刘月平；刘俊英；郭瑞霞；丁妍；贺宇彤；单保恩
患者男性,66岁,因发现右侧乳腺肿物7年余,增大6个月入院.体检:一般状态良好,右侧乳房增大,右侧乳晕区可扪及大小2.5 cm×2.0 cm包块,表面光滑,质硬,触痛不明显,与周围皮肤无黏连,无破溃及乳头溢液.乳腺彩超:右侧乳腺可探及一大小2.6 cm×2.5 cm×1.6 cm实性不均质低回声团块,形态不规整,边界不清,内回声不均,其内可见点状强回声,其内血流不丰富.超声诊断:右侧乳腺实性占位.
作者：李桃；周颖；肖芳；黄江梅；陈艳昕；张辉；赵敏 刊期： 2017年第11期
随着分子生物学技术的广泛应用,肿瘤的分子检测与临床靶向用药为患者提供新的治疗.目前,肺癌已进入精准治疗时代,方案及药物的选择是根据其组织学亚型和分子学检测结果共同制定[1].近年以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)为靶点的分子靶向治疗已成为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗方案,然而只有约1/3的患者存在EGFR敏感突变位点,对EG-FR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的Gefitinib和Erlotinib药物敏感.因此,获得足量优质的样本进行基因检测是指导靶向用药的必要前提.
作者：蒋金芳；任艳；梁伟华；庞丽娟 刊期： 2017年第11期
目的 探讨中枢神经系统中具有脊索样特征肿瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析81例脊索瘤、9例脊索样脑膜瘤、4例脊索样胶质瘤及2例上皮样血管内皮瘤的临床资料、组织学特征,并复习相关文献.结果 脊索样特征肿瘤镜下瘤细胞呈条索状或巢状分布于黏液样间质中.脊索瘤好发于人体中轴,多见于颅底及骶尾部,镜下呈分叶状结构,可见胞质含空泡的液滴细胞及星芒状细胞.免疫表型:CK、EMA、vimentin均阳性,绝大多数S-100阳性,GFAP均阴性,PAS染色阳性.脊索样脑膜瘤好发于幕上,与脑膜组织关系密切,镜下可见脊索样成分与典型脑膜瘤结构混杂,间质炎性细胞浸润,可见淋巴滤泡.免疫表型:vimentin、EMA、PR均阳性.脊索样胶质瘤好发于第三脑室,女性多见,镜下可见部分瘤细胞胶质细胞分化,胶质原纤维突起,核分裂象罕见,间质大量淋巴细胞、浆细胞浸润但不形成淋巴滤泡,可见Russell小体,瘤周组织星形细胞反应性增生.免疫表型:GFAP、vimentin均阳性,CK阴性.上皮样血管内皮瘤具有上皮样细胞和血管内皮细胞的组织学特征,镜下见卵圆形或多角形瘤细胞形成原始血管腔,内含红细胞,肿瘤细胞轻度异型性,电镜下可见W-P小体.免疫表型:CD31、CD34、vimentin均阳性.结论 脊索瘤、脊索样脑膜瘤、脊索样胶质瘤及上皮样血管内皮瘤具有共同的脊索样特征,发生于中枢神经系统时,其鉴别诊断主要依据临床、形态学特征及免疫表型综合分析.
作者：姚宁；张楠；罗庚求 刊期： 2017年第11期
目的 探讨球状C1q受体(gC1qR)在卵巢癌中的表达,并分析其潜在的分子机制.方法 收集48例卵巢癌组织和卵巢癌细胞株SKOV3为分析对象,采用PCR、Western blot分别检测gC1qR mRNA及蛋白质的表达;采用MTT比色法、Transwel实验及流式细胞技术检测卵巢癌细胞的增殖、迁移及凋亡情况;以分子荧光探针H2 DCFDA、Fluo-3/AM、JC-1分别测定细胞内活性氧(ROS)、Ca2+浓度以及线粒体膜电位,评估卵巢癌细胞线粒体功能的变化.结果 卵巢癌组织中gC1qR mRNA及蛋白质表达分别为2.61±0.34、0.20±0.02,均明显低于其相应的癌旁正常卵巢组织7.32±1.25和0.67±0.06,差异有显著性(P＜0.001).gC1qR基因过表达,可显著降低卵巢癌细胞增殖活性、迁移率;其细胞凋亡率明显增加,且呈现显著的细胞凋亡特征;同时,卵巢癌细胞线粒体中ROS含量、细胞内Ca2浓度显著增高,线粒体膜电位显著减少.结论 gC1qR基因在卵巢癌细胞凋亡中发挥重要作用,可通过引发线粒体功能障碍诱导卵巢癌细胞凋亡.
作者：王伟；纪捷；程雪；张静敏；郭凌川 刊期： 2017年第11期
目的 探讨GFRα3蛋白在食管鳞状细胞癌组织中的表达及临床意义.方法 应用免疫组化SP两步法检测GFRα3蛋白在114例食管鳞状细胞癌组织、17例高级别上皮内瘤变及原位癌组织、25例食管正常组织中的表达;应用Western blot法检测GFRα3蛋白在12例新鲜食管鳞状细胞癌组织及配对的癌旁组织中表达,分析GFRα3蛋白表达与食管鳞状细胞癌临床病理特征的关系.结果 GFRα3蛋白在食管正常组织、高级别上皮内瘤变及原位癌组织、食管鳞状细胞癌组织中的阳性率分别为0、29.4％、76.3％,其在食管鳞状细胞癌组织中的表达高于癌旁正常组织(P＜0.05);GFRα3蛋白表达与食管鳞状细胞癌浸润深度、临床分期及预后有关(P＜0.01).结论 GFRα3蛋白促进食管鳞状细胞癌的发生、发展,可能成为判断患者浸润深度、临床分期及预后的新指标.
作者：陈雅琪；蹇顺海；黄一凡；文彬 刊期： 2017年第11期
目的 探讨肺横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断.方法 分析2例肺RMS的临床特点和影像学资料,行常规病理组织学和免疫组化检查,并结合相关文献探讨其临床病理特征.结果 2例均为女性,年龄分别为24、50岁,影像学检查肿瘤位于右肺中叶及左肺下叶.肿瘤细胞组织学形态多种多样,但基本上重演骨骼肌胚胎发育过程中各个阶段的细胞,其主要由原始小圆形细胞和不同分化程度的横纹肌母细胞以不同比例组成.免疫表型:肿瘤细胞不同程度表达desmin、Myoglobin、Myogenin、MyoD1.结论 肺RMS属于极其罕见的恶性肿瘤,临床表现为肺内占位性病变的相关症状或体征,该肿瘤的诊断依赖病理组织学及免疫组化检查,预后较差.
作者：岳振营 刊期： 2017年第11期
目的 探讨ALK1阳性实体型腺泡状横纹肌肉瘤(solid alveolar rhabdomyosarcoma,SARMS)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 采用HE染色进行形态学观察,应用免疫组化EnVision两步法、荧光原位杂交技术检测SARMS,并复习相关文献.结果 ALK1阳性SARMS瘤细胞呈实性腺泡状、片巢状结构分布,瘤细胞胞界清晰,胞质丰富,或嗜酸、或透明,核居中,圆形、多边形或梭形,核仁不明显,核分裂象和凋亡易见.免疫表型:vimentin、Myogenin、desmin、ALK1均阳性,Ki-67增殖指数约90％,上皮性标记、淋巴瘤标记及神经源性标记、恶性黑色素瘤标记、软组织肉瘤标记均阴性,网状纤维染色示腺泡状结构,ALK1荧光原位杂交结果示ALK1基因扩增,FOXO1 (FKHR)基因分离.结论 SARMS是发生于中老年人少见的软组织恶性肿瘤,需结合其组织学特征、免疫组化及荧光原位杂交进行鉴别诊断.ALK1是横纹肌肉瘤组织学分型、治疗和判断预后的重要因子.
作者：于转转；郗彦凤；白文启 刊期： 2017年第11期
作者： 刊期： 2017年第11期
目的 探讨血管扩张型骨肉瘤(telangiectatic osteosarcoma,TOS)的临床、影像学和病理学特征,对术前穿刺活检的误诊原因进行分析.方法 复查15例TOS的术前穿刺活检、切开活检及手术病理切片,并结合文献及临床、影像学、病理形态学表现和预后随访,分析术前穿刺活检误诊原因.结果 15例TOS中,10例患者行术前穿刺活检:3例确诊为TOS;2例诊断为肉瘤;1例高度怀疑为肉瘤;3例考虑动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)或TOS;l例诊断为符合良性纤维骨性病变.10例行切开活检,其中5例为穿刺活检未能确诊为骨肉瘤的患者:6例确诊为TOS;3例诊断为骨肉瘤;1例以TOS可能性大,动脉瘤样骨囊肿不能完全除外.结论 TOS术前穿刺活检确诊率较低(30％),切开活检确诊率相对较高(60％).术前穿刺活检误诊的原因主要因为TOS呈囊性,穿刺活检中标准的囊壁组织较难取材;病变早期影像学特征不明显或囊壁内肉瘤细胞的异型性不明显.因此,对于影像学疑为TOS的囊性病变,建议慎重采用穿刺活检,而应直接行切开活检.术前活检诊断需密切结合患者的临床、影像学及病理形态学表现,以提高TOS活检的诊断准确率.
作者：袁俊清；蒋智铭；黄文涛；张惠箴 刊期： 2017年第11期
目的 探讨颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理特征.方法 分析2例颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理资料,并结合文献复习.结果 镜下肿瘤由梭形成纤维细胞和胶原纤维杂乱排列,纤维背景中可见骨小梁结构,核卵圆形至梭形,形态温和,缺乏多形性和异型性,核仁不明显,核分裂象罕见,周围浸润性生长,侵犯邻近软组织.免疫表型:肿瘤细胞SMA、vimentin均阳性,β-catenin核阳性,MSA、MDM2、CD34、BCL-2和S-100均阴性.结论 颌骨促结缔组织增生性纤维瘤临床少见,属于中间型纤维源性肿瘤,局部浸润性生长,易复发,手术扩大切除是治疗首选.目前诊疗指南尚未统一,需积累更多病例进一步分析.
作者：田亮；周玮玮；张晓玲；张欣；郭效忠；苗志刚；邢荣格 刊期： 2017年第11期
患者女性,59岁,发现腹胀、腹痛1年余,近2个月不断加重,腹部膨隆明显就医.盆腔超声示右侧附件区见一巨大肿物(大直径约26 cm).随后患者接受右侧卵巢及肿物切除.术后随访5个月,患者情况良好,无肿瘤复发或转移.病理检查 眼观:送检灰红、灰黄色肿物1个,大小25cm×22cm×11 cm,表面光滑、呈分叶状,卵巢组织大小3.5cm×2.6cm×1.5 cm,附着于肿瘤表面.肿物边界清,有薄包膜,切面大部分区域为实性,灰白、灰黄色相间,质韧.部分区域呈漩涡状,见局灶囊性变及坏死.
作者：吴涛；罗丕福；丁向东；张亮 刊期： 2017年第11期
例1女性,66岁,近期无明显诱因出现上腹痛并向后背放射,间断反酸、恶心.于就诊前3天出现黑便5～6次/日,并伴头晕、心慌、腹胀.体格检查:神清,轻度贫血貌.实验室检查:红细胞3.2×1012/L、白细胞5.8 × 1012/L、血红蛋白68 g/L.CT示胃窦壁增厚,呈软组织肿物影突入胃腔内,腹腔及腹膜后未见肿大淋巴结.胃镜示胃窦大弯侧可见1枚球状隆起2～3 cm,表面黏膜糜烂,考虑间叶源性肿瘤;行胃肿物及部分胃壁切除.例2男性,48岁,近期无明显诱因出现上腹痛呈阵发性绞痛,与进食无关,间断反酸、偶有恶心.
作者：王续；刘月平 刊期： 2017年第11期
目的 探讨鞍区毛细胞黏液样星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断.方法 收集2例鞍区PMA患者的临床资料,并对其进行组织学观察和免疫组化标记.结果 例1行肿瘤次全切除,镜下见黏液样背景中,单一形态的双极细胞和血管周围细胞排列,形成假菊形团结构.残余肿瘤于术后2年再次手术切除,镜下可见组织呈双相结构,由致密梭形细胞伴Rosenthal纤维和疏松区多极细胞伴微囊及嗜酸性颗粒小体组成,2次免疫组化提示肿瘤细胞表达GFAP、S-100、Olig-2,不表达Neu-N、EMA.Ki-67增殖指数小于1％.例2合并瘤内出血,镜下可见黏液样背景中瘤细胞围绕血管周围呈放射状排列,间质血管增生明显,瘤组织内见大片出血,免疫组化标记示瘤细胞表达GFAP、Olig-2、Syn均呈弱阳性,Ki-67增殖指数3％.结论 PMA在一定情况下可能转变为毛细胞星形细胞瘤,鞍区PMA可能发生瘤内出血,必要时需急诊手术治疗.
作者：唐玺和；唐秀文；蓝胜勇；徐柯贝；黄锐；刘若平 刊期： 2017年第11期
目的 探讨EGFR、KRAS基因突变及ALK、ROS1基因融合在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中的检出率,并分析与NSCLC临床病理特征的关系.方法 收集NSCLC手术标本86例,采用荧光PCR法检测EGFR、KRAS突变及ALK、ROS1基因融合,并分析EGFR、KRAS、ALK及ROS1基因改变与患者性别、年龄、吸烟史、组织学类型、有无淋巴结转移等临床病理特征的相关性.结果 NSCLC肿瘤组织中驱动基因总突变率为62.8％ (54/86),其中EGFR基因突变占总突变的76.0％ (41/54);KRAS基因突变占总突变的9.3％(5/54);ALK基因融合占总突变的13.0％(7/54),其中1例患者存在EGFR 19缺失突变与ALK融合共存;ROS1基因融合占总突变的3.8％ (2/54).NSCLC的临床病理特征显示,EGFR基因突变在女性、腺癌患者中突变率高(P＜0.05);与患者年龄、是否吸烟、有无淋巴结转移无明显相关(P＞0.05);KRAS、ALK、ROS1基因改变与NSCLC的临床病理特征无明显相关(P＞0.05).结论 NSCLC中EGFR、ALK基因均存在较高的突变率,临床医师应给予高度重视;KRAS、ROS1基因改变以及驱动基因双突变共存型基因突变率虽低,但其意义重大不容忽视.
作者：杨长绍；杨延龙；丁晓洁；杜亚茜；李权；郭银金；刘俊熙；周永春 刊期： 2017年第11期
淋巴组织疾病的种类很多,病理诊断非常困难,其中难的是良恶性疾病的鉴别.由于不同性质的疾病具有完全不同的处理措施或治疗方法.因此,良恶性疾病的正确区分就显得尤为重要.目前虽然已有多种检测技术鉴别良恶性病变,但仍然有一些病变或病例的性质难以得到准确辨认.因此,在病理诊断中有时会采用“淋巴组织不典型增生(atypical lymphoid hyperplasia,ALH)”的诊断术语来表达性质不明确的病变或病例.那么什么是ALH?它的定义是什么?怎么理解它?在实际工作中如何应用及处理?下面就这些问题谈谈我们的心得体会.
作者：谢建兰；周小鸽 刊期： 2017年第11期
随着肿瘤干细胞假说的提出,一些恶性肿瘤在放、化疗后远处复发转移及传统化疗药物无法根治的现象得到了很好地解释,同时为癌症的靶向治疗提供新的思路.因此,近几年来肿瘤干细胞的研究成为热点,富集肿瘤干细胞并保持其干性的培养方法是技术关键.Weiswald等[1]总结的4种体外三维培养模型中有2种适合肿瘤干细胞球培养:无血清神经干细胞培养基培养法、琼脂或琼脂糖表面含10％胎牛血清的完全培养基培养法.本实验着重探讨两种肿瘤干细胞球培养方法的优劣,为完善肿瘤干细胞球培养技术提供思路.
作者：刘芳；赵秀兰；孙保存；墨晶；林贤；董学易 刊期： 2017年第11期
目的 探讨EGFR、HER-2在骨肉瘤组织中的表达及其临床意义.方法 采用免疫组化EnVision法检测45例骨肉瘤组织及肿瘤周围正常骨组织中EGFR、HER-2的表达,分析EGFR、HER-2的表达与骨肉瘤临床病理特征的关系.结果 骨肉瘤中EGFR、HER-2的阳性率分别为75.6％、20％,显著高于对照组(P＜0.05).骨肉瘤中EGFR的表达与肿瘤分化程度、有无转移及TNM分期有关;与患者性别、年龄、肿瘤大小无关(P＞0.05).结论 骨肉瘤中EGFR的表达与其生物学行为密切相关,可能参与骨肉瘤的发生、发展,并促进骨肉瘤转移,其可以作为骨肉瘤恶性程度的判断指标.
作者：秦晓飞；张勇勇；陈文吉；韩志 刊期： 2017年第11期
目的 探讨TAZ介导的上皮细胞-间充质转化(epithelial-mesenchymal transformation,EMT)在食管癌发生、发展中的作用.方法 采用免疫组化SP法检测143例食管癌组织中TAZ蛋白与EMT相关指标蛋白的表达,并分析两者的相关性.结果 食管癌组织中TAZ、vimentin蛋白表达高于癌旁组织,E-cadherin、CKpan的表达低于癌旁组织,差异均有统计学意义(P＜0.05).食管癌组织中TAZ蛋白表达与表皮相关蛋白E-cadherin、CKpan的表达呈负相关(rs=-0.180,P=0.032;L=-0.215,P=0.01);与间质相关蛋白vimentin的表达呈正相关(rs=0.200,P=0.017).结论 食管癌组织中TAZ高表达,食管癌及癌旁组织中TAZ和EMT相关蛋白的表达差异均有统计学意义,且两者的表达有一定的相关性.TAZ可能参与食管癌的EMT过程,促进食管癌的发展侵袭.
作者：朱亚宁；张千；孙苏安；周静芳；吴健 刊期： 2017年第11期
目的 探讨CXCL12/CXCR4/MMP-2信号通路对三阴型乳腺癌增殖和迁移等生物学行为的影响.方法 通过脂质体介导的瞬时转染CXCR4-siRNA和pcDNA3.1-CXCR4,提取MDA-MB-231细胞中RNA和蛋白质,分别用RT-PCR和Western blot 法检测各组细胞中CXCR4 、CXCL12及MMP-2的mRNA和蛋白质的表达变化,应用MTT实验和划痕实验检测转染后肿瘤细胞的增殖和迁移能力的改变.结果 转染CXCR4-siRNA后实验组细胞中CXCR4 mRNA及蛋白表达减少(P＜0.01),CXCL12mRNA及蛋白表达增加(P＜0.01),MMP-2 mRNA及蛋白表达减少(P＜0.01);MTT实验和划痕实验结果显示转染后72 h细胞的增殖能力下降,划痕愈合迟缓;转染pcDNA3.1-CXCR4后实验组细胞中CXCR4 mRNA及蛋白表达上调(P＜0.01),CXCL12 mRNA及蛋白表达降低(P＜0.0l),MMP-2 mRNA及蛋白表达增加(P＜0.01),MTT实验和划痕实验结果显示转染后72h细胞的增殖能力增加,划痕愈合加快.结论 三阴型乳腺癌MDA-MB-231细胞中存在CXCL12/CXCR4/MMP-2信号通路的激活,抑制CXCR4表达可以抑制肿瘤细胞的增殖和迁移等恶性生物学行为.
作者：焦娟；宋艳艳；刘霞；刘倩；冯志寅；苏丽萍；何鼎盛；张巍 刊期： 2017年第11期
甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)在甲状腺癌中发生率高,约占85％[1].PTC术后10年生存率可达90％以上,其预后虽良好,但尚有少部分PTC患者因肿瘤具有较强的侵袭性而不易完整切除,从而导致病情迁延或疾病复发[2],因此预后判断与合理的干预措施对PTC的治疗有重要意义.研究表明,B-raf基因V600E突变与PTC的临床病理特征相关[3],且近年针对B-raf基因V600E突变的分子靶向药物(如Vemurafenib)备受关注[4],B-raf基因V600E突变在PTC患者中发生率为28％ ～ 83％[5].因此,对PTC患者行B-raf基因V600E突变检测具有较好的临床指导意义.本文现从操作流程、检测结果等方面对术中冷冻病理组织和石蜡包埋组织两种来源的DNA提取方法进行比较,以确定临床B-raf基因V600E突变更快捷、更准确的检测方法,为PTC患者提供更优质的服务.
作者：郑细闰；刘影；张志发；李楚天；何青莲；郑广娟 刊期： 2017年第11期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
