学术投稿

PTPN22基因多态性与汉族人白癜风易感性关联分析

袁锋;权晟;王丹妮;张麟;左先波;孙良丹;杨森;张学军

关键词:白癜风, 多态性, 单核苷酸
摘要:目的 研究PTPN22基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418与汉族人白癜风易感性的关系.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖PTPN22基因的5个SNP位点分型数据,用Plink 1.03软件对数据进行统计分析.结果 为 PTPN22基因上的5个SNP位点的等位基因频率在病例组和正常组之间的差异无统计学意义(rs3811021,P=0.730),(rs2476599.P=0.099),(rs3789607,P=0.875),(rs1217407,P=0.636),(rs1217418,P=0.274).结论 PTPN22基因的5个SNP位点(rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418)可能与汉族人白癜风易感性不相关.
安徽医科大学学报杂志相关文献
  • 辛伐他汀对糖尿病大鼠肾脏结缔组织生长因子表达和排泄的影响

    目的 探讨辛伐他汀对糖尿病大鼠肾脏结缔组织生长因子(CTGF)表达和排泄的影响.方法 建立糖尿病大鼠模型,分为对照组、模型组、辛伐他汀(20 mg/kg·d)组,检测各组第1、4、6、8周血糖、尿CTGF排泄率(ELISA法),进行组间差异比较;第8周应用免疫组化检测肾皮质CTGF蛋白表达.结果 第4、6、8周糖尿病大鼠治疗组及糖尿病模型组尿CTGF排泄率及第8周肾皮质CTGF蛋白表达水平较正常组明显升高,治疗组上述指标均较模型组低(P<0.01).结论 辛伐他汀可抑制肾脏CTGF表达和排泄,这可能与其保护肾脏有关.

    作者:陈薇;叶山东;杨光伟 刊期: 2009年第03期

  • 原发性或隐源性癫痫儿童基本认知能力的研究

    目的 探讨原发性或隐源性癫痫儿童的基本认知能力状况.方法 采用中国科学院心理研究所研发的<基本认知能力测验>(2.0版)软件,对纳入对象进行榆测.比较两组间基本认知指标的差异,并采取多元逐步线性回归分析年龄、性别、智力(IQ、受教育程度、病程、首发年龄等因素对各测试指标的影响.结果 癫痫组与正常组的IQ均在正常范围且差异无统汁学意义.但两组比较患儿基本认知能力测验总分值明显下降(P<0.01),具体表现在数字鉴别(P<0.01)、汉字快速比较(P<0.01)、心算(P<0.01)、汉字旋转(P<0.05)、数字工作记忆(P<0.05)及无意义图形再认(P<0.05)等方面.而双字词再认比较差异无统汁学意义.推理能力是影响认知能力的显著的因素;首发年龄则是汉字快速对比、汉字旋转显著影响因素.结论 本研究表明智力正常的原发性或隐源性癫痫儿童存在基本认知能力损害,涉及信息加工速度、心算效率、空间旋转、工作记忆、短时图形记忆等诸多认知领域.患儿的基本认知能力受推理能力影响显著;首发年龄则是信息加工速度、空间旋转的显著疾病相关凶素.

    作者:马灿灿;周农 刊期: 2009年第03期

  • 激素替代治疗围绝经期综合征与乳腺癌关系的meta分析

    目的 探讨激素替代疗法治疗围绝经期综合征和乳腺癌的关系.方法 利用Stata软件,采用同定效应模型对检出的流行病学研究结果进行meta分析.结果 共检出16篇文献:病例对照研究4篇,队列研究7篇,随机对照研究5篇.其中单用雌激素替代疗法的12个研究,合并效应为3.330(95%CI:2.123~5.217),雌孕激素合用替代疗法的11个研究,合并效应为3.673(95%CI:2.305-5.853).结论 激素替代疗法对乳腺癌有影响,并且是危险因素.

    作者:章诗琪;胡运涛;曹袁媛;李素文;史济洲;王静 刊期: 2009年第03期

  • 86例早发型重度子痫前期诊断和治疗

    目的 探讨早发型重度子痫前期期待治疗和终止妊娠时机选择对母儿结局的影响.方法 对86例早发型重度子痫前期病例进行回顾性分析.按终止妊娠的孕周分3组,比较母儿结局和终止妊娠的方式.结果 随期待治疗时间的延长,新生儿窒息率和死亡率明显下降(P<0.01),而孕妇并发症未见明显增加.结论 对早发型重度子痫前期,期待治疗和终止妊娠是大限度地降低孕产妇和围产儿病死率的重要方法.

    作者:李莉;丛林 刊期: 2009年第03期

  • A771726体外给药对LPS刺激的胶原性关节炎大鼠腹腔巨噬细胞免疫功能的影响

    目的 研究来氟米特活性代谢产物A771726对LPS刺激的胶原性关节炎(CIA)大鼠腹腔巨噬细胞(PMΦ)免疫功能的影响及其可能的机制.方法 应用鸡Ⅱ型胶原(CⅡ)建立大鼠CIA模型,无菌制备CIA大鼠PMΦ悬液,A771726(0.1、1、10 μmol/L)体外用药,小鼠胸腺细胞增殖法测定CIA大鼠PMΦ分泌白细胞介素1(IL-1)的水平;化学法检测A771726对CIA大鼠PMΦ氧化应激的影响;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测A771726对CIA大鼠PMΦ中TIR4mRNA表达的影响.结果 A771726(1、10μmol/L)体外用药,可有效降低CIA大鼠PMΦ的分泌功能;显著改善CIA大鼠PMΦ的氧化应激状态;RT-PCR结果表明,A771726(1、10μmol/L)体外用药可显著降低CIA大鼠PMΦ中TLR4mRNA的表达.结论 A771726(1、10 μmol/L)能调节LPS刺激的CIA大鼠PMΦ分泌功能与氧化应激,其机制是否与A771726抑制CIA大鼠PMΦ中TLR4 mRNA的表达水平有关值得进一步探讨.

    作者:王小华;李俊;王婷玉;周倩 刊期: 2009年第03期

  • PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

    目的 研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1 135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态件(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 PXK基因上7个SNPs (rs6445975、rs7622074、rs6786088、 rs12637163、rs9817356、rs11710823和rs6767291)的等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 PXK基因多态性可能与汉族人SLE易感性不相关.

    作者:张鑫;韩建文;沈颂科;范星;杨春俊;郑厚峰;周伏圣;孙良丹;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

  • 葡萄球菌烫伤样皮肤综合征40例临床分析

    目的 探讨匍萄球菌烫伤样皮肤综合征发病的影响因素、临床特点及治疗措施.方法 回顾性分析我院皮肤科住院的40例葡萄球菌烫伤样皮肤综合征患儿的临床资料.结果 40例中发病年龄小于6岁的有36例;23例发病前有明显诱因;40例均有典型皮损;40例均应用抗生素治疗,38例联合应用糖皮质激素治疗,所有患者均痊愈出院,平均住院时间(5.2±1.2)d.结论 葡萄球菌烫伤样皮肤综合征好发于婴幼儿,发病诱因多为皮肤和上呼吸道感染,早期应用足量有效的抗生素是治疗成功的关键,联合使用糖皮质激素可缩短病程.

    作者:刘金丽;胡白;赵政龙;吴爱丽;张思平 刊期: 2009年第03期

  • 牙齿美白的效果评估及色度学原理的临床应用

    目的 研究牙齿美白剂的增白效果,建立并运用数码照相计算机色度分析系统来评价分析牙齿美白效果的方法.方法 运用Vita比色板和数码照相计算机色度分析软件处理并分析各实验组实验前后比色板色值和国际照明委员会(CIE)表色系统色差值△E.结果 三组实验者均完成实验,其中,Beyond冷光美白组其牙面Vita比色板色值实验前后比较差异有显著性(P<0.01),而单纯漂白组和凡士林空白对照组他们实验前后比色板色值比较差异无显著性(P>0.05);对三组实验结果进行多重极差的q检验,其中,Be-yond冷光美白组分别与单纯漂白组和凡士林空白对照组比较其色差值△E相差有显著性(P<0.01),单纯漂白组和凡士林空白对照组比较其色差值△E相差无显著性(P>0.05).结论 本项临床试验表明,通过计算机色度分析系统处理分析,运用Beyond冷光牙齿美白技术的确具有美白牙齿的疗效.

    作者:王伟民;颜雨春;韩晓兰 刊期: 2009年第03期

  • 内皮型一氧化氮合酶基因疗法防治小血管吻合口血栓形成的实验研究

    目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthtase,eNOS)基因局部转基因表达对小血管吻合口血栓形成的影响.方法 大鼠30只,随机分为实验组和对照组,切断大鼠双侧股动脉,行原位端端吻合,并向吻合口血管腔内注入真核表达载体pcDNA3.0-eNOS质粒与脂质体Lipofectin 2000的混合溶液(实验组)或真核表达载体pcD-NA3.0质粒与脂质体Lipofectin 2000的混合溶液(对照组),使之在腔内滞留30 min.术后d 5在两组中随机各取5只大鼠,切取以吻合口为中心,长1.5 cm股动脉,将其分成3等份,每份0.5 cm,分别行RT-PCR、Western blotting和组织化学法检测以了解eNOS表达情况.其余大鼠于术后14d处死,切取以吻合口为中心0.5 cm长血管段行病理形态学检测.结果 试验组RT-PCR在591 bp处出现明显条带;Western blotting检测试验组eNOS含量分别为0.517±0.140,明显高于对照组0.248±0.062.;组织化学法检测试验组一氧化氮(nitric oxide,NO)含量(7.6±0.3)μmol/L,明显高于对照组(2.4±0.2)μmol/L.实验组吻合口血栓出现率明显低于对照组(P<0.01).结论 脂质体介导的携带eNOS基因的真核表达载体可以在小血管吻合口中成功表达,并且能有效地防止小血管吻合口血栓的形成.

    作者:章有才;尹宗生;张胜权;王伟 刊期: 2009年第03期

  • 优化调强放射治疗室辐射屏蔽防护的设计

    目的 探讨我院优化调强放射治疗室的屏蔽防护设计的方法.方法 以IAEA的47号报告和NCRP的151号报告为基础分别计算出初级、次级防护墙的厚度,经实践检验进行评价.结果 调强放射治疗室屏蔽墙厚度计算值与实际值较为接近.结论 我院调强放射治疗室机房屏蔽及周围邻近环境的安全防护性能符合要求,对工作人员及公众无危害,属安全性工作.

    作者:洪浩;汪志;唐虹 刊期: 2009年第03期

  • IL-12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

    目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.

    作者:李敏;唐先发;朱诚垚;肖凤丽;任韵清;张安平;郑厚峰;杜文辉;孙良丹;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

  • 抗甲状腺药物致粒细胞减少症122例临床分析

    目的 分析抗甲状腺药物(ATD)治疗Graves病致粒细胞减少症的发生原因、临床表现、提出防治措施.方法 对122例ATD致粒细胞减少患者的临床资料进行回顾分析.结果 粒细胞减少多发生在服药后2~8周,与ATD的剂量有关.对于严重粒细胞缺乏患者重组人粒细胞集落刺激因子治疗效果不佳,粒细胞恢复所需时间较长.结论 在使用ATD治疗Graves病时应密切监测白细胞的变化,尤其在初治阶段,尽早发现粒细胞减少患者,及时采取升白细胞等综合治疗措施.

    作者:张萍;潘天荣;左春林;邓大同 刊期: 2009年第03期

  • VEGF基因多态性与汉族人银屑病易感性相关性研究

    目的 研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与汉族人银屑病易感性的相关性.方法 结合本课题组银屑病全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用sequenom MassArray质谱阵列技术对VEGF基因的SNP点rs201010963和rs9367178进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 rs2010963(P=0.155)和rs9367178(P=0.65)位点等位基因频率在病例组和正常对照组之间的差异无统计学意义.对病例进行分层后分别与正常对照相比较,rs2010963和rs9367178的等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P>0.05).结论 色 VEGF基因SNP点rs2010963和rs9367178可能与汉族人银屑病易感性不相关.

    作者:路顺;唐先发;权晟;周伏圣;郑厚峰;孙良丹;崔勇;肖风丽;刘建军;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

  • 35例硬皮病住院病例临床分析

    目的 探讨硬皮病住院患者的临床特点及治疗效果.方法 回顾性分析了35例住院硬皮病患者的临床表现、实验室检查、辅助检查及治疗结果,并对局限性和系统性硬皮病相关指标进行比较.结果 硬皮病常见首发部位在四肢,系统性硬皮病抗核抗体(60.0%)、免疫球蛋白(64.0%)、谷丙转氨酶(52.0%)、谷草转氨酶(36.0%)异常率较高,系统损害以关节疼痛(44.4%)、肺部损害(24.0%)、心电图检查异常(40.0%)等改变较为常见,系统性硬皮病的内脏损害及辅助检查的异常率高于局限性硬皮病,且关节疼痛发生率(P=0.011)和抗核抗体阳性率(P=0.001)增高,差异有显著性.通过血管活性药、免疫抑制剂及抗纤维药物等综合治疗,取得一定疗效.结论 系统性硬皮病关节疼痛和抗核抗体阳性率比局限性硬皮病显著升高.本病目前尚无特效治疗方法,应早期检查以明确有无系统损害.

    作者:肖风丽;范星;王培光;刘盛秀;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

  • 左旋多巴诱发异动症大鼠模型的制作及其行为学研究

    目的 探讨左旋多巴(L-dopa)诱发帕金森病(PD)大鼠异动症模型的建立,以及多巴胺受体激动剂与拮抗剂对异动症大鼠不自主运动的影响.方法 6-羟多巴胺(6-hydroxydopamine,6-OHDA)立体定向注射制备偏侧PD大鼠模型并给予L-dopa+苄丝肼治疗21 d,对其异常不自主运动(AIM)进行录像并评分,观察肢体运动功能及旋转行为改变情况.对出现异动症的大鼠给予多巴胺受体激动剂和拮抗剂并观察其行为学改变.结果 PD大鼠在接受L-dopa慢性治疗后出现不自主运动,第3天评分:(31.13±0.32)分,肢体运动功能在接受治疗过程中同时改善.D2受体激动剂可诱发大鼠不自主运动(48.24±1.27)分,D2受体拮抗剂可减轻L-dopa诱发的大鼠不自主运动(41.93±2.27)分,但同时拮抗L-dopa运动功能改善效应.结论 慢性脉冲式L-do-pa治疗PD大鼠可以诱发大鼠AIM,与人类L-dopa诱导的异动症(LID)具有相似的特点,可作为研究异动症的动物模型.

    作者:孙慧勤;陈先文;李芳;许奇;王烈成;李光武 刊期: 2009年第03期

  • FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

    目的 研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1 135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 FCGR2A基因上分型成功的5个SNPs(rs1801274、rs4657039、rs6696854、rs10800309和rs511278)等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 FCGR2A基因多态性可能与汉族人SLE易感性无关联.

    作者:沈颂科;任为;韩建文;张鑫;高敏;崔勇;孙良丹;周伏圣;郑厚峰;杨建强;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

  • IL-23R基因多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究

    目的 研究白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对IL-23R基因及其上、下游各大约10 kb范围内的8个标签单核苷酸多态性(Tag SNP)进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 8个Tag SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-23R基因多态性可能与汉族人银屑病易感性无关联.

    作者:任为;沈颂科;张晓燕;张弛;韩建文;孙良丹;崔勇;周文明;郑厚峰;周伏圣;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

  • HapMap计划掀起人类研究复杂疾病易感基因的浪潮

    常见疾病又称复杂疾病或多基因病,是由多对微效基因与环境因素共同作用所致,具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性等特征.复杂疾病人群中的发病率高,严重影响人类的身心健康,如糖尿病、癌症、中风、心脏病、抑郁症、哮喘、自身免疫病等.遗传因素在复杂疾病的发病中起到重要作用.在关联分析研究方法提出以前,人们主要利用连锁分析方法开展复杂疾病遗传易感性研究.

    作者:张学军 刊期: 2009年第03期

  • 高血压病患者24 h血压与认知功能改变的相关分析

    目的 探讨高血压病患者24 h动态血压变化与认知功能的关系.方法 采用多种神经心理学量表对60例原发性高血压病患者进行评定;所有受试对象进行24 h动态血压的测量.结果 在控制年龄、性别及受教育程度的影响后,高血压病患者MMSE(the mini-mental state examination)得分与除舒张压负荷值外的所有血压指标均呈显著负相关.CAMCOG-C (the cognitive and self-contained part of the Cam-bridge examination for mental disorders of the elderly-Chinese e-dition)得分与24 h平均收缩压,夜间收缩压负荷值呈显著负相关,其子项学习记忆、注意功能、运用等均与部分动态血压指标呈显著负相关.MMSE与24 h、日间及夜间平均脉压呈显著负相关.CAMCOG-C与24 h平均脉压呈显著负相关,其子项学习记忆、运用、注意功能、思维等亦与部分动态脉压及脉压指数呈显著负相关.结论 高血压病患者收缩压及其负荷值的增高可通过多途径影响多区域认知功能,脉压及脉压指数的增大可能是高血压患者认知损害的危险因素之一.

    作者:赵晶晶;何晓松;孙中武 刊期: 2009年第03期

  • 重睑伴眼睑分裂痣的手术整形

    目的 探讨先天性重睑并有不同部位眼睑分裂痣的手术整复技术及效果.方法 根据分裂痣大小、部位及与重睑皱襞关系,灵活设计带皮下蒂的弧形皮瓣、全上睑皮瓣、L型皮瓣、颞侧滑行皮瓣等手术整复.结果 9例患者痣块切除术后利用皮瓣I期修复,皮瓣成活,重睑皱襞形态良好,外观满意.结论 重喻伴眼睑分裂痣切除术后,眼睑皮肤缺损和重睑皱襞形态改变可通过合理设计应用皮瓣加以整复,操作简单,疗效满意.

    作者:李红红;汪春兰;赵宇 刊期: 2009年第03期

安徽医科大学学报杂志

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