ蛋白表达与表皮相关蛋白E-cadherin、CKpan的表达呈负相关(rs=-0.180,P=0.032;L=-0.215,P=0.01);与间质相关蛋白vimentin的表达呈正相关(rs=0.200,P=0.017).结论 食管癌组织中TAZ高表达,食管癌及癌旁组织中TAZ和EMT相关蛋白的表达差异均有统计学意义,且两者的表达有一定的相关性.TAZ可能参与食管癌的EMT过程,促进食管癌的发展侵袭.
作者：朱亚宁；张千；孙苏安；周静芳；吴健 刊期： 2017年第11期
Eph受体是目前发现人类大的受体酪氨酸激酶家族,包括A类受体(EphA)和B类受体(EphB),其配体也包括两类(EphrinA和EphrinB).与其他受体酪氨酸激酶基因一样,Eph基因在胚胎生长发育中发挥重要作用.近年大量研究发现其在肿瘤发生、进展和转移中也具有重要功能,但具体分子机制尚不明确.长期以来,人们研究肿瘤侵犯和转移的重点均集中在肿瘤细胞上,肿瘤微环境理论的提出使肿瘤细胞周围的非肿瘤细胞和基质以及肿瘤细胞与它们之间的相互作用逐渐受到重视.分析肿瘤的微环境,对探索肿瘤发生、进展、转移和治疗具有重要意义.现将Eph基因在肿瘤微环境调节中的作用和功能及与相关靶向治疗新进展作一综述.
作者：刘志；陶自坚 刊期： 2017年第11期
目的 探讨颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理特征.方法 分析2例颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理资料,并结合文献复习.结果 镜下肿瘤由梭形成纤维细胞和胶原纤维杂乱排列,纤维背景中可见骨小梁结构,核卵圆形至梭形,形态温和,缺乏多形性和异型性,核仁不明显,核分裂象罕见,周围浸润性生长,侵犯邻近软组织.免疫表型:肿瘤细胞SMA、vimentin均阳性,β-catenin核阳性,MSA、MDM2、CD34、BCL-2和S-100均阴性.结论 颌骨促结缔组织增生性纤维瘤临床少见,属于中间型纤维源性肿瘤,局部浸润性生长,易复发,手术扩大切除是治疗首选.目前诊疗指南尚未统一,需积累更多病例进一步分析.
作者：田亮；周玮玮；张晓玲；张欣；郭效忠；苗志刚；邢荣格 刊期： 2017年第11期
目的 探讨MMP-9、MMP-13、HIF-1α在肺腺癌中的表达,分析其与肺腺癌临床病理特征、EGFR突变及预后的关系.方法 采用免疫组化SP法检测629例肺腺癌组织中MMP-9、MMP-13、HIF-1α的表达,并选取癌旁正常组织、肺炎性假瘤样增生各50例作为对照.采用实时荧光PCR法检测629例肺腺癌EGFR的突变,并对患者进行随访.结果 肺腺癌组中MMP-9、MMP-13、HIF-1α的表达均高于对照组(P＜0.001).MMP-9表达与患者淋巴结转移及肿瘤大小有关(P ＜0.05);MMP-13表达与患者吸烟史、TNM分期、淋巴结转移及肿瘤大小有关(P ＜0.05);HIF-1α表达与患者吸烟史、淋巴结转移有关(P＜0.05);但三者表达均与EGFR突变无关(P＞0.05).经Kaplan-Meier生存分析结果显示:MMP-9、MMP-13和HIF-1α阳性组12、24、36个月的累积生存率均明显低于阴性组;COX多因素生存分析结果显示:EGFR突变、MMP-9、MMP-13、HIF-1α的表达、肿瘤大小、TNM分期均是肺腺癌患者生存状况的独立危险因素(P＜0.05).结论 肺腺癌组织中MMP-9、MMP-13、HIF-1α存在过表达,其表达均与患者淋巴结转移有关,但与EGFR突变无关.MMP-9、MMP-13、HIF-1α呈阳性、EGFR无突变患者生存率低,且均为肺腺癌患者生存状况的独立危险因素.
作者：刘月平；刘俊英；郭瑞霞；丁妍；贺宇彤；单保恩 刊期： 2017年第11期
目的 探讨ALK1阳性实体型腺泡状横纹肌肉瘤(solid alveolar rhabdomyosarcoma,SARMS)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 采用HE染色进行形态学观察,应用免疫组化EnVision两步法、荧光原位杂交技术检测SARMS,并复习相关文献.结果 ALK1阳性SARMS瘤细胞呈实性腺泡状、片巢状结构分布,瘤细胞胞界清晰,胞质丰富,或嗜酸、或透明,核居中,圆形、多边形或梭形,核仁不明显,核分裂象和凋亡易见.免疫表型:vimentin、Myogenin、desmin、ALK1均阳性,Ki-67增殖指数约90％,上皮性标记、淋巴瘤标记及神经源性标记、恶性黑色素瘤标记、软组织肉瘤标记均阴性,网状纤维染色示腺泡状结构,ALK1荧光原位杂交结果示ALK1基因扩增,FOXO1 (FKHR)基因分离.结论 SARMS是发生于中老年人少见的软组织恶性肿瘤,需结合其组织学特征、免疫组化及荧光原位杂交进行鉴别诊断.ALK1是横纹肌肉瘤组织学分型、治疗和判断预后的重要因子.
作者：于转转；郗彦凤；白文启 刊期： 2017年第11期
目的 探讨乳腺浸润性导管癌中Axl蛋白的表达与临床病理特征关系,为靶向治疗提供参考.方法 收集2012～ 2013年有随访资料的乳腺浸润性导管癌石蜡组织样本70例,采用免疫组化EnVision两步法检测肿瘤组织中Axl、ER、PR、HER-2、Ki-67、CK5/6蛋白的表达,应用荧光原位杂交检测HER-2(2+)的病例,并行临床病理分析.结果 患者中位年龄47.5岁,48例伴淋巴结转移,1例骨转移,1例肺转移.组织学Ⅰ级5例,Ⅱ级41例,Ⅲ级24例.29例高表达Axl蛋白,41例呈低至中等表达.Axl蛋白的表达与肿瘤级别、临床分期、淋巴结转移、Ki-67增殖指数呈正相关,与患者年龄、肿瘤大小、ER、PR、HER-2状态及分子亚型无相关性.生存分析显示高表达Axl蛋白的患者总生存期较中低表达患者短.结论 Axl蛋白的表达对乳腺浸润性导管癌患者的预后评估,具有一定指导作用.
作者：周萍；王莉；黄一凡；侯俊；汤梅；王琼 刊期： 2017年第11期
目的 探讨EGFR、HER-2在骨肉瘤组织中的表达及其临床意义.方法 采用免疫组化EnVision法检测45例骨肉瘤组织及肿瘤周围正常骨组织中EGFR、HER-2的表达,分析EGFR、HER-2的表达与骨肉瘤临床病理特征的关系.结果 骨肉瘤中EGFR、HER-2的阳性率分别为75.6％、20％,显著高于对照组(P＜0.05).骨肉瘤中EGFR的表达与肿瘤分化程度、有无转移及TNM分期有关;与患者性别、年龄、肿瘤大小无关(P＞0.05).结论 骨肉瘤中EGFR的表达与其生物学行为密切相关,可能参与骨肉瘤的发生、发展,并促进骨肉瘤转移,其可以作为骨肉瘤恶性程度的判断指标.
作者：秦晓飞；张勇勇；陈文吉；韩志 刊期： 2017年第11期
患者男性,66岁,因发现右侧乳腺肿物7年余,增大6个月入院.体检:一般状态良好,右侧乳房增大,右侧乳晕区可扪及大小2.5 cm×2.0 cm包块,表面光滑,质硬,触痛不明显,与周围皮肤无黏连,无破溃及乳头溢液.乳腺彩超:右侧乳腺可探及一大小2.6 cm×2.5 cm×1.6 cm实性不均质低回声团块,形态不规整,边界不清,内回声不均,其内可见点状强回声,其内血流不丰富.超声诊断:右侧乳腺实性占位.
作者：李桃；周颖；肖芳；黄江梅；陈艳昕；张辉；赵敏 刊期： 2017年第11期
目的 探讨中枢神经系统中具有脊索样特征肿瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析81例脊索瘤、9例脊索样脑膜瘤、4例脊索样胶质瘤及2例上皮样血管内皮瘤的临床资料、组织学特征,并复习相关文献.结果 脊索样特征肿瘤镜下瘤细胞呈条索状或巢状分布于黏液样间质中.脊索瘤好发于人体中轴,多见于颅底及骶尾部,镜下呈分叶状结构,可见胞质含空泡的液滴细胞及星芒状细胞.免疫表型:CK、EMA、vimentin均阳性,绝大多数S-100阳性,GFAP均阴性,PAS染色阳性.脊索样脑膜瘤好发于幕上,与脑膜组织关系密切,镜下可见脊索样成分与典型脑膜瘤结构混杂,间质炎性细胞浸润,可见淋巴滤泡.免疫表型:vimentin、EMA、PR均阳性.脊索样胶质瘤好发于第三脑室,女性多见,镜下可见部分瘤细胞胶质细胞分化,胶质原纤维突起,核分裂象罕见,间质大量淋巴细胞、浆细胞浸润但不形成淋巴滤泡,可见Russell小体,瘤周组织星形细胞反应性增生.免疫表型:GFAP、vimentin均阳性,CK阴性.上皮样血管内皮瘤具有上皮样细胞和血管内皮细胞的组织学特征,镜下见卵圆形或多角形瘤细胞形成原始血管腔,内含红细胞,肿瘤细胞轻度异型性,电镜下可见W-P小体.免疫表型:CD31、CD34、vimentin均阳性.结论 脊索瘤、脊索样脑膜瘤、脊索样胶质瘤及上皮样血管内皮瘤具有共同的脊索样特征,发生于中枢神经系统时,其鉴别诊断主要依据临床、形态学特征及免疫表型综合分析.
作者：姚宁；张楠；罗庚求 刊期： 2017年第11期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
