刘伦;陈积中;夏卫东;宋汝庸
目的探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型,分析其临床特点.方法采用家系调查及临床检查的方法,对我院门诊收集的5个EDA家系共计35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析.结果①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性,女性只是隐性携带者,属X 连锁隐性遗传男子型,临床上较为常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通婚,儿子中50%发病,女儿50%为携带者,父亲提供的只能为正常基因,母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为50%.家系Ⅲ中的患者既有男性,又有女性,男女发病比例接近1∶1,属常染色体显性遗传.②在X连锁隐性遗传家系中,我们首次按照各家的表现不同,又分为X连锁隐性遗传Ⅰ型(眼晴型)和Ⅱ型(牙齿型),其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传Ⅰ型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天视力障碍,智力低于正常人;家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天性缺牙或牙齿发育不全,智力与同龄正常人相同,这也是中国汉族人EDA与国外的不同之处.在常染色体显性遗传家系中,家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少,身体部分无汗,无其它特殊体征.③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先天性缺失,而常染色体显性遗传患者的组织病理表现为汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊先天性缺失.④EDA患者染色体核型均正常 ,为46XY.结论 EDA患者的遗传类型和临床表现多种多样,分析其部分遗传类型和临床特点,可为EDA的发病机制提供线索,更为以后继续研究EDA的致病基因及基因诊断提供基础.
作者:王福喜;张学军 刊期: 2001年第06期
目的异丙酚静脉全麻对初孕与经产妇人工流产效果的比较.方法 ASAⅠ~Ⅱ级孕妇100例,孕期6~8周,初孕妇与经产妇各50例.异丙酚2~3 mg *kg-1静脉全麻行人工流产.比较两组术前、术中、术后血压(BP)血氧饱和度(Sp O2),心率(HR)的变化,记录用药剂量、手术时间、清醒时间及副作用.结果两组BP、SpO2、HR变化无差异.初孕组异丙酚平均剂量为(195.30±40)mg,经产妇组平均剂量为(120.25±30)mg.手术时间初孕组(5.54±2.14)min,经产妇组(4.4 ±1.25)min.清醒时间初孕组(6.5±1.2)min,经产妇组(5.6±2.3)min.初孕妇组术后发生呕吐及清醒前轻度燥动各2例.经产妇组未发生呕吐.结论异丙酚用于人工流产,初孕组的剂量明显大于经产妇组,术后清醒时间亦明显长于经产妇组.
作者:余聚生;毕素娟;付淑珍;吴向南 刊期: 2001年第06期
肩周炎亦称粘连性关节囊炎、五十肩、冻结肩、肱二头肌腱炎等.病变部位是肩周肌肉、肌健、滑囊和关节囊等软组织的退变和急慢性炎症,导致疼痛反射性肌痉挛,局部纤维化 ,形成关节内外粘连,肩关节挛缩阻碍肩的活动,它是以疼痛性关节运动受限的疾病.一般好发于中老年人,使组织变性,合并慢性损伤或受凉有关.其主要症状是疼痛(自发痛、运动痛)和运动受限[1,2].肩周炎的发病原因至今不清,意见尚不一致,常难鉴别 ,治疗方法繁多.例如:在尽快消除病因的前提下,可以用制动(休息)、理疗、针灸、拔罐,也可穿刺抽液,囊内注射醋酸氢化可的松,但效果不尽人意,我科1994年7月~2000 年9月有选择性地对297例明确为肩周炎并排除其骨折或脱位的门诊患者,进行了低功率He-Ne激光照射治疗,取得了满意的效果.
作者:邵胜;仇月玲;王宏华;顾凤娣 刊期: 2001年第06期
目的证明我国除安徽省外其它省的变色纵眼果蝇是否亦为结膜吸吮线虫的中间宿主.方法于1998年8月~1999年9月间分别对河北省廊坊地区、河南省固始县、安徽省的农村家犬眼部作了结膜吸吮线虫病感染情况的调查,并捕获变色纵眼果蝇各为206只、226只、118只,在实验室繁殖出第二代果蝇,用合肥郊区结膜吸吮线虫初产蚴喂饲感染,观察三省地区果蝇对该虫的易感染性.结果①上述三地第二代变色纵眼果蝇感染后各经过22天、21天、33天,作解剖检查.河北的变色纵眼果蝇45只,检查结果其中2只阳性,占4.44%;河南的53只,有3只阳性,占5.66%,安徽省的76名,检查出 3只阳性,占3.94%.三省变色纵眼果蝇对结膜吮线虫感染的组间差异性,经统计学处理(χ 2=0.19,P>0.05)无显著性差异.②调查河北廊坊地区的家犬11只,河南固始县家犬18只,五河县原流行区家犬31只,皆未见本虫感染.③由于诊断了合肥郊区结膜吸吮线虫感染的患者,于1998年9月及1999年8月,调查了患者所在村的家犬24只,阳性21只,感染率为87.5%,同时调查了该村的变色纵眼果蝇455只,检出阳性蝇3只,占0.66%.结论证明了河北省、河南省与安徽省一样,变色纵眼果蝇分布较为普遍,对结膜吸吮线虫同样具有易感性,再次证明我国各地的结膜吸吮线虫中间宿主皆是变色纵眼果蝇.同时观察到合肥郊区存在着结膜吸吮线虫病的局灶性流行区 .
作者:陈群;王增贤 刊期: 2001年第06期
目的研究异福酰胺胶囊的人体药代动力学和相对生物利用度,以判断两种制剂是否具有生物等效性.方法 18名健康志愿者采用随机分组交叉自身对照给药.以卫非特片(Rifater)为参比药物,用HPLC法测定血清中药物浓度.结果两制剂的血药浓度经时变化和药代动力学参数相近,异福酰胺胶囊中异烟肼、利福平、吡嗪酰胺的主要药代动力学参数:T1/2为(2.37±1.09) h, (4.63±0.67) h,(13.43±2.98) h;Cmax为(8.78±3.63) mg/L,(11.9 3±2.68) mg/L,(36.28±9.17) mg/L;AUCo-t为(28.77±20.74) mg/L. h,(84.63±18.01) mg/L*h,(544.87±100.17) mg/L*h.相对生物利用度分别为96 .79%±26.98%,97.08%±15.12%,100.03%±16.02%.结论异福酰胺胶囊与卫非特片具有生物等效性.
作者:陈光亮;许建明;魏伟;徐新华;胡咏梅;张磊;徐叔云 刊期: 2001年第06期
目的研究逆流颞顶筋膜瓣翻转移转术及临床应用效果. 方法根据颞浅动脉颞顶分支与耳后、枕动脉支,前额分支与眶上、滑车上动脉支有丰富吻合或与对侧主要血管支直接交通,构筑跨区供血的解剖学基础,设计以颞浅动脉轴型血管及其吻合支为蒂的逆流颞顶筋膜瓣,向顶枕侧或前额顶部转移覆盖充填骨外露缺损区,表面行皮片移植术.结果自1996年11月始,临床已应用7例 ,大筋膜瓣13 cm×7 cm.术后筋膜瓣及植皮区完全存活,外形较为满意.癌肿病例术后3 周接受放射治疗.结论逆流供血的颞顶筋膜瓣血运可靠,是顶额枕部深度组织缺损即期、简便、有效的修复方法.
作者:宁金龙;孔祥安;李小静;张林 刊期: 2001年第06期
目的探讨血、尿白介素-6(IL-6)水平在免疫性肾脏病的病理诊断、病程监测中的意义.方法应用特异性酶联免疫吸附法(ELISA法),检测免疫性肾脏病患者的血清、尿中IL-6的含量.结合肾脏活组织病理检查及临床资料进行相关分析.结果 90例免疫性肾脏病患者中,血清IL-6(sIL-6)达可测定水平者65例(72%),除MCD、MGN、SGN外,sIL-6均高于正常对照组,差异有显著性(P<0.05~P<0.001),尿IL-6(uIL-6)达可测定水平者57例(63%),除MGN外,uIL-6均增高 (P<0.05~P<0.001).uIL-6水平不随sIL-6水平而增减,两者无相关性(r=0.24 ,P>0.05).增生性肾小球肾炎(EPN、MsPGN、MPGN、LNⅡ、Ⅳ型)与非增生性肾小球肾炎 (MCD、MGN、SGN、LNⅠ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅵ型)比较,uIL-6水平明显增高,差异有显著性(P<0.01),sIL-6则差异无显著性(P>0.05).sIL-6、uIL-6水平与肾功能状态、尿蛋白程度、血压高低均无相关性(r分别为:0.35、0.17和0.08/0.03;P>0.05),但uIL-6水平与血尿的程度呈正相关(P<0.01).结论在免疫性肾脏病中,存在以sIL-6、uIL-6异常增高为特征的免疫学紊乱,并以增生性肾小球肾炎uIL-6异常较为突出,提示IL-6在免疫性肾脏病的发病机制和病情进展中起着重要作用.uIL-6水平不随sIL-6水平而改变,并与血水程度呈正相关,结果支持肾脏自身分泌IL-6,该细胞因子参与免疫介导的肾脏炎症性损害的理论,表明血、尿IL-6可作为肾脏疾病活动性的监测指标,为免疫抑制剂及抗IL-6治疗提供了依据.
作者:郝丽;杨明功 刊期: 2001年第06期
目的探讨闭经的病因、治疗方法及疗效.方法对1989年2月~2001年2月间我院妇科内分泌治疗的51例闭经患者的临床资料进行回顾性分析,并根据患者的临床症状及血清激素水平特征归类讨论.结果 51例闭经患者,未婚8例,已婚43例,其中3例结婚时间短于半年,37例为不孕症者,占72.5 %.多囊卵巢综合征(PCOS)21例(41.2%);卵巢早衰(POF)18例(35.3%);高催乳素血症(HPRL)6例;垂体微腺瘤4例;高雄激素血症(HT)2例. 通过内分泌药物治疗后观察,PCOS患者的妊娠率为58.8%;POF患者中仅有1例妊娠;HPRL 6例患者中有5例妊娠;垂体微腺瘤3例(已婚)中有2例妊娠;高雄激素血症的2例患者中1例妊娠.结论闭经患者经过适当的治疗,除POF外其妊娠率效果较为满意.
作者:刘晓军;陈建中 刊期: 2001年第06期
目的研究辣椒提取物(extract of capsicum, EC)灌胃给药后的抗炎镇痛作用.方法采用小鼠热板法和热辐射甩尾法两种疼痛模型、小鼠二甲苯诱导的耳水肿和大鼠角叉菜胶诱导的足肿胀两种炎症模型,观察EC灌胃后对痛阈时间和炎症的影响.结果 EC(60、120、240 mg/kg)灌胃给药后,能明显延长小鼠热板法和热辐射甩尾法的痛阈时间,对小鼠二甲苯诱导的耳水肿也有明显的抑制作用;且EC(40、80、160 mg/kg)能明显抑制大鼠角叉菜胶诱导的足肿胀.结论 EC具有抗炎和镇痛作用.
作者:金涌;李俊;姚宏伟;高署;徐叔云 刊期: 2001年第06期
目的探讨血清层粘连蛋白(Laminin, LN)及Ⅳ型胶原(Collage Ⅳ, CⅣ)在糖尿病肾病患者中的临床意义.方法用放免法测定70例糖尿病患者和63例正常对照者的血清LN、CⅣ浓度,用直线相关分析了糖尿病患者血清LN、CⅣ与其它临床指标之间的相关关系. 结果糖尿病患者血清LN、CⅣ高于正常对照(P<0.01),肾病组高于无肾病组(P<0.05), 同时,大量蛋白尿者、终末期肾病者的血清LN、CⅣ高于正常蛋白尿及微量蛋白尿者(P<0.01),微量蛋白尿者的血清LN高于正常蛋白尿者(P<0.05).直线相关分析提示血清LN及CⅣ均与病程相关(P<0.01),且血清LN与CⅣ呈正相关(P<0.01).结论血清LN、CⅣ在糖尿病及其肾病组明显升高,可作为糖尿病肾病发生、发展的重要参考指标.
作者:徐碧林;徐胜前;杨明功 刊期: 2001年第06期
目的探讨上颌中切牙倒置埋伏阻生的矫治方法.方法 6对11例倒置阻生的上中切牙,先行开窗术式与翻瓣术式显露牙冠,然后在U型保护罩的支持下用固定正畸技术进行矫治.结果翻瓣术式后固定矫正器经1 2~18个月,开窗术式后固定矫正器8~12个月使倒置埋伏阻生牙进入牙弓排齐.结论倒置埋伏阻生的上颌中切牙,通过手术和正畸技术,完全能排入正常牙列,不需拔除.
作者:王德顺;卢保全;黄全顺;张凯 刊期: 2001年第06期
目的检测HSV的特异性基因片段.方法应用同源序列检测了134例孕妇全血、白细胞、血清中HSV的特异性基因片段.结果该方法可同时扩增HSVⅠ、Ⅱ,在134例孕妇的全血、白细胞中HSVⅠ阳性率为14.9%,HSVⅡ阳性率为27.6%;血清中HSVⅠ阳性率为1.5%,HSVⅡ阳性率为5.2%,提示HSVⅠ、Ⅱ可能储存于人体白细胞中.结论应用同源序列PCR检测孕妇白细胞中HSV 感染可能为HSV 感染的优生学检测提供依据.
作者:刘贵育;许晓红 刊期: 2001年第06期
目的介绍深浅两层吸脂术在腹部减肥中的应用.方法 15例患者先用4 mm吸管进行腹部深层脂肪抽吸,然后用3 mm或2 mm吸管进行浅层脂肪抽吸.结果术后随访3个月,疗效非常满意.结论本术式操作简单、安全,是传统吸脂术的合理拓广,术后皮肤回缩好.
作者:钱尼文;徐惠玲 刊期: 2001年第06期
目的观察富林蜜凝胶对烧伤创面的促愈作用.方法采用随机自身对照法,将53例烧伤患者的创面分为实验组和对照组.实验组应用富林蜜伤口愈合凝胶,对照组应用质量分数为1%的磺胺嘧啶银霜.观察创面的愈合效果及包扎敷料的渗出情况.结果实验组浅Ⅱ度、深Ⅱ度、残余创面的愈合时间分别为(10.2±2 .1)天、(15.2±3.2)天、(22.1±5.8)天.对照组愈合时间分别为(12.6±2.3)天、( 19.3±2.3)天、(29.7±4.2)天.两组的愈合时间比较,差异均有显著性 (P<0.05,P<0 .01),富林蜜对创面愈合总有效率为90.57%.浅Ⅱ度、深Ⅱ度、残余创面的创面渗出平均消失时间:实验组较对照组分别提前2.5天、6.4天、7.3天.结论富林蜜凝胶对于烧伤浅Ⅱ度、深Ⅱ度、残余创面的愈合均有促进作用,对深Ⅱ度、残余肉芽创面的作用更为明显,同时在吸收创面渗液方面有一定的作用.
作者:徐刚;王广庆;陈旭林;熊治川;赵利民;刘光伟 刊期: 2001年第06期
目的了解中药川芎嗪对严重烧伤早期脏器功能的保护作用.方法临床选择烧伤面积>30%(小儿>15%)、入院时己发生休克或休克代偿期80 例,其中40例在用平衡盐溶液复苏的同时静脉注射中药川芎嗪(80~120 mg,Bid),用药72 h ,为用药组;另40例单纯用平衡盐溶液复苏者为对照组.对比观察休克缓解情况,7 h后缓解者为休克延迟复苏;对比观察内脏并发症的发生率与病死率.结果休克症状缓解情况:用药组,6 h内缓解者占85%,7 h后延迟复苏者占15%;对照组,6 h内缓解者占25%,7 h后缓解者占75%;严重并发症的发生率与病死率: 用药组为20%和5%;对照组为57.5%和30%.结论严重烧伤后早期应用中药川芎嗪对脏器功能有很好的保护作用.
作者:唐世木;徐庆连;刘安军;王凌东;袁存和 刊期: 2001年第06期
目的评价≥65岁老年组患者甲状腺切除手术的手术安全性与非老年组患者有无差异. 方法收集1995年~1999年间香港大学玛丽医院外科700例接受甲状腺切除手术的患者资料,分析比较老年组与非老年组患者的手术指征、手术方式、手术时间、出血量、并发症和术后住院时间等.结果在手术指征、手术方式、术后住院时间上,老年组与非老年组患者之间有差异,但在手术出血量和并发症方面,两组间无统计学差异.结论在≥65岁老年组患者中可以安全进行甲状腺切除手术.
作者:朱化刚;卢宠猷 刊期: 2001年第06期
目的观察2.5 g/L罗哌卡因用于上胸段硬膜外阻滞时对呼吸功能的影响.方法 20例行择期乳癌改良根治术患者,于T3~4硬膜外腔注入2.5 g/L罗哌卡因10~15 ml,观察用药前及用药后10、 15、 30 min 4个时点的呼吸功能变化,同时监测麻醉平面和循环功能.结果硬膜外腔注入2.5 g/L罗哌卡因后 10、 15、 30 min与麻醉前相比,潮气量、补呼气量和肺活量明显降低( P<0.05~0.01),呼吸频率增快(P<0.05),分钟通气量及SpO2保持不变(P >0.05).胸部皮肤痛觉消失平面T1~2~T6~7,循环功能(HR、 ECG、 MAP 、 SBP、 DBP)稳定.麻醉期间无其它不良反应.结论 2.5 g/L 罗哌卡因用于高位硬膜外阻滞,在获得满意镇痛范围及循环功能稳定的同时,肺通气功能基本保持不变.
作者:康芳;方才;陈昆洲 刊期: 2001年第06期
目的观察预先去除睾酮(Te)是否能改善雄性大鼠严重烫伤后的心肌功能.方法选用预去势及去势两周的雄性动物模型合并严重烫伤(35%~40%,TBASⅢ°),伤后根据Parkland公式补液复苏,左心室插管连续观察伤后1、3、6、9、12 h心肌力学指标(±dP/dtmax,LVSP,LVEDP等)及心率变化情况,并检测伤前及伤后6、12 h血浆心钠素(ANP)含量.结果预去势后的雄性大鼠烧伤后心肌舒缩功能受抑程度明显减轻,其±dP/dtmax及心率值明显高于假去势动物 ,预去势动物伤前及伤后6、12 h血浆ANP水平均明显高于假去势动物.结论睾酮对雄性大鼠烫伤后早期心肌功能有抑制作用,这种作用可能与ANP的合成及释放有关.尽管预去势处理在临床治疗中无实际意义,但烧伤后早期应用雄激素受体阻断剂配合补液治疗可能会显著改善心肌功能.
作者:何穆;李守生;汪昌荣;高根男;王永杰 刊期: 2001年第06期
目的研究先天性人巨细胞病毒(HCMV)感染致脑损害后钙调素(calmodulin,CaM )基因mRNA表达的改变,以探讨先天性HCMV感染所致脑损害的机制.方法选用10周龄Balb/c小鼠,雌雄小鼠腹腔内分别注射1.0 ml、0.5 ml、0.25 ml HCMV后合笼交配以建立先天性HCMV中枢神经系统(CNS)感染小鼠模型,并以腹腔注射1.0 ml 1640液鼠为对照.剖腹取21天胎龄小鼠大脑皮质,以自行设计的CaM cDNA编码区的一对引物与一条Ca M特异性探针,分别用逆转录聚合酶链反应(RP-PCR)技术CaM mRNA相对含量,用原位杂交检测大脑皮质细胞内相应mRNA的表达及定位.结果母鼠腹腔内接种HCMV量为1 .0 ml与0.5 ml的临产胎鼠大脑皮质分离出相应病毒,病理学检查等确诊发现了侵袭性脑膜脑炎性病理改变,证实HCMV可以小鼠宫内传播至CNS.1.0 ml组与0.5 ml组胎鼠RT-PCR 产物浓度明显高于0.25 ml组及对照组,而1.0 ml组与0.5 ml组间亦有明显差异.电泳结果显示对照组与0.25 ml组胎鼠未见阳性条带,而1.0 ml组胎鼠特异性条带信号强于0.5 ml胎鼠,仅略低于同组母鼠.原位杂交显示CaM mRNA不但出现在1.0 ml组胎鼠大脑皮质大神经元胞核及胞浆内,在中小神经元及胶质细胞的胞核及胞浆亦有高密度表达,阳性细胞的突起中亦有弱信号存在.结论本研究结果揭示先天性感染HCMV胎鼠大脑皮质内CaM mRNA表达量明显增加,且神经元及胶质细胞均有表达,并与感染剂量有依赖关系. 提示CaM mRNA表达增高可直能直接参与了HCMV先天性感染脑损害的过程.
作者:陈贵海;王明丽 刊期: 2001年第06期
目的探讨鼠抗人单克隆抗体LH 7∶2诊断营养不良型大疱性表皮松解症的意义.方法采用间接免疫荧光法对临床诊断为营养不良型大疱性表皮松解症(DEB),分别来源于3个不同家系各1名患者,包括2名显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症(dominant DEB,DDEB)和1名隐性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症 (recessive DEB,RDEB)进行皮肤基底膜带(BMZ)Ⅶ型胶原检测,同时选择单纯型大疱性表皮松解症(EBS)、大疱性类天疱疮及正常人各1名做对照.结果 3名对照BMZ免疫荧光阳性,2名DDEB荧光均减弱,RDEB荧光阴性 .结论鼠抗人单克隆抗体LH 7∶2诊断营养不良性大疱性表皮松解症有重要意义.
作者:李诚让;杨春俊;张学奇;杨森;王培光;张学军 刊期: 2001年第06期