王小华；李俊；王婷玉；周倩
目的 对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点.方法 应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析.结果 在1号染色体上的微卫星标记DIS2 707处获得大LOD值为2.11(重组率θ=0.00).通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2 715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域.结论 该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8 cM)区域.
作者：杨建强；高敏；周伏圣；王培光；徐生新；沈颂科；程晖；张书梅；杜文辉；张学军；杨森 刊期： 2009年第03期
目的 研究汉族人COMT基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 应用Illumina 610-Quad芯片在1 123例白癜风患者和1 227例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖COMT基因的单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism,SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行分析处理.结果 COMT基因上10个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义(rs1544325,P=0.1802),(rs165722,P=0.1513),(rs165774,P=0.3729),(rs174675,P=0.6802),(rs2239393,P=0.4598),(rs4646312,P=0.4787),(rs4646316,P=0.4427),(rs4680,P=0.0886),(rs5993883,P=0.1819),(rs737866,P=0.1225).结论 COMT基因的10个SNP位点(rs1544325、rs165722、rs165774、rs174675、rs2239393、rs4646312、rs4646316、rs4680、rs5993883、rs737866)可能与汉族人白癜风易感性无关联.
作者：王丹妮；权晟；袁锋；张麟；左先波；孙良丹；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
目的 观察2型糖尿病(T2DM)患者尿基质金属蛋白酶-9(MMP-9)排泄的变化,并探讨胰岛素治疗对糖尿病患者尿MMP-9排泄的影响及意义.方法 以酶联免疫吸附法(ELISA)测定30例T2DM患者和28例健康成人尿MMP-9水平,精尿病患者进行为期2-3周的胰岛素强化治疗,比较治疗前后患者尿MMP-9水平的变化.结果 T2DM患者空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(P2 h PG),糖化血红蛋白(HbA1c),尿白蛋白及尿MMP-9明显高于健康对照组(P<0.01);糖尿病患者尿MMP-9排泄率与PPG、P2 h PG及尿白蛋白水平呈正相关;T2DM患者经胰岛素强化治疗2～3周后,血糖明显下降,尿MMP-9水平也明显降低(P<0.05).结论 胰岛素强化治疗可明显降低糖尿病患者尿MMP-9的排泄.
作者：徐将；姚新明；郑茂；陈燕；叶山东 刊期： 2009年第03期
目的 研究来氟米特活性代谢产物A771726对LPS刺激的胶原性关节炎(CIA)大鼠腹腔巨噬细胞(PMΦ)免疫功能的影响及其可能的机制.方法 应用鸡Ⅱ型胶原(CⅡ)建立大鼠CIA模型,无菌制备CIA大鼠PMΦ悬液,A771726(0.1、1、10 μmol/L)体外用药,小鼠胸腺细胞增殖法测定CIA大鼠PMΦ分泌白细胞介素1(IL-1)的水平;化学法检测A771726对CIA大鼠PMΦ氧化应激的影响;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测A771726对CIA大鼠PMΦ中TIR4mRNA表达的影响.结果 A771726(1、10μmol/L)体外用药,可有效降低CIA大鼠PMΦ的分泌功能;显著改善CIA大鼠PMΦ的氧化应激状态;RT-PCR结果表明,A771726(1、10μmol/L)体外用药可显著降低CIA大鼠PMΦ中TLR4mRNA的表达.结论 A771726(1、10 μmol/L)能调节LPS刺激的CIA大鼠PMΦ分泌功能与氧化应激,其机制是否与A771726抑制CIA大鼠PMΦ中TLR4 mRNA的表达水平有关值得进一步探讨.
作者：王小华；李俊；王婷玉；周倩 刊期： 2009年第03期
目的 探讨高血压病患者24 h动态血压变化与认知功能的关系.方法 采用多种神经心理学量表对60例原发性高血压病患者进行评定;所有受试对象进行24 h动态血压的测量.结果 在控制年龄、性别及受教育程度的影响后,高血压病患者MMSE(the mini-mental state examination)得分与除舒张压负荷值外的所有血压指标均呈显著负相关.CAMCOG-C (the cognitive and self-contained part of the Cam-bridge examination for mental disorders of the elderly-Chinese e-dition)得分与24 h平均收缩压,夜间收缩压负荷值呈显著负相关,其子项学习记忆、注意功能、运用等均与部分动态血压指标呈显著负相关.MMSE与24 h、日间及夜间平均脉压呈显著负相关.CAMCOG-C与24 h平均脉压呈显著负相关,其子项学习记忆、运用、注意功能、思维等亦与部分动态脉压及脉压指数呈显著负相关.结论 高血压病患者收缩压及其负荷值的增高可通过多途径影响多区域认知功能,脉压及脉压指数的增大可能是高血压患者认知损害的危险因素之一.
作者：赵晶晶；何晓松；孙中武 刊期： 2009年第03期
目的 研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001).结论 LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关.
作者：张晓燕；张弛；任为；何君；范星；张安平；郑厚峰；周伏圣；孙良丹；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
目的 研究PTPN22基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418与汉族人白癜风易感性的关系.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖PTPN22基因的5个SNP位点分型数据,用Plink 1.03软件对数据进行统计分析.结果 为 PTPN22基因上的5个SNP位点的等位基因频率在病例组和正常组之间的差异无统计学意义(rs3811021,P=0.730),(rs2476599.P=0.099),(rs3789607,P=0.875),(rs1217407,P=0.636),(rs1217418,P=0.274).结论 PTPN22基因的5个SNP位点(rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418)可能与汉族人白癜风易感性不相关.
作者：袁锋；权晟；王丹妮；张麟；左先波；孙良丹；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
目的 分析抗甲状腺药物(ATD)治疗Graves病致粒细胞减少症的发生原因、临床表现、提出防治措施.方法 对122例ATD致粒细胞减少患者的临床资料进行回顾分析.结果 粒细胞减少多发生在服药后2～8周,与ATD的剂量有关.对于严重粒细胞缺乏患者重组人粒细胞集落刺激因子治疗效果不佳,粒细胞恢复所需时间较长.结论 在使用ATD治疗Graves病时应密切监测白细胞的变化,尤其在初治阶段,尽早发现粒细胞减少患者,及时采取升白细胞等综合治疗措施.
作者：张萍；潘天荣；左春林；邓大同 刊期： 2009年第03期
目的 研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1 135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 FCGR2A基因上分型成功的5个SNPs(rs1801274、rs4657039、rs6696854、rs10800309和rs511278)等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 FCGR2A基因多态性可能与汉族人SLE易感性无关联.
作者：沈颂科；任为；韩建文；张鑫；高敏；崔勇；孙良丹；周伏圣；郑厚峰；杨建强；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
目的 研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 CTLA4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(>P0.05).结论 CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联.
作者：张麟；袁锋；王丹妮；王培光；孙良丹；张学军；杨森 刊期： 2009年第03期
目的 调查73例多囊卵巢综合征(polycysfic ovary syndrome,PCOS)患者的人格与影响凶素.方法 选择因P-COS致不孕患者73例;以非PCOS原凶致不孕患者70例和正常人73例作为对照组.采用艾克森成人人格问卷(EPQ)调查,调查人员经过统一培训.结果 三组比较,PCOS组神经质为58.08±11.29,与正常组50.1±10.31和非PCOS组48.86±9.90相比差异有显著性(P<0.01);PCOS组青春期前后有诱因的49例,占67.1%,有诱因组神经质59.79±11.80,与无诱因组54.00±9.13相比差异有显著性(P<0.05).结论 PCOS组患者明显存在焦虑、紧张、抑郁等人格特征;不孕、肥胖、多毛与PCOS患者的人格特征无明显相关性;社会、家庭事件作为应激源对PCOS患者的人格形成构成影响.
作者：王玉蓉；曹云霞；潘发明；吴健春 刊期： 2009年第03期
目的 研究咖啡因对小鼠急性酒精性肝损伤的保护作用.方法 采用酒精灌胃制备急性酒精性肝损伤小鼠模型,每天1次,连续10 d.给药组同时灌服相应药物.于末次灌胃后12 h采血,并处死动物,剖腹取肝,制备肝匀浆.检测血清谷丙转氨酶(AIT)、谷草转氨酶(AST)的含量、肝匀浆中超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)的含量及血清中白介素-1β(1L-1β)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的水平,并行肝脏病理学检查.结果 咖啡因(5、15、30 mg/kg)组能显著降低急性酒精性肝损伤小鼠血清中ALT、AST含量的升高;咖啡因(15、30 mg/kg)能显著增强急性酒精性肝损伤小鼠肝组织中SOD活性;咖啡因(30 mg/kg)组能显著降低急性酒精性肝损伤小鼠肝组织中的MDA含量;咖啡因(5、15、30 mg/kg)组显著降低急性酒精性肝损伤小鼠血清中IL-1β和TNF-α水平的升高.病理组织学显示咖啡因能显著改善肝细胞脂肪变性.结论 咖啡因对小鼠急性酒精性肝损伤有较好的保护作用,其机制可能与抗氧化及对IL-1β和TNF-α水平的抑制有关.
作者：陈震；吕雄文；李俊；张磊；刘洪峰；黄成；朱鹏里 刊期： 2009年第03期
目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.
作者：李敏；唐先发；朱诚垚；肖凤丽；任韵清；张安平；郑厚峰；杜文辉；孙良丹；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
目的 探讨激素替代疗法治疗围绝经期综合征和乳腺癌的关系.方法 利用Stata软件,采用同定效应模型对检出的流行病学研究结果进行meta分析.结果 共检出16篇文献:病例对照研究4篇,队列研究7篇,随机对照研究5篇.其中单用雌激素替代疗法的12个研究,合并效应为3.330(95%CI:2.123～5.217),雌孕激素合用替代疗法的11个研究,合并效应为3.673(95%CI:2.305-5.853).结论 激素替代疗法对乳腺癌有影响,并且是危险因素.
作者：章诗琪；胡运涛；曹袁媛；李素文；史济洲；王静 刊期： 2009年第03期
目的 探讨汉族人群HLA-DRB1等位基因与麻风病易感性的相关性.方法 运用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法,对山东地区汉族305例麻风病患者和527例正常对照进行DRB1等位基因分型.采用x2检验比较病例组和对照组之间等位基因频率的差异.结果 麻风病病例组HLA-DRB1*15等位基因频率较对照组显著增高,而DRB1*09等位基因频率较对照组降低,特别是在早发型麻风病例中降低更为明显.结论 推测HLA-DRB1*15是汉族麻风病患者的易感基因,而DRB1*09可能在麻风病发生过程中起拮抗作用,对早发型的麻风病患者拮抗作用尤为明显.
作者：刘红；张福仁；颜潇潇；聂向民；张毅 刊期： 2009年第03期
目的 探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性.方法 分析1 289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPsrs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4).对两个SNPs在另一独立人群1 073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值.结果 COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-3和1.9×10-3.rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54 cm.结论 COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关.
作者：周伏圣；孙良丹；高敏；左先波；杜文辉；肖风丽；方巧云；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
目的 探讨持续性非卧床腹透(CAPD)相关性腹膜炎的敛病菌及其耐药性.方法 回顾性分析67例次CAPD相关性腹膜炎的致病菌及其耐药性.结果 34例次培养阳性,培养阳性率达,其中革兰阳性球菌23例次,革兰阴性杆菌8例次,真菌1例次.革兰阳性球菌对头孢唑啉耐药率65.2%,万古霉素为0;革兰阴性杆菌对丁胺卡那耐药率14.3%,庆大霉素为42.9%,而对头孢他啶耐药率也高达42.9%,亚胺培南为14.3%.结论 CAPD相关腹膜炎细菌仍然以革兰阳性球菌为多数,致病菌对头孢唑啉和庆大霉素耐药性较高.细菌培养及药敏试验结果对抗生素的选择有指导意义.
作者：齐向明；赵珉；张培；郝丽；戴宏；张伯科 刊期： 2009年第03期
目的 探讨硬皮病住院患者的临床特点及治疗效果.方法 回顾性分析了35例住院硬皮病患者的临床表现、实验室检查、辅助检查及治疗结果,并对局限性和系统性硬皮病相关指标进行比较.结果 硬皮病常见首发部位在四肢,系统性硬皮病抗核抗体(60.0%)、免疫球蛋白(64.0%)、谷丙转氨酶(52.0%)、谷草转氨酶(36.0%)异常率较高,系统损害以关节疼痛(44.4%)、肺部损害(24.0%)、心电图检查异常(40.0%)等改变较为常见,系统性硬皮病的内脏损害及辅助检查的异常率高于局限性硬皮病,且关节疼痛发生率(P=0.011)和抗核抗体阳性率(P=0.001)增高,差异有显著性.通过血管活性药、免疫抑制剂及抗纤维药物等综合治疗,取得一定疗效.结论 系统性硬皮病关节疼痛和抗核抗体阳性率比局限性硬皮病显著升高.本病目前尚无特效治疗方法,应早期检查以明确有无系统损害.
作者：肖风丽；范星；王培光；刘盛秀；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
目的 构建重组人肿瘤抑素分泌型真核表达载体并检测其在中国仓鼠卵巢细胞中的稳定表达.方法 以人胚肾293细胞为材料,提取总RNA,用RT-PCR方法合成人tumstatin cDNA,将该cDNA克隆到pGEM-T载体获得重组质粒pGEM-T/tumstatin.以pGEM-T/tumstatin为模板扩增含Ⅳ型胶原信号肽sig基因的sig-tumstatin基因片段,sig-tumstatin 片段经酶切后,插入经同样酶切的pIRESneo3质粒,利用克隆PCR、限制性内切酶消化以及序列测定对获得的sig-tum-statin基因片段及重组载体进行验证.将重组sig-tumstatin 真核表达载体转染到CHO-K1对其表达状况进行检测.结果 所获得的sig-tumstatin片段(822 bp)序列与报道的序列完全一致.酶切鉴定的结果表明含重组人肿瘤抑素的pIRESneo3/sig-tumstatin表达载体构建成功.转染重组pIRESneo3/sig-tumstatin的CHO-K1分泌表达了重组人tum-statin.另外,从生长曲线结果来看,转染了 pIRESneo3/sig-tumstatin真核表达载体和空载体的CHO-K1比未转染的CHO-K1细胞的生长速度要慢一些.结论 成功地构建了重组人tumstatin分泌型真核表达载体并获得能稳定表达tumstatin的CHO-K1,为开展下一步的实验奠定了基础.
作者：赵亮；罗以勤；孔建新；聂江玲；姚丽娟；董行；濮跃晨；马筱玲 刊期： 2009年第03期
目的 研究白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对IL-23R基因及其上、下游各大约10 kb范围内的8个标签单核苷酸多态性(Tag SNP)进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 8个Tag SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-23R基因多态性可能与汉族人银屑病易感性无关联.
作者：任为；沈颂科；张晓燕；张弛；韩建文；孙良丹；崔勇；周文明；郑厚峰；周伏圣；杨森；张学军 刊期： 2009年第03期
安徽医科大学学报杂志
主管:安徽省教育厅
主办：安徽医科大学
