学术投稿

先天性白内障一家系中两个β-晶体蛋白基因的突变筛查

胡继元;廖荣丰;杨森;方巧云;周伏圣

关键词:白内障/先天性, 白内障/遗传学, β晶体蛋白质类/遗传学, 突变, 系谱
摘要:目的 对一中国常染色体显性先天性粉尘状白内障家系进行β-晶体蛋白基因(cryba1、crybb1)的突变筛查.方法 对一中国先天性白内障家系进行研究,通过直接测序,筛查此家系中全部患者的cryba1基因、crybb1基因外显子以及临近的内含子的剪接位点.结果 直接测序后发现该粉尘状白内障家系cryba1基因和crybb1基因的外显子及其临近的内含子中,均未发现任何突变.结论 该表型的先天性白内障家系并非是由这两个β-晶体蛋白基因突变引起.
安徽医科大学学报杂志相关文献
  • IL-1RN基因多态性与安徽地区胃癌易感性的关系

    目的 初步探讨白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1ra)基因(IL-1RN)多态性与安徽地区胃癌易感性的关系,并比较不同种族和地区之间IL-1RN*2等位基因频率的分布.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术检测安徽地区91例胃腺癌患者及55例健康对照者IL-1RN基因多态性.结果 IL-1RN*2*2基因型频率及IL-1RN*2等位基因频率在胃癌组与对照组的比较,差异无显著性(P>0.05);在不同种族的比较中,IL-1RN*2等位基因频率在本研究人群显著低于欧洲高加索人群,不论在胃癌组还是对照组(15.4% vs 57.4%,14.5% vs 44.8%)(P<0.01);在胃癌组略高于日本人群(15.4% vs 7.7%)(P<0.05).在中国不同地区的比较中, IL-1RN*2等位基因频率在本研究人群(安徽地区)显著低于北部地区人群,不论在胃癌组还是对照组(15.4% vs 76.0%, 14.5% vs 46.0%)(P<0.01);在对照组中略高与西部地区人群(14.5% vs 3.6%)(P<0.05);与东部及南部地区比较,差异无显著性.结论 IL-1RN*2*2基因型及IL-1RN*2等位基因在胃癌高发区安徽地区与胃癌的易感性无关.

    作者:张和平;张红;吴继锋;秦蓉 刊期: 2008年第05期

  • 人巨细胞病毒感染与系统性红斑狼疮病情活动性的关联性研究

    目的 探索人巨细胞病毒(HCMV)感染与系统性红斑狼疮(SLE)病情活动之间的关系.方法 采用病毒分离、聚合酶链式反应(PCR)检测HCMV UL54基因和间接免疫荧光试验(IFA)检测HCMV pp65抗原的方法,对49份SLE患者血白细胞标本进行HCMV分离鉴定,并结合临床资料分析HCMV感染与SLE病情活动的相关性.结果 49份SLE患者血白细胞标本中,HCMV病毒分离后出现典型细胞病变的有3份,经PCR和IFA联合检测鉴定阳性的有12份,阳性率为24.5%; Logistic回归分析显示,SLE活动期患者的HCMV感染率为38.5%,显著高于SLE非活动期患者8.7%的HCMV感染率(OR=8.7,95% CI:1.4~53.3,P=0.019).结论 HCMV感染与SLE病情活动呈现显著正相关.

    作者:崔寰;陈伟;夏俊保;刘倩;黄维;李迎伟;王明丽 刊期: 2008年第05期

  • 重度烟雾吸入后大鼠肺泡巨噬细胞活性及分泌功能的变化

    目的 观察重度烟雾吸入后大鼠急性肺损伤(ALI)早期肺泡巨噬细胞(AM)的活性、分泌功能,探讨其在ALI免疫调控中的意义.方法 复制重度烟雾吸入致大鼠早期重度吸入性损伤模型.健康Wister大鼠36只,按随机数字表法分为对照组及创伤后2、4、6、12和24 h组.免疫细胞化学方法 (ICC)鉴定肺组织中巨噬细胞特异性表型CD68的表达,收集AM培养上清液,用酶联免疫吸附试验(ELISA)分别检测TNF-α、IL-6、IFN-γ和IL-10的浓度.结果 在肺损伤的早期(2 h)即出现肺泡巨噬细胞的激活且程度与时间呈正相关;AM分泌TNF-α的能力在早期(2 h)即出现迅速上升,2 h达高峰,6 h后逐渐下降至正常.4 h IL-6、IFN-γ开始出现持续高表达,6 h时AM分泌IL-10的能力开始增强且后期(24 h)出现异常增高.结论 AM的激活是发生急性肺损伤的一个重要的起动信号,且持续时间及严重程度与肺损伤程度明显呈正相关;AM通过对其分泌的一些关键性的细胞因子的调节参与了对肺损伤中的免疫调控.

    作者:方健;周敏;罗晓明;许伦兵;孙昀;刘念 刊期: 2008年第05期

  • 定量组织速度成像技术评价肥厚型心肌病患者的左室收缩及舒张功能

    目的 探讨定量组织速度成像技术(QTVI)评价肥厚型心肌病(HCM)左心室整体及节段性心肌功能的临床价值.方法 应用QTVI技术检测36例HCM患者和40例正常对照者的心肌,测量收缩期峰值速度(Vs)、舒张早期峰值速度(Ve)、舒张晚期峰值速度(Va),并计算Ve/Va,心尖双平面Simpson法测量左心室射血分数.结果 HCM组Vs、Ve、Ve/Va均明显小于正常组(P<0.01),而Va与正常组的差异无显著性(P>0.05);HCM组左室射血分数呈高动力状态,与正常组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 HCM患者左心室长轴方向上收缩功能及主动松弛功能均较对照组减低.QTVI技术能定量评价HCM患者左室局部收缩功能.

    作者:黄猛;张新书 刊期: 2008年第05期

  • 白芍总苷对糖尿病大鼠肾组织p38 MAPK磷酸化与NF-κB表达的影响

    目的 探讨白芍总苷(TGP)对糖尿病大鼠肾组织中p38 MAPK磷酸化及NF-κB p65表达的影响.方法 采用链脲佐菌素(STZ)诱导大鼠糖尿病模型.随机分为对照组、模型组、TGP组(50、100、200 mg/(kg·d)),8周后应用Western免疫印迹方法检测肾组织p38 MAPK磷酸化(p-p38)及NF-κB p65表达.结果 TGP给药(50、100与200 mg/kg) 8周可明显降低大鼠尿白蛋白排泄.TGP给药(50 mg/kg)大鼠肾小球平均容量(VG)明显低于模型组,肾小管一间质损伤指数(TⅡ)较模型组有所下降,但差异无显著性;TGP给药(100、200 mg/kg) VG与TⅡ均明显低于模型组.Western印迹显示模型组肾组织p38 MAPK磷酸化及NF-κB p65表达显著增强,TGP给药(50、100与200 mg/kg) 8周肾组织p38 MAPK磷酸化表达下降30.8%、24.0%、60.1%,NF-κB p65表达下降27.8%、45.9%、59.0%.结论 TGP可明显改善糖尿病大鼠早期肾损害, 其机制可能与部分抑制糖尿病大鼠肾组织p38 MAPK和NF-κB激活有关.

    作者:张晶晶;吴永贵;张培;苏静;任克军;齐向明;张炜 刊期: 2008年第05期

  • 体外抗真菌药物敏感性试验ATB FUNGUS 3法与微量肉汤稀释法的对比评价

    目的 对比分析体外抗真菌药物敏感性试验CLSI M27-A方案推荐的微量肉汤稀释法和ATB Fungus 3法.方法 采用ATB Fungus 3法和CLSI M27-A方案推荐的微量肉汤稀释法测定102株临床分离鉴定的假丝酵母菌对常用抗真菌药物的MIC值.结果 两种方法所测假丝酵母菌对氟康唑、伊曲康唑、伏立康唑和两性霉素B的敏感性经配对设计的符号秩和检验,除伏立康唑组外,其他三组差异均无显著性(P>0.05).结论 研究结果表明ATB Fungus 3法具有操作简便、结果判读客观、量化等特点,对于伏立康唑组,与微量肉汤稀释法比较存在差异,其他三组无差异,但可作为临床微生物实验室抗真菌药物氟康唑的敏感性实验的筛选方法.

    作者:高锦;王中新 刊期: 2008年第05期

  • T-bet和GATA-3在实验性自身免疫性重症肌无力中的表达

    目的 通过研究表达在T细胞上的T-box家族成员之一(T-bet)和能与[T/A(GATA)A/G]序列结合的锌指结构家族的转录因子之一(GATA-3)这两种转录因子在实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)中的表达,探讨其在EAMG发病机制中的作用.方法 密度梯度离心法分离EAMG组和对照组大鼠外周血单个核细胞(PBMCs)后,采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测二组大鼠血清干扰素-γ(IFN-γ)和白介素-4(IL-4)含量;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测 PBMCs中T-bet和GATA-3的表达.结果 对照组和EAMG组PBMCs中,T-bet的表达量分别为0.65±0.15和0.86±0.13,两组比较差异具有显著性(P<0.01);GATA-3的表达量分别为0.46±0.12和0.67±0.11,差异也具有显著性(P<0.01);血清中IFN-γ的含量,对照组(108.22±19.01)pg/ml明显低于EAMG组(230.86±41.44)pg/ml(P<0.01);对照组IL-4含量(87.33±3.50)pg/ml明显低于EAMG组(96.21±4.77)pg/ml(P<0.01);T-bet表达与IFN-γ及GATA-3表达与IL-4在对照组和EAMG组分别呈显著正相关(r=0.89,r=0.89,P<0.01;r=0.92,r=0.88,P<0.01).结论 T-bet 和GATA-3在EAMG大鼠PBMCs中表达均显著增高,这可能是EAMG大鼠细胞和体液免疫反应增强的重要原因之一.

    作者:罗六一;谢娟;许文华;任明山 刊期: 2008年第05期

  • 大鼠同种异体原位肾移植动物模型的建立

    目的 建立稳定的大鼠原位同种异体肾移植动物模型,为开展器官移植的实验研究提供依据.方法 使用SD大鼠作为供受体,取供体左侧肾脏于灌注修整后,原位的移植至受体左侧肾窝,肾动脉采用端端吻合法,静脉则采用简化的端端吻合方式,输尿管则采用带部分膀胱瓣于受体膀胱吻合,受体右肾使用体外延迟结扎,从而复制出大鼠肾移植的动物模型.结果 共行大鼠肾移植45对,模型成功率85%,整个手术时间平均(140±28)min,其中肾动脉吻合平均(10±3)min,供肾热缺血时间约3 min.简化的肾静脉吻合平均(21±3)min,与传统吻合方法比较明显缩短了吻合时间(t=4.43,P<0.05).结论 该法有效地建立起大鼠原位肾移植模型,且并发症发生少,动物成活率高,简单实用.简化的静脉吻合方法有效的减少了静脉吻合时间.

    作者:项平;诸禹平;陈昊;肖峻;黄涛 刊期: 2008年第05期

  • 经尿道钬激光汽化与经尿道电切治疗表浅膀胱肿瘤临床比较

    目的 探讨钬激光与经尿道电切治疗表浅膀胱肿瘤的临床效果和安全性,并进行比较.方法 对54例通过病理检查确诊为膀胱移形细胞癌的患者行经尿道钬激光膀胱肿瘤切除,其中男性患者42例,女性患者12例,所有肿瘤均为T1~T2期,GⅠ~GⅡ级.另60例行经尿道电切,总结两组患者临床资料,对手术时间、闭孔神经反射例数,术后TURS发生例数、导尿管留置时间、术后膀胱冲洗例数、术后短期肿瘤复发情况等指标进行比较.结果 两组平均手术时间、术后短期肿瘤复发无明显差异(P>0.05),而闭孔神经反射、导尿管留置时间、及术后膀胱冲洗例数明显少于电切组(P<0.05).结论 在减少膀胱穿孔及出血方面钬激光比电切更优越;经尿道钬激光膀胱肿瘤切除疗效确切、手术简单、安全性高、并发症少、复发率低,是临床治疗膀胱肿瘤的较好方法.

    作者:黄健;亓林 刊期: 2008年第05期

  • 布地奈德/福莫特罗联合吸入治疗稳定期中重度慢性阻塞性肺疾病的疗效研究

    慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是呼吸系统常见的慢性疾病,由于其患病人数多,死亡率高,社会经济负担重,已成为一个重要的公共卫生问题.

    作者:刘劲松;胡杰贵 刊期: 2008年第05期

  • 重组人内抑素单克隆抗体的制备及初步鉴定

    目的 制备抗重组人内抑素(ES)单克隆抗体(McAb)并进行鉴定.方法 利用重组人ES为抗原,免疫Balb/c小鼠,应用杂交瘤技术将免疫小鼠的脾细胞与同源小鼠骨髓瘤细胞(SP2/0)进行融合,间接ELISA法对细胞培养上清进行筛检,对能稳定分泌抗重组人ES的细胞株,进行扩大培养.体内诱生法制备腹水并对其初步鉴定.结果 获得3B4、1D10、1G5、2D10,4株能稳定分泌抗重组人ES McAb的杂交瘤细胞株,并对3B4和1D10两株给予鉴定,其免疫亚型为IgG2a、IgG3.腹水ELISA效价为10-6、10-5.通过蛋白免疫印迹法和免疫组化证明抗体有特异性和敏感性.结论 成功制备分泌抗重组人ES的杂交瘤细胞株,为研究人ES的表达及相关领域奠定了基础.

    作者:魏文杰;陈飞虎;沈际佳;廖法学;朱绍春 刊期: 2008年第05期

  • 30例喉外伤临床观察

    目的 探讨喉外伤的诊断与治疗.方法 回顾性分析我科收住30 例喉外伤的诊治情况.结果 30例均存活.闭合性喉外伤14例中气管切开4例,喉气管修复术5例.其中1例气管损伤延误诊治2 d出现窒息,紧急气管切开、气管修复抢救成功.开放性喉外伤16例中气管切开13例,喉软骨复位术7例.术后均顺利拔管,无喉狭窄.1 例喉、颈段食道闭锁行全喉切除术,恢复吞咽功能.结论 对喉外伤的及时诊断和处理有利于降低损伤所造成的后果,促进喉功能的恢复和防止喉狭窄的发生.对有喉狭窄者,应选择适当手术方式以免再次狭窄.

    作者:郑文雯;邱建新;余得志 刊期: 2008年第05期

  • 输尿管结石的微创治疗

    目的 评价各种微创方法治疗输尿管结石的价值.方法 对我院治疗的444例输尿管结石患者的治疗方法进行回顾性分析.其中体外冲击波碎石(ESWL)259例,输尿管镜取石(URL)142例,微创经皮肾输尿管镜取石(mPCNL) 7例,后腹腔镜输尿管切开取石(RLU)4例,小切口开放手术(mOP)32例.结果 ESWL组259例,241例排石成功,总排净率为93.05%;18例经1~3次碎石后结石未排净改其他方法治疗.URL组142例,137例有效击碎结石,成功率96.5%;5例改开放手术;16例因结石碎块上移入肾盂或输尿管,较大残石再行ESWL,3例输尿管穿孔,均成功放置D-J管.mPCNL组7例全部取石成功,无严重并发症.RLU组4例和mOP组32例均取石成功,无漏尿发生.结论 ESWL是治疗输尿管结石方便、经济、安全、有效的治疗方法;URL已经逐渐取代开放手术成为输尿管结石的主要治疗手段之一;mPCNL是一种安全、非常有效的治疗方法,对于结石较大、较硬以及靠近肾盂的结石尤为适宜;RLU对曾行微创取石治疗失败的患者是一种理想的选择;mOP是其他微创治疗失败后的一种补充手段,所需设备少、成本低、疗效可靠.

    作者:张艳斌;梁朝朝;林政 刊期: 2008年第05期

  • 细胞因子诱导的子宫平滑肌细胞生物学特性变化

    目的 观察人正常子宫平滑肌细胞经细胞因子刺激后生物学特性变化,探讨细胞因子在子宫肌瘤发病中的作用.方法 分离培养健康育龄妇女外周血单个核细胞,经十二蔻佛波醇乙酯(PMA)和离子霉素(Ionomycin)联合刺激获取富含细胞因子的条件培养液,后者与人正常子宫平滑肌细胞建立共培养体系.采用免疫荧光观察雌激素受体α(ER-α)表达,MTT法检测细胞增殖能力,RT-PCR法检测纤连蛋白(Fibronectin,FN)和胶原蛋白Ⅰ(Collagen-Ⅰ)mRNA表达量,比较刺激前后细胞的生物学特性变化.结果 细胞因子刺激组ER-α及细胞外基质FN和Collagen-ⅠmRNA表达水平增多,与未刺激人正常子宫平滑肌细胞组比较差异有显著性(P<0.05),与子宫肌瘤细胞组比较差异无显著性(P>0.05);细胞增殖能力三组细胞间差异无显著性(P>0.05).结论 细胞因子诱导人正常子宫平滑肌细胞生物学特性发生肌瘤细胞样改变;子宫腔局部细胞因子水平在子宫肌瘤发病中起重要作用.

    作者:李彩荣;凌斌;冯定庆;周颖;李敏 刊期: 2008年第05期

  • 铜绿假单胞菌耐药性及β-内酰胺酶检测与分析

    目的 分析安徽医科大学第一附属医院铜绿假单胞菌(PA)的感染分布、耐药性及β-内酰胺酶检测情况,为临床治疗提供依据.方法 用琼脂稀释法检测120株PA的小抑菌浓度(MIC),用2-巯基丙酸抑制试验和改良三维试验检测120株PA中的金属酶β-内酰胺酶(MBL)、超广谱β-内酰胺酶(ESBL)和AmpC酶.结果 PA在临床上的感染主要以上呼吸道为主(痰液及咽拭子),14种临床常用抗生素表现为多重耐药,耐药率达80%以上的抗生素有7种,依次为头孢曲松95.8%、头孢噻肟89.2%、加替沙星86.7%、氨曲南、庆大霉素和环丙沙星耐药率均为85%、左氧氟沙星的耐药率为83.3%.120株PA中65株产β-内酰胺酶,改良三维试验检出其中产ESBLs酶、AmpC酶、MBL酶分别为9株、4株和37株;10株同时产MBL酶和ESBLs;5株未检出β-内酰胺酶型别.结论 PA对多种抗菌药物的耐药率高,多重耐药性明显.产β-内酰胺酶复杂,以产MBL为主,临床应根据药敏试验结果及产酶情况,综合考虑合理选用抗生素,以减少耐药菌株产生和控制医院感染.

    作者:夏红灯;徐元宏 刊期: 2008年第05期

  • 成年期甲减大鼠海马SynaptotagminⅠ表达和替代治疗的效果

    目的 探讨成年期甲状腺功能减退症(简称甲减)大鼠海马内突触结合蛋白(SytⅠ)的表达及甲状腺素替代治疗后的恢复状况,探讨甲减脑损伤及恢复可能的分子基础.方法 用丙基硫氧嘧啶(PTU)建立成年期大鼠甲减模型,免疫组织化学方法分析甲减组、替代治疗组、正常对照组大鼠海马内SytⅠ的表达情况.结果 甲减组大鼠血清T3(triiodothyronine, T3)、T4(tetraiodothyronine, T4)显著低于正常对照组(P<0.05);海马CA1、CA3和齿状回(dentate gyrus,DG区)SytⅠ的蛋白表达水平显著低于正常对照组(P<0.05或P<0.01).甲状腺素替代治疗后,血清T3、T4恢复至正常水平(P>0.05);SytⅠ的蛋白表达水平在DG区分子层明显增加,达到正常水平(P>0.05);其他区域与甲减组比较无增加,仍明显低于正常对照组(P<0.05).结论 成年期甲减降低海马内SytⅠ蛋白表达,短期替代治疗可使血清甲状腺素恢复正常,部分SytⅠ的蛋白表达恢复.

    作者:何景周;刘春蕾;朱宁宁;朱德发 刊期: 2008年第05期

  • 黄精多糖对四氧嘧啶诱导的糖尿病小鼠血糖和抗氧化作用的影响

    目的 研究黄精多糖(PSP)对四氧嘧啶诱导的糖尿病小鼠的保护作用及对其氧自由基代谢的影响.方法 采用四氧嘧啶腹腔注射法,建立糖尿病小鼠模型;测定小鼠的血糖,胸腺、肝脏、脾脏和肾脏重量;化学比色法分别检测血清和肝脏中的T-SOD、GSH-Px活性及MDA含量.结果 与模型组比较,PSP(0.5、1 g/kg,ig×14 d)能明显降低糖尿病小鼠血糖 (P<0.05),显著提高糖尿病小鼠的胸腺、脾脏和肝脏指数,提高血清和肝脏组织中的T-SOD和GSH-Px活性,降低MDA含量.结论 PSP对四氧嘧啶诱导的糖尿病小鼠有一定的保护作用,其机制可能与抗氧化作用有关.

    作者:公惠玲;尹艳艳;李卫平;李维祖;张云玲;吴国翠;朱芬芳 刊期: 2008年第05期

  • 舌下含服硝酸异山梨酯对16层螺旋CT冠状动脉成像的影响

    目的 探讨舌下含服硝酸异山梨酯对16层螺旋CT冠状动脉成像质量和管腔直径的影响.方法 50例临床怀疑冠心病者随机分为A(不含服硝酸异山梨酯,25例)、B(含服硝酸异山梨酯5mg,25例)两组,进行16层螺旋CT冠状动脉成像,分别观测右冠状动脉、左主干、左前降支、左旋支四个主要节段的管腔直径和14个节段的显示情况以及患者副反应.结果 B组冠状动脉4个主要血管节段直径明显大于A组;两组右冠状动脉(第1、2、3段)、左主干(第5段)、左前降支(第6、7段)、左旋支(第11段)可评价例数相同;左室后支(第14段)、左前降支(第8段)、第1、2对角支(第9、10段)、钝缘支(第12段)、左旋支(第13段)显示差异有显著性,而两组副反应差异无显著性.结论 含服硝酸异山梨酯可扩张冠状动脉,提高MSCT冠状动脉细小分支的显示率和成像质量,而不增加副反应率.

    作者:许实成;程琦;程涛 刊期: 2008年第05期

  • 即刻DIEP皮瓣移植在乳癌改良根治术后乳房重建中应用

    目的 探讨即刻腹壁下动脉穿支游离皮瓣(DIEP)对乳腺癌改良根治术乳房重建的应用效果.方法 对20例Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌患者行乳腺癌改良根治术即刻DIEP皮瓣乳房重建.结果 20例再造乳腺均成功,所有病例随访2~26 个月,未见肿瘤复发和转移,未见腹壁疝和腹壁膨出发生.重建乳房外形丰满,与健侧对称性尚可,弹性良好,患者自我满意度高.结论 即刻DIEP皮瓣对乳腺癌改良根治术后乳房重建,具有皮瓣血运良好、重建乳房外形满意、腹部供区并发症少,可同时达到腹壁塑形等优点,是乳腺癌术后乳房重建的一种理想术式之一.术后综合治疗不影响皮瓣成活.

    作者:颜蕴文;王本忠;张敬杰;徐晓军;许骏;徐军 刊期: 2008年第05期

  • 耳上经岩骨嵴小骨窗入路至岩斜区显微解剖学研究

    目的 在部分岩斜区侧方入路基础上,对耳上经岩骨嵴小骨窗入路至岩斜区进行显微解剖学研究,力求取得良好显露的同时,使手术入路更加简便、安全、实用,降低创伤,减少并发症.方法 10%甲醛固定的国人成人头颅湿标本10例,漂白的颅骨干标本10例,模拟手术操作,对入路涉及重要结构进行观察、测量、拍照.结果 在4 cm×3 cm大小骨窗范围内完成所有手术操作,入路涉及重要解剖结构包括Labbe静脉、岩骨内部结构等,可较好的显露脑干腹侧间隙、岩骨背侧及桥小脑角区.结论 耳上经岩骨嵴小骨窗入路,能取得和Kawase入路、乙状窦前入路、部分迷路切除岩骨尖(PLPA)入路等侧方入路相似或相近的显露,具有创伤小、操作简便等优点.

    作者:吴德俊;万经海;冯春国;徐培坤;程宏伟;汪宇扬;张圣邦;郭致飞 刊期: 2008年第05期

安徽医科大学学报杂志

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主管:安徽省教育厅

主办:安徽医科大学