学术投稿

Marfan综合征1家系调查

方向宏;李建华

关键词:马凡综合征/遗传学
摘要:Marfan综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病,临床少见.现将笔者在临床上遇到的一个家系报道如下.
安徽医科大学学报杂志相关文献
  • 促性腺激素释放激素兴奋试验在男性内分泌疾病中的应用

    促性腺激素释放激素(LHRH)是下丘脑分泌的一种释放激素,其作用于垂体,使其释放促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH),后两者再作用于性腺,调节生殖功能[1].临床上利用人工合成的LHRH来刺激腺垂体,以评估垂体对下丘脑LHRH的反应功能,从而为临床提供诊断依据.

    作者:储小宏;王长江;叶志恒 刊期: 1999年第06期

  • 汞-二苯卡巴腙染色确定神经磷脂的方法探讨

    Niemann-Pick是一种少见的家族性先天性磷脂(鞘磷脂)代谢紊乱性疾病.通常必须用数种化学染色才能鉴别,工作量大,时间长,缺乏特异性试验,我们试图将神经磷脂特异性染色技术应用于Niemann-Piek病的诊断,结果完全符合.现将汞-二苯卡巴腙神经磷脂染色的方法介绍如下.

    作者:刘晓平 刊期: 1999年第06期

  • 银杏叶提取物对环磷酰胺模型小鼠记忆和免疫的影响

    目的观察银杏叶提取物(EGB)对环磷酰胺模型小鼠记忆和免疫的影响.方法以环磷酰胺(Cy 80mg.kg-1 sc)诱导C57BL/6J小鼠免疫功能低下和学习记忆障碍模型,采用跳台法作行为检测,单向免疫扩散法和二硝基氟苯诱导迟发型超敏反应法测定有关免疫指标.结果 EGB(40、80 mg.kg-1.d-1×20 d,ig)可减少小鼠的跳台错误次数,延长SDL,缩短EL;使小鼠降低的IgG、耳片肿胀度、脾及胸腺指数明显增加.结论 EGB对Cy诱导的学习记忆障碍能明显改善,对Cy诱导的免疫功能低下有明显的增强作用.

    作者:明亮;张艳;李卫平;尹艳艳 刊期: 1999年第06期

  • Marfan综合征1家系调查

    Marfan综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病,临床少见.现将笔者在临床上遇到的一个家系报道如下.

    作者:方向宏;李建华 刊期: 1999年第06期

  • 正常汉族女性ACE基因多态性的研究

    目的建立血管紧张素转换酶(ACE)基因型的分型方法,了解正常汉族女性ACE基因的多态性及频率分布.方法应用多聚酶链反应(PCR)对30例正常汉族女性ACE基因进行分型并介绍该实验方法和操作.结果正常汉族女性ACE基因有II(插入型)、DD(缺失型)、DI(杂合子)三种基因型,分别占56.7%、10%、33.3%,I等位基因频率为73.3%,D等位基因频率为26.7%.结论 PCR是检测ACE基因多态性的一种快速、简便的方法.

    作者:曹云霞;庄广伦;汪渊;周青;刘虎 刊期: 1999年第06期

  • p16/MTS1基因缺失在急性淋巴细胞白血病发病中的作用

    目的探讨多肿瘤抑制基因缺失(p16/MTS1)在急性淋巴细胞白血病(ALL)发病中的作用. 方法采用PCR 方法,对30 例完全缓解的ALL p16/MTS1基因的缺失情况进行了研究,并结合患者的临床结果进行分析. 结果 15例ALL患者有p16基因缺失,并发现高危组患者p16基因缺失发生率明显增加(P<0.05),p16基因缺失的高危组患者有高的复发率(P<0.05).结论提示p16基因缺失和ALL患者的预后相关.

    作者:汪惠园;夏瑞祥;汪渊;焦增富;鲁云霞;赵萍;周波;蔡学杰 刊期: 1999年第06期

  • 儿童特发性血小板减少性紫癜免疫功能的变化

    目的探讨儿童特发性血小板减少性紫癜(ITP)自身免疫的 病理机制,并为治疗提供理论依据.方法对66例ITP患儿及38例健康儿童利用APAAP法检测外周血T细胞亚群,同时对66例ITP患儿及52例健康成人采用酶联免疫吸附竞争试验原理定量测定血小板相关抗体PAIgG含量.结果所有病例CD3+、CD4+及CD4+/CD 8+值下降,经统计学处理ITP组低于对照组(P<0.01或0.05);CD8+值高于对照组(P<0.01).ITP组PAIgG的结果与对照组比较明显升高(P<0.01).结论 ITP的发病机制不仅与B细胞功能异常有关,且与T 淋巴细胞的表达及功能改变亦密切相关.

    作者:王宁玲;徐友和;张爱梅;刘芝璋 刊期: 1999年第06期

  • 心脏瓣膜置换术后失功的再手术治疗

    目的对近几年瓣膜置换术后失功再手术治疗的47例进行讨论.方法本组男22例,女25例,年龄29~60(38.2±4.3)岁.第一次替换生物瓣37例,其中二尖瓣30例,主动脉瓣6例,双瓣置换1例;替换机械瓣10例,其中二尖瓣4例,主动脉瓣6例,St Jude瓣1枚,Medtronic Hall瓣9枚.再手术与初次手术的时间跨度为71~110(96.4±7.9)个月,再手术全部替换机械瓣.结果本组病例顺利脱离体外循环,手术顺利41例,发生严重低心排综合征而安装主动脉气囊内反搏(IABP)6例;术后住院死亡3例,病死率为6.4%,与同期433例初次瓣膜置换的病死率(2.3%)相比,差异无显著性(P>0.05);术中出血和胸腔引流量(560.2±47.5) ml明显高于同期初次手术的引流量(270.3±12.9)ml (P<0.05).结论再次瓣膜置换手术是安全的,与初次心脏瓣膜置换手术一样是可以接受的,并不增加手术的风险.积极而稳妥地掌握手术时机,可有效地提高手术的成功率,并且机械瓣与生物瓣一样存在失功的问题,因此在不增加手术风险的前提下,倡导生物瓣的重新应用.

    作者:石开虎;张镜芳;吴若彬;肖学钧;何竞功;卢聪 刊期: 1999年第06期

  • 急性白血病P-糖蛋白表达及其临床意义

    目的评价骨髓涂片急性白血病(AL)细胞中P-糖蛋白(Pgp)表达及其临床意义.方法采用免疫组化S-P法检测51例AL患者骨髓涂片白血病细胞中Pgp表达的阳性率.结果 51例AL Pgp阳性率为27.5%,Pgp阳性的急性非淋巴细胞白血病以M4、M5表达率较高,而8例M3无1例阳性表达.初治组AL Pgp阳性率为19.5%,复发难治组阳性率为60.0%,后者高于前者(P<0.05).Pgp阳性者完全缓解率(CR率)为25%,而阴性者CR率为78.5%(P<0.05).结论 Pgp过度表达与AL患者的化疗疗效及预后密切相关.

    作者:鲍扬漪;朱晓梅;何皖伟;聂泽丰;高蓉;时峰;史杏英;牛玲 刊期: 1999年第06期

  • 提上睑肌缩短术改良法的临床应用

    目的探讨治疗先天性上睑下垂的理想方法.方法对60例(78只眼)行提上睑肌折叠联合上横韧带悬吊并固定于睑板上治疗上睑下垂,术后随访6个月~3年.结果矫正满意(平视时遮盖角膜1~2 mm):56只眼(71.8%);基本矫正(平视时上睑缘遮盖角膜3~4 mm):22只眼(28.2%).结论该手术方法简单易行,手术时间短,术后反应轻,手术成功率高,疗效满意.适合于所有先天性上睑下垂的病人,是一种可行的、合乎生理及美容要求的矫正上睑下垂的手术方法.

    作者:朱美玲;廖荣丰 刊期: 1999年第06期

  • 芸香苷的胃粘膜保护作用与抗氧化作用的关系

    目的研究芸香苷(Ru)的胃粘膜保护作用与抗氧化作用的关系.方法利用大鼠冷冻-束缚应激模型,测定胃粘膜中黄嘌呤氧化酶(XO)活性、还原型谷胱甘肽(GSH)含量,并观察了Ru与抗氧化剂(超氧化物歧化酶,别嘌呤醇、二甲基亚砜)联合用药对胃粘膜损伤的影响.结果 Ru(5、20 mg.kg-1,每天2次,共5天,ig)在减轻大鼠冷冻-束缚应激引起的胃粘膜损伤的同时,抑制胃粘膜XO活性,提高胃粘膜GSH含量,Ru还可提高抗氧化剂的胃粘膜保护作用.结论 Ru可以明显减轻大鼠应激性胃粘膜损伤,抗氧化作用是它的可能机制.

    作者:王宇翎;赵维中;宋必卫;马传庚;李前进 刊期: 1999年第06期

  • 恶性神经鞘膜肿瘤免疫表型的异质性

    目的了解恶性神经鞘膜肿瘤(MPNST)免疫表型变化的谱系.方法应用免疫组化S-P法对45例MPNST进行多指标免疫组化染色.结果①45例MPNST中,Vim、CK、EMA、GFAP及desmin阳性率分别为95.6%、22.2%、35.5%、4.4%及6.6%,SMA为阴性;②按抗原表达的数目及种类不同可将45例MPNST分为9个免疫亚型;③光镜下形态表现与免疫表型不完全一致.结论 MPNST的免疫表型呈现明显的异质性,提示在对MPNST进行免疫标记时,应多种指标联合应用,以防漏诊或因阴性结果造成错误解释;actin(HHF35)是区别MPNST与平滑肌肉瘤的有价值的指标.

    作者:孟刚 刊期: 1999年第06期

  • 孕期骨密度和骨代谢生化指标的变化

    目的探讨妊娠期骨密度和骨代谢的变化.方法对合肥市健康脑力劳动孕妇63例和非孕对照组21例分别测定桡骨骨密度(BMD)、血钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP)、骨钙素(BGP)以及尿羟脯氨酸/肌酐(HP/Cr)和尿钙/肌酐(Ca/Cr)比值.结果①孕期桡骨骨密度无明显变化,与非孕对照组比较有下降,但差异无显著性(P>0.05);②血Ca和P浓度孕期与对照组比较,差异无显著性(P>0.05);③血ALP和BGP在晚孕组明显升高,与非孕对照组和早、中孕组比较差异有显著性(P均<0.05);④尿HP/Cr和Ca/Cr在孕期有随孕周增加而升高的趋势,但各孕组间及与对照组比较差异无显著性(P均>0.05).结论妊娠期骨密度有下降,但无明显改变.而骨代谢生化指标在晚孕期变化明显,显示晚孕期骨转换率增加.

    作者:陶瑞雪;汪延华 刊期: 1999年第06期

  • 大肠腺瘤及癌变组织中p53基因突变与bcl-2、PCNA 表达关系的研究

    目的研究p53、bcl-2及PCNA在大肠癌发生发展中的意义.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析检测40例腺瘤和80例腺癌中p53基因第5~8外显子突变,同时应用免疫组化S-P法分别检测大肠正常粘膜、增生性息肉、腺瘤以及腺癌中p53、bcl-2、PCNA的蛋白表达.

    作者:曹立宇;张洪福 刊期: 1999年第06期

  • 褪黑素对大鼠免疫性肝纤维化的影响

    目的了解褪黑素(MT)对大鼠免疫性肝纤维化的影响并初步探讨其机制.方法①大鼠腹腔注射(ip)猪血清(自制)制造模型;②MT分早期(与造模同时)、晚期(造模开始8周后)给药,并均分为10 μg.kg-1与1 000 μg.kg-1两个剂量组;③阳性对照药选用秋水仙碱(col);④处死大鼠后用放射免疫法检测血清透明质酸(HA)水平,并测定其肝组织羟脯氨酸(Hyp)含量及脾淋巴细胞功能等.

    作者:钱白音;魏伟;徐叔云 刊期: 1999年第06期

  • 食管贲门癌术后心血管并发症防治方案的研究

    目的探讨食管贲门癌术后心血管并发症综合防治方案.方法研究分两个阶段:第一阶段对前20年(1973~1992年)1208例食管贲门癌临床资料进行回顾性分析.第二阶段,对近5年(1993~1997)318例老年食管贲门癌病人进行前瞻性临床研究;随机分为A组(n=114),应用综合防治方案,即术前静滴心脏激化液(葡萄糖、胰岛素、氯化钾、GIK),避免术中低血压及术后联合应用肝素、氨茶硷等;B组(n=204),作为对照.结果第一阶段回顾性分析表明:术后心血管并发症的危险因素是年老、术前心肺功能异常、术中低血压及主动脉弓上吻合术式,其直接原因是术后缺氧.第二阶段318例病人中,术后心血管并发症A组7.0%,B组21.6%(P<0.01);手术治愈率A组99.2%,B组97.1%(P<0.01).结论综合防治方案可以减少食管贲门癌术后心血管并发症的危险性,提高外科治疗水平.

    作者:周汝元;于在诚;葛圣林;吴一军 刊期: 1999年第06期

  • 普美孕酮治疗乳痛症的疗效分析

    乳腺囊性扩张症伴乳痛及乳痛症是女性的多发病之一, 目前治疗中疗效好副作用少的药物不多.

    作者:钱淑芳;王本忠 刊期: 1999年第06期

  • 自血光量子疗法对家兔脊髓损伤后TXA2和PGI2的影响

    目的 研究自血光量子疗法(ALQ)治疗脊髓损伤的作用机制.方法 将40只家兔造成不完全性脊髓损伤,对比血浆和脊髓组织的TXA2和PGI2含量.结果 脊髓损伤后损伤组血浆和脊髓组织TXA2含量逐渐上升,PGI2含量逐渐下降;血浆TXA2和PGI2含量变化晚于脊髓组织的相应变化;而血浆TXA2/PGI2比值变化与脊髓组织的相应变化一致.治疗组经过ALQ治疗,血浆和脊髓组织TXA2含量明显下降,PGI2含量明显上升.结论 ALQ可以抑制血小板聚集,减少TXA2和增加PGI2的合成、释放,对维持脊髓血管收缩/舒张调节功能的动态平衡起着重要作用.

    作者:程宝平 刊期: 1999年第06期

  • 25例布-加综合征的彩色多谱勒超声诊断

    目的探讨彩色多谱勒诊断布-加综合征条件.方法分析25例布-加综合征彩超检查及X线血管造影检查结果.结果肝内侧支循环及血流流向,下腔静脉、肝静脉一支或多支狭窄或阻塞是诊断布加氏综合征必备条件.另外,尾状叶肥大,血栓形成、局限性狭窄、膜状物回声,门静脉高压肝血管表现为布-加综合征辅助诊断条件.结论 CDFI在B-CS定性诊断符合率100%,定型诊断符合率96%,超声应为B-CS临床影像学首选诊断方法.

    作者:张伟民;蒋建红;翁琴芳;张慧颖;顾建光;田文娟;陈焕勤 刊期: 1999年第06期

  • 血平板应用于婴幼儿腹泻粪便普通培养的临床意义

    婴幼儿由于其胃肠道功能尚未完善,腹泻的细菌学特点与成人有所区别,因此,细菌培养所用培养基是否与成人一样应用肠道选择性培养基有待探讨.本院近年应用血平板于婴幼儿腹泻粪便普通培养,现对其临床意义初步探讨.

    作者:汤传付 刊期: 1999年第06期

安徽医科大学学报杂志

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