孙文文；张燕林；杨开颜；周小鸽
患者女性,69岁.于20年前B超示右肾积水,无尿痛、血尿,无排尿困难,无畏寒、发热,无咳嗽、咳痰,无腹痛、腹泻,未予重视.2016年10月26日来我院就诊,体检:双肾无叩击痛,膀胱区无充盈.CT检查:右肾体积增大,形态不规则,右侧肾盂、肾盏及输尿管上段明显扩张、积水,右侧输尿管壁稍增厚,右肾实质变薄、内见多发囊性灶伴钙化,右侧肾盏内见多发结节状致密影.左肾形态可,实质内见囊状低密度影及结节状钙化影,左侧肾盂、输尿管走行区未见明显扩张,肾周脂肪囊清楚,肾旁结构未见明显异常.膀胱充盈尚可,壁未见明显增厚,膀胱外脂肪间隙正常,子宫及双侧附件区未见异常,盆腔内未见明显肿大淋巴结.其他脏器未见异常.为进一步治疗,门诊拟“右肾结石伴积水”于2016年10月27日收住入院;2016年11月1日行右肾切除.
作者：林克荣；虞学助；沈世峰；周炳同；陈国荣 刊期： 2017年第11期
淋巴组织疾病的种类很多,病理诊断非常困难,其中难的是良恶性疾病的鉴别.由于不同性质的疾病具有完全不同的处理措施或治疗方法.因此,良恶性疾病的正确区分就显得尤为重要.目前虽然已有多种检测技术鉴别良恶性病变,但仍然有一些病变或病例的性质难以得到准确辨认.因此,在病理诊断中有时会采用“淋巴组织不典型增生(atypical lymphoid hyperplasia,ALH)”的诊断术语来表达性质不明确的病变或病例.那么什么是ALH?它的定义是什么?怎么理解它?在实际工作中如何应用及处理?下面就这些问题谈谈我们的心得体会.
作者：谢建兰；周小鸽 刊期： 2017年第11期
甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)在甲状腺癌中发生率高,约占85％[1].PTC术后10年生存率可达90％以上,其预后虽良好,但尚有少部分PTC患者因肿瘤具有较强的侵袭性而不易完整切除,从而导致病情迁延或疾病复发[2],因此预后判断与合理的干预措施对PTC的治疗有重要意义.研究表明,B-raf基因V600E突变与PTC的临床病理特征相关[3],且近年针对B-raf基因V600E突变的分子靶向药物(如Vemurafenib)备受关注[4],B-raf基因V600E突变在PTC患者中发生率为28％ ～ 83％[5].因此,对PTC患者行B-raf基因V600E突变检测具有较好的临床指导意义.本文现从操作流程、检测结果等方面对术中冷冻病理组织和石蜡包埋组织两种来源的DNA提取方法进行比较,以确定临床B-raf基因V600E突变更快捷、更准确的检测方法,为PTC患者提供更优质的服务.
作者：郑细闰；刘影；张志发；李楚天；何青莲；郑广娟 刊期： 2017年第11期
作者： 刊期： 2017年第11期
目的 探讨CXCL12/CXCR4/MMP-2信号通路对三阴型乳腺癌增殖和迁移等生物学行为的影响.方法 通过脂质体介导的瞬时转染CXCR4-siRNA和pcDNA3.1-CXCR4,提取MDA-MB-231细胞中RNA和蛋白质,分别用RT-PCR和Western blot 法检测各组细胞中CXCR4 、CXCL12及MMP-2的mRNA和蛋白质的表达变化,应用MTT实验和划痕实验检测转染后肿瘤细胞的增殖和迁移能力的改变.结果 转染CXCR4-siRNA后实验组细胞中CXCR4 mRNA及蛋白表达减少(P＜0.01),CXCL12mRNA及蛋白表达增加(P＜0.01),MMP-2 mRNA及蛋白表达减少(P＜0.01);MTT实验和划痕实验结果显示转染后72 h细胞的增殖能力下降,划痕愈合迟缓;转染pcDNA3.1-CXCR4后实验组细胞中CXCR4 mRNA及蛋白表达上调(P＜0.01),CXCL12 mRNA及蛋白表达降低(P＜0.0l),MMP-2 mRNA及蛋白表达增加(P＜0.01),MTT实验和划痕实验结果显示转染后72h细胞的增殖能力增加,划痕愈合加快.结论 三阴型乳腺癌MDA-MB-231细胞中存在CXCL12/CXCR4/MMP-2信号通路的激活,抑制CXCR4表达可以抑制肿瘤细胞的增殖和迁移等恶性生物学行为.
作者：焦娟；宋艳艳；刘霞；刘倩；冯志寅；苏丽萍；何鼎盛；张巍 刊期： 2017年第11期
患者男性,46岁,因胸痛1h就诊于河北省承德市某医院急诊科.患者无恶心、呕吐,无胸闷气短、呼吸困难.入院后查心电图,给予吸氧,建立静脉通路,硝酸甘油0.5 mg舌下含服,肌注地佐辛5 mg,患者诉稍缓解,行胸部后前位片、胸部、上腹部CT、腹部B超、心脏超声、心肌酶、心梗三项、电解质及血常规检查.CT考虑肠梗阻,其余各项检查未见明显异常,遂按肠梗阻治疗.当日约17:00患者如厕时突然倒地,呼吸、心跳骤停,紧急抢救给予心肺复苏,经抢救无效死亡.患者死亡后,第二天行尸体解剖.
作者：吴建龙；段庆华；申志华；许宏伟 刊期： 2017年第11期
目的 探讨球状C1q受体(gC1qR)在卵巢癌中的表达,并分析其潜在的分子机制.方法 收集48例卵巢癌组织和卵巢癌细胞株SKOV3为分析对象,采用PCR、Western blot分别检测gC1qR mRNA及蛋白质的表达;采用MTT比色法、Transwel实验及流式细胞技术检测卵巢癌细胞的增殖、迁移及凋亡情况;以分子荧光探针H2 DCFDA、Fluo-3/AM、JC-1分别测定细胞内活性氧(ROS)、Ca2+浓度以及线粒体膜电位,评估卵巢癌细胞线粒体功能的变化.结果 卵巢癌组织中gC1qR mRNA及蛋白质表达分别为2.61±0.34、0.20±0.02,均明显低于其相应的癌旁正常卵巢组织7.32±1.25和0.67±0.06,差异有显著性(P＜0.001).gC1qR基因过表达,可显著降低卵巢癌细胞增殖活性、迁移率;其细胞凋亡率明显增加,且呈现显著的细胞凋亡特征;同时,卵巢癌细胞线粒体中ROS含量、细胞内Ca2浓度显著增高,线粒体膜电位显著减少.结论 gC1qR基因在卵巢癌细胞凋亡中发挥重要作用,可通过引发线粒体功能障碍诱导卵巢癌细胞凋亡.
作者：王伟；纪捷；程雪；张静敏；郭凌川 刊期： 2017年第11期
Eph受体是目前发现人类大的受体酪氨酸激酶家族,包括A类受体(EphA)和B类受体(EphB),其配体也包括两类(EphrinA和EphrinB).与其他受体酪氨酸激酶基因一样,Eph基因在胚胎生长发育中发挥重要作用.近年大量研究发现其在肿瘤发生、进展和转移中也具有重要功能,但具体分子机制尚不明确.长期以来,人们研究肿瘤侵犯和转移的重点均集中在肿瘤细胞上,肿瘤微环境理论的提出使肿瘤细胞周围的非肿瘤细胞和基质以及肿瘤细胞与它们之间的相互作用逐渐受到重视.分析肿瘤的微环境,对探索肿瘤发生、进展、转移和治疗具有重要意义.现将Eph基因在肿瘤微环境调节中的作用和功能及与相关靶向治疗新进展作一综述.
作者：刘志；陶自坚 刊期： 2017年第11期
冷冻切片是在低温环境下将术中取下的新鲜组织快速冷冻至一定硬度再制作切片,常用于临床病理快速诊断和部分形态学研究工作.用于临床的冷冻切片能够让外科医师在手术过程中尽快了解病变性质并及时决定手术方式[1-2].精准的术中快速病理诊断结果,需高品质的冷冻切片作为保障.多种因素影响冷冻切片的效果,如冷冻时间与温度、取材、切片技术和染色等[3-4],而冰晶的形成是影响病理诊断的重要因素之一.因此在冷冻切片中防水是必须注意事项:取材刀具、面板必须擦干,组织不能遇水固定,若组织湿润应取纱布擦拭.因受时间及制片技术的限制,快速诊断具有更多的局限性和误诊的可能,在工作中我们遇到1例,冷冻报告发出20 min后上级医师复检切片发现微小异型,怀疑取材不规范,此时组织固定已十多分钟,用蔗糖处理已不现实,只有迅速捞出组织重新取材,冷冻切片染色,镜下观察组织结构与新鲜组织切片无差异,打破了冷冻切片组织不能固定遇水的提法,现报道如下.
作者：方捷迪；王晓星；李争艳；张梦玲；周琴；易慕华 刊期： 2017年第11期
目的 检测Beclin1和LC3在卵巢浆液性癌(ovarian serous carcinoma,OSC)中的表达,探讨两者与OSC临床病理特征及预后的关系.方法 采用免疫组化MaxVision两步法检测63例OSC和20卵巢浆液性囊腺瘤组织中Beclin1和LC3蛋白的表达,分析两者与OSC临床病理特征及预后的关系.应用RT-PCR和Western blot法检测10例新鲜OSC组织和相应癌旁组织中Beclin1和LC3 mRNA和蛋白的表达.结果 在OSC组织中Beclin1和LC3蛋白阳性率(36.51％、33.33％)均低于卵巢浆液性囊腺瘤组织(65.00％、60.00％),差异有统计学意义(P =0.025,P=0.034).Beclin1蛋白表达与临床FIGO分期和病理分级有关(P =0.001,P=0.001),与患者年龄、发病部位、肿瘤大小及有无盆腔淋巴结转移无关(P＞0.05).LC3蛋白表达与临床FIGO分期和盆腔淋巴结转移有关(P=0.013,P=0.041),与患者年龄、发病部位、肿瘤大小和病理分级均无关(P＞0.05).Beclin1和LC3在OSC中的表达呈显著正相关(rs=0.373,P=0.03).10例新鲜OSC组织中Beclin1和LC3 mRNA的相对表达量(0.581 ±0.091、0.650±0.090)低于癌旁组织,两者比较差异有统计学意义(t=8.083,t=6.614;P=0.016,P=0.022).新鲜OSC组织中Beclin1和LC3蛋白的相对表达量明显低于癌旁组织,两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).Kaplan-Meier 生存分析表明,Beclin1和LC3表达与OSC患者预后相关(P =0.028 3,P=0.018 5).结论 自噬相关基因Beclin1和LC3在OSC组织中的表达下降,导致自噬功能减弱,可能与OSC的发生、发展和预后不良相关.
作者：晋龙；眭玉霞；孙阳；陈小岩；陈志忠；陈灵锋；李艳辉；王丽萍 刊期： 2017年第11期
消化系统肿瘤是常见的恶性肿瘤之一,其发生、发展机制尚不清楚是影响肿瘤治疗的重要原因.研究表明RNA在消化系统肿瘤的转录后调控机制中发挥重要的作用,ln-cRNA、mRNA、假基因转录物、环状RNA等各类RNA分子,仅需相同的miRNA应答元件,就可竞争性结合相同的miRNA调控靶基因,从而调节各自的表达.这些RNA分子互为竞争性内源性RNA(competing endogenous RNA,ceRNA).该文着重探讨ceRNA假说及其在消化系统恶性肿瘤中的研究进展,并展望其研究前景.
作者：曹金玉；张德元；刘繁荣 刊期： 2017年第11期
目的 探讨鞍区毛细胞黏液样星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断.方法 收集2例鞍区PMA患者的临床资料,并对其进行组织学观察和免疫组化标记.结果 例1行肿瘤次全切除,镜下见黏液样背景中,单一形态的双极细胞和血管周围细胞排列,形成假菊形团结构.残余肿瘤于术后2年再次手术切除,镜下可见组织呈双相结构,由致密梭形细胞伴Rosenthal纤维和疏松区多极细胞伴微囊及嗜酸性颗粒小体组成,2次免疫组化提示肿瘤细胞表达GFAP、S-100、Olig-2,不表达Neu-N、EMA.Ki-67增殖指数小于1％.例2合并瘤内出血,镜下可见黏液样背景中瘤细胞围绕血管周围呈放射状排列,间质血管增生明显,瘤组织内见大片出血,免疫组化标记示瘤细胞表达GFAP、Olig-2、Syn均呈弱阳性,Ki-67增殖指数3％.结论 PMA在一定情况下可能转变为毛细胞星形细胞瘤,鞍区PMA可能发生瘤内出血,必要时需急诊手术治疗.
作者：唐玺和；唐秀文；蓝胜勇；徐柯贝；黄锐；刘若平 刊期： 2017年第11期
随着分子生物学技术的广泛应用,肿瘤的分子检测与临床靶向用药为患者提供新的治疗.目前,肺癌已进入精准治疗时代,方案及药物的选择是根据其组织学亚型和分子学检测结果共同制定[1].近年以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)为靶点的分子靶向治疗已成为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗方案,然而只有约1/3的患者存在EGFR敏感突变位点,对EG-FR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的Gefitinib和Erlotinib药物敏感.因此,获得足量优质的样本进行基因检测是指导靶向用药的必要前提.
作者：蒋金芳；任艳；梁伟华；庞丽娟 刊期： 2017年第11期
患者女性,59岁,发现腹胀、腹痛1年余,近2个月不断加重,腹部膨隆明显就医.盆腔超声示右侧附件区见一巨大肿物(大直径约26 cm).随后患者接受右侧卵巢及肿物切除.术后随访5个月,患者情况良好,无肿瘤复发或转移.病理检查 眼观:送检灰红、灰黄色肿物1个,大小25cm×22cm×11 cm,表面光滑、呈分叶状,卵巢组织大小3.5cm×2.6cm×1.5 cm,附着于肿瘤表面.肿物边界清,有薄包膜,切面大部分区域为实性,灰白、灰黄色相间,质韧.部分区域呈漩涡状,见局灶囊性变及坏死.
作者：吴涛；罗丕福；丁向东；张亮 刊期： 2017年第11期
目的 探讨MMP-9、MMP-13、HIF-1α在肺腺癌中的表达,分析其与肺腺癌临床病理特征、EGFR突变及预后的关系.方法 采用免疫组化SP法检测629例肺腺癌组织中MMP-9、MMP-13、HIF-1α的表达,并选取癌旁正常组织、肺炎性假瘤样增生各50例作为对照.采用实时荧光PCR法检测629例肺腺癌EGFR的突变,并对患者进行随访.结果 肺腺癌组中MMP-9、MMP-13、HIF-1α的表达均高于对照组(P＜0.001).MMP-9表达与患者淋巴结转移及肿瘤大小有关(P ＜0.05);MMP-13表达与患者吸烟史、TNM分期、淋巴结转移及肿瘤大小有关(P ＜0.05);HIF-1α表达与患者吸烟史、淋巴结转移有关(P＜0.05);但三者表达均与EGFR突变无关(P＞0.05).经Kaplan-Meier生存分析结果显示:MMP-9、MMP-13和HIF-1α阳性组12、24、36个月的累积生存率均明显低于阴性组;COX多因素生存分析结果显示:EGFR突变、MMP-9、MMP-13、HIF-1α的表达、肿瘤大小、TNM分期均是肺腺癌患者生存状况的独立危险因素(P＜0.05).结论 肺腺癌组织中MMP-9、MMP-13、HIF-1α存在过表达,其表达均与患者淋巴结转移有关,但与EGFR突变无关.MMP-9、MMP-13、HIF-1α呈阳性、EGFR无突变患者生存率低,且均为肺腺癌患者生存状况的独立危险因素.
作者：刘月平；刘俊英；郭瑞霞；丁妍；贺宇彤；单保恩 刊期： 2017年第11期
目的 探讨发生于颅底的畸胎癌肉瘤临床病理特征、诊断与鉴别诊断.方法 采用形态学观察及免疫组化EnVision两步法对2例发生于颅底的畸胎癌肉瘤进行分析,并复习相关文献.结果 例1男性,以颅底占位就诊;例2女性,以鞍区占位就诊;例1患者2年后复发1次,同时在复发当年并发右肾血管平滑肌脂肪瘤,例2随访无复发.肿瘤组织成分复杂,形态多样,可见未成熟的鳞状细胞巢及腺样结构和畸胎瘤成分以及肉瘤成分,间质中可见未分化/原始间叶细胞,免疫组化标记显示不同成分表达不同标志物;其与鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤形态与免疫表型相似.结论 畸胎癌肉瘤属于罕见的恶性肿瘤,好发于鼻腔鼻窦,发生于颅底者罕见,临床易误诊,诊断及鉴别诊断主要依靠病理形态观察和免疫表型分析.
作者：郭广秀；陈青；戴素娟 刊期： 2017年第11期
目的 探讨乳腺浸润性导管癌中Axl蛋白的表达与临床病理特征关系,为靶向治疗提供参考.方法 收集2012～ 2013年有随访资料的乳腺浸润性导管癌石蜡组织样本70例,采用免疫组化EnVision两步法检测肿瘤组织中Axl、ER、PR、HER-2、Ki-67、CK5/6蛋白的表达,应用荧光原位杂交检测HER-2(2+)的病例,并行临床病理分析.结果 患者中位年龄47.5岁,48例伴淋巴结转移,1例骨转移,1例肺转移.组织学Ⅰ级5例,Ⅱ级41例,Ⅲ级24例.29例高表达Axl蛋白,41例呈低至中等表达.Axl蛋白的表达与肿瘤级别、临床分期、淋巴结转移、Ki-67增殖指数呈正相关,与患者年龄、肿瘤大小、ER、PR、HER-2状态及分子亚型无相关性.生存分析显示高表达Axl蛋白的患者总生存期较中低表达患者短.结论 Axl蛋白的表达对乳腺浸润性导管癌患者的预后评估,具有一定指导作用.
作者：周萍；王莉；黄一凡；侯俊；汤梅；王琼 刊期： 2017年第11期
目的 探讨血管扩张型骨肉瘤(telangiectatic osteosarcoma,TOS)的临床、影像学和病理学特征,对术前穿刺活检的误诊原因进行分析.方法 复查15例TOS的术前穿刺活检、切开活检及手术病理切片,并结合文献及临床、影像学、病理形态学表现和预后随访,分析术前穿刺活检误诊原因.结果 15例TOS中,10例患者行术前穿刺活检:3例确诊为TOS;2例诊断为肉瘤;1例高度怀疑为肉瘤;3例考虑动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)或TOS;l例诊断为符合良性纤维骨性病变.10例行切开活检,其中5例为穿刺活检未能确诊为骨肉瘤的患者:6例确诊为TOS;3例诊断为骨肉瘤;1例以TOS可能性大,动脉瘤样骨囊肿不能完全除外.结论 TOS术前穿刺活检确诊率较低(30％),切开活检确诊率相对较高(60％).术前穿刺活检误诊的原因主要因为TOS呈囊性,穿刺活检中标准的囊壁组织较难取材;病变早期影像学特征不明显或囊壁内肉瘤细胞的异型性不明显.因此,对于影像学疑为TOS的囊性病变,建议慎重采用穿刺活检,而应直接行切开活检.术前活检诊断需密切结合患者的临床、影像学及病理形态学表现,以提高TOS活检的诊断准确率.
作者：袁俊清；蒋智铭；黄文涛；张惠箴 刊期： 2017年第11期
目的 探讨EGFR、HER-2在骨肉瘤组织中的表达及其临床意义.方法 采用免疫组化EnVision法检测45例骨肉瘤组织及肿瘤周围正常骨组织中EGFR、HER-2的表达,分析EGFR、HER-2的表达与骨肉瘤临床病理特征的关系.结果 骨肉瘤中EGFR、HER-2的阳性率分别为75.6％、20％,显著高于对照组(P＜0.05).骨肉瘤中EGFR的表达与肿瘤分化程度、有无转移及TNM分期有关;与患者性别、年龄、肿瘤大小无关(P＞0.05).结论 骨肉瘤中EGFR的表达与其生物学行为密切相关,可能参与骨肉瘤的发生、发展,并促进骨肉瘤转移,其可以作为骨肉瘤恶性程度的判断指标.
作者：秦晓飞；张勇勇；陈文吉；韩志 刊期： 2017年第11期
目的 探讨颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理特征.方法 分析2例颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理资料,并结合文献复习.结果 镜下肿瘤由梭形成纤维细胞和胶原纤维杂乱排列,纤维背景中可见骨小梁结构,核卵圆形至梭形,形态温和,缺乏多形性和异型性,核仁不明显,核分裂象罕见,周围浸润性生长,侵犯邻近软组织.免疫表型:肿瘤细胞SMA、vimentin均阳性,β-catenin核阳性,MSA、MDM2、CD34、BCL-2和S-100均阴性.结论 颌骨促结缔组织增生性纤维瘤临床少见,属于中间型纤维源性肿瘤,局部浸润性生长,易复发,手术扩大切除是治疗首选.目前诊疗指南尚未统一,需积累更多病例进一步分析.
作者：田亮；周玮玮；张晓玲；张欣；郭效忠；苗志刚；邢荣格 刊期： 2017年第11期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
