秦晓飞；张勇勇；陈文吉；韩志
随着分子生物学技术的广泛应用,肿瘤的分子检测与临床靶向用药为患者提供新的治疗.目前,肺癌已进入精准治疗时代,方案及药物的选择是根据其组织学亚型和分子学检测结果共同制定[1].近年以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)为靶点的分子靶向治疗已成为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗方案,然而只有约1/3的患者存在EGFR敏感突变位点,对EG-FR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的Gefitinib和Erlotinib药物敏感.因此,获得足量优质的样本进行基因检测是指导靶向用药的必要前提.
作者：蒋金芳；任艳；梁伟华；庞丽娟 刊期： 2017年第11期
目的 探讨室管膜瘤的临床病理特点和预后.方法 分析42例成人室管膜瘤的临床病理特点,对获得随访的25例患者进行预后分析.结果 男性13例,女性29例,平均年龄42岁(18 ～ 77岁),发生于幕上4例,幕下17例,脊髓21例.黏液乳头型室管膜瘤(WHO Ⅰ级)3例,室管膜瘤(WHOⅡ级)27例,间变型室管膜瘤(WHOⅢ级)12例,除2例术后因并发症死亡外,低级别室管膜瘤(WHO Ⅰ+Ⅱ级)复发率为11.8％ (2/17)、病死率为5.9％(1/17);高级别室管膜瘤(WHOⅢ级)复发率为50％(4/8)、病死率为37.5％(3/8).肿瘤位于幕上的复发率为100％ (4/4)、病死率为75％(3/4);肿瘤位于幕下的复发率为16.7％(2/12)、病死率为8.3％(1/12);肿瘤位于脊髓的复发率、病死率均为0.结论 室管膜瘤的预后与其病理分级及部位密切相关.
作者：何晓顺；王希明；黄山；黄仁鹏；顾冬梅；干文娟 刊期： 2017年第11期
目的 探讨不典型胎盘部位结节的临床病理特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后.方法 对8例不典型胎盘部位结节进行回顾性分析,观察其大体形态、显微镜下特征及免疫表型,复习临床病史并随访.结果 8例患者年龄26 ～ 42岁,平均32.8岁.临床症状包括宫腔占位、阴道不规则出血等;部分患者行宫腔镜检查示灰黄色占位性病变,镜下见病灶呈结节状,单发或多灶性,间质胶原化,内见轻度异型的绒毛膜型中间型滋养细胞,不伴肌层侵犯.其中3例免疫组化标记绒毛膜型中间型滋养细胞CK(AE1/AE3)、p63、HLA-G、β-catenin、GATA-3均阳性,Ki-67增殖指数8％ ～15％.8例患者中1例行全子宫切除,其他7例患者行宫腔镜下病灶切除,术后行超声、子宫内膜及子宫颈管内膜诊刮随访,未见病变进展.结论 不典型胎盘部位结节易误诊为鳞状细胞癌、上皮样平滑肌肉瘤和其他滋养细胞病变,认识该病变重要的意义在于避免误诊,影响临床处理和治疗.
作者：顾伟勇；张丽虹；赵晨燕；曲玉清 刊期： 2017年第11期
目的 探讨乳腺浸润性导管癌中Axl蛋白的表达与临床病理特征关系,为靶向治疗提供参考.方法 收集2012～ 2013年有随访资料的乳腺浸润性导管癌石蜡组织样本70例,采用免疫组化EnVision两步法检测肿瘤组织中Axl、ER、PR、HER-2、Ki-67、CK5/6蛋白的表达,应用荧光原位杂交检测HER-2(2+)的病例,并行临床病理分析.结果 患者中位年龄47.5岁,48例伴淋巴结转移,1例骨转移,1例肺转移.组织学Ⅰ级5例,Ⅱ级41例,Ⅲ级24例.29例高表达Axl蛋白,41例呈低至中等表达.Axl蛋白的表达与肿瘤级别、临床分期、淋巴结转移、Ki-67增殖指数呈正相关,与患者年龄、肿瘤大小、ER、PR、HER-2状态及分子亚型无相关性.生存分析显示高表达Axl蛋白的患者总生存期较中低表达患者短.结论 Axl蛋白的表达对乳腺浸润性导管癌患者的预后评估,具有一定指导作用.
作者：周萍；王莉；黄一凡；侯俊；汤梅；王琼 刊期： 2017年第11期
冷冻切片是在低温环境下将术中取下的新鲜组织快速冷冻至一定硬度再制作切片,常用于临床病理快速诊断和部分形态学研究工作.用于临床的冷冻切片能够让外科医师在手术过程中尽快了解病变性质并及时决定手术方式[1-2].精准的术中快速病理诊断结果,需高品质的冷冻切片作为保障.多种因素影响冷冻切片的效果,如冷冻时间与温度、取材、切片技术和染色等[3-4],而冰晶的形成是影响病理诊断的重要因素之一.因此在冷冻切片中防水是必须注意事项:取材刀具、面板必须擦干,组织不能遇水固定,若组织湿润应取纱布擦拭.因受时间及制片技术的限制,快速诊断具有更多的局限性和误诊的可能,在工作中我们遇到1例,冷冻报告发出20 min后上级医师复检切片发现微小异型,怀疑取材不规范,此时组织固定已十多分钟,用蔗糖处理已不现实,只有迅速捞出组织重新取材,冷冻切片染色,镜下观察组织结构与新鲜组织切片无差异,打破了冷冻切片组织不能固定遇水的提法,现报道如下.
作者：方捷迪；王晓星；李争艳；张梦玲；周琴；易慕华 刊期： 2017年第11期
甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)在甲状腺癌中发生率高,约占85％[1].PTC术后10年生存率可达90％以上,其预后虽良好,但尚有少部分PTC患者因肿瘤具有较强的侵袭性而不易完整切除,从而导致病情迁延或疾病复发[2],因此预后判断与合理的干预措施对PTC的治疗有重要意义.研究表明,B-raf基因V600E突变与PTC的临床病理特征相关[3],且近年针对B-raf基因V600E突变的分子靶向药物(如Vemurafenib)备受关注[4],B-raf基因V600E突变在PTC患者中发生率为28％ ～ 83％[5].因此,对PTC患者行B-raf基因V600E突变检测具有较好的临床指导意义.本文现从操作流程、检测结果等方面对术中冷冻病理组织和石蜡包埋组织两种来源的DNA提取方法进行比较,以确定临床B-raf基因V600E突变更快捷、更准确的检测方法,为PTC患者提供更优质的服务.
作者：郑细闰；刘影；张志发；李楚天；何青莲；郑广娟 刊期： 2017年第11期
目的 探讨CXCL12/CXCR4/MMP-2信号通路对三阴型乳腺癌增殖和迁移等生物学行为的影响.方法 通过脂质体介导的瞬时转染CXCR4-siRNA和pcDNA3.1-CXCR4,提取MDA-MB-231细胞中RNA和蛋白质,分别用RT-PCR和Western blot 法检测各组细胞中CXCR4 、CXCL12及MMP-2的mRNA和蛋白质的表达变化,应用MTT实验和划痕实验检测转染后肿瘤细胞的增殖和迁移能力的改变.结果 转染CXCR4-siRNA后实验组细胞中CXCR4 mRNA及蛋白表达减少(P＜0.01),CXCL12mRNA及蛋白表达增加(P＜0.01),MMP-2 mRNA及蛋白表达减少(P＜0.01);MTT实验和划痕实验结果显示转染后72 h细胞的增殖能力下降,划痕愈合迟缓;转染pcDNA3.1-CXCR4后实验组细胞中CXCR4 mRNA及蛋白表达上调(P＜0.01),CXCL12 mRNA及蛋白表达降低(P＜0.0l),MMP-2 mRNA及蛋白表达增加(P＜0.01),MTT实验和划痕实验结果显示转染后72h细胞的增殖能力增加,划痕愈合加快.结论 三阴型乳腺癌MDA-MB-231细胞中存在CXCL12/CXCR4/MMP-2信号通路的激活,抑制CXCR4表达可以抑制肿瘤细胞的增殖和迁移等恶性生物学行为.
作者：焦娟；宋艳艳；刘霞；刘倩；冯志寅；苏丽萍；何鼎盛；张巍 刊期： 2017年第11期
目的 探讨肺横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断.方法 分析2例肺RMS的临床特点和影像学资料,行常规病理组织学和免疫组化检查,并结合相关文献探讨其临床病理特征.结果 2例均为女性,年龄分别为24、50岁,影像学检查肿瘤位于右肺中叶及左肺下叶.肿瘤细胞组织学形态多种多样,但基本上重演骨骼肌胚胎发育过程中各个阶段的细胞,其主要由原始小圆形细胞和不同分化程度的横纹肌母细胞以不同比例组成.免疫表型:肿瘤细胞不同程度表达desmin、Myoglobin、Myogenin、MyoD1.结论 肺RMS属于极其罕见的恶性肿瘤,临床表现为肺内占位性病变的相关症状或体征,该肿瘤的诊断依赖病理组织学及免疫组化检查,预后较差.
作者：岳振营 刊期： 2017年第11期
目的 探讨鼻腔鼻咽部淋巴瘤的临床特点、病理分型及类型构成.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京友谊医院病理科319例鼻腔鼻咽部淋巴瘤会诊病例的临床资料、病理组织学特征及免疫表型,按WHO(2008)分类标准进行病理诊断及分类,并对统计结果进行对比分析.结果 319例会诊病例中,3例(0.9％)诊断为霍奇金淋巴瘤混合细胞型,考虑肿瘤累及鼻咽,建议全身检查;316例均为非霍奇金淋巴瘤(99.1％),包含非霍奇金T和NK细胞起源淋巴瘤177例(56.0％)、B细胞起源淋巴瘤139例(44.0％).发病率位于前两位的是NK/T细胞淋巴瘤鼻型160例(50.6％)、弥漫大B细胞淋巴瘤64例(20.3％).NK/T细胞淋巴瘤发病率高于弥漫大B细胞淋巴瘤.≥60岁的患者106例(33.2％)诊断均为非霍奇金淋巴瘤,其中弥漫大B细胞淋巴瘤40例(37.7％)、NK/T细胞淋巴瘤36例(34.0％),弥漫大B细胞淋巴瘤与NK/T细胞淋巴瘤发病率无统计学意义.＜ 60岁的非霍奇金淋巴瘤患者210例(66.5％),其中NK/T细胞淋巴瘤124例(59.0％)、弥漫大B细胞淋巴瘤24例(11.4％),发病率差异有显著性.结论 316例鼻腔鼻咽部非霍奇金淋巴瘤中以NK/T细胞淋巴瘤为多见,第二位是弥漫大B细胞淋巴瘤;≥60岁老人鼻腔鼻咽部淋巴瘤患者弥漫大B细胞淋巴瘤、NK/T细胞淋巴瘤为多见,两者之间发病率差异无显著性.
作者：孙文文；张燕林；杨开颜；周小鸽 刊期： 2017年第11期
患者男性,66岁,因发现右侧乳腺肿物7年余,增大6个月入院.体检:一般状态良好,右侧乳房增大,右侧乳晕区可扪及大小2.5 cm×2.0 cm包块,表面光滑,质硬,触痛不明显,与周围皮肤无黏连,无破溃及乳头溢液.乳腺彩超:右侧乳腺可探及一大小2.6 cm×2.5 cm×1.6 cm实性不均质低回声团块,形态不规整,边界不清,内回声不均,其内可见点状强回声,其内血流不丰富.超声诊断:右侧乳腺实性占位.
作者：李桃；周颖；肖芳；黄江梅；陈艳昕；张辉；赵敏 刊期： 2017年第11期
目的 探讨球状C1q受体(gC1qR)在卵巢癌中的表达,并分析其潜在的分子机制.方法 收集48例卵巢癌组织和卵巢癌细胞株SKOV3为分析对象,采用PCR、Western blot分别检测gC1qR mRNA及蛋白质的表达;采用MTT比色法、Transwel实验及流式细胞技术检测卵巢癌细胞的增殖、迁移及凋亡情况;以分子荧光探针H2 DCFDA、Fluo-3/AM、JC-1分别测定细胞内活性氧(ROS)、Ca2+浓度以及线粒体膜电位,评估卵巢癌细胞线粒体功能的变化.结果 卵巢癌组织中gC1qR mRNA及蛋白质表达分别为2.61±0.34、0.20±0.02,均明显低于其相应的癌旁正常卵巢组织7.32±1.25和0.67±0.06,差异有显著性(P＜0.001).gC1qR基因过表达,可显著降低卵巢癌细胞增殖活性、迁移率;其细胞凋亡率明显增加,且呈现显著的细胞凋亡特征;同时,卵巢癌细胞线粒体中ROS含量、细胞内Ca2浓度显著增高,线粒体膜电位显著减少.结论 gC1qR基因在卵巢癌细胞凋亡中发挥重要作用,可通过引发线粒体功能障碍诱导卵巢癌细胞凋亡.
作者：王伟；纪捷；程雪；张静敏；郭凌川 刊期： 2017年第11期
目的 观察沉默CD98hc对乳腺癌MDA-MB-231细胞体外增殖、迁移及侵袭的影响.方法 应用RNA干扰技术沉默乳腺癌MDA-MB-231细胞CD98hc的表达,筛选并获得稳定CD98hc低表达的MDA-MB-231细胞株(CD98 hc-shRNA)及对照组细胞(Vector).应用Western blot及qRT-PCR技术鉴定CD98hc的表达;应用MTT细胞增殖实验检测细胞增殖能力的改变;细胞迁移侵袭实验检测细胞迁移和侵袭能力的改变.结果 CD98hc-shRNA下调乳腺癌MDA-MB-231细胞CD98hc的表达,与空白组(0.706 ±0.013)、对照组(0.724 ±0.018)相比,实验组(0.580±0.035)细胞的增殖能力明显下调(P＜0.05),且迁移和侵袭能力也显著受抑制(P＜0.05),空白组与对照组差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CD98hc可能参与乳腺癌细胞生物学行为的调控.
作者：牟浪；吴正升；吴强 刊期： 2017年第11期
目的 探讨肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma,ACC)的临床病理特征及其网状纤维染色意义.方法 收集20例肾上腺皮质腺瘤(adrenocortical adenoma,ACA)和16例ACC,分析两者的临床、影像学、病理特点、网状纤维染色,并复习相关文献.结果 ACA中位病程21个月,肿瘤大中位直径2.6 cm;ACC中位病程5个月,肿瘤大中位直径9.5 cm,9例诊断时已发生远处转移.ACA瘤细胞呈巢团状、粗梁状排列,胞质嗜酸或透明,核异型不明显,核分裂象罕见,无包膜、窦隙、静脉侵犯,出血、坏死、粗大胶原纤维少见.Weiss积分均≤2分,平均(0.85±0.81)分.ACC癌细胞呈巢团状、粗梁状、条索状或弥漫性排列,多数胞质嗜酸性,可见不同程度的核异型以及非典型核分裂,可见包膜、窦隙、静脉侵犯,出血、坏死、粗大胶原纤维易见.Weiss积分均≥3分,平均(5.2±1.3)分.免疫表型:ACA、ACC中vimentin、Syn、NSE、CK、CR、Melan-A、α-inhibin的表达比较差异无统计学意义(P＞0.05).网状纤维染色:20例ACA网状纤维结构规则完整,未见断裂、塌陷、稀疏或消失;16例ACC网状纤维结构破坏,不同程度的断裂、塌陷、稀疏或消失,两者网状纤维结构破坏率比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 ACC的免疫表型缺乏特征性,直径增大、远处转移、粗大胶原纤维、网状纤维结构破坏对判断恶性特征具有重要意义.
作者：王红霞；王巧；杨聪颖；陈昊 刊期： 2017年第11期
例1女性,66岁,近期无明显诱因出现上腹痛并向后背放射,间断反酸、恶心.于就诊前3天出现黑便5～6次/日,并伴头晕、心慌、腹胀.体格检查:神清,轻度贫血貌.实验室检查:红细胞3.2×1012/L、白细胞5.8 × 1012/L、血红蛋白68 g/L.CT示胃窦壁增厚,呈软组织肿物影突入胃腔内,腹腔及腹膜后未见肿大淋巴结.胃镜示胃窦大弯侧可见1枚球状隆起2～3 cm,表面黏膜糜烂,考虑间叶源性肿瘤;行胃肿物及部分胃壁切除.例2男性,48岁,近期无明显诱因出现上腹痛呈阵发性绞痛,与进食无关,间断反酸、偶有恶心.
作者：王续；刘月平 刊期： 2017年第11期
患者女性,59岁,发现腹胀、腹痛1年余,近2个月不断加重,腹部膨隆明显就医.盆腔超声示右侧附件区见一巨大肿物(大直径约26 cm).随后患者接受右侧卵巢及肿物切除.术后随访5个月,患者情况良好,无肿瘤复发或转移.病理检查 眼观:送检灰红、灰黄色肿物1个,大小25cm×22cm×11 cm,表面光滑、呈分叶状,卵巢组织大小3.5cm×2.6cm×1.5 cm,附着于肿瘤表面.肿物边界清,有薄包膜,切面大部分区域为实性,灰白、灰黄色相间,质韧.部分区域呈漩涡状,见局灶囊性变及坏死.
作者：吴涛；罗丕福；丁向东；张亮 刊期： 2017年第11期
目的 探讨血管扩张型骨肉瘤(telangiectatic osteosarcoma,TOS)的临床、影像学和病理学特征,对术前穿刺活检的误诊原因进行分析.方法 复查15例TOS的术前穿刺活检、切开活检及手术病理切片,并结合文献及临床、影像学、病理形态学表现和预后随访,分析术前穿刺活检误诊原因.结果 15例TOS中,10例患者行术前穿刺活检:3例确诊为TOS;2例诊断为肉瘤;1例高度怀疑为肉瘤;3例考虑动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)或TOS;l例诊断为符合良性纤维骨性病变.10例行切开活检,其中5例为穿刺活检未能确诊为骨肉瘤的患者:6例确诊为TOS;3例诊断为骨肉瘤;1例以TOS可能性大,动脉瘤样骨囊肿不能完全除外.结论 TOS术前穿刺活检确诊率较低(30％),切开活检确诊率相对较高(60％).术前穿刺活检误诊的原因主要因为TOS呈囊性,穿刺活检中标准的囊壁组织较难取材;病变早期影像学特征不明显或囊壁内肉瘤细胞的异型性不明显.因此,对于影像学疑为TOS的囊性病变,建议慎重采用穿刺活检,而应直接行切开活检.术前活检诊断需密切结合患者的临床、影像学及病理形态学表现,以提高TOS活检的诊断准确率.
作者：袁俊清；蒋智铭；黄文涛；张惠箴 刊期： 2017年第11期
随着肿瘤干细胞假说的提出,一些恶性肿瘤在放、化疗后远处复发转移及传统化疗药物无法根治的现象得到了很好地解释,同时为癌症的靶向治疗提供新的思路.因此,近几年来肿瘤干细胞的研究成为热点,富集肿瘤干细胞并保持其干性的培养方法是技术关键.Weiswald等[1]总结的4种体外三维培养模型中有2种适合肿瘤干细胞球培养:无血清神经干细胞培养基培养法、琼脂或琼脂糖表面含10％胎牛血清的完全培养基培养法.本实验着重探讨两种肿瘤干细胞球培养方法的优劣,为完善肿瘤干细胞球培养技术提供思路.
作者：刘芳；赵秀兰；孙保存；墨晶；林贤；董学易 刊期： 2017年第11期
患者男性,46岁,因胸痛1h就诊于河北省承德市某医院急诊科.患者无恶心、呕吐,无胸闷气短、呼吸困难.入院后查心电图,给予吸氧,建立静脉通路,硝酸甘油0.5 mg舌下含服,肌注地佐辛5 mg,患者诉稍缓解,行胸部后前位片、胸部、上腹部CT、腹部B超、心脏超声、心肌酶、心梗三项、电解质及血常规检查.CT考虑肠梗阻,其余各项检查未见明显异常,遂按肠梗阻治疗.当日约17:00患者如厕时突然倒地,呼吸、心跳骤停,紧急抢救给予心肺复苏,经抢救无效死亡.患者死亡后,第二天行尸体解剖.
作者：吴建龙；段庆华；申志华；许宏伟 刊期： 2017年第11期
目的 探讨颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理特征.方法 分析2例颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理资料,并结合文献复习.结果 镜下肿瘤由梭形成纤维细胞和胶原纤维杂乱排列,纤维背景中可见骨小梁结构,核卵圆形至梭形,形态温和,缺乏多形性和异型性,核仁不明显,核分裂象罕见,周围浸润性生长,侵犯邻近软组织.免疫表型:肿瘤细胞SMA、vimentin均阳性,β-catenin核阳性,MSA、MDM2、CD34、BCL-2和S-100均阴性.结论 颌骨促结缔组织增生性纤维瘤临床少见,属于中间型纤维源性肿瘤,局部浸润性生长,易复发,手术扩大切除是治疗首选.目前诊疗指南尚未统一,需积累更多病例进一步分析.
作者：田亮；周玮玮；张晓玲；张欣；郭效忠；苗志刚；邢荣格 刊期： 2017年第11期
目的 探讨鞍区毛细胞黏液样星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断.方法 收集2例鞍区PMA患者的临床资料,并对其进行组织学观察和免疫组化标记.结果 例1行肿瘤次全切除,镜下见黏液样背景中,单一形态的双极细胞和血管周围细胞排列,形成假菊形团结构.残余肿瘤于术后2年再次手术切除,镜下可见组织呈双相结构,由致密梭形细胞伴Rosenthal纤维和疏松区多极细胞伴微囊及嗜酸性颗粒小体组成,2次免疫组化提示肿瘤细胞表达GFAP、S-100、Olig-2,不表达Neu-N、EMA.Ki-67增殖指数小于1％.例2合并瘤内出血,镜下可见黏液样背景中瘤细胞围绕血管周围呈放射状排列,间质血管增生明显,瘤组织内见大片出血,免疫组化标记示瘤细胞表达GFAP、Olig-2、Syn均呈弱阳性,Ki-67增殖指数3％.结论 PMA在一定情况下可能转变为毛细胞星形细胞瘤,鞍区PMA可能发生瘤内出血,必要时需急诊手术治疗.
作者：唐玺和；唐秀文；蓝胜勇；徐柯贝；黄锐；刘若平 刊期： 2017年第11期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
