学术投稿

髓母细胞瘤8号染色体短臂的杂合性丢失

殷晓璐;沈艳莹

关键词:髓母细胞瘤, 8号染色体短臂, 杂合子丢失
摘要:目的 研究髓母细胞瘤8号染色体的遗传学异常,寻找与该肿瘤发病机制有关的杂合性丢失位点.方法 通过微卫星分析(microsatellite analysis)方法,应用19个位于8号染色体短臂(8p)上的多态性标记物,检测髓母细胞瘤的杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH). 结果在所检测的23例髓母细胞瘤中,21例为原发肿瘤,2例为复发肿瘤. 染色体8p总的LOH比率为51%(124个LOH/243个可分析位点).我们在8p22-23.2之间发现了一个高比率的共同丢失区,其长度为18.14 cM.结论 染色体8p22-23.1上很可能存在重要的抑癌基因,该基因的丢失可能与髓母细胞瘤发病有关.
临床与实验病理学杂志相关文献
  • Castleman病并发霍奇金淋巴瘤1例报道及文献复习

    目的 探讨Castleman病(Castleman's disease,)并发霍奇金淋巴瘤(Hodgkin′s lymphoma,HL)的诊断要点与发病机制.方法 应用病理组织学、免疫组化技术对1例并发HL进行分析.结果 具有弥漫性多细胞成分的背景中有散在胸腺小体样生发中心和双核、单核、多核及嗜酸性大核仁的R-S细胞(30与15膜点阳性).本例与文献报道共23例并发HL病例中,浆细胞型占73.9%(17/23).HL中滤泡间HL 12例,NSHL 6例,两者占78.3%(18/23).结论 并发HL病例多发于浆细胞型、滤泡间与NSHL,其发病机制可能与生发中心B细胞、HL的R-S细胞及组织细胞产生IL-6以及患者免疫机能异常有关.

    作者:张林;朱梅刚;赵川 刊期: 2007年第04期

  • 基底型细胞角蛋白在乳腺周围型导管内乳头状肿瘤诊断中的应用

    目的 比较不同类型基底型细胞角蛋白(CK5/6、34aE12)在周围型乳头状肿瘤中的辅助诊断价值并结合CK8和肌上皮标记(p63、SMA)对乳头状肿瘤中的增生细胞成分进行初步分析.方法 参照2003年WHO乳腺疾病分类的诊断标准,筛选出乳头状瘤伴普通型增生(UH)10例,伴不典型增生(AH)10例,导管内乳头状癌(IDPC)8例.所有病例均进行CK5/6、CK8、34aE12、p63 和SMA免疫组化染色.结果 乳头状瘤伴UH、AH及IDPC时, CK5/6在增生细胞中的阳性表达率分别为 9/10、3/10、0/8;34aE12的阳性表达率分别为10/10、4/10、1/8.CK8在增生细胞中均为阳性,在乳头基底部和导管周围细胞中均为阴性.p63和SMA在增生细胞中均为阴性,在乳头基底部和导管周围细胞中有不同程度的阳性.结论 基底型CK结合CK8和肌上皮标记有助于乳头状瘤是否伴UH、AH或IDPC的鉴别诊断.乳头状瘤伴上皮增生时有多种细胞成分参与,包括定向干细胞、腺中间细胞和腺终端细胞等,但未发现具有肌上皮特点的细胞参与其中.

    作者:王秀玲;益丽娜;邹珏;袁亚;王雪玲 刊期: 2007年第04期

  • 基因重排检测技术操作体会及注意事项

    临床表现、形态学、免疫表型以及分子遗传学特征对淋巴组织增生性病变的诊断均具有重要的意义,尤其是分子遗传学特征是确定淋巴组织增生性病变的克隆性及其细胞来源的可靠依据.近年来开展的PCR法基因重排检测技术,能从DNA水平更早期、敏感、精确地在亚病理与亚临床阶段检测出肿瘤性克隆,对淋巴造血组织疾病的良恶性判断具有重要意义.该技术目前已用于淋巴造血组织疾病良恶性诊断、肿瘤性病变的追踪及复发预测等方面.本文就基因重排检测技术和在日常工作中的操作体会、改进意见、注意事项以及与病理形态学诊断有关的一些问题做一简单总结.

    作者:倪灿荣;张太明;何妙侠;陈颖;朱明华 刊期: 2007年第04期

  • 恶性血管内乳头状血管内皮瘤1例

    患者,男,18岁,因右肘部肿物1年,伴疼痛10日入院.曾于10年前在同部位切除过类似肿物,当时因条件受限未送病理诊断,今复发.

    作者:郑景鹤;纪立功 刊期: 2007年第04期

  • 促纤维增生性恶性黑色素瘤临床病理学研究进展

    促纤维增生性恶性黑色素瘤(desmoplastic melanoma,DM)是浸润性皮肤恶性黑色素瘤的一种少见亚型,占所有皮肤恶性黑色素瘤不到4%.自DM首次报道以来,目前文献中已有600余例报道[1,2].DM作为梭形细胞黑色素瘤的一种类型,病理学特征为梭形的恶性细胞被胶原纤维或纤维性间质分隔,细胞有不同程度的异型性、细胞密度增加和纤维化.DM的病理学特征非常轻微,不同于普通型黑色素瘤,特别是当其促纤维增生性痣、皮肤纤维瘤或纤维瘤病.为了提高对该病的认识,现就其组织学发生、临床病理学特征、免疫组化表型及鉴别诊断、治疗和预后作一综述.

    作者:黄文斌;周晓军 刊期: 2007年第04期

  • 肝细胞肝癌中Wnt5a、β-catenin 和 E-cadherin蛋白的表达及临床意义

    目的 初步探讨Wnt5a、a-catenin 和 E-cadherin的表达与肝细胞肝癌(HCC) 发生、发展和转移的关系.方法 采用免疫组化ABC及EnVision方法,检测30例HCC(包括10例尸检样本)癌旁、癌组织中Wnt5a、a-catenin 和 E-cadherin的表达,结合Ki-67进行统计学分析.结果 对比于癌旁组织,83%(25/30)的HCC癌组织内Wnt5a蛋白低或缺失表达(P<0.001),其异常表达还相关于高的肿瘤分期(P=0.010)、高的Ki-67指数(P=0.013),以及a-catenin(P=0.025)和 E-cadherin(P=0.003)的膜下降表达.癌组织中a-catenin膜下降表达相关于E-cadherin的膜下降表达(P=0.047).80%(24/30)HCC癌组织中E-cadherin膜下降表达,相关于高的肿瘤分期(P=0.048)、高的Ki-67指数(P=0.042)和尸检组肿瘤转移的发生(P=0.033).结论 Wnt5a缺失表达是HCC进展中的频发事件,并相关于a-catenin 和 E-cadherin的异常表达.Wnt5a在HCC中发挥肿瘤抑制基因样的作用,该蛋白极可能是一个有用的HCC预后不良指标.

    作者:刘晓红;周航波;马恒辉;周志毅;陆珍凤;周晓军 刊期: 2007年第04期

  • 肝移植术后淋巴组织增生性疾病的临床病理分析

    目的 探讨肝移植术后淋巴组织增生性疾病(PTLD)的临床病理特征.方法 对3例肝移植术后PTLD行HE、免疫组织化学染色及TCR、IgH基因重排检测,同时复习其临床资料并随访.结果 3例中,2例位于肝门部,1例位于肝动脉旁淋巴结.临床表现为发热和梗阻性黄疸.病理诊断例1为单形性T细胞PTLD的周围T细胞淋巴瘤,例2、例3为单形性B细胞PTLD的淋巴浆细胞样淋巴瘤和弥漫大B细胞淋巴瘤.基因重排检测例1 TCR阳性,例2、例3 IgH阳性.3例EBV免疫组化染色均阳性.行再次移植降低免疫抑制剂用量并配合抗病毒、抗20单抗和化疗等治疗,例1、例3分别于术后6个月和4个月死于淋巴瘤复发和肺感染,例2随访11个月无瘤生存.结论 PTLD是肝移植术后严重的并发症之一,具有独特的形态和临床特征.病因可能与EB病毒感染和免疫抑制有关,需经病理组织学检查确诊.

    作者:李卉;张淑英;王政禄;朱丛中;蔡文娟;郑虹;沈中阳 刊期: 2007年第04期

  • 肝移植缺血再灌注损伤的临床病理特点及诊断

    缺血再灌注损伤(ischemia-reperfusion injury,IRI),也称为保存性损伤,是指从供肝获取(热缺血)、冷保存(冷缺血)至植入受体后恢复肝血流(再灌注)全过程中任一时段任一过程中发生的肝损伤,是肝移植术后1~周内常见的并发症之一.

    作者:王斌;丛文铭 刊期: 2007年第04期

  • 男性164例锁骨上淋巴结转移瘤的病理学特点

    目的 分析男性锁骨上淋巴结转移瘤的某些病理学特点,为推测男性锁骨上淋巴结来源未明转移瘤(MUO)的可能原发部位提供参考性诊断思路.方法 对近20年(1980~1999年)收验的164例男性锁骨上淋巴结转移瘤患者的年龄、转移瘤的组织学类型和原发部位进行分析,并对其中已知原发瘤部位(MKO)的131例患者年龄、受累及淋巴结侧位、转移瘤基本组织学类型等与原发瘤部位进行相关性分析.结果 ① 33/164(20.12%)例未知原发部位.② MKO组与MUO组患者的年龄参数总体上相同或趋同. ③ MKO组和MUO组转移瘤皆半数以上为腺癌,居首位,腺癌与鳞癌之比分别为1 ∶ 0.47和1 ∶ 0.52.④原发瘤部位共计14处,皆来自远隔部位,分布于胸腔、腹腔和盆腔(计占96.1%).⑤肺居原发瘤部位之首,且右侧者(77.09%)显著多于左侧(47.06%)(P< 0.01);其次为胃,左侧者(28.74%)显著多于右侧(11.63%)(P<0.05),而后依序为食管、肝、鼻咽、胰腺、消化道(具体部位未明)、喉、眼睑、胆管、大肠、膀胱、前列腺和睾丸.结论 对MUO和MKO组男性锁骨上淋巴结转移瘤的比较分析,显示了两组一些基本参数具有较好的(如年龄、组织学类型)或一定的(如侧位比率)可比性,提示有关男性锁骨上淋巴结MKO组原发瘤部位的资料对于推测该处淋巴结MUO组患者的转移瘤原发部位具有一定的参考意义.

    作者:杨晶;张亮;张乃鑫;赵天如 刊期: 2007年第04期

  • 隆突性皮肤纤维肉瘤中载脂蛋白D的表达及意义

    目的 研究载脂蛋白D在隆突性皮肤纤维肉瘤中的表达特点及诊断价值,并探讨组织芯片技术的可行性.方法 制备包括25例隆突性皮肤纤维肉瘤、30例皮肤纤维组织细胞瘤、10例恶性纤维组织细胞瘤、4例纤维肉瘤、10例神经纤维瘤、5例结节性筋膜炎在内的组织芯片,用免疫组化SP法及原位杂交分别检测载脂蛋白D的蛋白及mRNA表达水平.结果 免疫组化载脂蛋白D在隆突性皮肤纤维肉瘤中阳性表达率为92.0%(23/25),在皮肤纤维组织细胞瘤中的阳性表达率为6.7%(2/30),二者之间的表达差异有统计学意义(χ2=36.79,P<0.05).原位杂交在22例隆突性皮肤纤维肉瘤有20例检测到载脂蛋白D mRNA表达,阳性表达率为90.9%,在皮肤纤维组织细胞瘤中这阳性表达率则为7.7%(2/26),二者之间表达差异亦有统计学意义(χ2=33.24,P<0.05).结论 载脂蛋白D可作为临床鉴别诊断隆突性皮肤纤维肉瘤与皮肤纤维组织细胞瘤的新型标记物;应用组织芯片技术可对组织样本进行高通量的有效检测.

    作者:周晓莉;范钦和;樊祥山;彭韬;万美珍;汪美华 刊期: 2007年第04期

  • 皮肤Rosai-Dorfman病1例

    患者,男,35岁,发现右臂皮疹逐渐增大3年,左背皮疹逐渐增大1年来本院就诊.皮疹开始均为米粒大小,之后逐渐增大,无痛、搔痒感,无发热、贫血等症状.曾先后3次于各级医院行皮疹活检,病理诊断为皮肤慢性炎症性病变、淋巴细胞浸润症等.

    作者:王进;郭振英;许敬尧;朱涛 刊期: 2007年第04期

  • 肌内梭形细胞血管瘤1例

    患者,女,35岁,发现右小腿肿块5年,伴间断疼痛,肿瘤缓慢增大.体检:右小腿上段后侧略隆起,皮肤表面无红、肿、热及触痛,轻压可扪及一约5 cm×5 cm×3 cm肿块,质中,活动度尚可,有压痛.辅助检查:B超示右小腿外侧腓肠肌内肿块,MRI疑为脉管性肿瘤.临床诊断:右小腿软组织肿瘤.行肿瘤切除术,术中见肿瘤位于肌组织间,无包膜,但境界尚清,肿瘤直径约2 cm.术后患者恢复良好,随访10个月,无肿瘤局部复发或转移.

    作者:贡其星;范钦和;周萍 刊期: 2007年第04期

  • 显色原位杂交技术在检测ES/pPNETs染色体易位上的应用

    显色原位杂交法(chromogenic in situ hybridization,CISH)作为一种核酸原位分子杂交技术方法,在普通光学显微镜下原位检测基因的扩增、染色体易位和异倍体分析.本实验室用显色原位杂交的方法检测常规福尔马林固定、石蜡包埋ES/pPNETs组织中22号染色体上特异性EWS基因易位,现将该技术对检测染色体异位方面的方法和体会介绍如下.

    作者:蒋金芳;李洪安;李锋;常彬 刊期: 2007年第04期

  • 不同年龄组宫颈病变21型别人乳头状瘤病毒DNA的观察分析

    目的 探讨不同年龄组不同类型宫颈病变中21型别HPV DNA的检测及意义.方法 应用HybriMax 基因芯片导流杂交法检测71例宫颈病变中HPV DNA,年龄自20~64岁.宫颈病变分为鳞状上皮增生空变、尖锐湿疣、低级别CIN及高级别CIN.HPV DNA 21种型别被检测,其中高危15型,低危6型.结果 71例宫颈病变中50例HPV DNA阳性(69%);按年龄分类,HPV DNA检出的频次以20~25岁(81%)高,31~40岁低(56%)(P=0.286).其中高危型及高低危混合型HPV感染62%,低危型感染7%.HPV感染率在鳞状上皮增生伴空泡变性中33%,尖锐湿疣92%,低级别CIN中89%,高级别CIN中100%(÷2=26.874,P=0.001);其中高级别CIN中均为高危型HPV基因型阳性,阳性频次基因型依次为16、33、52、18;低度CIN 病变HPV基因型依次为16、31、18、52、33、6、11等.单一型别感染率65%,多重型别感染率34%.结论 HPV感染可发生于各年龄组,大多数HPV感染不引起宫颈病变,可自行清除.HPV感染与病变的类型明显相关,随着病变的加重,HPV阳性率增高,高危型HPV阳性率亦随之增高.宫颈高级别CIN HPV感染型别依次为16、33、52、18等;低级别依次为16、31、18、52等.

    作者:王鲁平;李静;杨光之;丁华野;皋岚湘;刘光;金华 刊期: 2007年第04期

  • 成人神经皮肤黑色素细胞增生症伴颅内黑色素细胞瘤1例

    患者,女,34岁,因反复头胀1年余、加重1个月伴记忆减退入院.入院体查:左侧眼睑见3 cm×2 cm黑色斑块,分别于头顶和枕部皮肤处见13 cm×7 cm和11 cm×8 cm黑色斑块(图1);自述出生后即有,后渐增大.双瞳孔等大等圆,左侧嗅觉减退,四肢肌力及腱反射无特殊,病理反射阴性.MRI示左侧额叶巨大软组织影,4.3 cm×3.7 cm,边缘尚清,周围脑组织受压移位,中线结构及双侧大脑前动脉均向右侧移位;左侧大脑前动脉远端与瘤体关系密切.

    作者:王毅宏;张静;许敬尧 刊期: 2007年第04期

  • 活化肝星状细胞与肝细胞肝癌发生及转移的相关性

    肝星状细胞(hepatic stellate cells, HSC)是一种具有多向潜能的间质细胞,其激活和增殖是肝纤维化相关研究的热点,但其与肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma, HCC)发生、发展的相关性国内外少见报道.我们应用免疫组织化学结合计算机图像分析技术,观察人HCC中HSC的活化情况,并分析其与肝癌临床病理指标的关系.

    作者:王伟;官阳;杨木兰;张春明 刊期: 2007年第04期

  • VEGF、survivin、bcl-2在膀胱移行细胞癌中的表达和意义

    肿瘤血管形成过程复杂,其中血管内皮细胞生长因子(VEGF)发挥重要作用.膀胱移行细胞癌发生、发展受多种基因调控.survivin蛋白作为凋亡抑制蛋白(inhibitor of apoptosis protein,IAP)家族中的IAP蛋白,其结构独特,与多种肿瘤的恶性程度和预后密切相关.bcl-2基因具有抑制细胞凋亡和延长细胞存活的功能,它不加速细胞分裂、增殖,而是促进细胞生存.

    作者:万丽;任雨;吴秀玲 刊期: 2007年第04期

  • 婴儿型纤维肉瘤的临床病理分析

    目的 探讨婴儿型纤维肉瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和预后.方法 收集12例手术切除的婴儿型纤维肉瘤的临床资料进行肉眼观察、光镜和免疫组化检查,并进行随访.结果 12例中,男性患儿5例,女性7例;平均年龄(4.7±4.4)个月,术前病程(18.7±30.5)个月.肿块以胸背部和头颈部好发,平均直径(5.8±3.2)cm,无包膜.镜下梭形细胞形态较一致,致密,排列成鲱鱼骨样,核分裂显著,胶原纤维较少或缺乏.瘤细胞免疫组化染色表达vimentin,SMA、MSA染色结果不明确.手术切除后未见局部复发及转移的病例.结论 婴儿型纤维肉瘤大多发生于1岁之内,染色体的检查可帮助诊断,治疗以广泛局部手术切除为主,可辅以化疗.需与婴幼儿纤维瘤病、恶性纤维组织细胞瘤、横纹肌肉瘤、良性或恶性神经鞘瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤、血管外皮瘤及成人型纤维肉瘤相鉴别.

    作者:张忠德;殷敏智;奚政君;吴湘如 刊期: 2007年第04期

  • 子宫胎盘部位滋养细胞肿瘤1例

    患者,女,35岁,因停经5个月、腹腔出血3 h入院.术中见腹腔大量积血4 500 ml左右,子宫破裂,胎儿、胎盘破入腹腔. 病理检查眼观:子宫壁组织4块,约5 cm×2 cm×1 cm,一面光滑,一面粗糙,切面灰白灰红,质地中等.胎盘16 cm×11 cm×3 cm,胎儿面光滑,脐带偏于一侧,距胎盘边缘近为2 cm;母体面见一血肿7 cm×5 cm×1 cm,未见梗死;脐带长3 cm,直径1 cm,表面光滑.镜检:瘤细胞呈片状、条索状或弥漫性浸润子宫肌间(图1),瘤细胞比细胞滋养细胞大,呈多角形、卵圆形或梭形,少数为瘤巨细胞,胞质较丰富,淡红染或透亮,比合体滋养细胞染色浅.瘤细胞多为单核,少数为双核或多核.可见核仁,未见核分裂象.

    作者:吴晓辉;蔡圣芸;林云;朱明华 刊期: 2007年第04期

  • 肾管状囊性癌

    1 临床资料患者,男,46岁,因左侧腰背部不适1月,CT发现左肾占位1周入院,无血尿.先行肿块切除,后行左肾根治术.

    作者:刘强;高润霖;朱建善 刊期: 2007年第04期

临床与实验病理学杂志

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主管:

主办:安徽医科大学;中华医学会安徽分会