学术投稿

橄榄-脑桥-小脑萎缩一家系临床表型特征及遗传学的研究

李学;马建军;张俊红

关键词:橄榄体桥脑小脑萎缩, 体征和症状, 遗传学
摘要:遗传性橄榄-脑桥-小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)是共济失调中较常见的一种类型,属常染色体显性遗传,是主要累及脊髓、小脑和脑干的进行性神经系统变性病.临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状,发病机制尚不清楚.该病病情缓慢,进行性恶化,严重危害人类健康.
临床荟萃杂志相关文献
  • 特发性腹膜后纤维化并多发性肌炎1例

    患者,男,60岁,因阵发性中上腹疼痛伴低热3个月于2000年6月3日来我院就诊.3个月前患者无明显诱因出现阵发性中上腹疼痛,疼痛向左背部放射,可在身体下蹲或前屈位时减轻,伴发热,体温高达38℃,进而出现腹胀、纳差、周身乏力,近3个月体质量减轻5 kg.

    作者:毕东敏;孙斐 刊期: 2010年第10期

  • 哮喘患者外周血淋巴细胞DNA的损伤及意义

    目的 探讨哮喘患者外周血淋巴细胞DNA的损伤及意义.方法 选取32例哮喘患者和30例健康时照者,其中哮喘急性发作期15例,缓解期17例,采用胞质分裂阻断微核(CBMN)法观察外周血淋巴细胞的DNA损伤.结果 哮喘患者组的微核率、核芽率、染色体桥率分别为(26.34±6.79)‰、(2.99±1.66)‰、(7.68±5.26)‰;健康对照组的微核率、核芽率、染色体桥率分别为(13.16±3.81)‰、(1.72±0.64)‰,(4.59±2.22)‰;微核率、核芽率、染色体桥率两组比较差异有统计学意义(P<0.01或<0.05).哮喘急性发作期和缓解期患者微核率比较差异无统计学意义(P>0.05).哮喘患者微核率与病程有相关性(rs=0.424,P<0.05).结论 哮喘患者外周血淋巴细胞存在DNA的损伤,可能与哮喘的气道慢性炎症及氧化应激相关.

    作者:任茜;张学良;谢婧;余勤 刊期: 2010年第10期

  • 多普勒超声心动图在高原性心脏病诊断中的应用

    高原性心脏病是指正常人从低海拔地区移居高原后或长期生活在高原地区,由于机体慢性低压性缺氧,使肺血管收缩,管壁肌层增厚,肺循环阻力增加,并产生肺动脉高压以及心肌缺氧,终导致右心室肥厚和心力衰竭的一种心脏病.

    作者:李玉芳;才旺久美 刊期: 2010年第10期

  • 炎症与动脉粥样硬化

    目前炎症在动脉粥样硬化(AS)发生发展过程中的作用越来越受到广泛关注.近年的研究使人们越来越清楚地认识到炎症在AS的发生、发展过程中所起的作用.现将AS中炎症反应的始发因素、二者的关系及相关治疗综述如下.

    作者:张宁;尹美娜;李聪;尹美华;李尚;李丽萍 刊期: 2010年第10期

  • 家族性糖尿病中线粒体tRNALeu(UUR)基因突变的研究

    线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究领域中的重要进展,美国糖尿病协会(ADA)(1997)/世界卫生组织(WHO)(1999)制订了新的糖尿病诊断和分型标准,把线粒体基因突变糖尿病列为特殊类型糖尿病,属于β细胞功能遗传性缺陷糖尿病.

    作者:杜云峰;沈默宇;成金罗;叶新华;高剑波;张允平 刊期: 2010年第10期

  • 颅内动脉瘤形成相关因素研究现状

    颅内动脉瘤是引起蛛网膜下腔出血(subarachnoidhaemorhage,SAH)的常见原因.颅内动脉瘤的人群发病率为0.4%~6%.

    作者:赵林;秦会敏;王藏海;李林芳 刊期: 2010年第10期

  • 丹参酮ⅡA磺酸钠注射液在治疗急性心肌梗死中心肌保护作用的临床研究

    急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)是严重危害人类生命健康的疾病.近年来,随着我国人民生活水平的提高,生活方式的改变,心肌梗死的发病率和病死率呈居高不下,且有逐年上升的趋势.丹参酮Ⅱ A磺酸钠是丹参的提取物,已广泛用于临床.本研究旨在观察AMI患者在常规治疗的基础上加用丹参酮ⅡA磺酸钠注射液的心肌保护作用.

    作者:豆利华;田剑光 刊期: 2010年第10期

  • 多发性骨髓瘤的骨髓病理及其CD38、CD138抗体免疫组织化学染色的诊断意义

    部分多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者不分泌异常免疫球蛋白,而导致骨骼破坏的病因又很多,因此发现骨髓中浆细胞恶性增生对这些患者的诊断尤为重要.

    作者:张学美;赵川;李丽银;赵亮;王婷;李惠民 刊期: 2010年第10期

  • 壮族高血压患者瘦素与脂联素相关性的研究

    原发性高血压(essential hypertension,EH)是目前中国人群重要的心脑血管疾病危险因素,人群中至少20%的急性冠心病事件、近40%的缺血性脑卒中事件和59%的出血性脑卒中事件可归因于高血压,但对于EH的具体发病机制目前仍有待于进一步研究[1].

    作者:朱尚添;吕明;黄建平 刊期: 2010年第10期

  • 帕金森病的针刀颈部治疗及病因新释(附5例典型病例报告)

    帕金森病足一种与年龄有关的脑神经变性性疾病,目前,临床七多采用左旋多巴(L-DOPA)及其复方制剂、抗胆碱药,丘脑毁损等方法治疗.笔者从2009年6月起,在临床上依据针刀医学原理为指导,以针刀为器具,在颈背部为治疗点,治疗帕金森病,疗效显著.现将典型病例报告如下.

    作者:肖德华 刊期: 2010年第10期

  • 急性心肌梗死患者C反应蛋白浓度变化与梗死面积的相关性研究

    目前临床上常用的诊断心肌梗死的方法包括心电图、心肌酶谱和冠状动脉造影等,但在坏死心肌和存活心肌的估测上均有其局限性,而存活心肌的范围和面积的判断对于患者的预后有重要价值.

    作者:房艳红 刊期: 2010年第10期

  • 复方聚乙二醇电解质散用于结肠镜检查前肠道准备清洁效果的临床研究

    结肠镜检查是目前诊断和治疗大肠疾病有效的方法之一.不仅可以观察结肠黏膜的细微变化,而且可以澄清钡剂灌肠X线有疑问的病变,对发现的病变作及时治疗并能取得病理资料,亦可对某些大肠疾病进行微创镜下治疗.

    作者:张玉贞;杜三军;刘晓燕 刊期: 2010年第10期

  • 神经肌肉本体易化技术治疗偏瘫早期下肢功能障碍临床分析

    脑卒中是中老年的常见病、多发病,致残率高,约80%的存活者留有不同程度的功能障碍,表现为偏瘫.许多患者存在下肢功能障碍.直接影响到患者的日常生活及社会参与能力,增加其家庭和社会的负担,改善患者的步行功能是康复训练的主要目标之一.本研究应用神经肌肉本体易化技术(proprioceptive neuromuscular facilitation,PNF)治疗89例偏瘫患者下肢功能障碍,现报告如下.

    作者:侯东哲;范金涛;张颖 刊期: 2010年第10期

  • 5-羟色胺1B受体基因G861C多态性与情感性精神障碍的关联性分析

    情感性精神障碍是一种严重影响身心健康和社会职业功能的精神疾病,其病因学研究由来已久,是遗传和环境等多种因素共同作用的结果.

    作者:李露露;张兰;殷宏;罗建勋;柳文华 刊期: 2010年第10期

  • 抗利尿激素分泌不适当综合征16例临床分析

    抗利尿激素分泌不适当综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion,SIADH)是引起低钠血症的常见病因,约占低钠血症的30%[1].

    作者:杨琰琦;秦贵军;杜培洁;杨慧慧;董义光 刊期: 2010年第10期

  • 生物振动阈值检查在糖尿病周围神经病变中的临床价值

    糖尿病神经病变是糖尿病多见的慢性并发症之一,病变主要累及中枢神经和周围神经,以周围神经病变(diabetic peripheral polyneuropathy,DPN)常见.

    作者:吴光秀;黄开菊 刊期: 2010年第10期

  • 脑电生物反馈治疗儿童注意缺陷多动障碍及其共患病疗效探讨

    近年来,脑电生物反馈广泛用于儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的治疗,成为非药物干预的主要方法.脑电生物反馈可以有效改善ADHD儿童的注意缺陷、多动和冲动等核心症状以及认知功能,而且不良反应小、疗效持久[1].但我们认为,并非所有ADHD患儿经脑电生物反馈治疗均可取得较好的疗效,有些共患病影响脑电生物反馈的治疗效果,报告如下.

    作者:吕娜;刘丽君;刘智慧;刘延芹;荆彦芬;崔海静;王欣;李杏色 刊期: 2010年第10期

  • 慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒共价闭合环状DNA定量与血清中γ干扰素、白细胞介素10、转化生长因子β1水平的关系

    目的 定量检测慢性乙型肝炎(CHB)患者肝组织中HBVcccDNA与血清中γ干扰素(IFN-γ)、白细胞介素10(IL-10)、转化生长因子βl(TGF-β1)水平,探讨CHB患者肝组织中HBVCCCDNA定量与机体免疫的关系.方法 应用荧光定量聚合酶链反应方法(FQ-PCR)检测CHB患者肝组织内HBV cccDNA水平,同时检测肝组织、血清HBV DNA,并用酶联免疫吸附荆测定法(ELISA)定量测定血清IFN-7、IL-10、TGF-β1水平.结果 ①患者的血清中IFN-γ水平显著低于正常对照组:IL-10及TGF-β1水平均显著高于正常对照组,(546.29±208.68)pg/L VS(762.82±78.58)pg/L,(403.71±177.48)pg/L VS(228.86±61.39)pg/L,(608.57±142.88)pg/L vs(373.86±86.18)pg/L(均P<0.05).②肝组织HBVCCCDNA定量与肝组织HBV DNA及血清中HBV DNA定量均呈正相关(r=0.856、0.602,均P<0.01),肝组织HBV DNA定量与血清中HBV DNA也呈正相关(r=0.745,P<0.01).③肝组织HBV cccDNA定量和肝组织HBV DNA定量均与血清中IFN-γ呈负相关(r=-0.679、-0.523,均P<0.01),血清HBV DNA定量与IFN-γ呈负相关,但差异无统计学意义(r=-0.198,P>0.05);肝组织HBV cccDNA定量、肝组织HBV DNA定量及血清HBV DNA定量与IL-10呈正相关(r=0.723、0.657、0.458,均P<0.01),与TGF-β1均无明显相关性(P>0.05).结论 肝组织内HBV cccDNA、HBV DNA、血清中HBV DNA栽量与血清中IFN-γ、IL-10水平有相关性,说明病毒活跃及持续感染,除了取决于病毒本身的生物学特性外,更重要的是与宿主的免疫功能状态有关.

    作者:杨岩;赖娅芳;盛慧萍;张小亚 刊期: 2010年第10期

  • 以青紫为主要表现的新生儿上消化道出血16例

    新生儿消化道出血临床较为常见,但以青紫为主要表现者临床少见报道,易误诊、漏诊,为增强鉴别诊断意识,降低误诊率,现将我院2002~2008年收治新生儿上消化道出血以青紫为主要表现者16例报道如下.

    作者:娄丽芳 刊期: 2010年第10期

  • 类风湿关节炎关节液中抗环瓜氨酸肽抗体的测定及临床意义

    目的 检测类风湿关节炎(RA)患者关节液中抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体,了解抗CCP抗体在RA关节液中的阳性率及对RA的临床意义.方法 应用酶联免疫吸附测定法检测43例RA患者关节液抗CCP抗体和对照组21例患者的关节液抗CCP抗体,并测定RA患者的一些临床及实验室指标.结果 43例RA患者中,关节液抗CCP抗体阳性的32例,阴性的11例.对照组2l例患者,其中4例UA关节液抗CCP抗体阳性,其余均呈阴性.RA组关节液抗CCP抗体的阳性率高于对照组,74.4%VS 19.0%(χ2=17.578,P<0.01).RA关节液抗CCP抗体阳性组与阴性组相比较,在年龄,病程和晨僵方面差异均无统计学意义,而关节液抗CCP抗体阳性组血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)和DAS 28评分均比阴性组高,ESR(80.43±20.18)mm/1 h VS(41.22±9.56)mm/1 h、CRP(39.88±10.30)mg/L VS(19.29±2.97)mg/L、DAS 28(5.70±0.51)分vs(4.90±0.70)分(均P<0.05),抗CCP抗体与ESR和CRP之间呈正相关(r=0.250,P<0.05,r=0.450,P<0.01).结论 RA关节液抗CCP抗体对RA的早期诊断及对疾病活动的判断有重要意义.

    作者:韩玉祥;邵福灵;彭晨星;马丽艳;刘晓雷;靳洪涛;郭惠芳 刊期: 2010年第10期

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