学术投稿

511例孕中期羊水细胞染色体分析

柯买春

关键词:羊水, 染色体, 产前诊断, 产前诊断指征
摘要:目的 分析产前诊断孕中期的相关诊断指征,并探讨羊水穿刺染色体检查在产前诊断中的意义.方法 选取2016年5月-2018年2月就诊于我院产科门诊具有诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象,B超指导下抽取其羊水并离心培养羊水细胞,制片染色后在高倍镜下进行染色体核型分析.结果 ⑴511例孕中期孕妇,检测异常染色体64例,占比12.5%,其中无创显示高风险者41例,其他具有相关诊断指征异常者23例.⑵23例具有相关诊断指征异常染色体包括唐氏高危者异常8例、 高龄孕妇异常染色体9例、B超显示NT增高者异常染色体4例和父母一方染色体异常者查出胎儿染色体异常2例.⑶41例无创产前DNA检测高风险染色体检测异常者,包括23例21三体综合症、5例18三体综合症和13例性染色体异常者.结论 产前诊断中密切关注相关诊断指征,并对具有相关诊断指征的孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析十分必要,有助于更好的指导医生诊断孕中胎儿的异常情况,防止不健康患儿的出生.
江西医药杂志相关文献
  • CT引导下hookwire技术在肺小结节定位中的应用研究

    目的 探讨CT引导带钩钢丝(hookwire)应用肺部小结节术前定位的安全性与疗效.方法 对2015年2月-2018年3月我院心胸外科收治的36例患者,术前均使用CT引导下hookwire定位肺部小结节,操作结束后行VATS下肺部病变切除,根据术中冰冻病理结果决定下一步手术方式.结果 肺部小结节直径4-23mm,采用CT引导下hookwire定位成功率达100%,平均定位时间25min,有2例患者定位后CT扫描时发现有少量气胸,1例患者在操作过程中穿刺针脱落.结论术前使用CT引导下hookwire定位肺部小病变的方法安全性高、准确,能提高VATS手术中肺部小结节切除的准确率.

    作者:刘晓明;胡燕;朱萍 刊期: 2018年第09期

  • 川崎病患儿外周血Th17细胞、γδT17细胞的变化及意义的研究

    目的 观察川崎病(KD)患儿外周血Th17细胞、γδT17细胞及其产生的IL-17A的变化,探讨Th17细胞、γδT17细胞与KD炎症损伤的关系.方法 分离人外周血单个核细胞(PBMCs),豆蔻酰佛波醇乙酯刺激后采用流式细胞技术检测Th17细胞、γδT17细胞百分比,同时采用ELISA测定血清IL-17A水平,并比较两组间Th17细胞、γδT17细胞和IL-17A的变化.结果 ⑴相对于健康对照组,病例组患儿外周血γδT细胞和IL-17A均明显增高(P<0.05),Th细胞比例无明显差异;⑵外周血Th17细胞和γδT17细胞在病例组中的细胞比例明显高于对照组(P<0.05).结论 γδT细胞在KD早期高度活化,并且可能通过产生高水平细胞因子IL-17参与KD的早期炎症反应;Th17细胞在KD的早期炎症反应亦起角色作用.

    作者:刘志强;彭宇;邹峥;柯江维 刊期: 2018年第09期

  • 视网膜血管阻塞与血浆同型半胱氨酸、D-二聚体、纤维蛋白原的相关性研究

    目的 探讨视网膜血管阻塞与血浆同型半胱氨酸、D-二聚体、纤维蛋白原的相关性.方法 分别设立3组病人,A组为正常对照组,B组为颈动脉粥样硬化组,C组为颈动脉硬化并视网膜血管阻塞组,分别对3组患者血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、D-二聚体(D-dimer,DD),纤维蛋白原(Fibrinogen,Fbg)进行对比.结果 颈动脉硬化组及颈动脉硬化有视网膜组的HCY水平显著高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05).两组视网膜阻塞组患者颈动脉粥样硬化斑块检出率为87.8%(43/49),正常对照组检出率为5.3%(4/75),差异有统计学意义(χ2=85.541,P<0.001);视网膜阻塞组患者颈动脉粥样硬化斑块检出率为53.1%(26/49),正常对照组检出率为0.0%(0/75),差异有统计学意义(χ2=50.354,P<0.001).结论 同型半胱氨酸、D-二聚体促进颈动脉粥样硬化的发生发展,视网膜血管阻塞患者在颈动脉粥样硬化人群当中有较高的发生率.

    作者:吴红云;杨涓;李延萍;袁文金;胡莉群 刊期: 2018年第09期

  • 多层螺旋CT对胃癌术前TNM分期的诊断价值分析

    目的 利用多层螺旋CT(MSCT)对胃癌患者进行术前TNM分期,并对照病理结果,探讨其在术前分期中的诊断价值.方法 176例胃癌患者,术前行MSCT检查,平扫后进行动态三期增强,检查后阅片行TNM分期,并与病理结果对比分析.结果 多层螺旋CT对胃癌T分期、N分期、M分期的准确度分别为75.00%(132/176)、71.59%(126/176)、94.89%(167/176),对胃癌TNM分期总准确度为71.13%.结论 MSCT能够较准确地进行胃癌术前分期.

    作者:曾广正;熊斌;勒世联;罗小平;孙明生 刊期: 2018年第09期

  • HIV阴性儿童马尔尼菲青霉菌病3例临床分析

    目的 总结3例HIV阴性马尔尼菲青霉菌病(penicilliosis maneffei,PSM)患儿临床经验.方法 回顾性分析2017年8月-2018年2月本院收治的3例PSM患儿的临床及实验室资料.结果 3例患儿主要有发热、咳嗽、精神差、进行性意识障碍等临床表现;1例颅脑CT显示多发片状低密度影,脑梗塞,后进展为大脑半球弥漫性肿胀,脑疝,2例肺CT显示多发异常密度影,均提示结核可能;3例患儿中1例为高IgM综合征,1例1月前曾患水痘,1例无基础疾病;分别予以脑脊液培养、血培养、肺泡灌洗液培养、肺活检确诊.1例颅内压持续增高家属放弃死亡,2例好转.结论 PSM可发生在非HIV感染儿童,肺和脑是主要靶器官,有肺部或颅内感染治疗无效且影像学可疑结核感染者应考虑马尔尼菲蓝状菌感染的可能,尽早行病原学检查以到达早期诊断、早期治疗、改善预后.

    作者:李莉;李晶;郑荣飞;郑跃杰;王文建 刊期: 2018年第09期

  • 鼻肠管联合鼻胃管在神经内科重症患者肠内营养中的应用研究

    目的 探究鼻肠管联合鼻胃管在神经内科重症患者肠内营养中的应用成效.方法 选取2016年1月-2016年12月入住我院神经内科重症监护室需使用肠内营养的患者90例,随机分成两组,每组各45例.对照组给予鼻胃管进行肠内营养,实验组给予鼻肠管联合鼻胃管进行肠内营养,比较两组患者血清白蛋白及血红蛋白等营养指标以及并发症的发生情况.结果 14d后,实验组血清白蛋白、血红蛋白、肱三头肌皮褶厚度均高于对照组(P<0.01),胃潴留、误吸、呕吐发生率均低于对照组(P<0.01).结论 对神经内科重症患者采取鼻肠管联合鼻胃管进行肠内营养较采用传统的鼻胃管进行肠内营养可有效改善患者的营养状态,降低肠内营养并发症的发生率,使患者的肠内营养获得较好的疗效.

    作者:况红梅;万琴;王丹;谢珍 刊期: 2018年第09期

  • 胎儿主动脉弓异常的产前诊断研究进展

    胎儿主动脉弓异常是指主动脉弓位置、长度、大小,及其分支的异常,其发病率约1%-3%[1,2],通常与先天性心脏病、 染色体缺陷以及出生后气管食管压迫有关[3,4],严重者会导致死亡. 胎儿主动脉弓发育异常分类繁多, 各种分类间的预后各不相同,而且各分类之间存在有重叠. 本文将对胎儿主动脉弓异常的胚胎发育、 畸形特征以及产前诊断技术进行综述.

    作者:郭珍 刊期: 2018年第09期

  • 丘脑底核脑深部电刺激术联合美多芭治疗原发性帕金森病疗效观察

    目的 探讨丘脑底核脑深部电刺激术联合美多芭治疗原发性帕金森病的有效性和安全性.方法 回顾性分析2013年8月-2018年1月解放军福州总院476医院神经外科共75例原发性帕金森病患者分别接受美多芭药物常规治疗组(35例,对照组)和丘脑底核脑深部电刺激联合美多芭治疗组(40例,DBS组),收集相关临床、影像学资料,疗效评估采用统一帕金森病评价量表(UPDRS)和帕金森病生活质量量表(PDQUALIF)评价病情严重程度及生活质量.结果 ⑴手术联合美多芭治疗或独立的美多芭药物治疗后,患者UPDRS量表之精神、行为和情绪、日常活动能力、运动功能和运动并发症评分均低于治疗前(P<0.01).⑵DBS组患者UPDRS量表之精神、行为和情绪、日常活动能力、运动功能、运动并发症评分均低于对照组(P<0.01);⑶手术联合美多芭治疗或独立的美多芭药物治疗后,PDQUALIF评分均低于治疗前(P<0.01).⑷DBS组患者治疗后PDQUALIF评分均低于对照组治疗后PDQUALIF评分(P<0.01);DBS组有效率高于对照组.DBS组术后并发症发生率10%.结论 丘脑底核脑深部电刺激术联合美多芭治疗原发性帕金森病安全有效,能改善临床症状,提高生活质量,年龄可能是影响帕金森病患者术后疗效的重要因素之一.

    作者:陈志凌;万辉 刊期: 2018年第09期

  • 盆底二维超声在女性压力性尿失禁中的应用价值

    目的 探讨盆底二维超声技术在女性压力性尿失禁(stress urinary incontinence,SUI)中的应用价值.方法 选取SUI患者30例作为观察组,30例健康妇女作为正常组,应用盆底二维超声技术测量两组受检者静息状态和Valsalva动作下膀胱颈至耻骨联合下缘的距离(BSD)并计算膀胱颈移动度(BND).将两组的BND进行比较.结果 SUI组的BND大于正常组(P<0.05).结论 盆底二维超声技术可用于早期SUI的诊断.

    作者:胡雯;陈丽;叶艳艳 刊期: 2018年第09期

  • 卵巢卵泡膜纤维瘤47例超声特征分析

    目的 探讨卵泡膜纤维瘤的超声声像图特征,分析误诊原因,找出鉴别诊断要点.方法 回顾分析47例经病理证实的卵泡膜纤维瘤患者的超声影像特点、临床表现、病理结果.结果 47例中12例呈囊实性包块;4例呈实性不均质回声包块,其中2例包块伴少量钙化点;31例呈实性低回声团块,其中2例包块后伴声衰减.21例误诊为子宫浆膜下肌瘤,2例误诊为卵巢癌.结论 卵泡膜纤维瘤典型者超声有一定的特异性,综合分析超声图像、临床表现、病理特点,有助于提高卵泡膜纤维瘤诊断准确性及降低误诊率.

    作者:邱丽娟;周欣 刊期: 2018年第09期

  • 甲状旁腺癌1例并文献复习

    甲状旁腺癌(parathymid carcinoma,PTC)罕见.据估计其发病率占所有恶性肿瘤的0.005%[1],约占原发性甲状旁腺功能亢进的5%[2]. 现对我院收治的1例甲状旁腺癌病例进行分析.

    作者:张滋凤;钱洪军;曾庆黎;胡申万;薛欢 刊期: 2018年第09期

  • 贞丹护肝方对小鼠实验性肝炎的作用

    目的 研究贞丹护肝方对小鼠实验性肝炎的作用.方法 复制小鼠CCl4肝损伤模型、D-氨基半乳糖肝损伤模型和免疫性肝损伤模型,以小鼠血清谷丙转氨酶(ALT)为指标,观察贞丹护肝方的抗肝损伤作用.结果 贞丹护肝方对CCl4肝损伤、D-氨基半乳糖肝损伤、以及免疫性肝损伤模型小鼠血清ALT活性升高均有显著的降低作用(P<0.01).结论 贞丹护肝方对实验性肝炎具有显著效果.

    作者:史兴清 刊期: 2018年第09期

  • 动态动脉僵硬指数在接受降压治疗老年高血压患者中的临床研究

    目的 探讨动态动脉僵硬指数(ambulatory arterial stiffness index,AASI)在接受降压治疗的老年原发性高血压患者中评估动脉僵硬度及预测心血管事件临床价值.方法 398例老年原发性高血压患者为研究对象,根据血压水平分为单纯收缩期高血压(isolated systolic hypertention,ISH)(n=132例)组和非单纯收缩期高血压组(n=266例),接受常规降压药物治疗后,记录入选者基本资料及用药情况,抽血查血生化相关指标、检测臂踝脉搏传导速度(brachial-ankle pulse wave velocity,ba-PWV)和24h动态血压并计算AASI,比较两组ba-PWV、AASI等指标的差异,并分析两组的AASI与ba-PWV、24h脉压(24 hour pulse pressure,24hPP)指标的相关性.随后对老年ISH组患者接受降压治疗后2年内心血管事件进行记录,终点事件是心肌梗死、心绞痛、急性心衰、心源性死亡、脑卒中,根据记录结果分为心血管事件组和非心血管事件组,并对所使用的降压药物类型的数目分组,定量分析各组AASI的差异和AASI对心血管事件的预测价值.结果 ⑴接受降压治疗后,老年ISH组AASI、年龄、ba-PWV、24hPP均高于老年非ISH组.⑵老年非ISH高血压患者接受降压治疗后的AASI与24hPP、Ba-PWV无相关性.而老年ISH患者接受降压干预治疗后的AASI与ba-PWV正相关(r=0.432,P﹤0.05),与年龄、24h脉压(24hPP)相关.⑶在老年ISH组中,只使用1类降压药物联合组AASI值显著低于使用3类药物联合治疗组(P<0.05).⑷接受降压干预治疗后老年ISH患者中心血管事件组AASI、baPWV均高于非心血管事件组(P<0.05).⑸单因素logistic回归分析结果为年龄、24pp、ba-PWV、AASI是老年ISH患者接受降压治疗后心血管事件的影响因素(P<0.05),多因素logistic回归分析结果为年龄、ba-PWV、AASI与老年ISH患者接受降压治疗后心血管事件的关系密切(P<0.05).结论 老年ISH患者接受降压治疗后的AASI仍可作为评价动脉硬化的参考指标,对发生心血管事件有预测价值.

    作者:尹绢;寇光;邱元芝;王晓华;彭乐;魏群;胡坚;陈发秀 刊期: 2018年第09期

  • 中国人群尿中AD7c-NTP含量与阿尔茨海默病关系的Meta分析

    目的 探讨尿中神经丝蛋白AD7c-NTP与阿尔茨海默病的关系.方法 电子检索PubMed-Medline、EMBase、维普数据库、中国知网、万方数据库中有关尿中AD7c-NTP与阿尔茨海默病关系的病例对照研究文献,并依据纳入和剔除标准进行严格筛选.采用Meta分析的方法合并效应量(加权均属差,WMD).Q检验及I2评估研究异质性的大小;漏斗图及Begg检验评估发表性偏倚;敏感性分析评估结果的稳健性.结果 共筛选出相关文献研究13篇,包含阿尔茨海默病患者1036例,对照1501例.采用随机效应模型进行Meta分析,结果显示阿尔茨海默病患者尿中AD7c-NTP含量高于对照组,WMD=2.04ng/ml(95%CI:1.58-2.51).结论 尿中高含量的AD7c-NTP是阿尔茨海默病的危险因素.

    作者:易国萍;朱小英 刊期: 2018年第09期

  • 中老年糖尿病患者骨质疏松性骨折风险分析

    目的 应用FRAX软件评价中老年糖尿病患者10年骨质疏松性骨折及髋部骨折风险.方法 采用随机抽样的方法,选取2016年4月-2017年7月住院及门诊糖尿病患者,年龄40-90岁,共计229例.收集一般临床资料及骨折危险因素(体重指数、糖尿病史、高血压病史、肌酐、尿素氮、血糖、吸烟史、饮酒史、既往脆性骨折史、父母髋骨骨折史、是否服用影响骨代谢药物、是否患有影响骨代谢的疾病等),采用FRAX中国模式预测糖尿病患者10年骨质疏松性骨折及髋部骨折概率.结果 女性患者与男性患者相比,未来10年内骨折风险明显升高;伴随年龄增大,未来10年内糖尿病患者发生骨质疏松性骨折及髋部骨折的风险概率不分性别均同步增高;血糖与糖尿病患者骨质疏松性骨折及髋部骨折概率呈正相关.结论 年龄、女性、血糖是糖尿病患者骨质疏松性骨折和髋部骨折的危险因素.在临床工作中,我们应开展健康宣教,并进行骨质疏松症的筛查和骨折风险评估,及早对高风险患者给予综合干预措施,以预防骨质疏松症的发生.

    作者:高礼成;何琪;宁红红;姜兴文;盛霞;朱艳;喻云兰;舒晨旻;秦淑兰 刊期: 2018年第09期

  • 自创递进式缝合法一期关闭皮肤高张力创口的应用探讨

    目的 探讨自创递进式缝合法在普通减张缝合法难以缝合的高张力创口的应用效果.方法 结合皮肤延展术原理,采取递进式缝合法将切口由远及近逐级缝合,降低切口张力,达到Ⅰ期愈合的效果.结果 本组24例创口皮肤全部存活,愈合良好.结论 该法经济简便,安全有效,为严重的高张力创口提供快速的直接创口愈合,且无需特殊培训或设备即可达到良好效果,并发症少.

    作者:肖明根;钟永福;刘绍梅;易加友;李英 刊期: 2018年第09期

  • UBE3C在结直肠癌中的表达及临床意义

    目的 观察结直肠癌组织中UBE3C的表达,并探讨其临床意义.方法 采用免疫组化法检测UBE3C在56例结直肠癌组织和癌旁正常组织中的表达情况,分析UBE3C表达与临床病理因素的关系.结果 56例结直肠癌组织和癌旁正常组织UBE3C阳性表达率分别为75%和16.1%,UBE3C在结直肠癌组织中的表达显著高于癌旁正常组织(P≤0.05);UBE3C在结直肠癌中的表达与淋巴结转移、TNM分期有关(P≤0.05),与性别、发病部位无关(P>0.05).结论 UBE3C高表达与结直肠癌的淋巴结转移、TNM分期密切相关,可作为判断结直肠癌预后的潜在标记物.

    作者:傅平;周凯;林良庆;黄琪;刘小丰;洪华章 刊期: 2018年第09期

  • 榄香烯乳联合奥沙利铂腹腔灌注治疗恶性腹腔积液的临床观察

    目的 探讨榄香烯乳联合奥沙利铂腹腔灌注对比顺铂腹腔灌注治疗恶性腹腔积液的临床疗效.方法 将确诊为恶性腹水符合入组条件的42例患者随机分为治疗组(21例)和对照组(21例),应用腹腔穿刺术留置管引流技术,治疗组:榄香烯乳400-500mg/m2联合奥沙利铂100mg加入5%葡萄糖250ml中行腹腔灌注治疗,每周一次,连用4周.对照组:顺铂60mg加入生理盐水40ml中每周一次腹腔灌注,连用4周,4周后分别观察恶性腹腔积液的变化.结果 42例患者均完成治疗,治疗组、照组的有效率分别80.9%、52.3%.组间差异P=0.01<0.05具有统计学意义;治疗组、对照组不良反应率为37.6%、40.5%,组间差异P>0.05.结论 榄香烯乳联合奥沙利铂腹腔穿刺置管引流灌注治疗恶性腹腔积液的疗效优于顺铂,并且不良反应与单用顺铂无明显差异.

    作者:饶晓军;李鹰飞 刊期: 2018年第09期

  • 18F-FDG PET/CT在MRI阴性癫痫中的诊断价值

    目的 探讨18F-FDG PET/CT对MRI阴性癫痫的诊断价值.方法 收集我院38例MRI阴性癫痫患者,并均行PET/CT检查.通过视觉分析及半定量分析法,测量SUVmax、AI指数获得癫痫灶的位置及范围,并与术中癫痫灶对比,评价PET/CT对MRI阴性癫痫的诊断价值.结果 38例MRI阴性癫痫患者中,PET/CT诊断阳性30例,诊断阳性率为78.9%.手术25例,与术中定位相符合20例,准确定位率为80%.其中颞叶癫痫18例(海马硬化16例、局灶性皮质发育不全2例),额叶癫痫7例(局灶性皮质发育不全7例).癫痫灶PET/CT表现均呈放射性摄取均减低,花斑样缺损改变.结论 PET-CT对癫痫灶具有较高的敏感性,对于MRI阴性癫痫,建议行PET/CT检查.

    作者:邵明岩;骆柘璜;徐荣;金爱芳;张慧宁 刊期: 2018年第09期

  • 颞浅筋膜轴型瓣在创伤性颞下颌关节强直外成形术中的临床应用

    目的 探讨颞浅筋膜轴型瓣在颞下颌关节强直外成形术的应用与疗效.方法 对20例(24侧)创伤性颞下颌关节强直患者采用外成形术,术中并用颞浅筋膜轴型瓣与关节盘缝合,术后早期张口训练,术后2年内定期随访.结果 所有患者术后疗效满意,张口度恢复良好,咬合关系没有改变,4例患者4侧术后有额纹不同程度减弱,术后6个月-2年内均恢复,随访期内内侧髁头均无吸收,所有病例均无复发.结论 颞浅筋膜轴型瓣在颞下颌关节强直外成形术中的临床应用,效果明显,方法可靠.

    作者:严俊峰;熊欣 刊期: 2018年第09期

江西医药杂志

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