与杂和子型因子Ⅺ缺陷病有关的三种新型基因突变

王燕；MICAAEL MITCAELL JocRy Catlen

关键词：杂和子型因子Ⅺ缺陷病, PCR-SSCP

摘要：为了检测PCR-SSCP(Single-stranded conformation polymorphism,单链构型DNA多态性分析)方法是否能有效筛选因子Ⅺ基因突变,我们选择了三例杂和子型因子Ⅺ缺陷病患者.DNA测序分析证明患者DNA序列有三种新型突变:9号外显子中CGC→TGC(Arg308Cys),11外显子中GCT→GIT(Ala412Val),15号外显子中AGC→AGA(Ser579Arg).因此我们推测是这些基因突变导致了因子Ⅺ结构和功能的变化,从而使基因型分析成分确诊杂和子型因子Ⅺ缺陷病的有用工具.

医学检验与临床杂志相关文献

椭园形红细胞增多症无阳性家族史一例

椭园形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传的疾病,但无阳性家族史者病例罕见.我院收治一例,报道如下:

作者：张德胜；沈明刊期： 2000年第04期
七厂家抗-HCV试剂盒的比较研究

目的观察国产丙型肝炎(HC)酶联免疫吸附试验(EIA)诊断试剂假阳性产生的原因.方法把七家国产第三代抗-HCV试剂已经判为阳性的标本,分别留取60份为标本来源,并以进口试剂复检,再进一步用聚合酶链反应(PCR)证实.结果国产抗-HCV试剂的假阳性率明显的高,其假阳性率达46.7%.结论国产试剂在抗原片段选择、处理、组装方面需要改进,以提高国产试剂的特异性.

作者：范鹏林；孔庆东刊期： 2000年第04期
酶法测定总胆汁酸三种试剂盒的比较

目的胆汁酸(TBA)是胆固醇在肝脏分解代谢的产物,它由肝脏分泌入胆汁并随胆汁排入肠腔,作用于脂肪的消化与吸收[1,2].临床上因血清胆汁酸可提供肝胆系统正常与否的重要信息而越来越受重视.本文对三种酶法试剂盒从标准液的差异、试剂的显色线性、不精密度、溶血和胆红素的干扰等方面进行了比较.虽不想对各厂家试剂盒质量妄加评论,但客观地反映了TBA试剂的质量现状,仅供用户与生产厂家参考.

作者：郑治纲；白铁环；常艳敏；何其佳；徐金颖刊期： 2000年第04期
血尿β2微球蛋白测定对诊断高血压病肾损害的意义

高血压病肾损害是高血压并发症之一,同时肾脏在高血压病的发病和维持中起重要作用,肾损害反之可加重高血压,从而形成恶性循环,所以应对高血压肾损害尽早诊断及治疗.本文观察了42例高血压病病人血尿β2微球蛋白(β2-MG)的变化,以探讨其与高血压病肾损害诊治的关系,报告如下.

作者：章小萍刊期： 2000年第04期
标本的因素对血栓与止血检验结果的影响

血栓与止血检验已广泛用于临床实践,近年来其实验方法又有很大发展.测定结果的可靠性对于临床诊断、疗效观察等方面都有重要意义.标本的采集与处理是质量控质的重要环节之一.本文探讨了血液标本的采集和处理对血栓与止血检验结果的影响.

作者：王连稳；李国平刊期： 2000年第04期
磁分离酶免分析的标准品质控物及空白问题

用磁性微粒分离的免疫酶联测定方法是一种比较新颖的免疫分析技术.我们在使用中发现,某些试剂盒的标准品与质控物的准确程度存在差异,在使用空白管时也有一些值得注意的问题,现报道分析如下.

作者：嵇相高；胡志红；德玮刊期： 2000年第04期
医院安全输血的预防措施

输血在现代医学中起着极其重要的作用,但也可能带来不良后果.当前国内外对输血安全问题很慎重,输血前要与病人讲清输血中的不良反应,要签输血协议书,病人的自我保护意识不断增强,但仍杜绝不了输血传播疾病的后患.除了过敏、发热、溶血、细菌污染等输血反应外,人们担忧的是输血传播的病毒性和同种免疫疾病.

作者：赵明旭；王谦；房平；胡海颖；邓霞刊期： 2000年第04期
20例急性粒单核细胞白血病临床外周血及骨髓细胞形态学特点

总结青岛医学院附属医院,血液病内科研究室自1998年1月～1999年1月间,经细胞形态学结合组织化学染色确诊的20例急性粒单核细胞性白血病(以下简称急粒单)的临床、外周血及骨髓细胞形态特点,报告如下.

作者：于卫东；于英华刊期： 2000年第04期
Ⅱ型糖尿病并发脂肪肝的调查分析

随着糖尿病发病率的日渐升高,其并发症的发生率也随之增长,甘胆酸(CG)的测定对肝病的认识已为大家广泛认可,血清铁蛋白(SF)可反映机体铁贮存的情况,在工作中我们发现CG浓度的减低与SF浓度的升高,与糖尿病患者并发脂肪肝有密切的联系.现将结果报告如下:

作者：戎利军刊期： 2000年第04期
枣庄市近年性病疫情分析

枣庄市在1999年9月～2000年9月间共报告性病(STD)1322例,现将有关流行情况分析报告如下:1资料来源资料来源于枣庄市综合性医院、妇幼保健院、妇产科、查体门诊、性病门诊及皮肤专业机构和特殊人群检查中发现的病人,根据病史,临床症状和实验室检查确诊为SID现将疫情分析如下:

作者：李亚伟刊期： 2000年第04期
10种中药对淋球菌的抗菌作用

近年来我国淋病、梅毒、艾滋病感染率不断上升,寻找防治这些疾病的药物刻不容缓,我们选用了10种中药对淋球菌做了抑菌试验,其结果报告如下:

作者：张虎文；李笃军；黄丽萍刊期： 2000年第04期
Fas基因与细胞凋亡

Fas抗原和Fas配体是细胞表面的两种跨膜蛋白;Fas介导的细胞凋亡对维持机体的正常免疫功能和在某些疾病的发生发展中有十分重要的作用.

作者：慕进勇；王传新刊期： 2000年第04期
条件致病菌与婴幼儿腹泻

目的为了解婴幼儿腹泻与条件致病的关系.方法对196株条件致病菌引起婴幼儿肠道感染进行分析.结果自628份婴幼儿粪便标本中,共检出196株条件致病菌,分为10个菌属16个菌种.196株菌中肠杆菌科细胞170株(86.7%);金黄色葡萄球菌10株(5.1%);铜绿假单胞菌9株(4.6%);念珠菌6株(3.1%);粪肠球菌1株(0.5%).所有检出菌对大部分常用抗生素耐药,且呈多重耐药.结论婴幼儿消化道防御功能发育尚未完善,特别是患有原发病的患儿,进一步造成机体抵抗力下降,是条件致病菌引起婴幼儿腹泻的主要因素.婴幼儿条件致病菌性肠炎也与抗生素广泛应用有关.

作者：李希涛；冯衍红；刘万顺刊期： 2000年第04期
三种疾病患者抗心磷指抗体测定的临床意义

抗心磷指抗体(ACA)是以心磷脂为靶抗原的一种自身抗体,早在血栓形成、习惯性流产和部份自身免疫病人中发现,并发现ACA能干扰磷脂依赖性的凝血过程,抑制内皮细胞释放前列腺素,与血栓形成有关的疾病关系密切.我们分别测定自身免疫病、肿瘤和习惯性流产这些临床认为伴有血栓形成有关疾病患者的ACA,并报道如下:

作者：吕莎；马庆海；邵贝贝；赵芳；李继敏刊期： 2000年第04期
ADVIA120血细胞分析仪测定血小板性能探讨

ADⅥA120全自动血细胞分析仪采用了细胞等渗球形化和两维激光扫描等检测原理,排除了对血小板检测的各种影响,达到了检测快速、准确的目的.本文对该仪器检测血小板的性能特点作了系统探讨,结果显示:检测的重复性及相关性非常好;具有较宽的和很好的线性范围;携带污染仅为0.25%,是目前检测血小板为理想的仪器之一.近十年来,已用于临床实验室的血细胞分析仪种类繁多,但许多报道认为:由于常见标本的小红细胞、大血小板和细胞碎片等因素,直接影响了各种分析仪对血小板检测的准确性和实用性[1-4].ADVLA120全自动六分类血细胞分析仪,由于采用了血细胞等渗球形化和两维激光扫描等检测原理,基本上排除了对血小板检测的各种影响因素,从而也达到了血小板检测快速准确的目的.近期,我们对该仪器检测血小板的性能特点进行了较系统探讨.

作者：王德春；林宝顺；郑合勇；叶凡刊期： 2000年第04期
Vitc致琼脂糖凝胶电泳法测定LDHi异常区带的探讨

Vitc为临床常用药物,具有还原性,可造成中部分生化检验结果异常.作者在工作中,发现一例严重肾功能衰竭并尿潴留同时大量静滴Vitc(5g/d)的患者做LDHi检测时,出现一条较LDHi泳动更快的异常区带,经证实为Vitc所致.为探讨Vitc浓度与异常区带的关系,测定了不同Vitc浓度的血清中乳酸脱氢酶同工酶,现报道如下.

作者：王育慧；周立忠刊期： 2000年第04期
类风湿因子与乙型肝炎相关性探讨

类风湿因子(RF)初在类风湿关节炎(RA)病人血清中发现.是一种以变性IgG的FC段为靶抗原的自身抗体.为一种RA患者的重要的辅助诊断指标.近来发现肝病患者可出现RF[1].本文旨在探讨RF与乙型肝炎的相关性.

作者：高颖；马金栋；王育慧刊期： 2000年第04期
滕州市城区幼儿园消毒状况调查

幼儿园是学龄前儿童学习、活动的场所.其卫生状况的好坏直接关系到儿童的身心健康.为加强幼儿园消毒工作的监督与管理,我们于1999年对我市区域内12家幼儿园进行消毒状况调查,现将结果报告如下.

作者：邓荣乐；张明宪；张娟刊期： 2000年第04期
志贺氏菌的致病机制及其分子基础

志贺氏菌的致病作用主要取决于侵袭肠粘膜上皮细胞的能力.本文就侵袭过程中进入细胞、胞内繁殖、扩散及早期杀伤等环节的作用机制及其分子生物学基础作一概述.

作者：章容萍；陈恩临刊期： 2000年第04期
纽波特沙门氏菌致化脓性脑膜炎一例

1病例摘要患儿,女,3个月,因发热3天,昨日出现非喷射性呕吐3次,突然出现抽搐收入院,住院号110248.查体:T38.5℃,P120次/分,R30次/分,体重6kg,神志不清,前囱饱满,张力高,双眼凝视,对光反射迟钝,颈强直,咽充血,心律齐,无杂音.

作者：卢德国；朱德全刊期： 2000年第04期