刘芳；赵秀兰；孙保存；墨晶；林贤；董学易
甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)在甲状腺癌中发生率高,约占85％[1].PTC术后10年生存率可达90％以上,其预后虽良好,但尚有少部分PTC患者因肿瘤具有较强的侵袭性而不易完整切除,从而导致病情迁延或疾病复发[2],因此预后判断与合理的干预措施对PTC的治疗有重要意义.研究表明,B-raf基因V600E突变与PTC的临床病理特征相关[3],且近年针对B-raf基因V600E突变的分子靶向药物(如Vemurafenib)备受关注[4],B-raf基因V600E突变在PTC患者中发生率为28％ ～ 83％[5].因此,对PTC患者行B-raf基因V600E突变检测具有较好的临床指导意义.本文现从操作流程、检测结果等方面对术中冷冻病理组织和石蜡包埋组织两种来源的DNA提取方法进行比较,以确定临床B-raf基因V600E突变更快捷、更准确的检测方法,为PTC患者提供更优质的服务.
作者：郑细闰；刘影；张志发；李楚天；何青莲；郑广娟 刊期： 2017年第11期
目的 探讨不典型胎盘部位结节的临床病理特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后.方法 对8例不典型胎盘部位结节进行回顾性分析,观察其大体形态、显微镜下特征及免疫表型,复习临床病史并随访.结果 8例患者年龄26 ～ 42岁,平均32.8岁.临床症状包括宫腔占位、阴道不规则出血等;部分患者行宫腔镜检查示灰黄色占位性病变,镜下见病灶呈结节状,单发或多灶性,间质胶原化,内见轻度异型的绒毛膜型中间型滋养细胞,不伴肌层侵犯.其中3例免疫组化标记绒毛膜型中间型滋养细胞CK(AE1/AE3)、p63、HLA-G、β-catenin、GATA-3均阳性,Ki-67增殖指数8％ ～15％.8例患者中1例行全子宫切除,其他7例患者行宫腔镜下病灶切除,术后行超声、子宫内膜及子宫颈管内膜诊刮随访,未见病变进展.结论 不典型胎盘部位结节易误诊为鳞状细胞癌、上皮样平滑肌肉瘤和其他滋养细胞病变,认识该病变重要的意义在于避免误诊,影响临床处理和治疗.
作者：顾伟勇；张丽虹；赵晨燕；曲玉清 刊期： 2017年第11期
Eph受体是目前发现人类大的受体酪氨酸激酶家族,包括A类受体(EphA)和B类受体(EphB),其配体也包括两类(EphrinA和EphrinB).与其他受体酪氨酸激酶基因一样,Eph基因在胚胎生长发育中发挥重要作用.近年大量研究发现其在肿瘤发生、进展和转移中也具有重要功能,但具体分子机制尚不明确.长期以来,人们研究肿瘤侵犯和转移的重点均集中在肿瘤细胞上,肿瘤微环境理论的提出使肿瘤细胞周围的非肿瘤细胞和基质以及肿瘤细胞与它们之间的相互作用逐渐受到重视.分析肿瘤的微环境,对探索肿瘤发生、进展、转移和治疗具有重要意义.现将Eph基因在肿瘤微环境调节中的作用和功能及与相关靶向治疗新进展作一综述.
作者：刘志；陶自坚 刊期： 2017年第11期
目的 探讨鞍区毛细胞黏液样星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断.方法 收集2例鞍区PMA患者的临床资料,并对其进行组织学观察和免疫组化标记.结果 例1行肿瘤次全切除,镜下见黏液样背景中,单一形态的双极细胞和血管周围细胞排列,形成假菊形团结构.残余肿瘤于术后2年再次手术切除,镜下可见组织呈双相结构,由致密梭形细胞伴Rosenthal纤维和疏松区多极细胞伴微囊及嗜酸性颗粒小体组成,2次免疫组化提示肿瘤细胞表达GFAP、S-100、Olig-2,不表达Neu-N、EMA.Ki-67增殖指数小于1％.例2合并瘤内出血,镜下可见黏液样背景中瘤细胞围绕血管周围呈放射状排列,间质血管增生明显,瘤组织内见大片出血,免疫组化标记示瘤细胞表达GFAP、Olig-2、Syn均呈弱阳性,Ki-67增殖指数3％.结论 PMA在一定情况下可能转变为毛细胞星形细胞瘤,鞍区PMA可能发生瘤内出血,必要时需急诊手术治疗.
作者：唐玺和；唐秀文；蓝胜勇；徐柯贝；黄锐；刘若平 刊期： 2017年第11期
目的 探讨ALK1阳性实体型腺泡状横纹肌肉瘤(solid alveolar rhabdomyosarcoma,SARMS)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 采用HE染色进行形态学观察,应用免疫组化EnVision两步法、荧光原位杂交技术检测SARMS,并复习相关文献.结果 ALK1阳性SARMS瘤细胞呈实性腺泡状、片巢状结构分布,瘤细胞胞界清晰,胞质丰富,或嗜酸、或透明,核居中,圆形、多边形或梭形,核仁不明显,核分裂象和凋亡易见.免疫表型:vimentin、Myogenin、desmin、ALK1均阳性,Ki-67增殖指数约90％,上皮性标记、淋巴瘤标记及神经源性标记、恶性黑色素瘤标记、软组织肉瘤标记均阴性,网状纤维染色示腺泡状结构,ALK1荧光原位杂交结果示ALK1基因扩增,FOXO1 (FKHR)基因分离.结论 SARMS是发生于中老年人少见的软组织恶性肿瘤,需结合其组织学特征、免疫组化及荧光原位杂交进行鉴别诊断.ALK1是横纹肌肉瘤组织学分型、治疗和判断预后的重要因子.
作者：于转转；郗彦凤；白文启 刊期： 2017年第11期
消化系统肿瘤是常见的恶性肿瘤之一,其发生、发展机制尚不清楚是影响肿瘤治疗的重要原因.研究表明RNA在消化系统肿瘤的转录后调控机制中发挥重要的作用,ln-cRNA、mRNA、假基因转录物、环状RNA等各类RNA分子,仅需相同的miRNA应答元件,就可竞争性结合相同的miRNA调控靶基因,从而调节各自的表达.这些RNA分子互为竞争性内源性RNA(competing endogenous RNA,ceRNA).该文着重探讨ceRNA假说及其在消化系统恶性肿瘤中的研究进展,并展望其研究前景.
作者：曹金玉；张德元；刘繁荣 刊期： 2017年第11期
目的 探讨乳腺浸润性导管癌中Axl蛋白的表达与临床病理特征关系,为靶向治疗提供参考.方法 收集2012～ 2013年有随访资料的乳腺浸润性导管癌石蜡组织样本70例,采用免疫组化EnVision两步法检测肿瘤组织中Axl、ER、PR、HER-2、Ki-67、CK5/6蛋白的表达,应用荧光原位杂交检测HER-2(2+)的病例,并行临床病理分析.结果 患者中位年龄47.5岁,48例伴淋巴结转移,1例骨转移,1例肺转移.组织学Ⅰ级5例,Ⅱ级41例,Ⅲ级24例.29例高表达Axl蛋白,41例呈低至中等表达.Axl蛋白的表达与肿瘤级别、临床分期、淋巴结转移、Ki-67增殖指数呈正相关,与患者年龄、肿瘤大小、ER、PR、HER-2状态及分子亚型无相关性.生存分析显示高表达Axl蛋白的患者总生存期较中低表达患者短.结论 Axl蛋白的表达对乳腺浸润性导管癌患者的预后评估,具有一定指导作用.
作者：周萍；王莉；黄一凡；侯俊；汤梅；王琼 刊期： 2017年第11期
目的 探讨血管扩张型骨肉瘤(telangiectatic osteosarcoma,TOS)的临床、影像学和病理学特征,对术前穿刺活检的误诊原因进行分析.方法 复查15例TOS的术前穿刺活检、切开活检及手术病理切片,并结合文献及临床、影像学、病理形态学表现和预后随访,分析术前穿刺活检误诊原因.结果 15例TOS中,10例患者行术前穿刺活检:3例确诊为TOS;2例诊断为肉瘤;1例高度怀疑为肉瘤;3例考虑动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)或TOS;l例诊断为符合良性纤维骨性病变.10例行切开活检,其中5例为穿刺活检未能确诊为骨肉瘤的患者:6例确诊为TOS;3例诊断为骨肉瘤;1例以TOS可能性大,动脉瘤样骨囊肿不能完全除外.结论 TOS术前穿刺活检确诊率较低(30％),切开活检确诊率相对较高(60％).术前穿刺活检误诊的原因主要因为TOS呈囊性,穿刺活检中标准的囊壁组织较难取材;病变早期影像学特征不明显或囊壁内肉瘤细胞的异型性不明显.因此,对于影像学疑为TOS的囊性病变,建议慎重采用穿刺活检,而应直接行切开活检.术前活检诊断需密切结合患者的临床、影像学及病理形态学表现,以提高TOS活检的诊断准确率.
作者：袁俊清；蒋智铭；黄文涛；张惠箴 刊期： 2017年第11期
目的 探讨中枢神经系统中具有脊索样特征肿瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析81例脊索瘤、9例脊索样脑膜瘤、4例脊索样胶质瘤及2例上皮样血管内皮瘤的临床资料、组织学特征,并复习相关文献.结果 脊索样特征肿瘤镜下瘤细胞呈条索状或巢状分布于黏液样间质中.脊索瘤好发于人体中轴,多见于颅底及骶尾部,镜下呈分叶状结构,可见胞质含空泡的液滴细胞及星芒状细胞.免疫表型:CK、EMA、vimentin均阳性,绝大多数S-100阳性,GFAP均阴性,PAS染色阳性.脊索样脑膜瘤好发于幕上,与脑膜组织关系密切,镜下可见脊索样成分与典型脑膜瘤结构混杂,间质炎性细胞浸润,可见淋巴滤泡.免疫表型:vimentin、EMA、PR均阳性.脊索样胶质瘤好发于第三脑室,女性多见,镜下可见部分瘤细胞胶质细胞分化,胶质原纤维突起,核分裂象罕见,间质大量淋巴细胞、浆细胞浸润但不形成淋巴滤泡,可见Russell小体,瘤周组织星形细胞反应性增生.免疫表型:GFAP、vimentin均阳性,CK阴性.上皮样血管内皮瘤具有上皮样细胞和血管内皮细胞的组织学特征,镜下见卵圆形或多角形瘤细胞形成原始血管腔,内含红细胞,肿瘤细胞轻度异型性,电镜下可见W-P小体.免疫表型:CD31、CD34、vimentin均阳性.结论 脊索瘤、脊索样脑膜瘤、脊索样胶质瘤及上皮样血管内皮瘤具有共同的脊索样特征,发生于中枢神经系统时,其鉴别诊断主要依据临床、形态学特征及免疫表型综合分析.
作者：姚宁；张楠；罗庚求 刊期： 2017年第11期
目的 探讨颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理特征.方法 分析2例颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理资料,并结合文献复习.结果 镜下肿瘤由梭形成纤维细胞和胶原纤维杂乱排列,纤维背景中可见骨小梁结构,核卵圆形至梭形,形态温和,缺乏多形性和异型性,核仁不明显,核分裂象罕见,周围浸润性生长,侵犯邻近软组织.免疫表型:肿瘤细胞SMA、vimentin均阳性,β-catenin核阳性,MSA、MDM2、CD34、BCL-2和S-100均阴性.结论 颌骨促结缔组织增生性纤维瘤临床少见,属于中间型纤维源性肿瘤,局部浸润性生长,易复发,手术扩大切除是治疗首选.目前诊疗指南尚未统一,需积累更多病例进一步分析.
作者：田亮；周玮玮；张晓玲；张欣；郭效忠；苗志刚；邢荣格 刊期： 2017年第11期
目的 探讨鼻腔鼻咽部淋巴瘤的临床特点、病理分型及类型构成.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京友谊医院病理科319例鼻腔鼻咽部淋巴瘤会诊病例的临床资料、病理组织学特征及免疫表型,按WHO(2008)分类标准进行病理诊断及分类,并对统计结果进行对比分析.结果 319例会诊病例中,3例(0.9％)诊断为霍奇金淋巴瘤混合细胞型,考虑肿瘤累及鼻咽,建议全身检查;316例均为非霍奇金淋巴瘤(99.1％),包含非霍奇金T和NK细胞起源淋巴瘤177例(56.0％)、B细胞起源淋巴瘤139例(44.0％).发病率位于前两位的是NK/T细胞淋巴瘤鼻型160例(50.6％)、弥漫大B细胞淋巴瘤64例(20.3％).NK/T细胞淋巴瘤发病率高于弥漫大B细胞淋巴瘤.≥60岁的患者106例(33.2％)诊断均为非霍奇金淋巴瘤,其中弥漫大B细胞淋巴瘤40例(37.7％)、NK/T细胞淋巴瘤36例(34.0％),弥漫大B细胞淋巴瘤与NK/T细胞淋巴瘤发病率无统计学意义.＜ 60岁的非霍奇金淋巴瘤患者210例(66.5％),其中NK/T细胞淋巴瘤124例(59.0％)、弥漫大B细胞淋巴瘤24例(11.4％),发病率差异有显著性.结论 316例鼻腔鼻咽部非霍奇金淋巴瘤中以NK/T细胞淋巴瘤为多见,第二位是弥漫大B细胞淋巴瘤;≥60岁老人鼻腔鼻咽部淋巴瘤患者弥漫大B细胞淋巴瘤、NK/T细胞淋巴瘤为多见,两者之间发病率差异无显著性.
作者：孙文文；张燕林；杨开颜；周小鸽 刊期： 2017年第11期
目的 探讨GFRα3蛋白在食管鳞状细胞癌组织中的表达及临床意义.方法 应用免疫组化SP两步法检测GFRα3蛋白在114例食管鳞状细胞癌组织、17例高级别上皮内瘤变及原位癌组织、25例食管正常组织中的表达;应用Western blot法检测GFRα3蛋白在12例新鲜食管鳞状细胞癌组织及配对的癌旁组织中表达,分析GFRα3蛋白表达与食管鳞状细胞癌临床病理特征的关系.结果 GFRα3蛋白在食管正常组织、高级别上皮内瘤变及原位癌组织、食管鳞状细胞癌组织中的阳性率分别为0、29.4％、76.3％,其在食管鳞状细胞癌组织中的表达高于癌旁正常组织(P＜0.05);GFRα3蛋白表达与食管鳞状细胞癌浸润深度、临床分期及预后有关(P＜0.01).结论 GFRα3蛋白促进食管鳞状细胞癌的发生、发展,可能成为判断患者浸润深度、临床分期及预后的新指标.
作者：陈雅琪；蹇顺海；黄一凡；文彬 刊期： 2017年第11期
例1女性,66岁,近期无明显诱因出现上腹痛并向后背放射,间断反酸、恶心.于就诊前3天出现黑便5～6次/日,并伴头晕、心慌、腹胀.体格检查:神清,轻度贫血貌.实验室检查:红细胞3.2×1012/L、白细胞5.8 × 1012/L、血红蛋白68 g/L.CT示胃窦壁增厚,呈软组织肿物影突入胃腔内,腹腔及腹膜后未见肿大淋巴结.胃镜示胃窦大弯侧可见1枚球状隆起2～3 cm,表面黏膜糜烂,考虑间叶源性肿瘤;行胃肿物及部分胃壁切除.例2男性,48岁,近期无明显诱因出现上腹痛呈阵发性绞痛,与进食无关,间断反酸、偶有恶心.
作者：王续；刘月平 刊期： 2017年第11期
目的 检测Beclin1和LC3在卵巢浆液性癌(ovarian serous carcinoma,OSC)中的表达,探讨两者与OSC临床病理特征及预后的关系.方法 采用免疫组化MaxVision两步法检测63例OSC和20卵巢浆液性囊腺瘤组织中Beclin1和LC3蛋白的表达,分析两者与OSC临床病理特征及预后的关系.应用RT-PCR和Western blot法检测10例新鲜OSC组织和相应癌旁组织中Beclin1和LC3 mRNA和蛋白的表达.结果 在OSC组织中Beclin1和LC3蛋白阳性率(36.51％、33.33％)均低于卵巢浆液性囊腺瘤组织(65.00％、60.00％),差异有统计学意义(P =0.025,P=0.034).Beclin1蛋白表达与临床FIGO分期和病理分级有关(P =0.001,P=0.001),与患者年龄、发病部位、肿瘤大小及有无盆腔淋巴结转移无关(P＞0.05).LC3蛋白表达与临床FIGO分期和盆腔淋巴结转移有关(P=0.013,P=0.041),与患者年龄、发病部位、肿瘤大小和病理分级均无关(P＞0.05).Beclin1和LC3在OSC中的表达呈显著正相关(rs=0.373,P=0.03).10例新鲜OSC组织中Beclin1和LC3 mRNA的相对表达量(0.581 ±0.091、0.650±0.090)低于癌旁组织,两者比较差异有统计学意义(t=8.083,t=6.614;P=0.016,P=0.022).新鲜OSC组织中Beclin1和LC3蛋白的相对表达量明显低于癌旁组织,两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).Kaplan-Meier 生存分析表明,Beclin1和LC3表达与OSC患者预后相关(P =0.028 3,P=0.018 5).结论 自噬相关基因Beclin1和LC3在OSC组织中的表达下降,导致自噬功能减弱,可能与OSC的发生、发展和预后不良相关.
作者：晋龙；眭玉霞；孙阳；陈小岩；陈志忠；陈灵锋；李艳辉；王丽萍 刊期： 2017年第11期
随着分子生物学技术的广泛应用,肿瘤的分子检测与临床靶向用药为患者提供新的治疗.目前,肺癌已进入精准治疗时代,方案及药物的选择是根据其组织学亚型和分子学检测结果共同制定[1].近年以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)为靶点的分子靶向治疗已成为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗方案,然而只有约1/3的患者存在EGFR敏感突变位点,对EG-FR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的Gefitinib和Erlotinib药物敏感.因此,获得足量优质的样本进行基因检测是指导靶向用药的必要前提.
作者：蒋金芳；任艳；梁伟华；庞丽娟 刊期： 2017年第11期
目的 探讨室管膜瘤的临床病理特点和预后.方法 分析42例成人室管膜瘤的临床病理特点,对获得随访的25例患者进行预后分析.结果 男性13例,女性29例,平均年龄42岁(18 ～ 77岁),发生于幕上4例,幕下17例,脊髓21例.黏液乳头型室管膜瘤(WHO Ⅰ级)3例,室管膜瘤(WHOⅡ级)27例,间变型室管膜瘤(WHOⅢ级)12例,除2例术后因并发症死亡外,低级别室管膜瘤(WHO Ⅰ+Ⅱ级)复发率为11.8％ (2/17)、病死率为5.9％(1/17);高级别室管膜瘤(WHOⅢ级)复发率为50％(4/8)、病死率为37.5％(3/8).肿瘤位于幕上的复发率为100％ (4/4)、病死率为75％(3/4);肿瘤位于幕下的复发率为16.7％(2/12)、病死率为8.3％(1/12);肿瘤位于脊髓的复发率、病死率均为0.结论 室管膜瘤的预后与其病理分级及部位密切相关.
作者：何晓顺；王希明；黄山；黄仁鹏；顾冬梅；干文娟 刊期： 2017年第11期
目的 探讨TAZ介导的上皮细胞-间充质转化(epithelial-mesenchymal transformation,EMT)在食管癌发生、发展中的作用.方法 采用免疫组化SP法检测143例食管癌组织中TAZ蛋白与EMT相关指标蛋白的表达,并分析两者的相关性.结果 食管癌组织中TAZ、vimentin蛋白表达高于癌旁组织,E-cadherin、CKpan的表达低于癌旁组织,差异均有统计学意义(P＜0.05).食管癌组织中TAZ蛋白表达与表皮相关蛋白E-cadherin、CKpan的表达呈负相关(rs=-0.180,P=0.032;L=-0.215,P=0.01);与间质相关蛋白vimentin的表达呈正相关(rs=0.200,P=0.017).结论 食管癌组织中TAZ高表达,食管癌及癌旁组织中TAZ和EMT相关蛋白的表达差异均有统计学意义,且两者的表达有一定的相关性.TAZ可能参与食管癌的EMT过程,促进食管癌的发展侵袭.
作者：朱亚宁；张千；孙苏安；周静芳；吴健 刊期： 2017年第11期
作者： 刊期： 2017年第11期
目的 探讨EGFR、HER-2在骨肉瘤组织中的表达及其临床意义.方法 采用免疫组化EnVision法检测45例骨肉瘤组织及肿瘤周围正常骨组织中EGFR、HER-2的表达,分析EGFR、HER-2的表达与骨肉瘤临床病理特征的关系.结果 骨肉瘤中EGFR、HER-2的阳性率分别为75.6％、20％,显著高于对照组(P＜0.05).骨肉瘤中EGFR的表达与肿瘤分化程度、有无转移及TNM分期有关;与患者性别、年龄、肿瘤大小无关(P＞0.05).结论 骨肉瘤中EGFR的表达与其生物学行为密切相关,可能参与骨肉瘤的发生、发展,并促进骨肉瘤转移,其可以作为骨肉瘤恶性程度的判断指标.
作者：秦晓飞；张勇勇；陈文吉；韩志 刊期： 2017年第11期
淋巴组织疾病的种类很多,病理诊断非常困难,其中难的是良恶性疾病的鉴别.由于不同性质的疾病具有完全不同的处理措施或治疗方法.因此,良恶性疾病的正确区分就显得尤为重要.目前虽然已有多种检测技术鉴别良恶性病变,但仍然有一些病变或病例的性质难以得到准确辨认.因此,在病理诊断中有时会采用“淋巴组织不典型增生(atypical lymphoid hyperplasia,ALH)”的诊断术语来表达性质不明确的病变或病例.那么什么是ALH?它的定义是什么?怎么理解它?在实际工作中如何应用及处理?下面就这些问题谈谈我们的心得体会.
作者：谢建兰；周小鸽 刊期： 2017年第11期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
