吴昆；程文明；李春如；吴泽华；张勋；陆维丽；李俊
目的 探讨膜联蛋白A5(ANXA5)基因内含子2单核苷酸多态性(SNP)位点rs2306413与中国汉族人群不明原因性复发性流产(URSA)之间的关系.方法 采用病例-对照研究的方法,对213例URSA患者和170例健康对照者ANXA5基因内含子2区域的SNP位点rs2306413进行等位基因频率和基因型分布分析.数据检验方法采用Pearson x2检验.结果 rs2306413的等位基因在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P =0.006);rs2306413在病例组和对照组中的基因型分布差异有统计学意义(P=0.005);携带GG纯合基因型的患者患URSA的风险增加(OR=3.039,95％ CI:1.499 ～6.159).结论 ANXA5的单核苷酸多态性rs2306413可能是中国汉族人群中URSA发生的一个危险因素.
作者：刘云云；向卉芬；曹云霞 刊期： 2016年第10期
目的 探讨屈光参差程度与立体视功能的相关性及立体视功能的可能影响因素.方法 收集非弱视性屈光参差患者59例,根据屈光状态分为远视性屈光参差组(10例)和近视性屈光参差组(49例),根据平时是否戴镜分为戴镜组(33例)和非戴镜组(26例),所有患者戴镜矫正后进行Titmus图谱、RDS图谱、Frisby板检查,分析屈光参差程度与立体视锐度间是否存在相关性,屈光状态及平时是否戴镜对立体视锐度的影响是否存在差异.结果 屈光参差程度与立体视功能的相关性分析表明,3种立体视检测方法所得结果均显示两者呈显著的相关性(P＜0.05).远视组与近视组对立体视功能损害的差异有统计学意义(F=3.250,P=0.029),且远视性屈光参差对立体视功能的损害程度重于近视性屈光参差(F =11.586,P=0.001).平时是否戴镜对双眼视功能影响差异无统计学意义.结论 屈光参差程度与立体视锐度呈相关性,屈光参差程度越大,立体视功能越差.远视性屈光参差对立体视功能的损害程度重于近视性屈光参差.
作者：林慧敏；陈瑶；封利霞 刊期： 2016年第10期
目的 评估胸苷酸合成酶(TS)检测指导肺腺癌患者根治术后行奈达铂联合培美曲塞方案化疗的临床意义.方法 回顾性分析166例ⅠB～ⅢA期肺腺癌患者的临床资料.其中研究组94例,经免疫组化检测结果显示全部为TS低表达患者;对照组72例,未行TS检测.两组均予以奈达铂联合培美曲塞方案化疗,比较两组患者的临床病理特征、中位无病生存期、3年无病生存率、3年总生存率以及转移复发情况.结果 两组患者临床病理特征差异无统计学意义.研究组患者的中位无病生存期为43.0个月,1年、2年、3年无病生存率分别为90.4％、76.6％、61.7％,观察组患者中位无病生存期为29.9个月,1、2、3年无病生存率分别为87.5％、66.7％和52.5％,两组无病生存率差异有统计学意义(P=0.035).研究组患者的3年总生存率优于观察组患者(67.7％vs56.4％),差异有统计学意义(P＜0.05).研究组中复发转移41例(43.6％),观察组中复发或转移43例(59.7％),差异有统计学意义(P=0.04).多因素分析结果显示吸烟史、T分期、N分期及病理分期为患者的独立预后因素.结论 TS表达状况与肺腺癌患者术后接受奈达铂联合培美曲塞化疗方案有效率有一定相关性,通过免疫组化法对肺腺癌患者术后大体标本行TS检测可筛选培美曲塞化疗的获益人群.
作者：邓杰；解明然；郭明发；柳常青；孙翔翔；徐美青 刊期： 2016年第10期
目的 比较金属基质蛋白酶-9(MMP-9)、基质金属蛋白酶抑制剂(TIMP-1)、新生血管因子(VEGF)在翼状胬肉中的表达,探讨3者在翼状胬肉中的作用.方法 收集复发性翼状胬肉患者翼状胬肉标本38例、初发性翼状胬肉患者翼状胬肉标本47例和斜视患者球结膜标本32例.采用免疫组化法检测85例翼状胬肉和32例正常人球结膜中MMP-9、TIMP-1及VEGF的表达,比较MMP-9、TIMP-1及VEGF在3组中的表达差异,分析3者在翼状胬肉中表达的相关性.结果 复发性翼状胬肉和初发翼状胬肉标本均有MMP-9、TIMP-1和VEGF的表达,MMP-9、TIMP-1和VEGF在复发翼状胬肉和初发翼状胬肉中阳性表达均显著高于正常球结膜.经相关检验分析,在翼状胬肉中,MMP-9和VEGF的阳性表达存在相关性;而TIMP-1与VEGF表达间无显著相关性.结论 MMP-9在翼状胬肉发生和复发过程中发挥重要作用.其可能通过破坏细胞外基质的屏障和促进VEGF产生来调控翼状胬肉的发生和复发.细胞外基质屏障的打破可能是翼状胬肉发病的基础.
作者：李盈龙；马应；王李松；蒋正轩 刊期： 2016年第10期
目的 探讨弥漫大B细胞淋巴瘤中各免疫学标记的临床预后意义.方法 回顾性分析有完整随访资料的新诊断DLBCL病理组织标本78例,进行国际预后指数(IPI)评分,并用免疫组化法分为GCB亚型和non-GCB亚型.分析免疫学亚型和免疫学标记的预后意义.结果 78例DLBCL患者中GCB亚型组33例,non-GCB亚型组45例;生存分析显示GCB亚型组3年总生存期(OS)、无进展生存期(PFS)均明显优于non-GCB亚型组.Cox多因素回归模型分析显示BCL2表达、IPI评分是OS、PFS的独立预后因素(P＜0.05).生存分析表明,non-GCB亚型中BCL2阳性组3年OS、PFS明显低于BCL2阴性组,差异有统计学意义(P＜0.05),而GCB亚型中BCL2阳性组与阴性组3年OS、PFS差异无统计学意义.结论 免疫学标记可以初步判断DL-BCL患者的预后,免疫学亚型结合BCL2表达对预后具有一定的指导意义.
作者：张克娟；杨明珍 刊期： 2016年第10期
对100例单侧颞下颌关节紊乱病患者的双侧颞下颌关节进行锥形束CT(CBCT)扫描,测量关节的前、后和上间隙,并计算ln(P/A)值.可复性关节盘移位组的关节后间隙和上间隙都小于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),而关节前间隙与对照组差异无统计学意义,且ln(P/A)值均小于对照组ln(P/A)值(P＜0.05);不可复关节盘移位组的关节前、后和上间隙与对照组差异无统计学意义,且ln(P/A)值与对照组ln(P/A)值差异无统计学意义.单纯的颞下颌关节CBCT扫描显示关节间隙改变,尚不能作为关节盘移位的确切诊断依据.
作者：张俊超；刘一鹏；焦连龙；闫波；曹选平；耿玉东 刊期： 2016年第10期
目的 研究4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯(AT-PR)在诱导慢性粒细胞白血病K562细胞分化过程中蛋白酪氨酸磷酸酶(Shp2)的作用.方法 ATPR作用K562细胞,CCK-8法检测细胞生长抑制率;Q-PCR和Western blot法检测Shp2表达;合成特异性荧光短链Shp2 siRNA链,抑制Shp2表达后,观察ATPR对K562细胞增殖和形态学影响.流式细胞术测定周期动力学和特异性分化指标CD235a表达,利用Western blot和Q-PCR法检测维甲酸受体RARs蛋白和mRNA的表达.结果 ATPR(10-5 mol/L)作用于K562细胞72 h时能显著地抑制增殖,且Shp2的表达明显下降.靶向沉默K562细胞中Shp2基因的佳序列为PT-PN-Homo-438,siRNA与Lipo的佳浓度比例为1∶0.05.与ATPR单独用药组比较,siRNA-Shp2+ ATPR组的K562细胞增殖活性升高,G0/G1期细胞所占比例降低,S期增多,CD235a的表达下降,形态学较空白组变化不大.Shp2转染沉默后用药组维甲酸受体RARs表达与单独用药组比较有差异.结论 Shp2沉默后,ATPR诱导K562细胞分化作用减弱,提示ATPR诱导K562细胞分化过程中,Shp2可能发挥着作用.
作者：丁然；王静静；葛金芳；陈飞虎 刊期： 2016年第10期
目的 研究饮水摄入低剂量双酚A(BPA)诱导的肥胖小鼠中脂肪组织巨噬细胞的聚集.方法 将4周龄雄性C57BL/6小鼠随机分为正常饮食(ND)组和高脂饮食(HFD)组,每组再分别设溶剂对照组、10 nmol/L BPA组、100 nmol/L BPA组和1 000 nmol/L BPA组.小鼠经饮水摄取BPA,20周后称量体重,处死,无菌取附睾脂肪垫,HE染色观察脂肪组织炎性细胞浸润,免疫组化法检测脂肪组织IL-6的表达,流式细胞术分析脂肪组织血管基质成分(SVF)巨噬细胞比例.结果 与各自对照组比较,ND和HFD小鼠BPA暴露组体重和附睾脂肪垫系数明显升高(P＜0.05),且随BPA剂量的增加而上升(P＜0.05);BPA暴露组脂肪组织脂肪细胞体积和细胞间隙增大,间隙有炎细胞浸润;BPA暴露可致脂肪组织炎性因子IL-6表达上调和附睾脂肪垫SVF中巨噬细胞比例明显升高(P＜0.05).结论 低剂量BPA暴露可以诱导小鼠肥胖,而脂肪组织巨噬细胞的聚集可能与BPA诱导肥胖相关.
作者：李应配；罗时猛；冷银芝；陆晓桐；张书雅；蒋建华；朱启星；沈彤 刊期： 2016年第10期
目的 了解安徽地区儿童感染耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)的耐药现状和葡萄球菌盒式染色体(SCCmec)基因型分布及各基因型的耐药特点.方法 对安徽地区近6年临床分离的儿童感染凝固酶阴性葡萄球菌(CNS)进行表型筛选,并利用聚合酶链反应(PCR)扩增mecA的方法收集MRCNS菌株.采用标准琼脂倍比稀释法测定MRCNS16种抗菌药物的低抑菌浓度(MIC)值,同时利用PCR对MRCNS进行SCCmec基因分型.结果 经表型筛选及mecA基因检测双重方法共收集MRCNS 186株,包括耐甲氧西林表皮葡萄球菌、耐甲氧西林溶血葡萄球菌、耐甲氧西林人葡萄球菌及少数其他类型MRCNS,分别为45.7％(85/186)、24.7％ (46/186)、18.8％ (35/186)及10.8％ (20/186).耐药分析显示MRCNS对青霉素、头孢哌酮、头孢噻肟、头孢曲松、亚胺培南、美罗培南耐药率达100％,红霉素和阿奇霉素的耐药率大多在90％以上,对环丙沙星、克林霉素耐药率为80％左右,对庆大霉素、左氧氟沙星的耐药率为40％左右,对利福平的耐药率为20％左右,对氯霉素的耐药率为10％左右,对替考拉宁、万古霉素的耐药率分别为2.2％ (4/186)、0.5％(1/186). 186株MRCNS的SCCmec分型共有Ⅰ ～Ⅴ5种型别,以Ⅲ型为主,Ⅳ型检出Ⅳa、Ⅳc、Ⅳd3种亚型,并有较多的混合型存在.各基因型对多种抗菌药物呈不同程度的耐药.结论 安徽地区临床分离的儿童MRCNS对多种常用抗菌药物不敏感,具有多重耐药性,其中出现万古霉素表型耐药菌株,应予警惕.不同类型的MRC-NS所携带的SCCmec型别不同,SCCmecⅢ型为主要流行菌株.SCCmec基因型与耐药谱有着密切的关系.
作者：熊玉玲；夏小荣；朱玉林；李长春；王亚亭 刊期： 2016年第10期
目的 研究桦褐孔菌抗肿瘤活性部位及化学成分.方法 将桦褐孔菌乙醇提取物(FT)、石油醚萃取物(FA)、乙酸乙酯萃取物(FB)、正丁醇萃取物(FC)以及水层萃余物(FD)作用于人肝癌HepG2、胃癌SGC-7901及肺癌A549细胞,检测各提取部位对肿瘤细胞的生长抑制活性,并进一步对活性部分进行化学成分研究.结果 活性数据分析表明FT、FA及FB均有抑制肿瘤活性,IC50值分别为56、28、47mg/L.从活性部位FA及FB分离得到10个化合物,分别鉴定为羊毛甾醇(1)、3β-羟基8,24-羊毛甾二烯-21-醛(2)、桦褐孔菌醇(3)、白桦脂醇(4)、5α,8 α-表二氧-6,22-麦角甾二烯-3-醇(5)、4,6,8(14),22-麦角甾四烯-3-酮(6)、豆甾-4-烯-3-酮(7)、Inonotsuoxides B(8)、Inonotsutriols A (9)、胡萝卜苷(10).结论 FA及FB是桦褐孔菌的抗肿瘤活性部位,从活性部位分离鉴定10个化合物,其中6、7、10首次在桦褐孔菌中发现.
作者：吴昆；程文明；李春如；吴泽华；张勋；陆维丽；李俊 刊期： 2016年第10期
目的 探讨高压氧预处理对大鼠脑梗死后脑水肿的影响及可能机制.方法 选择SD大鼠96只,随机分为假手术组、模型组、高压氧预处理组,每组各32只.采用大脑中动脉线栓法建立大鼠大脑中动脉栓塞模型,在脑缺血后24、72 h进行神经功能评分;在脑缺血后72 h处死动物取出脑组织,检测脑梗死侧脑组织湿重干重比值(W/D),利用TFC染色法计算脑梗死体积,利用Western blot法检测脑梗死侧脑组织白细胞介素1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、基质金属蛋白酶9(MMP-9)蛋白的表达.结果 脑梗死后24h和72 h,高压氧预处理组与模型组比较,大鼠神经功能评分明显升高(P＜0.05);与模型组比较,高压氧预处理组在脑缺血后72 h脑梗死体积、脑水肿明显降低(P＜0.05);与模型组比较,高压氧预处理组在脑缺血后72 h IL-1β、TNF-d、MMP-9的表达明显降低(P＜0.05).结论 高压氧预处理可能通过抑制IL-1β、TNF-α、MMP-9的表达,保护血脑屏障的完整性,减轻脑梗死后脑水肿.
作者：卞合涛；初建峰 刊期： 2016年第10期
目的 观察体外实验中乳源免疫调节肽(PGPIPN)与抗癌药物顺铂(DDP)联合用药对卵巢癌细胞增殖和迁移的影响.方法 MTS检测DDP联合PGPIPN对原代卵巢癌细胞增殖抑制情况,流式细胞术检测DDP联合PGPIPN对原代卵巢癌细胞凋亡率和周期的影响,细胞划痕实验检测细胞迁移能力.结果 MTS实验表明PGPIPN联合DDP处理组对卵巢癌细胞抑制率显著高于单独用DDP组,差异有统计学意义(P＜0.05),且呈剂量和时间依赖性.流式细胞术显示PGPIPN可以协同DDP促进人原代卵巢癌细胞的凋亡,并使得肿瘤细胞停滞于G0/G1期.细胞划痕实验显示联合用药明显抑制细胞的运动能力,与单独用药差异有统计学意义(P＜0.05).结论 PGPIPN可以提高DDP对原代卵巢癌细胞的作用.
作者：周娟；刘琛；顾芳；赵梦静；杨雪；王晶；秦宜德 刊期： 2016年第10期
目的 探讨AIM2基因多态性的遗传模式与银屑病表型的相关性.方法 研究团队前期通过外显子芯片研究表明AIM2(rs2276405)基因是中国汉族人寻常型银屑病的易感基因之一,以此为基础,运用PLINK 1.07和SPSS 20.0软件对16 876例银屑病患者和22 920例健康对照者的基因型-表型数据和各表型的遗传模式进行统计分析.结果 基因型和等位基因分布结果显示A为小等位基因,G为风险基因.遗传模式分析显示显性模式是AIM2基因多态性位点的佳遗传模式.与对照组比较,在显性遗传模式中PASI≤20(OR=0.83,P=1.10×10-7)的分布较PASI＞ 20(OR =0.91,P=3.62×10-)更显著,其次,家族史阴性(OR=0.82,P=6.85×10-8)较家族史阳性患者(OR=0.90,P=1.01×10-1)统计学差异更有显著性.各表型在病例与对照之间比较差异无统计学意义.结论 AIM2(rs2276405)与中国汉族人寻常型银屑病的发病有显著相关性,在各亚型中显性遗传模式是寻常型银屑病的佳遗传模式,可能与家族史阴性的轻中度寻常型银屑病患者有关,并因此可能导致寻常型银屑病临床表型的多样性.
作者：李阁；陶露；徐钰；窦进法；王文俊；郑晓冬；王再兴；周文明 刊期： 2016年第10期
目的 比较分析初治鼻咽癌容积调强放疗(VMAT)和适形调强放疗(IMRT)方案对甲状腺的保护作用.方法 收集30例初治鼻咽癌且无甲状腺疾病的患者.采用TPS设计治疗计划,并勾画甲状腺,获取甲状腺体积和剂量体积数据.分别采用VMAT(15例)和IMRT(15例)行头颈部放疗,计划肿瘤靶区(PGTV)和计划转移淋巴结区(PGTVnd)剂量统一为66.00 ～ 71.94 Gy,计划靶区剂量高危区PTV1统一为60.00～66.00 Gy,低危区PTV2为54.00 ～58.24 Gy.垂体的限定剂量为54 Gy,甲状腺的限定剂量为V40＜ 80％,Vso≤60％,平均照射剂量(MTD) ＜52 Gy.分析和评估2种放疗方案肿瘤靶区及甲状腺的受照剂量和体积,加速器的平均总机器跳数和平均治疗时间.结果 VMAT和IMRT均能很好地满足PGTV、PGTVnd区和PTV区的剂量分布的要求.但VMAT在PTV区具有更好的射线均匀性和适形性,而且在甲状腺的剂量体积保护方面优于IMRT.VMAT能够明显减少平均机器跳数和缩短平均治疗时间,射线的利用率更高,提高其临床应用的价值.结论 对于初治鼻咽癌,选择VMAT放疗方案不但能够达到IMRT对肿瘤治疗的效果,还能够更好地保护甲状腺.
作者：崔亚云；钱立庭；薛旭东 刊期： 2016年第10期
目的 比较成年裸鼠与野生型小鼠皮肤形态结构及表皮干细胞标志物p63、角蛋白19和β1整合素的分布和表达量的差异,为后续的皮肤组织工程学研究提供客观的参照.方法 分别取8只成年裸鼠与野生型小鼠背部皮肤,制作石蜡切片,进行HE染色,光镜下观察皮肤表皮、真皮和皮肤附属器的形态结构;免疫组织化学法检测p63、角蛋白19和β1整合素在两种鼠皮肤的分布和表达量.结果 HE染色低倍镜下裸鼠表皮较野生型小鼠厚,高倍镜下裸鼠表皮由3～4层上皮细胞组成,而野生型小鼠表皮由1～2层上皮细胞组成.裸鼠表皮基底层细胞呈立方形或者矮柱形,细胞核深染,呈卵圆形,居中,野生型小鼠表皮基底层细胞呈立方形,细胞核圆形深染.裸鼠表皮有明显的颗粒层,而野生型小鼠表皮则无.裸鼠皮脂腺没有野生型小鼠皮脂腺发达;免疫组织化学显示p63表达于裸鼠和野生型小鼠毛囊和表皮基底层细胞的胞核中,角蛋白19表达于裸鼠和野生型小鼠皮肤毛囊和基底层细胞中,β1整合素表达于裸鼠皮肤毛囊和表皮颗粒层细胞中及野生型小鼠毛囊中;裸鼠p63、β1整合素和角蛋白19的表达量少于野生型小鼠,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 成年裸鼠与野生型小鼠皮肤形态结构及表皮干细胞标志物的分布和表达量存在差异,可以作为区别裸鼠与野生型小鼠皮肤的参考.
作者：王鑫；陈晓蓉 刊期： 2016年第10期
GRK2-S670A突变体导入pIRES-EGFP真核表达载体,为寻找GRK2磷酸化GPCR的位点提供研究基础.利用PCR定点突变试剂盒,获得pGEM-T-GRK2-S670A,用Sal Ⅰ/Apa Ⅰ分别对pGEM-T-GRK2-S670A和EGFP-C3双酶切,构建EGFP-C3-GRK2-S670A,Sal Ⅰ/BamH Ⅰ双酶切EGFP-C3-GRK2-S670A和pIRES-EGFP,得到 pIRES-EGFP-GRK2-S670A.将构建的质粒转染HEK293细胞,荧光显微镜下观察和Western blot法检测融合蛋白的表达.酶切鉴定显示pIRES-EGFP-GRK2-S670A质粒条带大小符合,测序结果正确,成功构建pIRES-EGFP-GRK2-S670A真核表达质粒,转染HEK293细胞后可见融合蛋白表达,为后续研究奠定基础.
作者：马旸；韩陈陈；李亦凡；汪扬；魏伟 刊期： 2016年第10期
目的 克隆表达胶质瘤致病相关蛋白1基因(glor1)并制备多克隆抗体,运用该抗体检测各肿瘤细胞系中GLIPR1的表达.方法 通过PCR技术以含glipr1基因的cDNA克隆质粒(pLX304-glipr1)为模板获得glipr1(M)片段,再将此片段克隆至表达载体pET-15b上,并转人大肠杆菌BL21-CodonPlus(DE3)进行表达;Ni柱纯化后的GLIPR1(M)蛋白作为抗原免疫家兔,获得多克隆抗体,Western blot法检测其特异性,并检测GLIPR1在A549、PC14、LNCaP、PC3及U87细胞中的表达.结果 成功构建了表达载体pET-15b-glipr1(M),并获得了纯化的GLIPR1(M)蛋白,成功制备了兔抗GLIPR1多克隆抗体,特异性高,可用于检测各细胞系中GLIPR1的表达,GLIPR1在U87中的表达高.结论 成功表达了GLIPR1(M)蛋白,并获得了多克隆抗体,为进一步研究GLIPR1的功能和作用机制奠定了基础.
作者：生秀梅；陈龙；王正新 刊期： 2016年第10期
目的 研究定坤丹对多囊卵巢综合征(PCOS)模型大鼠生殖功能的影响.方法 采用丙酸睾酮注射液联合绒促性腺素造模法建立PCOS模型,比较给药前后大鼠卵巢形态学、性激素水平、卵巢中血管内皮生长因子(VEGF)及子宫内膜同源框基因A10 (HOXA10)表达情况.结果 与模型组大鼠比较,定坤丹组卵巢内黄体数增加,血清促黄体生成素(LH)与雄激素(T)下降,卵泡刺激素(FSH)上升,卵巢VEGF表达下降,子宫HOXA10基因表达上升,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 定坤丹对PCOS模型大鼠具有促排卵、提高子宫内膜容受性作用.其机制可能与调节多囊卵巢模型大鼠体内性激素水平、减少卵巢中VEGF表达、增加子宫HOXA10表达有关.
作者：宋玉荣；王文艳；卫兵 刊期： 2016年第10期
目的 比较滑轨CT(CT-on-rail)和电子射野影像系统(EPID)两种图像引导放射治疗(IGRT)技术在肺癌放疗中的应用,并比较不同图像匹配方式对放疗摆位精度的影响.方法 对16例肺癌患者在放疗期间每周行1次EPID和CT扫描并进行图像配准,得出X、Y、Z3个线性方向的误差值,进行统计学分析,对2种IGRT方法进行比较;滑轨CT组分别有灰度、轮廓和骨性标志模式,观察3种配准方式对摆位精度的影响.结果 CT和EPID配准的X、Y、Z三维方向差异均有统计学意义(P＜0.05).CT配准组中通过3种配准方法得出,X轴、Z轴图像匹配采用灰度模式比轮廓和骨性标志模式精度高,差异有统计学意义(P＜0.05);Y轴上灰度模式和轮廓模式精度高于骨性标志模式,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 基于CT-on-rail系统进行的图像引导放射治疗比基于EPID系统进行的图像引导放射治疗精度高;在使用滑轨CT进行肺癌图像引导放疗时,建议首选灰度模式配准.
作者：周梦熙；王凡；董东；陈香存 刊期： 2016年第10期
目的 探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用.方法 收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICK-LE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目标区域捕获及二代测序,针对检出的可疑致病性突变进行PCR扩增及Sanger测序验证,通过GeneTool软件及生物信息学网站进行数据分析.结果 83例患儿中,9例患儿存在PCP通路核心基因突变,阳性率为10.8％,突变的核心基因分别为:CELSR3基因c.7724A＞ G(H2575R)、c.6613G＞ A(A2205T)、c.1961C＞T(T654M)、c.2230G＞A(V744M)和c.8615C＞G(A2872G);PRICKLE1基因c.113C＞ T(P38L)和c.797C＞T(T266I);DVL2基因c.319C＞ T(R107W)和c.1276G＞T(V426L),数据分析提示上述突变为有害突变.结论 PCP通路核心基因突变导致的编码蛋白功能异常可能参与了HSCR疾病的发生.
作者：苏琳；姜茜；蔚开慧；李颀；张震；肖萍；姜宏 刊期： 2016年第10期
安徽医科大学学报杂志
主管:安徽省教育厅
主办：安徽医科大学
