学术投稿

CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析

张麟;袁锋;王丹妮;王培光;孙良丹;张学军;杨森

关键词:白癜风/遗传学, 多态性, 单核苷酸
摘要:目的 研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 CTLA4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(>P0.05).结论 CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联.
安徽医科大学学报杂志相关文献
  • 重组人肿瘤抑素分泌型真核表达载体的构建及其表达

    目的 构建重组人肿瘤抑素分泌型真核表达载体并检测其在中国仓鼠卵巢细胞中的稳定表达.方法 以人胚肾293细胞为材料,提取总RNA,用RT-PCR方法合成人tumstatin cDNA,将该cDNA克隆到pGEM-T载体获得重组质粒pGEM-T/tumstatin.以pGEM-T/tumstatin为模板扩增含Ⅳ型胶原信号肽sig基因的sig-tumstatin基因片段,sig-tumstatin 片段经酶切后,插入经同样酶切的pIRESneo3质粒,利用克隆PCR、限制性内切酶消化以及序列测定对获得的sig-tum-statin基因片段及重组载体进行验证.将重组sig-tumstatin 真核表达载体转染到CHO-K1对其表达状况进行检测.结果 所获得的sig-tumstatin片段(822 bp)序列与报道的序列完全一致.酶切鉴定的结果表明含重组人肿瘤抑素的pIRESneo3/sig-tumstatin表达载体构建成功.转染重组pIRESneo3/sig-tumstatin的CHO-K1分泌表达了重组人tum-statin.另外,从生长曲线结果来看,转染了 pIRESneo3/sig-tumstatin真核表达载体和空载体的CHO-K1比未转染的CHO-K1细胞的生长速度要慢一些.结论 成功地构建了重组人tumstatin分泌型真核表达载体并获得能稳定表达tumstatin的CHO-K1,为开展下一步的实验奠定了基础.

    作者:赵亮;罗以勤;孔建新;聂江玲;姚丽娟;董行;濮跃晨;马筱玲 刊期: 2009年第03期

  • 毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

    目的 对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点.方法 应用覆盖1号染色体1p21.1~1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析.结果 在1号染色体上的微卫星标记DIS2 707处获得大LOD值为2.11(重组率θ=0.00).通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2 715和D1S484之间的染色体1q21.3~1q23.2区域.结论 该研究提示1p21.1~1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3~1q23.2(9.8 cM)区域.

    作者:杨建强;高敏;周伏圣;王培光;徐生新;沈颂科;程晖;张书梅;杜文辉;张学军;杨森 刊期: 2009年第03期

  • 73例多囊卵巢综合征患者的人格调查与分析

    目的 调查73例多囊卵巢综合征(polycysfic ovary syndrome,PCOS)患者的人格与影响凶素.方法 选择因P-COS致不孕患者73例;以非PCOS原凶致不孕患者70例和正常人73例作为对照组.采用艾克森成人人格问卷(EPQ)调查,调查人员经过统一培训.结果 三组比较,PCOS组神经质为58.08±11.29,与正常组50.1±10.31和非PCOS组48.86±9.90相比差异有显著性(P<0.01);PCOS组青春期前后有诱因的49例,占67.1%,有诱因组神经质59.79±11.80,与无诱因组54.00±9.13相比差异有显著性(P<0.05).结论 PCOS组患者明显存在焦虑、紧张、抑郁等人格特征;不孕、肥胖、多毛与PCOS患者的人格特征无明显相关性;社会、家庭事件作为应激源对PCOS患者的人格形成构成影响.

    作者:王玉蓉;曹云霞;潘发明;吴健春 刊期: 2009年第03期

  • 牙齿美白的效果评估及色度学原理的临床应用

    目的 研究牙齿美白剂的增白效果,建立并运用数码照相计算机色度分析系统来评价分析牙齿美白效果的方法.方法 运用Vita比色板和数码照相计算机色度分析软件处理并分析各实验组实验前后比色板色值和国际照明委员会(CIE)表色系统色差值△E.结果 三组实验者均完成实验,其中,Beyond冷光美白组其牙面Vita比色板色值实验前后比较差异有显著性(P<0.01),而单纯漂白组和凡士林空白对照组他们实验前后比色板色值比较差异无显著性(P>0.05);对三组实验结果进行多重极差的q检验,其中,Be-yond冷光美白组分别与单纯漂白组和凡士林空白对照组比较其色差值△E相差有显著性(P<0.01),单纯漂白组和凡士林空白对照组比较其色差值△E相差无显著性(P>0.05).结论 本项临床试验表明,通过计算机色度分析系统处理分析,运用Beyond冷光牙齿美白技术的确具有美白牙齿的疗效.

    作者:王伟民;颜雨春;韩晓兰 刊期: 2009年第03期

  • LCE3D基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

    目的 探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性.方法 选取1 139例患者和1 132例正常对照的LCF3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05).少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性.

    作者:唐先发;李敏;朱城垚;路顺;孙良丹;郑厚峰;王培光;高敏;周文明;杜卫东;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

  • CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析

    目的 研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 CTLA4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(>P0.05).结论 CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联.

    作者:张麟;袁锋;王丹妮;王培光;孙良丹;张学军;杨森 刊期: 2009年第03期

  • 86例早发型重度子痫前期诊断和治疗

    目的 探讨早发型重度子痫前期期待治疗和终止妊娠时机选择对母儿结局的影响.方法 对86例早发型重度子痫前期病例进行回顾性分析.按终止妊娠的孕周分3组,比较母儿结局和终止妊娠的方式.结果 随期待治疗时间的延长,新生儿窒息率和死亡率明显下降(P<0.01),而孕妇并发症未见明显增加.结论 对早发型重度子痫前期,期待治疗和终止妊娠是大限度地降低孕产妇和围产儿病死率的重要方法.

    作者:李莉;丛林 刊期: 2009年第03期

  • 中国汉族麻风病与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

    目的 探讨汉族人群HLA-DRB1等位基因与麻风病易感性的相关性.方法 运用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法,对山东地区汉族305例麻风病患者和527例正常对照进行DRB1等位基因分型.采用x2检验比较病例组和对照组之间等位基因频率的差异.结果 麻风病病例组HLA-DRB1*15等位基因频率较对照组显著增高,而DRB1*09等位基因频率较对照组降低,特别是在早发型麻风病例中降低更为明显.结论 推测HLA-DRB1*15是汉族麻风病患者的易感基因,而DRB1*09可能在麻风病发生过程中起拮抗作用,对早发型的麻风病患者拮抗作用尤为明显.

    作者:刘红;张福仁;颜潇潇;聂向民;张毅 刊期: 2009年第03期

  • 原发性或隐源性癫痫儿童基本认知能力的研究

    目的 探讨原发性或隐源性癫痫儿童的基本认知能力状况.方法 采用中国科学院心理研究所研发的<基本认知能力测验>(2.0版)软件,对纳入对象进行榆测.比较两组间基本认知指标的差异,并采取多元逐步线性回归分析年龄、性别、智力(IQ、受教育程度、病程、首发年龄等因素对各测试指标的影响.结果 癫痫组与正常组的IQ均在正常范围且差异无统汁学意义.但两组比较患儿基本认知能力测验总分值明显下降(P<0.01),具体表现在数字鉴别(P<0.01)、汉字快速比较(P<0.01)、心算(P<0.01)、汉字旋转(P<0.05)、数字工作记忆(P<0.05)及无意义图形再认(P<0.05)等方面.而双字词再认比较差异无统汁学意义.推理能力是影响认知能力的显著的因素;首发年龄则是汉字快速对比、汉字旋转显著影响因素.结论 本研究表明智力正常的原发性或隐源性癫痫儿童存在基本认知能力损害,涉及信息加工速度、心算效率、空间旋转、工作记忆、短时图形记忆等诸多认知领域.患儿的基本认知能力受推理能力影响显著;首发年龄则是信息加工速度、空间旋转的显著疾病相关凶素.

    作者:马灿灿;周农 刊期: 2009年第03期

  • LCE1B基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

    目的 研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001).结论 LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关.

    作者:张晓燕;张弛;任为;何君;范星;张安平;郑厚峰;周伏圣;孙良丹;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

  • 抗甲状腺药物致粒细胞减少症122例临床分析

    目的 分析抗甲状腺药物(ATD)治疗Graves病致粒细胞减少症的发生原因、临床表现、提出防治措施.方法 对122例ATD致粒细胞减少患者的临床资料进行回顾分析.结果 粒细胞减少多发生在服药后2~8周,与ATD的剂量有关.对于严重粒细胞缺乏患者重组人粒细胞集落刺激因子治疗效果不佳,粒细胞恢复所需时间较长.结论 在使用ATD治疗Graves病时应密切监测白细胞的变化,尤其在初治阶段,尽早发现粒细胞减少患者,及时采取升白细胞等综合治疗措施.

    作者:张萍;潘天荣;左春林;邓大同 刊期: 2009年第03期

  • PTPN22基因多态性与汉族人白癜风易感性关联分析

    目的 研究PTPN22基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418与汉族人白癜风易感性的关系.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖PTPN22基因的5个SNP位点分型数据,用Plink 1.03软件对数据进行统计分析.结果 为 PTPN22基因上的5个SNP位点的等位基因频率在病例组和正常组之间的差异无统计学意义(rs3811021,P=0.730),(rs2476599.P=0.099),(rs3789607,P=0.875),(rs1217407,P=0.636),(rs1217418,P=0.274).结论 PTPN22基因的5个SNP位点(rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418)可能与汉族人白癜风易感性不相关.

    作者:袁锋;权晟;王丹妮;张麟;左先波;孙良丹;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

  • COMT基因遗传多态性与汉族人白癜风易感性关联分析

    目的 研究汉族人COMT基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 应用Illumina 610-Quad芯片在1 123例白癜风患者和1 227例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖COMT基因的单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism,SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行分析处理.结果 COMT基因上10个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义(rs1544325,P=0.1802),(rs165722,P=0.1513),(rs165774,P=0.3729),(rs174675,P=0.6802),(rs2239393,P=0.4598),(rs4646312,P=0.4787),(rs4646316,P=0.4427),(rs4680,P=0.0886),(rs5993883,P=0.1819),(rs737866,P=0.1225).结论 COMT基因的10个SNP位点(rs1544325、rs165722、rs165774、rs174675、rs2239393、rs4646312、rs4646316、rs4680、rs5993883、rs737866)可能与汉族人白癜风易感性无关联.

    作者:王丹妮;权晟;袁锋;张麟;左先波;孙良丹;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

  • 67例次持续非卧床腹膜透析相关腹膜炎致病菌及耐药性分析

    目的 探讨持续性非卧床腹透(CAPD)相关性腹膜炎的敛病菌及其耐药性.方法 回顾性分析67例次CAPD相关性腹膜炎的致病菌及其耐药性.结果 34例次培养阳性,培养阳性率达,其中革兰阳性球菌23例次,革兰阴性杆菌8例次,真菌1例次.革兰阳性球菌对头孢唑啉耐药率65.2%,万古霉素为0;革兰阴性杆菌对丁胺卡那耐药率14.3%,庆大霉素为42.9%,而对头孢他啶耐药率也高达42.9%,亚胺培南为14.3%.结论 CAPD相关腹膜炎细菌仍然以革兰阳性球菌为多数,致病菌对头孢唑啉和庆大霉素耐药性较高.细菌培养及药敏试验结果对抗生素的选择有指导意义.

    作者:齐向明;赵珉;张培;郝丽;戴宏;张伯科 刊期: 2009年第03期

  • 激素替代治疗围绝经期综合征与乳腺癌关系的meta分析

    目的 探讨激素替代疗法治疗围绝经期综合征和乳腺癌的关系.方法 利用Stata软件,采用同定效应模型对检出的流行病学研究结果进行meta分析.结果 共检出16篇文献:病例对照研究4篇,队列研究7篇,随机对照研究5篇.其中单用雌激素替代疗法的12个研究,合并效应为3.330(95%CI:2.123~5.217),雌孕激素合用替代疗法的11个研究,合并效应为3.673(95%CI:2.305-5.853).结论 激素替代疗法对乳腺癌有影响,并且是危险因素.

    作者:章诗琪;胡运涛;曹袁媛;李素文;史济洲;王静 刊期: 2009年第03期

  • 35例硬皮病住院病例临床分析

    目的 探讨硬皮病住院患者的临床特点及治疗效果.方法 回顾性分析了35例住院硬皮病患者的临床表现、实验室检查、辅助检查及治疗结果,并对局限性和系统性硬皮病相关指标进行比较.结果 硬皮病常见首发部位在四肢,系统性硬皮病抗核抗体(60.0%)、免疫球蛋白(64.0%)、谷丙转氨酶(52.0%)、谷草转氨酶(36.0%)异常率较高,系统损害以关节疼痛(44.4%)、肺部损害(24.0%)、心电图检查异常(40.0%)等改变较为常见,系统性硬皮病的内脏损害及辅助检查的异常率高于局限性硬皮病,且关节疼痛发生率(P=0.011)和抗核抗体阳性率(P=0.001)增高,差异有显著性.通过血管活性药、免疫抑制剂及抗纤维药物等综合治疗,取得一定疗效.结论 系统性硬皮病关节疼痛和抗核抗体阳性率比局限性硬皮病显著升高.本病目前尚无特效治疗方法,应早期检查以明确有无系统损害.

    作者:肖风丽;范星;王培光;刘盛秀;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

  • 高血压病患者24 h血压与认知功能改变的相关分析

    目的 探讨高血压病患者24 h动态血压变化与认知功能的关系.方法 采用多种神经心理学量表对60例原发性高血压病患者进行评定;所有受试对象进行24 h动态血压的测量.结果 在控制年龄、性别及受教育程度的影响后,高血压病患者MMSE(the mini-mental state examination)得分与除舒张压负荷值外的所有血压指标均呈显著负相关.CAMCOG-C (the cognitive and self-contained part of the Cam-bridge examination for mental disorders of the elderly-Chinese e-dition)得分与24 h平均收缩压,夜间收缩压负荷值呈显著负相关,其子项学习记忆、注意功能、运用等均与部分动态血压指标呈显著负相关.MMSE与24 h、日间及夜间平均脉压呈显著负相关.CAMCOG-C与24 h平均脉压呈显著负相关,其子项学习记忆、运用、注意功能、思维等亦与部分动态脉压及脉压指数呈显著负相关.结论 高血压病患者收缩压及其负荷值的增高可通过多途径影响多区域认知功能,脉压及脉压指数的增大可能是高血压患者认知损害的危险因素之一.

    作者:赵晶晶;何晓松;孙中武 刊期: 2009年第03期

  • IL-12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

    目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.

    作者:李敏;唐先发;朱诚垚;肖凤丽;任韵清;张安平;郑厚峰;杜文辉;孙良丹;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

  • 左旋多巴诱发异动症大鼠模型的制作及其行为学研究

    目的 探讨左旋多巴(L-dopa)诱发帕金森病(PD)大鼠异动症模型的建立,以及多巴胺受体激动剂与拮抗剂对异动症大鼠不自主运动的影响.方法 6-羟多巴胺(6-hydroxydopamine,6-OHDA)立体定向注射制备偏侧PD大鼠模型并给予L-dopa+苄丝肼治疗21 d,对其异常不自主运动(AIM)进行录像并评分,观察肢体运动功能及旋转行为改变情况.对出现异动症的大鼠给予多巴胺受体激动剂和拮抗剂并观察其行为学改变.结果 PD大鼠在接受L-dopa慢性治疗后出现不自主运动,第3天评分:(31.13±0.32)分,肢体运动功能在接受治疗过程中同时改善.D2受体激动剂可诱发大鼠不自主运动(48.24±1.27)分,D2受体拮抗剂可减轻L-dopa诱发的大鼠不自主运动(41.93±2.27)分,但同时拮抗L-dopa运动功能改善效应.结论 慢性脉冲式L-do-pa治疗PD大鼠可以诱发大鼠AIM,与人类L-dopa诱导的异动症(LID)具有相似的特点,可作为研究异动症的动物模型.

    作者:孙慧勤;陈先文;李芳;许奇;王烈成;李光武 刊期: 2009年第03期

  • IL-23R基因多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究

    目的 研究白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对IL-23R基因及其上、下游各大约10 kb范围内的8个标签单核苷酸多态性(Tag SNP)进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 8个Tag SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-23R基因多态性可能与汉族人银屑病易感性无关联.

    作者:任为;沈颂科;张晓燕;张弛;韩建文;孙良丹;崔勇;周文明;郑厚峰;周伏圣;杨森;张学军 刊期: 2009年第03期

安徽医科大学学报杂志

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主管:安徽省教育厅

主办:安徽医科大学