岳振营
目的 探讨ALK1阳性实体型腺泡状横纹肌肉瘤(solid alveolar rhabdomyosarcoma,SARMS)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 采用HE染色进行形态学观察,应用免疫组化EnVision两步法、荧光原位杂交技术检测SARMS,并复习相关文献.结果 ALK1阳性SARMS瘤细胞呈实性腺泡状、片巢状结构分布,瘤细胞胞界清晰,胞质丰富,或嗜酸、或透明,核居中,圆形、多边形或梭形,核仁不明显,核分裂象和凋亡易见.免疫表型:vimentin、Myogenin、desmin、ALK1均阳性,Ki-67增殖指数约90％,上皮性标记、淋巴瘤标记及神经源性标记、恶性黑色素瘤标记、软组织肉瘤标记均阴性,网状纤维染色示腺泡状结构,ALK1荧光原位杂交结果示ALK1基因扩增,FOXO1 (FKHR)基因分离.结论 SARMS是发生于中老年人少见的软组织恶性肿瘤,需结合其组织学特征、免疫组化及荧光原位杂交进行鉴别诊断.ALK1是横纹肌肉瘤组织学分型、治疗和判断预后的重要因子.
作者：于转转；郗彦凤；白文启 刊期： 2017年第11期
目的 探讨不典型胎盘部位结节的临床病理特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后.方法 对8例不典型胎盘部位结节进行回顾性分析,观察其大体形态、显微镜下特征及免疫表型,复习临床病史并随访.结果 8例患者年龄26 ～ 42岁,平均32.8岁.临床症状包括宫腔占位、阴道不规则出血等;部分患者行宫腔镜检查示灰黄色占位性病变,镜下见病灶呈结节状,单发或多灶性,间质胶原化,内见轻度异型的绒毛膜型中间型滋养细胞,不伴肌层侵犯.其中3例免疫组化标记绒毛膜型中间型滋养细胞CK(AE1/AE3)、p63、HLA-G、β-catenin、GATA-3均阳性,Ki-67增殖指数8％ ～15％.8例患者中1例行全子宫切除,其他7例患者行宫腔镜下病灶切除,术后行超声、子宫内膜及子宫颈管内膜诊刮随访,未见病变进展.结论 不典型胎盘部位结节易误诊为鳞状细胞癌、上皮样平滑肌肉瘤和其他滋养细胞病变,认识该病变重要的意义在于避免误诊,影响临床处理和治疗.
作者：顾伟勇；张丽虹；赵晨燕；曲玉清 刊期： 2017年第11期
目的 探讨发生于颅底的畸胎癌肉瘤临床病理特征、诊断与鉴别诊断.方法 采用形态学观察及免疫组化EnVision两步法对2例发生于颅底的畸胎癌肉瘤进行分析,并复习相关文献.结果 例1男性,以颅底占位就诊;例2女性,以鞍区占位就诊;例1患者2年后复发1次,同时在复发当年并发右肾血管平滑肌脂肪瘤,例2随访无复发.肿瘤组织成分复杂,形态多样,可见未成熟的鳞状细胞巢及腺样结构和畸胎瘤成分以及肉瘤成分,间质中可见未分化/原始间叶细胞,免疫组化标记显示不同成分表达不同标志物;其与鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤形态与免疫表型相似.结论 畸胎癌肉瘤属于罕见的恶性肿瘤,好发于鼻腔鼻窦,发生于颅底者罕见,临床易误诊,诊断及鉴别诊断主要依靠病理形态观察和免疫表型分析.
作者：郭广秀；陈青；戴素娟 刊期： 2017年第11期
消化系统肿瘤是常见的恶性肿瘤之一,其发生、发展机制尚不清楚是影响肿瘤治疗的重要原因.研究表明RNA在消化系统肿瘤的转录后调控机制中发挥重要的作用,ln-cRNA、mRNA、假基因转录物、环状RNA等各类RNA分子,仅需相同的miRNA应答元件,就可竞争性结合相同的miRNA调控靶基因,从而调节各自的表达.这些RNA分子互为竞争性内源性RNA(competing endogenous RNA,ceRNA).该文着重探讨ceRNA假说及其在消化系统恶性肿瘤中的研究进展,并展望其研究前景.
作者：曹金玉；张德元；刘繁荣 刊期： 2017年第11期
冷冻切片是在低温环境下将术中取下的新鲜组织快速冷冻至一定硬度再制作切片,常用于临床病理快速诊断和部分形态学研究工作.用于临床的冷冻切片能够让外科医师在手术过程中尽快了解病变性质并及时决定手术方式[1-2].精准的术中快速病理诊断结果,需高品质的冷冻切片作为保障.多种因素影响冷冻切片的效果,如冷冻时间与温度、取材、切片技术和染色等[3-4],而冰晶的形成是影响病理诊断的重要因素之一.因此在冷冻切片中防水是必须注意事项:取材刀具、面板必须擦干,组织不能遇水固定,若组织湿润应取纱布擦拭.因受时间及制片技术的限制,快速诊断具有更多的局限性和误诊的可能,在工作中我们遇到1例,冷冻报告发出20 min后上级医师复检切片发现微小异型,怀疑取材不规范,此时组织固定已十多分钟,用蔗糖处理已不现实,只有迅速捞出组织重新取材,冷冻切片染色,镜下观察组织结构与新鲜组织切片无差异,打破了冷冻切片组织不能固定遇水的提法,现报道如下.
作者：方捷迪；王晓星；李争艳；张梦玲；周琴；易慕华 刊期： 2017年第11期
目的 探讨肺横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断.方法 分析2例肺RMS的临床特点和影像学资料,行常规病理组织学和免疫组化检查,并结合相关文献探讨其临床病理特征.结果 2例均为女性,年龄分别为24、50岁,影像学检查肿瘤位于右肺中叶及左肺下叶.肿瘤细胞组织学形态多种多样,但基本上重演骨骼肌胚胎发育过程中各个阶段的细胞,其主要由原始小圆形细胞和不同分化程度的横纹肌母细胞以不同比例组成.免疫表型:肿瘤细胞不同程度表达desmin、Myoglobin、Myogenin、MyoD1.结论 肺RMS属于极其罕见的恶性肿瘤,临床表现为肺内占位性病变的相关症状或体征,该肿瘤的诊断依赖病理组织学及免疫组化检查,预后较差.
作者：岳振营 刊期： 2017年第11期
目的 探讨MMP-9、MMP-13、HIF-1α在肺腺癌中的表达,分析其与肺腺癌临床病理特征、EGFR突变及预后的关系.方法 采用免疫组化SP法检测629例肺腺癌组织中MMP-9、MMP-13、HIF-1α的表达,并选取癌旁正常组织、肺炎性假瘤样增生各50例作为对照.采用实时荧光PCR法检测629例肺腺癌EGFR的突变,并对患者进行随访.结果 肺腺癌组中MMP-9、MMP-13、HIF-1α的表达均高于对照组(P＜0.001).MMP-9表达与患者淋巴结转移及肿瘤大小有关(P ＜0.05);MMP-13表达与患者吸烟史、TNM分期、淋巴结转移及肿瘤大小有关(P ＜0.05);HIF-1α表达与患者吸烟史、淋巴结转移有关(P＜0.05);但三者表达均与EGFR突变无关(P＞0.05).经Kaplan-Meier生存分析结果显示:MMP-9、MMP-13和HIF-1α阳性组12、24、36个月的累积生存率均明显低于阴性组;COX多因素生存分析结果显示:EGFR突变、MMP-9、MMP-13、HIF-1α的表达、肿瘤大小、TNM分期均是肺腺癌患者生存状况的独立危险因素(P＜0.05).结论 肺腺癌组织中MMP-9、MMP-13、HIF-1α存在过表达,其表达均与患者淋巴结转移有关,但与EGFR突变无关.MMP-9、MMP-13、HIF-1α呈阳性、EGFR无突变患者生存率低,且均为肺腺癌患者生存状况的独立危险因素.
作者：刘月平；刘俊英；郭瑞霞；丁妍；贺宇彤；单保恩 刊期： 2017年第11期
目的 探讨乳腺浸润性导管癌中Axl蛋白的表达与临床病理特征关系,为靶向治疗提供参考.方法 收集2012～ 2013年有随访资料的乳腺浸润性导管癌石蜡组织样本70例,采用免疫组化EnVision两步法检测肿瘤组织中Axl、ER、PR、HER-2、Ki-67、CK5/6蛋白的表达,应用荧光原位杂交检测HER-2(2+)的病例,并行临床病理分析.结果 患者中位年龄47.5岁,48例伴淋巴结转移,1例骨转移,1例肺转移.组织学Ⅰ级5例,Ⅱ级41例,Ⅲ级24例.29例高表达Axl蛋白,41例呈低至中等表达.Axl蛋白的表达与肿瘤级别、临床分期、淋巴结转移、Ki-67增殖指数呈正相关,与患者年龄、肿瘤大小、ER、PR、HER-2状态及分子亚型无相关性.生存分析显示高表达Axl蛋白的患者总生存期较中低表达患者短.结论 Axl蛋白的表达对乳腺浸润性导管癌患者的预后评估,具有一定指导作用.
作者：周萍；王莉；黄一凡；侯俊；汤梅；王琼 刊期： 2017年第11期
患者男性,66岁,因发现右侧乳腺肿物7年余,增大6个月入院.体检:一般状态良好,右侧乳房增大,右侧乳晕区可扪及大小2.5 cm×2.0 cm包块,表面光滑,质硬,触痛不明显,与周围皮肤无黏连,无破溃及乳头溢液.乳腺彩超:右侧乳腺可探及一大小2.6 cm×2.5 cm×1.6 cm实性不均质低回声团块,形态不规整,边界不清,内回声不均,其内可见点状强回声,其内血流不丰富.超声诊断:右侧乳腺实性占位.
作者：李桃；周颖；肖芳；黄江梅；陈艳昕；张辉；赵敏 刊期： 2017年第11期
目的 探讨颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理特征.方法 分析2例颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理资料,并结合文献复习.结果 镜下肿瘤由梭形成纤维细胞和胶原纤维杂乱排列,纤维背景中可见骨小梁结构,核卵圆形至梭形,形态温和,缺乏多形性和异型性,核仁不明显,核分裂象罕见,周围浸润性生长,侵犯邻近软组织.免疫表型:肿瘤细胞SMA、vimentin均阳性,β-catenin核阳性,MSA、MDM2、CD34、BCL-2和S-100均阴性.结论 颌骨促结缔组织增生性纤维瘤临床少见,属于中间型纤维源性肿瘤,局部浸润性生长,易复发,手术扩大切除是治疗首选.目前诊疗指南尚未统一,需积累更多病例进一步分析.
作者：田亮；周玮玮；张晓玲；张欣；郭效忠；苗志刚；邢荣格 刊期： 2017年第11期
目的 检测Beclin1和LC3在卵巢浆液性癌(ovarian serous carcinoma,OSC)中的表达,探讨两者与OSC临床病理特征及预后的关系.方法 采用免疫组化MaxVision两步法检测63例OSC和20卵巢浆液性囊腺瘤组织中Beclin1和LC3蛋白的表达,分析两者与OSC临床病理特征及预后的关系.应用RT-PCR和Western blot法检测10例新鲜OSC组织和相应癌旁组织中Beclin1和LC3 mRNA和蛋白的表达.结果 在OSC组织中Beclin1和LC3蛋白阳性率(36.51％、33.33％)均低于卵巢浆液性囊腺瘤组织(65.00％、60.00％),差异有统计学意义(P =0.025,P=0.034).Beclin1蛋白表达与临床FIGO分期和病理分级有关(P =0.001,P=0.001),与患者年龄、发病部位、肿瘤大小及有无盆腔淋巴结转移无关(P＞0.05).LC3蛋白表达与临床FIGO分期和盆腔淋巴结转移有关(P=0.013,P=0.041),与患者年龄、发病部位、肿瘤大小和病理分级均无关(P＞0.05).Beclin1和LC3在OSC中的表达呈显著正相关(rs=0.373,P=0.03).10例新鲜OSC组织中Beclin1和LC3 mRNA的相对表达量(0.581 ±0.091、0.650±0.090)低于癌旁组织,两者比较差异有统计学意义(t=8.083,t=6.614;P=0.016,P=0.022).新鲜OSC组织中Beclin1和LC3蛋白的相对表达量明显低于癌旁组织,两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).Kaplan-Meier 生存分析表明,Beclin1和LC3表达与OSC患者预后相关(P =0.028 3,P=0.018 5).结论 自噬相关基因Beclin1和LC3在OSC组织中的表达下降,导致自噬功能减弱,可能与OSC的发生、发展和预后不良相关.
作者：晋龙；眭玉霞；孙阳；陈小岩；陈志忠；陈灵锋；李艳辉；王丽萍 刊期： 2017年第11期
目的 探讨血管扩张型骨肉瘤(telangiectatic osteosarcoma,TOS)的临床、影像学和病理学特征,对术前穿刺活检的误诊原因进行分析.方法 复查15例TOS的术前穿刺活检、切开活检及手术病理切片,并结合文献及临床、影像学、病理形态学表现和预后随访,分析术前穿刺活检误诊原因.结果 15例TOS中,10例患者行术前穿刺活检:3例确诊为TOS;2例诊断为肉瘤;1例高度怀疑为肉瘤;3例考虑动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)或TOS;l例诊断为符合良性纤维骨性病变.10例行切开活检,其中5例为穿刺活检未能确诊为骨肉瘤的患者:6例确诊为TOS;3例诊断为骨肉瘤;1例以TOS可能性大,动脉瘤样骨囊肿不能完全除外.结论 TOS术前穿刺活检确诊率较低(30％),切开活检确诊率相对较高(60％).术前穿刺活检误诊的原因主要因为TOS呈囊性,穿刺活检中标准的囊壁组织较难取材;病变早期影像学特征不明显或囊壁内肉瘤细胞的异型性不明显.因此,对于影像学疑为TOS的囊性病变,建议慎重采用穿刺活检,而应直接行切开活检.术前活检诊断需密切结合患者的临床、影像学及病理形态学表现,以提高TOS活检的诊断准确率.
作者：袁俊清；蒋智铭；黄文涛；张惠箴 刊期： 2017年第11期
目的 探讨EGFR、KRAS基因突变及ALK、ROS1基因融合在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中的检出率,并分析与NSCLC临床病理特征的关系.方法 收集NSCLC手术标本86例,采用荧光PCR法检测EGFR、KRAS突变及ALK、ROS1基因融合,并分析EGFR、KRAS、ALK及ROS1基因改变与患者性别、年龄、吸烟史、组织学类型、有无淋巴结转移等临床病理特征的相关性.结果 NSCLC肿瘤组织中驱动基因总突变率为62.8％ (54/86),其中EGFR基因突变占总突变的76.0％ (41/54);KRAS基因突变占总突变的9.3％(5/54);ALK基因融合占总突变的13.0％(7/54),其中1例患者存在EGFR 19缺失突变与ALK融合共存;ROS1基因融合占总突变的3.8％ (2/54).NSCLC的临床病理特征显示,EGFR基因突变在女性、腺癌患者中突变率高(P＜0.05);与患者年龄、是否吸烟、有无淋巴结转移无明显相关(P＞0.05);KRAS、ALK、ROS1基因改变与NSCLC的临床病理特征无明显相关(P＞0.05).结论 NSCLC中EGFR、ALK基因均存在较高的突变率,临床医师应给予高度重视;KRAS、ROS1基因改变以及驱动基因双突变共存型基因突变率虽低,但其意义重大不容忽视.
作者：杨长绍；杨延龙；丁晓洁；杜亚茜；李权；郭银金；刘俊熙；周永春 刊期： 2017年第11期
目的 探讨鞍区毛细胞黏液样星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断.方法 收集2例鞍区PMA患者的临床资料,并对其进行组织学观察和免疫组化标记.结果 例1行肿瘤次全切除,镜下见黏液样背景中,单一形态的双极细胞和血管周围细胞排列,形成假菊形团结构.残余肿瘤于术后2年再次手术切除,镜下可见组织呈双相结构,由致密梭形细胞伴Rosenthal纤维和疏松区多极细胞伴微囊及嗜酸性颗粒小体组成,2次免疫组化提示肿瘤细胞表达GFAP、S-100、Olig-2,不表达Neu-N、EMA.Ki-67增殖指数小于1％.例2合并瘤内出血,镜下可见黏液样背景中瘤细胞围绕血管周围呈放射状排列,间质血管增生明显,瘤组织内见大片出血,免疫组化标记示瘤细胞表达GFAP、Olig-2、Syn均呈弱阳性,Ki-67增殖指数3％.结论 PMA在一定情况下可能转变为毛细胞星形细胞瘤,鞍区PMA可能发生瘤内出血,必要时需急诊手术治疗.
作者：唐玺和；唐秀文；蓝胜勇；徐柯贝；黄锐；刘若平 刊期： 2017年第11期
作者： 刊期： 2017年第11期
患者女性,69岁.于20年前B超示右肾积水,无尿痛、血尿,无排尿困难,无畏寒、发热,无咳嗽、咳痰,无腹痛、腹泻,未予重视.2016年10月26日来我院就诊,体检:双肾无叩击痛,膀胱区无充盈.CT检查:右肾体积增大,形态不规则,右侧肾盂、肾盏及输尿管上段明显扩张、积水,右侧输尿管壁稍增厚,右肾实质变薄、内见多发囊性灶伴钙化,右侧肾盏内见多发结节状致密影.左肾形态可,实质内见囊状低密度影及结节状钙化影,左侧肾盂、输尿管走行区未见明显扩张,肾周脂肪囊清楚,肾旁结构未见明显异常.膀胱充盈尚可,壁未见明显增厚,膀胱外脂肪间隙正常,子宫及双侧附件区未见异常,盆腔内未见明显肿大淋巴结.其他脏器未见异常.为进一步治疗,门诊拟“右肾结石伴积水”于2016年10月27日收住入院;2016年11月1日行右肾切除.
作者：林克荣；虞学助；沈世峰；周炳同；陈国荣 刊期： 2017年第11期
例1女性,66岁,近期无明显诱因出现上腹痛并向后背放射,间断反酸、恶心.于就诊前3天出现黑便5～6次/日,并伴头晕、心慌、腹胀.体格检查:神清,轻度贫血貌.实验室检查:红细胞3.2×1012/L、白细胞5.8 × 1012/L、血红蛋白68 g/L.CT示胃窦壁增厚,呈软组织肿物影突入胃腔内,腹腔及腹膜后未见肿大淋巴结.胃镜示胃窦大弯侧可见1枚球状隆起2～3 cm,表面黏膜糜烂,考虑间叶源性肿瘤;行胃肿物及部分胃壁切除.例2男性,48岁,近期无明显诱因出现上腹痛呈阵发性绞痛,与进食无关,间断反酸、偶有恶心.
作者：王续；刘月平 刊期： 2017年第11期
甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)在甲状腺癌中发生率高,约占85％[1].PTC术后10年生存率可达90％以上,其预后虽良好,但尚有少部分PTC患者因肿瘤具有较强的侵袭性而不易完整切除,从而导致病情迁延或疾病复发[2],因此预后判断与合理的干预措施对PTC的治疗有重要意义.研究表明,B-raf基因V600E突变与PTC的临床病理特征相关[3],且近年针对B-raf基因V600E突变的分子靶向药物(如Vemurafenib)备受关注[4],B-raf基因V600E突变在PTC患者中发生率为28％ ～ 83％[5].因此,对PTC患者行B-raf基因V600E突变检测具有较好的临床指导意义.本文现从操作流程、检测结果等方面对术中冷冻病理组织和石蜡包埋组织两种来源的DNA提取方法进行比较,以确定临床B-raf基因V600E突变更快捷、更准确的检测方法,为PTC患者提供更优质的服务.
作者：郑细闰；刘影；张志发；李楚天；何青莲；郑广娟 刊期： 2017年第11期
随着肿瘤干细胞假说的提出,一些恶性肿瘤在放、化疗后远处复发转移及传统化疗药物无法根治的现象得到了很好地解释,同时为癌症的靶向治疗提供新的思路.因此,近几年来肿瘤干细胞的研究成为热点,富集肿瘤干细胞并保持其干性的培养方法是技术关键.Weiswald等[1]总结的4种体外三维培养模型中有2种适合肿瘤干细胞球培养:无血清神经干细胞培养基培养法、琼脂或琼脂糖表面含10％胎牛血清的完全培养基培养法.本实验着重探讨两种肿瘤干细胞球培养方法的优劣,为完善肿瘤干细胞球培养技术提供思路.
作者：刘芳；赵秀兰；孙保存；墨晶；林贤；董学易 刊期： 2017年第11期
淋巴组织疾病的种类很多,病理诊断非常困难,其中难的是良恶性疾病的鉴别.由于不同性质的疾病具有完全不同的处理措施或治疗方法.因此,良恶性疾病的正确区分就显得尤为重要.目前虽然已有多种检测技术鉴别良恶性病变,但仍然有一些病变或病例的性质难以得到准确辨认.因此,在病理诊断中有时会采用“淋巴组织不典型增生(atypical lymphoid hyperplasia,ALH)”的诊断术语来表达性质不明确的病变或病例.那么什么是ALH?它的定义是什么?怎么理解它?在实际工作中如何应用及处理?下面就这些问题谈谈我们的心得体会.
作者：谢建兰；周小鸽 刊期： 2017年第11期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
