周伏圣；孙良丹；高敏；左先波；杜文辉；肖风丽；方巧云；杨森；张学军
目的 探讨高血压病患者24 h动态血压变化与认知功能的关系.方法 采用多种神经心理学量表对60例原发性高血压病患者进行评定;所有受试对象进行24 h动态血压的测量.结果 在控制年龄、性别及受教育程度的影响后,高血压病患者MMSE(the mini-mental state examination)得分与除舒张压负荷值外的所有血压指标均呈显著负相关.CAMCOG-C (the cognitive and self-contained part of the Cam-bridge examination for mental disorders of the elderly-Chinese e-dition)得分与24 h平均收缩压,夜间收缩压负荷值呈显著负相关,其子项学习记忆、注意功能、运用等均与部分动态血压指标呈显著负相关.MMSE与24 h、日间及夜间平均脉压呈显著负相关.CAMCOG-C与24 h平均脉压呈显著负相关,其子项学习记忆、运用、注意功能、思维等亦与部分动态脉压及脉压指数呈显著负相关.结论 高血压病患者收缩压及其负荷值的增高可通过多途径影响多区域认知功能,脉压及脉压指数的增大可能是高血压患者认知损害的危险因素之一.
作者：赵晶晶；何晓松；孙中武 刊期： 2009年第03期
目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.
作者：李敏；唐先发；朱诚垚；肖凤丽；任韵清；张安平；郑厚峰；杜文辉；孙良丹；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
目的 探讨左旋多巴(L-dopa)诱发帕金森病(PD)大鼠异动症模型的建立,以及多巴胺受体激动剂与拮抗剂对异动症大鼠不自主运动的影响.方法 6-羟多巴胺(6-hydroxydopamine,6-OHDA)立体定向注射制备偏侧PD大鼠模型并给予L-dopa+苄丝肼治疗21 d,对其异常不自主运动(AIM)进行录像并评分,观察肢体运动功能及旋转行为改变情况.对出现异动症的大鼠给予多巴胺受体激动剂和拮抗剂并观察其行为学改变.结果 PD大鼠在接受L-dopa慢性治疗后出现不自主运动,第3天评分:(31.13±0.32)分,肢体运动功能在接受治疗过程中同时改善.D2受体激动剂可诱发大鼠不自主运动(48.24±1.27)分,D2受体拮抗剂可减轻L-dopa诱发的大鼠不自主运动(41.93±2.27)分,但同时拮抗L-dopa运动功能改善效应.结论 慢性脉冲式L-do-pa治疗PD大鼠可以诱发大鼠AIM,与人类L-dopa诱导的异动症(LID)具有相似的特点,可作为研究异动症的动物模型.
作者：孙慧勤；陈先文；李芳；许奇；王烈成；李光武 刊期： 2009年第03期
目的 研究来氟米特活性代谢产物A771726对LPS刺激的胶原性关节炎(CIA)大鼠腹腔巨噬细胞(PMΦ)免疫功能的影响及其可能的机制.方法 应用鸡Ⅱ型胶原(CⅡ)建立大鼠CIA模型,无菌制备CIA大鼠PMΦ悬液,A771726(0.1、1、10 μmol/L)体外用药,小鼠胸腺细胞增殖法测定CIA大鼠PMΦ分泌白细胞介素1(IL-1)的水平;化学法检测A771726对CIA大鼠PMΦ氧化应激的影响;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测A771726对CIA大鼠PMΦ中TIR4mRNA表达的影响.结果 A771726(1、10μmol/L)体外用药,可有效降低CIA大鼠PMΦ的分泌功能;显著改善CIA大鼠PMΦ的氧化应激状态;RT-PCR结果表明,A771726(1、10μmol/L)体外用药可显著降低CIA大鼠PMΦ中TLR4mRNA的表达.结论 A771726(1、10 μmol/L)能调节LPS刺激的CIA大鼠PMΦ分泌功能与氧化应激,其机制是否与A771726抑制CIA大鼠PMΦ中TLR4 mRNA的表达水平有关值得进一步探讨.
作者：王小华；李俊；王婷玉；周倩 刊期： 2009年第03期
目的 研究白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对IL-23R基因及其上、下游各大约10 kb范围内的8个标签单核苷酸多态性(Tag SNP)进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 8个Tag SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-23R基因多态性可能与汉族人银屑病易感性无关联.
作者：任为；沈颂科；张晓燕；张弛；韩建文；孙良丹；崔勇；周文明；郑厚峰；周伏圣；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
目的 对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点.方法 应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析.结果 在1号染色体上的微卫星标记DIS2 707处获得大LOD值为2.11(重组率θ=0.00).通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2 715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域.结论 该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8 cM)区域.
作者：杨建强；高敏；周伏圣；王培光；徐生新；沈颂科；程晖；张书梅；杜文辉；张学军；杨森 刊期： 2009年第03期
目的 比较实时三维超声心动图和组织多普勒显像在分析正常人和心衰患者左心室收缩同步性中的临床价值.方法 应用实时三维经胸超声心动图和组织多普勒检查心力衰竭患者22例和正常对照组20例.得到左室舒张末期容积、收缩末期容积、左室射血分数、心电图Q波起始点距离16节段容积小容积点时间间隔的标准差(Tmsv16-SD)及其标准化值[Tmsv16-SD/R-R(%)].对组织多普勒显像进行定量评价,得到心电图Q波起始点到收缩波峰值的标准差(Ts-SD).结果 心力衰竭组的各项收缩不同步指标Ts-SD、Tmsv16-SD、Tmsv16-SD/R-R(%)均明显大于正常对照组(均P<0.01).Ts-SD与Tmsv16-SD和Tmsv16-SD/R-R(%)的相关性分别为r=0.61和r=0.67(均P<0.01).结论 实时三维超声心动图和组织多普勒均能够评价左室心肌收缩同步性,两种方法的评价结果具有一定的相关性.
作者：李胜；汪太平；徐岩；史学功；王其海；金朝龙 刊期： 2009年第03期
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthtase,eNOS)基因局部转基因表达对小血管吻合口血栓形成的影响.方法 大鼠30只,随机分为实验组和对照组,切断大鼠双侧股动脉,行原位端端吻合,并向吻合口血管腔内注入真核表达载体pcDNA3.0-eNOS质粒与脂质体Lipofectin 2000的混合溶液(实验组)或真核表达载体pcD-NA3.0质粒与脂质体Lipofectin 2000的混合溶液(对照组),使之在腔内滞留30 min.术后d 5在两组中随机各取5只大鼠,切取以吻合口为中心,长1.5 cm股动脉,将其分成3等份,每份0.5 cm,分别行RT-PCR、Western blotting和组织化学法检测以了解eNOS表达情况.其余大鼠于术后14d处死,切取以吻合口为中心0.5 cm长血管段行病理形态学检测.结果 试验组RT-PCR在591 bp处出现明显条带;Western blotting检测试验组eNOS含量分别为0.517±0.140,明显高于对照组0.248±0.062.;组织化学法检测试验组一氧化氮(nitric oxide,NO)含量(7.6±0.3)μmol/L,明显高于对照组(2.4±0.2)μmol/L.实验组吻合口血栓出现率明显低于对照组(P<0.01).结论 脂质体介导的携带eNOS基因的真核表达载体可以在小血管吻合口中成功表达,并且能有效地防止小血管吻合口血栓的形成.
作者：章有才；尹宗生；张胜权；王伟 刊期： 2009年第03期
常见疾病又称复杂疾病或多基因病,是由多对微效基因与环境因素共同作用所致,具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性等特征.复杂疾病人群中的发病率高,严重影响人类的身心健康,如糖尿病、癌症、中风、心脏病、抑郁症、哮喘、自身免疫病等.遗传因素在复杂疾病的发病中起到重要作用.在关联分析研究方法提出以前,人们主要利用连锁分析方法开展复杂疾病遗传易感性研究.
作者：张学军 刊期： 2009年第03期
目的 研究PTPN22基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418与汉族人白癜风易感性的关系.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖PTPN22基因的5个SNP位点分型数据,用Plink 1.03软件对数据进行统计分析.结果 为 PTPN22基因上的5个SNP位点的等位基因频率在病例组和正常组之间的差异无统计学意义(rs3811021,P=0.730),(rs2476599.P=0.099),(rs3789607,P=0.875),(rs1217407,P=0.636),(rs1217418,P=0.274).结论 PTPN22基因的5个SNP位点(rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418)可能与汉族人白癜风易感性不相关.
作者：袁锋；权晟；王丹妮；张麟；左先波；孙良丹；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
目的 研究汉族人COMT基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 应用Illumina 610-Quad芯片在1 123例白癜风患者和1 227例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖COMT基因的单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism,SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行分析处理.结果 COMT基因上10个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义(rs1544325,P=0.1802),(rs165722,P=0.1513),(rs165774,P=0.3729),(rs174675,P=0.6802),(rs2239393,P=0.4598),(rs4646312,P=0.4787),(rs4646316,P=0.4427),(rs4680,P=0.0886),(rs5993883,P=0.1819),(rs737866,P=0.1225).结论 COMT基因的10个SNP位点(rs1544325、rs165722、rs165774、rs174675、rs2239393、rs4646312、rs4646316、rs4680、rs5993883、rs737866)可能与汉族人白癜风易感性无关联.
作者：王丹妮；权晟；袁锋；张麟；左先波；孙良丹；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
目的 调查73例多囊卵巢综合征(polycysfic ovary syndrome,PCOS)患者的人格与影响凶素.方法 选择因P-COS致不孕患者73例;以非PCOS原凶致不孕患者70例和正常人73例作为对照组.采用艾克森成人人格问卷(EPQ)调查,调查人员经过统一培训.结果 三组比较,PCOS组神经质为58.08±11.29,与正常组50.1±10.31和非PCOS组48.86±9.90相比差异有显著性(P<0.01);PCOS组青春期前后有诱因的49例,占67.1%,有诱因组神经质59.79±11.80,与无诱因组54.00±9.13相比差异有显著性(P<0.05).结论 PCOS组患者明显存在焦虑、紧张、抑郁等人格特征;不孕、肥胖、多毛与PCOS患者的人格特征无明显相关性;社会、家庭事件作为应激源对PCOS患者的人格形成构成影响.
作者：王玉蓉；曹云霞；潘发明；吴健春 刊期： 2009年第03期
目的 研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 CTLA4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(>P0.05).结论 CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联.
作者：张麟；袁锋；王丹妮；王培光；孙良丹；张学军；杨森 刊期： 2009年第03期
目的 探讨早发型重度子痫前期期待治疗和终止妊娠时机选择对母儿结局的影响.方法 对86例早发型重度子痫前期病例进行回顾性分析.按终止妊娠的孕周分3组,比较母儿结局和终止妊娠的方式.结果 随期待治疗时间的延长,新生儿窒息率和死亡率明显下降(P<0.01),而孕妇并发症未见明显增加.结论 对早发型重度子痫前期,期待治疗和终止妊娠是大限度地降低孕产妇和围产儿病死率的重要方法.
作者：李莉；丛林 刊期： 2009年第03期
目的 研究血清载脂蛋白A-1(apoA-1)、载脂蛋白B(apoB)和脂蛋白(Lp)(a)与冠心病(CHD)的关系.方法 检测血清总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、apoA-1、apoB和Lp(a)浓度.采用logistic回归及偏相关方法分析apoA-1、apoB和Lp(a)与CHD的关系.结果 CHD组血清apoB(0.97±0.26 vs0.85±0.20 g/L,P<0.01)、Lp(a)(194.88±15.46 vs144.56±12.07 mg/L,P<0.01).浓度和apoB/apoA-1比值(0.91±0.31 vs 0.76±0.22,P<0.05)显著性高于对照组,apoA-1则相反(1.11±0.20 vs 1.14±0.20 g/L,P<0.05).多因素Logistic回归分析提示在血脂指标中只有apoB(OR4.67,95%C/1.67-13.06,P<0.01)、TG(OR1.34,95%CI1.08-1.80,P<0.01)和Lp(a)(OR 1.03,95%CI1.01-1.05,P<0.01)是CHD的独立危险因子.偏相关分析发现apoB、Lp(a)及apoB/apoA-1值与冠脉病变支数及积分正相关,而apoA-1与之无关.结论 血清apoB和Lp(a)是CHD的独市危险因子,且与冠脉病变的严重程度相关,apoA-1与CHD没有相关性.
作者：王晓晨；徐岩；程自平；许邦龙；陈斌；陈旭华；伍梦佐；林先和；朱润硕 刊期： 2009年第03期
目的 观察2型糖尿病(T2DM)患者尿基质金属蛋白酶-9(MMP-9)排泄的变化,并探讨胰岛素治疗对糖尿病患者尿MMP-9排泄的影响及意义.方法 以酶联免疫吸附法(ELISA)测定30例T2DM患者和28例健康成人尿MMP-9水平,精尿病患者进行为期2-3周的胰岛素强化治疗,比较治疗前后患者尿MMP-9水平的变化.结果 T2DM患者空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(P2 h PG),糖化血红蛋白(HbA1c),尿白蛋白及尿MMP-9明显高于健康对照组(P<0.01);糖尿病患者尿MMP-9排泄率与PPG、P2 h PG及尿白蛋白水平呈正相关;T2DM患者经胰岛素强化治疗2～3周后,血糖明显下降,尿MMP-9水平也明显降低(P<0.05).结论 胰岛素强化治疗可明显降低糖尿病患者尿MMP-9的排泄.
作者：徐将；姚新明；郑茂；陈燕；叶山东 刊期： 2009年第03期
目的 分析抗甲状腺药物(ATD)治疗Graves病致粒细胞减少症的发生原因、临床表现、提出防治措施.方法 对122例ATD致粒细胞减少患者的临床资料进行回顾分析.结果 粒细胞减少多发生在服药后2～8周,与ATD的剂量有关.对于严重粒细胞缺乏患者重组人粒细胞集落刺激因子治疗效果不佳,粒细胞恢复所需时间较长.结论 在使用ATD治疗Graves病时应密切监测白细胞的变化,尤其在初治阶段,尽早发现粒细胞减少患者,及时采取升白细胞等综合治疗措施.
作者：张萍；潘天荣；左春林；邓大同 刊期： 2009年第03期
目的 研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001).结论 LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关.
作者：张晓燕；张弛；任为；何君；范星；张安平；郑厚峰；周伏圣；孙良丹；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
目的 探讨汉族人群HLA-DRB1等位基因与麻风病易感性的相关性.方法 运用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法,对山东地区汉族305例麻风病患者和527例正常对照进行DRB1等位基因分型.采用x2检验比较病例组和对照组之间等位基因频率的差异.结果 麻风病病例组HLA-DRB1*15等位基因频率较对照组显著增高,而DRB1*09等位基因频率较对照组降低,特别是在早发型麻风病例中降低更为明显.结论 推测HLA-DRB1*15是汉族麻风病患者的易感基因,而DRB1*09可能在麻风病发生过程中起拮抗作用,对早发型的麻风病患者拮抗作用尤为明显.
作者：刘红；张福仁；颜潇潇；聂向民；张毅 刊期： 2009年第03期
目的 探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性.方法 分析1 289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPsrs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4).对两个SNPs在另一独立人群1 073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值.结果 COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-3和1.9×10-3.rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54 cm.结论 COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关.
作者：周伏圣；孙良丹；高敏；左先波；杜文辉；肖风丽；方巧云；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
安徽医科大学学报杂志
主管:安徽省教育厅
主办：安徽医科大学
