21-三体综合征的染色体核型与临床分析

张永红

关键词：21-三体综合征, 核型分析, 细胞遗传学

摘要：目的:探讨21-三体综合征患者的染色体核型和发病因素.方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法,对患者外周血淋巴细胞进行研究.结果 30例患者核型异常,其中标准型27例(90%),易位型2例(66.7%),嵌合型1例(33.3%).结论染色体技术是诊断某些遗传性疾病必不可少的手段,先天性愚型的发生与母亲的年龄、遗传、环境等因素有关.

齐齐哈尔医学院学报杂志相关文献

腹部闭合性外伤病人的诊断和护理

腹部闭合性外伤是指腹部外伤后腹壁完整而腹腔内脏器有严重损伤,如实质性脏器肝、脾、胰、肾破裂,肠管、腹腔内大血管的破裂,从而致腹腔内出血、腹膜炎.

作者：张克艳刊期： 2008年第24期
56例急性格林-巴利综合征合并呼吸肌麻痹的临床观察与护理

目的:总结56例急性格林-巴利综合征(GBS)合并呼吸肌麻痹的观察与护理要点.方法回顾性分析GBS合并呼吸肌麻痹的临床资料,对患者采取综合治疗,实施全面整体护理.结果本组病例中,治愈49例,好转5例,治愈率为88%.结论密切观察患者病情变化,精心护理,重点加强呼吸道的管理,与药品的观察护理,帮助患者恢复呼吸功能,降低呼吸道感染率,减少病死率,提高抢救成功率.

作者：李平；徐鑫；韩寒刊期： 2008年第24期
大学新生艾滋病知识态度行为调查

目的:了解大学新生对艾滋病的认知情况及其态度和行为特征,为学校开展预防艾滋病健康教育提供科学依据.方法自行设计调查表,对2300名大学新生进行不记名问卷调查.结果新生对艾滋病三大传播途径基本了解,对艾滋病非传播途径的认知存在误区;部分新生对艾滋病防治知识掌握得不够全面、对HIV/AIDS存在恐惧心理和歧视、性观念性态度较为开放和宽容、拥有艾滋病高危行为、边缘性行为和性交行为;中学艾滋病健康教育存在不足,艾滋病知识获得途径主要为大众传播方式,绝大多数新生对高校开展预防艾滋病健康教育有强烈需求.结论应对新生进行全面、系统的预防艾滋病健康教育,提高预防艾滋病知识水平和健康的生活技能,促进科学预防艾滋病行为的形成.

作者：万同己；李萍；童宝兰刊期： 2008年第24期
四维超声在女性患者大量腹水病因诊断中的应用价值

目的:研究四维(4D)超声在女性患者大量腹水病因诊断中的应用价值.方法应用Voluson 730三维彩超成像系统,应用二维(2D)及4D两种超声条件对65例大量腹水的女性患者,均采用经腹部及经阴道两种途径检查,并将超声检查结果与病理及临床治疗结果进行对照.结果 4D超声经腹及经阴道两种途径对大量腹水病因的诊断结果均优于2D超声,尤其是对肝硬化、小卵巢癌以及盆腹腔转移结节的诊断符合率、特异度、灵敏度较2D方法均明显提高.结论对大量腹水原因的诊断符合率,4D方法经阴道途径占89%,经腹途径占76%;2D方法经阴道途径占81%,经腹途径占52%.四维超声经腹及经阴道两种途径联合应用,对女性患者合并大量腹水病因的诊断具有重要的临床应用价值,可成为超声诊断大量腹水的重要检查手段.

作者：白洁；杨桂生；张华芬；隋晶姝刊期： 2008年第24期
布地奈德混悬液雾化吸入治疗急性会厌炎的临床观察及护理

目的:观察布地奈德混悬液雾化吸入治疗急性会厌炎的疗效并介绍护理经验.方法选择26例急性会厌炎病人随机分为布地奈德混悬液雾化吸入组和传统雾化组,在抗炎消肿等综合治疗基础上,通过布地奈德混悬液雾化吸入组与传统的地塞米松雾化吸入组的比较,观察主要症状消退情况.结果前组的主要症状如喉阻塞和吞咽疼痛消退时间短于对照组(P<0.05).结论布地奈德混悬液雾化吸入治疗急性会厌炎可迅速缓解患者的症状,临床疗效优于传统雾化吸入法.

作者：徐炜炜；闫果珍刊期： 2008年第24期
我院医务人员手卫生依从性调查分析

目的:探讨提高临床医务人员手卫生依从性.方法采用现场隐蔽观察全院临床医务人员手卫生情况.结果观察医务人员共141人,应洗手次数为735次,实际洗手305次,洗手率为41.5%,应手消毒351次,实际消毒73次,手消毒率为20.8%,应进行手卫生次数为1086次,实际手卫生次数378次,总手卫生执行率为34.81%.结论医务人员的手卫生依从性差原因很多,应采取积极的全方位的干预措施,提高医务人员的手卫生依从性.

作者：周敏；刘滨刊期： 2008年第24期
肿瘤坏死因子α基因多态性与肺结核性慢性阻塞性肺病的关系研究

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)基因-308G→A多态性与中国汉族人肺结核性慢性阻塞性肺病(COPD)的相关性.方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP技术,检测患有肺结核及合并COPD患者106例和健康对照者108例TNFα基因启动子-308G→A多态性,对其易感性进行分析,同时检测血清TNFα含量.结果肺结核组及合并COPD组TNFα基因GA杂合子共29人,基因型频率分别为22.7%、30.6%,分别与对照组(11.1%)相比明显升高.肺结核组及COPD组TNFαA等位基因频率分别为0.114、0.153,显著高于对照组(0.056),差异有显著性(χ2=4.82,P<0.05及χ2=6.78,P<0.01).携带TNFαA等位基因的COPD个体比不携带此等位基因的COPD个体发生COPD的危险性增加近5倍,RR=5.96(95%CI 0.95,～7.85).在肺结核性合并COPD患者,治疗前TNFɑ含量明显高于治疗后,携带TNFα A等位基因者比非携带TNFαA等位基因者TNFɑ含量明显升高,有差异极显著性(P＜0.01).结论 TNFα基因-308G→A多态性与COPD的易感性相关,携带TNFαA等位基因者,可增加肺结核感染者发生COPD的危险性.

作者：唐鸣秋；莫汉文；程元桥刊期： 2008年第24期
二维超声对胃癌诊断价值的讨论

本文总结了我超声科2007年1月～2008年6月应用二维超声对5233例胃病患者进行检查,其中查出疑似胃癌患者31例,根据其声象图特点,分析讨论,总结出胃癌的超声声像图特点及二维超声对胃癌的早期诊断价值,为临床治疗提供可靠的诊断依据.

作者：陈明；陈凤茹；范景辉刊期： 2008年第24期
丹参酮ⅡA磺酸钠注射液对过氧化氢引起蟾蜍心室肌动作电位及心电图ST段变化的影响

目的:探讨丹参酮ⅡA磺酸钠注射液对过氧化氢引起蟾蜍心室肌动作电位改变及心电图ST段变化的影响.方法采用离体灌流蛙心在体复位的方法,用正常任氏液和过氧化氢溶液以及丹参酮ⅡA磺酸钠(750 mg·L-1)灌流,应用细胞内玻璃微电极技术记录蟾蜍心室肌动作电位(action potential,AP),及描记心电图Ⅱ导联.结果在生理条件下,过氧化氢可使动作电位2期振幅(APA)降低,动作电位时程(APD)缩短,可使ST段下移、或抬高.丹参酮对已改变的动作电位振幅(APA)和时程(APD)无影响.但可使下移、或抬高ST段恢复正常.结论丹参酮通过扩张血管、促进血液循环并清除自由基作用,可恢复心肌缺血时心电图ST段的改变,而发挥抗心肌缺血作用,但不能使严重的心肌损伤恢复.

作者：吴广明；刘学义；高君；王永军；张晓新；刘彗波刊期： 2008年第24期
更昔洛韦治疗疱疹性咽峡炎68例疗效体会

目的:探讨更昔洛韦治疗疱疹性咽峡炎的临床效果.方法 132例疱疹性咽峡炎患儿随机分为治疗组68例,单用更昔洛韦5～10 mg/kg·d静滴;对照组64例采用病毒唑10～15 mg/kg·d联合中成药炎琥宁5～10 mg/kg·d静滴;两组同时给予布洛芬对症处理.结果治疗组平均退热天数显著短于对照组(P<0.005).结论更昔洛韦治疗疱疹性咽峡炎疗效好.

作者：李金水；鲍志强；吴志敏；庄姞刊期： 2008年第24期
临床护理路径在颈椎前路手术患者中的应用

临床护理路径(CNP)是为已确诊为某种疾病的一组病人制订的、以病人为中心、从入院到出院的一套医疗护理整体工作计划.

作者：张翠红；缪小云刊期： 2008年第24期
2型糖尿病肾病患者血浆纤维蛋白原水平的临床分析

目的:分析2型糖尿病肾病患者不同时期的血浆中纤维蛋白原含量的变化.方法 108例2型糖尿病患者,根据其肾脏病变程度分为三组:单纯糖尿病组(B组)、糖尿病白蛋白尿组(C组)、糖尿病肾衰竭组(D组),另外设立正常对照组(A组)、无糖尿病的单纯肾衰竭组(E组).测定各组的血浆纤维蛋白原含量.结果单纯糖尿病组(B组)、糖尿病白蛋白尿组(C组)、糖尿病肾衰竭组(D组)较正常对照组(A组)的纤维蛋白原水平依次升高;单纯肾衰竭组(E组)的纤维蛋白原水平较正常对照组(A组)亦升高,而与单纯糖尿病组(B组)水平相当.结论糖尿病患者均存在高凝状态,且在排除了单纯肾衰竭的影响后,纤维蛋白原水平的提高可能促进了糖尿病肾病的发生和发展.

作者：凌宏威；李伟；殷松楼刊期： 2008年第24期
32例百草枯中毒的救治和护理体会

近年来,随着百草枯(PQ)的广泛应用,误服、自服导致百草枯中毒的发生率逐渐升高.通过对32例PQ中毒的救治与护理,认为加强院前急救、及时消除毒物防止其继续吸收,减少毒物对重要脏器组织的损害;尽早行血浆置换,将尚未与血浆蛋白结合的百草枯吸附出来;减少肺损害,改善进行性呼吸困难;采取中西医结合措施;及时采取有效的护理措施;利于提高生存率.

作者：李宗英刊期： 2008年第24期
腰大池持续外引流治疗创伤性蛛网膜下腔出血36例

目的:评价腰大池持续外引流对外伤性蛛网膜下腔出血(traumatic subarachnoid hemorrhage, tSAH)的治疗效果.方法患者62例,随机分为治疗组和对照组.治疗组36例患者行腰池脑脊液持续引流,对照组26例患者行腰穿放液.结果治疗组患者在完全清除蛛网膜下腔出血时间上明显快于腰穿组2～5天.且明显缩小了患者昏迷时间,脑膜刺激征持续时间短,脑积水及脑梗塞发生率、病死率均显著低于对照组.结论腰池持续引流可快速廓清tSAH患者的脑脊液,患者临床症状迅速减轻,并发症明显减少,预后改善.

作者：王先锋；钱家庄刊期： 2008年第24期
2型糖尿病胰岛素敏感性与骨质疏松临床研究

目的:了解胰岛素敏感性与糖尿病骨质疏松(diabetes osteoporosis,DOP)的关系,以早期开展糖尿病骨质疏松的预防和治疗.方法对88例2型糖尿病患者进行骨密度测定,同时测定空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、糖化血红蛋白(HbA1c),计算胰岛素敏感性(ISI),分析胰岛素敏感性与骨质疏松的关系.结果 88例2型糖尿病患者中有26例(29.5%)出现骨质疏松,37例(42.6%)出现骨密度降低.骨质疏松组与骨密度正常组相比,FPG、HbA1c升高,ISI下降,FINS水平降低(P<0.05);骨密度下降组与骨密度正常组相比,ISI下降,FINS水平降低(P<0.05),但FPG、HbA1c无明显变化(P>0.05).结论 2型糖尿病患者易发生骨质疏松;胰岛素不足、胰岛素敏感性降低是骨质疏松的重要因素.

作者：孙雪芹；李明利刊期： 2008年第24期
慢性萎缩性胃炎胃镜表现与粘膜组织学改变、HP感染的比较研究

目的:比较慢性萎缩性胃炎内镜下两种基本粘膜形态表现和粘膜组织合并肠上皮化生、不典型增生以及幽门螺杆菌HP感染的区别.方法 175例经胃镜及病理诊断为慢性萎缩性胃炎的病例,按胃镜下两种基本粘膜形态分组,然后根据病理结果比较分析合并肠化生、不典型增生、HP感染的情况.结果 92例以粘膜变薄为主要表现的慢性萎缩性胃炎,合并肠化生24例,合并不典型增生19例,HP感染57例.83例以粘膜粗糙不平为主要表现的慢性萎缩性胃炎合并肠化生43例,合并不典型增生35例,HP感染61例,两组比较均有显著性差异.结论内镜下以粘膜粗糙不平为主要表现的慢性萎缩性胃炎合并肠化生、不典型增生及HP感染率较高,临床上更应该重视其诊断、治疗和随访.

作者：宓晓鸣；陆一峰；戴晓波；许亮刊期： 2008年第24期
胆红素氧化酶法消除胆红素对酶法测定甘油三酯的干扰探讨

目前测定甘油三酯(TG)的临床常用方法是酶法,其原理是利用Trinder反应,生成红色复合物,在500nm处测定其吸光度的增加量计算TG的浓度.

作者：杨剑虹；王金湖刊期： 2008年第24期
改善低位椎管内麻醉起效期不适感的临床探讨

低位椎管内麻醉围术期,在麻醉药物起效到阻滞完全程中,病人会产生不同程度的不适感,包括麻木、酸胀、沉重、不可控制感、肢体缺失感等主观感受,这对病人来讲是一个不良刺激.

作者：赵鸿雁；崔晓光刊期： 2008年第24期
N-乙酰半胱氨酸对大鼠缺血再灌注肝脏NF-κB表达的影响

目的:探讨N-乙酰半胱氨酸(NAC)对大鼠缺血再灌注(I/R)诱导的急性肝损伤(AHI)大的保护作用及对NF-κB表达的影响.方法 30只大鼠随机均分成三组:a组假手术组(Sham):仅开腹,不阻断肝血流;b组 I/R组;c组干预组(NAC).b、c组均阻断肝大部血流后恢复灌注,其中c组于阻断血流前1 h,腹腔注射NAC(500 mg/kg).各组大鼠于再灌注3 h后开腹,采血,切取肝左中叶常规病理检测:免疫组化染色(ABC法)检测NF-κB在肝组织中的表达.结果 I/R组大鼠血清ALT与AST的活性、中性粒细胞(polymorphonuclear neutrophil,PMN)计数及NF-κB表达比均明显高于S组(P<0.01),肝脏在光镜与电镜下的显微与超微结构损伤明显;NAC组的各项指标均明显好于I/R组(P<0.01),但差于S组(P<0.01).结论 I/R大鼠肝脏组织内NF-κB的表达增加,NAC可通过抑制NF-κB的激活减轻急性肝损伤的炎症程度.

作者：朱振红；李伟；杨聪颖；孔庆云刊期： 2008年第24期
经尿道前列腺等离子电切术围手术期诊治

目的:总结经尿道前列腺等离子电切术围手术期的临床治疗经验.方法回顾性分析PKRP治疗前列腺增生症204例临床资料.结果手术平均时间45 min,平均失血65 ml,术后并发症少,术后2个月时IPPS 5.8分.结论经尿道等离子前列腺电切术,术中、术后安全性高,出血少,并发症少,疗效确切,值得临床推广应用.

作者：黄建伟刊期： 2008年第24期