学术投稿

贵州地区早发性乳腺癌BRCA1基因多态性分析

冉贵萍;黄铁生

关键词:乳腺癌, 乳腺癌易感基因1, 多态性, 突变
摘要:目的 探讨BRCA1基因突变与贵州地区女性早发性乳腺癌的关系.方法 收集40岁及40岁以下的贵州地区女性乳腺癌患者外周血55份,同年龄组健康体检者外周血40份,采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、异源双链分析法(HA)和基因测序,分析BRCA1基因外显子20全长序列和外显子11的部分序列.结果 健康对照组未检测出突变,乳腺癌患者组在外显子20未发现突变,仅在外显子11上有1例移框突变,为4184delTCAA,是一个高频致病突变.该突变引起了密码子1354以后的氨基酸框架移位,并在密码子1364形成终止密码,导致蛋白截短.结论 外显子11上4184delTCAA与贵州地区早发性乳腺癌可能有一定的关系.
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  • 贵州地区早发性乳腺癌BRCA1基因多态性分析

    目的 探讨BRCA1基因突变与贵州地区女性早发性乳腺癌的关系.方法 收集40岁及40岁以下的贵州地区女性乳腺癌患者外周血55份,同年龄组健康体检者外周血40份,采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、异源双链分析法(HA)和基因测序,分析BRCA1基因外显子20全长序列和外显子11的部分序列.结果 健康对照组未检测出突变,乳腺癌患者组在外显子20未发现突变,仅在外显子11上有1例移框突变,为4184delTCAA,是一个高频致病突变.该突变引起了密码子1354以后的氨基酸框架移位,并在密码子1364形成终止密码,导致蛋白截短.结论 外显子11上4184delTCAA与贵州地区早发性乳腺癌可能有一定的关系.

    作者:冉贵萍;黄铁生 刊期: 2007年第14期

  • 老年2型糖尿病合并心脑血管病变的相关危险因素分析

    目的 探讨老年2型糖尿病(T2DM)合并心脑血管病变的相关危险因素.方法 163例老年T2DM患者分为合并心脑血管病变组(病例组)89例及无大血管病变组(对照组)74例,进行病例对照研究.对患者的统计数据进行比较及进行多因素非条件Logistic回归分析.结果 病例组嗜甜食、嗜荤食、吸烟史、低血糖发作史、低血糖发生频率显著高于对照组;运动频率、运动时间显著低于对照组.多因素非条件Logistic回归分析显示,老年T2DM合并心脑血管病变与饮食控制程度、吸烟、经常低血糖发作有关.结论 饮食控制差、有吸烟史、经常低血糖发作是老年T2DM合并心脑血管病变的危险因素.

    作者:郑燕芳;徐应军 刊期: 2007年第14期

  • 老年脑标本5羟色胺转运体的表达

    目的 观察老年人脑标本5羟色胺转运体的表达.方法 以免疫放射自显影技术显示5羟色胺转运体在人脑标本的分布和强度.结果 5羟色胺转运体免疫反应标记强度在老年组明显降低,中缝背核、尾状核、壳及整个中脑的5羟色胺转运体免疫反应强度比青年组分别降低了16.22%(P<0.05)、17.64%(P<0.05)、31.25%(P<0.05) 和25.58%(P<0.01),具有显著差异.结论 老年人脑标本 5羟色胺转运体的低表达表明在衰老过程中5羟色胺转运体随年龄增加而表达减少.

    作者:石葛明;王磊;李双成;崔慧先;刘砚星;王伟 刊期: 2007年第14期

  • 血糖生成指数对社区糖尿病患者膳食和营养结构的影响

    目的 探讨在2型糖尿病(T2DM)患者中开展以食物血糖生成指数(GI)知识为基础的营养教育和膳食指导,对患者的膳食和营养结构的影响.方法 随机选取T2DM患者126例,对照组和实验组各63例.对照组采取传统的食物交换份法教育为主,实验组以GI知识宣传教育作为主要教育方法.营养教育和膳食指导9个月,观察患者的低GI膳食结构、就餐GI值和营养摄入状况的变化.结果 与对照组相比,实验组教育后低GI食物选择显著增加,全天总GI值降低,能量、碳水化合物(CHO)、钙、镁、锌、维生素B1、维生素C和膳食纤维摄入量增高,脂肪降低.结论 在T2DM患者中进行基于GI知识的营养教育,可降低患者全天总GI值,有效地改善患者膳食和营养结构.

    作者:陈超刚;廖裕洲;甘小玲;陈庆瑜;严励;黄德芳;苏宜香 刊期: 2007年第14期

  • 氟比洛芬酯注射液对老年癌症和骨关节痛患者的止痛效果

    长期以来临床治疗疼痛依赖于阿片类药物,由于其特异性不高,常引起毒副作用,如药物依赖、呼吸抑制、恶心呕吐、幻觉等[1].

    作者:付柳英 刊期: 2007年第14期

  • 阿司匹林和双嘧达莫对血浆溶血磷脂酸及磷脂酸影响的临床研究

    目的 观察阿司匹林和双嘧达莫对溶血磷脂酸(LPA)和磷脂酸(PA)的影响,用以探讨缺血性疾病药物干预的有效途径.方法 对徐州市离休人员分别进行血浆LPA和PA测定,并对LPA和PA阳性人员随机分为药物干预组和对照组.结果 干预组LPA和PA转为正常比例明显高于对照组(P<0.01),干预组中服用阿司匹林+双嘧达莫转为正常比例明显高于服用阿司匹林组(P<0.01).干预组干预后LPA和PA值明显低于干预前及对照组(P<0.01),干预后服用阿司匹林+双嘧达莫组LPA和PA值明显低于服用阿司匹林组(P<0.05),降低了形成缺血性疾病的危险性.结论 LPA和PA的测定可以作为血栓预警和了解抗血栓药物疗效的一个十分重要的手段,两种药物的协同作用可以更有效降低LPA和PA含量,减少血栓病的发生率.

    作者:吴秀娟;王健;牛国平;马云;孙桂香;卓朗;张训保 刊期: 2007年第14期

  • 糖尿病并微血管病变患者血小板CD62p及CD63的表达及其临床意义

    目的 观察糖尿病肾病(DN)患者血小板α颗粒膜糖蛋白(CD62p)和溶酶体膜蛋白(CD63)的变化及其临床意义.方法 采用流式细胞术(FCW)检测158例糖尿病(DM)患者血浆中CD62p和CD63的阳性表达率,并与45例健康对照者进行比较.结果 单纯性DM组血浆CD62p和CD63的阳性表达率显著高于对照组(P<0.01),DN微量白蛋白组及大量白蛋白组均显著高于单纯性DM组(均P<0.01),DN尿毒症组显著低于对照组(P<0.01).结论 2型糖尿病(T2DM)及DN患者血小板活化均增强,而尿毒症期血小板活化功能低下,血浆CD62p和CD63的测定对DN早期诊断和病情监测有重要的临床价值.

    作者:黄日安;吴钊坤 刊期: 2007年第14期

  • 慢性阻塞性肺疾病患者诱导痰IL-8、TNF-α水平和炎症细胞的分布

    目的 比较稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)老年患者、老年健康吸烟者和老年健康非吸烟者痰液中IL-8、TNF-α水平和炎症细胞组成的差异,进而探讨IL-8、TNF-α、中性粒细胞与吸烟的相关性以及COPD气道炎症的性质. 方法 98例老年研究对象分为3组:COPD组38例、健康吸烟组(HS)30例、健康不吸烟组(HNS)30例,诱导痰方法收集痰液,细胞分类及计数,并用酶联免疫吸附法(ELISA)测定痰上清液中IL-8、TNF-α浓度.结果 COPD组痰液中IL-8,、TNF-α、中性粒细胞百分比明显高于健康吸烟组及健康不吸烟组;COPD组痰液中IL-8、TNF-α水平与中性粒细胞百分比呈显著正相关性(r=0.761,r=0.495);健康吸烟组痰中IL-8水平与中性粒细胞百分比亦呈显著正相关性(r=0.544).结论 IL-8和TNF-α和中性粒细胞共同参与了吸烟者COPD气道炎症反应.

    作者:姚海燕;吴大玮 刊期: 2007年第14期

  • 早期应用柴芩承气汤治疗老年重症急性胰腺炎随机对照研究

    目的 探讨早期运用柴芩承气汤治疗老年性重症急性胰腺炎(ESAP)的临床疗效.方法 将80例ESAP患者,按1:1比例随机分为早期治疗组(n=40例,入院时服用柴芩承气汤)和晚期治疗组(n=40例,72 h后再加柴芩承气汤),对比分析两组并发症的疗效.结果 总病死率36.25%;入院时Ranson评分、CT评分及APACHE Ⅱ评分两组间无统计学差异(P>0.05);早期治疗组ARDS、肾功能衰竭、休克、心衰、肝功能衰竭、感染发生率明显低于晚期治疗组(P<0.05),同时中转ICU率、手术率、病死率及住院时间也明显低于晚期治疗组(P<0.05).结论 早期使用柴芩承气汤能明显降低ESAP患者的并发症,从而减少中转ICU率、手术率、病死率及住院时间.

    作者:郭佳;黄宗文;薛平;郑晓梅;刘芳;李永红 刊期: 2007年第14期

  • 老年高血压的特点及治疗

    高血压[1]是老年人常见的心血管病,血压控制欠佳可并发充血性心力衰竭、脏器卒中、冠心病、肾功能衰竭、主动脉病等疾病,严重影响老年人的健康长寿以及生活质量,故应充分了解老年高血压的特点并给予积极治疗.

    作者:吴军;刘泽 刊期: 2007年第14期

  • 穹窿海马伞切断与卵巢切除大鼠脑内β淀粉样肽1-40的变化

    目的 观察穹窿海马伞切断与卵巢切除大鼠脑内不同部位β淀粉样肽1-40(Aβ1-40)表达的变化,探讨模拟实验性Alzheimer病(AD)动物模型的方法.方法 成年健康雌性Wistar大鼠28只,按2×2方差分析的方法随机分为4组:穹窿海马伞切断组(FF组)、卵巢切除组(OVX组)、卵巢切除加穹窿海马伞切断组(OF组)、对照组,每组7只.穹窿海马伞切断参照Klein等的方法进行.卵巢切除参照Singh等的方法进行.对照组除不切除卵巢和不切断穹窿海马伞外,其余步骤同模型组.免疫细胞化学染色观察皮质区、海马CA1区、杏仁复合体区、基底前脑Meynert核等部位Aβ1-40阳性细胞表达变化.结果 经F分析,双侧卵巢切除和双侧穹窿海马伞切断存在显著的主效应和交互效应(P<0.001).双侧穹窿海马伞切断或双侧卵巢切除主效应均可导致各脑区Aβ1-40阳性细胞表达与对照组比较显著增多 (P<0.01).穹窿海马伞切断加卵巢切除二者共同作用在海马CA1区、杏仁核复合体区、Meynert核区具有显著的交互效应,表现为OF组Aβ1-40阳性细胞表达与FF组和OVX组比较显著增多(P<0.05).结论 双侧穹窿海马伞切断与卵巢切除存在显著的交互效应,表现为大鼠多个脑内Aβ1-40表达显著增多,可以作为模拟实验性AD动物模型的方法.

    作者:辛萍;郭宗君;金丽英;董增义 刊期: 2007年第14期

  • 颅颈交界区硬脊膜动静脉瘘的诊断及治疗(2例报告)

    硬脊膜动静脉瘘(spinal dural arteriovenous fistula,SDAVF)是脊髓血管畸形中常见的一种类型,国外报道其发病率占脊髓血管畸形的80%~85%[1],而颅颈交界区SDAVF极少见.2005年2月~2006年2月本院收治2例.

    作者:李杰;于伟东;高宇飞;金星一;张鸿琪 刊期: 2007年第14期

  • 大鼠局灶性脑缺血再灌注后雌二醇的保护作用及其对caspase-3表达的影响

    目的 观察雌二醇对大鼠局灶性脑缺血再灌注后神经细胞凋亡与caspase-3表达的影响.方法 雄性Wistar大鼠72只随机分为假手术组(n=8)、手术对照组和雌二醇组.后两组又根据再灌注时间的不同各分为3、6、12、24 h四个小组,每小组8只.线栓法制作脑缺血-再灌注(I/R)损伤模型.缺血2 h分别再灌注3、6、12、24 h后断头取脑,应用TUNEL染色及SP免疫组织化学方法观察并测定梗死灶体积、凋亡细胞数及caspase3的表达.结果 假手术组未发现脑梗死灶和凋亡细胞及caspase-3阳性细胞.雌二醇组较手术对照组脑梗死体积显著缩小(P<0.05),凋亡细胞数减少(P< 0.05);caspase-3表达减弱(P<0.05) .结论 雌二醇通过下调caspase-3的表达抑制脑细胞凋亡,具有脑保护作用.

    作者:李昕;王建平;刘春岭;李楠;白宏英 刊期: 2007年第14期

  • 小剂量利培酮治疗老年期精神分裂症临床观察

    利培酮是一种新型的抗精神病药,并以其疗效好、安全性高,已在临床中得到广泛的应用.

    作者:常秀华;刘龙发 刊期: 2007年第14期

  • 老年急性下肢深静脉血栓形成的股动脉穿刺溶栓治疗

    下肢深静脉血栓形成(DVT)以年老多病、长期卧床者多见.本文将我院2004年1月~2007年1月57例老年下肢DVT的临床资料进行总结,探讨老年下肢DVT的治疗方案.

    作者:闫雷;唐德生;李艳萍;张建国 刊期: 2007年第14期

  • 老年高血压患者术后镇痛五种神经肽的变化

    术后镇痛(PCA)能抑制儿茶酚胺等应激激素的分泌,使交感神经兴奋性下降,心率增快、血压升高的发生率降低,对已存在血管结构和功能改变的老年高血压患者来说尤为重要[1,2],其机制是否同患者内皮素(ET)、肾上腺髓质素(ADM)、肾素-血管紧张素系统(RAAS)及心钠素(ANP)的分泌变化有关尚不明了.

    作者:周述芝;唐显玲;陈卉;任长和;汤四文 刊期: 2007年第14期

  • 红花提取液对家兔肠系膜微血管运动的抑制作用研究

    目的 探讨红花提取液(carthamas tinctorius,CTL)对微血管运动的作用机制.方法 取健康雄性大耳白家兔20只,常规麻醉,气管插管.在同步监控呼吸、血压的情况下切开家兔侧腹,选取适当的肠系膜平铺于倒置显微镜上的微循环灌流盒内.严格控制肠管的蠕动以保证微循环观察效果.使用闭路循环式微循环摄像系统连续不间断地摄取微循环内的变化情况,将结果反摄到监视器上,用全定量数字化方法测量结果.结果 在肠系膜局部应用去甲肾上腺素后可诱导出自发性的血管运动;静注CTL后可抑制该血管运动,使血管处于舒张状态.NOS抑制剂L-NMMA不影响CTL的舒血管作用.结论 CTL通过非内源性NO途径抑制血管运动处于舒张状态的.

    作者:狄柯坪;黄通瑞;杜军英 刊期: 2007年第14期

  • 表现为椎-基底动脉供血不足的小脑肿瘤7例临床观察及护理

    脑供血不足分为颈内动脉系统供血不足和椎-基底动脉供血不足.椎-基底动脉供血不足患者主要表现为突发性头晕、恶心及呕吐,而部分小脑肿瘤患者亦可以此为主要表现.

    作者:卜淑霞;周淑莲;韩琳;张全英 刊期: 2007年第14期

  • 大鼠脑缺血及缺氧预处理对HIF-1α表达的影响

    目的 探讨脑缺血及脑缺氧预处理后HIF-1α表达的变化及其意义.方法 建立大鼠局灶性脑缺血及脑缺氧预处理模型.随机分为正常对照组、缺氧预处理组(8%O2、92%N2,3 h)、局灶性缺血组、缺氧预处理+局灶性脑缺血组.其中后两组又根据缺血时间不同分为6 h、1、3、7 d.应用普通病理、免疫组化和原位杂交技术,观察大鼠脑缺血及缺氧预处理后HIF-1α表达变化.结果 脑组织中HIF-1α蛋白及mRNA表达可见于存活和坏死的神经细胞、血管内皮细胞、胶质细胞.脑缺血缺氧诱导了HIF-1α的表达,以缺血周边区表达为明显(P<0.05).结论 缺氧预处理后HIF-1α在周边区表达增强,其表达可见于神经细胞、血管内皮细胞及胶质细胞,提示HIF-1α的激活转录是缺氧预处理的脑保护机制之一.

    作者:邢舒恒;韩雪梅;王春辉 刊期: 2007年第14期

  • 健康教育促进老年急性心肌梗死患者康复的效果观察

    研究表明,急性心肌梗死(AMI)常规治疗再梗发生率为8.4%~14.0%,再梗或死亡原因多数并非心脏病变严重所致,而在于患者对所患病症缺乏认识所致,早期开展健康教育可降低病死率、缩短住院天数[1].本文对80例老年AMI患者进行了对照观察.

    作者:廖庆兰 刊期: 2007年第14期

中国老年学杂志

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