任为;沈颂科;张晓燕;张弛;韩建文;孙良丹;崔勇;周文明;郑厚峰;周伏圣;杨森;张学军
目的 探讨高血压病患者24 h动态血压变化与认知功能的关系.方法 采用多种神经心理学量表对60例原发性高血压病患者进行评定;所有受试对象进行24 h动态血压的测量.结果 在控制年龄、性别及受教育程度的影响后,高血压病患者MMSE(the mini-mental state examination)得分与除舒张压负荷值外的所有血压指标均呈显著负相关.CAMCOG-C (the cognitive and self-contained part of the Cam-bridge examination for mental disorders of the elderly-Chinese e-dition)得分与24 h平均收缩压,夜间收缩压负荷值呈显著负相关,其子项学习记忆、注意功能、运用等均与部分动态血压指标呈显著负相关.MMSE与24 h、日间及夜间平均脉压呈显著负相关.CAMCOG-C与24 h平均脉压呈显著负相关,其子项学习记忆、运用、注意功能、思维等亦与部分动态脉压及脉压指数呈显著负相关.结论 高血压病患者收缩压及其负荷值的增高可通过多途径影响多区域认知功能,脉压及脉压指数的增大可能是高血压患者认知损害的危险因素之一.
作者:赵晶晶;何晓松;孙中武 刊期: 2009年第03期
目的 探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性.方法 选取1 139例患者和1 132例正常对照的LCF3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05).少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性.
作者:唐先发;李敏;朱城垚;路顺;孙良丹;郑厚峰;王培光;高敏;周文明;杜卫东;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期
目的 研究咖啡因对小鼠急性酒精性肝损伤的保护作用.方法 采用酒精灌胃制备急性酒精性肝损伤小鼠模型,每天1次,连续10 d.给药组同时灌服相应药物.于末次灌胃后12 h采血,并处死动物,剖腹取肝,制备肝匀浆.检测血清谷丙转氨酶(AIT)、谷草转氨酶(AST)的含量、肝匀浆中超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)的含量及血清中白介素-1β(1L-1β)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的水平,并行肝脏病理学检查.结果 咖啡因(5、15、30 mg/kg)组能显著降低急性酒精性肝损伤小鼠血清中ALT、AST含量的升高;咖啡因(15、30 mg/kg)能显著增强急性酒精性肝损伤小鼠肝组织中SOD活性;咖啡因(30 mg/kg)组能显著降低急性酒精性肝损伤小鼠肝组织中的MDA含量;咖啡因(5、15、30 mg/kg)组显著降低急性酒精性肝损伤小鼠血清中IL-1β和TNF-α水平的升高.病理组织学显示咖啡因能显著改善肝细胞脂肪变性.结论 咖啡因对小鼠急性酒精性肝损伤有较好的保护作用,其机制可能与抗氧化及对IL-1β和TNF-α水平的抑制有关.
作者:陈震;吕雄文;李俊;张磊;刘洪峰;黄成;朱鹏里 刊期: 2009年第03期
目的 研究PSORSI区域单核苷酸多态性(SNP)rs1265181与汉族人银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性.方法 利用1 139例银屑病患者和1 132例对照的Illumina 610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较sNP rs1265181等位基因和基因型在各表型分组问的分布频率差异.结果 rs1265181等位基因和基因型的分布频率在病例组与对照组、有家族史患者与无家族史患者之间的差异有显著性(P<0.05),在少儿发病患者与成人发病患者、点滴型患者与斑块型患者之间的差异无显著性(p>0.05).结论 SNP rs1265181 与汉族人银屑病的易感性相关,特别足与家族性银屑病相关性更为明显,但与银屑病患者的发病年龄、皮损类型可能无显著相关性.
作者:朱铖垚;范星;张弛;权晟;唐先发;李敏;孙良丹;刘建军;张学军 刊期: 2009年第03期
目的 研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1 135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态件(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 PXK基因上7个SNPs (rs6445975、rs7622074、rs6786088、 rs12637163、rs9817356、rs11710823和rs6767291)的等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 PXK基因多态性可能与汉族人SLE易感性不相关.
作者:张鑫;韩建文;沈颂科;范星;杨春俊;郑厚峰;周伏圣;孙良丹;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期
目的 观察2型糖尿病(T2DM)患者尿基质金属蛋白酶-9(MMP-9)排泄的变化,并探讨胰岛素治疗对糖尿病患者尿MMP-9排泄的影响及意义.方法 以酶联免疫吸附法(ELISA)测定30例T2DM患者和28例健康成人尿MMP-9水平,精尿病患者进行为期2-3周的胰岛素强化治疗,比较治疗前后患者尿MMP-9水平的变化.结果 T2DM患者空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(P2 h PG),糖化血红蛋白(HbA1c),尿白蛋白及尿MMP-9明显高于健康对照组(P<0.01);糖尿病患者尿MMP-9排泄率与PPG、P2 h PG及尿白蛋白水平呈正相关;T2DM患者经胰岛素强化治疗2~3周后,血糖明显下降,尿MMP-9水平也明显降低(P<0.05).结论 胰岛素强化治疗可明显降低糖尿病患者尿MMP-9的排泄.
作者:徐将;姚新明;郑茂;陈燕;叶山东 刊期: 2009年第03期
目的 探讨原发性或隐源性癫痫儿童的基本认知能力状况.方法 采用中国科学院心理研究所研发的<基本认知能力测验>(2.0版)软件,对纳入对象进行榆测.比较两组间基本认知指标的差异,并采取多元逐步线性回归分析年龄、性别、智力(IQ、受教育程度、病程、首发年龄等因素对各测试指标的影响.结果 癫痫组与正常组的IQ均在正常范围且差异无统汁学意义.但两组比较患儿基本认知能力测验总分值明显下降(P<0.01),具体表现在数字鉴别(P<0.01)、汉字快速比较(P<0.01)、心算(P<0.01)、汉字旋转(P<0.05)、数字工作记忆(P<0.05)及无意义图形再认(P<0.05)等方面.而双字词再认比较差异无统汁学意义.推理能力是影响认知能力的显著的因素;首发年龄则是汉字快速对比、汉字旋转显著影响因素.结论 本研究表明智力正常的原发性或隐源性癫痫儿童存在基本认知能力损害,涉及信息加工速度、心算效率、空间旋转、工作记忆、短时图形记忆等诸多认知领域.患儿的基本认知能力受推理能力影响显著;首发年龄则是信息加工速度、空间旋转的显著疾病相关凶素.
作者:马灿灿;周农 刊期: 2009年第03期
常见疾病又称复杂疾病或多基因病,是由多对微效基因与环境因素共同作用所致,具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性等特征.复杂疾病人群中的发病率高,严重影响人类的身心健康,如糖尿病、癌症、中风、心脏病、抑郁症、哮喘、自身免疫病等.遗传因素在复杂疾病的发病中起到重要作用.在关联分析研究方法提出以前,人们主要利用连锁分析方法开展复杂疾病遗传易感性研究.
作者:张学军 刊期: 2009年第03期
目的 研究PTPN22基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418与汉族人白癜风易感性的关系.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖PTPN22基因的5个SNP位点分型数据,用Plink 1.03软件对数据进行统计分析.结果 为 PTPN22基因上的5个SNP位点的等位基因频率在病例组和正常组之间的差异无统计学意义(rs3811021,P=0.730),(rs2476599.P=0.099),(rs3789607,P=0.875),(rs1217407,P=0.636),(rs1217418,P=0.274).结论 PTPN22基因的5个SNP位点(rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418)可能与汉族人白癜风易感性不相关.
作者:袁锋;权晟;王丹妮;张麟;左先波;孙良丹;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期
目的 研究血清载脂蛋白A-1(apoA-1)、载脂蛋白B(apoB)和脂蛋白(Lp)(a)与冠心病(CHD)的关系.方法 检测血清总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、apoA-1、apoB和Lp(a)浓度.采用logistic回归及偏相关方法分析apoA-1、apoB和Lp(a)与CHD的关系.结果 CHD组血清apoB(0.97±0.26 vs0.85±0.20 g/L,P<0.01)、Lp(a)(194.88±15.46 vs144.56±12.07 mg/L,P<0.01).浓度和apoB/apoA-1比值(0.91±0.31 vs 0.76±0.22,P<0.05)显著性高于对照组,apoA-1则相反(1.11±0.20 vs 1.14±0.20 g/L,P<0.05).多因素Logistic回归分析提示在血脂指标中只有apoB(OR4.67,95%C/1.67-13.06,P<0.01)、TG(OR1.34,95%CI1.08-1.80,P<0.01)和Lp(a)(OR 1.03,95%CI1.01-1.05,P<0.01)是CHD的独立危险因子.偏相关分析发现apoB、Lp(a)及apoB/apoA-1值与冠脉病变支数及积分正相关,而apoA-1与之无关.结论 血清apoB和Lp(a)是CHD的独市危险因子,且与冠脉病变的严重程度相关,apoA-1与CHD没有相关性.
作者:王晓晨;徐岩;程自平;许邦龙;陈斌;陈旭华;伍梦佐;林先和;朱润硕 刊期: 2009年第03期
目的 研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1 135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 FCGR2A基因上分型成功的5个SNPs(rs1801274、rs4657039、rs6696854、rs10800309和rs511278)等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 FCGR2A基因多态性可能与汉族人SLE易感性无关联.
作者:沈颂科;任为;韩建文;张鑫;高敏;崔勇;孙良丹;周伏圣;郑厚峰;杨建强;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期
目的 研究牙齿美白剂的增白效果,建立并运用数码照相计算机色度分析系统来评价分析牙齿美白效果的方法.方法 运用Vita比色板和数码照相计算机色度分析软件处理并分析各实验组实验前后比色板色值和国际照明委员会(CIE)表色系统色差值△E.结果 三组实验者均完成实验,其中,Beyond冷光美白组其牙面Vita比色板色值实验前后比较差异有显著性(P<0.01),而单纯漂白组和凡士林空白对照组他们实验前后比色板色值比较差异无显著性(P>0.05);对三组实验结果进行多重极差的q检验,其中,Be-yond冷光美白组分别与单纯漂白组和凡士林空白对照组比较其色差值△E相差有显著性(P<0.01),单纯漂白组和凡士林空白对照组比较其色差值△E相差无显著性(P>0.05).结论 本项临床试验表明,通过计算机色度分析系统处理分析,运用Beyond冷光牙齿美白技术的确具有美白牙齿的疗效.
作者:王伟民;颜雨春;韩晓兰 刊期: 2009年第03期
目的 研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001).结论 LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关.
作者:张晓燕;张弛;任为;何君;范星;张安平;郑厚峰;周伏圣;孙良丹;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期
目的 研究单纯性肥胖症儿童血管内皮功能和左心室收缩、舒张功能,为指导儿童保健、科学预防心血管疾病的发生提供理论依据.方法 测量了53例单纯性肥胖症儿童和28例正常对照组儿童的身高、体重和血压,并检测了两组儿童的血浆内皮素(ET)水平;通过彩色超声多普勒系统,检测两组肱动脉反应性充血后血管扩张功能和左心窒收缩、舒张功能.结果 ①肥胖组血浆ET水平明显高于对照组,差异有显著性(P<0.001).肥胖组与对照组的收缩压及舒张压平均值之州差异有显著性(P<0.001),单纯性肥胖儿童的血压高于正常儿童.②肥胖组反应性充血时肱动脉内径(Df)及内径变化的百分率(Df%)较对照组明显降低,差异有显著性(Jp<0.05及JP<0.001).而两组基础血管舒张末期动脉内径(DO)比较无差异(P>0.05).③肥胖组心输出量(CO)及心脏搏出量(SV)较正常对照组高,而左室射血分数(LVEF)及心脏指数(CI)均较对照组低,差异有显著性(P<0.001).肥胖组E峰值和A峰值虽较对照组增快,但E/A比值两组差异无显著性(P>0.05).结论 单纯性肥胖儿童存在血管内皮功能障碍,主要表现为反应性肱动脉扩张能力下降和血管内皮收缩因子ET的过度分泌.肥胖儿童心脏收缩功能已受到影响,舒张功能未发现受到明显影响.
作者:范晓晨;都鹏飞;金咏梅;杨善志;项云 刊期: 2009年第03期
目的 研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 CTLA4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(>P0.05).结论 CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联.
作者:张麟;袁锋;王丹妮;王培光;孙良丹;张学军;杨森 刊期: 2009年第03期
目的 探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性.方法 分析1 289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPsrs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4).对两个SNPs在另一独立人群1 073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值.结果 COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-3和1.9×10-3.rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54 cm.结论 COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关.
作者:周伏圣;孙良丹;高敏;左先波;杜文辉;肖风丽;方巧云;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期
目的 研究白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对IL-23R基因及其上、下游各大约10 kb范围内的8个标签单核苷酸多态性(Tag SNP)进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 8个Tag SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-23R基因多态性可能与汉族人银屑病易感性无关联.
作者:任为;沈颂科;张晓燕;张弛;韩建文;孙良丹;崔勇;周文明;郑厚峰;周伏圣;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期
目的 研究9q33~34区域8个单核苷酸多态性(SNPs)与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,应用Sequen-om MassArray质谱阵列技术对9q33~34区域8个SNPs进行基因分型(1 103例银屑病患者和1 104例正常对照),用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无显著性(P>0.05).结论 9q33~34区域8个SNPs与汉族人银屑病易感性不相关.
作者:何君;肖风丽;张晓燕;孙良丹;韩建文;陆闻生;张安平;周伏圣;郑厚峰;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期
目的 对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点.方法 应用覆盖1号染色体1p21.1~1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析.结果 在1号染色体上的微卫星标记DIS2 707处获得大LOD值为2.11(重组率θ=0.00).通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2 715和D1S484之间的染色体1q21.3~1q23.2区域.结论 该研究提示1p21.1~1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3~1q23.2(9.8 cM)区域.
作者:杨建强;高敏;周伏圣;王培光;徐生新;沈颂科;程晖;张书梅;杜文辉;张学军;杨森 刊期: 2009年第03期
目的 研究来氟米特活性代谢产物A771726对LPS刺激的胶原性关节炎(CIA)大鼠腹腔巨噬细胞(PMΦ)免疫功能的影响及其可能的机制.方法 应用鸡Ⅱ型胶原(CⅡ)建立大鼠CIA模型,无菌制备CIA大鼠PMΦ悬液,A771726(0.1、1、10 μmol/L)体外用药,小鼠胸腺细胞增殖法测定CIA大鼠PMΦ分泌白细胞介素1(IL-1)的水平;化学法检测A771726对CIA大鼠PMΦ氧化应激的影响;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测A771726对CIA大鼠PMΦ中TIR4mRNA表达的影响.结果 A771726(1、10μmol/L)体外用药,可有效降低CIA大鼠PMΦ的分泌功能;显著改善CIA大鼠PMΦ的氧化应激状态;RT-PCR结果表明,A771726(1、10μmol/L)体外用药可显著降低CIA大鼠PMΦ中TLR4mRNA的表达.结论 A771726(1、10 μmol/L)能调节LPS刺激的CIA大鼠PMΦ分泌功能与氧化应激,其机制是否与A771726抑制CIA大鼠PMΦ中TLR4 mRNA的表达水平有关值得进一步探讨.
作者:王小华;李俊;王婷玉;周倩 刊期: 2009年第03期